| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48904529_48904813delinsCCTCCCG | CA2573055342 | SLC35A2 | c.1096_1163+217delinsCGGGAGG c.434_*61delinsCGGGAGG (n.[c.434_*61delinsCGGGAGG;Arg145ProfsTer?]) c.1096_*198delinsCGGGAGG (n.[c.1096_*198delinsCGGGAGG;Gly366ArgfsTer11]) c.506_573+217delinsCGGGAGG c.658_942delinsCGGGAGG c.506_*61delinsCGGGAGG (n.[c.506_*61delinsCGGGAGG;Arg169ProfsTer?]) c.1180_*198delinsCGGGAGG (n.[c.1180_*198delinsCGGGAGG;Gly394ArgfsTer11]) c.1135_*198delinsCGGGAGG (n.[c.1135_*198delinsCGGGAGG;Gly379ArgfsTer11]) c.425-1348_425-1064delinsCGGGAGG c.913_*198delinsCGGGAGG (n.[c.913_*198delinsCGGGAGG;Gly305ArgfsTer11]) c.*990_*1274delinsCGGGAGG (n.*990_*1274delinsCGGGAGG) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48904599T>C | CA2693665034 | SLC35A2 | c.1163+147A>G (n.1163+147A>G) c.648A>G (p.Pro216=) c.*128A>G (n.*128A>G) c.573+147A>G (n.573+147A>G) c.872A>G c.720A>G (p.Pro240=) c.425-1134A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48904600G>A | CA412892803 | SLC35A2 | c.1163+146C>T (n.1163+146C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.*127C>T (n.*127C>T) c.573+146C>T (n.573+146C>T) c.871C>T c.719C>T (p.Pro240Leu) c.425-1135C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904600G>C | CA412892806 | SLC35A2 | c.1163+146C>G (n.1163+146C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.*127C>G (n.*127C>G) c.573+146C>G (n.573+146C>G) c.871C>G c.719C>G (p.Pro240Arg) c.425-1135C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) | |
| X | g.48904600G= | CA2428428690 | SLC35A2 | c.1163+146C= (n.1163+146C=) c.647C= (p.Pro216=) c.*127C= (n.*127C=) c.573+146C= (n.573+146C=) c.871C= c.719C= (p.Pro240=) c.425-1135C= c.*1203C= (n.*1203C=) | |
| X | g.48904600G>T | CA412892808 | SLC35A2 | c.1163+146C>A (n.1163+146C>A) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.*127C>A (n.*127C>A) c.573+146C>A (n.573+146C>A) c.871C>A c.719C>A (p.Pro240Gln) c.425-1135C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904601G>A | CA412892812 | SLC35A2 | c.1163+145C>T (n.1163+145C>T) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.*126C>T (n.*126C>T) c.573+145C>T (n.573+145C>T) c.870C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) c.425-1136C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904601G>C | CA412892817 | SLC35A2 | c.1163+145C>G (n.1163+145C>G) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.*126C>G (n.*126C>G) c.573+145C>G (n.573+145C>G) c.870C>G c.718C>G (p.Pro240Ala) c.425-1136C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) | |
| X | g.48904601G= | CA2428428691 | SLC35A2 | c.1163+145C= (n.1163+145C=) c.646C= (p.Pro216=) c.*126C= (n.*126C=) c.573+145C= (n.573+145C=) c.870C= c.718C= (p.Pro240=) c.425-1136C= c.*1202C= (n.*1202C=) | |
| X | g.48904601G>T | CA412892814 | SLC35A2 | c.1163+145C>A (n.1163+145C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.*126C>A (n.*126C>A) c.573+145C>A (n.573+145C>A) c.870C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) c.425-1136C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) | |
| X | g.48904602G= | CA2428428692 | SLC35A2 | c.1163+144C= (n.1163+144C=) c.645C= (p.Leu215=) c.*125C= (n.*125C=) c.573+144C= (n.573+144C=) c.869C= c.717C= (p.Leu239=) c.425-1137C= c.*1201C= (n.*1201C=) | |
| X | g.48904602G>T | CA10406025 | SLC35A2 | c.1163+144C>A (n.1163+144C>A) c.645C>A (p.Leu215=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.573+144C>A (n.573+144C>A) c.869C>A c.717C>A (p.Leu239=) c.425-1137C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.48904603A>C | CA412892823 | SLC35A2 | c.1163+143T>G (n.1163+143T>G) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.*124T>G (n.*124T>G) c.573+143T>G (n.573+143T>G) c.868T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.425-1138T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) | |
| X | g.48904603A>G | CA412892826 | SLC35A2 | c.1163+143T>C (n.1163+143T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.*124T>C (n.*124T>C) c.573+143T>C (n.573+143T>C) c.868T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.425-1138T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) | |
| X | g.48904603A>T | CA412892829 | SLC35A2 | c.1163+143T>A (n.1163+143T>A) c.644T>A (p.Leu215His) c.*124T>A (n.*124T>A) c.573+143T>A (n.573+143T>A) c.868T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.425-1138T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) | |
| X | g.48904604G>A | CA412892832 | SLC35A2 | c.1163+142C>T (n.1163+142C>T) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.*123C>T (n.*123C>T) c.573+142C>T (n.573+142C>T) c.867C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.425-1139C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) | |
| X | g.48904604G>C | CA412892835 | SLC35A2 | c.1163+142C>G (n.1163+142C>G) c.643C>G (p.Leu215Val) c.*123C>G (n.*123C>G) c.573+142C>G (n.573+142C>G) c.867C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.425-1139C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) | |
| X | g.48904604G>T | CA412892837 | SLC35A2 | c.1163+142C>A (n.1163+142C>A) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.*123C>A (n.*123C>A) c.573+142C>A (n.573+142C>A) c.867C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.425-1139C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.48904605A>C | CA412892839 | SLC35A2 | c.1163+141T>G (n.1163+141T>G) c.642T>G (p.Phe214Leu) c.*122T>G (n.*122T>G) c.573+141T>G (n.573+141T>G) c.866T>G c.714T>G (p.Phe238Leu) c.425-1140T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48904605A>T | CA412892842 | SLC35A2 | c.1163+141T>A (n.1163+141T>A) c.642T>A (p.Phe214Leu) c.*122T>A (n.*122T>A) c.573+141T>A (n.573+141T>A) c.866T>A c.714T>A (p.Phe238Leu) c.425-1140T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) | |
| X | g.48904606A>C | CA412892849 | SLC35A2 | c.1163+140T>G (n.1163+140T>G) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.*121T>G (n.*121T>G) c.573+140T>G (n.573+140T>G) c.865T>G c.713T>G (p.Phe238Cys) c.425-1141T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) | |
| X | g.48904606A>G | CA412892852 | SLC35A2 | c.1163+140T>C (n.1163+140T>C) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.*121T>C (n.*121T>C) c.573+140T>C (n.573+140T>C) c.865T>C c.713T>C (p.Phe238Ser) c.425-1141T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) | |
| X | g.48904606A>T | CA412892846 | SLC35A2 | c.1163+140T>A (n.1163+140T>A) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.*121T>A (n.*121T>A) c.573+140T>A (n.573+140T>A) c.865T>A c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.425-1141T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) | |
| X | g.48904607A>C | CA412892854 | SLC35A2 | c.1163+139T>G (n.1163+139T>G) c.640T>G (p.Phe214Val) c.*120T>G (n.*120T>G) c.573+139T>G (n.573+139T>G) c.864T>G c.712T>G (p.Phe238Val) c.425-1142T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) | |
| X | g.48904607A>G | CA412892857 | SLC35A2 | c.1163+139T>C (n.1163+139T>C) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.*120T>C (n.*120T>C) c.573+139T>C (n.573+139T>C) c.864T>C c.712T>C (p.Phe238Leu) c.425-1142T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48904607A>T | CA412892861 | SLC35A2 | c.1163+139T>A (n.1163+139T>A) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.*120T>A (n.*120T>A) c.573+139T>A (n.573+139T>A) c.864T>A c.712T>A (p.Phe238Ile) c.425-1142T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) | |
| X | g.48904608A>C | CA2579602920 | SLC35A2 | c.1163+138T>G (n.1163+138T>G) c.639T>G (p.Ser213=) c.*119T>G (n.*119T>G) c.573+138T>G (n.573+138T>G) c.863T>G c.711T>G (p.Ser237=) c.425-1143T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48904608A>T | CA2693665035 | SLC35A2 | c.1163+138T>A (n.1163+138T>A) c.639T>A (p.Ser213=) c.*119T>A (n.*119T>A) c.573+138T>A (n.573+138T>A) c.863T>A c.711T>A (p.Ser237=) c.425-1143T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904609G>A | CA412892864 | SLC35A2 | c.1163+137C>T (n.1163+137C>T) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.*118C>T (n.*118C>T) c.573+137C>T (n.573+137C>T) c.862C>T c.710C>T (p.Ser237Phe) c.425-1144C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) | |
| X | g.48904609G>C | CA412892867 | SLC35A2 | c.1163+137C>G (n.1163+137C>G) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.*118C>G (n.*118C>G) c.573+137C>G (n.573+137C>G) c.862C>G c.710C>G (p.Ser237Cys) c.425-1144C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) | |
| X | g.48904609G>T | CA412892875 | SLC35A2 | c.1163+137C>A (n.1163+137C>A) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.*118C>A (n.*118C>A) c.573+137C>A (n.573+137C>A) c.862C>A c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.425-1144C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) | |
| X | g.48904610A>C | CA412892878 | SLC35A2 | c.1163+136T>G (n.1163+136T>G) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.*117T>G (n.*117T>G) c.573+136T>G (n.573+136T>G) c.861T>G c.709T>G (p.Ser237Ala) c.425-1145T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) | |
| X | g.48904610A>G | CA412892880 | SLC35A2 | c.1163+136T>C (n.1163+136T>C) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) c.573+136T>C (n.573+136T>C) c.861T>C c.709T>C (p.Ser237Pro) c.425-1145T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) | |
| X | g.48904610A>T | CA412892882 | SLC35A2 | c.1163+136T>A (n.1163+136T>A) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.*117T>A (n.*117T>A) c.573+136T>A (n.573+136T>A) c.861T>A c.709T>A (p.Ser237Thr) c.425-1145T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) | |
| X | g.48904611C>A | CA412892885 | SLC35A2 | c.1163+135G>T (n.1163+135G>T) c.636G>T (p.Trp212Cys) c.*116G>T (n.*116G>T) c.573+135G>T (n.573+135G>T) c.860G>T c.708G>T (p.Trp236Cys) c.425-1146G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904611C>G | CA412892887 | SLC35A2 | c.1163+135G>C (n.1163+135G>C) c.636G>C (p.Trp212Cys) c.*116G>C (n.*116G>C) c.573+135G>C (n.573+135G>C) c.860G>C c.708G>C (p.Trp236Cys) c.425-1146G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) | |
| X | g.48904611C>T | CA412892890 | SLC35A2 | c.1163+135G>A (n.1163+135G>A) c.636G>A (p.Trp212Ter) c.*116G>A (n.*116G>A) c.573+135G>A (n.573+135G>A) c.860G>A c.708G>A (p.Trp236Ter) c.425-1146G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) | |
| X | g.48904612C>A | CA412892897 | SLC35A2 | c.1163+134G>T (n.1163+134G>T) c.635G>T (p.Trp212Leu) c.*115G>T (n.*115G>T) c.573+134G>T (n.573+134G>T) c.859G>T c.707G>T (p.Trp236Leu) c.425-1147G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904612C= | CA2428428693 | SLC35A2 | c.1163+134G= (n.1163+134G=) c.635G= (p.Trp212=) c.*115G= (n.*115G=) c.573+134G= (n.573+134G=) c.859G= c.707G= (p.Trp236=) c.425-1147G= c.*1191G= (n.*1191G=) | |
| X | g.48904612C>G | CA412892892 | SLC35A2 | c.1163+134G>C (n.1163+134G>C) c.635G>C (p.Trp212Ser) c.*115G>C (n.*115G>C) c.573+134G>C (n.573+134G>C) c.859G>C c.707G>C (p.Trp236Ser) c.425-1147G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) | |
| X | g.48904612C>T | CA10406026 | SLC35A2 | c.1163+134G>A (n.1163+134G>A) c.635G>A (p.Trp212Ter) c.*115G>A (n.*115G>A) c.573+134G>A (n.573+134G>A) c.859G>A c.707G>A (p.Trp236Ter) c.425-1147G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904612_48904614delinsCAT | CA2428428694 | SLC35A2 | c.1163+132_1163+134delinsATG (n.1163+132_1163+134delinsATG) c.633_635delinsATG (p.Arg211=) c.*113_*115delinsATG (n.*113_*115delinsATG) c.573+132_573+134delinsATG (n.573+132_573+134delinsATG) c.857_859delinsATG c.705_707delinsATG (p.Arg235=) c.425-1149_425-1147delinsATG c.*1189_*1191delinsATG (n.*1189_*1191delinsATG) | |
| X | g.48904613A>C | CA412892901 | SLC35A2 | c.1163+133T>G (n.1163+133T>G) c.634T>G (p.Trp212Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) c.573+133T>G (n.573+133T>G) c.858T>G c.706T>G (p.Trp236Gly) c.425-1148T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) | |
| X | g.48904613A>G | CA412892903 | SLC35A2 | c.1163+133T>C (n.1163+133T>C) c.634T>C (p.Trp212Arg) c.*114T>C (n.*114T>C) c.573+133T>C (n.573+133T>C) c.858T>C c.706T>C (p.Trp236Arg) c.425-1148T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) | |
| X | g.48904613A>T | CA412892908 | SLC35A2 | c.1163+133T>A (n.1163+133T>A) c.634T>A (p.Trp212Arg) c.*114T>A (n.*114T>A) c.573+133T>A (n.573+133T>A) c.858T>A c.706T>A (p.Trp236Arg) c.425-1148T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) | |
| X | g.48904613_48904614del | CA2428428695 | SLC35A2 | c.1163+132_1163+133del (n.1163+132_1163+133del) c.633_634del (p.Trp212ValfsTer26) c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.573+132_573+133del (n.573+132_573+133del) c.857_858del c.705_706del (p.Trp236ValfsTer26) c.425-1149_425-1148del c.*1189_*1190del (n.*1189_*1190del) | dbSNP |
| X | g.48904614T>A | CA412892910 | SLC35A2 | c.1163+132A>T (n.1163+132A>T) c.633A>T (p.Arg211Ser) c.*113A>T (n.*113A>T) c.573+132A>T (n.573+132A>T) c.857A>T c.705A>T (p.Arg235Ser) c.425-1149A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) | |
| X | g.48904614T>C | CA641514382 | SLC35A2 | c.1163+132A>G (n.1163+132A>G) c.633A>G (p.Arg211=) c.*113A>G (n.*113A>G) c.573+132A>G (n.573+132A>G) c.857A>G c.705A>G (p.Arg235=) c.425-1149A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904614T>G | CA412892911 | SLC35A2 | c.1163+132A>C (n.1163+132A>C) c.633A>C (p.Arg211Ser) c.*113A>C (n.*113A>C) c.573+132A>C (n.573+132A>C) c.857A>C c.705A>C (p.Arg235Ser) c.425-1149A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) | |
| X | g.48904614T= | CA2428428696 | SLC35A2 | c.1163+132A= (n.1163+132A=) c.633A= (p.Arg211=) c.*113A= (n.*113A=) c.573+132A= (n.573+132A=) c.857A= c.705A= (p.Arg235=) c.425-1149A= c.*1189A= (n.*1189A=) | |
| X | g.48904615C>A | CA412892915 | SLC35A2 | c.1163+131G>T (n.1163+131G>T) c.632G>T (p.Arg211Ile) c.*112G>T (n.*112G>T) c.573+131G>T (n.573+131G>T) c.856G>T c.704G>T (p.Arg235Ile) c.425-1150G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904615C= | CA2428428697 | SLC35A2 | c.1163+131G= (n.1163+131G=) c.632G= (p.Arg211=) c.*112G= (n.*112G=) c.573+131G= (n.573+131G=) c.856G= c.704G= (p.Arg235=) c.425-1150G= c.*1188G= (n.*1188G=) | |
| X | g.48904615C>G | CA412892918 | SLC35A2 | c.1163+131G>C (n.1163+131G>C) c.632G>C (p.Arg211Thr) c.*112G>C (n.*112G>C) c.573+131G>C (n.573+131G>C) c.856G>C c.704G>C (p.Arg235Thr) c.425-1150G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) | |
| X | g.48904615C>T | CA412892921 | SLC35A2 | c.1163+131G>A (n.1163+131G>A) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.*112G>A (n.*112G>A) c.573+131G>A (n.573+131G>A) c.856G>A c.704G>A (p.Arg235Lys) c.425-1150G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) | |
| X | g.48904616T>A | CA412892923 | SLC35A2 | c.1163+130A>T (n.1163+130A>T) c.631A>T (p.Arg211Ter) c.*111A>T (n.*111A>T) c.573+130A>T (n.573+130A>T) c.855A>T c.703A>T (p.Arg235Ter) c.425-1151A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) | |
| X | g.48904616T>C | CA412892927 | SLC35A2 | c.1163+130A>G (n.1163+130A>G) c.631A>G (p.Arg211Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) c.573+130A>G (n.573+130A>G) c.855A>G c.703A>G (p.Arg235Gly) c.425-1151A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) | |
| X | g.48904617C>A | CA2693665036 | SLC35A2 | c.1163+129G>T (n.1163+129G>T) c.630G>T (p.Gly210=) c.*110G>T (n.*110G>T) c.573+129G>T (n.573+129G>T) c.854G>T c.702G>T (p.Gly234=) c.425-1152G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904617C= | CA2428428698 | SLC35A2 | c.1163+129G= (n.1163+129G=) c.630G= (p.Gly210=) c.*110G= (n.*110G=) c.573+129G= (n.573+129G=) c.854G= c.702G= (p.Gly234=) c.425-1152G= c.*1186G= (n.*1186G=) | |
| X | g.48904617C>T | CA2428428699 | SLC35A2 | c.1163+129G>A (n.1163+129G>A) c.630G>A (p.Gly210=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.573+129G>A (n.573+129G>A) c.854G>A c.702G>A (p.Gly234=) c.425-1152G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) | dbSNP |
| X | g.48904618C>A | CA412892930 | SLC35A2 | c.1163+128G>T (n.1163+128G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) c.*109G>T (n.*109G>T) c.573+128G>T (n.573+128G>T) c.853G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.425-1153G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904618C>G | CA412892933 | SLC35A2 | c.1163+128G>C (n.1163+128G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.*109G>C (n.*109G>C) c.573+128G>C (n.573+128G>C) c.853G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.425-1153G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) | |
| X | g.48904618C>T | CA412892935 | SLC35A2 | c.1163+128G>A (n.1163+128G>A) c.629G>A (p.Gly210Glu) c.*109G>A (n.*109G>A) c.573+128G>A (n.573+128G>A) c.853G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) c.425-1153G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904619C>A | CA412892941 | SLC35A2 | c.1163+127G>T (n.1163+127G>T) c.628G>T (p.Gly210Trp) c.*108G>T (n.*108G>T) c.573+127G>T (n.573+127G>T) c.852G>T c.700G>T (p.Gly234Trp) c.425-1154G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) | |
| X | g.48904619C= | CA2428428700 | SLC35A2 | c.1163+127G= (n.1163+127G=) c.628G= (p.Gly210=) c.*108G= (n.*108G=) c.573+127G= (n.573+127G=) c.852G= c.700G= (p.Gly234=) c.425-1154G= c.*1184G= (n.*1184G=) | |
| X | g.48904619C>G | CA412892943 | SLC35A2 | c.1163+127G>C (n.1163+127G>C) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.*108G>C (n.*108G>C) c.573+127G>C (n.573+127G>C) c.852G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.425-1154G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904619C>T | CA412892938 | SLC35A2 | c.1163+127G>A (n.1163+127G>A) c.628G>A (p.Gly210Arg) c.*108G>A (n.*108G>A) c.573+127G>A (n.573+127G>A) c.852G>A c.700G>A (p.Gly234Arg) c.425-1154G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) | dbSNP |
| X | g.48904620A>C | CA412892949 | SLC35A2 | c.1163+126T>G (n.1163+126T>G) c.627T>G (p.Phe209Leu) c.*107T>G (n.*107T>G) c.573+126T>G (n.573+126T>G) c.851T>G c.699T>G (p.Phe233Leu) c.425-1155T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) | |
| X | g.48904620A>T | CA412892946 | SLC35A2 | c.1163+126T>A (n.1163+126T>A) c.627T>A (p.Phe209Leu) c.*107T>A (n.*107T>A) c.573+126T>A (n.573+126T>A) c.851T>A c.699T>A (p.Phe233Leu) c.425-1155T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) | |
| X | g.48904621A>C | CA412892952 | SLC35A2 | c.1163+125T>G (n.1163+125T>G) c.626T>G (p.Phe209Cys) c.*106T>G (n.*106T>G) c.573+125T>G (n.573+125T>G) c.850T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) c.425-1156T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) | |
| X | g.48904621A>G | CA412892954 | SLC35A2 | c.1163+125T>C (n.1163+125T>C) c.626T>C (p.Phe209Ser) c.*106T>C (n.*106T>C) c.573+125T>C (n.573+125T>C) c.850T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) c.425-1156T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) | |
| X | g.48904621A>T | CA412892956 | SLC35A2 | c.1163+125T>A (n.1163+125T>A) c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.*106T>A (n.*106T>A) c.573+125T>A (n.573+125T>A) c.850T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.425-1156T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) | |
| X | g.48904622A>C | CA412892961 | SLC35A2 | c.1163+124T>G (n.1163+124T>G) c.625T>G (p.Phe209Val) c.*105T>G (n.*105T>G) c.573+124T>G (n.573+124T>G) c.849T>G c.697T>G (p.Phe233Val) c.425-1157T>G c.*1181T>G (n.*1181T>G) | |
| X | g.48904622A>G | CA412892964 | SLC35A2 | c.1163+124T>C (n.1163+124T>C) c.625T>C (p.Phe209Leu) c.*105T>C (n.*105T>C) c.573+124T>C (n.573+124T>C) c.849T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) c.425-1157T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) | |
| X | g.48904622A>T | CA412892967 | SLC35A2 | c.1163+124T>A (n.1163+124T>A) c.625T>A (p.Phe209Ile) c.*105T>A (n.*105T>A) c.573+124T>A (n.573+124T>A) c.849T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) c.425-1157T>A c.*1181T>A (n.*1181T>A) | |
| X | g.48904623C>A | CA641514383 | SLC35A2 | c.1163+123G>T (n.1163+123G>T) c.624G>T (p.Gly208=) c.*104G>T (n.*104G>T) c.573+123G>T (n.573+123G>T) c.848G>T c.696G>T (p.Gly232=) c.425-1158G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904623C= | CA2428428701 | SLC35A2 | c.1163+123G= (n.1163+123G=) c.624G= (p.Gly208=) c.*104G= (n.*104G=) c.573+123G= (n.573+123G=) c.848G= c.696G= (p.Gly232=) c.425-1158G= c.*1180G= (n.*1180G=) | |
| X | g.48904624C>A | CA412892971 | SLC35A2 | c.1163+122G>T (n.1163+122G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) c.*103G>T (n.*103G>T) c.573+122G>T (n.573+122G>T) c.847G>T c.695G>T (p.Gly232Val) c.425-1159G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) | |
| X | g.48904624C>G | CA412892973 | SLC35A2 | c.1163+122G>C (n.1163+122G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.*103G>C (n.*103G>C) c.573+122G>C (n.573+122G>C) c.847G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) c.425-1159G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) | |
| X | g.48904624C>T | CA412892975 | SLC35A2 | c.1163+122G>A (n.1163+122G>A) c.623G>A (p.Gly208Glu) c.*103G>A (n.*103G>A) c.573+122G>A (n.573+122G>A) c.847G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) c.425-1159G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) | |
| X | g.48904625C>A | CA412892978 | SLC35A2 | c.1163+121G>T (n.1163+121G>T) c.622G>T (p.Gly208Trp) c.*102G>T (n.*102G>T) c.573+121G>T (n.573+121G>T) c.846G>T c.694G>T (p.Gly232Trp) c.425-1160G>T c.*1178G>T (n.*1178G>T) | |
| X | g.48904625C= | CA2428428702 | SLC35A2 | c.1163+121G= (n.1163+121G=) c.622G= (p.Gly208=) c.*102G= (n.*102G=) c.573+121G= (n.573+121G=) c.846G= c.694G= (p.Gly232=) c.425-1160G= c.*1178G= (n.*1178G=) | |
| X | g.48904625C>G | CA412892981 | SLC35A2 | c.1163+121G>C (n.1163+121G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.*102G>C (n.*102G>C) c.573+121G>C (n.573+121G>C) c.846G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) c.425-1160G>C c.*1178G>C (n.*1178G>C) | |
| X | g.48904625C>T | CA412892983 | SLC35A2 | c.1163+121G>A (n.1163+121G>A) c.622G>A (p.Gly208Arg) c.*102G>A (n.*102G>A) c.573+121G>A (n.573+121G>A) c.846G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) c.425-1160G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) | dbSNP |
| X | g.48904627G>A | CA412892991 | SLC35A2 | c.1163+119C>T (n.1163+119C>T) c.620C>T (p.Ser207Phe) c.*100C>T (n.*100C>T) c.573+119C>T (n.573+119C>T) c.844C>T c.692C>T (p.Ser231Phe) c.425-1162C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) | |
| X | g.48904627G>C | CA412892986 | SLC35A2 | c.1163+119C>G (n.1163+119C>G) c.620C>G (p.Ser207Cys) c.*100C>G (n.*100C>G) c.573+119C>G (n.573+119C>G) c.844C>G c.692C>G (p.Ser231Cys) c.425-1162C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) | |
| X | g.48904627G>T | CA412892989 | SLC35A2 | c.1163+119C>A (n.1163+119C>A) c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.*100C>A (n.*100C>A) c.573+119C>A (n.573+119C>A) c.844C>A c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.425-1162C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) | |
| X | g.48904630_48904632del | CA2693665037 | SLC35A2 | c.1163+117_1163+119del (n.1163+117_1163+119del) c.618_620del (p.Ser207del) c.*98_*100del (n.*98_*100del) c.573+117_573+119del (n.573+117_573+119del) c.842_844del c.690_692del (p.Ser231del) c.425-1164_425-1162del c.*1174_*1176del (n.*1174_*1176del) | gnomAD v4 |
| X | g.48904628A>C | CA412893005 | SLC35A2 | c.1163+118T>G (n.1163+118T>G) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.*99T>G (n.*99T>G) c.573+118T>G (n.573+118T>G) c.843T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) c.425-1163T>G c.*1175T>G (n.*1175T>G) | |
| X | g.48904628A>G | CA412893007 | SLC35A2 | c.1163+118T>C (n.1163+118T>C) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) c.573+118T>C (n.573+118T>C) c.843T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) c.425-1163T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) | |
| X | g.48904628A>T | CA412893010 | SLC35A2 | c.1163+118T>A (n.1163+118T>A) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.*99T>A (n.*99T>A) c.573+118T>A (n.573+118T>A) c.843T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) c.425-1163T>A c.*1175T>A (n.*1175T>A) | |
| X | g.48904630G>A | CA412893014 | SLC35A2 | c.1163+116C>T (n.1163+116C>T) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.*97C>T (n.*97C>T) c.573+116C>T (n.573+116C>T) c.841C>T c.689C>T (p.Ser230Phe) c.425-1165C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904630G>C | CA412893017 | SLC35A2 | c.1163+116C>G (n.1163+116C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.*97C>G (n.*97C>G) c.573+116C>G (n.573+116C>G) c.841C>G c.689C>G (p.Ser230Cys) c.425-1165C>G c.*1173C>G (n.*1173C>G) | |
| X | g.48904630G>T | CA412893018 | SLC35A2 | c.1163+116C>A (n.1163+116C>A) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.*97C>A (n.*97C>A) c.573+116C>A (n.573+116C>A) c.841C>A c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.425-1165C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) | |
| X | g.48904631A>C | CA412893021 | SLC35A2 | c.1163+115T>G (n.1163+115T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.*96T>G (n.*96T>G) c.573+115T>G (n.573+115T>G) c.840T>G c.688T>G (p.Ser230Ala) c.425-1166T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) | |
| X | g.48904631A>G | CA412893024 | SLC35A2 | c.1163+115T>C (n.1163+115T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) c.573+115T>C (n.573+115T>C) c.840T>C c.688T>C (p.Ser230Pro) c.425-1166T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) | |
| X | g.48904631A>T | CA412893026 | SLC35A2 | c.1163+115T>A (n.1163+115T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.*96T>A (n.*96T>A) c.573+115T>A (n.573+115T>A) c.840T>A c.688T>A (p.Ser230Thr) c.425-1166T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) | |
| X | g.48904632G>A | CA2693665038 | SLC35A2 | c.1163+114C>T (n.1163+114C>T) c.615C>T (p.Gly205=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.573+114C>T (n.573+114C>T) c.839C>T c.687C>T (p.Gly229=) c.425-1167C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904633C>A | CA412893028 | SLC35A2 | c.1163+113G>T (n.1163+113G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) c.*94G>T (n.*94G>T) c.573+113G>T (n.573+113G>T) c.838G>T c.686G>T (p.Gly229Val) c.425-1168G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) | |
| X | g.48904633C= | CA2428428703 | SLC35A2 | c.1163+113G= (n.1163+113G=) c.614G= (p.Gly205=) c.*94G= (n.*94G=) c.573+113G= (n.573+113G=) c.838G= c.686G= (p.Gly229=) c.425-1168G= c.*1170G= (n.*1170G=) | |
| X | g.48904633C>G | CA412893031 | SLC35A2 | c.1163+113G>C (n.1163+113G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.*94G>C (n.*94G>C) c.573+113G>C (n.573+113G>C) c.838G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) c.425-1168G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) | |
| X | g.48904633C>T | CA412893034 | SLC35A2 | c.1163+113G>A (n.1163+113G>A) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.*94G>A (n.*94G>A) c.573+113G>A (n.573+113G>A) c.838G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) c.425-1168G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904634C>A | CA412893045 | SLC35A2 | c.1163+112G>T (n.1163+112G>T) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.*93G>T (n.*93G>T) c.573+112G>T (n.573+112G>T) c.837G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) c.425-1169G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) | |
| X | g.48904634C>G | CA412893043 | SLC35A2 | c.1163+112G>C (n.1163+112G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.*93G>C (n.*93G>C) c.573+112G>C (n.573+112G>C) c.837G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) c.425-1169G>C c.*1169G>C (n.*1169G>C) | |
| X | g.48904634C>T | CA412893038 | SLC35A2 | c.1163+112G>A (n.1163+112G>A) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.*93G>A (n.*93G>A) c.573+112G>A (n.573+112G>A) c.837G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) c.425-1169G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) | |
| X | g.48904635A>G | CA2693665039 | SLC35A2 | c.1163+111T>C (n.1163+111T>C) c.612T>C (p.Pro204=) c.*92T>C (n.*92T>C) c.573+111T>C (n.573+111T>C) c.836T>C c.684T>C (p.Pro228=) c.425-1170T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48904636G>A | CA412893052 | SLC35A2 | c.1163+110C>T (n.1163+110C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.*91C>T (n.*91C>T) c.573+110C>T (n.573+110C>T) c.835C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.425-1171C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) | |
| X | g.48904636G>C | CA412893047 | SLC35A2 | c.1163+110C>G (n.1163+110C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.*91C>G (n.*91C>G) c.573+110C>G (n.573+110C>G) c.835C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.425-1171C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) | dbSNP |
| X | g.48904636G= | CA2428428704 | SLC35A2 | c.1163+110C= (n.1163+110C=) c.611C= (p.Pro204=) c.*91C= (n.*91C=) c.573+110C= (n.573+110C=) c.835C= c.683C= (p.Pro228=) c.425-1171C= c.*1167C= (n.*1167C=) | |
| X | g.48904636G>T | CA412893050 | SLC35A2 | c.1163+110C>A (n.1163+110C>A) c.611C>A (p.Pro204His) c.*91C>A (n.*91C>A) c.573+110C>A (n.573+110C>A) c.835C>A c.683C>A (p.Pro228His) c.425-1171C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904637G>A | CA412893053 | SLC35A2 | c.1163+109C>T (n.1163+109C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.*90C>T (n.*90C>T) c.573+109C>T (n.573+109C>T) c.834C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.425-1172C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) | |
| X | g.48904637G>C | CA412893055 | SLC35A2 | c.1163+109C>G (n.1163+109C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.*90C>G (n.*90C>G) c.573+109C>G (n.573+109C>G) c.834C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.425-1172C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) | |
| X | g.48904637G>T | CA412893058 | SLC35A2 | c.1163+109C>A (n.1163+109C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.*90C>A (n.*90C>A) c.573+109C>A (n.573+109C>A) c.834C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.425-1172C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) | |
| X | g.48904638C= | CA2428428705 | SLC35A2 | c.1163+108G= (n.1163+108G=) c.609G= (p.Gly203=) c.*89G= (n.*89G=) c.573+108G= (n.573+108G=) c.833G= c.681G= (p.Gly227=) c.425-1173G= c.*1165G= (n.*1165G=) | |
| X | g.48904638C>T | CA2428428706 | SLC35A2 | c.1163+108G>A (n.1163+108G>A) c.609G>A (p.Gly203=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.573+108G>A (n.573+108G>A) c.833G>A c.681G>A (p.Gly227=) c.425-1173G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48904639C>A | CA412893061 | SLC35A2 | c.1163+107G>T (n.1163+107G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) c.*88G>T (n.*88G>T) c.573+107G>T (n.573+107G>T) c.832G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.425-1174G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) | |
| X | g.48904639C>G | CA412893064 | SLC35A2 | c.1163+107G>C (n.1163+107G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.*88G>C (n.*88G>C) c.573+107G>C (n.573+107G>C) c.832G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.425-1174G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) | |
| X | g.48904639C>T | CA412893067 | SLC35A2 | c.1163+107G>A (n.1163+107G>A) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.*88G>A (n.*88G>A) c.573+107G>A (n.573+107G>A) c.832G>A c.680G>A (p.Gly227Glu) c.425-1174G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) | |
| X | g.48904640C>A | CA412893070 | SLC35A2 | c.1163+106G>T (n.1163+106G>T) c.607G>T (p.Gly203Trp) c.*87G>T (n.*87G>T) c.573+106G>T (n.573+106G>T) c.831G>T c.679G>T (p.Gly227Trp) c.425-1175G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) | |
| X | g.48904640C>G | CA412893073 | SLC35A2 | c.1163+106G>C (n.1163+106G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.*87G>C (n.*87G>C) c.573+106G>C (n.573+106G>C) c.831G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.425-1175G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) | |
| X | g.48904640C>T | CA412893076 | SLC35A2 | c.1163+106G>A (n.1163+106G>A) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.*87G>A (n.*87G>A) c.573+106G>A (n.573+106G>A) c.831G>A c.679G>A (p.Gly227Arg) c.425-1175G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904641C>A | CA1132960651 | SLC35A2 | c.1163+105G>T (n.1163+105G>T) c.606G>T (p.Pro202=) c.*86G>T (n.*86G>T) c.573+105G>T (n.573+105G>T) c.830G>T c.678G>T (p.Pro226=) c.425-1176G>T c.*1162G>T (n.*1162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904641C= | CA2428428707 | SLC35A2 | c.1163+105G= (n.1163+105G=) c.606G= (p.Pro202=) c.*86G= (n.*86G=) c.573+105G= (n.573+105G=) c.830G= c.678G= (p.Pro226=) c.425-1176G= c.*1162G= (n.*1162G=) | |
| X | g.48904641C>T | CA10406027 | SLC35A2 | c.1163+105G>A (n.1163+105G>A) c.606G>A (p.Pro202=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.573+105G>A (n.573+105G>A) c.830G>A c.678G>A (p.Pro226=) c.425-1176G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904641_48904645delinsCGGAG | CA2428428708 | SLC35A2 | c.1163+101_1163+105delinsCTCCG (n.1163+101_1163+105delinsCTCCG) c.602_606delinsCTCCG (p.Pro201=) c.*82_*86delinsCTCCG (n.*82_*86delinsCTCCG) c.573+101_573+105delinsCTCCG (n.573+101_573+105delinsCTCCG) c.826_830delinsCTCCG c.674_678delinsCTCCG (p.Pro225=) c.425-1180_425-1176delinsCTCCG c.*1158_*1162delinsCTCCG (n.*1158_*1162delinsCTCCG) | |
| X | g.48904642G>A | CA10406028 | SLC35A2 | c.1163+104C>T (n.1163+104C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.*85C>T (n.*85C>T) c.573+104C>T (n.573+104C>T) c.829C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.425-1177C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.48904642G>C | CA412893087 | SLC35A2 | c.1163+104C>G (n.1163+104C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.*85C>G (n.*85C>G) c.573+104C>G (n.573+104C>G) c.829C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.425-1177C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) | |
| X | g.48904642G= | CA2428428710 | SLC35A2 | c.1163+104C= (n.1163+104C=) c.605C= (p.Pro202=) c.*85C= (n.*85C=) c.573+104C= (n.573+104C=) c.829C= c.677C= (p.Pro226=) c.425-1177C= c.*1161C= (n.*1161C=) | |
| X | g.48904642G>T | CA412893083 | SLC35A2 | c.1163+104C>A (n.1163+104C>A) c.605C>A (p.Pro202Gln) c.*85C>A (n.*85C>A) c.573+104C>A (n.573+104C>A) c.829C>A c.677C>A (p.Pro226Gln) c.425-1177C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) | |
| X | g.48904644_48904647del | CA2428428709 | SLC35A2 | c.1163+101_1163+104del (n.1163+101_1163+104del) c.602_605del (p.Pro201ArgfsTer26) c.*82_*85del (n.*82_*85del) c.573+101_573+104del (n.573+101_573+104del) c.826_829del c.674_677del (p.Pro225ArgfsTer26) c.425-1180_425-1177del c.*1158_*1161del (n.*1158_*1161del) | dbSNP |
| X | g.48904643G>A | CA412893090 | SLC35A2 | c.1163+103C>T (n.1163+103C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.*84C>T (n.*84C>T) c.573+103C>T (n.573+103C>T) c.828C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.425-1178C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) | |
| X | g.48904643G>C | CA412893092 | SLC35A2 | c.1163+103C>G (n.1163+103C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.*84C>G (n.*84C>G) c.573+103C>G (n.573+103C>G) c.828C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.425-1178C>G c.*1160C>G (n.*1160C>G) | |
| X | g.48904643G>T | CA412893094 | SLC35A2 | c.1163+103C>A (n.1163+103C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.*84C>A (n.*84C>A) c.573+103C>A (n.573+103C>A) c.828C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.425-1178C>A c.*1160C>A (n.*1160C>A) | |
| X | g.48904645G>A | CA412893096 | SLC35A2 | c.1163+101C>T (n.1163+101C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*82C>T (n.*82C>T) c.573+101C>T (n.573+101C>T) c.826C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) c.425-1180C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) | |
| X | g.48904645G>C | CA412893098 | SLC35A2 | c.1163+101C>G (n.1163+101C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) c.573+101C>G (n.573+101C>G) c.826C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) c.425-1180C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904645G= | CA2428428711 | SLC35A2 | c.1163+101C= (n.1163+101C=) c.602C= (p.Pro201=) c.*82C= (n.*82C=) c.573+101C= (n.573+101C=) c.826C= c.674C= (p.Pro225=) c.425-1180C= c.*1158C= (n.*1158C=) | |
| X | g.48904645G>T | CA412893100 | SLC35A2 | c.1163+101C>A (n.1163+101C>A) c.602C>A (p.Pro201His) c.*82C>A (n.*82C>A) c.573+101C>A (n.573+101C>A) c.826C>A c.674C>A (p.Pro225His) c.425-1180C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) | |
| X | g.48904646G>A | CA412893102 | SLC35A2 | c.1163+100C>T (n.1163+100C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*81C>T (n.*81C>T) c.573+100C>T (n.573+100C>T) c.825C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) c.425-1181C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) | |
| X | g.48904646G>C | CA412893106 | SLC35A2 | c.1163+100C>G (n.1163+100C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*81C>G (n.*81C>G) c.573+100C>G (n.573+100C>G) c.825C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) c.425-1181C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) | |
| X | g.48904646G>T | CA412893104 | SLC35A2 | c.1163+100C>A (n.1163+100C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*81C>A (n.*81C>A) c.573+100C>A (n.573+100C>A) c.825C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) c.425-1181C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) | |
| X | g.48904647G>C | CA412893108 | SLC35A2 | c.1163+99C>G (n.1163+99C>G) c.600C>G (p.His200Gln) c.*80C>G (n.*80C>G) c.573+99C>G (n.573+99C>G) c.824C>G c.672C>G (p.His224Gln) c.425-1182C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) | |
| X | g.48904647G>T | CA412893109 | SLC35A2 | c.1163+99C>A (n.1163+99C>A) c.600C>A (p.His200Gln) c.*80C>A (n.*80C>A) c.573+99C>A (n.573+99C>A) c.824C>A c.672C>A (p.His224Gln) c.425-1182C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) | |
| X | g.48904648T>A | CA412893110 | SLC35A2 | c.1163+98A>T (n.1163+98A>T) c.599A>T (p.His200Leu) c.*79A>T (n.*79A>T) c.573+98A>T (n.573+98A>T) c.823A>T c.671A>T (p.His224Leu) c.425-1183A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) | |
| X | g.48904648T>C | CA412893111 | SLC35A2 | c.1163+98A>G (n.1163+98A>G) c.599A>G (p.His200Arg) c.*79A>G (n.*79A>G) c.573+98A>G (n.573+98A>G) c.823A>G c.671A>G (p.His224Arg) c.425-1183A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) | |
| X | g.48904648T>G | CA412893113 | SLC35A2 | c.1163+98A>C (n.1163+98A>C) c.599A>C (p.His200Pro) c.*79A>C (n.*79A>C) c.573+98A>C (n.573+98A>C) c.823A>C c.671A>C (p.His224Pro) c.425-1183A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) | dbSNP |
| X | g.48904648T= | CA2428428712 | SLC35A2 | c.1163+98A= (n.1163+98A=) c.599A= (p.His200=) c.*79A= (n.*79A=) c.573+98A= (n.573+98A=) c.823A= c.671A= (p.His224=) c.425-1183A= c.*1155A= (n.*1155A=) | |
| X | g.48904649G>A | CA412893119 | SLC35A2 | c.1163+97C>T (n.1163+97C>T) c.598C>T (p.His200Tyr) c.*78C>T (n.*78C>T) c.573+97C>T (n.573+97C>T) c.822C>T c.670C>T (p.His224Tyr) c.425-1184C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.48904649G>C | CA412893121 | SLC35A2 | c.1163+97C>G (n.1163+97C>G) c.598C>G (p.His200Asp) c.*78C>G (n.*78C>G) c.573+97C>G (n.573+97C>G) c.822C>G c.670C>G (p.His224Asp) c.425-1184C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) | |
| X | g.48904649G>T | CA412893116 | SLC35A2 | c.1163+97C>A (n.1163+97C>A) c.598C>A (p.His200Asn) c.*78C>A (n.*78C>A) c.573+97C>A (n.573+97C>A) c.822C>A c.670C>A (p.His224Asn) c.425-1184C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) | |
| X | g.48904650G>A | CA2428428713 | SLC35A2 | c.1163+96C>T (n.1163+96C>T) c.597C>T (p.Arg199=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.573+96C>T (n.573+96C>T) c.821C>T c.669C>T (p.Arg223=) c.425-1185C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) | dbSNP |
| X | g.48904650G= | CA2428428714 | SLC35A2 | c.1163+96C= (n.1163+96C=) c.597C= (p.Arg199=) c.*77C= (n.*77C=) c.573+96C= (n.573+96C=) c.821C= c.669C= (p.Arg223=) c.425-1185C= c.*1153C= (n.*1153C=) | |
| X | g.48904650G>T | CA645604016 | SLC35A2 | c.1163+96C>A (n.1163+96C>A) c.597C>A (p.Arg199=) c.*77C>A (n.*77C>A) c.573+96C>A (n.573+96C>A) c.821C>A c.669C>A (p.Arg223=) c.425-1185C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.48904651C>A | CA412893124 | SLC35A2 | c.1163+95G>T (n.1163+95G>T) c.596G>T (p.Arg199Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) c.573+95G>T (n.573+95G>T) c.820G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) c.425-1186G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) | |
| X | g.48904651C= | CA2428428715 | SLC35A2 | c.1163+95G= (n.1163+95G=) c.596G= (p.Arg199=) c.*76G= (n.*76G=) c.573+95G= (n.573+95G=) c.820G= c.668G= (p.Arg223=) c.425-1186G= c.*1152G= (n.*1152G=) | |
| X | g.48904651C>G | CA412893127 | SLC35A2 | c.1163+95G>C (n.1163+95G>C) c.596G>C (p.Arg199Pro) c.*76G>C (n.*76G>C) c.573+95G>C (n.573+95G>C) c.820G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) c.425-1186G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) | |
| X | g.48904651C>T | CA10406029 | SLC35A2 | c.1163+95G>A (n.1163+95G>A) c.596G>A (p.Arg199His) c.*76G>A (n.*76G>A) c.573+95G>A (n.573+95G>A) c.820G>A c.668G>A (p.Arg223His) c.425-1186G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904652G>A | CA412893129 | SLC35A2 | c.1163+94C>T (n.1163+94C>T) c.595C>T (p.Arg199Cys) c.*75C>T (n.*75C>T) c.573+94C>T (n.573+94C>T) c.819C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) c.425-1187C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.48904652G>C | CA412893131 | SLC35A2 | c.1163+94C>G (n.1163+94C>G) c.595C>G (p.Arg199Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) c.573+94C>G (n.573+94C>G) c.819C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) c.425-1187C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) | |
| X | g.48904652G= | CA2428428716 | SLC35A2 | c.1163+94C= (n.1163+94C=) c.595C= (p.Arg199=) c.*75C= (n.*75C=) c.573+94C= (n.573+94C=) c.819C= c.667C= (p.Arg223=) c.425-1187C= c.*1151C= (n.*1151C=) | |
| X | g.48904652G>T | CA412893132 | SLC35A2 | c.1163+94C>A (n.1163+94C>A) c.595C>A (p.Arg199Ser) c.*75C>A (n.*75C>A) c.573+94C>A (n.573+94C>A) c.819C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) c.425-1187C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) | |
| X | g.48904653A>C | CA412893135 | SLC35A2 | c.1163+93T>G (n.1163+93T>G) c.594T>G (p.Ser198Arg) c.*74T>G (n.*74T>G) c.573+93T>G (n.573+93T>G) c.818T>G c.666T>G (p.Ser222Arg) c.425-1188T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) | |
| X | g.48904653A>T | CA412893136 | SLC35A2 | c.1163+93T>A (n.1163+93T>A) c.594T>A (p.Ser198Arg) c.*74T>A (n.*74T>A) c.573+93T>A (n.573+93T>A) c.818T>A c.666T>A (p.Ser222Arg) c.425-1188T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) | |
| X | g.48904654C>A | CA412893137 | SLC35A2 | c.1163+92G>T (n.1163+92G>T) c.593G>T (p.Ser198Ile) c.*73G>T (n.*73G>T) c.573+92G>T (n.573+92G>T) c.817G>T c.665G>T (p.Ser222Ile) c.425-1189G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) | |
| X | g.48904654C>G | CA412893139 | SLC35A2 | c.1163+92G>C (n.1163+92G>C) c.593G>C (p.Ser198Thr) c.*73G>C (n.*73G>C) c.573+92G>C (n.573+92G>C) c.817G>C c.665G>C (p.Ser222Thr) c.425-1189G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) | |
| X | g.48904654C>T | CA412893141 | SLC35A2 | c.1163+92G>A (n.1163+92G>A) c.593G>A (p.Ser198Asn) c.*73G>A (n.*73G>A) c.573+92G>A (n.573+92G>A) c.817G>A c.665G>A (p.Ser222Asn) c.425-1189G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) | |
| X | g.48904655T>A | CA412893733 | SLC35A2 | c.1163+91A>T (n.1163+91A>T) c.592A>T (p.Ser198Cys) c.*72A>T (n.*72A>T) c.573+91A>T (n.573+91A>T) c.816A>T c.664A>T (p.Ser222Cys) c.425-1190A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) | COSMIC COSMIC |
| X | g.48904655T>C | CA10406030 | SLC35A2 | c.1163+91A>G (n.1163+91A>G) c.592A>G (p.Ser198Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) c.573+91A>G (n.573+91A>G) c.816A>G c.664A>G (p.Ser222Gly) c.425-1190A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904655T>G | CA412893734 | SLC35A2 | c.1163+91A>C (n.1163+91A>C) c.592A>C (p.Ser198Arg) c.*72A>C (n.*72A>C) c.573+91A>C (n.573+91A>C) c.816A>C c.664A>C (p.Ser222Arg) c.425-1190A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48904655T= | CA2428428717 | SLC35A2 | c.1163+91A= (n.1163+91A=) c.592A= (p.Ser198=) c.*72A= (n.*72A=) c.573+91A= (n.573+91A=) c.816A= c.664A= (p.Ser222=) c.425-1190A= c.*1148A= (n.*1148A=) | |
| X | g.48904657G>A | CA412893737 | SLC35A2 | c.1163+89C>T (n.1163+89C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.*70C>T (n.*70C>T) c.573+89C>T (n.573+89C>T) c.814C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.425-1192C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904657G>C | CA412893736 | SLC35A2 | c.1163+89C>G (n.1163+89C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.*70C>G (n.*70C>G) c.573+89C>G (n.573+89C>G) c.814C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.425-1192C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) | |
| X | g.48904657G>T | CA412893735 | SLC35A2 | c.1163+89C>A (n.1163+89C>A) c.590C>A (p.Pro197Gln) c.*70C>A (n.*70C>A) c.573+89C>A (n.573+89C>A) c.814C>A c.662C>A (p.Pro221Gln) c.425-1192C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) | |
| X | g.48904658G>A | CA10406031 | SLC35A2 | c.1163+88C>T (n.1163+88C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.*69C>T (n.*69C>T) c.573+88C>T (n.573+88C>T) c.813C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) c.425-1193C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904658G>C | CA412893738 | SLC35A2 | c.1163+88C>G (n.1163+88C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.*69C>G (n.*69C>G) c.573+88C>G (n.573+88C>G) c.813C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) c.425-1193C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) | |
| X | g.48904658G= | CA2428428718 | SLC35A2 | c.1163+88C= (n.1163+88C=) c.589C= (p.Pro197=) c.*69C= (n.*69C=) c.573+88C= (n.573+88C=) c.813C= c.661C= (p.Pro221=) c.425-1193C= c.*1145C= (n.*1145C=) | |
| X | g.48904658G>T | CA412893739 | SLC35A2 | c.1163+88C>A (n.1163+88C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.*69C>A (n.*69C>A) c.573+88C>A (n.573+88C>A) c.813C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.425-1193C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) | |
| X | g.48904659G>A | CA10406032 | SLC35A2 | c.1163+87C>T (n.1163+87C>T) c.588C>T (p.Asp196=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.573+87C>T (n.573+87C>T) c.812C>T c.660C>T (p.Asp220=) c.425-1194C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904659G>C | CA412893740 | SLC35A2 | c.1163+87C>G (n.1163+87C>G) c.588C>G (p.Asp196Glu) c.*68C>G (n.*68C>G) c.573+87C>G (n.573+87C>G) c.812C>G c.660C>G (p.Asp220Glu) c.425-1194C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) | |
| X | g.48904659G= | CA2428428719 | SLC35A2 | c.1163+87C= (n.1163+87C=) c.588C= (p.Asp196=) c.*68C= (n.*68C=) c.573+87C= (n.573+87C=) c.812C= c.660C= (p.Asp220=) c.425-1194C= c.*1144C= (n.*1144C=) | |
| X | g.48904659G>T | CA412893741 | SLC35A2 | c.1163+87C>A (n.1163+87C>A) c.588C>A (p.Asp196Glu) c.*68C>A (n.*68C>A) c.573+87C>A (n.573+87C>A) c.812C>A c.660C>A (p.Asp220Glu) c.425-1194C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) | |
| X | g.48904660T>A | CA412893742 | SLC35A2 | c.1163+86A>T (n.1163+86A>T) c.587A>T (p.Asp196Val) c.*67A>T (n.*67A>T) c.573+86A>T (n.573+86A>T) c.811A>T c.659A>T (p.Asp220Val) c.425-1195A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) | |
| X | g.48904660T>C | CA412893743 | SLC35A2 | c.1163+86A>G (n.1163+86A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) c.573+86A>G (n.573+86A>G) c.811A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) c.425-1195A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) | |
| X | g.48904660T>G | CA412893744 | SLC35A2 | c.1163+86A>C (n.1163+86A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) c.573+86A>C (n.573+86A>C) c.811A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) c.425-1195A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) | |
| X | g.48904661C>A | CA412893745 | SLC35A2 | c.1163+85G>T (n.1163+85G>T) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.*66G>T (n.*66G>T) c.573+85G>T (n.573+85G>T) c.810G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.425-1196G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) | |
| X | g.48904661C>G | CA412893746 | SLC35A2 | c.1163+85G>C (n.1163+85G>C) c.586G>C (p.Asp196His) c.*66G>C (n.*66G>C) c.573+85G>C (n.573+85G>C) c.810G>C c.658G>C (p.Asp220His) c.425-1196G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) | |
| X | g.48904661C>T | CA412893747 | SLC35A2 | c.1163+85G>A (n.1163+85G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) c.573+85G>A (n.573+85G>A) c.810G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) c.425-1196G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) | |
| X | g.48904662C>A | CA412893749 | SLC35A2 | c.1163+84G>T (n.1163+84G>T) c.585G>T (p.Gln195His) c.*65G>T (n.*65G>T) c.573+84G>T (n.573+84G>T) c.809G>T c.657G>T (p.Gln219His) c.425-1197G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) | |
| X | g.48904662C= | CA2428428720 | SLC35A2 | c.1163+84G= (n.1163+84G=) c.585G= (p.Gln195=) c.*65G= (n.*65G=) c.573+84G= (n.573+84G=) c.809G= c.657G= (p.Gln219=) c.425-1197G= c.*1141G= (n.*1141G=) | |
| X | g.48904662C>G | CA412893748 | SLC35A2 | c.1163+84G>C (n.1163+84G>C) c.585G>C (p.Gln195His) c.*65G>C (n.*65G>C) c.573+84G>C (n.573+84G>C) c.809G>C c.657G>C (p.Gln219His) c.425-1197G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) | |
| X | g.48904662C>T | CA641902143 | SLC35A2 | c.1163+84G>A (n.1163+84G>A) c.585G>A (p.Gln195=) c.*65G>A (n.*65G>A) c.573+84G>A (n.573+84G>A) c.809G>A c.657G>A (p.Gln219=) c.425-1197G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904663T>A | CA412893750 | SLC35A2 | c.1163+83A>T (n.1163+83A>T) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.*64A>T (n.*64A>T) c.573+83A>T (n.573+83A>T) c.808A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.425-1198A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) | |
| X | g.48904663T>C | CA412893751 | SLC35A2 | c.1163+83A>G (n.1163+83A>G) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) c.573+83A>G (n.573+83A>G) c.808A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.425-1198A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) | |
| X | g.48904663T>G | CA412893752 | SLC35A2 | c.1163+83A>C (n.1163+83A>C) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.*64A>C (n.*64A>C) c.573+83A>C (n.573+83A>C) c.808A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.425-1198A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) | |
| X | g.48904664G>A | CA412893753 | SLC35A2 | c.1163+82C>T (n.1163+82C>T) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.*63C>T (n.*63C>T) c.573+82C>T (n.573+82C>T) c.807C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.425-1199C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904664G>C | CA412893754 | SLC35A2 | c.1163+82C>G (n.1163+82C>G) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.*63C>G (n.*63C>G) c.573+82C>G (n.573+82C>G) c.807C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.425-1199C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) | |
| X | g.48904664G>T | CA412893755 | SLC35A2 | c.1163+82C>A (n.1163+82C>A) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.*63C>A (n.*63C>A) c.573+82C>A (n.573+82C>A) c.807C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.425-1199C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) | |
| X | g.48904665C>A | CA2738571207 | SLC35A2 | c.1163+81G>T (n.1163+81G>T) c.582G>T (p.Leu194=) c.*62G>T (n.*62G>T) c.573+81G>T (n.573+81G>T) c.806G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.425-1200G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) | dbSNP |
| X | g.48904665C= | CA2428428721 | SLC35A2 | c.1163+81G= (n.1163+81G=) c.582G= (p.Leu194=) c.*62G= (n.*62G=) c.573+81G= (n.573+81G=) c.806G= c.654G= (p.Leu218=) c.425-1200G= c.*1138G= (n.*1138G=) | |
| X | g.48904665C>T | CA2428428722 | SLC35A2 | c.1163+81G>A (n.1163+81G>A) c.582G>A (p.Leu194=) c.*62G>A (n.*62G>A) c.573+81G>A (n.573+81G>A) c.806G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.425-1200G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) | dbSNP |
| X | g.48904666A>C | CA412893756 | SLC35A2 | c.1163+80T>G (n.1163+80T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.*61T>G (n.*61T>G) c.573+80T>G (n.573+80T>G) c.805T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.425-1201T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) | |
| X | g.48904666A>G | CA412893757 | SLC35A2 | c.1163+80T>C (n.1163+80T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.*61T>C (n.*61T>C) c.573+80T>C (n.573+80T>C) c.805T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.425-1201T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48904666A>T | CA412893758 | SLC35A2 | c.1163+80T>A (n.1163+80T>A) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.*61T>A (n.*61T>A) c.573+80T>A (n.573+80T>A) c.805T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.425-1201T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) | |
| X | g.48904667G>A | CA2428428724 | SLC35A2 | c.1163+79C>T (n.1163+79C>T) c.580C>T (p.Leu194=) c.*60C>T (n.*60C>T) c.573+79C>T (n.573+79C>T) c.804C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.425-1202C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) | dbSNP |
| X | g.48904667G>C | CA412893759 | SLC35A2 | c.1163+79C>G (n.1163+79C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.*60C>G (n.*60C>G) c.573+79C>G (n.573+79C>G) c.804C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.425-1202C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) | |
| X | g.48904667G= | CA2428428723 | SLC35A2 | c.1163+79C= (n.1163+79C=) c.580C= (p.Leu194=) c.*60C= (n.*60C=) c.573+79C= (n.573+79C=) c.804C= c.652C= (p.Leu218=) c.425-1202C= c.*1136C= (n.*1136C=) | |
| X | g.48904667G>T | CA412893760 | SLC35A2 | c.1163+79C>A (n.1163+79C>A) c.580C>A (p.Leu194Met) c.*60C>A (n.*60C>A) c.573+79C>A (n.573+79C>A) c.804C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.425-1202C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) | |
| X | g.48904668A= | CA2428428725 | SLC35A2 | c.1163+78T= (n.1163+78T=) c.579T= (p.His193=) c.*59T= (n.*59T=) c.573+78T= (n.573+78T=) c.803T= c.651T= (p.His217=) c.425-1203T= c.*1135T= (n.*1135T=) | |
| X | g.48904668A>C | CA412893761 | SLC35A2 | c.1163+78T>G (n.1163+78T>G) c.579T>G (p.His193Gln) c.*59T>G (n.*59T>G) c.573+78T>G (n.573+78T>G) c.803T>G c.651T>G (p.His217Gln) c.425-1203T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) | |
| X | g.48904668A>G | CA641902144 | SLC35A2 | c.1163+78T>C (n.1163+78T>C) c.579T>C (p.His193=) c.*59T>C (n.*59T>C) c.573+78T>C (n.573+78T>C) c.803T>C c.651T>C (p.His217=) c.425-1203T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904668A>T | CA412893762 | SLC35A2 | c.1163+78T>A (n.1163+78T>A) c.579T>A (p.His193Gln) c.*59T>A (n.*59T>A) c.573+78T>A (n.573+78T>A) c.803T>A c.651T>A (p.His217Gln) c.425-1203T>A c.*1135T>A (n.*1135T>A) | |
| X | g.48904669T>A | CA412893765 | SLC35A2 | c.1163+77A>T (n.1163+77A>T) c.578A>T (p.His193Leu) c.*58A>T (n.*58A>T) c.573+77A>T (n.573+77A>T) c.802A>T c.650A>T (p.His217Leu) c.425-1204A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) | |
| X | g.48904669T>C | CA412893763 | SLC35A2 | c.1163+77A>G (n.1163+77A>G) c.578A>G (p.His193Arg) c.*58A>G (n.*58A>G) c.573+77A>G (n.573+77A>G) c.802A>G c.650A>G (p.His217Arg) c.425-1204A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) | |
| X | g.48904669T>G | CA412893764 | SLC35A2 | c.1163+77A>C (n.1163+77A>C) c.578A>C (p.His193Pro) c.*58A>C (n.*58A>C) c.573+77A>C (n.573+77A>C) c.802A>C c.650A>C (p.His217Pro) c.425-1204A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) | |
| X | g.48904670G>A | CA412893766 | SLC35A2 | c.1163+76C>T (n.1163+76C>T) c.577C>T (p.His193Tyr) c.*57C>T (n.*57C>T) c.573+76C>T (n.573+76C>T) c.801C>T c.649C>T (p.His217Tyr) c.425-1205C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) | dbSNP |
| X | g.48904670G>C | CA412893767 | SLC35A2 | c.1163+76C>G (n.1163+76C>G) c.577C>G (p.His193Asp) c.*57C>G (n.*57C>G) c.573+76C>G (n.573+76C>G) c.801C>G c.649C>G (p.His217Asp) c.425-1205C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) | |
| X | g.48904670G= | CA2428428726 | SLC35A2 | c.1163+76C= (n.1163+76C=) c.577C= (p.His193=) c.*57C= (n.*57C=) c.573+76C= (n.573+76C=) c.801C= c.649C= (p.His217=) c.425-1205C= c.*1133C= (n.*1133C=) | |
| X | g.48904670G>T | CA412893768 | SLC35A2 | c.1163+76C>A (n.1163+76C>A) c.577C>A (p.His193Asn) c.*57C>A (n.*57C>A) c.573+76C>A (n.573+76C>A) c.801C>A c.649C>A (p.His217Asn) c.425-1205C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) | |
| X | g.48904672C>A | CA412893769 | SLC35A2 | c.1163+74G>T (n.1163+74G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) c.*55G>T (n.*55G>T) c.573+74G>T (n.573+74G>T) c.799G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.425-1207G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) | |
| X | g.48904672C>G | CA412893770 | SLC35A2 | c.1163+74G>C (n.1163+74G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.*55G>C (n.*55G>C) c.573+74G>C (n.573+74G>C) c.799G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.425-1207G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) | |
| X | g.48904672C>T | CA412893771 | SLC35A2 | c.1163+74G>A (n.1163+74G>A) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.*55G>A (n.*55G>A) c.573+74G>A (n.573+74G>A) c.799G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) c.425-1207G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904673C>A | CA412893772 | SLC35A2 | c.1163+73G>T (n.1163+73G>T) c.574G>T (p.Gly192Trp) c.*54G>T (n.*54G>T) c.573+73G>T (n.573+73G>T) c.798G>T c.646G>T (p.Gly216Trp) c.425-1208G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) | |
| X | g.48904673C>G | CA412893773 | SLC35A2 | c.1163+73G>C (n.1163+73G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.*54G>C (n.*54G>C) c.573+73G>C (n.573+73G>C) c.798G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.425-1208G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) | |
| X | g.48904673C>T | CA412893774 | SLC35A2 | c.1163+73G>A (n.1163+73G>A) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.*54G>A (n.*54G>A) c.573+73G>A (n.573+73G>A) c.798G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) c.425-1208G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) | |
| X | g.48904674A= | CA2428428727 | SLC35A2 | c.1163+72T= (n.1163+72T=) c.573T= (p.Val191=) c.*53T= (n.*53T=) c.573+72T= (n.573+72T=) c.797T= c.645T= (p.Val215=) c.425-1209T= c.*1129T= (n.*1129T=) | |
| X | g.48904674A>C | CA329098396 | SLC35A2 | c.1163+72T>G (n.1163+72T>G) c.573T>G (p.Val191=) c.*53T>G (n.*53T>G) c.573+72T>G (n.573+72T>G) c.797T>G c.645T>G (p.Val215=) c.425-1209T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) | dbSNP |
| X | g.48904675A>C | CA412893775 | SLC35A2 | c.1163+71T>G (n.1163+71T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.*52T>G (n.*52T>G) c.573+71T>G (n.573+71T>G) c.796T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.425-1210T>G c.*1128T>G (n.*1128T>G) | |
| X | g.48904675A>G | CA412893776 | SLC35A2 | c.1163+71T>C (n.1163+71T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.*52T>C (n.*52T>C) c.573+71T>C (n.573+71T>C) c.796T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.425-1210T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) | |
| X | g.48904675A>T | CA412893777 | SLC35A2 | c.1163+71T>A (n.1163+71T>A) c.572T>A (p.Val191Asp) c.*52T>A (n.*52T>A) c.573+71T>A (n.573+71T>A) c.796T>A c.644T>A (p.Val215Asp) c.425-1210T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) | |
| X | g.48904676C>A | CA412893779 | SLC35A2 | c.1163+70G>T (n.1163+70G>T) c.571G>T (p.Val191Phe) c.*51G>T (n.*51G>T) c.573+70G>T (n.573+70G>T) c.795G>T c.643G>T (p.Val215Phe) c.425-1211G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) | |
| X | g.48904676C>G | CA412893780 | SLC35A2 | c.1163+70G>C (n.1163+70G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.*51G>C (n.*51G>C) c.573+70G>C (n.573+70G>C) c.795G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.425-1211G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) | |
| X | g.48904676C>T | CA412893778 | SLC35A2 | c.1163+70G>A (n.1163+70G>A) c.571G>A (p.Val191Ile) c.*51G>A (n.*51G>A) c.573+70G>A (n.573+70G>A) c.795G>A c.643G>A (p.Val215Ile) c.425-1211G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48904677A= | CA2428428728 | SLC35A2 | c.1163+69T= (n.1163+69T=) c.570T= (p.Gly190=) c.*50T= (n.*50T=) c.573+69T= (n.573+69T=) c.794T= c.642T= (p.Gly214=) c.425-1212T= c.*1126T= (n.*1126T=) | |
| X | g.48904677A>G | CA875942169 | SLC35A2 | c.1163+69T>C (n.1163+69T>C) c.570T>C (p.Gly190=) c.*50T>C (n.*50T>C) c.573+69T>C (n.573+69T>C) c.794T>C c.642T>C (p.Gly214=) c.425-1212T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) | dbSNP |
| X | g.48904678C>A | CA412893782 | SLC35A2 | c.1163+68G>T (n.1163+68G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) c.*49G>T (n.*49G>T) c.573+68G>T (n.573+68G>T) c.793G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.425-1213G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904678C>G | CA412893781 | SLC35A2 | c.1163+68G>C (n.1163+68G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.*49G>C (n.*49G>C) c.573+68G>C (n.573+68G>C) c.793G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.425-1213G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) | |
| X | g.48904678C>T | CA412893783 | SLC35A2 | c.1163+68G>A (n.1163+68G>A) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.*49G>A (n.*49G>A) c.573+68G>A (n.573+68G>A) c.793G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.425-1213G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) | |
| X | g.48904680dup | CA1139769959 | SLC35A2 | c.1163+68dup (n.1163+68dup) c.569dup (p.Val191CysfsTer?) c.*49dup (n.*49dup) c.573+68dup (n.573+68dup) c.793dup c.641dup (p.Val215CysfsTer?) c.425-1213dup c.*1125dup (n.*1125dup) | |
| X | g.48904679_48904680dup | CA2579984153 | SLC35A2 | c.1163+67_1163+68dup (n.1163+67_1163+68dup) c.568_569dup (p.Gly192LeufsTer?) c.*48_*49dup (n.*48_*49dup) c.573+67_573+68dup (n.573+67_573+68dup) c.792_793dup c.640_641dup (p.Gly216LeufsTer?) c.425-1214_425-1213dup c.*1124_*1125dup (n.*1124_*1125dup) | |
| X | g.48904679C>A | CA412893784 | SLC35A2 | c.1163+67G>T (n.1163+67G>T) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.*48G>T (n.*48G>T) c.573+67G>T (n.573+67G>T) c.792G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.425-1214G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) | |
| X | g.48904679C>G | CA412893786 | SLC35A2 | c.1163+67G>C (n.1163+67G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.*48G>C (n.*48G>C) c.573+67G>C (n.573+67G>C) c.792G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.425-1214G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) | |
| X | g.48904679C>T | CA412893785 | SLC35A2 | c.1163+67G>A (n.1163+67G>A) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.*48G>A (n.*48G>A) c.573+67G>A (n.573+67G>A) c.792G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.425-1214G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) | |
| X | g.48904680C>A | CA412893787 | SLC35A2 | c.1163+66G>T (n.1163+66G>T) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.*47G>T (n.*47G>T) c.573+66G>T (n.573+66G>T) c.791G>T c.639G>T (p.Glu213Asp) c.425-1215G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904680C= | CA2428428729 | SLC35A2 | c.1163+66G= (n.1163+66G=) c.567G= (p.Glu189=) c.*47G= (n.*47G=) c.573+66G= (n.573+66G=) c.791G= c.639G= (p.Glu213=) c.425-1215G= c.*1123G= (n.*1123G=) | |
| X | g.48904680C>G | CA412893788 | SLC35A2 | c.1163+66G>C (n.1163+66G>C) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.*47G>C (n.*47G>C) c.573+66G>C (n.573+66G>C) c.791G>C c.639G>C (p.Glu213Asp) c.425-1215G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) | |
| X | g.48904680C>T | CA641902145 | SLC35A2 | c.1163+66G>A (n.1163+66G>A) c.567G>A (p.Glu189=) c.*47G>A (n.*47G>A) c.573+66G>A (n.573+66G>A) c.791G>A c.639G>A (p.Glu213=) c.425-1215G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904681T>A | CA412893789 | SLC35A2 | c.1163+65A>T (n.1163+65A>T) c.566A>T (p.Glu189Val) c.*46A>T (n.*46A>T) c.573+65A>T (n.573+65A>T) c.790A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.425-1216A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) | |
| X | g.48904681T>C | CA412893790 | SLC35A2 | c.1163+65A>G (n.1163+65A>G) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.573+65A>G (n.573+65A>G) c.790A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.425-1216A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48904681T>G | CA412893791 | SLC35A2 | c.1163+65A>C (n.1163+65A>C) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) c.573+65A>C (n.573+65A>C) c.790A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.425-1216A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) | |
| X | g.48904682C>A | CA412893792 | SLC35A2 | c.1163+64G>T (n.1163+64G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.573+64G>T (n.573+64G>T) c.789G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.425-1217G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) | |
| X | g.48904682C>G | CA412893793 | SLC35A2 | c.1163+64G>C (n.1163+64G>C) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) c.573+64G>C (n.573+64G>C) c.789G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.425-1217G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) | |
| X | g.48904682C>T | CA412893794 | SLC35A2 | c.1163+64G>A (n.1163+64G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.573+64G>A (n.573+64G>A) c.789G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.425-1217G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) | |
| X | g.48904682_48904683del | CA2579602943 | SLC35A2 | c.1163+63_1163+64del (n.1163+63_1163+64del) c.564_565del (p.Glu189GlyfsTer?) c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.573+63_573+64del (n.573+63_573+64del) c.788_789del c.636_637del (p.Glu213GlyfsTer?) c.425-1218_425-1217del c.*1120_*1121del (n.*1120_*1121del) | |
| X | g.48904683C= | CA2428428730 | SLC35A2 | c.1163+63G= (n.1163+63G=) c.564G= (p.Val188=) c.*44G= (n.*44G=) c.573+63G= (n.573+63G=) c.788G= c.636G= (p.Val212=) c.425-1218G= c.*1120G= (n.*1120G=) | |
| X | g.48904683C>T | CA10406033 | SLC35A2 | c.1163+63G>A (n.1163+63G>A) c.564G>A (p.Val188=) c.*44G>A (n.*44G>A) c.573+63G>A (n.573+63G>A) c.788G>A c.636G>A (p.Val212=) c.425-1218G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904684A>C | CA412893795 | SLC35A2 | c.1163+62T>G (n.1163+62T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) c.*43T>G (n.*43T>G) c.573+62T>G (n.573+62T>G) c.787T>G c.635T>G (p.Val212Gly) c.425-1219T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) | |
| X | g.48904684A>G | CA412893796 | SLC35A2 | c.1163+62T>C (n.1163+62T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) c.*43T>C (n.*43T>C) c.573+62T>C (n.573+62T>C) c.787T>C c.635T>C (p.Val212Ala) c.425-1219T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) | |
| X | g.48904684A>T | CA412893797 | SLC35A2 | c.1163+62T>A (n.1163+62T>A) c.563T>A (p.Val188Glu) c.*43T>A (n.*43T>A) c.573+62T>A (n.573+62T>A) c.787T>A c.635T>A (p.Val212Glu) c.425-1219T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) | |
| X | g.48904684_48904685insGAATACTATATGCAATTATAAAAAGCAACAAAGAAGGGGCCAGATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCCCTTGGGGAGGCAGGGGCAGGTGGATGACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGCGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGATGCAGTGAGCC | CA645604018 | SLC35A2 | c.1163+61_1163+62insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC (n.1163+61_1163+62insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC) c.562_563insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC (p.Val188GlyfsTer21) c.*42_*43insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC (n.*42_*43insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC) c.573+61_573+62insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC (n.573+61_573+62insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC) c.786_787insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC c.634_635insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC (p.Val212GlyfsTer21) c.425-1220_425-1219insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC c.*1118_*1119insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC (n.*1118_*1119insGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTCATCCACCTGCCCCTGCCTCCCCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACATCTGGCCCCTTCTTTGTTGCTTTTTATAATTGCATATAGTATTC) | COSMIC COSMIC |
| X | g.48904685C>A | CA412893798 | SLC35A2 | c.1163+61G>T (n.1163+61G>T) c.562G>T (p.Val188Leu) c.*42G>T (n.*42G>T) c.573+61G>T (n.573+61G>T) c.786G>T c.634G>T (p.Val212Leu) c.425-1220G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904685C= | CA2428428731 | SLC35A2 | c.1163+61G= (n.1163+61G=) c.562G= (p.Val188=) c.*42G= (n.*42G=) c.573+61G= (n.573+61G=) c.786G= c.634G= (p.Val212=) c.425-1220G= c.*1118G= (n.*1118G=) | |
| X | g.48904685C>G | CA412893799 | SLC35A2 | c.1163+61G>C (n.1163+61G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) c.*42G>C (n.*42G>C) c.573+61G>C (n.573+61G>C) c.786G>C c.634G>C (p.Val212Leu) c.425-1220G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) | |
| X | g.48904685C>T | CA412893800 | SLC35A2 | c.1163+61G>A (n.1163+61G>A) c.562G>A (p.Val188Met) c.*42G>A (n.*42G>A) c.573+61G>A (n.573+61G>A) c.786G>A c.634G>A (p.Val212Met) c.425-1220G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904686C= | CA2428428732 | SLC35A2 | c.1163+60G= (n.1163+60G=) c.561G= (p.Gly187=) c.*41G= (n.*41G=) c.573+60G= (n.573+60G=) c.785G= c.633G= (p.Gly211=) c.425-1221G= c.*1117G= (n.*1117G=) | |
| X | g.48904686C>G | CA641902146 | SLC35A2 | c.1163+60G>C (n.1163+60G>C) c.561G>C (p.Gly187=) c.*41G>C (n.*41G>C) c.573+60G>C (n.573+60G>C) c.785G>C c.633G>C (p.Gly211=) c.425-1221G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904686C>T | CA913184191 | SLC35A2 | c.1163+60G>A (n.1163+60G>A) c.561G>A (p.Gly187=) c.*41G>A (n.*41G>A) c.573+60G>A (n.573+60G>A) c.785G>A c.633G>A (p.Gly211=) c.425-1221G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904687C>A | CA412893801 | SLC35A2 | c.1163+59G>T (n.1163+59G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.*40G>T (n.*40G>T) c.573+59G>T (n.573+59G>T) c.784G>T c.632G>T (p.Gly211Val) c.425-1222G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) | |
| X | g.48904687C>G | CA412893803 | SLC35A2 | c.1163+59G>C (n.1163+59G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.*40G>C (n.*40G>C) c.573+59G>C (n.573+59G>C) c.784G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) c.425-1222G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) | |
| X | g.48904687C>T | CA412893802 | SLC35A2 | c.1163+59G>A (n.1163+59G>A) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.*40G>A (n.*40G>A) c.573+59G>A (n.573+59G>A) c.784G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) c.425-1222G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) | |
| X | g.48904687_48904689delinsCCA | CA2428428733 | SLC35A2 | c.1163+57_1163+59delinsTGG (n.1163+57_1163+59delinsTGG) c.558_560delinsTGG (p.Thr186=) c.*38_*40delinsTGG (n.*38_*40delinsTGG) c.573+57_573+59delinsTGG (n.573+57_573+59delinsTGG) c.782_784delinsTGG c.630_632delinsTGG (p.Thr210=) c.425-1224_425-1222delinsTGG c.*1114_*1116delinsTGG (n.*1114_*1116delinsTGG) | |
| X | g.48904688C>A | CA412893804 | SLC35A2 | c.1163+58G>T (n.1163+58G>T) c.559G>T (p.Gly187Trp) c.*39G>T (n.*39G>T) c.573+58G>T (n.573+58G>T) c.783G>T c.631G>T (p.Gly211Trp) c.425-1223G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) | |
| X | g.48904688C= | CA2428428735 | SLC35A2 | c.1163+58G= (n.1163+58G=) c.559G= (p.Gly187=) c.*39G= (n.*39G=) c.573+58G= (n.573+58G=) c.783G= c.631G= (p.Gly211=) c.425-1223G= c.*1115G= (n.*1115G=) | |
| X | g.48904688C>G | CA412893805 | SLC35A2 | c.1163+58G>C (n.1163+58G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.*39G>C (n.*39G>C) c.573+58G>C (n.573+58G>C) c.783G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) c.425-1223G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) | dbSNP |
| X | g.48904688C>T | CA412893806 | SLC35A2 | c.1163+58G>A (n.1163+58G>A) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.*39G>A (n.*39G>A) c.573+58G>A (n.573+58G>A) c.783G>A c.631G>A (p.Gly211Arg) c.425-1223G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) | |
| X | g.48904688_48904689del | CA2428428734 | SLC35A2 | c.1163+57_1163+58del (n.1163+57_1163+58del) c.558_559del (p.Val188GlyfsTer?) c.*38_*39del (n.*38_*39del) c.573+57_573+58del (n.573+57_573+58del) c.782_783del c.630_631del (p.Val212GlyfsTer?) c.425-1224_425-1223del c.*1114_*1115del (n.*1114_*1115del) | dbSNP |
| X | g.48904689A>C | CA2579602945 | SLC35A2 | c.1163+57T>G (n.1163+57T>G) c.558T>G (p.Thr186=) c.*38T>G (n.*38T>G) c.573+57T>G (n.573+57T>G) c.782T>G c.630T>G (p.Thr210=) c.425-1224T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) | |
| X | g.48904689_48904691del | CA1139769809 | SLC35A2 | c.1163+55_1163+57del (n.1163+55_1163+57del) c.556_558del (p.Thr186del) c.*36_*38del (n.*36_*38del) c.573+55_573+57del (n.573+55_573+57del) c.780_782del c.628_630del (p.Thr210del) c.425-1226_425-1224del c.*1112_*1114del (n.*1112_*1114del) | |
| X | g.48904690G>A | CA412893807 | SLC35A2 | c.1163+56C>T (n.1163+56C>T) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*37C>T (n.*37C>T) c.573+56C>T (n.573+56C>T) c.781C>T c.629C>T (p.Thr210Ile) c.425-1225C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) | dbSNP |
| X | g.48904690G>C | CA412893808 | SLC35A2 | c.1163+56C>G (n.1163+56C>G) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.*37C>G (n.*37C>G) c.573+56C>G (n.573+56C>G) c.781C>G c.629C>G (p.Thr210Ser) c.425-1225C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) | |
| X | g.48904690G= | CA2428428736 | SLC35A2 | c.1163+56C= (n.1163+56C=) c.557C= (p.Thr186=) c.*37C= (n.*37C=) c.573+56C= (n.573+56C=) c.781C= c.629C= (p.Thr210=) c.425-1225C= c.*1113C= (n.*1113C=) | |
| X | g.48904690G>T | CA412893809 | SLC35A2 | c.1163+56C>A (n.1163+56C>A) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.*37C>A (n.*37C>A) c.573+56C>A (n.573+56C>A) c.781C>A c.629C>A (p.Thr210Asn) c.425-1225C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) | |
| X | g.48904691del | CA2693665040 | SLC35A2 | c.1163+55del (n.1163+55del) c.556del (p.Thr186LeufsTer?) c.*36del (n.*36del) c.573+55del (n.573+55del) c.780del c.628del (p.Thr210LeufsTer?) c.425-1226del c.*1112del (n.*1112del) | gnomAD v4 |
| X | g.48904691T>A | CA412893810 | SLC35A2 | c.1163+55A>T (n.1163+55A>T) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*36A>T (n.*36A>T) c.573+55A>T (n.573+55A>T) c.780A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) c.425-1226A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) | |
| X | g.48904691T>C | CA412893811 | SLC35A2 | c.1163+55A>G (n.1163+55A>G) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*36A>G (n.*36A>G) c.573+55A>G (n.573+55A>G) c.780A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) c.425-1226A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) | |
| X | g.48904691T>G | CA412893812 | SLC35A2 | c.1163+55A>C (n.1163+55A>C) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) c.573+55A>C (n.573+55A>C) c.780A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) c.425-1226A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) | dbSNP |
| X | g.48904691T= | CA2428428738 | SLC35A2 | c.1163+55A= (n.1163+55A=) c.556A= (p.Thr186=) c.*36A= (n.*36A=) c.573+55A= (n.573+55A=) c.780A= c.628A= (p.Thr210=) c.425-1226A= c.*1112A= (n.*1112A=) | |
| X | g.48904691_48904692delinsTC | CA2428428737 | SLC35A2 | c.1163+54_1163+55delinsGA (n.1163+54_1163+55delinsGA) c.555_556delinsGA (p.Gly185=) c.*35_*36delinsGA (n.*35_*36delinsGA) c.573+54_573+55delinsGA (n.573+54_573+55delinsGA) c.779_780delinsGA c.627_628delinsGA (p.Gly209=) c.425-1227_425-1226delinsGA c.*1111_*1112delinsGA (n.*1111_*1112delinsGA) | |
| X | g.48904692C>A | CA2564509826 | SLC35A2 | c.1163+54G>T (n.1163+54G>T) c.555G>T (p.Gly185=) c.*35G>T (n.*35G>T) c.573+54G>T (n.573+54G>T) c.779G>T c.627G>T (p.Gly209=) c.425-1227G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904692C= | CA2428428739 | SLC35A2 | c.1163+54G= (n.1163+54G=) c.555G= (p.Gly185=) c.*35G= (n.*35G=) c.573+54G= (n.573+54G=) c.779G= c.627G= (p.Gly209=) c.425-1227G= c.*1111G= (n.*1111G=) | |
| X | g.48904692C>G | CA2693665042 | SLC35A2 | c.1163+54G>C (n.1163+54G>C) c.555G>C (p.Gly185=) c.*35G>C (n.*35G>C) c.573+54G>C (n.573+54G>C) c.779G>C c.627G>C (p.Gly209=) c.425-1227G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48904692C>T | CA2428428740 | SLC35A2 | c.1163+54G>A (n.1163+54G>A) c.555G>A (p.Gly185=) c.*35G>A (n.*35G>A) c.573+54G>A (n.573+54G>A) c.779G>A c.627G>A (p.Gly209=) c.425-1227G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) | dbSNP |
| X | g.48904696dup | CA2693665041 | SLC35A2 | c.1163+54dup (n.1163+54dup) c.555dup (p.Thr186AspfsTer?) c.*35dup (n.*35dup) c.573+54dup (n.573+54dup) c.779dup c.627dup (p.Thr210AspfsTer?) c.425-1227dup c.*1111dup (n.*1111dup) | gnomAD v4 |
| X | g.48904696del | CA10406034 | SLC35A2 | c.1163+54del (n.1163+54del) c.555del (p.Thr186LeufsTer?) c.*35del (n.*35del) c.573+54del (n.573+54del) c.779del c.627del (p.Thr210LeufsTer?) c.425-1227del c.*1111del (n.*1111del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904693C>A | CA412893814 | SLC35A2 | c.1163+53G>T (n.1163+53G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) c.*34G>T (n.*34G>T) c.573+53G>T (n.573+53G>T) c.778G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.425-1228G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) | |
| X | g.48904693C= | CA2428428741 | SLC35A2 | c.1163+53G= (n.1163+53G=) c.554G= (p.Gly185=) c.*34G= (n.*34G=) c.573+53G= (n.573+53G=) c.778G= c.626G= (p.Gly209=) c.425-1228G= c.*1110G= (n.*1110G=) | |
| X | g.48904693C>G | CA412893813 | SLC35A2 | c.1163+53G>C (n.1163+53G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*34G>C (n.*34G>C) c.573+53G>C (n.573+53G>C) c.778G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.425-1228G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48904693C>T | CA10406035 | SLC35A2 | c.1163+53G>A (n.1163+53G>A) c.554G>A (p.Gly185Glu) c.*34G>A (n.*34G>A) c.573+53G>A (n.573+53G>A) c.778G>A c.626G>A (p.Gly209Glu) c.425-1228G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.48904694C>A | CA412893815 | SLC35A2 | c.1163+52G>T (n.1163+52G>T) c.553G>T (p.Gly185Trp) c.*33G>T (n.*33G>T) c.573+52G>T (n.573+52G>T) c.777G>T c.625G>T (p.Gly209Trp) c.425-1229G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48904694C= | CA2428428742 | SLC35A2 | c.1163+52G= (n.1163+52G=) c.553G= (p.Gly185=) c.*33G= (n.*33G=) c.573+52G= (n.573+52G=) c.777G= c.625G= (p.Gly209=) c.425-1229G= c.*1109G= (n.*1109G=) | |
| X | g.48904694C>G | CA412893816 | SLC35A2 | c.1163+52G>C (n.1163+52G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*33G>C (n.*33G>C) c.573+52G>C (n.573+52G>C) c.777G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.425-1229G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) | |
| X | g.48904694C>T | CA412893817 | SLC35A2 | c.1163+52G>A (n.1163+52G>A) c.553G>A (p.Gly185Arg) c.*33G>A (n.*33G>A) c.573+52G>A (n.573+52G>A) c.777G>A c.625G>A (p.Gly209Arg) c.425-1229G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) | |
| X | g.48904695C>A | CA412893818 | SLC35A2 | c.1163+51G>T (n.1163+51G>T) c.552G>T (p.Arg184Ser) c.*32G>T (n.*32G>T) c.573+51G>T (n.573+51G>T) c.776G>T c.624G>T (p.Arg208Ser) c.425-1230G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) | |
| X | g.48904695C>G | CA412893819 | SLC35A2 | c.1163+51G>C (n.1163+51G>C) c.552G>C (p.Arg184Ser) c.*32G>C (n.*32G>C) c.573+51G>C (n.573+51G>C) c.776G>C c.624G>C (p.Arg208Ser) c.425-1230G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) | |
| X | g.48904696C>A | CA412893820 | SLC35A2 | c.1163+50G>T (n.1163+50G>T) c.551G>T (p.Arg184Met) c.*31G>T (n.*31G>T) c.573+50G>T (n.573+50G>T) c.775G>T c.623G>T (p.Arg208Met) c.425-1231G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) | |
| X | g.48904696C>G | CA412893821 | SLC35A2 | c.1163+50G>C (n.1163+50G>C) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.*31G>C (n.*31G>C) c.573+50G>C (n.573+50G>C) c.775G>C c.623G>C (p.Arg208Thr) c.425-1231G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) | |
| X | g.48904696C>T | CA412893822 | SLC35A2 | c.1163+50G>A (n.1163+50G>A) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.*31G>A (n.*31G>A) c.573+50G>A (n.573+50G>A) c.775G>A c.623G>A (p.Arg208Lys) c.425-1231G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904697T>A | CA412893823 | SLC35A2 | c.1163+49A>T (n.1163+49A>T) c.550A>T (p.Arg184Trp) c.*30A>T (n.*30A>T) c.573+49A>T (n.573+49A>T) c.774A>T c.622A>T (p.Arg208Trp) c.425-1232A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) | |
| X | g.48904697T>C | CA412893824 | SLC35A2 | c.1163+49A>G (n.1163+49A>G) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) c.573+49A>G (n.573+49A>G) c.774A>G c.622A>G (p.Arg208Gly) c.425-1232A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904697T= | CA2428428743 | SLC35A2 | c.1163+49A= (n.1163+49A=) c.550A= (p.Arg184=) c.*30A= (n.*30A=) c.573+49A= (n.573+49A=) c.774A= c.622A= (p.Arg208=) c.425-1232A= c.*1106A= (n.*1106A=) | |
| X | g.48904698C= | CA2428428745 | SLC35A2 | c.1163+48G= (n.1163+48G=) c.549G= (p.Gly183=) c.*29G= (n.*29G=) c.573+48G= (n.573+48G=) c.773G= c.621G= (p.Gly207=) c.425-1233G= c.*1105G= (n.*1105G=) | |
| X | g.48904698_48904702delinsCCCTT | CA2428428744 | SLC35A2 | c.1163+44_1163+48delinsAAGGG (n.1163+44_1163+48delinsAAGGG) c.545_549delinsAAGGG (p.Gln182=) c.*25_*29delinsAAGGG (n.*25_*29delinsAAGGG) c.573+44_573+48delinsAAGGG (n.573+44_573+48delinsAAGGG) c.769_773delinsAAGGG c.617_621delinsAAGGG (p.Gln206=) c.425-1237_425-1233delinsAAGGG c.*1101_*1105delinsAAGGG (n.*1101_*1105delinsAAGGG) | |
| X | g.48904698_48904712dup | CA2820821156 | SLC35A2 | c.1163+34_1163+48dup (n.1163+34_1163+48dup) c.535_549dup (p.Gly183_Arg184insGlyGlyThrGlnGly) c.*15_*29dup (n.*15_*29dup) c.573+34_573+48dup (n.573+34_573+48dup) c.759_773dup c.607_621dup (p.Gly207_Arg208insGlyGlyThrGlnGly) c.425-1247_425-1233dup c.*1091_*1105dup (n.*1091_*1105dup) | |
| X | g.48904699C>A | CA412893825 | SLC35A2 | c.1163+47G>T (n.1163+47G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.*28G>T (n.*28G>T) c.573+47G>T (n.573+47G>T) c.772G>T c.620G>T (p.Gly207Val) c.425-1234G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904699C= | CA2428428747 | SLC35A2 | c.1163+47G= (n.1163+47G=) c.548G= (p.Gly183=) c.*28G= (n.*28G=) c.573+47G= (n.573+47G=) c.772G= c.620G= (p.Gly207=) c.425-1234G= c.*1104G= (n.*1104G=) | |
| X | g.48904699C>G | CA412893826 | SLC35A2 | c.1163+47G>C (n.1163+47G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*28G>C (n.*28G>C) c.573+47G>C (n.573+47G>C) c.772G>C c.620G>C (p.Gly207Ala) c.425-1234G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) | |
| X | g.48904699C>T | CA412893827 | SLC35A2 | c.1163+47G>A (n.1163+47G>A) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.*28G>A (n.*28G>A) c.573+47G>A (n.573+47G>A) c.772G>A c.620G>A (p.Gly207Glu) c.425-1234G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) | dbSNP |
| X | g.48904699_48904702del | CA10406036 | SLC35A2 | c.1163+44_1163+47del (n.1163+44_1163+47del) c.545_548del (p.Gln182ArgfsTer?) c.*25_*28del (n.*25_*28del) c.573+44_573+47del (n.573+44_573+47del) c.769_772del c.617_620del (p.Gln206ArgfsTer?) c.425-1237_425-1234del c.*1101_*1104del (n.*1101_*1104del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904699_48904702dup | CA2428428746 | SLC35A2 | c.1163+44_1163+47dup (n.1163+44_1163+47dup) c.545_548dup (p.Gly185GlufsTer?) c.*25_*28dup (n.*25_*28dup) c.573+44_573+47dup (n.573+44_573+47dup) c.769_772dup c.617_620dup (p.Gly209GlufsTer?) c.425-1237_425-1234dup c.*1101_*1104dup (n.*1101_*1104dup) | dbSNP |