Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48965198_48965246del | CA2586287852 | FTL | c.201_249del (p.Ala68GlufsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.48965225_48965263del | CA2586287878 | FTL | c.228_266del (p.Arg77_Arg89del) | gnomAD v4 |
19 | g.48965244C>G | CA2586287896 | FTL | c.247C>G (p.Pro83Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.48965246C>G | CA2586287897 | FTL | c.249C>G (p.Pro83=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965247C>A | CA2586287898 | FTL | c.250C>A (p.Arg84=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965247C= | CA2340161080 | FTL | c.250C= (p.Arg84=) | |
19 | g.48965247C>G | CA309374797 | FTL | c.250C>G (p.Arg84Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965247C>T | CA2586287899 | FTL | c.250C>T (p.Arg84Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.48965248G>A | CA2814670074 | FTL | c.251G>A (p.Arg84Gln) | |
19 | g.48965248G>T | CA2586287900 | FTL | c.251G>T (p.Arg84Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.48965250G>A | CA2586287901 | FTL | c.253G>A (p.Ala85Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.48965250G>T | CA2586287902 | FTL | c.253G>T (p.Ala85Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.48965251C>T | CA2586287903 | FTL | c.254C>T (p.Ala85Val) | gnomAD v4 |
19 | g.48965252G>A | CA2586287905 | FTL | c.255G>A (p.Ala85=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965255_48965269del | CA2586287904 | FTL | c.258_272del (p.Cys87_Pro91del) | gnomAD v4 |
19 | g.48965253C= | CA2340161082 | FTL | c.256C= (p.Pro86=) | |
19 | g.48965253C>T | CA996657252 | FTL | c.256C>T (p.Pro86Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965254C>A | CA2586287906 | FTL | c.257C>A (p.Pro86His) | gnomAD v4 |
19 | g.48965256T>C | CA2586287907 | FTL | c.259T>C (p.Cys87Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.48965257G>A | CA2586287908 | FTL | c.260G>A (p.Cys87Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.48965257G>T | CA2586287909 | FTL | c.260G>T (p.Cys87Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.48965259C>A | CA2586287910 | FTL | c.262C>A (p.Leu88Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.48965259C= | CA2340161083 | FTL | c.262C= (p.Leu88=) | |
19 | g.48965259C>G | CA309374806 | FTL | c.262C>G (p.Leu88Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965259C>T | CA2586287911 | FTL | c.262C>T (p.Leu88Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.48965260T>C | CA2586287912 | FTL | c.263T>C (p.Leu88Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.48965260T>G | CA309374807 | FTL | c.263T>G (p.Leu88Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965260T= | CA2340161085 | FTL | c.263T= (p.Leu88=) | |
19 | g.48965261C= | CA2340161087 | FTL | c.264C= (p.Leu88=) | |
19 | g.48965261C>T | CA2340161088 | FTL | c.264C>T (p.Leu88=) | dbSNP |
19 | g.48965262C>A | CA2586287913 | FTL | c.265C>A (p.Arg89=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965262C>T | CA2586287914 | FTL | c.265C>T (p.Arg89Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.48965263G>A | CA883052034 | FTL | c.266G>A (p.Arg89Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965263G>C | CA309374808 | FTL | c.266G>C (p.Arg89Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965263G= | CA2340161090 | FTL | c.266G= (p.Arg89=) | |
19 | g.48965263G>T | CA2586287915 | FTL | c.266G>T (p.Arg89Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.48965265G>T | CA2586287917 | FTL | c.268G>T (p.Gly90Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.48965267del | CA2586287916 | FTL | c.270del (p.Pro91ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.48965266G>T | CA2586287918 | FTL | c.269G>T (p.Gly90Val) | gnomAD v4 |
19 | g.48965267G>A | CA2586287919 | FTL | c.270G>A (p.Gly90=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965267G= | CA2340161091 | FTL | c.270G= (p.Gly90=) | |
19 | g.48965267G>T | CA2340161092 | FTL | c.270G>T (p.Gly90=) | dbSNP |
19 | g.48965268C>A | CA2586287920 | FTL | c.271C>A (p.Pro91Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.48965268C>T | CA2586287921 | FTL | c.271C>T (p.Pro91Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.48965269C>A | CA2586287922 | FTL | c.272C>A (p.Pro91Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.48965269C= | CA2340161094 | FTL | c.272C= (p.Pro91=) | |
19 | g.48965269C>T | CA996657261 | FTL | c.272C>T (p.Pro91Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965270G>A | CA2586287923 | FTL | c.273G>A (p.Pro91=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965270G>C | CA2740096955 | FTL | c.273G>C (p.Pro91=) | ClinVar |
19 | g.48965270G>T | CA2586287924 | FTL | c.273G>T (p.Pro91=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965271G>A | CA2340161096 | FTL | c.274G>A (p.Ala92Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965271G= | CA2340161095 | FTL | c.274G= (p.Ala92=) | |
19 | g.48965272C>A | CA2586287925 | FTL | c.275C>A (p.Ala92Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.48965272C= | CA2340161097 | FTL | c.275C= (p.Ala92=) | |
19 | g.48965272C>T | CA883052035 | FTL | c.275C>T (p.Ala92Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965273G>A | CA2586287926 | FTL | c.276G>A (p.Ala92=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965273G>T | CA2586287927 | FTL | c.276G>T (p.Ala92=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965276C>T | CA2586287928 | FTL | c.279C>T (p.His93=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965277C>A | CA2586287929 | FTL | c.280C>A (p.His94Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.48965277C= | CA2340161098 | FTL | c.280C= (p.His94=) | |
19 | g.48965277C>T | CA309374813 | FTL | c.280C>T (p.His94Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965278A= | CA2340161099 | FTL | c.281A= (p.His94=) | |
19 | g.48965278A>G | CA2340161100 | FTL | c.281A>G (p.His94Arg) | dbSNP |
19 | g.48965279T>C | CA2586287930 | FTL | c.282T>C (p.His94=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965280A>T | CA2586287931 | FTL | c.283A>T (p.Lys95Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.48965281A>G | CA2586287932 | FTL | c.284A>G (p.Lys95Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.48965283A>G | CA2586287933 | FTL | c.286A>G (p.Arg96Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.48965286A>G | CA2586287934 | FTL | c.289A>G (p.Ser97Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.48965288_48965312del | CA2695228961 | FTL | c.291_315del (p.Arg98SerfsTer?) | |
19 | g.48965288C>A | CA996657265 | FTL | c.291C>A (p.Ser97Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965288C= | CA2340161101 | FTL | c.291C= (p.Ser97=) | |
19 | g.48965288C>T | CA2586287935 | FTL | c.291C>T (p.Ser97=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965289C>A | CA996657274 | FTL | c.292C>A (p.Arg98Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965289C= | CA2340161102 | FTL | c.292C= (p.Arg98=) | |
19 | g.48965289C>T | CA996657275 | FTL | c.292C>T (p.Arg98Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965290G>A | CA996657280 | FTL | c.293G>A (p.Arg98His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965290G>C | CA633889467 | FTL | c.293G>C (p.Arg98Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965290G= | CA2340161103 | FTL | c.293G= (p.Arg98=) | |
19 | g.48965290G>T | CA2586287936 | FTL | c.293G>T (p.Arg98Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.48965291C= | CA2340161104 | FTL | c.294C= (p.Arg98=) | |
19 | g.48965291C>G | CA2340161105 | FTL | c.294C>G (p.Arg98=) | dbSNP |
19 | g.48965293del | CA2586287937 | FTL | c.296del (p.Pro99LeufsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.48965292C>A | CA2586287938 | FTL | c.295C>A (p.Pro99Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.48965292C= | CA2340161107 | FTL | c.295C= (p.Pro99=) | |
19 | g.48965292C>G | CA2586287939 | FTL | c.295C>G (p.Pro99Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.48965292C>T | CA883052036 | FTL | c.295C>T (p.Pro99Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965293C= | CA2340161109 | FTL | c.296C= (p.Pro99=) | |
19 | g.48965293C>T | CA309374819 | FTL | c.296C>T (p.Pro99Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965294T>G | CA883052037 | FTL | c.297T>G (p.Pro99=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965294T= | CA2340161111 | FTL | c.297T= (p.Pro99=) | |
19 | g.48965295A= | CA2340161112 | FTL | c.298A= (p.Ser100=) | |
19 | g.48965295A>C | CA309374820 | FTL | c.298A>C (p.Ser100Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965295A>G | CA2340161113 | FTL | c.298A>G (p.Ser100Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965296G>A | CA2340161115 | FTL | c.299G>A (p.Ser100Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965296G= | CA2340161114 | FTL | c.299G= (p.Ser100=) | |
19 | g.48965296G>T | CA2586287940 | FTL | c.299G>T (p.Ser100Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.48965297C>A | CA883052039 | FTL | c.300C>A (p.Ser100Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965297C= | CA2340161116 | FTL | c.300C= (p.Ser100=) | |
19 | g.48965297C>T | CA2586287941 | FTL | c.300C>T (p.Ser100=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965298C>A | CA2586287942 | FTL | c.301C>A (p.His101Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.48965298C= | CA2340161117 | FTL | c.301C= (p.His101=) | |
19 | g.48965298C>T | CA996657291 | FTL | c.301C>T (p.His101Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965299A= | CA2340161118 | FTL | c.302A= (p.His101=) | |
19 | g.48965299A>G | CA996657295 | FTL | c.302A>G (p.His101Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965300C>A | CA633889468 | FTL | c.303C>A (p.His101Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965300C= | CA2340161119 | FTL | c.303C= (p.His101=) | |
19 | g.48965300C>G | CA2586287943 | FTL | c.303C>G (p.His101Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.48965300C>T | CA2586287944 | FTL | c.303C>T (p.His101=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965301G>A | CA309374828 | FTL | c.-207G>A (n.-207G>A) c.304G>A (p.Val102Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965301G>C | CA633889469 | FTL | c.-207G>C (n.-207G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965301G= | CA2340161120 | FTL | c.-207G= (n.-207G=) c.304G= (p.Val102=) | |
19 | g.48965301G>T | CA309374835 | FTL | c.-207G>T (n.-207G>T) c.304G>T (p.Val102Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965301dup | CA2740096956 | FTL | c.-207dup (n.-207dup) c.304dup (p.Val102GlyfsTer?) | ClinVar |
19 | g.48965302T>A | CA883052048 | FTL | c.-206T>A (n.-206T>A) c.305T>A (p.Val102Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965302T>C | CA2340161123 | FTL | c.-206T>C (n.-206T>C) c.305T>C (p.Val102Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965302T>G | CA2586287945 | FTL | c.-206T>G (n.-206T>G) c.305T>G (p.Val102Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.48965302T= | CA2340161122 | FTL | c.-206T= (n.-206T=) c.305T= (p.Val102=) | |
19 | g.48965302_48965303delinsTC | CA2340161121 | FTL | c.-206_-205delinsTC (n.-206_-205delinsTC) c.305_306delinsTC (p.Val102=) | |
19 | g.48965303C>A | CA2586287946 | FTL | c.-205C>A (n.-205C>A) c.306C>A (p.Val102=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965303C= | CA2340161125 | FTL | c.-205C= (n.-205C=) c.306C= (p.Val102=) | |
19 | g.48965303C>T | CA2340161124 | FTL | c.-205C>T (n.-205C>T) c.306C>T (p.Val102=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965306dup | CA883052050 | FTL | c.-202dup (n.-202dup) c.309dup (p.Ser104LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965306del | CA309374857 | FTL | c.-202del (n.-202del) c.309del (p.Ser104ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965304C>A | CA2586287947 | FTL | c.-204C>A (n.-204C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.48965304C>T | CA2586287948 | FTL | c.-204C>T (n.-204C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.48965305C>A | CA2586287949 | FTL | c.-203C>A (n.-203C>A) c.308C>A (p.Pro103His) | gnomAD v4 |
19 | g.48965305C= | CA2340161126 | FTL | c.-203C= (n.-203C=) c.308C= (p.Pro103=) | |
19 | g.48965305C>T | CA883052054 | FTL | c.-203C>T (n.-203C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965306C= | CA2340161127 | FTL | c.-202C= (n.-202C=) c.309C= (p.Pro103=) | |
19 | g.48965306C>T | CA883052055 | FTL | c.-202C>T (n.-202C>T) c.309C>T (p.Pro103=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965307T>C | CA2586287950 | FTL | c.-201T>C (n.-201T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.48965308C>A | CA2586287951 | FTL | c.-200C>A (n.-200C>A) c.311C>A (p.Ser104Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.48965308C= | CA2340161128 | FTL | c.-200C= (n.-200C=) c.311C= (p.Ser104=) | |
19 | g.48965308C>G | CA309374868 | FTL | c.-200C>G (n.-200C>G) c.311C>G (p.Ser104Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965308C>T | CA2586287952 | FTL | c.-200C>T (n.-200C>T) c.311C>T (p.Ser104Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.48965309G>A | CA309374872 | FTL | c.-199G>A (n.-199G>A) c.312G>A (p.Ser104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965309G= | CA2340161129 | FTL | c.-199G= (n.-199G=) c.312G= (p.Ser104=) | |
19 | g.48965309G>T | CA2340161130 | FTL | c.-199G>T (n.-199G>T) c.312G>T (p.Ser104=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965310C= | CA2340161131 | FTL | c.-198C= (n.-198C=) c.313C= (p.Gln105=) | |
19 | g.48965310C>T | CA883052064 | FTL | c.-198C>T (n.-198C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965311A= | CA2340161132 | FTL | c.-197A= (n.-197A=) c.314A= (p.Gln105=) | |
19 | g.48965311A>G | CA2586287953 | FTL | c.-197A>G (n.-197A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965311A>T | CA996657327 | FTL | c.-197A>T (n.-197A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965312G>A | CA2586287954 | FTL | c.-196G>A (n.-196G>A) c.315G>A (p.Gln105=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965312G>C | CA2340161134 | FTL | c.-196G>C (n.-196G>C) c.315G>C (p.Gln105His) | ClinVar dbSNP |
19 | g.48965312G= | CA2340161133 | FTL | c.-196G= (n.-196G=) c.315G= (p.Gln105=) | |
19 | g.48965312G>T | CA2586287955 | FTL | c.-196G>T (n.-196G>T) c.315G>T (p.Gln105His) | gnomAD v4 |
19 | g.48965313T>G | CA2586287956 | FTL | c.-195T>G (n.-195T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) | gnomAD v4 |
19 | g.48965314T>A | CA2340161136 | FTL | c.-194T>A (n.-194T>A) c.317T>A (p.Phe106Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965314T>G | CA2340161137 | FTL | c.-194T>G (n.-194T>G) c.317T>G (p.Phe106Cys) | dbSNP |
19 | g.48965314T= | CA2340161135 | FTL | c.-194T= (n.-194T=) c.317T= (p.Phe106=) | |
19 | g.48965315C>A | CA2586287957 | FTL | c.-193C>A (n.-193C>A) c.318C>A (p.Phe106Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.48965315C= | CA2340161138 | FTL | c.-193C= (n.-193C=) c.318C= (p.Phe106=) | |
19 | g.48965315C>G | CA2340161139 | FTL | c.-193C>G (n.-193C>G) c.318C>G (p.Phe106Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965315C>T | CA2340161140 | FTL | c.-193C>T (n.-193C>T) c.318C>T (p.Phe106=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965316G>A | CA309374873 | FTL | c.-192G>A (n.-192G>A) c.319G>A (p.Gly107Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965316G= | CA2340161141 | FTL | c.-192G= (n.-192G=) c.319G= (p.Gly107=) | |
19 | g.48965316G>T | CA2586287958 | FTL | c.-192G>T (n.-192G>T) c.319G>T (p.Gly107Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.48965317G>A | CA2340161143 | FTL | c.-191G>A (n.-191G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) | dbSNP |
19 | g.48965317G= | CA2340161142 | FTL | c.-191G= (n.-191G=) c.320G= (p.Gly107=) | |
19 | g.48965317_48965346delinsGCGGTCCCGCGGGTCTGTCTCTTGCTTCAA | CA2340161144 | FTL | c.-191_-162delinsGCGGTCCCGCGGGTCTGTCTCTTGCTTCAA (n.-191_-162delinsGCGGTCCCGCGGGTCTGTCTCTTGCTTCAA) c.320_349delinsGCGGTCCCGCGGGTCTGTCTCTTGCTTCAA (p.Gly107=) | |
19 | g.48965318C>A | CA2586287959 | FTL | c.-190C>A (n.-190C>A) c.321C>A (p.Gly107=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965318C= | CA2340161145 | FTL | c.-190C= (n.-190C=) c.321C= (p.Gly107=) | |
19 | g.48965318C>T | CA883052074 | FTL | c.-190C>T (n.-190C>T) c.321C>T (p.Gly107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965319_48965347del | CA126553 | FTL | c.-189_-161del (n.-189_-161del) c.322_350del (p.Gly108SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.48965319G>A | CA2586287961 | FTL | c.-189G>A (n.-189G>A) c.322G>A (p.Gly108Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.48965319G>C | CA309374876 | FTL | c.-189G>C (n.-189G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965319G= | CA2340161146 | FTL | c.-189G= (n.-189G=) c.322G= (p.Gly108=) | |
19 | g.48965319G>T | CA883052079 | FTL | c.-189G>T (n.-189G>T) c.322G>T (p.Gly108Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965320del | CA2586287960 | FTL | c.-188del (n.-188del) c.323del (p.Gly108ValfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.48965320G>A | CA2586287962 | FTL | c.-188G>A (n.-188G>A) c.323G>A (p.Gly108Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.48965321T>C | CA2586287963 | FTL | c.-187T>C (n.-187T>C) c.324T>C (p.Gly108=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965322C>A | CA1139666526 | FTL | c.-186C>A (n.-186C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965322C= | CA2340161147 | FTL | c.-186C= (n.-186C=) c.325C= (p.Pro109=) | |
19 | g.48965322C>G | CA2586287964 | FTL | c.-186C>G (n.-186C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.48965322C>T | CA309374877 | FTL | c.-186C>T (n.-186C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965323C= | CA2340161148 | FTL | c.-185C= (n.-185C=) c.326C= (p.Pro109=) | |
19 | g.48965323C>T | CA309374884 | FTL | c.-185C>T (n.-185C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965324C>A | CA996657372 | FTL | c.-184C>A (n.-184C>A) c.327C>A (p.Pro109=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965324C= | CA2340161149 | FTL | c.-184C= (n.-184C=) c.327C= (p.Pro109=) | |
19 | g.48965324C>G | CA309374902 | FTL | c.-184C>G (n.-184C>G) c.327C>G (p.Pro109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965324C>T | CA309374890 | FTL | c.-184C>T (n.-184C>T) c.327C>T (p.Pro109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965325G>A | CA309374909 | FTL | c.-183G>A (n.-183G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965325G>C | CA2586287965 | FTL | c.-183G>C (n.-183G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.48965325G= | CA2340161150 | FTL | c.-183G= (n.-183G=) c.328G= (p.Ala110=) | |
19 | g.48965325G>T | CA2586287966 | FTL | c.-183G>T (n.-183G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.48965326C>A | CA2586287967 | FTL | c.-182C>A (n.-182C>A) c.329C>A (p.Ala110Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.48965326C= | CA2340161151 | FTL | c.-182C= (n.-182C=) c.329C= (p.Ala110=) | |
19 | g.48965326C>T | CA10575529 | FTL | c.-182C>T (n.-182C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.[48965326C>T;48965330T>G] | CA645373273 | FTL | c.[-182C>T;-178T>G] (n.[-182C>T;-178T>G]) c.[329C>T;333T>G] (p.[Ala110Val;Gly111=]) | |
19 | g.48965326_48965330delinsTGGGG | CA2695228962 | FTL | c.-182_-178delinsTGGGG (n.-182_-178delinsTGGGG) c.329_333delinsTGGGG (p.Ala110Val) | |
19 | g.48965326_48965332delinsAGGGGCC | CA2695228963 | FTL | c.-182_-176delinsAGGGGCC (n.-182_-176delinsAGGGGCC) c.329_335delinsAGGGGCC (p.Ala110_Leu112delinsGluGlyPro) | |
19 | g.48965327G>A | CA2586287968 | FTL | c.-181G>A (n.-181G>A) c.330G>A (p.Ala110=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.48965327G>T | CA2586287969 | FTL | c.-181G>T (n.-181G>T) c.330G>T (p.Ala110=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965329del | CA2735957910 | FTL | c.-179del (n.-179del) c.332del (p.Gly111ValfsTer?) | dbSNP |
19 | g.48965328G>A | CA2586287970 | FTL | c.-180G>A (n.-180G>A) c.331G>A (p.Gly111Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.48965329G>A | CA883052094 | FTL | c.-179G>A (n.-179G>A) c.332G>A (p.Gly111Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965329G= | CA2340161153 | FTL | c.-179G= (n.-179G=) c.332G= (p.Gly111=) | |
19 | g.48965329_48965335delinsGTCTGTC | CA2340161152 | FTL | c.-179_-173delinsGTCTGTC (n.-179_-173delinsGTCTGTC) c.332_338delinsGTCTGTC (p.Gly111=) | |
19 | g.48965330T>C | CA2586287971 | FTL | c.-178T>C (n.-178T>C) c.333T>C (p.Gly111=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965330T>G | CA10588904 | FTL | c.-178T>G (n.-178T>G) c.333T>G (p.Gly111=) | dbSNP |
19 | g.48965330T= | CA2340161154 | FTL | c.-178T= (n.-178T=) c.333T= (p.Gly111=) | |
19 | g.48965333_48965338del | CA126558 | FTL | c.-175_-170del (n.-175_-170del) c.336_341del (p.Ser113_Leu114del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.48965331C>A | CA2340161156 | FTL | c.-177C>A (n.-177C>A) c.334C>A (p.Leu112Met) | dbSNP |
19 | g.48965331C= | CA2340161155 | FTL | c.-177C= (n.-177C=) c.334C= (p.Leu112=) | |
19 | g.48965331C>T | CA309374931 | FTL | c.-177C>T (n.-177C>T) c.334C>T (p.Leu112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965332T>C | CA2340161158 | FTL | c.-176T>C (n.-176T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965332T>G | CA2586287972 | FTL | c.-176T>G (n.-176T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.48965332T= | CA2340161157 | FTL | c.-176T= (n.-176T=) c.335T= (p.Leu112=) | |
19 | g.48965333G>T | CA2586287973 | FTL | c.-175G>T (n.-175G>T) c.336G>T (p.Leu112=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965334T>A | CA2580608363 | FTL | c.-174T>A (n.-174T>A) c.337T>A (p.Ser113Thr) | |
19 | g.48965334T>C | CA309374937 | FTL | c.-174T>C (n.-174T>C) c.337T>C (p.Ser113Pro) | dbSNP |
19 | g.48965334T>G | CA2580608362 | FTL | c.-174T>G (n.-174T>G) c.337T>G (p.Ser113Ala) | |
19 | g.48965334T= | CA2340161159 | FTL | c.-174T= (n.-174T=) c.337T= (p.Ser113=) | |
19 | g.48965335C>A | CA883052107 | FTL | c.-173C>A (n.-173C>A) c.338C>A (p.Ser113Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965335C= | CA2340161160 | FTL | c.-173C= (n.-173C=) c.338C= (p.Ser113=) | |
19 | g.48965335C>G | CA309374940 | FTL | c.-173C>G (n.-173C>G) c.338C>G (p.Ser113Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965335C>T | CA633889470 | FTL | c.-173C>T (n.-173C>T) c.338C>T (p.Ser113Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965336T>C | CA633889471 | FTL | c.-172T>C (n.-172T>C) c.339T>C (p.Ser113=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965336T= | CA2340161161 | FTL | c.-172T= (n.-172T=) c.339T= (p.Ser113=) | |
19 | g.48965337C>G | CA2695228964 | FTL | c.-171C>G (n.-171C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) | |
19 | g.48965340_48965343del | CA2695228965 | FTL | c.-168_-165del (n.-168_-165del) c.343_346del (p.Ala115GlnfsTer?) | |
19 | g.48965338T>C | CA2573156629 | FTL | c.-170T>C (n.-170T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965339T>C | CA2557813137 | FTL | c.-169T>C (n.-169T>C) c.342T>C (p.Leu114=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965340G>A | CA126552 | FTL | c.-168G>A (n.-168G>A) c.343G>A (p.Ala115Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965340G>C | CA126559 | FTL | c.-168G>C (n.-168G>C) c.343G>C (p.Ala115Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965340G= | CA2340161162 | FTL | c.-168G= (n.-168G=) c.343G= (p.Ala115=) | |
19 | g.48965340G>T | CA126554 | FTL | c.-168G>T (n.-168G>T) c.343G>T (p.Ala115Ser) | ClinVar dbSNP |
19 | g.48965341C>A | CA2695228966 | FTL | c.-167C>A (n.-167C>A) c.344C>A (p.Ala115Asp) | |
19 | g.48965341C= | CA2340161163 | FTL | c.-167C= (n.-167C=) c.344C= (p.Ala115=) | |
19 | g.48965341C>T | CA1139666527 | FTL | c.-167C>T (n.-167C>T) c.344C>T (p.Ala115Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965342T>A | CA2586287974 | FTL | c.-166T>A (n.-166T>A) c.345T>A (p.Ala115=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965342T>C | CA2499225536 | FTL | c.-166T>C (n.-166T>C) c.345T>C (p.Ala115=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.48965343T>C | CA2586287976 | FTL | c.-165T>C (n.-165T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.48965343T>G | CA2586287975 | FTL | c.-165T>G (n.-165T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.48965344C>A | CA126556 | FTL | c.-164C>A (n.-164C>A) c.347C>A (p.Ser116Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965344C= | CA2340161164 | FTL | c.-164C= (n.-164C=) c.347C= (p.Ser116=) | |
19 | g.48965344C>G | CA2695228967 | FTL | c.-164C>G (n.-164C>G) c.347C>G (p.Ser116Ter) | |
19 | g.48965344C>T | CA149685 | FTL | c.-164C>T (n.-164C>T) c.347C>T (p.Ser116Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |