Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48966078A>G | CA2586288255 | FTL | c.249+162A>G (n.249+162A>G) c.759+162A>G (n.759+162A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966079C>A | CA2586288256 | FTL | c.249+163C>A (n.249+163C>A) c.759+163C>A (n.759+163C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966079C>T | CA2586288257 | FTL | c.249+163C>T (n.249+163C>T) c.759+163C>T (n.759+163C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966080A= | CA2340161618 | FTL | c.249+164A= (n.249+164A=) c.759+164A= (n.759+164A=) | |
19 | g.48966080A>G | CA309376173 | FTL | c.249+164A>G (n.249+164A>G) c.759+164A>G (n.759+164A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966081A>G | CA2586288258 | FTL | c.249+165A>G (n.249+165A>G) c.759+165A>G (n.759+165A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966082C>A | CA2586288259 | FTL | c.249+166C>A (n.249+166C>A) c.759+166C>A (n.759+166C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966082C= | CA2340161619 | FTL | c.249+166C= (n.249+166C=) c.759+166C= (n.759+166C=) | |
19 | g.48966082C>G | CA2735922603 | FTL | c.249+166C>G (n.249+166C>G) c.759+166C>G (n.759+166C>G) | dbSNP |
19 | g.48966082C>T | CA996657952 | FTL | c.249+166C>T (n.249+166C>T) c.759+166C>T (n.759+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966083A>G | CA2586288260 | FTL | c.249+167A>G (n.249+167A>G) c.759+167A>G (n.759+167A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966084C>A | CA2586288262 | FTL | c.249+168C>A (n.249+168C>A) c.759+168C>A (n.759+168C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966084C= | CA2340161620 | FTL | c.249+168C= (n.249+168C=) c.759+168C= (n.759+168C=) | |
19 | g.48966084C>G | CA2586288261 | FTL | c.249+168C>G (n.249+168C>G) c.759+168C>G (n.759+168C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966084C>T | CA2340161621 | FTL | c.249+168C>T (n.249+168C>T) c.759+168C>T (n.759+168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966085G>A | CA2586288263 | FTL | c.249+169G>A (n.249+169G>A) c.759+169G>A (n.759+169G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966085G>C | CA2340161623 | FTL | c.249+169G>C (n.249+169G>C) c.759+169G>C (n.759+169G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966085G= | CA2340161622 | FTL | c.249+169G= (n.249+169G=) c.759+169G= (n.759+169G=) | |
19 | g.48966085G>T | CA2586288264 | FTL | c.249+169G>T (n.249+169G>T) c.759+169G>T (n.759+169G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966086C>A | CA2586288265 | FTL | c.249+170C>A (n.249+170C>A) c.759+170C>A (n.759+170C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966086C= | CA2340161624 | FTL | c.249+170C= (n.249+170C=) c.759+170C= (n.759+170C=) | |
19 | g.48966086C>T | CA309376197 | FTL | c.249+170C>T (n.249+170C>T) c.759+170C>T (n.759+170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966087G>A | CA883052951 | FTL | c.249+171G>A (n.249+171G>A) c.759+171G>A (n.759+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966087G= | CA2340161625 | FTL | c.249+171G= (n.249+171G=) c.759+171G= (n.759+171G=) | |
19 | g.48966087G>T | CA2586288266 | FTL | c.249+171G>T (n.249+171G>T) c.759+171G>T (n.759+171G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966088G>A | CA309376202 | FTL | c.249+172G>A (n.249+172G>A) c.759+172G>A (n.759+172G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966088G= | CA2340161626 | FTL | c.249+172G= (n.249+172G=) c.759+172G= (n.759+172G=) | |
19 | g.48966088G>T | CA2586288267 | FTL | c.249+172G>T (n.249+172G>T) c.759+172G>T (n.759+172G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966089C>A | CA2586288268 | FTL | c.249+173C>A (n.249+173C>A) c.759+173C>A (n.759+173C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966089C>T | CA2586288269 | FTL | c.249+173C>T (n.249+173C>T) c.759+173C>T (n.759+173C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966090A>G | CA2586288270 | FTL | c.249+174A>G (n.249+174A>G) c.759+174A>G (n.759+174A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966090A>T | CA2586288271 | FTL | c.249+174A>T (n.249+174A>T) c.759+174A>T (n.759+174A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966091G>T | CA2586288272 | FTL | c.249+175G>T (n.249+175G>T) c.759+175G>T (n.759+175G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966092T>C | CA2586288273 | FTL | c.249+176T>C (n.249+176T>C) c.759+176T>C (n.759+176T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966093C>A | CA2586288275 | FTL | c.249+177C>A (n.249+177C>A) c.759+177C>A (n.759+177C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966093_48966096del | CA2586288274 | FTL | c.249+177_249+180del (n.249+177_249+180del) c.759+177_759+180del (n.759+177_759+180del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966094C>A | CA2586288277 | FTL | c.249+178C>A (n.249+178C>A) c.759+178C>A (n.759+178C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966094C>T | CA2586288278 | FTL | c.249+178C>T (n.249+178C>T) c.759+178C>T (n.759+178C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966095_48966098dup | CA2586288276 | FTL | c.249+179_250-183dup (n.249+179_250-183dup) c.759+179_760-183dup (n.759+179_760-183dup) | gnomAD v4 |
19 | g.48966095A>C | CA2586288279 | FTL | c.249+179A>C (n.249+179A>C) c.759+179A>C (n.759+179A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966095A>G | CA2586288280 | FTL | c.249+179A>G (n.249+179A>G) c.759+179A>G (n.759+179A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966096C>A | CA2586288281 | FTL | c.249+180C>A (n.249+180C>A) c.759+180C>A (n.759+180C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966096C>T | CA2586288282 | FTL | c.249+180C>T (n.249+180C>T) c.759+180C>T (n.759+180C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966097A>T | CA2586288283 | FTL | c.249+181A>T (n.249+181A>T) c.759+181A>T (n.759+181A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966098C>A | CA2586288284 | FTL | c.250-183C>A (n.250-183C>A) c.760-183C>A (n.760-183C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966098C= | CA2340161627 | FTL | c.250-183C= (n.250-183C=) c.760-183C= (n.760-183C=) | |
19 | g.48966098C>T | CA2340161628 | FTL | c.250-183C>T (n.250-183C>T) c.760-183C>T (n.760-183C>T) | dbSNP |
19 | g.48966099C>A | CA2586288285 | FTL | c.250-182C>A (n.250-182C>A) c.760-182C>A (n.760-182C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966099C= | CA2340161629 | FTL | c.250-182C= (n.250-182C=) c.760-182C= (n.760-182C=) | |
19 | g.48966099C>G | CA883052953 | FTL | c.250-182C>G (n.250-182C>G) c.760-182C>G (n.760-182C>G) | dbSNP |
19 | g.48966099C>T | CA309376207 | FTL | c.250-182C>T (n.250-182C>T) c.760-182C>T (n.760-182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966100G>A | CA883052954 | FTL | c.250-181G>A (n.250-181G>A) c.760-181G>A (n.760-181G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966100G>C | CA2340161631 | FTL | c.250-181G>C (n.250-181G>C) c.760-181G>C (n.760-181G>C) | dbSNP |
19 | g.48966100G= | CA2340161630 | FTL | c.250-181G= (n.250-181G=) c.760-181G= (n.760-181G=) | |
19 | g.48966100G>T | CA883052955 | FTL | c.250-181G>T (n.250-181G>T) c.760-181G>T (n.760-181G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966101C>A | CA2539704481 | FTL | c.250-180C>A (n.250-180C>A) c.760-180C>A (n.760-180C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966101C= | CA2340161632 | FTL | c.250-180C= (n.250-180C=) c.760-180C= (n.760-180C=) | |
19 | g.48966101C>T | CA309376208 | FTL | c.250-180C>T (n.250-180C>T) c.760-180C>T (n.760-180C>T) | dbSNP |
19 | g.48966102T>C | CA2586288286 | FTL | c.250-179T>C (n.250-179T>C) c.760-179T>C (n.760-179T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966103G>A | CA996657956 | FTL | c.250-178G>A (n.250-178G>A) c.760-178G>A (n.760-178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966103G>C | CA2586288287 | FTL | c.250-178G>C (n.250-178G>C) c.760-178G>C (n.760-178G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966103G= | CA2340161633 | FTL | c.250-178G= (n.250-178G=) c.760-178G= (n.760-178G=) | |
19 | g.48966103G>T | CA883052957 | FTL | c.250-178G>T (n.250-178G>T) c.760-178G>T (n.760-178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966103_48966104insACCTCCTGAGCTCAAGGCATCCTCTGGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAACAGGTGTATGCCACTATGCCCAGCT | CA2586288288 | FTL | c.250-178_250-177insACCTCCTGAGCTCAAGGCATCCTCTGGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAACAGGTGTATGCCACTATGCCCAGCT (n.250-178_250-177insACCTCCTGAGCTCAAGGCATCCTCTGGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAACAGGTGTATGCCACTATGCCCAGCT) c.760-178_760-177insACCTCCTGAGCTCAAGGCATCCTCTGGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAACAGGTGTATGCCACTATGCCCAGCT (n.760-178_760-177insACCTCCTGAGCTCAAGGCATCCTCTGGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAACAGGTGTATGCCACTATGCCCAGCT) | gnomAD v4 |
19 | g.48966104C>A | CA996657967 | FTL | c.250-177C>A (n.250-177C>A) c.760-177C>A (n.760-177C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966104C= | CA2340161634 | FTL | c.250-177C= (n.250-177C=) c.760-177C= (n.760-177C=) | |
19 | g.48966104C>T | CA883052960 | FTL | c.250-177C>T (n.250-177C>T) c.760-177C>T (n.760-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966105G>A | CA2340161636 | FTL | c.250-176G>A (n.250-176G>A) c.760-176G>A (n.760-176G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966105G= | CA2340161635 | FTL | c.250-176G= (n.250-176G=) c.760-176G= (n.760-176G=) | |
19 | g.48966107G>T | CA2586288290 | FTL | c.250-174G>T (n.250-174G>T) c.760-174G>T (n.760-174G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966108del | CA2586288289 | FTL | c.250-173del (n.250-173del) c.760-173del (n.760-173del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966108G>A | CA2586288291 | FTL | c.250-173G>A (n.250-173G>A) c.760-173G>A (n.760-173G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966109T>C | CA2586288292 | FTL | c.250-172T>C (n.250-172T>C) c.760-172T>C (n.760-172T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966110C>A | CA309376214 | FTL | c.250-171C>A (n.250-171C>A) c.760-171C>A (n.760-171C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966110C= | CA2340161637 | FTL | c.250-171C= (n.250-171C=) c.760-171C= (n.760-171C=) | |
19 | g.48966110C>G | CA2340161638 | FTL | c.250-171C>G (n.250-171C>G) c.760-171C>G (n.760-171C>G) | dbSNP |
19 | g.48966111T>C | CA2586288293 | FTL | c.250-170T>C (n.250-170T>C) c.760-170T>C (n.760-170T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966112T>C | CA2586288294 | FTL | c.250-169T>C (n.250-169T>C) c.760-169T>C (n.760-169T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966113A>T | CA2586288295 | FTL | c.250-168A>T (n.250-168A>T) c.760-168A>T (n.760-168A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966114G>A | CA657529150 | FTL | c.250-167G>A (n.250-167G>A) c.760-167G>A (n.760-167G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.48966114G= | CA2340161639 | FTL | c.250-167G= (n.250-167G=) c.760-167G= (n.760-167G=) | |
19 | g.48966115G>A | CA2586288296 | FTL | c.250-166G>A (n.250-166G>A) c.760-166G>A (n.760-166G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966115G>T | CA2586288297 | FTL | c.250-166G>T (n.250-166G>T) c.760-166G>T (n.760-166G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966116G>A | CA2340161641 | FTL | c.250-165G>A (n.250-165G>A) c.760-165G>A (n.760-165G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966116G>C | CA2586288298 | FTL | c.250-165G>C (n.250-165G>C) c.760-165G>C (n.760-165G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966116G= | CA2340161640 | FTL | c.250-165G= (n.250-165G=) c.760-165G= (n.760-165G=) | |
19 | g.48966116G>T | CA2586288299 | FTL | c.250-165G>T (n.250-165G>T) c.760-165G>T (n.760-165G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966118C>A | CA2586288300 | FTL | c.250-163C>A (n.250-163C>A) c.760-163C>A (n.760-163C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966118C= | CA2340161642 | FTL | c.250-163C= (n.250-163C=) c.760-163C= (n.760-163C=) | |
19 | g.48966118C>T | CA883052964 | FTL | c.250-163C>T (n.250-163C>T) c.760-163C>T (n.760-163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966119G>A | CA996657979 | FTL | c.250-162G>A (n.250-162G>A) c.760-162G>A (n.760-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966119G= | CA2340161643 | FTL | c.250-162G= (n.250-162G=) c.760-162G= (n.760-162G=) | |
19 | g.48966119G>T | CA2586288301 | FTL | c.250-162G>T (n.250-162G>T) c.760-162G>T (n.760-162G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966120T>C | CA2586288302 | FTL | c.250-161T>C (n.250-161T>C) c.760-161T>C (n.760-161T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966120T>G | CA633607484 | FTL | c.250-161T>G (n.250-161T>G) c.760-161T>G (n.760-161T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966120T= | CA2340161644 | FTL | c.250-161T= (n.250-161T=) c.760-161T= (n.760-161T=) | |
19 | g.48966121A= | CA2340161645 | FTL | c.250-160A= (n.250-160A=) c.760-160A= (n.760-160A=) | |
19 | g.48966121A>G | CA2340161646 | FTL | c.250-160A>G (n.250-160A>G) c.760-160A>G (n.760-160A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966122T>C | CA2586288303 | FTL | c.250-159T>C (n.250-159T>C) c.760-159T>C (n.760-159T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966124G>A | CA883052966 | FTL | c.250-157G>A (n.250-157G>A) c.760-157G>A (n.760-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966124G= | CA2340161647 | FTL | c.250-157G= (n.250-157G=) c.760-157G= (n.760-157G=) | |
19 | g.48966124G>T | CA2586288304 | FTL | c.250-157G>T (n.250-157G>T) c.760-157G>T (n.760-157G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966125C>A | CA2586288306 | FTL | c.250-156C>A (n.250-156C>A) c.760-156C>A (n.760-156C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966125C= | CA2340161648 | FTL | c.250-156C= (n.250-156C=) c.760-156C= (n.760-156C=) | |
19 | g.48966125C>G | CA996657984 | FTL | c.250-156C>G (n.250-156C>G) c.760-156C>G (n.760-156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966125C>T | CA2582225012 | FTL | c.250-156C>T (n.250-156C>T) c.760-156C>T (n.760-156C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966125_48966126dup | CA2586288305 | FTL | c.250-156_250-155dup (n.250-156_250-155dup) c.760-156_760-155dup (n.760-156_760-155dup) | gnomAD v4 |
19 | g.48966126T>C | CA2586288307 | FTL | c.250-155T>C (n.250-155T>C) c.760-155T>C (n.760-155T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966127G>A | CA2586288308 | FTL | c.250-154G>A (n.250-154G>A) c.760-154G>A (n.760-154G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966128dup | CA2586288309 | FTL | c.250-153dup (n.250-153dup) c.760-153dup (n.760-153dup) | gnomAD v4 |
19 | g.48966129A= | CA2340161649 | FTL | c.250-152A= (n.250-152A=) c.760-152A= (n.760-152A=) | |
19 | g.48966129A>G | CA2340161650 | FTL | c.250-152A>G (n.250-152A>G) c.760-152A>G (n.760-152A>G) | dbSNP |
19 | g.48966131G>A | CA2340161652 | FTL | c.250-150G>A (n.250-150G>A) c.760-150G>A (n.760-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966131G= | CA2340161651 | FTL | c.250-150G= (n.250-150G=) c.760-150G= (n.760-150G=) | |
19 | g.48966133G>C | CA2814670106 | FTL | c.250-148G>C (n.250-148G>C) c.760-148G>C (n.760-148G>C) | |
19 | g.48966134C>A | CA2586288310 | FTL | c.250-147C>A (n.250-147C>A) c.760-147C>A (n.760-147C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966134C>G | CA2586288311 | FTL | c.250-147C>G (n.250-147C>G) c.760-147C>G (n.760-147C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966134C>T | CA2586288312 | FTL | c.250-147C>T (n.250-147C>T) c.760-147C>T (n.760-147C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966135T>C | CA2586288313 | FTL | c.250-146T>C (n.250-146T>C) c.760-146T>C (n.760-146T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966139_48966143del | CA2586288314 | FTL | c.250-142_250-138del (n.250-142_250-138del) c.760-142_760-138del (n.760-142_760-138del) | gnomAD v4 |
19 | g.48966137G>T | CA2586288315 | FTL | c.250-144G>T (n.250-144G>T) c.760-144G>T (n.760-144G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966138G>A | CA2586288316 | FTL | c.250-143G>A (n.250-143G>A) c.760-143G>A (n.760-143G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966138G>C | CA2586288317 | FTL | c.250-143G>C (n.250-143G>C) c.760-143G>C (n.760-143G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966138G>T | CA2586288318 | FTL | c.250-143G>T (n.250-143G>T) c.760-143G>T (n.760-143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966140C= | CA2340161653 | FTL | c.250-141C= (n.250-141C=) c.760-141C= (n.760-141C=) | |
19 | g.48966140C>T | CA633607485 | FTL | c.250-141C>T (n.250-141C>T) c.760-141C>T (n.760-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966141A>G | CA2586288319 | FTL | c.250-140A>G (n.250-140A>G) c.760-140A>G (n.760-140A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966143_48966144insCCGACCGCCCTCCGATTTCCTCTCCGCTTGCAACCTCCGGGACCATCTTCTCGGCCATCTCCTGCTTCTGGGACCTGCCAGCACCGTTTTT | CA2814670107 | FTL | c.250-138_250-137insCCGACCGCCCTCCGATTTCCTCTCCGCTTGCAACCTCCGGGACCATCTTCTCGGCCATCTCCTGCTTCTGGGACCTGCCAGCACCGTTTTT (n.250-138_250-137insCCGACCGCCCTCCGATTTCCTCTCCGCTTGCAACCTCCGGGACCATCTTCTCGGCCATCTCCTGCTTCTGGGACCTGCCAGCACCGTTTTT) c.760-138_760-137insCCGACCGCCCTCCGATTTCCTCTCCGCTTGCAACCTCCGGGACCATCTTCTCGGCCATCTCCTGCTTCTGGGACCTGCCAGCACCGTTTTT (n.760-138_760-137insCCGACCGCCCTCCGATTTCCTCTCCGCTTGCAACCTCCGGGACCATCTTCTCGGCCATCTCCTGCTTCTGGGACCTGCCAGCACCGTTTTT) | |
19 | g.48966144G>A | CA2735909034 | FTL | c.250-137G>A (n.250-137G>A) c.760-137G>A (n.760-137G>A) | dbSNP |
19 | g.48966144G>C | CA883052970 | FTL | c.250-137G>C (n.250-137G>C) c.760-137G>C (n.760-137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966144G= | CA2340161654 | FTL | c.250-137G= (n.250-137G=) c.760-137G= (n.760-137G=) | |
19 | g.48966144G>T | CA2586288320 | FTL | c.250-137G>T (n.250-137G>T) c.760-137G>T (n.760-137G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966146G>A | CA883052972 | FTL | c.250-135G>A (n.250-135G>A) c.760-135G>A (n.760-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966146G= | CA2340161655 | FTL | c.250-135G= (n.250-135G=) c.760-135G= (n.760-135G=) | |
19 | g.48966147C>A | CA2586288321 | FTL | c.250-134C>A (n.250-134C>A) c.760-134C>A (n.760-134C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966147C= | CA2340161656 | FTL | c.250-134C= (n.250-134C=) c.760-134C= (n.760-134C=) | |
19 | g.48966147C>T | CA883052973 | FTL | c.250-134C>T (n.250-134C>T) c.760-134C>T (n.760-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966148G>A | CA309376215 | FTL | c.250-133G>A (n.250-133G>A) c.760-133G>A (n.760-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966148G= | CA2340161657 | FTL | c.250-133G= (n.250-133G=) c.760-133G= (n.760-133G=) | |
19 | g.48966148G>T | CA2586288322 | FTL | c.250-133G>T (n.250-133G>T) c.760-133G>T (n.760-133G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966149G>A | CA309376216 | FTL | c.250-132G>A (n.250-132G>A) c.760-132G>A (n.760-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966149G= | CA2340161658 | FTL | c.250-132G= (n.250-132G=) c.760-132G= (n.760-132G=) | |
19 | g.48966149G>T | CA2586288323 | FTL | c.250-132G>T (n.250-132G>T) c.760-132G>T (n.760-132G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966152_48966153dup | CA2586288324 | FTL | c.250-129_250-128dup (n.250-129_250-128dup) c.760-129_760-128dup (n.760-129_760-128dup) | gnomAD v4 |
19 | g.48966151G>T | CA2586288325 | FTL | c.250-130G>T (n.250-130G>T) c.760-130G>T (n.760-130G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966153G>A | CA309376220 | FTL | c.250-128G>A (n.250-128G>A) c.760-128G>A (n.760-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966153G= | CA2340161659 | FTL | c.250-128G= (n.250-128G=) c.760-128G= (n.760-128G=) | |
19 | g.48966154T>A | CA2586288326 | FTL | c.250-127T>A (n.250-127T>A) c.760-127T>A (n.760-127T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966154T>C | CA2586288327 | FTL | c.250-127T>C (n.250-127T>C) c.760-127T>C (n.760-127T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48966155G>A | CA309376226 | FTL | c.250-126G>A (n.250-126G>A) c.760-126G>A (n.760-126G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966155G= | CA2340161660 | FTL | c.250-126G= (n.250-126G=) c.760-126G= (n.760-126G=) | |
19 | g.48966156A>G | CA2586288328 | FTL | c.250-125A>G (n.250-125A>G) c.760-125A>G (n.760-125A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966157T>G | CA2586288329 | FTL | c.250-124T>G (n.250-124T>G) c.760-124T>G (n.760-124T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966158A>G | CA2586288330 | FTL | c.250-123A>G (n.250-123A>G) c.760-123A>G (n.760-123A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966160A>C | CA2814670108 | FTL | c.250-121A>C (n.250-121A>C) c.760-121A>C (n.760-121A>C) | |
19 | g.48966162A= | CA2340161661 | FTL | c.250-119A= (n.250-119A=) c.760-119A= (n.760-119A=) | |
19 | g.48966162A>G | CA309376237 | FTL | c.250-119A>G (n.250-119A>G) c.760-119A>G (n.760-119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966162A>T | CA309376239 | FTL | c.250-119A>T (n.250-119A>T) c.760-119A>T (n.760-119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48966162dup | CA2814670109 | FTL | c.250-119dup (n.250-119dup) c.760-119dup (n.760-119dup) | |
19 | g.48966163C>A | CA2586288331 | FTL | c.250-118C>A (n.250-118C>A) c.760-118C>A (n.760-118C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966163C= | CA2340161662 | FTL | c.250-118C= (n.250-118C=) c.760-118C= (n.760-118C=) | |
19 | g.48966163C>G | CA2586288332 | FTL | c.250-118C>G (n.250-118C>G) c.760-118C>G (n.760-118C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966163C>T | CA309376240 | FTL | c.250-118C>T (n.250-118C>T) c.760-118C>T (n.760-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966165A>T | CA2586288333 | FTL | c.250-116A>T (n.250-116A>T) c.760-116A>T (n.760-116A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48966166G>A | CA2586288334 | FTL | c.250-115G>A (n.250-115G>A) c.760-115G>A (n.760-115G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966167C>A | CA2586288335 | FTL | c.250-114C>A (n.250-114C>A) c.760-114C>A (n.760-114C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48966167C>G | CA2586288336 | FTL | c.250-114C>G (n.250-114C>G) c.760-114C>G (n.760-114C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48966169G>A | CA883052975 | FTL | c.250-112G>A (n.250-112G>A) c.760-112G>A (n.760-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48966169G= | CA2340161663 | FTL | c.250-112G= (n.250-112G=) c.760-112G= (n.760-112G=) | |
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19 | g.48966170T= | CA2340161664 | FTL | c.250-111T= (n.250-111T=) c.760-111T= (n.760-111T=) | |
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