Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.48904529_48904813delinsCCTCCCG	CA2573055342	SLC35A2	c.1096_1163+217delinsCGGGAGG c.434_61delinsCGGGAGG (n.[c.434_61delinsCGGGAGG;Arg145ProfsTer?]) c.1096_198delinsCGGGAGG (n.[c.1096_198delinsCGGGAGG;Gly366ArgfsTer11]) c.506_573+217delinsCGGGAGG c.658_942delinsCGGGAGG c.506_61delinsCGGGAGG (n.[c.506_61delinsCGGGAGG;Arg169ProfsTer?]) c.1180_198delinsCGGGAGG (n.[c.1180_198delinsCGGGAGG;Gly394ArgfsTer11]) c.1135_198delinsCGGGAGG (n.[c.1135_198delinsCGGGAGG;Gly379ArgfsTer11]) c.425-1348_425-1064delinsCGGGAGG c.913_198delinsCGGGAGG (n.[c.913_198delinsCGGGAGG;Gly305ArgfsTer11]) c.990_1274delinsCGGGAGG (n.990_1274delinsCGGGAGG)	ClinVar dbSNP
X	g.48904619C>A	CA412892941	SLC35A2	c.1163+127G>T (n.1163+127G>T) c.628G>T (p.Gly210Trp) c.108G>T (n.108G>T) c.573+127G>T (n.573+127G>T) c.852G>T c.700G>T (p.Gly234Trp) c.425-1154G>T c.1184G>T (n.1184G>T)
X	g.48904619C=	CA2428428700	SLC35A2	c.1163+127G= (n.1163+127G=) c.628G= (p.Gly210=) c.108G= (n.108G=) c.573+127G= (n.573+127G=) c.852G= c.700G= (p.Gly234=) c.425-1154G= c.1184G= (n.1184G=)
X	g.48904619C>G	CA412892943	SLC35A2	c.1163+127G>C (n.1163+127G>C) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.108G>C (n.108G>C) c.573+127G>C (n.573+127G>C) c.852G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.425-1154G>C c.1184G>C (n.1184G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48904619C>T	CA412892938	SLC35A2	c.1163+127G>A (n.1163+127G>A) c.628G>A (p.Gly210Arg) c.108G>A (n.108G>A) c.573+127G>A (n.573+127G>A) c.852G>A c.700G>A (p.Gly234Arg) c.425-1154G>A c.1184G>A (n.1184G>A)	dbSNP
X	g.48904620A>C	CA412892949	SLC35A2	c.1163+126T>G (n.1163+126T>G) c.627T>G (p.Phe209Leu) c.107T>G (n.107T>G) c.573+126T>G (n.573+126T>G) c.851T>G c.699T>G (p.Phe233Leu) c.425-1155T>G c.1183T>G (n.1183T>G)
X	g.48904620A>T	CA412892946	SLC35A2	c.1163+126T>A (n.1163+126T>A) c.627T>A (p.Phe209Leu) c.107T>A (n.107T>A) c.573+126T>A (n.573+126T>A) c.851T>A c.699T>A (p.Phe233Leu) c.425-1155T>A c.1183T>A (n.1183T>A)
X	g.48904621A>C	CA412892952	SLC35A2	c.1163+125T>G (n.1163+125T>G) c.626T>G (p.Phe209Cys) c.106T>G (n.106T>G) c.573+125T>G (n.573+125T>G) c.850T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) c.425-1156T>G c.1182T>G (n.1182T>G)
X	g.48904621A>G	CA412892954	SLC35A2	c.1163+125T>C (n.1163+125T>C) c.626T>C (p.Phe209Ser) c.106T>C (n.106T>C) c.573+125T>C (n.573+125T>C) c.850T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) c.425-1156T>C c.1182T>C (n.1182T>C)
X	g.48904621A>T	CA412892956	SLC35A2	c.1163+125T>A (n.1163+125T>A) c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.106T>A (n.106T>A) c.573+125T>A (n.573+125T>A) c.850T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.425-1156T>A c.1182T>A (n.1182T>A)
X	g.48904622A>C	CA412892961	SLC35A2	c.1163+124T>G (n.1163+124T>G) c.625T>G (p.Phe209Val) c.105T>G (n.105T>G) c.573+124T>G (n.573+124T>G) c.849T>G c.697T>G (p.Phe233Val) c.425-1157T>G c.1181T>G (n.1181T>G)
X	g.48904622A>G	CA412892964	SLC35A2	c.1163+124T>C (n.1163+124T>C) c.625T>C (p.Phe209Leu) c.105T>C (n.105T>C) c.573+124T>C (n.573+124T>C) c.849T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) c.425-1157T>C c.1181T>C (n.1181T>C)
X	g.48904622A>T	CA412892967	SLC35A2	c.1163+124T>A (n.1163+124T>A) c.625T>A (p.Phe209Ile) c.105T>A (n.105T>A) c.573+124T>A (n.573+124T>A) c.849T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) c.425-1157T>A c.1181T>A (n.1181T>A)
X	g.48904623C>A	CA641514383	SLC35A2	c.1163+123G>T (n.1163+123G>T) c.624G>T (p.Gly208=) c.104G>T (n.104G>T) c.573+123G>T (n.573+123G>T) c.848G>T c.696G>T (p.Gly232=) c.425-1158G>T c.1180G>T (n.1180G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904623C=	CA2428428701	SLC35A2	c.1163+123G= (n.1163+123G=) c.624G= (p.Gly208=) c.104G= (n.104G=) c.573+123G= (n.573+123G=) c.848G= c.696G= (p.Gly232=) c.425-1158G= c.1180G= (n.1180G=)
X	g.48904624C>A	CA412892971	SLC35A2	c.1163+122G>T (n.1163+122G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) c.103G>T (n.103G>T) c.573+122G>T (n.573+122G>T) c.847G>T c.695G>T (p.Gly232Val) c.425-1159G>T c.1179G>T (n.1179G>T)
X	g.48904624C>G	CA412892973	SLC35A2	c.1163+122G>C (n.1163+122G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.103G>C (n.103G>C) c.573+122G>C (n.573+122G>C) c.847G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) c.425-1159G>C c.1179G>C (n.1179G>C)
X	g.48904624C>T	CA412892975	SLC35A2	c.1163+122G>A (n.1163+122G>A) c.623G>A (p.Gly208Glu) c.103G>A (n.103G>A) c.573+122G>A (n.573+122G>A) c.847G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) c.425-1159G>A c.1179G>A (n.1179G>A)
X	g.48904625C>A	CA412892978	SLC35A2	c.1163+121G>T (n.1163+121G>T) c.622G>T (p.Gly208Trp) c.102G>T (n.102G>T) c.573+121G>T (n.573+121G>T) c.846G>T c.694G>T (p.Gly232Trp) c.425-1160G>T c.1178G>T (n.1178G>T)
X	g.48904625C=	CA2428428702	SLC35A2	c.1163+121G= (n.1163+121G=) c.622G= (p.Gly208=) c.102G= (n.102G=) c.573+121G= (n.573+121G=) c.846G= c.694G= (p.Gly232=) c.425-1160G= c.1178G= (n.1178G=)
X	g.48904625C>G	CA412892981	SLC35A2	c.1163+121G>C (n.1163+121G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.102G>C (n.102G>C) c.573+121G>C (n.573+121G>C) c.846G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) c.425-1160G>C c.1178G>C (n.1178G>C)
X	g.48904625C>T	CA412892983	SLC35A2	c.1163+121G>A (n.1163+121G>A) c.622G>A (p.Gly208Arg) c.102G>A (n.102G>A) c.573+121G>A (n.573+121G>A) c.846G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) c.425-1160G>A c.1178G>A (n.1178G>A)	dbSNP
X	g.48904627G>A	CA412892991	SLC35A2	c.1163+119C>T (n.1163+119C>T) c.620C>T (p.Ser207Phe) c.100C>T (n.100C>T) c.573+119C>T (n.573+119C>T) c.844C>T c.692C>T (p.Ser231Phe) c.425-1162C>T c.1176C>T (n.1176C>T)
X	g.48904627G>C	CA412892986	SLC35A2	c.1163+119C>G (n.1163+119C>G) c.620C>G (p.Ser207Cys) c.100C>G (n.100C>G) c.573+119C>G (n.573+119C>G) c.844C>G c.692C>G (p.Ser231Cys) c.425-1162C>G c.1176C>G (n.1176C>G)
X	g.48904627G>T	CA412892989	SLC35A2	c.1163+119C>A (n.1163+119C>A) c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.100C>A (n.100C>A) c.573+119C>A (n.573+119C>A) c.844C>A c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.425-1162C>A c.1176C>A (n.1176C>A)
X	g.48904630_48904632del	CA2693665037	SLC35A2	c.1163+117_1163+119del (n.1163+117_1163+119del) c.618_620del (p.Ser207del) c.98_100del (n.98_100del) c.573+117_573+119del (n.573+117_573+119del) c.842_844del c.690_692del (p.Ser231del) c.425-1164_425-1162del c.1174_1176del (n.1174_1176del)	gnomAD v4
X	g.48904628A>C	CA412893005	SLC35A2	c.1163+118T>G (n.1163+118T>G) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.99T>G (n.99T>G) c.573+118T>G (n.573+118T>G) c.843T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) c.425-1163T>G c.1175T>G (n.1175T>G)
X	g.48904628A>G	CA412893007	SLC35A2	c.1163+118T>C (n.1163+118T>C) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.99T>C (n.99T>C) c.573+118T>C (n.573+118T>C) c.843T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) c.425-1163T>C c.1175T>C (n.1175T>C)
X	g.48904628A>T	CA412893010	SLC35A2	c.1163+118T>A (n.1163+118T>A) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.99T>A (n.99T>A) c.573+118T>A (n.573+118T>A) c.843T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) c.425-1163T>A c.1175T>A (n.1175T>A)
X	g.48904630G>A	CA412893014	SLC35A2	c.1163+116C>T (n.1163+116C>T) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.97C>T (n.97C>T) c.573+116C>T (n.573+116C>T) c.841C>T c.689C>T (p.Ser230Phe) c.425-1165C>T c.1173C>T (n.1173C>T)	gnomAD v4
X	g.48904630G>C	CA412893017	SLC35A2	c.1163+116C>G (n.1163+116C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.97C>G (n.97C>G) c.573+116C>G (n.573+116C>G) c.841C>G c.689C>G (p.Ser230Cys) c.425-1165C>G c.1173C>G (n.1173C>G)
X	g.48904630G>T	CA412893018	SLC35A2	c.1163+116C>A (n.1163+116C>A) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.97C>A (n.97C>A) c.573+116C>A (n.573+116C>A) c.841C>A c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.425-1165C>A c.1173C>A (n.1173C>A)
X	g.48904631A>C	CA412893021	SLC35A2	c.1163+115T>G (n.1163+115T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.96T>G (n.96T>G) c.573+115T>G (n.573+115T>G) c.840T>G c.688T>G (p.Ser230Ala) c.425-1166T>G c.1172T>G (n.1172T>G)
X	g.48904631A>G	CA412893024	SLC35A2	c.1163+115T>C (n.1163+115T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.96T>C (n.96T>C) c.573+115T>C (n.573+115T>C) c.840T>C c.688T>C (p.Ser230Pro) c.425-1166T>C c.1172T>C (n.1172T>C)
X	g.48904631A>T	CA412893026	SLC35A2	c.1163+115T>A (n.1163+115T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.96T>A (n.96T>A) c.573+115T>A (n.573+115T>A) c.840T>A c.688T>A (p.Ser230Thr) c.425-1166T>A c.1172T>A (n.1172T>A)
X	g.48904632G>A	CA2693665038	SLC35A2	c.1163+114C>T (n.1163+114C>T) c.615C>T (p.Gly205=) c.95C>T (n.95C>T) c.573+114C>T (n.573+114C>T) c.839C>T c.687C>T (p.Gly229=) c.425-1167C>T c.1171C>T (n.1171C>T)	gnomAD v4
X	g.48904633C>A	CA412893028	SLC35A2	c.1163+113G>T (n.1163+113G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) c.94G>T (n.94G>T) c.573+113G>T (n.573+113G>T) c.838G>T c.686G>T (p.Gly229Val) c.425-1168G>T c.1170G>T (n.1170G>T)
X	g.48904633C=	CA2428428703	SLC35A2	c.1163+113G= (n.1163+113G=) c.614G= (p.Gly205=) c.94G= (n.94G=) c.573+113G= (n.573+113G=) c.838G= c.686G= (p.Gly229=) c.425-1168G= c.1170G= (n.1170G=)
X	g.48904633C>G	CA412893031	SLC35A2	c.1163+113G>C (n.1163+113G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.94G>C (n.94G>C) c.573+113G>C (n.573+113G>C) c.838G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) c.425-1168G>C c.1170G>C (n.1170G>C)
X	g.48904633C>T	CA412893034	SLC35A2	c.1163+113G>A (n.1163+113G>A) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.94G>A (n.94G>A) c.573+113G>A (n.573+113G>A) c.838G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) c.425-1168G>A c.1170G>A (n.1170G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48904634C>A	CA412893045	SLC35A2	c.1163+112G>T (n.1163+112G>T) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.93G>T (n.93G>T) c.573+112G>T (n.573+112G>T) c.837G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) c.425-1169G>T c.1169G>T (n.1169G>T)
X	g.48904634C>G	CA412893043	SLC35A2	c.1163+112G>C (n.1163+112G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.93G>C (n.93G>C) c.573+112G>C (n.573+112G>C) c.837G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) c.425-1169G>C c.1169G>C (n.1169G>C)
X	g.48904634C>T	CA412893038	SLC35A2	c.1163+112G>A (n.1163+112G>A) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.93G>A (n.93G>A) c.573+112G>A (n.573+112G>A) c.837G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) c.425-1169G>A c.1169G>A (n.1169G>A)
X	g.48904635A>G	CA2693665039	SLC35A2	c.1163+111T>C (n.1163+111T>C) c.612T>C (p.Pro204=) c.92T>C (n.92T>C) c.573+111T>C (n.573+111T>C) c.836T>C c.684T>C (p.Pro228=) c.425-1170T>C c.1168T>C (n.1168T>C)	gnomAD v4
X	g.48904636G>A	CA412893052	SLC35A2	c.1163+110C>T (n.1163+110C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.91C>T (n.91C>T) c.573+110C>T (n.573+110C>T) c.835C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.425-1171C>T c.1167C>T (n.1167C>T)
X	g.48904636G>C	CA412893047	SLC35A2	c.1163+110C>G (n.1163+110C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.91C>G (n.91C>G) c.573+110C>G (n.573+110C>G) c.835C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.425-1171C>G c.1167C>G (n.1167C>G)	dbSNP
X	g.48904636G=	CA2428428704	SLC35A2	c.1163+110C= (n.1163+110C=) c.611C= (p.Pro204=) c.91C= (n.91C=) c.573+110C= (n.573+110C=) c.835C= c.683C= (p.Pro228=) c.425-1171C= c.1167C= (n.1167C=)
X	g.48904636G>T	CA412893050	SLC35A2	c.1163+110C>A (n.1163+110C>A) c.611C>A (p.Pro204His) c.91C>A (n.91C>A) c.573+110C>A (n.573+110C>A) c.835C>A c.683C>A (p.Pro228His) c.425-1171C>A c.1167C>A (n.1167C>A)	gnomAD v4
X	g.48904637G>A	CA412893053	SLC35A2	c.1163+109C>T (n.1163+109C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.90C>T (n.90C>T) c.573+109C>T (n.573+109C>T) c.834C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.425-1172C>T c.1166C>T (n.1166C>T)
X	g.48904637G>C	CA412893055	SLC35A2	c.1163+109C>G (n.1163+109C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.90C>G (n.90C>G) c.573+109C>G (n.573+109C>G) c.834C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.425-1172C>G c.1166C>G (n.1166C>G)
X	g.48904637G>T	CA412893058	SLC35A2	c.1163+109C>A (n.1163+109C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.90C>A (n.90C>A) c.573+109C>A (n.573+109C>A) c.834C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.425-1172C>A c.1166C>A (n.1166C>A)
X	g.48904638C=	CA2428428705	SLC35A2	c.1163+108G= (n.1163+108G=) c.609G= (p.Gly203=) c.89G= (n.89G=) c.573+108G= (n.573+108G=) c.833G= c.681G= (p.Gly227=) c.425-1173G= c.1165G= (n.1165G=)
X	g.48904638C>T	CA2428428706	SLC35A2	c.1163+108G>A (n.1163+108G>A) c.609G>A (p.Gly203=) c.89G>A (n.89G>A) c.573+108G>A (n.573+108G>A) c.833G>A c.681G>A (p.Gly227=) c.425-1173G>A c.1165G>A (n.1165G>A)	dbSNP gnomAD v4
X	g.48904639C>A	CA412893061	SLC35A2	c.1163+107G>T (n.1163+107G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) c.88G>T (n.88G>T) c.573+107G>T (n.573+107G>T) c.832G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.425-1174G>T c.1164G>T (n.1164G>T)
X	g.48904639C>G	CA412893064	SLC35A2	c.1163+107G>C (n.1163+107G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.88G>C (n.88G>C) c.573+107G>C (n.573+107G>C) c.832G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.425-1174G>C c.1164G>C (n.1164G>C)
X	g.48904639C>T	CA412893067	SLC35A2	c.1163+107G>A (n.1163+107G>A) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.88G>A (n.88G>A) c.573+107G>A (n.573+107G>A) c.832G>A c.680G>A (p.Gly227Glu) c.425-1174G>A c.1164G>A (n.1164G>A)
X	g.48904640C>A	CA412893070	SLC35A2	c.1163+106G>T (n.1163+106G>T) c.607G>T (p.Gly203Trp) c.87G>T (n.87G>T) c.573+106G>T (n.573+106G>T) c.831G>T c.679G>T (p.Gly227Trp) c.425-1175G>T c.1163G>T (n.1163G>T)
X	g.48904640C>G	CA412893073	SLC35A2	c.1163+106G>C (n.1163+106G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.87G>C (n.87G>C) c.573+106G>C (n.573+106G>C) c.831G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.425-1175G>C c.1163G>C (n.1163G>C)
X	g.48904640C>T	CA412893076	SLC35A2	c.1163+106G>A (n.1163+106G>A) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.87G>A (n.87G>A) c.573+106G>A (n.573+106G>A) c.831G>A c.679G>A (p.Gly227Arg) c.425-1175G>A c.1163G>A (n.1163G>A)	gnomAD v4
X	g.48904641C>A	CA1132960651	SLC35A2	c.1163+105G>T (n.1163+105G>T) c.606G>T (p.Pro202=) c.86G>T (n.86G>T) c.573+105G>T (n.573+105G>T) c.830G>T c.678G>T (p.Pro226=) c.425-1176G>T c.1162G>T (n.1162G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904641C=	CA2428428707	SLC35A2	c.1163+105G= (n.1163+105G=) c.606G= (p.Pro202=) c.86G= (n.86G=) c.573+105G= (n.573+105G=) c.830G= c.678G= (p.Pro226=) c.425-1176G= c.1162G= (n.1162G=)
X	g.48904641C>T	CA10406027	SLC35A2	c.1163+105G>A (n.1163+105G>A) c.606G>A (p.Pro202=) c.86G>A (n.86G>A) c.573+105G>A (n.573+105G>A) c.830G>A c.678G>A (p.Pro226=) c.425-1176G>A c.1162G>A (n.1162G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904641_48904645delinsCGGAG	CA2428428708	SLC35A2	c.1163+101_1163+105delinsCTCCG (n.1163+101_1163+105delinsCTCCG) c.602_606delinsCTCCG (p.Pro201=) c.82_86delinsCTCCG (n.82_86delinsCTCCG) c.573+101_573+105delinsCTCCG (n.573+101_573+105delinsCTCCG) c.826_830delinsCTCCG c.674_678delinsCTCCG (p.Pro225=) c.425-1180_425-1176delinsCTCCG c.1158_1162delinsCTCCG (n.1158_1162delinsCTCCG)
X	g.48904642G>A	CA10406028	SLC35A2	c.1163+104C>T (n.1163+104C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.85C>T (n.85C>T) c.573+104C>T (n.573+104C>T) c.829C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.425-1177C>T c.1161C>T (n.1161C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.48904642G>C	CA412893087	SLC35A2	c.1163+104C>G (n.1163+104C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.85C>G (n.85C>G) c.573+104C>G (n.573+104C>G) c.829C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.425-1177C>G c.1161C>G (n.1161C>G)
X	g.48904642G=	CA2428428710	SLC35A2	c.1163+104C= (n.1163+104C=) c.605C= (p.Pro202=) c.85C= (n.85C=) c.573+104C= (n.573+104C=) c.829C= c.677C= (p.Pro226=) c.425-1177C= c.1161C= (n.1161C=)
X	g.48904642G>T	CA412893083	SLC35A2	c.1163+104C>A (n.1163+104C>A) c.605C>A (p.Pro202Gln) c.85C>A (n.85C>A) c.573+104C>A (n.573+104C>A) c.829C>A c.677C>A (p.Pro226Gln) c.425-1177C>A c.1161C>A (n.1161C>A)
X	g.48904644_48904647del	CA2428428709	SLC35A2	c.1163+101_1163+104del (n.1163+101_1163+104del) c.602_605del (p.Pro201ArgfsTer26) c.82_85del (n.82_85del) c.573+101_573+104del (n.573+101_573+104del) c.826_829del c.674_677del (p.Pro225ArgfsTer26) c.425-1180_425-1177del c.1158_1161del (n.1158_1161del)	dbSNP
X	g.48904643G>A	CA412893090	SLC35A2	c.1163+103C>T (n.1163+103C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.84C>T (n.84C>T) c.573+103C>T (n.573+103C>T) c.828C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.425-1178C>T c.1160C>T (n.1160C>T)
X	g.48904643G>C	CA412893092	SLC35A2	c.1163+103C>G (n.1163+103C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.84C>G (n.84C>G) c.573+103C>G (n.573+103C>G) c.828C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.425-1178C>G c.1160C>G (n.1160C>G)
X	g.48904643G>T	CA412893094	SLC35A2	c.1163+103C>A (n.1163+103C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.84C>A (n.84C>A) c.573+103C>A (n.573+103C>A) c.828C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.425-1178C>A c.1160C>A (n.1160C>A)
X	g.48904645G>A	CA412893096	SLC35A2	c.1163+101C>T (n.1163+101C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.82C>T (n.82C>T) c.573+101C>T (n.573+101C>T) c.826C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) c.425-1180C>T c.1158C>T (n.1158C>T)
X	g.48904645G>C	CA412893098	SLC35A2	c.1163+101C>G (n.1163+101C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.82C>G (n.82C>G) c.573+101C>G (n.573+101C>G) c.826C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) c.425-1180C>G c.1158C>G (n.1158C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48904645G=	CA2428428711	SLC35A2	c.1163+101C= (n.1163+101C=) c.602C= (p.Pro201=) c.82C= (n.82C=) c.573+101C= (n.573+101C=) c.826C= c.674C= (p.Pro225=) c.425-1180C= c.1158C= (n.1158C=)
X	g.48904645G>T	CA412893100	SLC35A2	c.1163+101C>A (n.1163+101C>A) c.602C>A (p.Pro201His) c.82C>A (n.82C>A) c.573+101C>A (n.573+101C>A) c.826C>A c.674C>A (p.Pro225His) c.425-1180C>A c.1158C>A (n.1158C>A)
X	g.48904646G>A	CA412893102	SLC35A2	c.1163+100C>T (n.1163+100C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.81C>T (n.81C>T) c.573+100C>T (n.573+100C>T) c.825C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) c.425-1181C>T c.1157C>T (n.1157C>T)
X	g.48904646G>C	CA412893106	SLC35A2	c.1163+100C>G (n.1163+100C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.81C>G (n.81C>G) c.573+100C>G (n.573+100C>G) c.825C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) c.425-1181C>G c.1157C>G (n.1157C>G)
X	g.48904646G>T	CA412893104	SLC35A2	c.1163+100C>A (n.1163+100C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.81C>A (n.81C>A) c.573+100C>A (n.573+100C>A) c.825C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) c.425-1181C>A c.1157C>A (n.1157C>A)
X	g.48904647G>C	CA412893108	SLC35A2	c.1163+99C>G (n.1163+99C>G) c.600C>G (p.His200Gln) c.80C>G (n.80C>G) c.573+99C>G (n.573+99C>G) c.824C>G c.672C>G (p.His224Gln) c.425-1182C>G c.1156C>G (n.1156C>G)
X	g.48904647G>T	CA412893109	SLC35A2	c.1163+99C>A (n.1163+99C>A) c.600C>A (p.His200Gln) c.80C>A (n.80C>A) c.573+99C>A (n.573+99C>A) c.824C>A c.672C>A (p.His224Gln) c.425-1182C>A c.1156C>A (n.1156C>A)
X	g.48904648T>A	CA412893110	SLC35A2	c.1163+98A>T (n.1163+98A>T) c.599A>T (p.His200Leu) c.79A>T (n.79A>T) c.573+98A>T (n.573+98A>T) c.823A>T c.671A>T (p.His224Leu) c.425-1183A>T c.1155A>T (n.1155A>T)
X	g.48904648T>C	CA412893111	SLC35A2	c.1163+98A>G (n.1163+98A>G) c.599A>G (p.His200Arg) c.79A>G (n.79A>G) c.573+98A>G (n.573+98A>G) c.823A>G c.671A>G (p.His224Arg) c.425-1183A>G c.1155A>G (n.1155A>G)
X	g.48904648T>G	CA412893113	SLC35A2	c.1163+98A>C (n.1163+98A>C) c.599A>C (p.His200Pro) c.79A>C (n.79A>C) c.573+98A>C (n.573+98A>C) c.823A>C c.671A>C (p.His224Pro) c.425-1183A>C c.1155A>C (n.1155A>C)	dbSNP
X	g.48904648T=	CA2428428712	SLC35A2	c.1163+98A= (n.1163+98A=) c.599A= (p.His200=) c.79A= (n.79A=) c.573+98A= (n.573+98A=) c.823A= c.671A= (p.His224=) c.425-1183A= c.1155A= (n.1155A=)
X	g.48904649G>A	CA412893119	SLC35A2	c.1163+97C>T (n.1163+97C>T) c.598C>T (p.His200Tyr) c.78C>T (n.78C>T) c.573+97C>T (n.573+97C>T) c.822C>T c.670C>T (p.His224Tyr) c.425-1184C>T c.1154C>T (n.1154C>T)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.48904649G>C	CA412893121	SLC35A2	c.1163+97C>G (n.1163+97C>G) c.598C>G (p.His200Asp) c.78C>G (n.78C>G) c.573+97C>G (n.573+97C>G) c.822C>G c.670C>G (p.His224Asp) c.425-1184C>G c.1154C>G (n.1154C>G)
X	g.48904649G>T	CA412893116	SLC35A2	c.1163+97C>A (n.1163+97C>A) c.598C>A (p.His200Asn) c.78C>A (n.78C>A) c.573+97C>A (n.573+97C>A) c.822C>A c.670C>A (p.His224Asn) c.425-1184C>A c.1154C>A (n.1154C>A)
X	g.48904650G>A	CA2428428713	SLC35A2	c.1163+96C>T (n.1163+96C>T) c.597C>T (p.Arg199=) c.77C>T (n.77C>T) c.573+96C>T (n.573+96C>T) c.821C>T c.669C>T (p.Arg223=) c.425-1185C>T c.1153C>T (n.1153C>T)	dbSNP
X	g.48904650G=	CA2428428714	SLC35A2	c.1163+96C= (n.1163+96C=) c.597C= (p.Arg199=) c.77C= (n.77C=) c.573+96C= (n.573+96C=) c.821C= c.669C= (p.Arg223=) c.425-1185C= c.1153C= (n.1153C=)
X	g.48904650G>T	CA645604016	SLC35A2	c.1163+96C>A (n.1163+96C>A) c.597C>A (p.Arg199=) c.77C>A (n.77C>A) c.573+96C>A (n.573+96C>A) c.821C>A c.669C>A (p.Arg223=) c.425-1185C>A c.1153C>A (n.1153C>A)	COSMIC COSMIC
X	g.48904651C>A	CA412893124	SLC35A2	c.1163+95G>T (n.1163+95G>T) c.596G>T (p.Arg199Leu) c.76G>T (n.76G>T) c.573+95G>T (n.573+95G>T) c.820G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) c.425-1186G>T c.1152G>T (n.1152G>T)
X	g.48904651C=	CA2428428715	SLC35A2	c.1163+95G= (n.1163+95G=) c.596G= (p.Arg199=) c.76G= (n.76G=) c.573+95G= (n.573+95G=) c.820G= c.668G= (p.Arg223=) c.425-1186G= c.1152G= (n.1152G=)
X	g.48904651C>G	CA412893127	SLC35A2	c.1163+95G>C (n.1163+95G>C) c.596G>C (p.Arg199Pro) c.76G>C (n.76G>C) c.573+95G>C (n.573+95G>C) c.820G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) c.425-1186G>C c.1152G>C (n.1152G>C)
X	g.48904651C>T	CA10406029	SLC35A2	c.1163+95G>A (n.1163+95G>A) c.596G>A (p.Arg199His) c.76G>A (n.76G>A) c.573+95G>A (n.573+95G>A) c.820G>A c.668G>A (p.Arg223His) c.425-1186G>A c.1152G>A (n.1152G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904652G>A	CA412893129	SLC35A2	c.1163+94C>T (n.1163+94C>T) c.595C>T (p.Arg199Cys) c.75C>T (n.75C>T) c.573+94C>T (n.573+94C>T) c.819C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) c.425-1187C>T c.1151C>T (n.1151C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.48904652G>C	CA412893131	SLC35A2	c.1163+94C>G (n.1163+94C>G) c.595C>G (p.Arg199Gly) c.75C>G (n.75C>G) c.573+94C>G (n.573+94C>G) c.819C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) c.425-1187C>G c.1151C>G (n.1151C>G)
X	g.48904652G=	CA2428428716	SLC35A2	c.1163+94C= (n.1163+94C=) c.595C= (p.Arg199=) c.75C= (n.75C=) c.573+94C= (n.573+94C=) c.819C= c.667C= (p.Arg223=) c.425-1187C= c.1151C= (n.1151C=)
X	g.48904652G>T	CA412893132	SLC35A2	c.1163+94C>A (n.1163+94C>A) c.595C>A (p.Arg199Ser) c.75C>A (n.75C>A) c.573+94C>A (n.573+94C>A) c.819C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) c.425-1187C>A c.1151C>A (n.1151C>A)
X	g.48904653A>C	CA412893135	SLC35A2	c.1163+93T>G (n.1163+93T>G) c.594T>G (p.Ser198Arg) c.74T>G (n.74T>G) c.573+93T>G (n.573+93T>G) c.818T>G c.666T>G (p.Ser222Arg) c.425-1188T>G c.1150T>G (n.1150T>G)
X	g.48904653A>T	CA412893136	SLC35A2	c.1163+93T>A (n.1163+93T>A) c.594T>A (p.Ser198Arg) c.74T>A (n.74T>A) c.573+93T>A (n.573+93T>A) c.818T>A c.666T>A (p.Ser222Arg) c.425-1188T>A c.1150T>A (n.1150T>A)
X	g.48904654C>A	CA412893137	SLC35A2	c.1163+92G>T (n.1163+92G>T) c.593G>T (p.Ser198Ile) c.73G>T (n.73G>T) c.573+92G>T (n.573+92G>T) c.817G>T c.665G>T (p.Ser222Ile) c.425-1189G>T c.1149G>T (n.1149G>T)
X	g.48904654C>G	CA412893139	SLC35A2	c.1163+92G>C (n.1163+92G>C) c.593G>C (p.Ser198Thr) c.73G>C (n.73G>C) c.573+92G>C (n.573+92G>C) c.817G>C c.665G>C (p.Ser222Thr) c.425-1189G>C c.1149G>C (n.1149G>C)
X	g.48904654C>T	CA412893141	SLC35A2	c.1163+92G>A (n.1163+92G>A) c.593G>A (p.Ser198Asn) c.73G>A (n.73G>A) c.573+92G>A (n.573+92G>A) c.817G>A c.665G>A (p.Ser222Asn) c.425-1189G>A c.1149G>A (n.1149G>A)
X	g.48904655T>A	CA412893733	SLC35A2	c.1163+91A>T (n.1163+91A>T) c.592A>T (p.Ser198Cys) c.72A>T (n.72A>T) c.573+91A>T (n.573+91A>T) c.816A>T c.664A>T (p.Ser222Cys) c.425-1190A>T c.1148A>T (n.1148A>T)	COSMIC COSMIC
X	g.48904655T>C	CA10406030	SLC35A2	c.1163+91A>G (n.1163+91A>G) c.592A>G (p.Ser198Gly) c.72A>G (n.72A>G) c.573+91A>G (n.573+91A>G) c.816A>G c.664A>G (p.Ser222Gly) c.425-1190A>G c.1148A>G (n.1148A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904655T>G	CA412893734	SLC35A2	c.1163+91A>C (n.1163+91A>C) c.592A>C (p.Ser198Arg) c.72A>C (n.72A>C) c.573+91A>C (n.573+91A>C) c.816A>C c.664A>C (p.Ser222Arg) c.425-1190A>C c.1148A>C (n.1148A>C)	dbSNP gnomAD v4
X	g.48904655T=	CA2428428717	SLC35A2	c.1163+91A= (n.1163+91A=) c.592A= (p.Ser198=) c.72A= (n.72A=) c.573+91A= (n.573+91A=) c.816A= c.664A= (p.Ser222=) c.425-1190A= c.1148A= (n.1148A=)
X	g.48904657G>A	CA412893737	SLC35A2	c.1163+89C>T (n.1163+89C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.70C>T (n.70C>T) c.573+89C>T (n.573+89C>T) c.814C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.425-1192C>T c.1146C>T (n.1146C>T)	gnomAD v4
X	g.48904657G>C	CA412893736	SLC35A2	c.1163+89C>G (n.1163+89C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.70C>G (n.70C>G) c.573+89C>G (n.573+89C>G) c.814C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.425-1192C>G c.1146C>G (n.1146C>G)
X	g.48904657G>T	CA412893735	SLC35A2	c.1163+89C>A (n.1163+89C>A) c.590C>A (p.Pro197Gln) c.70C>A (n.70C>A) c.573+89C>A (n.573+89C>A) c.814C>A c.662C>A (p.Pro221Gln) c.425-1192C>A c.1146C>A (n.1146C>A)
X	g.48904658G>A	CA10406031	SLC35A2	c.1163+88C>T (n.1163+88C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.69C>T (n.69C>T) c.573+88C>T (n.573+88C>T) c.813C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) c.425-1193C>T c.1145C>T (n.1145C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904658G>C	CA412893738	SLC35A2	c.1163+88C>G (n.1163+88C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.69C>G (n.69C>G) c.573+88C>G (n.573+88C>G) c.813C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) c.425-1193C>G c.1145C>G (n.1145C>G)
X	g.48904658G=	CA2428428718	SLC35A2	c.1163+88C= (n.1163+88C=) c.589C= (p.Pro197=) c.69C= (n.69C=) c.573+88C= (n.573+88C=) c.813C= c.661C= (p.Pro221=) c.425-1193C= c.1145C= (n.1145C=)
X	g.48904658G>T	CA412893739	SLC35A2	c.1163+88C>A (n.1163+88C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.69C>A (n.69C>A) c.573+88C>A (n.573+88C>A) c.813C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.425-1193C>A c.1145C>A (n.1145C>A)
X	g.48904659G>A	CA10406032	SLC35A2	c.1163+87C>T (n.1163+87C>T) c.588C>T (p.Asp196=) c.68C>T (n.68C>T) c.573+87C>T (n.573+87C>T) c.812C>T c.660C>T (p.Asp220=) c.425-1194C>T c.1144C>T (n.1144C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904659G>C	CA412893740	SLC35A2	c.1163+87C>G (n.1163+87C>G) c.588C>G (p.Asp196Glu) c.68C>G (n.68C>G) c.573+87C>G (n.573+87C>G) c.812C>G c.660C>G (p.Asp220Glu) c.425-1194C>G c.1144C>G (n.1144C>G)
X	g.48904659G=	CA2428428719	SLC35A2	c.1163+87C= (n.1163+87C=) c.588C= (p.Asp196=) c.68C= (n.68C=) c.573+87C= (n.573+87C=) c.812C= c.660C= (p.Asp220=) c.425-1194C= c.1144C= (n.1144C=)
X	g.48904659G>T	CA412893741	SLC35A2	c.1163+87C>A (n.1163+87C>A) c.588C>A (p.Asp196Glu) c.68C>A (n.68C>A) c.573+87C>A (n.573+87C>A) c.812C>A c.660C>A (p.Asp220Glu) c.425-1194C>A c.1144C>A (n.1144C>A)
X	g.48904660T>A	CA412893742	SLC35A2	c.1163+86A>T (n.1163+86A>T) c.587A>T (p.Asp196Val) c.67A>T (n.67A>T) c.573+86A>T (n.573+86A>T) c.811A>T c.659A>T (p.Asp220Val) c.425-1195A>T c.1143A>T (n.1143A>T)
X	g.48904660T>C	CA412893743	SLC35A2	c.1163+86A>G (n.1163+86A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.67A>G (n.67A>G) c.573+86A>G (n.573+86A>G) c.811A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) c.425-1195A>G c.1143A>G (n.1143A>G)
X	g.48904660T>G	CA412893744	SLC35A2	c.1163+86A>C (n.1163+86A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.67A>C (n.67A>C) c.573+86A>C (n.573+86A>C) c.811A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) c.425-1195A>C c.1143A>C (n.1143A>C)
X	g.48904661C>A	CA412893745	SLC35A2	c.1163+85G>T (n.1163+85G>T) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.66G>T (n.66G>T) c.573+85G>T (n.573+85G>T) c.810G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.425-1196G>T c.1142G>T (n.1142G>T)
X	g.48904661C>G	CA412893746	SLC35A2	c.1163+85G>C (n.1163+85G>C) c.586G>C (p.Asp196His) c.66G>C (n.66G>C) c.573+85G>C (n.573+85G>C) c.810G>C c.658G>C (p.Asp220His) c.425-1196G>C c.1142G>C (n.1142G>C)
X	g.48904661C>T	CA412893747	SLC35A2	c.1163+85G>A (n.1163+85G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.66G>A (n.66G>A) c.573+85G>A (n.573+85G>A) c.810G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) c.425-1196G>A c.1142G>A (n.1142G>A)
X	g.48904662C>A	CA412893749	SLC35A2	c.1163+84G>T (n.1163+84G>T) c.585G>T (p.Gln195His) c.65G>T (n.65G>T) c.573+84G>T (n.573+84G>T) c.809G>T c.657G>T (p.Gln219His) c.425-1197G>T c.1141G>T (n.1141G>T)
X	g.48904662C=	CA2428428720	SLC35A2	c.1163+84G= (n.1163+84G=) c.585G= (p.Gln195=) c.65G= (n.65G=) c.573+84G= (n.573+84G=) c.809G= c.657G= (p.Gln219=) c.425-1197G= c.1141G= (n.1141G=)
X	g.48904662C>G	CA412893748	SLC35A2	c.1163+84G>C (n.1163+84G>C) c.585G>C (p.Gln195His) c.65G>C (n.65G>C) c.573+84G>C (n.573+84G>C) c.809G>C c.657G>C (p.Gln219His) c.425-1197G>C c.1141G>C (n.1141G>C)
X	g.48904662C>T	CA641902143	SLC35A2	c.1163+84G>A (n.1163+84G>A) c.585G>A (p.Gln195=) c.65G>A (n.65G>A) c.573+84G>A (n.573+84G>A) c.809G>A c.657G>A (p.Gln219=) c.425-1197G>A c.1141G>A (n.1141G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48904663T>A	CA412893750	SLC35A2	c.1163+83A>T (n.1163+83A>T) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.64A>T (n.64A>T) c.573+83A>T (n.573+83A>T) c.808A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.425-1198A>T c.1140A>T (n.1140A>T)
X	g.48904663T>C	CA412893751	SLC35A2	c.1163+83A>G (n.1163+83A>G) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.64A>G (n.64A>G) c.573+83A>G (n.573+83A>G) c.808A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.425-1198A>G c.1140A>G (n.1140A>G)
X	g.48904663T>G	CA412893752	SLC35A2	c.1163+83A>C (n.1163+83A>C) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.64A>C (n.64A>C) c.573+83A>C (n.573+83A>C) c.808A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.425-1198A>C c.1140A>C (n.1140A>C)
X	g.48904664G>A	CA412893753	SLC35A2	c.1163+82C>T (n.1163+82C>T) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.63C>T (n.63C>T) c.573+82C>T (n.573+82C>T) c.807C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.425-1199C>T c.1139C>T (n.1139C>T)	gnomAD v4
X	g.48904664G>C	CA412893754	SLC35A2	c.1163+82C>G (n.1163+82C>G) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.63C>G (n.63C>G) c.573+82C>G (n.573+82C>G) c.807C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.425-1199C>G c.1139C>G (n.1139C>G)
X	g.48904664G>T	CA412893755	SLC35A2	c.1163+82C>A (n.1163+82C>A) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.63C>A (n.63C>A) c.573+82C>A (n.573+82C>A) c.807C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.425-1199C>A c.1139C>A (n.1139C>A)
X	g.48904665C>A	CA2738571207	SLC35A2	c.1163+81G>T (n.1163+81G>T) c.582G>T (p.Leu194=) c.62G>T (n.62G>T) c.573+81G>T (n.573+81G>T) c.806G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.425-1200G>T c.1138G>T (n.1138G>T)	dbSNP
X	g.48904665C=	CA2428428721	SLC35A2	c.1163+81G= (n.1163+81G=) c.582G= (p.Leu194=) c.62G= (n.62G=) c.573+81G= (n.573+81G=) c.806G= c.654G= (p.Leu218=) c.425-1200G= c.1138G= (n.1138G=)
X	g.48904665C>T	CA2428428722	SLC35A2	c.1163+81G>A (n.1163+81G>A) c.582G>A (p.Leu194=) c.62G>A (n.62G>A) c.573+81G>A (n.573+81G>A) c.806G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.425-1200G>A c.1138G>A (n.1138G>A)	dbSNP
X	g.48904666A>C	CA412893756	SLC35A2	c.1163+80T>G (n.1163+80T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.61T>G (n.61T>G) c.573+80T>G (n.573+80T>G) c.805T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.425-1201T>G c.1137T>G (n.1137T>G)
X	g.48904666A>G	CA412893757	SLC35A2	c.1163+80T>C (n.1163+80T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.61T>C (n.61T>C) c.573+80T>C (n.573+80T>C) c.805T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.425-1201T>C c.1137T>C (n.1137T>C)	gnomAD v4
X	g.48904666A>T	CA412893758	SLC35A2	c.1163+80T>A (n.1163+80T>A) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.61T>A (n.61T>A) c.573+80T>A (n.573+80T>A) c.805T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.425-1201T>A c.1137T>A (n.1137T>A)
X	g.48904667G>A	CA2428428724	SLC35A2	c.1163+79C>T (n.1163+79C>T) c.580C>T (p.Leu194=) c.60C>T (n.60C>T) c.573+79C>T (n.573+79C>T) c.804C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.425-1202C>T c.1136C>T (n.1136C>T)	dbSNP
X	g.48904667G>C	CA412893759	SLC35A2	c.1163+79C>G (n.1163+79C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.60C>G (n.60C>G) c.573+79C>G (n.573+79C>G) c.804C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.425-1202C>G c.1136C>G (n.1136C>G)
X	g.48904667G=	CA2428428723	SLC35A2	c.1163+79C= (n.1163+79C=) c.580C= (p.Leu194=) c.60C= (n.60C=) c.573+79C= (n.573+79C=) c.804C= c.652C= (p.Leu218=) c.425-1202C= c.1136C= (n.1136C=)
X	g.48904667G>T	CA412893760	SLC35A2	c.1163+79C>A (n.1163+79C>A) c.580C>A (p.Leu194Met) c.60C>A (n.60C>A) c.573+79C>A (n.573+79C>A) c.804C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.425-1202C>A c.1136C>A (n.1136C>A)
X	g.48904668A=	CA2428428725	SLC35A2	c.1163+78T= (n.1163+78T=) c.579T= (p.His193=) c.59T= (n.59T=) c.573+78T= (n.573+78T=) c.803T= c.651T= (p.His217=) c.425-1203T= c.1135T= (n.1135T=)
X	g.48904668A>C	CA412893761	SLC35A2	c.1163+78T>G (n.1163+78T>G) c.579T>G (p.His193Gln) c.59T>G (n.59T>G) c.573+78T>G (n.573+78T>G) c.803T>G c.651T>G (p.His217Gln) c.425-1203T>G c.1135T>G (n.1135T>G)
X	g.48904668A>G	CA641902144	SLC35A2	c.1163+78T>C (n.1163+78T>C) c.579T>C (p.His193=) c.59T>C (n.59T>C) c.573+78T>C (n.573+78T>C) c.803T>C c.651T>C (p.His217=) c.425-1203T>C c.1135T>C (n.1135T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48904668A>T	CA412893762	SLC35A2	c.1163+78T>A (n.1163+78T>A) c.579T>A (p.His193Gln) c.59T>A (n.59T>A) c.573+78T>A (n.573+78T>A) c.803T>A c.651T>A (p.His217Gln) c.425-1203T>A c.1135T>A (n.1135T>A)
X	g.48904669T>A	CA412893765	SLC35A2	c.1163+77A>T (n.1163+77A>T) c.578A>T (p.His193Leu) c.58A>T (n.58A>T) c.573+77A>T (n.573+77A>T) c.802A>T c.650A>T (p.His217Leu) c.425-1204A>T c.1134A>T (n.1134A>T)
X	g.48904669T>C	CA412893763	SLC35A2	c.1163+77A>G (n.1163+77A>G) c.578A>G (p.His193Arg) c.58A>G (n.58A>G) c.573+77A>G (n.573+77A>G) c.802A>G c.650A>G (p.His217Arg) c.425-1204A>G c.1134A>G (n.1134A>G)
X	g.48904669T>G	CA412893764	SLC35A2	c.1163+77A>C (n.1163+77A>C) c.578A>C (p.His193Pro) c.58A>C (n.58A>C) c.573+77A>C (n.573+77A>C) c.802A>C c.650A>C (p.His217Pro) c.425-1204A>C c.1134A>C (n.1134A>C)
X	g.48904670G>A	CA412893766	SLC35A2	c.1163+76C>T (n.1163+76C>T) c.577C>T (p.His193Tyr) c.57C>T (n.57C>T) c.573+76C>T (n.573+76C>T) c.801C>T c.649C>T (p.His217Tyr) c.425-1205C>T c.1133C>T (n.1133C>T)	dbSNP
X	g.48904670G>C	CA412893767	SLC35A2	c.1163+76C>G (n.1163+76C>G) c.577C>G (p.His193Asp) c.57C>G (n.57C>G) c.573+76C>G (n.573+76C>G) c.801C>G c.649C>G (p.His217Asp) c.425-1205C>G c.1133C>G (n.1133C>G)
X	g.48904670G=	CA2428428726	SLC35A2	c.1163+76C= (n.1163+76C=) c.577C= (p.His193=) c.57C= (n.57C=) c.573+76C= (n.573+76C=) c.801C= c.649C= (p.His217=) c.425-1205C= c.1133C= (n.1133C=)
X	g.48904670G>T	CA412893768	SLC35A2	c.1163+76C>A (n.1163+76C>A) c.577C>A (p.His193Asn) c.57C>A (n.57C>A) c.573+76C>A (n.573+76C>A) c.801C>A c.649C>A (p.His217Asn) c.425-1205C>A c.1133C>A (n.1133C>A)
X	g.48904672C>A	CA412893769	SLC35A2	c.1163+74G>T (n.1163+74G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) c.55G>T (n.55G>T) c.573+74G>T (n.573+74G>T) c.799G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.425-1207G>T c.1131G>T (n.1131G>T)
X	g.48904672C>G	CA412893770	SLC35A2	c.1163+74G>C (n.1163+74G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.55G>C (n.55G>C) c.573+74G>C (n.573+74G>C) c.799G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.425-1207G>C c.1131G>C (n.1131G>C)
X	g.48904672C>T	CA412893771	SLC35A2	c.1163+74G>A (n.1163+74G>A) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.55G>A (n.55G>A) c.573+74G>A (n.573+74G>A) c.799G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) c.425-1207G>A c.1131G>A (n.1131G>A)	gnomAD v4
X	g.48904673C>A	CA412893772	SLC35A2	c.1163+73G>T (n.1163+73G>T) c.574G>T (p.Gly192Trp) c.54G>T (n.54G>T) c.573+73G>T (n.573+73G>T) c.798G>T c.646G>T (p.Gly216Trp) c.425-1208G>T c.1130G>T (n.1130G>T)
X	g.48904673C>G	CA412893773	SLC35A2	c.1163+73G>C (n.1163+73G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.54G>C (n.54G>C) c.573+73G>C (n.573+73G>C) c.798G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.425-1208G>C c.1130G>C (n.1130G>C)
X	g.48904673C>T	CA412893774	SLC35A2	c.1163+73G>A (n.1163+73G>A) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.54G>A (n.54G>A) c.573+73G>A (n.573+73G>A) c.798G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) c.425-1208G>A c.1130G>A (n.1130G>A)
X	g.48904674A=	CA2428428727	SLC35A2	c.1163+72T= (n.1163+72T=) c.573T= (p.Val191=) c.53T= (n.53T=) c.573+72T= (n.573+72T=) c.797T= c.645T= (p.Val215=) c.425-1209T= c.1129T= (n.1129T=)
X	g.48904674A>C	CA329098396	SLC35A2	c.1163+72T>G (n.1163+72T>G) c.573T>G (p.Val191=) c.53T>G (n.53T>G) c.573+72T>G (n.573+72T>G) c.797T>G c.645T>G (p.Val215=) c.425-1209T>G c.1129T>G (n.1129T>G)	dbSNP
X	g.48904675A>C	CA412893775	SLC35A2	c.1163+71T>G (n.1163+71T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.52T>G (n.52T>G) c.573+71T>G (n.573+71T>G) c.796T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.425-1210T>G c.1128T>G (n.1128T>G)
X	g.48904675A>G	CA412893776	SLC35A2	c.1163+71T>C (n.1163+71T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.52T>C (n.52T>C) c.573+71T>C (n.573+71T>C) c.796T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.425-1210T>C c.1128T>C (n.1128T>C)
X	g.48904675A>T	CA412893777	SLC35A2	c.1163+71T>A (n.1163+71T>A) c.572T>A (p.Val191Asp) c.52T>A (n.52T>A) c.573+71T>A (n.573+71T>A) c.796T>A c.644T>A (p.Val215Asp) c.425-1210T>A c.1128T>A (n.1128T>A)
X	g.48904676C>A	CA412893779	SLC35A2	c.1163+70G>T (n.1163+70G>T) c.571G>T (p.Val191Phe) c.51G>T (n.51G>T) c.573+70G>T (n.573+70G>T) c.795G>T c.643G>T (p.Val215Phe) c.425-1211G>T c.1127G>T (n.1127G>T)
X	g.48904676C>G	CA412893780	SLC35A2	c.1163+70G>C (n.1163+70G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.51G>C (n.51G>C) c.573+70G>C (n.573+70G>C) c.795G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.425-1211G>C c.1127G>C (n.1127G>C)
X	g.48904676C>T	CA412893778	SLC35A2	c.1163+70G>A (n.1163+70G>A) c.571G>A (p.Val191Ile) c.51G>A (n.51G>A) c.573+70G>A (n.573+70G>A) c.795G>A c.643G>A (p.Val215Ile) c.425-1211G>A c.1127G>A (n.1127G>A)	ClinVar dbSNP
X	g.48904677A=	CA2428428728	SLC35A2	c.1163+69T= (n.1163+69T=) c.570T= (p.Gly190=) c.50T= (n.50T=) c.573+69T= (n.573+69T=) c.794T= c.642T= (p.Gly214=) c.425-1212T= c.1126T= (n.1126T=)
X	g.48904677A>G	CA875942169	SLC35A2	c.1163+69T>C (n.1163+69T>C) c.570T>C (p.Gly190=) c.50T>C (n.50T>C) c.573+69T>C (n.573+69T>C) c.794T>C c.642T>C (p.Gly214=) c.425-1212T>C c.1126T>C (n.1126T>C)	dbSNP
X	g.48904678C>A	CA412893782	SLC35A2	c.1163+68G>T (n.1163+68G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) c.49G>T (n.49G>T) c.573+68G>T (n.573+68G>T) c.793G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.425-1213G>T c.1125G>T (n.1125G>T)	gnomAD v4
X	g.48904678C>G	CA412893781	SLC35A2	c.1163+68G>C (n.1163+68G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.49G>C (n.49G>C) c.573+68G>C (n.573+68G>C) c.793G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.425-1213G>C c.1125G>C (n.1125G>C)
X	g.48904678C>T	CA412893783	SLC35A2	c.1163+68G>A (n.1163+68G>A) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.49G>A (n.49G>A) c.573+68G>A (n.573+68G>A) c.793G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.425-1213G>A c.1125G>A (n.1125G>A)
X	g.48904680dup	CA1139769959	SLC35A2	c.1163+68dup (n.1163+68dup) c.569dup (p.Val191CysfsTer?) c.49dup (n.49dup) c.573+68dup (n.573+68dup) c.793dup c.641dup (p.Val215CysfsTer?) c.425-1213dup c.1125dup (n.1125dup)
X	g.48904679_48904680dup	CA2579984153	SLC35A2	c.1163+67_1163+68dup (n.1163+67_1163+68dup) c.568_569dup (p.Gly192LeufsTer?) c.48_49dup (n.48_49dup) c.573+67_573+68dup (n.573+67_573+68dup) c.792_793dup c.640_641dup (p.Gly216LeufsTer?) c.425-1214_425-1213dup c.1124_1125dup (n.1124_1125dup)
X	g.48904679C>A	CA412893784	SLC35A2	c.1163+67G>T (n.1163+67G>T) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.48G>T (n.48G>T) c.573+67G>T (n.573+67G>T) c.792G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.425-1214G>T c.1124G>T (n.1124G>T)
X	g.48904679C>G	CA412893786	SLC35A2	c.1163+67G>C (n.1163+67G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.48G>C (n.48G>C) c.573+67G>C (n.573+67G>C) c.792G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.425-1214G>C c.1124G>C (n.1124G>C)
X	g.48904679C>T	CA412893785	SLC35A2	c.1163+67G>A (n.1163+67G>A) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.48G>A (n.48G>A) c.573+67G>A (n.573+67G>A) c.792G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.425-1214G>A c.1124G>A (n.1124G>A)
X	g.48904680C>A	CA412893787	SLC35A2	c.1163+66G>T (n.1163+66G>T) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.47G>T (n.47G>T) c.573+66G>T (n.573+66G>T) c.791G>T c.639G>T (p.Glu213Asp) c.425-1215G>T c.1123G>T (n.1123G>T)	gnomAD v4
X	g.48904680C=	CA2428428729	SLC35A2	c.1163+66G= (n.1163+66G=) c.567G= (p.Glu189=) c.47G= (n.47G=) c.573+66G= (n.573+66G=) c.791G= c.639G= (p.Glu213=) c.425-1215G= c.1123G= (n.1123G=)
X	g.48904680C>G	CA412893788	SLC35A2	c.1163+66G>C (n.1163+66G>C) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.47G>C (n.47G>C) c.573+66G>C (n.573+66G>C) c.791G>C c.639G>C (p.Glu213Asp) c.425-1215G>C c.1123G>C (n.1123G>C)
X	g.48904680C>T	CA641902145	SLC35A2	c.1163+66G>A (n.1163+66G>A) c.567G>A (p.Glu189=) c.47G>A (n.47G>A) c.573+66G>A (n.573+66G>A) c.791G>A c.639G>A (p.Glu213=) c.425-1215G>A c.1123G>A (n.1123G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48904681T>A	CA412893789	SLC35A2	c.1163+65A>T (n.1163+65A>T) c.566A>T (p.Glu189Val) c.46A>T (n.46A>T) c.573+65A>T (n.573+65A>T) c.790A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.425-1216A>T c.1122A>T (n.1122A>T)
X	g.48904681T>C	CA412893790	SLC35A2	c.1163+65A>G (n.1163+65A>G) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.46A>G (n.46A>G) c.573+65A>G (n.573+65A>G) c.790A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.425-1216A>G c.1122A>G (n.1122A>G)	gnomAD v4
X	g.48904681T>G	CA412893791	SLC35A2	c.1163+65A>C (n.1163+65A>C) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.46A>C (n.46A>C) c.573+65A>C (n.573+65A>C) c.790A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.425-1216A>C c.1122A>C (n.1122A>C)
X	g.48904682C>A	CA412893792	SLC35A2	c.1163+64G>T (n.1163+64G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.45G>T (n.45G>T) c.573+64G>T (n.573+64G>T) c.789G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.425-1217G>T c.1121G>T (n.1121G>T)
X	g.48904682C>G	CA412893793	SLC35A2	c.1163+64G>C (n.1163+64G>C) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.45G>C (n.45G>C) c.573+64G>C (n.573+64G>C) c.789G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.425-1217G>C c.1121G>C (n.1121G>C)
X	g.48904682C>T	CA412893794	SLC35A2	c.1163+64G>A (n.1163+64G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.45G>A (n.45G>A) c.573+64G>A (n.573+64G>A) c.789G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.425-1217G>A c.1121G>A (n.1121G>A)
X	g.48904682_48904683del	CA2579602943	SLC35A2	c.1163+63_1163+64del (n.1163+63_1163+64del) c.564_565del (p.Glu189GlyfsTer?) c.44_45del (n.44_45del) c.573+63_573+64del (n.573+63_573+64del) c.788_789del c.636_637del (p.Glu213GlyfsTer?) c.425-1218_425-1217del c.1120_1121del (n.1120_1121del)
X	g.48904683C=	CA2428428730	SLC35A2	c.1163+63G= (n.1163+63G=) c.564G= (p.Val188=) c.44G= (n.44G=) c.573+63G= (n.573+63G=) c.788G= c.636G= (p.Val212=) c.425-1218G= c.1120G= (n.1120G=)
X	g.48904683C>T	CA10406033	SLC35A2	c.1163+63G>A (n.1163+63G>A) c.564G>A (p.Val188=) c.44G>A (n.44G>A) c.573+63G>A (n.573+63G>A) c.788G>A c.636G>A (p.Val212=) c.425-1218G>A c.1120G>A (n.1120G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48904684A>C	CA412893795	SLC35A2	c.1163+62T>G (n.1163+62T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) c.43T>G (n.43T>G) c.573+62T>G (n.573+62T>G) c.787T>G c.635T>G (p.Val212Gly) c.425-1219T>G c.1119T>G (n.1119T>G)
X	g.48904684A>G	CA412893796	SLC35A2	c.1163+62T>C (n.1163+62T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) c.43T>C (n.43T>C) c.573+62T>C (n.573+62T>C) c.787T>C c.635T>C (p.Val212Ala) c.425-1219T>C c.1119T>C (n.1119T>C)
X	g.48904684A>T	CA412893797	SLC35A2	c.1163+62T>A (n.1163+62T>A) c.563T>A (p.Val188Glu) c.43T>A (n.43T>A) c.573+62T>A (n.573+62T>A) c.787T>A c.635T>A (p.Val212Glu) c.425-1219T>A c.1119T>A (n.1119T>A)
X	g.48904684_48904685insGAATACTATATGCAATTATAAAAAGCAACAAAGAAGGGGCCAGATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCCCTTGGGGAGGCAGGGGCAGGTGGATGACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGCGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGATGCAGTGAGCC	CA645604018	SLC35A2	c.1163+61_1163+62insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC (n.1163+61_1163+62insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC) c.562_563insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC (p.Val188GlyfsTer21) c.42_43insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC (n.42_43insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC) c.573+61_573+62insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC (n.573+61_573+62insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC) c.786_787insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC c.634_635insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC (p.Val212GlyfsTer21) c.425-1220_425-1219insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC c.1118_1119insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC (n.1118_1119insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC)	COSMIC COSMIC
X	g.48904685C>A	CA412893798	SLC35A2	c.1163+61G>T (n.1163+61G>T) c.562G>T (p.Val188Leu) c.42G>T (n.42G>T) c.573+61G>T (n.573+61G>T) c.786G>T c.634G>T (p.Val212Leu) c.425-1220G>T c.1118G>T (n.1118G>T)	gnomAD v4
X	g.48904685C=	CA2428428731	SLC35A2	c.1163+61G= (n.1163+61G=) c.562G= (p.Val188=) c.42G= (n.42G=) c.573+61G= (n.573+61G=) c.786G= c.634G= (p.Val212=) c.425-1220G= c.1118G= (n.1118G=)
X	g.48904685C>G	CA412893799	SLC35A2	c.1163+61G>C (n.1163+61G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) c.42G>C (n.42G>C) c.573+61G>C (n.573+61G>C) c.786G>C c.634G>C (p.Val212Leu) c.425-1220G>C c.1118G>C (n.1118G>C)
X	g.48904685C>T	CA412893800	SLC35A2	c.1163+61G>A (n.1163+61G>A) c.562G>A (p.Val188Met) c.42G>A (n.42G>A) c.573+61G>A (n.573+61G>A) c.786G>A c.634G>A (p.Val212Met) c.425-1220G>A c.1118G>A (n.1118G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48904686C=	CA2428428732	SLC35A2	c.1163+60G= (n.1163+60G=) c.561G= (p.Gly187=) c.41G= (n.41G=) c.573+60G= (n.573+60G=) c.785G= c.633G= (p.Gly211=) c.425-1221G= c.1117G= (n.1117G=)
X	g.48904686C>G	CA641902146	SLC35A2	c.1163+60G>C (n.1163+60G>C) c.561G>C (p.Gly187=) c.41G>C (n.41G>C) c.573+60G>C (n.573+60G>C) c.785G>C c.633G>C (p.Gly211=) c.425-1221G>C c.1117G>C (n.1117G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48904686C>T	CA913184191	SLC35A2	c.1163+60G>A (n.1163+60G>A) c.561G>A (p.Gly187=) c.41G>A (n.41G>A) c.573+60G>A (n.573+60G>A) c.785G>A c.633G>A (p.Gly211=) c.425-1221G>A c.1117G>A (n.1117G>A)	gnomAD v4
X	g.48904687C>A	CA412893801	SLC35A2	c.1163+59G>T (n.1163+59G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.40G>T (n.40G>T) c.573+59G>T (n.573+59G>T) c.784G>T c.632G>T (p.Gly211Val) c.425-1222G>T c.1116G>T (n.1116G>T)
X	g.48904687C>G	CA412893803	SLC35A2	c.1163+59G>C (n.1163+59G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.40G>C (n.40G>C) c.573+59G>C (n.573+59G>C) c.784G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) c.425-1222G>C c.1116G>C (n.1116G>C)
X	g.48904687C>T	CA412893802	SLC35A2	c.1163+59G>A (n.1163+59G>A) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.40G>A (n.40G>A) c.573+59G>A (n.573+59G>A) c.784G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) c.425-1222G>A c.1116G>A (n.1116G>A)
X	g.48904687_48904689delinsCCA	CA2428428733	SLC35A2	c.1163+57_1163+59delinsTGG (n.1163+57_1163+59delinsTGG) c.558_560delinsTGG (p.Thr186=) c.38_40delinsTGG (n.38_40delinsTGG) c.573+57_573+59delinsTGG (n.573+57_573+59delinsTGG) c.782_784delinsTGG c.630_632delinsTGG (p.Thr210=) c.425-1224_425-1222delinsTGG c.1114_1116delinsTGG (n.1114_1116delinsTGG)
X	g.48904688C>A	CA412893804	SLC35A2	c.1163+58G>T (n.1163+58G>T) c.559G>T (p.Gly187Trp) c.39G>T (n.39G>T) c.573+58G>T (n.573+58G>T) c.783G>T c.631G>T (p.Gly211Trp) c.425-1223G>T c.1115G>T (n.1115G>T)
X	g.48904688C=	CA2428428735	SLC35A2	c.1163+58G= (n.1163+58G=) c.559G= (p.Gly187=) c.39G= (n.39G=) c.573+58G= (n.573+58G=) c.783G= c.631G= (p.Gly211=) c.425-1223G= c.1115G= (n.1115G=)
X	g.48904688C>G	CA412893805	SLC35A2	c.1163+58G>C (n.1163+58G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.39G>C (n.39G>C) c.573+58G>C (n.573+58G>C) c.783G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) c.425-1223G>C c.1115G>C (n.1115G>C)	dbSNP
X	g.48904688C>T	CA412893806	SLC35A2	c.1163+58G>A (n.1163+58G>A) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.39G>A (n.39G>A) c.573+58G>A (n.573+58G>A) c.783G>A c.631G>A (p.Gly211Arg) c.425-1223G>A c.1115G>A (n.1115G>A)
X	g.48904688_48904689del	CA2428428734	SLC35A2	c.1163+57_1163+58del (n.1163+57_1163+58del) c.558_559del (p.Val188GlyfsTer?) c.38_39del (n.38_39del) c.573+57_573+58del (n.573+57_573+58del) c.782_783del c.630_631del (p.Val212GlyfsTer?) c.425-1224_425-1223del c.1114_1115del (n.1114_1115del)	dbSNP
X	g.48904689A>C	CA2579602945	SLC35A2	c.1163+57T>G (n.1163+57T>G) c.558T>G (p.Thr186=) c.38T>G (n.38T>G) c.573+57T>G (n.573+57T>G) c.782T>G c.630T>G (p.Thr210=) c.425-1224T>G c.1114T>G (n.1114T>G)
X	g.48904689_48904691del	CA1139769809	SLC35A2	c.1163+55_1163+57del (n.1163+55_1163+57del) c.556_558del (p.Thr186del) c.36_38del (n.36_38del) c.573+55_573+57del (n.573+55_573+57del) c.780_782del c.628_630del (p.Thr210del) c.425-1226_425-1224del c.1112_1114del (n.1112_1114del)
X	g.48904690G>A	CA412893807	SLC35A2	c.1163+56C>T (n.1163+56C>T) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.37C>T (n.37C>T) c.573+56C>T (n.573+56C>T) c.781C>T c.629C>T (p.Thr210Ile) c.425-1225C>T c.1113C>T (n.1113C>T)	dbSNP
X	g.48904690G>C	CA412893808	SLC35A2	c.1163+56C>G (n.1163+56C>G) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.37C>G (n.37C>G) c.573+56C>G (n.573+56C>G) c.781C>G c.629C>G (p.Thr210Ser) c.425-1225C>G c.1113C>G (n.1113C>G)
X	g.48904690G=	CA2428428736	SLC35A2	c.1163+56C= (n.1163+56C=) c.557C= (p.Thr186=) c.37C= (n.37C=) c.573+56C= (n.573+56C=) c.781C= c.629C= (p.Thr210=) c.425-1225C= c.1113C= (n.1113C=)
X	g.48904690G>T	CA412893809	SLC35A2	c.1163+56C>A (n.1163+56C>A) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.37C>A (n.37C>A) c.573+56C>A (n.573+56C>A) c.781C>A c.629C>A (p.Thr210Asn) c.425-1225C>A c.1113C>A (n.1113C>A)
X	g.48904691del	CA2693665040	SLC35A2	c.1163+55del (n.1163+55del) c.556del (p.Thr186LeufsTer?) c.36del (n.36del) c.573+55del (n.573+55del) c.780del c.628del (p.Thr210LeufsTer?) c.425-1226del c.1112del (n.1112del)	gnomAD v4
X	g.48904691T>A	CA412893810	SLC35A2	c.1163+55A>T (n.1163+55A>T) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.36A>T (n.36A>T) c.573+55A>T (n.573+55A>T) c.780A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) c.425-1226A>T c.1112A>T (n.1112A>T)
X	g.48904691T>C	CA412893811	SLC35A2	c.1163+55A>G (n.1163+55A>G) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.36A>G (n.36A>G) c.573+55A>G (n.573+55A>G) c.780A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) c.425-1226A>G c.1112A>G (n.1112A>G)
X	g.48904691T>G	CA412893812	SLC35A2	c.1163+55A>C (n.1163+55A>C) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.36A>C (n.36A>C) c.573+55A>C (n.573+55A>C) c.780A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) c.425-1226A>C c.1112A>C (n.1112A>C)	dbSNP
X	g.48904691T=	CA2428428738	SLC35A2	c.1163+55A= (n.1163+55A=) c.556A= (p.Thr186=) c.36A= (n.36A=) c.573+55A= (n.573+55A=) c.780A= c.628A= (p.Thr210=) c.425-1226A= c.1112A= (n.1112A=)
X	g.48904691_48904692delinsTC	CA2428428737	SLC35A2	c.1163+54_1163+55delinsGA (n.1163+54_1163+55delinsGA) c.555_556delinsGA (p.Gly185=) c.35_36delinsGA (n.35_36delinsGA) c.573+54_573+55delinsGA (n.573+54_573+55delinsGA) c.779_780delinsGA c.627_628delinsGA (p.Gly209=) c.425-1227_425-1226delinsGA c.1111_1112delinsGA (n.1111_1112delinsGA)
X	g.48904692C>A	CA2564509826	SLC35A2	c.1163+54G>T (n.1163+54G>T) c.555G>T (p.Gly185=) c.35G>T (n.35G>T) c.573+54G>T (n.573+54G>T) c.779G>T c.627G>T (p.Gly209=) c.425-1227G>T c.1111G>T (n.1111G>T)	gnomAD v4
X	g.48904692C=	CA2428428739	SLC35A2	c.1163+54G= (n.1163+54G=) c.555G= (p.Gly185=) c.35G= (n.35G=) c.573+54G= (n.573+54G=) c.779G= c.627G= (p.Gly209=) c.425-1227G= c.1111G= (n.1111G=)
X	g.48904692C>G	CA2693665042	SLC35A2	c.1163+54G>C (n.1163+54G>C) c.555G>C (p.Gly185=) c.35G>C (n.35G>C) c.573+54G>C (n.573+54G>C) c.779G>C c.627G>C (p.Gly209=) c.425-1227G>C c.1111G>C (n.1111G>C)	gnomAD v4
X	g.48904692C>T	CA2428428740	SLC35A2	c.1163+54G>A (n.1163+54G>A) c.555G>A (p.Gly185=) c.35G>A (n.35G>A) c.573+54G>A (n.573+54G>A) c.779G>A c.627G>A (p.Gly209=) c.425-1227G>A c.1111G>A (n.1111G>A)	dbSNP
X	g.48904696dup	CA2693665041	SLC35A2	c.1163+54dup (n.1163+54dup) c.555dup (p.Thr186AspfsTer?) c.35dup (n.35dup) c.573+54dup (n.573+54dup) c.779dup c.627dup (p.Thr210AspfsTer?) c.425-1227dup c.1111dup (n.1111dup)	gnomAD v4
X	g.48904696del	CA10406034	SLC35A2	c.1163+54del (n.1163+54del) c.555del (p.Thr186LeufsTer?) c.35del (n.35del) c.573+54del (n.573+54del) c.779del c.627del (p.Thr210LeufsTer?) c.425-1227del c.1111del (n.1111del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904693C>A	CA412893814	SLC35A2	c.1163+53G>T (n.1163+53G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) c.34G>T (n.34G>T) c.573+53G>T (n.573+53G>T) c.778G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.425-1228G>T c.1110G>T (n.1110G>T)
X	g.48904693C=	CA2428428741	SLC35A2	c.1163+53G= (n.1163+53G=) c.554G= (p.Gly185=) c.34G= (n.34G=) c.573+53G= (n.573+53G=) c.778G= c.626G= (p.Gly209=) c.425-1228G= c.1110G= (n.1110G=)
X	g.48904693C>G	CA412893813	SLC35A2	c.1163+53G>C (n.1163+53G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.34G>C (n.34G>C) c.573+53G>C (n.573+53G>C) c.778G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.425-1228G>C c.1110G>C (n.1110G>C)	gnomAD v4
X	g.48904693C>T	CA10406035	SLC35A2	c.1163+53G>A (n.1163+53G>A) c.554G>A (p.Gly185Glu) c.34G>A (n.34G>A) c.573+53G>A (n.573+53G>A) c.778G>A c.626G>A (p.Gly209Glu) c.425-1228G>A c.1110G>A (n.1110G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.48904694C>A	CA412893815	SLC35A2	c.1163+52G>T (n.1163+52G>T) c.553G>T (p.Gly185Trp) c.33G>T (n.33G>T) c.573+52G>T (n.573+52G>T) c.777G>T c.625G>T (p.Gly209Trp) c.425-1229G>T c.1109G>T (n.1109G>T)	dbSNP gnomAD v4
X	g.48904694C=	CA2428428742	SLC35A2	c.1163+52G= (n.1163+52G=) c.553G= (p.Gly185=) c.33G= (n.33G=) c.573+52G= (n.573+52G=) c.777G= c.625G= (p.Gly209=) c.425-1229G= c.1109G= (n.1109G=)
X	g.48904694C>G	CA412893816	SLC35A2	c.1163+52G>C (n.1163+52G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.33G>C (n.33G>C) c.573+52G>C (n.573+52G>C) c.777G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.425-1229G>C c.1109G>C (n.1109G>C)
X	g.48904694C>T	CA412893817	SLC35A2	c.1163+52G>A (n.1163+52G>A) c.553G>A (p.Gly185Arg) c.33G>A (n.33G>A) c.573+52G>A (n.573+52G>A) c.777G>A c.625G>A (p.Gly209Arg) c.425-1229G>A c.1109G>A (n.1109G>A)
X	g.48904695C>A	CA412893818	SLC35A2	c.1163+51G>T (n.1163+51G>T) c.552G>T (p.Arg184Ser) c.32G>T (n.32G>T) c.573+51G>T (n.573+51G>T) c.776G>T c.624G>T (p.Arg208Ser) c.425-1230G>T c.1108G>T (n.1108G>T)
X	g.48904695C>G	CA412893819	SLC35A2	c.1163+51G>C (n.1163+51G>C) c.552G>C (p.Arg184Ser) c.32G>C (n.32G>C) c.573+51G>C (n.573+51G>C) c.776G>C c.624G>C (p.Arg208Ser) c.425-1230G>C c.1108G>C (n.1108G>C)
X	g.48904696C>A	CA412893820	SLC35A2	c.1163+50G>T (n.1163+50G>T) c.551G>T (p.Arg184Met) c.31G>T (n.31G>T) c.573+50G>T (n.573+50G>T) c.775G>T c.623G>T (p.Arg208Met) c.425-1231G>T c.1107G>T (n.1107G>T)
X	g.48904696C>G	CA412893821	SLC35A2	c.1163+50G>C (n.1163+50G>C) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.31G>C (n.31G>C) c.573+50G>C (n.573+50G>C) c.775G>C c.623G>C (p.Arg208Thr) c.425-1231G>C c.1107G>C (n.1107G>C)
X	g.48904696C>T	CA412893822	SLC35A2	c.1163+50G>A (n.1163+50G>A) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.31G>A (n.31G>A) c.573+50G>A (n.573+50G>A) c.775G>A c.623G>A (p.Arg208Lys) c.425-1231G>A c.1107G>A (n.1107G>A)	gnomAD v4
X	g.48904697T>A	CA412893823	SLC35A2	c.1163+49A>T (n.1163+49A>T) c.550A>T (p.Arg184Trp) c.30A>T (n.30A>T) c.573+49A>T (n.573+49A>T) c.774A>T c.622A>T (p.Arg208Trp) c.425-1232A>T c.1106A>T (n.1106A>T)
X	g.48904697T>C	CA412893824	SLC35A2	c.1163+49A>G (n.1163+49A>G) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.30A>G (n.30A>G) c.573+49A>G (n.573+49A>G) c.774A>G c.622A>G (p.Arg208Gly) c.425-1232A>G c.1106A>G (n.1106A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48904697T=	CA2428428743	SLC35A2	c.1163+49A= (n.1163+49A=) c.550A= (p.Arg184=) c.30A= (n.30A=) c.573+49A= (n.573+49A=) c.774A= c.622A= (p.Arg208=) c.425-1232A= c.1106A= (n.1106A=)
X	g.48904698C=	CA2428428745	SLC35A2	c.1163+48G= (n.1163+48G=) c.549G= (p.Gly183=) c.29G= (n.29G=) c.573+48G= (n.573+48G=) c.773G= c.621G= (p.Gly207=) c.425-1233G= c.1105G= (n.1105G=)
X	g.48904698_48904702delinsCCCTT	CA2428428744	SLC35A2	c.1163+44_1163+48delinsAAGGG (n.1163+44_1163+48delinsAAGGG) c.545_549delinsAAGGG (p.Gln182=) c.25_29delinsAAGGG (n.25_29delinsAAGGG) c.573+44_573+48delinsAAGGG (n.573+44_573+48delinsAAGGG) c.769_773delinsAAGGG c.617_621delinsAAGGG (p.Gln206=) c.425-1237_425-1233delinsAAGGG c.1101_1105delinsAAGGG (n.1101_1105delinsAAGGG)
X	g.48904698_48904712dup	CA2820821156	SLC35A2	c.1163+34_1163+48dup (n.1163+34_1163+48dup) c.535_549dup (p.Gly183_Arg184insGlyGlyThrGlnGly) c.15_29dup (n.15_29dup) c.573+34_573+48dup (n.573+34_573+48dup) c.759_773dup c.607_621dup (p.Gly207_Arg208insGlyGlyThrGlnGly) c.425-1247_425-1233dup c.1091_1105dup (n.1091_1105dup)
X	g.48904699C>A	CA412893825	SLC35A2	c.1163+47G>T (n.1163+47G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.28G>T (n.28G>T) c.573+47G>T (n.573+47G>T) c.772G>T c.620G>T (p.Gly207Val) c.425-1234G>T c.1104G>T (n.1104G>T)	gnomAD v4
X	g.48904699C=	CA2428428747	SLC35A2	c.1163+47G= (n.1163+47G=) c.548G= (p.Gly183=) c.28G= (n.28G=) c.573+47G= (n.573+47G=) c.772G= c.620G= (p.Gly207=) c.425-1234G= c.1104G= (n.1104G=)
X	g.48904699C>G	CA412893826	SLC35A2	c.1163+47G>C (n.1163+47G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.28G>C (n.28G>C) c.573+47G>C (n.573+47G>C) c.772G>C c.620G>C (p.Gly207Ala) c.425-1234G>C c.1104G>C (n.1104G>C)
X	g.48904699C>T	CA412893827	SLC35A2	c.1163+47G>A (n.1163+47G>A) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.28G>A (n.28G>A) c.573+47G>A (n.573+47G>A) c.772G>A c.620G>A (p.Gly207Glu) c.425-1234G>A c.1104G>A (n.1104G>A)	dbSNP
X	g.48904699_48904702del	CA10406036	SLC35A2	c.1163+44_1163+47del (n.1163+44_1163+47del) c.545_548del (p.Gln182ArgfsTer?) c.25_28del (n.25_28del) c.573+44_573+47del (n.573+44_573+47del) c.769_772del c.617_620del (p.Gln206ArgfsTer?) c.425-1237_425-1234del c.1101_1104del (n.1101_1104del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904699_48904702dup	CA2428428746	SLC35A2	c.1163+44_1163+47dup (n.1163+44_1163+47dup) c.545_548dup (p.Gly185GlufsTer?) c.25_28dup (n.25_28dup) c.573+44_573+47dup (n.573+44_573+47dup) c.769_772dup c.617_620dup (p.Gly209GlufsTer?) c.425-1237_425-1234dup c.1101_1104dup (n.1101_1104dup)	dbSNP
X	g.48904700C>A	CA412893829	SLC35A2	c.1163+46G>T (n.1163+46G>T) c.547G>T (p.Gly183Trp) c.27G>T (n.27G>T) c.573+46G>T (n.573+46G>T) c.771G>T c.619G>T (p.Gly207Trp) c.425-1235G>T c.1103G>T (n.1103G>T)
X	g.48904700C=	CA2428428748	SLC35A2	c.1163+46G= (n.1163+46G=) c.547G= (p.Gly183=) c.27G= (n.27G=) c.573+46G= (n.573+46G=) c.771G= c.619G= (p.Gly207=) c.425-1235G= c.1103G= (n.1103G=)
X	g.48904700C>G	CA412893828	SLC35A2	c.1163+46G>C (n.1163+46G>C) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.27G>C (n.27G>C) c.573+46G>C (n.573+46G>C) c.771G>C c.619G>C (p.Gly207Arg) c.425-1235G>C c.1103G>C (n.1103G>C)
X	g.48904700C>T	CA10406037	SLC35A2	c.1163+46G>A (n.1163+46G>A) c.547G>A (p.Gly183Arg) c.27G>A (n.27G>A) c.573+46G>A (n.573+46G>A) c.771G>A c.619G>A (p.Gly207Arg) c.425-1235G>A c.1103G>A (n.1103G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904701T>A	CA412893830	SLC35A2	c.1163+45A>T (n.1163+45A>T) c.546A>T (p.Gln182His) c.26A>T (n.26A>T) c.573+45A>T (n.573+45A>T) c.770A>T c.618A>T (p.Gln206His) c.425-1236A>T c.1102A>T (n.1102A>T)
X	g.48904701T>C	CA2565736431	SLC35A2	c.1163+45A>G (n.1163+45A>G) c.546A>G (p.Gln182=) c.26A>G (n.26A>G) c.573+45A>G (n.573+45A>G) c.770A>G c.618A>G (p.Gln206=) c.425-1236A>G c.1102A>G (n.1102A>G)	dbSNP
X	g.48904701T>G	CA412893831	SLC35A2	c.1163+45A>C (n.1163+45A>C) c.546A>C (p.Gln182His) c.26A>C (n.26A>C) c.573+45A>C (n.573+45A>C) c.770A>C c.618A>C (p.Gln206His) c.425-1236A>C c.1102A>C (n.1102A>C)
X	g.48904702T>A	CA412893832	SLC35A2	c.1163+44A>T (n.1163+44A>T) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.25A>T (n.25A>T) c.573+44A>T (n.573+44A>T) c.769A>T c.617A>T (p.Gln206Leu) c.425-1237A>T c.1101A>T (n.1101A>T)
X	g.48904702T>C	CA412893833	SLC35A2	c.1163+44A>G (n.1163+44A>G) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.25A>G (n.25A>G) c.573+44A>G (n.573+44A>G) c.769A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) c.425-1237A>G c.1101A>G (n.1101A>G)	gnomAD v4
X	g.48904702T>G	CA412893834	SLC35A2	c.1163+44A>C (n.1163+44A>C) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.25A>C (n.25A>C) c.573+44A>C (n.573+44A>C) c.769A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) c.425-1237A>C c.1101A>C (n.1101A>C)
X	g.48904703G>A	CA412893835	SLC35A2	c.1163+43C>T (n.1163+43C>T) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.24C>T (n.24C>T) c.573+43C>T (n.573+43C>T) c.768C>T c.616C>T (p.Gln206Ter) c.425-1238C>T c.1100C>T (n.1100C>T)
X	g.48904703G>C	CA412893836	SLC35A2	c.1163+43C>G (n.1163+43C>G) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.24C>G (n.24C>G) c.573+43C>G (n.573+43C>G) c.768C>G c.616C>G (p.Gln206Glu) c.425-1238C>G c.1100C>G (n.1100C>G)
X	g.48904703G>T	CA412893837	SLC35A2	c.1163+43C>A (n.1163+43C>A) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.24C>A (n.24C>A) c.573+43C>A (n.573+43C>A) c.768C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) c.425-1238C>A c.1100C>A (n.1100C>A)
X	g.48904704T>G	CA2820821157	SLC35A2	c.1163+42A>C (n.1163+42A>C) c.543A>C (p.Thr181=) c.23A>C (n.23A>C) c.573+42A>C (n.573+42A>C) c.767A>C c.615A>C (p.Thr205=) c.425-1239A>C c.1099A>C (n.1099A>C)
X	g.48904705G>A	CA412893838	SLC35A2	c.1163+41C>T (n.1163+41C>T) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.22C>T (n.22C>T) c.573+41C>T (n.573+41C>T) c.766C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.425-1240C>T c.1098C>T (n.1098C>T)
X	g.48904705G>C	CA412893839	SLC35A2	c.1163+41C>G (n.1163+41C>G) c.542C>G (p.Thr181Arg) c.22C>G (n.22C>G) c.573+41C>G (n.573+41C>G) c.766C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) c.425-1240C>G c.1098C>G (n.1098C>G)
X	g.48904705G>T	CA412893840	SLC35A2	c.1163+41C>A (n.1163+41C>A) c.542C>A (p.Thr181Lys) c.22C>A (n.22C>A) c.573+41C>A (n.573+41C>A) c.766C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) c.425-1240C>A c.1098C>A (n.1098C>A)
X	g.48904706T>A	CA412893843	SLC35A2	c.1163+40A>T (n.1163+40A>T) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.21A>T (n.21A>T) c.573+40A>T (n.573+40A>T) c.765A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.425-1241A>T c.1097A>T (n.1097A>T)
X	g.48904706T>C	CA412893842	SLC35A2	c.1163+40A>G (n.1163+40A>G) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.21A>G (n.21A>G) c.573+40A>G (n.573+40A>G) c.765A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.425-1241A>G c.1097A>G (n.1097A>G)
X	g.48904706T>G	CA412893841	SLC35A2	c.1163+40A>C (n.1163+40A>C) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.21A>C (n.21A>C) c.573+40A>C (n.573+40A>C) c.765A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.425-1241A>C c.1097A>C (n.1097A>C)
X	g.48904706_48904707delinsTC	CA2428428749	SLC35A2	c.1163+39_1163+40delinsGA (n.1163+39_1163+40delinsGA) c.540_541delinsGA (p.Gly180=) c.20_21delinsGA (n.20_21delinsGA) c.573+39_573+40delinsGA (n.573+39_573+40delinsGA) c.764_765delinsGA c.612_613delinsGA (p.Gly204=) c.425-1242_425-1241delinsGA c.1096_1097delinsGA (n.1096_1097delinsGA)
X	g.48904707C>A	CA10406040	SLC35A2	c.1163+39G>T (n.1163+39G>T) c.540G>T (p.Gly180=) c.20G>T (n.20G>T) c.573+39G>T (n.573+39G>T) c.764G>T c.612G>T (p.Gly204=) c.425-1242G>T c.1096G>T (n.1096G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48904707C=	CA2428428750	SLC35A2	c.1163+39G= (n.1163+39G=) c.540G= (p.Gly180=) c.20G= (n.20G=) c.573+39G= (n.573+39G=) c.764G= c.612G= (p.Gly204=) c.425-1242G= c.1096G= (n.1096G=)
X	g.48904707C>G	CA10406039	SLC35A2	c.1163+39G>C (n.1163+39G>C) c.540G>C (p.Gly180=) c.20G>C (n.20G>C) c.573+39G>C (n.573+39G>C) c.764G>C c.612G>C (p.Gly204=) c.425-1242G>C c.1096G>C (n.1096G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904707C>T	CA2693665043	SLC35A2	c.1163+39G>A (n.1163+39G>A) c.540G>A (p.Gly180=) c.20G>A (n.20G>A) c.573+39G>A (n.573+39G>A) c.764G>A c.612G>A (p.Gly204=) c.425-1242G>A c.1096G>A (n.1096G>A)	gnomAD v4
X	g.48904712del	CA10406038	SLC35A2	c.1163+39del (n.1163+39del) c.540del (p.Thr181HisfsTer?) c.20del (n.20del) c.573+39del (n.573+39del) c.764del c.612del (p.Thr205HisfsTer?) c.425-1242del c.1096del (n.1096del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904708C>A	CA412893844	SLC35A2	c.1163+38G>T (n.1163+38G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) c.19G>T (n.19G>T) c.573+38G>T (n.573+38G>T) c.763G>T c.611G>T (p.Gly204Val) c.425-1243G>T c.1095G>T (n.1095G>T)
X	g.48904708C=	CA2428428751	SLC35A2	c.1163+38G= (n.1163+38G=) c.539G= (p.Gly180=) c.19G= (n.19G=) c.573+38G= (n.573+38G=) c.763G= c.611G= (p.Gly204=) c.425-1243G= c.1095G= (n.1095G=)
X	g.48904708C>G	CA412893845	SLC35A2	c.1163+38G>C (n.1163+38G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.19G>C (n.19G>C) c.573+38G>C (n.573+38G>C) c.763G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) c.425-1243G>C c.1095G>C (n.1095G>C)
X	g.48904708C>T	CA412893846	SLC35A2	c.1163+38G>A (n.1163+38G>A) c.539G>A (p.Gly180Glu) c.19G>A (n.19G>A) c.573+38G>A (n.573+38G>A) c.763G>A c.611G>A (p.Gly204Glu) c.425-1243G>A c.1095G>A (n.1095G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904709C>A	CA412893847	SLC35A2	c.1163+37G>T (n.1163+37G>T) c.538G>T (p.Gly180Trp) c.18G>T (n.18G>T) c.573+37G>T (n.573+37G>T) c.762G>T c.610G>T (p.Gly204Trp) c.425-1244G>T c.1094G>T (n.1094G>T)
X	g.48904709C>G	CA412893848	SLC35A2	c.1163+37G>C (n.1163+37G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.18G>C (n.18G>C) c.573+37G>C (n.573+37G>C) c.762G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) c.425-1244G>C c.1094G>C (n.1094G>C)
X	g.48904709C>T	CA412893849	SLC35A2	c.1163+37G>A (n.1163+37G>A) c.538G>A (p.Gly180Arg) c.18G>A (n.18G>A) c.573+37G>A (n.573+37G>A) c.762G>A c.610G>A (p.Gly204Arg) c.425-1244G>A c.1094G>A (n.1094G>A)
X	g.48904710C=	CA2428428752	SLC35A2	c.1163+36G= (n.1163+36G=) c.537G= (p.Gly179=) c.17G= (n.17G=) c.573+36G= (n.573+36G=) c.761G= c.609G= (p.Gly203=) c.425-1245G= c.1093G= (n.1093G=)
X	g.48904710C>T	CA641902147	SLC35A2	c.1163+36G>A (n.1163+36G>A) c.537G>A (p.Gly179=) c.17G>A (n.17G>A) c.573+36G>A (n.573+36G>A) c.761G>A c.609G>A (p.Gly203=) c.425-1245G>A c.1093G>A (n.1093G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48904711C>A	CA10406041	SLC35A2	c.1163+35G>T (n.1163+35G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.16G>T (n.16G>T) c.573+35G>T (n.573+35G>T) c.760G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.425-1246G>T c.1092G>T (n.1092G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.48904711C=	CA2428428753	SLC35A2	c.1163+35G= (n.1163+35G=) c.536G= (p.Gly179=) c.16G= (n.16G=) c.573+35G= (n.573+35G=) c.760G= c.608G= (p.Gly203=) c.425-1246G= c.1092G= (n.1092G=)
X	g.48904711C>G	CA412893850	SLC35A2	c.1163+35G>C (n.1163+35G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.16G>C (n.16G>C) c.573+35G>C (n.573+35G>C) c.760G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.425-1246G>C c.1092G>C (n.1092G>C)
X	g.48904711C>T	CA412893851	SLC35A2	c.1163+35G>A (n.1163+35G>A) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.16G>A (n.16G>A) c.573+35G>A (n.573+35G>A) c.760G>A c.608G>A (p.Gly203Glu) c.425-1246G>A c.1092G>A (n.1092G>A)
X	g.48904712C>A	CA412893852	SLC35A2	c.1163+34G>T (n.1163+34G>T) c.535G>T (p.Gly179Trp) c.15G>T (n.15G>T) c.573+34G>T (n.573+34G>T) c.759G>T c.607G>T (p.Gly203Trp) c.425-1247G>T c.1091G>T (n.1091G>T)
X	g.48904712C=	CA2428428754	SLC35A2	c.1163+34G= (n.1163+34G=) c.535G= (p.Gly179=) c.15G= (n.15G=) c.573+34G= (n.573+34G=) c.759G= c.607G= (p.Gly203=) c.425-1247G= c.1091G= (n.1091G=)
X	g.48904712C>G	CA412893853	SLC35A2	c.1163+34G>C (n.1163+34G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.15G>C (n.15G>C) c.573+34G>C (n.573+34G>C) c.759G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.425-1247G>C c.1091G>C (n.1091G>C)
X	g.48904712C>T	CA10406042	SLC35A2	c.1163+34G>A (n.1163+34G>A) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.15G>A (n.15G>A) c.573+34G>A (n.573+34G>A) c.759G>A c.607G>A (p.Gly203Arg) c.425-1247G>A c.1091G>A (n.1091G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904713A>C	CA412893854	SLC35A2	c.1163+33T>G (n.1163+33T>G) c.534T>G (p.Asn178Lys) c.14T>G (n.14T>G) c.573+33T>G (n.573+33T>G) c.758T>G c.606T>G (p.Asn202Lys) c.425-1248T>G c.1090T>G (n.1090T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904713A>G	CA913184192	SLC35A2	c.1163+33T>C (n.1163+33T>C) c.534T>C (p.Asn178=) c.14T>C (n.14T>C) c.573+33T>C (n.573+33T>C) c.758T>C c.606T>C (p.Asn202=) c.425-1248T>C c.1090T>C (n.1090T>C)
X	g.48904713A>T	CA412893855	SLC35A2	c.1163+33T>A (n.1163+33T>A) c.534T>A (p.Asn178Lys) c.14T>A (n.14T>A) c.573+33T>A (n.573+33T>A) c.758T>A c.606T>A (p.Asn202Lys) c.425-1248T>A c.1090T>A (n.1090T>A)
X	g.48904714T>A	CA412893856	SLC35A2	c.1163+32A>T (n.1163+32A>T) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.13A>T (n.13A>T) c.573+32A>T (n.573+32A>T) c.757A>T c.605A>T (p.Asn202Ile) c.425-1249A>T c.1089A>T (n.1089A>T)
X	g.48904714T>C	CA412893857	SLC35A2	c.1163+32A>G (n.1163+32A>G) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.13A>G (n.13A>G) c.573+32A>G (n.573+32A>G) c.757A>G c.605A>G (p.Asn202Ser) c.425-1249A>G c.1089A>G (n.1089A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48904714T>G	CA412893858	SLC35A2	c.1163+32A>C (n.1163+32A>C) c.533A>C (p.Asn178Thr) c.13A>C (n.13A>C) c.573+32A>C (n.573+32A>C) c.757A>C c.605A>C (p.Asn202Thr) c.425-1249A>C c.1089A>C (n.1089A>C)
X	g.48904714T=	CA2428428755	SLC35A2	c.1163+32A= (n.1163+32A=) c.533A= (p.Asn178=) c.13A= (n.13A=) c.573+32A= (n.573+32A=) c.757A= c.605A= (p.Asn202=) c.425-1249A= c.1089A= (n.1089A=)
X	g.48904715T>A	CA412893859	SLC35A2	c.1163+31A>T (n.1163+31A>T) c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.12A>T (n.12A>T) c.573+31A>T (n.573+31A>T) c.756A>T c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.425-1250A>T c.1088A>T (n.1088A>T)
X	g.48904715T>C	CA412893860	SLC35A2	c.1163+31A>G (n.1163+31A>G) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.12A>G (n.12A>G) c.573+31A>G (n.573+31A>G) c.756A>G c.604A>G (p.Asn202Asp) c.425-1250A>G c.1088A>G (n.1088A>G)
X	g.48904715T>G	CA412893861	SLC35A2	c.1163+31A>C (n.1163+31A>C) c.532A>C (p.Asn178His) c.12A>C (n.12A>C) c.573+31A>C (n.573+31A>C) c.756A>C c.604A>C (p.Asn202His) c.425-1250A>C c.1088A>C (n.1088A>C)
X	g.48904716G>A	CA875942177	SLC35A2	c.1163+30C>T (n.1163+30C>T) c.531C>T (p.Ser177=) c.11C>T (n.11C>T) c.573+30C>T (n.573+30C>T) c.755C>T c.603C>T (p.Ser201=) c.425-1251C>T c.1087C>T (n.1087C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904716G>C	CA10406043	SLC35A2	c.1163+30C>G (n.1163+30C>G) c.531C>G (p.Ser177Arg) c.11C>G (n.11C>G) c.573+30C>G (n.573+30C>G) c.755C>G c.603C>G (p.Ser201Arg) c.425-1251C>G c.1087C>G (n.1087C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48904716G=	CA2428428756	SLC35A2	c.1163+30C= (n.1163+30C=) c.531C= (p.Ser177=) c.11C= (n.11C=) c.573+30C= (n.573+30C=) c.755C= c.603C= (p.Ser201=) c.425-1251C= c.1087C= (n.1087C=)
X	g.48904716G>T	CA412893862	SLC35A2	c.1163+30C>A (n.1163+30C>A) c.531C>A (p.Ser177Arg) c.11C>A (n.11C>A) c.573+30C>A (n.573+30C>A) c.755C>A c.603C>A (p.Ser201Arg) c.425-1251C>A c.1087C>A (n.1087C>A)
X	g.48904717C>A	CA412893863	SLC35A2	c.1163+29G>T (n.1163+29G>T) c.530G>T (p.Ser177Ile) c.10G>T (n.10G>T) c.573+29G>T (n.573+29G>T) c.754G>T c.602G>T (p.Ser201Ile) c.425-1252G>T c.1086G>T (n.1086G>T)
X	g.48904717C>G	CA412893864	SLC35A2	c.1163+29G>C (n.1163+29G>C) c.530G>C (p.Ser177Thr) c.10G>C (n.10G>C) c.573+29G>C (n.573+29G>C) c.754G>C c.602G>C (p.Ser201Thr) c.425-1252G>C c.1086G>C (n.1086G>C)
X	g.48904717C>T	CA412893865	SLC35A2	c.1163+29G>A (n.1163+29G>A) c.530G>A (p.Ser177Asn) c.10G>A (n.10G>A) c.573+29G>A (n.573+29G>A) c.754G>A c.602G>A (p.Ser201Asn) c.425-1252G>A c.1086G>A (n.1086G>A)
X	g.48904718T>A	CA412893867	SLC35A2	c.1163+28A>T (n.1163+28A>T) c.529A>T (p.Ser177Cys) c.9A>T (n.9A>T) c.573+28A>T (n.573+28A>T) c.753A>T c.601A>T (p.Ser201Cys) c.425-1253A>T c.1085A>T (n.1085A>T)
X	g.48904718T>C	CA412893868	SLC35A2	c.1163+28A>G (n.1163+28A>G) c.529A>G (p.Ser177Gly) c.9A>G (n.9A>G) c.573+28A>G (n.573+28A>G) c.753A>G c.601A>G (p.Ser201Gly) c.425-1253A>G c.1085A>G (n.1085A>G)
X	g.48904718T>G	CA412893866	SLC35A2	c.1163+28A>C (n.1163+28A>C) c.529A>C (p.Ser177Arg) c.9A>C (n.9A>C) c.573+28A>C (n.573+28A>C) c.753A>C c.601A>C (p.Ser201Arg) c.425-1253A>C c.1085A>C (n.1085A>C)

Number of alleles fetched