| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48966025T>C | CA996657920 | FTL | c.249+109T>C (n.249+109T>C) c.759+109T>C (n.759+109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966025T= | CA2340161581 | FTL | c.249+109T= (n.249+109T=) c.759+109T= (n.759+109T=) | |
| 19 | g.48966026C>A | CA2586288205 | FTL | c.249+110C>A (n.249+110C>A) c.759+110C>A (n.759+110C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966027T>A | CA996657926 | FTL | c.249+111T>A (n.249+111T>A) c.759+111T>A (n.759+111T>A) | dbSNP |
| 19 | g.48966027T= | CA2340161582 | FTL | c.249+111T= (n.249+111T=) c.759+111T= (n.759+111T=) | |
| 19 | g.48966028dup | CA2586288206 | FTL | c.249+112dup (n.249+112dup) c.759+112dup (n.759+112dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966028T>C | CA2586288207 | FTL | c.249+112T>C (n.249+112T>C) c.759+112T>C (n.759+112T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966030T>C | CA633607476 | FTL | c.249+114T>C (n.249+114T>C) c.759+114T>C (n.759+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966030T>G | CA2586288208 | FTL | c.249+114T>G (n.249+114T>G) c.759+114T>G (n.759+114T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966030T= | CA2340161583 | FTL | c.249+114T= (n.249+114T=) c.759+114T= (n.759+114T=) | |
| 19 | g.48966031G>T | CA2569679656 | FTL | c.249+115G>T (n.249+115G>T) c.759+115G>T (n.759+115G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966032A= | CA2340161584 | FTL | c.249+116A= (n.249+116A=) c.759+116A= (n.759+116A=) | |
| 19 | g.48966032A>G | CA2340161585 | FTL | c.249+116A>G (n.249+116A>G) c.759+116A>G (n.759+116A>G) | dbSNP |
| 19 | g.48966032_48966033delinsAG | CA2340161586 | FTL | c.249+116_249+117delinsAG (n.249+116_249+117delinsAG) c.759+116_759+117delinsAG (n.759+116_759+117delinsAG) | |
| 19 | g.48966033del | CA2340161587 | FTL | c.249+117del (n.249+117del) c.759+117del (n.759+117del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966033G>A | CA633607477 | FTL | c.249+117G>A (n.249+117G>A) c.759+117G>A (n.759+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966033G>C | CA9562508 | FTL | c.249+117G>C (n.249+117G>C) c.759+117G>C (n.759+117G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966033G= | CA2340161588 | FTL | c.249+117G= (n.249+117G=) c.759+117G= (n.759+117G=) | |
| 19 | g.48966033G>T | CA2586288209 | FTL | c.249+117G>T (n.249+117G>T) c.759+117G>T (n.759+117G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966033_48966034delinsGC | CA2340161589 | FTL | c.249+117_249+118delinsGC (n.249+117_249+118delinsGC) c.759+117_759+118delinsGC (n.759+117_759+118delinsGC) | |
| 19 | g.48966034C>A | CA2586288210 | FTL | c.249+118C>A (n.249+118C>A) c.759+118C>A (n.759+118C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966034C= | CA2340161590 | FTL | c.249+118C= (n.249+118C=) c.759+118C= (n.759+118C=) | |
| 19 | g.48966034C>G | CA883052919 | FTL | c.249+118C>G (n.249+118C>G) c.759+118C>G (n.759+118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966034C>T | CA883052921 | FTL | c.249+118C>T (n.249+118C>T) c.759+118C>T (n.759+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966036del | CA633607478 | FTL | c.249+120del (n.249+120del) c.759+120del (n.759+120del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966035C>A | CA2340161592 | FTL | c.249+119C>A (n.249+119C>A) c.759+119C>A (n.759+119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966035C= | CA2340161591 | FTL | c.249+119C= (n.249+119C=) c.759+119C= (n.759+119C=) | |
| 19 | g.48966035C>T | CA2586288211 | FTL | c.249+119C>T (n.249+119C>T) c.759+119C>T (n.759+119C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966036C>A | CA883052925 | FTL | c.249+120C>A (n.249+120C>A) c.759+120C>A (n.759+120C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966036C= | CA2340161593 | FTL | c.249+120C= (n.249+120C=) c.759+120C= (n.759+120C=) | |
| 19 | g.48966036C>T | CA633607479 | FTL | c.249+120C>T (n.249+120C>T) c.759+120C>T (n.759+120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966037T>C | CA633607480 | FTL | c.249+121T>C (n.249+121T>C) c.759+121T>C (n.759+121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966037T>G | CA9562509 | FTL | c.249+121T>G (n.249+121T>G) c.759+121T>G (n.759+121T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966037T= | CA2340161594 | FTL | c.249+121T= (n.249+121T=) c.759+121T= (n.759+121T=) | |
| 19 | g.48966038C>A | CA2586288212 | FTL | c.249+122C>A (n.249+122C>A) c.759+122C>A (n.759+122C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966038C= | CA2340161595 | FTL | c.249+122C= (n.249+122C=) c.759+122C= (n.759+122C=) | |
| 19 | g.48966038C>T | CA309376122 | FTL | c.249+122C>T (n.249+122C>T) c.759+122C>T (n.759+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966039T>C | CA309376124 | FTL | c.249+123T>C (n.249+123T>C) c.759+123T>C (n.759+123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966039T= | CA2340161596 | FTL | c.249+123T= (n.249+123T=) c.759+123T= (n.759+123T=) | |
| 19 | g.48966040T>A | CA2586288213 | FTL | c.249+124T>A (n.249+124T>A) c.759+124T>A (n.759+124T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966040T>C | CA309376128 | FTL | c.249+124T>C (n.249+124T>C) c.759+124T>C (n.759+124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966040T= | CA2340161597 | FTL | c.249+124T= (n.249+124T=) c.759+124T= (n.759+124T=) | |
| 19 | g.48966041A= | CA2340161598 | FTL | c.249+125A= (n.249+125A=) c.759+125A= (n.759+125A=) | |
| 19 | g.48966041A>T | CA9562510 | FTL | c.249+125A>T (n.249+125A>T) c.759+125A>T (n.759+125A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966042A>C | CA2586288214 | FTL | c.249+126A>C (n.249+126A>C) c.759+126A>C (n.759+126A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966043C>T | CA2586288215 | FTL | c.249+127C>T (n.249+127C>T) c.759+127C>T (n.759+127C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966044C>A | CA633607481 | FTL | c.249+128C>A (n.249+128C>A) c.759+128C>A (n.759+128C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966044C= | CA2340161599 | FTL | c.249+128C= (n.249+128C=) c.759+128C= (n.759+128C=) | |
| 19 | g.48966044C>G | CA2586288216 | FTL | c.249+128C>G (n.249+128C>G) c.759+128C>G (n.759+128C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966044C>T | CA2340161600 | FTL | c.249+128C>T (n.249+128C>T) c.759+128C>T (n.759+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966045G>A | CA2586288217 | FTL | c.249+129G>A (n.249+129G>A) c.759+129G>A (n.759+129G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966045G= | CA2340161601 | FTL | c.249+129G= (n.249+129G=) c.759+129G= (n.759+129G=) | |
| 19 | g.48966045G>T | CA309376145 | FTL | c.249+129G>T (n.249+129G>T) c.759+129G>T (n.759+129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966046del | CA2586288218 | FTL | c.249+130del (n.249+130del) c.759+130del (n.759+130del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966046C>A | CA2586288219 | FTL | c.249+130C>A (n.249+130C>A) c.759+130C>A (n.759+130C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966048G>A | CA883052941 | FTL | c.249+132G>A (n.249+132G>A) c.759+132G>A (n.759+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966048G= | CA2340161602 | FTL | c.249+132G= (n.249+132G=) c.759+132G= (n.759+132G=) | |
| 19 | g.48966048G>T | CA2586288221 | FTL | c.249+132G>T (n.249+132G>T) c.759+132G>T (n.759+132G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966049del | CA2586288220 | FTL | c.249+133del (n.249+133del) c.759+133del (n.759+133del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966049G>A | CA2586288222 | FTL | c.249+133G>A (n.249+133G>A) c.759+133G>A (n.759+133G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966053T>C | CA2586288223 | FTL | c.249+137T>C (n.249+137T>C) c.759+137T>C (n.759+137T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966053T>G | CA2340161604 | FTL | c.249+137T>G (n.249+137T>G) c.759+137T>G (n.759+137T>G) | dbSNP |
| 19 | g.48966053T= | CA2340161603 | FTL | c.249+137T= (n.249+137T=) c.759+137T= (n.759+137T=) | |
| 19 | g.48966054A= | CA2340161605 | FTL | c.249+138A= (n.249+138A=) c.759+138A= (n.759+138A=) | |
| 19 | g.48966054A>G | CA883052943 | FTL | c.249+138A>G (n.249+138A>G) c.759+138A>G (n.759+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966056_48966057del | CA2586288224 | FTL | c.249+140_249+141del (n.249+140_249+141del) c.759+140_759+141del (n.759+140_759+141del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966055G>A | CA2586288225 | FTL | c.249+139G>A (n.249+139G>A) c.759+139G>A (n.759+139G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966055G>C | CA2586288226 | FTL | c.249+139G>C (n.249+139G>C) c.759+139G>C (n.759+139G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966056A>C | CA2586288227 | FTL | c.249+140A>C (n.249+140A>C) c.759+140A>C (n.759+140A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966057G>C | CA633607482 | FTL | c.249+141G>C (n.249+141G>C) c.759+141G>C (n.759+141G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966057G= | CA2340161606 | FTL | c.249+141G= (n.249+141G=) c.759+141G= (n.759+141G=) | |
| 19 | g.48966057G>T | CA2586288228 | FTL | c.249+141G>T (n.249+141G>T) c.759+141G>T (n.759+141G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966058G>A | CA2586288229 | FTL | c.249+142G>A (n.249+142G>A) c.759+142G>A (n.759+142G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966059C>A | CA2586288230 | FTL | c.249+143C>A (n.249+143C>A) c.759+143C>A (n.759+143C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966059C>T | CA2586288231 | FTL | c.249+143C>T (n.249+143C>T) c.759+143C>T (n.759+143C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966060G>A | CA309376156 | FTL | c.249+144G>A (n.249+144G>A) c.759+144G>A (n.759+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966060G>C | CA2586288232 | FTL | c.249+144G>C (n.249+144G>C) c.759+144G>C (n.759+144G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966060G= | CA2340161607 | FTL | c.249+144G= (n.249+144G=) c.759+144G= (n.759+144G=) | |
| 19 | g.48966060G>T | CA2586288233 | FTL | c.249+144G>T (n.249+144G>T) c.759+144G>T (n.759+144G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966061C>T | CA2586288234 | FTL | c.249+145C>T (n.249+145C>T) c.759+145C>T (n.759+145C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966062A= | CA2340161608 | FTL | c.249+146A= (n.249+146A=) c.759+146A= (n.759+146A=) | |
| 19 | g.48966062A>G | CA883052946 | FTL | c.249+146A>G (n.249+146A>G) c.759+146A>G (n.759+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966062A>T | CA2586288235 | FTL | c.249+146A>T (n.249+146A>T) c.759+146A>T (n.759+146A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966063C>A | CA2586288236 | FTL | c.249+147C>A (n.249+147C>A) c.759+147C>A (n.759+147C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966063C>G | CA2586288238 | FTL | c.249+147C>G (n.249+147C>G) c.759+147C>G (n.759+147C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966063C>T | CA2586288237 | FTL | c.249+147C>T (n.249+147C>T) c.759+147C>T (n.759+147C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966064C= | CA2340161609 | FTL | c.249+148C= (n.249+148C=) c.759+148C= (n.759+148C=) | |
| 19 | g.48966064C>G | CA633607483 | FTL | c.249+148C>G (n.249+148C>G) c.759+148C>G (n.759+148C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966065T>C | CA2586288239 | FTL | c.249+149T>C (n.249+149T>C) c.759+149T>C (n.759+149T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966066C>A | CA2586288240 | FTL | c.249+150C>A (n.249+150C>A) c.759+150C>A (n.759+150C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966066C= | CA2340161610 | FTL | c.249+150C= (n.249+150C=) c.759+150C= (n.759+150C=) | |
| 19 | g.48966066C>T | CA309376162 | FTL | c.249+150C>T (n.249+150C>T) c.759+150C>T (n.759+150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966067G>A | CA309376165 | FTL | c.249+151G>A (n.249+151G>A) c.759+151G>A (n.759+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966067G>C | CA2586288241 | FTL | c.249+151G>C (n.249+151G>C) c.759+151G>C (n.759+151G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966067G= | CA2340161611 | FTL | c.249+151G= (n.249+151G=) c.759+151G= (n.759+151G=) | |
| 19 | g.48966067dup | CA996657947 | FTL | c.249+151dup (n.249+151dup) c.759+151dup (n.759+151dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966068T>A | CA2586288242 | FTL | c.249+152T>A (n.249+152T>A) c.759+152T>A (n.759+152T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966068T>C | CA2586288243 | FTL | c.249+152T>C (n.249+152T>C) c.759+152T>C (n.759+152T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966069G>T | CA2586288244 | FTL | c.249+153G>T (n.249+153G>T) c.759+153G>T (n.759+153G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966070C>A | CA2586288245 | FTL | c.249+154C>A (n.249+154C>A) c.759+154C>A (n.759+154C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966070C= | CA2340161612 | FTL | c.249+154C= (n.249+154C=) c.759+154C= (n.759+154C=) | |
| 19 | g.48966070C>T | CA2340161613 | FTL | c.249+154C>T (n.249+154C>T) c.759+154C>T (n.759+154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966071A>C | CA2586288246 | FTL | c.249+155A>C (n.249+155A>C) c.759+155A>C (n.759+155A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966071A>G | CA2586288247 | FTL | c.249+155A>G (n.249+155A>G) c.759+155A>G (n.759+155A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966072G>A | CA996657949 | FTL | c.249+156G>A (n.249+156G>A) c.759+156G>A (n.759+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966072G>C | CA2586288249 | FTL | c.249+156G>C (n.249+156G>C) c.759+156G>C (n.759+156G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966072G= | CA2340161614 | FTL | c.249+156G= (n.249+156G=) c.759+156G= (n.759+156G=) | |
| 19 | g.48966072G>T | CA2586288248 | FTL | c.249+156G>T (n.249+156G>T) c.759+156G>T (n.759+156G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966073T>C | CA2340161616 | FTL | c.249+157T>C (n.249+157T>C) c.759+157T>C (n.759+157T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966073T= | CA2340161615 | FTL | c.249+157T= (n.249+157T=) c.759+157T= (n.759+157T=) | |
| 19 | g.48966074G>T | CA2586288250 | FTL | c.249+158G>T (n.249+158G>T) c.759+158G>T (n.759+158G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966075C>A | CA2586288251 | FTL | c.249+159C>A (n.249+159C>A) c.759+159C>A (n.759+159C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966075C>T | CA2586288252 | FTL | c.249+159C>T (n.249+159C>T) c.759+159C>T (n.759+159C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966076C>A | CA2586288253 | FTL | c.249+160C>A (n.249+160C>A) c.759+160C>A (n.759+160C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966076C= | CA2340161617 | FTL | c.249+160C= (n.249+160C=) c.759+160C= (n.759+160C=) | |
| 19 | g.48966076C>G | CA996657951 | FTL | c.249+160C>G (n.249+160C>G) c.759+160C>G (n.759+160C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966077C>A | CA2586288254 | FTL | c.249+161C>A (n.249+161C>A) c.759+161C>A (n.759+161C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966078A>G | CA2586288255 | FTL | c.249+162A>G (n.249+162A>G) c.759+162A>G (n.759+162A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966079C>A | CA2586288256 | FTL | c.249+163C>A (n.249+163C>A) c.759+163C>A (n.759+163C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966079C>T | CA2586288257 | FTL | c.249+163C>T (n.249+163C>T) c.759+163C>T (n.759+163C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966080A= | CA2340161618 | FTL | c.249+164A= (n.249+164A=) c.759+164A= (n.759+164A=) | |
| 19 | g.48966080A>G | CA309376173 | FTL | c.249+164A>G (n.249+164A>G) c.759+164A>G (n.759+164A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966081A>G | CA2586288258 | FTL | c.249+165A>G (n.249+165A>G) c.759+165A>G (n.759+165A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966082C>A | CA2586288259 | FTL | c.249+166C>A (n.249+166C>A) c.759+166C>A (n.759+166C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966082C= | CA2340161619 | FTL | c.249+166C= (n.249+166C=) c.759+166C= (n.759+166C=) | |
| 19 | g.48966082C>G | CA2735922603 | FTL | c.249+166C>G (n.249+166C>G) c.759+166C>G (n.759+166C>G) | dbSNP |
| 19 | g.48966082C>T | CA996657952 | FTL | c.249+166C>T (n.249+166C>T) c.759+166C>T (n.759+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966083A>G | CA2586288260 | FTL | c.249+167A>G (n.249+167A>G) c.759+167A>G (n.759+167A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966084C>A | CA2586288262 | FTL | c.249+168C>A (n.249+168C>A) c.759+168C>A (n.759+168C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966084C= | CA2340161620 | FTL | c.249+168C= (n.249+168C=) c.759+168C= (n.759+168C=) | |
| 19 | g.48966084C>G | CA2586288261 | FTL | c.249+168C>G (n.249+168C>G) c.759+168C>G (n.759+168C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966084C>T | CA2340161621 | FTL | c.249+168C>T (n.249+168C>T) c.759+168C>T (n.759+168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966085G>A | CA2586288263 | FTL | c.249+169G>A (n.249+169G>A) c.759+169G>A (n.759+169G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966085G>C | CA2340161623 | FTL | c.249+169G>C (n.249+169G>C) c.759+169G>C (n.759+169G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966085G= | CA2340161622 | FTL | c.249+169G= (n.249+169G=) c.759+169G= (n.759+169G=) | |
| 19 | g.48966085G>T | CA2586288264 | FTL | c.249+169G>T (n.249+169G>T) c.759+169G>T (n.759+169G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966086C>A | CA2586288265 | FTL | c.249+170C>A (n.249+170C>A) c.759+170C>A (n.759+170C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966086C= | CA2340161624 | FTL | c.249+170C= (n.249+170C=) c.759+170C= (n.759+170C=) | |
| 19 | g.48966086C>T | CA309376197 | FTL | c.249+170C>T (n.249+170C>T) c.759+170C>T (n.759+170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966087G>A | CA883052951 | FTL | c.249+171G>A (n.249+171G>A) c.759+171G>A (n.759+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966087G= | CA2340161625 | FTL | c.249+171G= (n.249+171G=) c.759+171G= (n.759+171G=) | |
| 19 | g.48966087G>T | CA2586288266 | FTL | c.249+171G>T (n.249+171G>T) c.759+171G>T (n.759+171G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966088G>A | CA309376202 | FTL | c.249+172G>A (n.249+172G>A) c.759+172G>A (n.759+172G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966088G= | CA2340161626 | FTL | c.249+172G= (n.249+172G=) c.759+172G= (n.759+172G=) | |
| 19 | g.48966088G>T | CA2586288267 | FTL | c.249+172G>T (n.249+172G>T) c.759+172G>T (n.759+172G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966089C>A | CA2586288268 | FTL | c.249+173C>A (n.249+173C>A) c.759+173C>A (n.759+173C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966089C>T | CA2586288269 | FTL | c.249+173C>T (n.249+173C>T) c.759+173C>T (n.759+173C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966090A>G | CA2586288270 | FTL | c.249+174A>G (n.249+174A>G) c.759+174A>G (n.759+174A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966090A>T | CA2586288271 | FTL | c.249+174A>T (n.249+174A>T) c.759+174A>T (n.759+174A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966091G>T | CA2586288272 | FTL | c.249+175G>T (n.249+175G>T) c.759+175G>T (n.759+175G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966092T>C | CA2586288273 | FTL | c.249+176T>C (n.249+176T>C) c.759+176T>C (n.759+176T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966093C>A | CA2586288275 | FTL | c.249+177C>A (n.249+177C>A) c.759+177C>A (n.759+177C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966093_48966096del | CA2586288274 | FTL | c.249+177_249+180del (n.249+177_249+180del) c.759+177_759+180del (n.759+177_759+180del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966094C>A | CA2586288277 | FTL | c.249+178C>A (n.249+178C>A) c.759+178C>A (n.759+178C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966094C>T | CA2586288278 | FTL | c.249+178C>T (n.249+178C>T) c.759+178C>T (n.759+178C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966095_48966098dup | CA2586288276 | FTL | c.249+179_250-183dup (n.249+179_250-183dup) c.759+179_760-183dup (n.759+179_760-183dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966095A>C | CA2586288279 | FTL | c.249+179A>C (n.249+179A>C) c.759+179A>C (n.759+179A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966095A>G | CA2586288280 | FTL | c.249+179A>G (n.249+179A>G) c.759+179A>G (n.759+179A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966096C>A | CA2586288281 | FTL | c.249+180C>A (n.249+180C>A) c.759+180C>A (n.759+180C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966096C>T | CA2586288282 | FTL | c.249+180C>T (n.249+180C>T) c.759+180C>T (n.759+180C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966097A>T | CA2586288283 | FTL | c.249+181A>T (n.249+181A>T) c.759+181A>T (n.759+181A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966098C>A | CA2586288284 | FTL | c.250-183C>A (n.250-183C>A) c.760-183C>A (n.760-183C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966098C= | CA2340161627 | FTL | c.250-183C= (n.250-183C=) c.760-183C= (n.760-183C=) | |
| 19 | g.48966098C>T | CA2340161628 | FTL | c.250-183C>T (n.250-183C>T) c.760-183C>T (n.760-183C>T) | dbSNP |
| 19 | g.48966099C>A | CA2586288285 | FTL | c.250-182C>A (n.250-182C>A) c.760-182C>A (n.760-182C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966099C= | CA2340161629 | FTL | c.250-182C= (n.250-182C=) c.760-182C= (n.760-182C=) | |
| 19 | g.48966099C>G | CA883052953 | FTL | c.250-182C>G (n.250-182C>G) c.760-182C>G (n.760-182C>G) | dbSNP |
| 19 | g.48966099C>T | CA309376207 | FTL | c.250-182C>T (n.250-182C>T) c.760-182C>T (n.760-182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966100G>A | CA883052954 | FTL | c.250-181G>A (n.250-181G>A) c.760-181G>A (n.760-181G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966100G>C | CA2340161631 | FTL | c.250-181G>C (n.250-181G>C) c.760-181G>C (n.760-181G>C) | dbSNP |
| 19 | g.48966100G= | CA2340161630 | FTL | c.250-181G= (n.250-181G=) c.760-181G= (n.760-181G=) | |
| 19 | g.48966100G>T | CA883052955 | FTL | c.250-181G>T (n.250-181G>T) c.760-181G>T (n.760-181G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966101C>A | CA2539704481 | FTL | c.250-180C>A (n.250-180C>A) c.760-180C>A (n.760-180C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966101C= | CA2340161632 | FTL | c.250-180C= (n.250-180C=) c.760-180C= (n.760-180C=) | |
| 19 | g.48966101C>T | CA309376208 | FTL | c.250-180C>T (n.250-180C>T) c.760-180C>T (n.760-180C>T) | dbSNP |
| 19 | g.48966102T>C | CA2586288286 | FTL | c.250-179T>C (n.250-179T>C) c.760-179T>C (n.760-179T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966103G>A | CA996657956 | FTL | c.250-178G>A (n.250-178G>A) c.760-178G>A (n.760-178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966103G>C | CA2586288287 | FTL | c.250-178G>C (n.250-178G>C) c.760-178G>C (n.760-178G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966103G= | CA2340161633 | FTL | c.250-178G= (n.250-178G=) c.760-178G= (n.760-178G=) | |
| 19 | g.48966103G>T | CA883052957 | FTL | c.250-178G>T (n.250-178G>T) c.760-178G>T (n.760-178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966103_48966104insACCTCCTGAGCTCAAGGCATCCTCTGGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAACAGGTGTATGCCACTATGCCCAGCT | CA2586288288 | FTL | c.250-178_250-177insACCTCCTGAGCTCAAGGCATCCTCTGGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAACAGGTGTATGCCACTATGCCCAGCT (n.250-178_250-177insACCTCCTGAGCTCAAGGCATCCTCTGGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAACAGGTGTATGCCACTATGCCCAGCT) c.760-178_760-177insACCTCCTGAGCTCAAGGCATCCTCTGGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAACAGGTGTATGCCACTATGCCCAGCT (n.760-178_760-177insACCTCCTGAGCTCAAGGCATCCTCTGGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAACAGGTGTATGCCACTATGCCCAGCT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966104C>A | CA996657967 | FTL | c.250-177C>A (n.250-177C>A) c.760-177C>A (n.760-177C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966104C= | CA2340161634 | FTL | c.250-177C= (n.250-177C=) c.760-177C= (n.760-177C=) | |
| 19 | g.48966104C>T | CA883052960 | FTL | c.250-177C>T (n.250-177C>T) c.760-177C>T (n.760-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966105G>A | CA2340161636 | FTL | c.250-176G>A (n.250-176G>A) c.760-176G>A (n.760-176G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966105G= | CA2340161635 | FTL | c.250-176G= (n.250-176G=) c.760-176G= (n.760-176G=) | |
| 19 | g.48966107G>T | CA2586288290 | FTL | c.250-174G>T (n.250-174G>T) c.760-174G>T (n.760-174G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966108del | CA2586288289 | FTL | c.250-173del (n.250-173del) c.760-173del (n.760-173del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966108G>A | CA2586288291 | FTL | c.250-173G>A (n.250-173G>A) c.760-173G>A (n.760-173G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966109T>C | CA2586288292 | FTL | c.250-172T>C (n.250-172T>C) c.760-172T>C (n.760-172T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966110C>A | CA309376214 | FTL | c.250-171C>A (n.250-171C>A) c.760-171C>A (n.760-171C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966110C= | CA2340161637 | FTL | c.250-171C= (n.250-171C=) c.760-171C= (n.760-171C=) | |
| 19 | g.48966110C>G | CA2340161638 | FTL | c.250-171C>G (n.250-171C>G) c.760-171C>G (n.760-171C>G) | dbSNP |
| 19 | g.48966111T>C | CA2586288293 | FTL | c.250-170T>C (n.250-170T>C) c.760-170T>C (n.760-170T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966112T>C | CA2586288294 | FTL | c.250-169T>C (n.250-169T>C) c.760-169T>C (n.760-169T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966113A>T | CA2586288295 | FTL | c.250-168A>T (n.250-168A>T) c.760-168A>T (n.760-168A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966114G>A | CA657529150 | FTL | c.250-167G>A (n.250-167G>A) c.760-167G>A (n.760-167G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.48966114G= | CA2340161639 | FTL | c.250-167G= (n.250-167G=) c.760-167G= (n.760-167G=) | |
| 19 | g.48966115G>A | CA2586288296 | FTL | c.250-166G>A (n.250-166G>A) c.760-166G>A (n.760-166G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966115G>T | CA2586288297 | FTL | c.250-166G>T (n.250-166G>T) c.760-166G>T (n.760-166G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966116G>A | CA2340161641 | FTL | c.250-165G>A (n.250-165G>A) c.760-165G>A (n.760-165G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966116G>C | CA2586288298 | FTL | c.250-165G>C (n.250-165G>C) c.760-165G>C (n.760-165G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966116G= | CA2340161640 | FTL | c.250-165G= (n.250-165G=) c.760-165G= (n.760-165G=) | |
| 19 | g.48966116G>T | CA2586288299 | FTL | c.250-165G>T (n.250-165G>T) c.760-165G>T (n.760-165G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966118C>A | CA2586288300 | FTL | c.250-163C>A (n.250-163C>A) c.760-163C>A (n.760-163C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966118C= | CA2340161642 | FTL | c.250-163C= (n.250-163C=) c.760-163C= (n.760-163C=) | |
| 19 | g.48966118C>T | CA883052964 | FTL | c.250-163C>T (n.250-163C>T) c.760-163C>T (n.760-163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966119G>A | CA996657979 | FTL | c.250-162G>A (n.250-162G>A) c.760-162G>A (n.760-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966119G= | CA2340161643 | FTL | c.250-162G= (n.250-162G=) c.760-162G= (n.760-162G=) | |
| 19 | g.48966119G>T | CA2586288301 | FTL | c.250-162G>T (n.250-162G>T) c.760-162G>T (n.760-162G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966120T>C | CA2586288302 | FTL | c.250-161T>C (n.250-161T>C) c.760-161T>C (n.760-161T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966120T>G | CA633607484 | FTL | c.250-161T>G (n.250-161T>G) c.760-161T>G (n.760-161T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966120T= | CA2340161644 | FTL | c.250-161T= (n.250-161T=) c.760-161T= (n.760-161T=) | |
| 19 | g.48966121A= | CA2340161645 | FTL | c.250-160A= (n.250-160A=) c.760-160A= (n.760-160A=) | |
| 19 | g.48966121A>G | CA2340161646 | FTL | c.250-160A>G (n.250-160A>G) c.760-160A>G (n.760-160A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48966122T>C | CA2586288303 | FTL | c.250-159T>C (n.250-159T>C) c.760-159T>C (n.760-159T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966124G>A | CA883052966 | FTL | c.250-157G>A (n.250-157G>A) c.760-157G>A (n.760-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966124G= | CA2340161647 | FTL | c.250-157G= (n.250-157G=) c.760-157G= (n.760-157G=) | |
| 19 | g.48966124G>T | CA2586288304 | FTL | c.250-157G>T (n.250-157G>T) c.760-157G>T (n.760-157G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966125C>A | CA2586288306 | FTL | c.250-156C>A (n.250-156C>A) c.760-156C>A (n.760-156C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48966125C= | CA2340161648 | FTL | c.250-156C= (n.250-156C=) c.760-156C= (n.760-156C=) | |
| 19 | g.48966125C>G | CA996657984 | FTL | c.250-156C>G (n.250-156C>G) c.760-156C>G (n.760-156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966125C>T | CA2582225012 | FTL | c.250-156C>T (n.250-156C>T) c.760-156C>T (n.760-156C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48966125_48966126dup | CA2586288305 | FTL | c.250-156_250-155dup (n.250-156_250-155dup) c.760-156_760-155dup (n.760-156_760-155dup) | gnomAD v4 |