| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48902976_48903032del | CA2695200188 | PQBP1 | c.690_746del (p.Ala231_Gly249del) c.81_137del (p.Ala28_Gly46del) c.*107_*163del (n.*107_*163del) n.1845_1901del n.1639_1695del n.1945_2001del c.*1111_*1167del (n.*1111_*1167del) c.405_461del (p.Ala136_Gly154del) c.371_427del n.1036_1092del n.704_760del n.904_960del n.662_718del n.1262_1318del n.750_806del n.771_827del c.687_743del (p.Ala230_Gly248del) c.666_722del (p.Ala223_Gly241del) c.390_446del (p.Ala131_Gly149del) | ClinVar |
| X | g.48903017C>A | CA412891767 | PQBP1 | c.731C>A (p.Pro244Gln) c.122C>A (p.Pro41Gln) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1886C>A n.1680C>A n.1986C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.446C>A (p.Pro149Gln) c.412C>A n.1077C>A n.745C>A n.945C>A n.703C>A n.1303C>A n.791C>A n.812C>A c.728C>A (p.Pro243Gln) c.707C>A (p.Pro236Gln) c.431C>A (p.Pro144Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.48903017C= | CA2428428150 | PQBP1 | c.731C= (p.Pro244=) c.122C= (p.Pro41=) c.*148C= (n.*148C=) n.1886C= n.1680C= n.1986C= c.*1152C= (n.*1152C=) c.446C= (p.Pro149=) c.412C= n.1077C= n.745C= n.945C= n.703C= n.1303C= n.791C= n.812C= c.728C= (p.Pro243=) c.707C= (p.Pro236=) c.431C= (p.Pro144=) | |
| X | g.48903017C>G | CA412891769 | PQBP1 | c.731C>G (p.Pro244Arg) c.122C>G (p.Pro41Arg) c.*148C>G (n.*148C>G) n.1886C>G n.1680C>G n.1986C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.412C>G n.1077C>G n.745C>G n.945C>G n.703C>G n.1303C>G n.791C>G n.812C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) | ClinVar |
| X | g.48903017C>T | CA10581463 | PQBP1 | c.731C>T (p.Pro244Leu) c.122C>T (p.Pro41Leu) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1886C>T n.1680C>T n.1986C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.412C>T n.1077C>T n.745C>T n.945C>T n.703C>T n.1303C>T n.791C>T n.812C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.48903018G>A | CA10405991 | PQBP1 | c.732G>A (p.Pro244=) c.123G>A (p.Pro41=) c.*149G>A (n.*149G>A) n.1887G>A n.1681G>A n.1987G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.447G>A (p.Pro149=) c.413G>A n.1078G>A n.746G>A n.946G>A n.704G>A n.1304G>A n.792G>A n.813G>A c.729G>A (p.Pro243=) c.708G>A (p.Pro236=) c.432G>A (p.Pro144=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48903018G>C | CA516031728 | PQBP1 | c.732G>C (p.Pro244=) c.123G>C (p.Pro41=) c.*149G>C (n.*149G>C) n.1887G>C n.1681G>C n.1987G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.447G>C (p.Pro149=) c.413G>C n.1078G>C n.746G>C n.946G>C n.704G>C n.1304G>C n.792G>C n.813G>C c.729G>C (p.Pro243=) c.708G>C (p.Pro236=) c.432G>C (p.Pro144=) | |
| X | g.48903018G= | CA2428428151 | PQBP1 | c.732G= (p.Pro244=) c.123G= (p.Pro41=) c.*149G= (n.*149G=) n.1887G= n.1681G= n.1987G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.447G= (p.Pro149=) c.413G= n.1078G= n.746G= n.946G= n.704G= n.1304G= n.792G= n.813G= c.729G= (p.Pro243=) c.708G= (p.Pro236=) c.432G= (p.Pro144=) | |
| X | g.48903018G>T | CA10405990 | PQBP1 | c.732G>T (p.Pro244=) c.123G>T (p.Pro41=) c.*149G>T (n.*149G>T) n.1887G>T n.1681G>T n.1987G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.447G>T (p.Pro149=) c.413G>T n.1078G>T n.746G>T n.946G>T n.704G>T n.1304G>T n.792G>T n.813G>T c.729G>T (p.Pro243=) c.708G>T (p.Pro236=) c.432G>T (p.Pro144=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.48903019T>A | CA412891775 | PQBP1 | c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.*150T>A (n.*150T>A) n.1888T>A n.1682T>A n.1988T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.414T>A n.1079T>A n.747T>A n.947T>A n.705T>A n.1305T>A n.793T>A n.814T>A c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.433T>A (p.Tyr145Asn) | |
| X | g.48903019T>C | CA412891776 | PQBP1 | c.733T>C (p.Tyr245His) c.124T>C (p.Tyr42His) c.*150T>C (n.*150T>C) n.1888T>C n.1682T>C n.1988T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) c.414T>C n.1079T>C n.747T>C n.947T>C n.705T>C n.1305T>C n.793T>C n.814T>C c.730T>C (p.Tyr244His) c.709T>C (p.Tyr237His) c.433T>C (p.Tyr145His) | |
| X | g.48903019T>G | CA412891778 | PQBP1 | c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.*150T>G (n.*150T>G) n.1888T>G n.1682T>G n.1988T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.414T>G n.1079T>G n.747T>G n.947T>G n.705T>G n.1305T>G n.793T>G n.814T>G c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.433T>G (p.Tyr145Asp) | |
| X | g.48903020A>C | CA412891781 | PQBP1 | c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.*151A>C (n.*151A>C) n.1889A>C n.1683A>C n.1989A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.415A>C n.1080A>C n.748A>C n.948A>C n.706A>C n.1306A>C n.794A>C n.815A>C c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.434A>C (p.Tyr145Ser) | |
| X | g.48903020A>G | CA412891782 | PQBP1 | c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.*151A>G (n.*151A>G) n.1889A>G n.1683A>G n.1989A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.415A>G n.1080A>G n.748A>G n.948A>G n.706A>G n.1306A>G n.794A>G n.815A>G c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.434A>G (p.Tyr145Cys) | |
| X | g.48903020A>T | CA412891784 | PQBP1 | c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.*151A>T (n.*151A>T) n.1889A>T n.1683A>T n.1989A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.415A>T n.1080A>T n.748A>T n.948A>T n.706A>T n.1306A>T n.794A>T n.815A>T c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.434A>T (p.Tyr145Phe) | |
| X | g.48903021T>A | CA412891786 | PQBP1 | c.735T>A (p.Tyr245Ter) c.126T>A (p.Tyr42Ter) c.*152T>A (n.*152T>A) n.1890T>A n.1684T>A n.1990T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.416T>A n.1081T>A n.749T>A n.949T>A n.707T>A n.1307T>A n.795T>A n.816T>A c.732T>A (p.Tyr244Ter) c.711T>A (p.Tyr237Ter) c.435T>A (p.Tyr145Ter) | |
| X | g.48903021T>C | CA516031729 | PQBP1 | c.735T>C (p.Tyr245=) c.126T>C (p.Tyr42=) c.*152T>C (n.*152T>C) n.1890T>C n.1684T>C n.1990T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.450T>C (p.Tyr150=) c.416T>C n.1081T>C n.749T>C n.949T>C n.707T>C n.1307T>C n.795T>C n.816T>C c.732T>C (p.Tyr244=) c.711T>C (p.Tyr237=) c.435T>C (p.Tyr145=) | |
| X | g.48903021T>G | CA412891788 | PQBP1 | c.735T>G (p.Tyr245Ter) c.126T>G (p.Tyr42Ter) c.*152T>G (n.*152T>G) n.1890T>G n.1684T>G n.1990T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.416T>G n.1081T>G n.749T>G n.949T>G n.707T>G n.1307T>G n.795T>G n.816T>G c.732T>G (p.Tyr244Ter) c.711T>G (p.Tyr237Ter) c.435T>G (p.Tyr145Ter) | |
| X | g.48903021_48903026delinsTCCATC | CA2428428152 | PQBP1 | c.735_740delinsTCCATC (p.Tyr245=) c.126_131delinsTCCATC (p.Tyr42=) c.*152_*157delinsTCCATC (n.*152_*157delinsTCCATC) n.1890_1895delinsTCCATC n.1684_1689delinsTCCATC n.1990_1995delinsTCCATC c.*1156_*1161delinsTCCATC (n.*1156_*1161delinsTCCATC) c.450_455delinsTCCATC (p.Tyr150=) c.416_421delinsTCCATC n.1081_1086delinsTCCATC n.749_754delinsTCCATC n.949_954delinsTCCATC n.707_712delinsTCCATC n.1307_1312delinsTCCATC n.795_800delinsTCCATC n.816_821delinsTCCATC c.732_737delinsTCCATC (p.Tyr244=) c.711_716delinsTCCATC (p.Tyr237=) c.435_440delinsTCCATC (p.Tyr145=) | |
| X | g.48903022C>A | CA412891790 | PQBP1 | c.736C>A (p.Pro246Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.*153C>A (n.*153C>A) n.1891C>A n.1685C>A n.1991C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.417C>A n.1082C>A n.750C>A n.950C>A n.708C>A n.1308C>A n.796C>A n.817C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) | |
| X | g.48903022C>G | CA412891792 | PQBP1 | c.736C>G (p.Pro246Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.*153C>G (n.*153C>G) n.1891C>G n.1685C>G n.1991C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.417C>G n.1082C>G n.750C>G n.950C>G n.708C>G n.1308C>G n.796C>G n.817C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) | |
| X | g.48903022C>T | CA412891794 | PQBP1 | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.*153C>T (n.*153C>T) n.1891C>T n.1685C>T n.1991C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.417C>T n.1082C>T n.750C>T n.950C>T n.708C>T n.1308C>T n.796C>T n.817C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) | |
| X | g.48903024_48903028del | CA16621424 | PQBP1 | c.738_742del (p.Ser247ArgfsTer?) c.129_133del (p.Ser44ArgfsTer?) c.*155_*159del (n.*155_*159del) n.1893_1897del n.1687_1691del n.1993_1997del c.*1159_*1163del (n.*1159_*1163del) c.453_457del (p.Ser152ArgfsTer?) c.419_423del n.1084_1088del n.752_756del n.952_956del n.710_714del n.1310_1314del n.798_802del n.819_823del c.735_739del (p.Ser246ArgfsTer?) c.714_718del (p.Ser239ArgfsTer?) c.438_442del (p.Ser147ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48903023C>A | CA412891796 | PQBP1 | c.737C>A (p.Pro246Gln) c.128C>A (p.Pro43Gln) c.*154C>A (n.*154C>A) n.1892C>A n.1686C>A n.1992C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.452C>A (p.Pro151Gln) c.418C>A n.1083C>A n.751C>A n.951C>A n.709C>A n.1309C>A n.797C>A n.818C>A c.734C>A (p.Pro245Gln) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.437C>A (p.Pro146Gln) | |
| X | g.48903023C>G | CA412891798 | PQBP1 | c.737C>G (p.Pro246Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) c.*154C>G (n.*154C>G) n.1892C>G n.1686C>G n.1992C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.418C>G n.1083C>G n.751C>G n.951C>G n.709C>G n.1309C>G n.797C>G n.818C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) | |
| X | g.48903023C>T | CA412891800 | PQBP1 | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) c.*154C>T (n.*154C>T) n.1892C>T n.1686C>T n.1992C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.418C>T n.1083C>T n.751C>T n.951C>T n.709C>T n.1309C>T n.797C>T n.818C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) | |
| X | g.48903024A>C | CA516031730 | PQBP1 | c.738A>C (p.Pro246=) c.129A>C (p.Pro43=) c.*155A>C (n.*155A>C) n.1893A>C n.1687A>C n.1993A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.453A>C (p.Pro151=) c.419A>C n.1084A>C n.752A>C n.952A>C n.710A>C n.1310A>C n.798A>C n.819A>C c.735A>C (p.Pro245=) c.714A>C (p.Pro238=) c.438A>C (p.Pro146=) | |
| X | g.48903024A>G | CA516031732 | PQBP1 | c.738A>G (p.Pro246=) c.129A>G (p.Pro43=) c.*155A>G (n.*155A>G) n.1893A>G n.1687A>G n.1993A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.453A>G (p.Pro151=) c.419A>G n.1084A>G n.752A>G n.952A>G n.710A>G n.1310A>G n.798A>G n.819A>G c.735A>G (p.Pro245=) c.714A>G (p.Pro238=) c.438A>G (p.Pro146=) | gnomAD v4 |
| X | g.48903024A>T | CA516031731 | PQBP1 | c.738A>T (p.Pro246=) c.129A>T (p.Pro43=) c.*155A>T (n.*155A>T) n.1893A>T n.1687A>T n.1993A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.453A>T (p.Pro151=) c.419A>T n.1084A>T n.752A>T n.952A>T n.710A>T n.1310A>T n.798A>T n.819A>T c.735A>T (p.Pro245=) c.714A>T (p.Pro238=) c.438A>T (p.Pro146=) | |
| X | g.48903025T>A | CA412891805 | PQBP1 | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.*156T>A (n.*156T>A) n.1894T>A n.1688T>A n.1994T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.420T>A n.1085T>A n.753T>A n.953T>A n.711T>A n.1311T>A n.799T>A n.820T>A c.736T>A (p.Ser246Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) | |
| X | g.48903025T>C | CA412891804 | PQBP1 | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) n.1894T>C n.1688T>C n.1994T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.420T>C n.1085T>C n.753T>C n.953T>C n.711T>C n.1311T>C n.799T>C n.820T>C c.736T>C (p.Ser246Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) | |
| X | g.48903025T>G | CA412891802 | PQBP1 | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.*156T>G (n.*156T>G) n.1894T>G n.1688T>G n.1994T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.420T>G n.1085T>G n.753T>G n.953T>G n.711T>G n.1311T>G n.799T>G n.820T>G c.736T>G (p.Ser246Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) | |
| X | g.48903025_48903026delinsTC | CA2428428153 | PQBP1 | c.739_740delinsTC (p.Ser247=) c.130_131delinsTC (p.Ser44=) c.*156_*157delinsTC (n.*156_*157delinsTC) n.1894_1895delinsTC n.1688_1689delinsTC n.1994_1995delinsTC c.*1160_*1161delinsTC (n.*1160_*1161delinsTC) c.454_455delinsTC (p.Ser152=) c.420_421delinsTC n.1085_1086delinsTC n.753_754delinsTC n.953_954delinsTC n.711_712delinsTC n.1311_1312delinsTC n.799_800delinsTC n.820_821delinsTC c.736_737delinsTC (p.Ser246=) c.715_716delinsTC (p.Ser239=) c.439_440delinsTC (p.Ser147=) | |
| X | g.48903026C>A | CA412891811 | PQBP1 | c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.*157C>A (n.*157C>A) n.1895C>A n.1689C>A n.1995C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.421C>A n.1086C>A n.754C>A n.954C>A n.712C>A n.1312C>A n.800C>A n.821C>A c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.440C>A (p.Ser147Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.48903026C>G | CA412891808 | PQBP1 | c.740C>G (p.Ser247Cys) c.131C>G (p.Ser44Cys) c.*157C>G (n.*157C>G) n.1895C>G n.1689C>G n.1995C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.455C>G (p.Ser152Cys) c.421C>G n.1086C>G n.754C>G n.954C>G n.712C>G n.1312C>G n.800C>G n.821C>G c.737C>G (p.Ser246Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) c.440C>G (p.Ser147Cys) | |
| X | g.48903026C>T | CA412891810 | PQBP1 | c.740C>T (p.Ser247Phe) c.131C>T (p.Ser44Phe) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1895C>T n.1689C>T n.1995C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.455C>T (p.Ser152Phe) c.421C>T n.1086C>T n.754C>T n.954C>T n.712C>T n.1312C>T n.800C>T n.821C>T c.737C>T (p.Ser246Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) c.440C>T (p.Ser147Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.48903029del | CA658799740 | PQBP1 | c.743del (p.Pro248GlnfsTer28) c.134del (p.Pro45GlnfsTer28) c.*160del (n.*160del) n.1898del n.1692del n.1998del c.*1164del (n.*1164del) c.743del (p.Pro248GlnfsTer?) c.458del (p.Pro153GlnfsTer28) c.424del n.1089del n.757del n.957del n.715del n.1315del n.803del n.824del c.740del (p.Pro247GlnfsTer28) c.719del (p.Pro240GlnfsTer28) c.443del (p.Pro148GlnfsTer28) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48903027C>A | CA516031733 | PQBP1 | c.741C>A (p.Ser247=) c.132C>A (p.Ser44=) c.*158C>A (n.*158C>A) n.1896C>A n.1690C>A n.1996C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.456C>A (p.Ser152=) c.422C>A n.1087C>A n.755C>A n.955C>A n.713C>A n.1313C>A n.801C>A n.822C>A c.738C>A (p.Ser246=) c.717C>A (p.Ser239=) c.441C>A (p.Ser147=) | |
| X | g.48903027C>G | CA516031734 | PQBP1 | c.741C>G (p.Ser247=) c.132C>G (p.Ser44=) c.*158C>G (n.*158C>G) n.1896C>G n.1690C>G n.1996C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.456C>G (p.Ser152=) c.422C>G n.1087C>G n.755C>G n.955C>G n.713C>G n.1313C>G n.801C>G n.822C>G c.738C>G (p.Ser246=) c.717C>G (p.Ser239=) c.441C>G (p.Ser147=) | |
| X | g.48903027C>T | CA516031735 | PQBP1 | c.741C>T (p.Ser247=) c.132C>T (p.Ser44=) c.*158C>T (n.*158C>T) n.1896C>T n.1690C>T n.1996C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.456C>T (p.Ser152=) c.422C>T n.1087C>T n.755C>T n.955C>T n.713C>T n.1313C>T n.801C>T n.822C>T c.738C>T (p.Ser246=) c.717C>T (p.Ser239=) c.441C>T (p.Ser147=) | |
| X | g.48903028C>A | CA412891814 | PQBP1 | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.*159C>A (n.*159C>A) n.1897C>A n.1691C>A n.1997C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) c.423C>A n.1088C>A n.756C>A n.956C>A n.714C>A n.1314C>A n.802C>A n.823C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) | |
| X | g.48903028C>G | CA412891816 | PQBP1 | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.*159C>G (n.*159C>G) n.1897C>G n.1691C>G n.1997C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.423C>G n.1088C>G n.756C>G n.956C>G n.714C>G n.1314C>G n.802C>G n.823C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) | |
| X | g.48903028C>T | CA412891817 | PQBP1 | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.*159C>T (n.*159C>T) n.1897C>T n.1691C>T n.1997C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) c.423C>T n.1088C>T n.756C>T n.956C>T n.714C>T n.1314C>T n.802C>T n.823C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) | |
| X | g.48903029C>A | CA412891824 | PQBP1 | c.743C>A (p.Pro248Gln) c.134C>A (p.Pro45Gln) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1898C>A n.1692C>A n.1998C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.458C>A (p.Pro153Gln) c.424C>A n.1089C>A n.757C>A n.957C>A n.715C>A n.1315C>A n.803C>A n.824C>A c.740C>A (p.Pro247Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) c.443C>A (p.Pro148Gln) | |
| X | g.48903029C>G | CA412891822 | PQBP1 | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1898C>G n.1692C>G n.1998C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) c.424C>G n.1089C>G n.757C>G n.957C>G n.715C>G n.1315C>G n.803C>G n.824C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48903029C>T | CA412891820 | PQBP1 | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1898C>T n.1692C>T n.1998C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) c.424C>T n.1089C>T n.757C>T n.957C>T n.715C>T n.1315C>T n.803C>T n.824C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) | |
| X | g.48903030A>C | CA516031736 | PQBP1 | c.744A>C (p.Pro248=) c.135A>C (p.Pro45=) c.*161A>C (n.*161A>C) n.1899A>C n.1693A>C n.1999A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.459A>C (p.Pro153=) c.425A>C n.1090A>C n.758A>C n.958A>C n.716A>C n.1316A>C n.804A>C n.825A>C c.741A>C (p.Pro247=) c.720A>C (p.Pro240=) c.444A>C (p.Pro148=) | |
| X | g.48903030A>G | CA516031737 | PQBP1 | c.744A>G (p.Pro248=) c.135A>G (p.Pro45=) c.*161A>G (n.*161A>G) n.1899A>G n.1693A>G n.1999A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.459A>G (p.Pro153=) c.425A>G n.1090A>G n.758A>G n.958A>G n.716A>G n.1316A>G n.804A>G n.825A>G c.741A>G (p.Pro247=) c.720A>G (p.Pro240=) c.444A>G (p.Pro148=) | |
| X | g.48903030A>T | CA516031738 | PQBP1 | c.744A>T (p.Pro248=) c.135A>T (p.Pro45=) c.*161A>T (n.*161A>T) n.1899A>T n.1693A>T n.1999A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.459A>T (p.Pro153=) c.425A>T n.1090A>T n.758A>T n.958A>T n.716A>T n.1316A>T n.804A>T n.825A>T c.741A>T (p.Pro247=) c.720A>T (p.Pro240=) c.444A>T (p.Pro148=) | |
| X | g.48903031G>A | CA412891826 | PQBP1 | c.745G>A (p.Gly249Arg) c.136G>A (p.Gly46Arg) c.*162G>A (n.*162G>A) n.1900G>A n.1694G>A n.2000G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.426G>A n.1091G>A n.759G>A n.959G>A n.717G>A n.1317G>A n.805G>A n.826G>A c.742G>A (p.Gly248Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.445G>A (p.Gly149Arg) | |
| X | g.48903031G>C | CA412891828 | PQBP1 | c.745G>C (p.Gly249Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.*162G>C (n.*162G>C) n.1900G>C n.1694G>C n.2000G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.426G>C n.1091G>C n.759G>C n.959G>C n.717G>C n.1317G>C n.805G>C n.826G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) | |
| X | g.48903031G>T | CA412891830 | PQBP1 | c.745G>T (p.Gly249Trp) c.136G>T (p.Gly46Trp) c.*162G>T (n.*162G>T) n.1900G>T n.1694G>T n.2000G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.460G>T (p.Gly154Trp) c.426G>T n.1091G>T n.759G>T n.959G>T n.717G>T n.1317G>T n.805G>T n.826G>T c.742G>T (p.Gly248Trp) c.721G>T (p.Gly241Trp) c.445G>T (p.Gly149Trp) | |
| X | g.48903032G>A | CA16043278 | PQBP1 | c.746G>A (p.Gly249Glu) c.137G>A (p.Gly46Glu) c.*163G>A (n.*163G>A) n.1901G>A n.1695G>A n.2001G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.427G>A n.1092G>A n.760G>A n.960G>A n.718G>A n.1318G>A n.806G>A n.827G>A c.743G>A (p.Gly248Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.446G>A (p.Gly149Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48903032G>C | CA412891833 | PQBP1 | c.746G>C (p.Gly249Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.*163G>C (n.*163G>C) n.1901G>C n.1695G>C n.2001G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.427G>C n.1092G>C n.760G>C n.960G>C n.718G>C n.1318G>C n.806G>C n.827G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) | |
| X | g.48903032G= | CA2428428154 | PQBP1 | c.746G= (p.Gly249=) c.137G= (p.Gly46=) c.*163G= (n.*163G=) n.1901G= n.1695G= n.2001G= c.*1167G= (n.*1167G=) c.461G= (p.Gly154=) c.427G= n.1092G= n.760G= n.960G= n.718G= n.1318G= n.806G= n.827G= c.743G= (p.Gly248=) c.722G= (p.Gly241=) c.446G= (p.Gly149=) | |
| X | g.48903032G>T | CA412891835 | PQBP1 | c.746G>T (p.Gly249Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1901G>T n.1695G>T n.2001G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.427G>T n.1092G>T n.760G>T n.960G>T n.718G>T n.1318G>T n.806G>T n.827G>T c.743G>T (p.Gly248Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.446G>T (p.Gly149Val) | |
| X | g.48903033G>A | CA516031739 | PQBP1 | c.747G>A (p.Gly249=) c.138G>A (p.Gly46=) c.*164G>A (n.*164G>A) n.1902G>A n.1696G>A n.2002G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.462G>A (p.Gly154=) c.428G>A n.1093G>A n.761G>A n.961G>A n.719G>A n.1319G>A n.807G>A n.828G>A c.744G>A (p.Gly248=) c.723G>A (p.Gly241=) c.447G>A (p.Gly149=) | |
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| X | g.48903037G>T | CA412891854 | PQBP1 | c.751G>T (p.Val251Leu) c.142G>T (p.Val48Leu) c.*168G>T (n.*168G>T) n.1906G>T n.1700G>T n.2006G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.466G>T (p.Val156Leu) c.432G>T n.1097G>T n.765G>T n.965G>T n.723G>T n.1323G>T n.811G>T n.832G>T c.748G>T (p.Val250Leu) c.727G>T (p.Val243Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) | |
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| X | g.48903040C>G | CA412891864 | PQBP1 | c.754C>G (p.Leu252Val) c.145C>G (p.Leu49Val) c.*171C>G (n.*171C>G) n.1909C>G n.1703C>G n.2009C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) c.435C>G n.1100C>G n.768C>G n.968C>G n.726C>G n.1326C>G n.814C>G n.835C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.454C>G (p.Leu152Val) | |
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| X | g.48903041T>C | CA412891868 | PQBP1 | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.*172T>C (n.*172T>C) n.1910T>C n.1704T>C n.2010T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.436T>C n.1101T>C n.769T>C n.969T>C n.727T>C n.1327T>C n.815T>C n.836T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) | gnomAD v4 COSMIC |
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| X | g.48903042C>T | CA516031748 | PQBP1 | c.756C>T (p.Leu252=) c.147C>T (p.Leu49=) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1911C>T n.1705C>T n.2011C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.471C>T (p.Leu157=) c.437C>T n.1102C>T n.770C>T n.970C>T n.728C>T n.1328C>T n.816C>T n.837C>T c.753C>T (p.Leu251=) c.732C>T (p.Leu244=) c.456C>T (p.Leu152=) | gnomAD v4 |
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| X | g.48903043C= | CA2428428156 | PQBP1 | c.757C= (p.Arg253=) c.148C= (p.Arg50=) c.*174C= (n.*174C=) n.1912C= n.1706C= n.2012C= c.*1178C= (n.*1178C=) c.472C= (p.Arg158=) c.438C= n.1103C= n.771C= n.971C= n.729C= n.1329C= n.817C= n.838C= c.754C= (p.Arg252=) c.733C= (p.Arg245=) c.457C= (p.Arg153=) | |
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| X | g.48903050A>C | CA412891902 | PQBP1 | c.764A>C (p.Asn255Thr) c.155A>C (p.Asn52Thr) c.*181A>C (n.*181A>C) n.1919A>C n.1713A>C n.2019A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.445A>C n.1110A>C n.778A>C n.978A>C n.736A>C n.1336A>C n.824A>C n.845A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) | |
| X | g.48903050A>G | CA412891898 | PQBP1 | c.764A>G (p.Asn255Ser) c.155A>G (p.Asn52Ser) c.*181A>G (n.*181A>G) n.1919A>G n.1713A>G n.2019A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.445A>G n.1110A>G n.778A>G n.978A>G n.736A>G n.1336A>G n.824A>G n.845A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.48903050A>T | CA412891900 | PQBP1 | c.764A>T (p.Asn255Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile) c.*181A>T (n.*181A>T) n.1919A>T n.1713A>T n.2019A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.445A>T n.1110A>T n.778A>T n.978A>T n.736A>T n.1336A>T n.824A>T n.845A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) | |
| X | g.48903051T>A | CA412891904 | PQBP1 | c.765T>A (p.Asn255Lys) c.156T>A (p.Asn52Lys) c.*182T>A (n.*182T>A) n.1920T>A n.1714T>A n.2020T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.480T>A (p.Asn160Lys) c.446T>A n.1111T>A n.779T>A n.979T>A n.737T>A n.1337T>A n.825T>A n.846T>A c.762T>A (p.Asn254Lys) c.741T>A (p.Asn247Lys) c.465T>A (p.Asn155Lys) | |
| X | g.48903051T>C | CA10405993 | PQBP1 | c.765T>C (p.Asn255=) c.156T>C (p.Asn52=) c.*182T>C (n.*182T>C) n.1920T>C n.1714T>C n.2020T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.480T>C (p.Asn160=) c.446T>C n.1111T>C n.779T>C n.979T>C n.737T>C n.1337T>C n.825T>C n.846T>C c.762T>C (p.Asn254=) c.741T>C (p.Asn247=) c.465T>C (p.Asn155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48903051T>G | CA412891907 | PQBP1 | c.765T>G (p.Asn255Lys) c.156T>G (p.Asn52Lys) c.*182T>G (n.*182T>G) n.1920T>G n.1714T>G n.2020T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.480T>G (p.Asn160Lys) c.446T>G n.1111T>G n.779T>G n.979T>G n.737T>G n.1337T>G n.825T>G n.846T>G c.762T>G (p.Asn254Lys) c.741T>G (p.Asn247Lys) c.465T>G (p.Asn155Lys) | |
| X | g.48903051T= | CA2428428158 | PQBP1 | c.765T= (p.Asn255=) c.156T= (p.Asn52=) c.*182T= (n.*182T=) n.1920T= n.1714T= n.2020T= c.*1186T= (n.*1186T=) c.480T= (p.Asn160=) c.446T= n.1111T= n.779T= n.979T= n.737T= n.1337T= n.825T= n.846T= c.762T= (p.Asn254=) c.741T= (p.Asn247=) c.465T= (p.Asn155=) | |
| X | g.48903052G>A | CA412891910 | PQBP1 | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.*183G>A (n.*183G>A) n.1921G>A n.1715G>A n.2021G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.447G>A n.1112G>A n.780G>A n.980G>A n.738G>A n.1338G>A n.826G>A n.847G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) | |
| X | g.48903052G>C | CA412891912 | PQBP1 | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.*183G>C (n.*183G>C) n.1921G>C n.1715G>C n.2021G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.447G>C n.1112G>C n.780G>C n.980G>C n.738G>C n.1338G>C n.826G>C n.847G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) | |
| X | g.48903052G>T | CA412891913 | PQBP1 | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.*183G>T (n.*183G>T) n.1921G>T n.1715G>T n.2021G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.447G>T n.1112G>T n.780G>T n.980G>T n.738G>T n.1338G>T n.826G>T n.847G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) | |
| X | g.48903053C>A | CA412891916 | PQBP1 | c.767C>A (p.Ala256Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1922C>A n.1716C>A n.2022C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.482C>A (p.Ala161Glu) c.448C>A n.1113C>A n.781C>A n.981C>A n.739C>A n.1339C>A n.827C>A n.848C>A c.764C>A (p.Ala255Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.467C>A (p.Ala156Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48903053C= | CA2428428159 | PQBP1 | c.767C= (p.Ala256=) c.158C= (p.Ala53=) c.*184C= (n.*184C=) n.1922C= n.1716C= n.2022C= c.*1188C= (n.*1188C=) c.482C= (p.Ala161=) c.448C= n.1113C= n.781C= n.981C= n.739C= n.1339C= n.827C= n.848C= c.764C= (p.Ala255=) c.743C= (p.Ala248=) c.467C= (p.Ala156=) | |
| X | g.48903053C>G | CA412891918 | PQBP1 | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.*184C>G (n.*184C>G) n.1922C>G n.1716C>G n.2022C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.448C>G n.1113C>G n.781C>G n.981C>G n.739C>G n.1339C>G n.827C>G n.848C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) | |
| X | g.48903053C>T | CA412891919 | PQBP1 | c.767C>T (p.Ala256Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.*184C>T (n.*184C>T) n.1922C>T n.1716C>T n.2022C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) c.448C>T n.1113C>T n.781C>T n.981C>T n.739C>T n.1339C>T n.827C>T n.848C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.467C>T (p.Ala156Val) | gnomAD v4 |
| X | g.48903054A>C | CA516031761 | PQBP1 | c.768A>C (p.Ala256=) c.159A>C (p.Ala53=) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1923A>C n.1717A>C n.2023A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.483A>C (p.Ala161=) c.449A>C n.1114A>C n.782A>C n.982A>C n.740A>C n.1340A>C n.828A>C n.849A>C c.765A>C (p.Ala255=) c.744A>C (p.Ala248=) c.468A>C (p.Ala156=) | gnomAD v4 |
| X | g.48903054A>G | CA516031763 | PQBP1 | c.768A>G (p.Ala256=) c.159A>G (p.Ala53=) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1923A>G n.1717A>G n.2023A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.483A>G (p.Ala161=) c.449A>G n.1114A>G n.782A>G n.982A>G n.740A>G n.1340A>G n.828A>G n.849A>G c.765A>G (p.Ala255=) c.744A>G (p.Ala248=) c.468A>G (p.Ala156=) | |
| X | g.48903054A>T | CA516031764 | PQBP1 | c.768A>T (p.Ala256=) c.159A>T (p.Ala53=) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1923A>T n.1717A>T n.2023A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.483A>T (p.Ala161=) c.449A>T n.1114A>T n.782A>T n.982A>T n.740A>T n.1340A>T n.828A>T n.849A>T c.765A>T (p.Ala255=) c.744A>T (p.Ala248=) c.468A>T (p.Ala156=) | |
| X | g.48903055G>A | CA412891921 | PQBP1 | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.*186G>A (n.*186G>A) n.1924G>A n.1718G>A n.2024G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.450G>A n.1115G>A n.783G>A n.983G>A n.741G>A n.1341G>A n.829G>A n.850G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.48903055G>C | CA412891923 | PQBP1 | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.*186G>C (n.*186G>C) n.1924G>C n.1718G>C n.2024G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.450G>C n.1115G>C n.783G>C n.983G>C n.741G>C n.1341G>C n.829G>C n.850G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) | |
| X | g.48903055G>T | CA412891924 | PQBP1 | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.*186G>T (n.*186G>T) n.1924G>T n.1718G>T n.2024G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.450G>T n.1115G>T n.783G>T n.983G>T n.741G>T n.1341G>T n.829G>T n.850G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.48903056A>C | CA412891925 | PQBP1 | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.*187A>C (n.*187A>C) n.1925A>C n.1719A>C n.2025A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.451A>C n.1116A>C n.784A>C n.984A>C n.742A>C n.1342A>C n.830A>C n.851A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) | |
| X | g.48903056A>G | CA412891928 | PQBP1 | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.*187A>G (n.*187A>G) n.1925A>G n.1719A>G n.2025A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.451A>G n.1116A>G n.784A>G n.984A>G n.742A>G n.1342A>G n.830A>G n.851A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) | |
| X | g.48903056A>T | CA412891926 | PQBP1 | c.770A>T (p.Glu257Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.*187A>T (n.*187A>T) n.1925A>T n.1719A>T n.2025A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.485A>T (p.Glu162Val) c.451A>T n.1116A>T n.784A>T n.984A>T n.742A>T n.1342A>T n.830A>T n.851A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.470A>T (p.Glu157Val) | |
| X | g.48903057G>A | CA516031771 | PQBP1 | c.771G>A (p.Glu257=) c.162G>A (p.Glu54=) c.*188G>A (n.*188G>A) n.1926G>A n.1720G>A n.2026G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.486G>A (p.Glu162=) n.1117G>A n.785G>A n.985G>A n.743G>A n.1343G>A n.831G>A n.852G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.747G>A (p.Glu249=) c.471G>A (p.Glu157=) | |
| X | g.48903057G>C | CA412891930 | PQBP1 | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.162G>C (p.Glu54Asp) c.*188G>C (n.*188G>C) n.1926G>C n.1720G>C n.2026G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.486G>C (p.Glu162Asp) n.1117G>C n.785G>C n.985G>C n.743G>C n.1343G>C n.831G>C n.852G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) | |
| X | g.48903057G>T | CA412891932 | PQBP1 | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.162G>T (p.Glu54Asp) c.*188G>T (n.*188G>T) n.1926G>T n.1720G>T n.2026G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.486G>T (p.Glu162Asp) n.1117G>T n.785G>T n.985G>T n.743G>T n.1343G>T n.831G>T n.852G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.48903058G>A | CA412891934 | PQBP1 | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.*189G>A (n.*189G>A) n.1927G>A n.1721G>A n.2027G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) n.1118G>A n.786G>A n.986G>A n.744G>A n.1344G>A n.832G>A n.853G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) | |
| X | g.48903058G>C | CA412891936 | PQBP1 | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) n.1927G>C n.1721G>C n.2027G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) n.1118G>C n.786G>C n.986G>C n.744G>C n.1344G>C n.832G>C n.853G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.48903058G>T | CA412891938 | PQBP1 | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.*189G>T (n.*189G>T) n.1927G>T n.1721G>T n.2027G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) n.1118G>T n.786G>T n.986G>T n.744G>T n.1344G>T n.832G>T n.853G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) | |
| X | g.48903059C>A | CA412891944 | PQBP1 | c.773C>A (p.Ala258Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) c.*190C>A (n.*190C>A) n.1928C>A n.1722C>A n.2028C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) n.1119C>A n.787C>A n.987C>A n.745C>A n.1345C>A n.833C>A n.854C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) | |
| X | g.48903059C>G | CA412891942 | PQBP1 | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.*190C>G (n.*190C>G) n.1928C>G n.1722C>G n.2028C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) n.1119C>G n.787C>G n.987C>G n.745C>G n.1345C>G n.833C>G n.854C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) | |
| X | g.48903059C>T | CA412891940 | PQBP1 | c.773C>T (p.Ala258Val) c.164C>T (p.Ala55Val) c.*190C>T (n.*190C>T) n.1928C>T n.1722C>T n.2028C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) n.1119C>T n.787C>T n.987C>T n.745C>T n.1345C>T n.833C>T n.854C>T c.770C>T (p.Ala257Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.473C>T (p.Ala158Val) | |
| X | g.48903060C>A | CA516031776 | PQBP1 | c.774C>A (p.Ala258=) c.165C>A (p.Ala55=) c.*191C>A (n.*191C>A) n.1929C>A n.1723C>A n.2029C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.489C>A (p.Ala163=) n.1120C>A n.788C>A n.988C>A n.746C>A n.1346C>A n.834C>A n.855C>A c.771C>A (p.Ala257=) c.750C>A (p.Ala250=) c.474C>A (p.Ala158=) | |
| X | g.48903060C= | CA2428428160 | PQBP1 | c.774C= (p.Ala258=) c.165C= (p.Ala55=) c.*191C= (n.*191C=) n.1929C= n.1723C= n.2029C= c.*1195C= (n.*1195C=) c.489C= (p.Ala163=) n.1120C= n.788C= n.988C= n.746C= n.1346C= n.834C= n.855C= c.771C= (p.Ala257=) c.750C= (p.Ala250=) c.474C= (p.Ala158=) | |
| X | g.48903060C>G | CA516031777 | PQBP1 | c.774C>G (p.Ala258=) c.165C>G (p.Ala55=) c.*191C>G (n.*191C>G) n.1929C>G n.1723C>G n.2029C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.489C>G (p.Ala163=) n.1120C>G n.788C>G n.988C>G n.746C>G n.1346C>G n.834C>G n.855C>G c.771C>G (p.Ala257=) c.750C>G (p.Ala250=) c.474C>G (p.Ala158=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48903060C>T | CA516031778 | PQBP1 | c.774C>T (p.Ala258=) c.165C>T (p.Ala55=) c.*191C>T (n.*191C>T) n.1929C>T n.1723C>T n.2029C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.489C>T (p.Ala163=) n.1120C>T n.788C>T n.988C>T n.746C>T n.1346C>T n.834C>T n.855C>T c.771C>T (p.Ala257=) c.750C>T (p.Ala250=) c.474C>T (p.Ala158=) | |
| X | g.48903061T>A | CA412891946 | PQBP1 | c.775T>A (p.Ser259Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.*192T>A (n.*192T>A) n.1930T>A n.1724T>A n.2030T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.490T>A (p.Ser164Thr) n.1121T>A n.789T>A n.989T>A n.747T>A n.1347T>A n.835T>A n.856T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) | |
| X | g.48903061T>C | CA412891948 | PQBP1 | c.775T>C (p.Ser259Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1930T>C n.1724T>C n.2030T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.490T>C (p.Ser164Pro) n.1121T>C n.789T>C n.989T>C n.747T>C n.1347T>C n.835T>C n.856T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.48903061T>G | CA412891950 | PQBP1 | c.775T>G (p.Ser259Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.*192T>G (n.*192T>G) n.1930T>G n.1724T>G n.2030T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.490T>G (p.Ser164Ala) n.1121T>G n.789T>G n.989T>G n.747T>G n.1347T>G n.835T>G n.856T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) | |
| X | g.48903062C>A | CA412891952 | PQBP1 | c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.*193C>A (n.*193C>A) n.1931C>A n.1725C>A n.2031C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.491C>A (p.Ser164Tyr) n.1122C>A n.790C>A n.990C>A n.748C>A n.1348C>A n.836C>A n.857C>A c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) | |
| X | g.48903062C= | CA2428428161 | PQBP1 | c.776C= (p.Ser259=) c.167C= (p.Ser56=) c.*193C= (n.*193C=) n.1931C= n.1725C= n.2031C= c.*1197C= (n.*1197C=) c.491C= (p.Ser164=) n.1122C= n.790C= n.990C= n.748C= n.1348C= n.836C= n.857C= c.773C= (p.Ser258=) c.752C= (p.Ser251=) c.476C= (p.Ser159=) | |
| X | g.48903062C>G | CA412891954 | PQBP1 | c.776C>G (p.Ser259Cys) c.167C>G (p.Ser56Cys) c.*193C>G (n.*193C>G) n.1931C>G n.1725C>G n.2031C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.491C>G (p.Ser164Cys) n.1122C>G n.790C>G n.990C>G n.748C>G n.1348C>G n.836C>G n.857C>G c.773C>G (p.Ser258Cys) c.752C>G (p.Ser251Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.48903062C>T | CA10405994 | PQBP1 | c.776C>T (p.Ser259Phe) c.167C>T (p.Ser56Phe) c.*193C>T (n.*193C>T) n.1931C>T n.1725C>T n.2031C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.491C>T (p.Ser164Phe) n.1122C>T n.790C>T n.990C>T n.748C>T n.1348C>T n.836C>T n.857C>T c.773C>T (p.Ser258Phe) c.752C>T (p.Ser251Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48903063C>A | CA516031782 | PQBP1 | c.777C>A (p.Ser259=) c.168C>A (p.Ser56=) c.*194C>A (n.*194C>A) n.1932C>A n.1726C>A n.2032C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.492C>A (p.Ser164=) n.1123C>A n.791C>A n.991C>A n.749C>A n.1349C>A n.837C>A n.858C>A c.774C>A (p.Ser258=) c.753C>A (p.Ser251=) c.477C>A (p.Ser159=) | ClinVar |
| X | g.48903063C>G | CA516031784 | PQBP1 | c.777C>G (p.Ser259=) c.168C>G (p.Ser56=) c.*194C>G (n.*194C>G) n.1932C>G n.1726C>G n.2032C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.492C>G (p.Ser164=) n.1123C>G n.791C>G n.991C>G n.749C>G n.1349C>G n.837C>G n.858C>G c.774C>G (p.Ser258=) c.753C>G (p.Ser251=) c.477C>G (p.Ser159=) | |
| X | g.48903063C>T | CA516031786 | PQBP1 | c.777C>T (p.Ser259=) c.168C>T (p.Ser56=) c.*194C>T (n.*194C>T) n.1932C>T n.1726C>T n.2032C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.492C>T (p.Ser164=) n.1123C>T n.791C>T n.991C>T n.749C>T n.1349C>T n.837C>T n.858C>T c.774C>T (p.Ser258=) c.753C>T (p.Ser251=) c.477C>T (p.Ser159=) | gnomAD v4 |
| X | g.48903064C>A | CA10405996 | PQBP1 | c.778C>A (p.Arg260=) c.169C>A (p.Arg57=) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1933C>A n.1727C>A n.2033C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.493C>A (p.Arg165=) n.1124C>A n.792C>A n.992C>A n.750C>A n.1350C>A n.838C>A n.859C>A c.775C>A (p.Arg259=) c.754C>A (p.Arg252=) c.478C>A (p.Arg160=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48903064C= | CA2428428162 | PQBP1 | c.778C= (p.Arg260=) c.169C= (p.Arg57=) c.*195C= (n.*195C=) n.1933C= n.1727C= n.2033C= c.*1199C= (n.*1199C=) c.493C= (p.Arg165=) n.1124C= n.792C= n.992C= n.750C= n.1350C= n.838C= n.859C= c.775C= (p.Arg259=) c.754C= (p.Arg252=) c.478C= (p.Arg160=) | |
| X | g.48903064C>G | CA412891958 | PQBP1 | c.778C>G (p.Arg260Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.*195C>G (n.*195C>G) n.1933C>G n.1727C>G n.2033C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.493C>G (p.Arg165Gly) n.1124C>G n.792C>G n.992C>G n.750C>G n.1350C>G n.838C>G n.859C>G c.775C>G (p.Arg259Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) | |
| X | g.48903064C>T | CA10405995 | PQBP1 | c.778C>T (p.Arg260Ter) c.169C>T (p.Arg57Ter) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1933C>T n.1727C>T n.2033C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.493C>T (p.Arg165Ter) n.1124C>T n.792C>T n.992C>T n.750C>T n.1350C>T n.838C>T n.859C>T c.775C>T (p.Arg259Ter) c.754C>T (p.Arg252Ter) c.478C>T (p.Arg160Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48903065G>A | CA412891962 | PQBP1 | c.779G>A (p.Arg260Gln) c.170G>A (p.Arg57Gln) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1934G>A n.1728G>A n.2034G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.494G>A (p.Arg165Gln) n.1125G>A n.793G>A n.993G>A n.751G>A n.1351G>A n.839G>A n.860G>A c.776G>A (p.Arg259Gln) c.755G>A (p.Arg252Gln) c.479G>A (p.Arg160Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48903065G>C | CA412891964 | PQBP1 | c.779G>C (p.Arg260Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) c.*196G>C (n.*196G>C) n.1934G>C n.1728G>C n.2034G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.494G>C (p.Arg165Pro) n.1125G>C n.793G>C n.993G>C n.751G>C n.1351G>C n.839G>C n.860G>C c.776G>C (p.Arg259Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) | |
| X | g.48903065G= | CA2428428163 | PQBP1 | c.779G= (p.Arg260=) c.170G= (p.Arg57=) c.*196G= (n.*196G=) n.1934G= n.1728G= n.2034G= c.*1200G= (n.*1200G=) c.494G= (p.Arg165=) n.1125G= n.793G= n.993G= n.751G= n.1351G= n.839G= n.860G= c.776G= (p.Arg259=) c.755G= (p.Arg252=) c.479G= (p.Arg160=) | |
| X | g.48903065G>T | CA412891966 | PQBP1 | c.779G>T (p.Arg260Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1934G>T n.1728G>T n.2034G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.494G>T (p.Arg165Leu) n.1125G>T n.793G>T n.993G>T n.751G>T n.1351G>T n.839G>T n.860G>T c.776G>T (p.Arg259Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) | |
| X | g.48903066A>C | CA516031791 | PQBP1 | c.780A>C (p.Arg260=) c.171A>C (p.Arg57=) c.*197A>C (n.*197A>C) n.1935A>C n.1729A>C n.2035A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.495A>C (p.Arg165=) n.1126A>C n.794A>C n.994A>C n.752A>C n.1352A>C n.840A>C n.861A>C c.777A>C (p.Arg259=) c.756A>C (p.Arg252=) c.480A>C (p.Arg160=) | |
| X | g.48903066A>G | CA516031792 | PQBP1 | c.780A>G (p.Arg260=) c.171A>G (p.Arg57=) c.*197A>G (n.*197A>G) n.1935A>G n.1729A>G n.2035A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.495A>G (p.Arg165=) n.1126A>G n.794A>G n.994A>G n.752A>G n.1352A>G n.840A>G n.861A>G c.777A>G (p.Arg259=) c.756A>G (p.Arg252=) c.480A>G (p.Arg160=) | |
| X | g.48903066A>T | CA516031793 | PQBP1 | c.780A>T (p.Arg260=) c.171A>T (p.Arg57=) c.*197A>T (n.*197A>T) n.1935A>T n.1729A>T n.2035A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.495A>T (p.Arg165=) n.1126A>T n.794A>T n.994A>T n.752A>T n.1352A>T n.840A>T n.861A>T c.777A>T (p.Arg259=) c.756A>T (p.Arg252=) c.480A>T (p.Arg160=) | |
| X | g.48903067A>C | CA412891968 | PQBP1 | c.781A>C (p.Thr261Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1936A>C n.1730A>C n.2036A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.496A>C (p.Thr166Pro) n.1127A>C n.795A>C n.995A>C n.753A>C n.1353A>C n.841A>C n.862A>C c.778A>C (p.Thr260Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) | |
| X | g.48903067A>G | CA412891970 | PQBP1 | c.781A>G (p.Thr261Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1936A>G n.1730A>G n.2036A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.1127A>G n.795A>G n.995A>G n.753A>G n.1353A>G n.841A>G n.862A>G c.778A>G (p.Thr260Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) | |
| X | g.48903067A>T | CA412891972 | PQBP1 | c.781A>T (p.Thr261Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1936A>T n.1730A>T n.2036A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.496A>T (p.Thr166Ser) n.1127A>T n.795A>T n.995A>T n.753A>T n.1353A>T n.841A>T n.862A>T c.778A>T (p.Thr260Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) | |
| X | g.48903068C>A | CA412891974 | PQBP1 | c.782C>A (p.Thr261Asn) c.173C>A (p.Thr58Asn) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1937C>A n.1731C>A n.2037C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.497C>A (p.Thr166Asn) n.1128C>A n.796C>A n.996C>A n.754C>A n.1354C>A n.842C>A n.863C>A c.779C>A (p.Thr260Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) | |
| X | g.48903068C>G | CA412891977 | PQBP1 | c.782C>G (p.Thr261Ser) c.173C>G (p.Thr58Ser) c.*199C>G (n.*199C>G) n.1937C>G n.1731C>G n.2037C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.497C>G (p.Thr166Ser) n.1128C>G n.796C>G n.996C>G n.754C>G n.1354C>G n.842C>G n.863C>G c.779C>G (p.Thr260Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) | |
| X | g.48903068C>T | CA412891979 | PQBP1 | c.782C>T (p.Thr261Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.*199C>T (n.*199C>T) n.1937C>T n.1731C>T n.2037C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.497C>T (p.Thr166Ile) n.1128C>T n.796C>T n.996C>T n.754C>T n.1354C>T n.842C>T n.863C>T c.779C>T (p.Thr260Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) | |
| X | g.48903069C>A | CA516031796 | PQBP1 | c.783C>A (p.Thr261=) c.174C>A (p.Thr58=) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1938C>A n.1732C>A n.2038C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.498C>A (p.Thr166=) n.1129C>A n.797C>A n.997C>A n.755C>A n.1355C>A n.843C>A n.864C>A c.780C>A (p.Thr260=) c.759C>A (p.Thr253=) c.483C>A (p.Thr161=) | gnomAD v4 |
| X | g.48903069C>G | CA516031797 | PQBP1 | c.783C>G (p.Thr261=) c.174C>G (p.Thr58=) c.*200C>G (n.*200C>G) n.1938C>G n.1732C>G n.2038C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.498C>G (p.Thr166=) n.1129C>G n.797C>G n.997C>G n.755C>G n.1355C>G n.843C>G n.864C>G c.780C>G (p.Thr260=) c.759C>G (p.Thr253=) c.483C>G (p.Thr161=) | |
| X | g.48903069C>T | CA516031798 | PQBP1 | c.783C>T (p.Thr261=) c.174C>T (p.Thr58=) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1938C>T n.1732C>T n.2038C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.498C>T (p.Thr166=) n.1129C>T n.797C>T n.997C>T n.755C>T n.1355C>T n.843C>T n.864C>T c.780C>T (p.Thr260=) c.759C>T (p.Thr253=) c.483C>T (p.Thr161=) | |
| X | g.48903070A= | CA2428428164 | PQBP1 | c.784A= (p.Lys262=) c.175A= (p.Lys59=) c.*201A= (n.*201A=) n.1939A= n.1733A= n.2039A= c.*1205A= (n.*1205A=) c.499A= (p.Lys167=) n.1130A= n.798A= n.998A= n.756A= n.1356A= n.844A= n.865A= c.781A= (p.Lys261=) c.760A= (p.Lys254=) c.484A= (p.Lys162=) | |
| X | g.48903070A>C | CA412891981 | PQBP1 | c.784A>C (p.Lys262Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.*201A>C (n.*201A>C) n.1939A>C n.1733A>C n.2039A>C c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.499A>C (p.Lys167Gln) n.1130A>C n.798A>C n.998A>C n.756A>C n.1356A>C n.844A>C n.865A>C c.781A>C (p.Lys261Gln) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48903070A>G | CA412891983 | PQBP1 | c.784A>G (p.Lys262Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.*201A>G (n.*201A>G) n.1939A>G n.1733A>G n.2039A>G c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.499A>G (p.Lys167Glu) n.1130A>G n.798A>G n.998A>G n.756A>G n.1356A>G n.844A>G n.865A>G c.781A>G (p.Lys261Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48903070A>T | CA412891985 | PQBP1 | c.784A>T (p.Lys262Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.*201A>T (n.*201A>T) n.1939A>T n.1733A>T n.2039A>T c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.499A>T (p.Lys167Ter) n.1130A>T n.798A>T n.998A>T n.756A>T n.1356A>T n.844A>T n.865A>T c.781A>T (p.Lys261Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) | |
| X | g.48903071A>C | CA412891987 | PQBP1 | c.785A>C (p.Lys262Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.*202A>C (n.*202A>C) n.1940A>C n.1734A>C n.2040A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.500A>C (p.Lys167Thr) n.1131A>C n.799A>C n.999A>C n.757A>C n.1357A>C n.845A>C n.866A>C c.782A>C (p.Lys261Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) | |
| X | g.48903071A>G | CA412891991 | PQBP1 | c.785A>G (p.Lys262Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.*202A>G (n.*202A>G) n.1940A>G n.1734A>G n.2040A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.500A>G (p.Lys167Arg) n.1131A>G n.799A>G n.999A>G n.757A>G n.1357A>G n.845A>G n.866A>G c.782A>G (p.Lys261Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) | |
| X | g.48903071A>T | CA412891989 | PQBP1 | c.785A>T (p.Lys262Met) c.176A>T (p.Lys59Met) c.*202A>T (n.*202A>T) n.1940A>T n.1734A>T n.2040A>T c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.500A>T (p.Lys167Met) n.1131A>T n.799A>T n.999A>T n.757A>T n.1357A>T n.845A>T n.866A>T c.782A>T (p.Lys261Met) c.761A>T (p.Lys254Met) c.485A>T (p.Lys162Met) | |
| X | g.48903076_48903078del | CA2579602760 | PQBP1 | c.790_792del (p.Gln264del) c.181_183del (p.Gln61del) c.*207_*209del (n.*207_*209del) n.1945_1947del n.1739_1741del n.2045_2047del c.*1211_*1213del (n.*1211_*1213del) c.505_507del (p.Gln169del) n.1136_1138del n.804_806del n.1004_1006del n.762_764del n.1362_1364del n.850_852del n.871_873del c.787_789del (p.Gln263del) c.766_768del (p.Gln256del) c.490_492del (p.Gln164del) | gnomAD v4 |
| X | g.48903072G>A | CA516031799 | PQBP1 | c.786G>A (p.Lys262=) c.177G>A (p.Lys59=) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1941G>A n.1735G>A n.2041G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.501G>A (p.Lys167=) n.1132G>A n.800G>A n.1000G>A n.758G>A n.1358G>A n.846G>A n.867G>A c.783G>A (p.Lys261=) c.762G>A (p.Lys254=) c.486G>A (p.Lys162=) | |
| X | g.48903072G>C | CA412891993 | PQBP1 | c.786G>C (p.Lys262Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1941G>C n.1735G>C n.2041G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.501G>C (p.Lys167Asn) n.1132G>C n.800G>C n.1000G>C n.758G>C n.1358G>C n.846G>C n.867G>C c.783G>C (p.Lys261Asn) c.762G>C (p.Lys254Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) | |
| X | g.48903072G>T | CA412891995 | PQBP1 | c.786G>T (p.Lys262Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1941G>T n.1735G>T n.2041G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.501G>T (p.Lys167Asn) n.1132G>T n.800G>T n.1000G>T n.758G>T n.1358G>T n.846G>T n.867G>T c.783G>T (p.Lys261Asn) c.762G>T (p.Lys254Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) | |
| X | g.48903073C>A | CA412891997 | PQBP1 | c.787C>A (p.Gln263Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.*204C>A (n.*204C>A) n.1942C>A n.1736C>A n.2042C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.502C>A (p.Gln168Lys) n.1133C>A n.801C>A n.1001C>A n.759C>A n.1359C>A n.847C>A n.868C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.487C>A (p.Gln163Lys) | |
| X | g.48903073C>G | CA412891999 | PQBP1 | c.787C>G (p.Gln263Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.*204C>G (n.*204C>G) n.1942C>G n.1736C>G n.2042C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.502C>G (p.Gln168Glu) n.1133C>G n.801C>G n.1001C>G n.759C>G n.1359C>G n.847C>G n.868C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.487C>G (p.Gln163Glu) | |
| X | g.48903073C>T | CA412892001 | PQBP1 | c.787C>T (p.Gln263Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.*204C>T (n.*204C>T) n.1942C>T n.1736C>T n.2042C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.502C>T (p.Gln168Ter) n.1133C>T n.801C>T n.1001C>T n.759C>T n.1359C>T n.847C>T n.868C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.487C>T (p.Gln163Ter) | |
| X | g.48903074A>C | CA412892003 | PQBP1 | c.788A>C (p.Gln263Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.*205A>C (n.*205A>C) n.1943A>C n.1737A>C n.2043A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.503A>C (p.Gln168Pro) n.1134A>C n.802A>C n.1002A>C n.760A>C n.1360A>C n.848A>C n.869A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.488A>C (p.Gln163Pro) | |
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| X | g.48903074A>T | CA412892006 | PQBP1 | c.788A>T (p.Gln263Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.*205A>T (n.*205A>T) n.1943A>T n.1737A>T n.2043A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.503A>T (p.Gln168Leu) n.1134A>T n.802A>T n.1002A>T n.760A>T n.1360A>T n.848A>T n.869A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.488A>T (p.Gln163Leu) | |
| X | g.48903075G>A | CA516031800 | PQBP1 | c.789G>A (p.Gln263=) c.180G>A (p.Gln60=) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1944G>A n.1738G>A n.2044G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.504G>A (p.Gln168=) n.1135G>A n.803G>A n.1003G>A n.761G>A n.1361G>A n.849G>A n.870G>A c.786G>A (p.Gln262=) c.765G>A (p.Gln255=) c.489G>A (p.Gln163=) | gnomAD v4 |
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| X | g.48903075G>T | CA412892010 | PQBP1 | c.789G>T (p.Gln263His) c.180G>T (p.Gln60His) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1944G>T n.1738G>T n.2044G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.504G>T (p.Gln168His) n.1135G>T n.803G>T n.1003G>T n.761G>T n.1361G>T n.849G>T n.870G>T c.786G>T (p.Gln262His) c.765G>T (p.Gln255His) c.489G>T (p.Gln163His) | |
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| X | g.48903077A>G | CA412892021 | PQBP1 | c.791A>G (p.Gln264Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.*208A>G (n.*208A>G) n.1946A>G n.1740A>G n.2046A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.506A>G (p.Gln169Arg) n.1137A>G n.805A>G n.1005A>G n.763A>G n.1363A>G n.851A>G n.872A>G c.788A>G (p.Gln263Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) | |
| X | g.48903077A>T | CA412892019 | PQBP1 | c.791A>T (p.Gln264Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.*208A>T (n.*208A>T) n.1946A>T n.1740A>T n.2046A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.506A>T (p.Gln169Leu) n.1137A>T n.805A>T n.1005A>T n.763A>T n.1363A>T n.851A>T n.872A>T c.788A>T (p.Gln263Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) | |
| X | g.48903078G>A | CA516031802 | PQBP1 | c.792G>A (p.Gln264=) c.183G>A (p.Gln61=) c.*209G>A (n.*209G>A) n.1947G>A n.1741G>A n.2047G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.507G>A (p.Gln169=) n.1138G>A n.806G>A n.1006G>A n.764G>A n.1364G>A n.852G>A n.873G>A c.789G>A (p.Gln263=) c.768G>A (p.Gln256=) c.492G>A (p.Gln164=) | |
| X | g.48903078G>C | CA412892023 | PQBP1 | c.792G>C (p.Gln264His) c.183G>C (p.Gln61His) c.*209G>C (n.*209G>C) n.1947G>C n.1741G>C n.2047G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.507G>C (p.Gln169His) n.1138G>C n.806G>C n.1006G>C n.764G>C n.1364G>C n.852G>C n.873G>C c.789G>C (p.Gln263His) c.768G>C (p.Gln256His) c.492G>C (p.Gln164His) | |
| X | g.48903078G>T | CA412892025 | PQBP1 | c.792G>T (p.Gln264His) c.183G>T (p.Gln61His) c.*209G>T (n.*209G>T) n.1947G>T n.1741G>T n.2047G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.507G>T (p.Gln169His) n.1138G>T n.806G>T n.1006G>T n.764G>T n.1364G>T n.852G>T n.873G>T c.789G>T (p.Gln263His) c.768G>T (p.Gln256His) c.492G>T (p.Gln164His) | |
| X | g.48903079G>A | CA412892027 | PQBP1 | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1948G>A n.1742G>A n.2048G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.1139G>A n.807G>A n.1007G>A n.765G>A n.1365G>A n.853G>A n.874G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.48903079G>C | CA412892029 | PQBP1 | c.793G>C (p.Asp265His) c.184G>C (p.Asp62His) c.*210G>C (n.*210G>C) n.1948G>C n.1742G>C n.2048G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.508G>C (p.Asp170His) n.1139G>C n.807G>C n.1007G>C n.765G>C n.1365G>C n.853G>C n.874G>C c.790G>C (p.Asp264His) c.769G>C (p.Asp257His) c.493G>C (p.Asp165His) | |
| X | g.48903079G>T | CA412892031 | PQBP1 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1948G>T n.1742G>T n.2048G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.1139G>T n.807G>T n.1007G>T n.765G>T n.1365G>T n.853G>T n.874G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) | |
| X | g.48903080A>C | CA412892034 | PQBP1 | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.*211A>C (n.*211A>C) n.1949A>C n.1743A>C n.2049A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1140A>C n.808A>C n.1008A>C n.766A>C n.1366A>C n.854A>C n.875A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) | |
| X | g.48903080A>G | CA412892036 | PQBP1 | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) n.1949A>G n.1743A>G n.2049A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1140A>G n.808A>G n.1008A>G n.766A>G n.1366A>G n.854A>G n.875A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) | |
| X | g.48903080A>T | CA412892037 | PQBP1 | c.794A>T (p.Asp265Val) c.185A>T (p.Asp62Val) c.*211A>T (n.*211A>T) n.1949A>T n.1743A>T n.2049A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.509A>T (p.Asp170Val) n.1140A>T n.808A>T n.1008A>T n.766A>T n.1366A>T n.854A>T n.875A>T c.791A>T (p.Asp264Val) c.770A>T (p.Asp257Val) c.494A>T (p.Asp165Val) | |
| X | g.48903081T>A | CA412892040 | PQBP1 | c.795T>A (p.Asp265Glu) c.186T>A (p.Asp62Glu) c.*212T>A (n.*212T>A) n.1950T>A n.1744T>A n.2050T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.510T>A (p.Asp170Glu) n.1141T>A n.809T>A n.1009T>A n.767T>A n.1367T>A n.855T>A n.876T>A c.792T>A (p.Asp264Glu) c.771T>A (p.Asp257Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48903081T>C | CA10405997 | PQBP1 | c.795T>C (p.Asp265=) c.186T>C (p.Asp62=) c.*212T>C (n.*212T>C) n.1950T>C n.1744T>C n.2050T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.510T>C (p.Asp170=) n.1141T>C n.809T>C n.1009T>C n.767T>C n.1367T>C n.855T>C n.876T>C c.792T>C (p.Asp264=) c.771T>C (p.Asp257=) c.495T>C (p.Asp165=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48903081T>G | CA412892043 | PQBP1 | c.795T>G (p.Asp265Glu) c.186T>G (p.Asp62Glu) c.*212T>G (n.*212T>G) n.1950T>G n.1744T>G n.2050T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.510T>G (p.Asp170Glu) n.1141T>G n.809T>G n.1009T>G n.767T>G n.1367T>G n.855T>G n.876T>G c.792T>G (p.Asp264Glu) c.771T>G (p.Asp257Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) | |
| X | g.48903081T= | CA2428428165 | PQBP1 | c.795T= (p.Asp265=) c.186T= (p.Asp62=) c.*212T= (n.*212T=) n.1950T= n.1744T= n.2050T= c.*1216T= (n.*1216T=) c.510T= (p.Asp170=) n.1141T= n.809T= n.1009T= n.767T= n.1367T= n.855T= n.876T= c.792T= (p.Asp264=) c.771T= (p.Asp257=) c.495T= (p.Asp165=) | |
| X | g.48903082T>A | CA412892047 | PQBP1 | c.796T>A (p.Ter266Arg) c.187T>A (p.Ter63Arg) c.*213T>A (n.*213T>A) n.1951T>A n.1745T>A n.2051T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.511T>A (p.Ter171Arg) n.1142T>A n.810T>A n.1010T>A n.768T>A n.1368T>A n.856T>A n.877T>A c.793T>A (p.Ter265Arg) c.772T>A (p.Ter258Arg) c.496T>A (p.Ter166Arg) | |
| X | g.48903082T>C | CA412892050 | PQBP1 | c.796T>C (p.Ter266Arg) c.187T>C (p.Ter63Arg) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1951T>C n.1745T>C n.2051T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.511T>C (p.Ter171Arg) n.1142T>C n.810T>C n.1010T>C n.768T>C n.1368T>C n.856T>C n.877T>C c.793T>C (p.Ter265Arg) c.772T>C (p.Ter258Arg) c.496T>C (p.Ter166Arg) | |
| X | g.48903082T>G | CA412892045 | PQBP1 | c.796T>G (p.Ter266Gly) c.187T>G (p.Ter63Gly) c.*213T>G (n.*213T>G) n.1951T>G n.1745T>G n.2051T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.511T>G (p.Ter171Gly) n.1142T>G n.810T>G n.1010T>G n.768T>G n.1368T>G n.856T>G n.877T>G c.793T>G (p.Ter265Gly) c.772T>G (p.Ter258Gly) c.496T>G (p.Ter166Gly) | |
| X | g.48903083G>A | CA516031806 | PQBP1 | c.797G>A (p.Ter266=) c.188G>A (p.Ter63=) c.*214G>A (n.*214G>A) n.1952G>A n.1746G>A n.2052G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.512G>A (p.Ter171=) n.1143G>A n.811G>A n.1011G>A n.769G>A n.1369G>A n.857G>A n.878G>A c.794G>A (p.Ter265=) c.773G>A (p.Ter258=) c.497G>A (p.Ter166=) | |
| X | g.48903083G>C | CA412892052 | PQBP1 | c.797G>C (p.Ter266Ser) c.188G>C (p.Ter63Ser) c.*214G>C (n.*214G>C) n.1952G>C n.1746G>C n.2052G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.512G>C (p.Ter171Ser) n.1143G>C n.811G>C n.1011G>C n.769G>C n.1369G>C n.857G>C n.878G>C c.794G>C (p.Ter265Ser) c.773G>C (p.Ter258Ser) c.497G>C (p.Ter166Ser) | |
| X | g.48903083G>T | CA412892054 | PQBP1 | c.797G>T (p.Ter266Leu) c.188G>T (p.Ter63Leu) c.*214G>T (n.*214G>T) n.1952G>T n.1746G>T n.2052G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.512G>T (p.Ter171Leu) n.1143G>T n.811G>T n.1011G>T n.769G>T n.1369G>T n.857G>T n.878G>T c.794G>T (p.Ter265Leu) c.773G>T (p.Ter258Leu) c.497G>T (p.Ter166Leu) | |
| X | g.48903084A>C | CA412892056 | PQBP1 | c.798A>C (p.Ter266Cys) c.189A>C (p.Ter63Cys) c.*215A>C (n.*215A>C) n.1953A>C n.1747A>C n.2053A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.513A>C (p.Ter171Cys) n.1144A>C n.812A>C n.1012A>C n.770A>C n.1370A>C n.858A>C n.879A>C c.795A>C (p.Ter265Cys) c.774A>C (p.Ter258Cys) c.498A>C (p.Ter166Cys) | |
| X | g.48903084A>G | CA412892060 | PQBP1 | c.798A>G (p.Ter266Trp) c.189A>G (p.Ter63Trp) c.*215A>G (n.*215A>G) n.1953A>G n.1747A>G n.2053A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.513A>G (p.Ter171Trp) n.1144A>G n.812A>G n.1012A>G n.770A>G n.1370A>G n.858A>G n.879A>G c.795A>G (p.Ter265Trp) c.774A>G (p.Ter258Trp) c.498A>G (p.Ter166Trp) | |
| X | g.48903084A>T | CA412892058 | PQBP1 | c.798A>T (p.Ter266Cys) c.189A>T (p.Ter63Cys) c.*215A>T (n.*215A>T) n.1953A>T n.1747A>T n.2053A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.513A>T (p.Ter171Cys) n.1144A>T n.812A>T n.1012A>T n.770A>T n.1370A>T n.858A>T n.879A>T c.795A>T (p.Ter265Cys) c.774A>T (p.Ter258Cys) c.498A>T (p.Ter166Cys) | |
| X | g.48903086G>T | CA2693663461 | PQBP1 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.1955G>T n.1749G>T n.2055G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.772G>T n.1372G>T n.860G>T n.881G>T | gnomAD v4 |
| X | g.48903087C>A | CA2693663464 | PQBP1 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.1956C>A n.1750C>A n.2056C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.773C>A n.1373C>A n.861C>A n.882C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48903087C= | CA2428428166 | PQBP1 | c.*3C= (n.*3C=) n.1956C= n.1750C= n.2056C= c.*1222C= (n.*1222C=) n.773C= n.1373C= n.861C= n.882C= | |
| X | g.48903087C>T | CA10405998 | PQBP1 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.1956C>T n.1750C>T n.2056C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.773C>T n.1373C>T n.861C>T n.882C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48903090C>A | CA2693663472 | PQBP1 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.1959C>A n.1753C>A n.2059C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.776C>A n.1376C>A n.864C>A n.885C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48903090C= | CA2428428167 | PQBP1 | c.*6C= (n.*6C=) n.1959C= n.1753C= n.2059C= c.*1225C= (n.*1225C=) n.776C= n.1376C= n.864C= n.885C= | |
| X | g.48903090C>T | CA222894 | PQBP1 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.1959C>T n.1753C>T n.2059C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.776C>T n.1376C>T n.864C>T n.885C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48903091G>A | CA641902267 | PQBP1 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.1960G>A n.1754G>A n.2060G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.777G>A n.1377G>A n.865G>A n.886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48903091G= | CA2428428168 | PQBP1 | c.*7G= (n.*7G=) n.1960G= n.1754G= n.2060G= c.*1226G= (n.*1226G=) n.777G= n.1377G= n.865G= n.886G= | |
| X | g.48903091G>T | CA2693663476 | PQBP1 | c.*7G>T (n.*7G>T) n.1960G>T n.1754G>T n.2060G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.777G>T n.1377G>T n.865G>T n.886G>T | gnomAD v4 |
| X | g.48903092G>A | CA10405999 | PQBP1 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.1961G>A n.1755G>A n.2061G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.778G>A n.1378G>A n.866G>A n.887G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48903092G= | CA2428428169 | PQBP1 | c.*8G= (n.*8G=) n.1961G= n.1755G= n.2061G= c.*1227G= (n.*1227G=) n.778G= n.1378G= n.866G= n.887G= | |
| X | g.48903093C= | CA2428428170 | PQBP1 | c.*9C= (n.*9C=) n.1962C= n.1756C= n.2062C= c.*1228C= (n.*1228C=) n.779C= n.1379C= n.867C= n.888C= | |
| X | g.48903093C>T | CA641902268 | PQBP1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.1962C>T n.1756C>T n.2062C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.779C>T n.1379C>T n.867C>T n.888C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48903094C>A | CA2693663482 | PQBP1 | c.*10C>A (n.*10C>A) n.1963C>A n.1757C>A n.2063C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.780C>A n.1380C>A n.868C>A n.889C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48903094C= | CA2428428171 | PQBP1 | c.*10C= (n.*10C=) n.1963C= n.1757C= n.2063C= c.*1229C= (n.*1229C=) n.780C= n.1380C= n.868C= n.889C= | |
| X | g.48903094C>T | CA10406000 | PQBP1 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.1963C>T n.1757C>T n.2063C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.780C>T n.1380C>T n.868C>T n.889C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48903097C>A | CA2693663484 | PQBP1 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.1966C>A n.1760C>A n.2066C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.783C>A n.1383C>A n.871C>A n.892C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48903098C>A | CA2693663485 | PQBP1 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.1967C>A n.1761C>A n.2067C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.784C>A n.1384C>A n.872C>A n.893C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48903100G>A | CA2693663487 | PQBP1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1969G>A n.1763G>A n.2069G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.1386G>A n.874G>A n.895G>A | gnomAD v4 |
| X | g.48903101G= | CA2428428172 | PQBP1 | c.*17G= (n.*17G=) n.1970G= n.1764G= n.2070G= c.*1236G= (n.*1236G=) n.1387G= n.875G= n.896G= | |
| X | g.48903101G>T | CA10406001 | PQBP1 | c.*17G>T (n.*17G>T) n.1970G>T n.1764G>T n.2070G>T c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.1387G>T n.875G>T n.896G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48903102C>A | CA2693663489 | PQBP1 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.1971C>A n.1765C>A n.2071C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.1388C>A n.876C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48903104dup | CA2738684921 | PQBP1 | c.*20dup (n.*20dup) n.1973dup n.1767dup n.2073dup c.*1239dup (n.*1239dup) n.1390dup n.878dup n.899dup | dbSNP |
| X | g.48903103C>A | CA2693663491 | PQBP1 | c.*19C>A (n.*19C>A) n.1972C>A n.1766C>A n.2072C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.1389C>A n.877C>A n.898C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48903104C>T | CA2693663492 | PQBP1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.1973C>T n.1767C>T n.2073C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.1390C>T n.878C>T n.899C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48903105T>C | CA641902269 | PQBP1 | c.*21T>C (n.*21T>C) n.1974T>C n.1768T>C n.2074T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.1391T>C n.879T>C n.900T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48903105T= | CA2428428173 | PQBP1 | c.*21T= (n.*21T=) n.1974T= n.1768T= n.2074T= c.*1240T= (n.*1240T=) n.1391T= n.879T= n.900T= | |
| X | g.48903106G>A | CA2820821044 | PQBP1 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.1769G>A n.2075G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.1392G>A n.880G>A n.901G>A | |
| X | g.48903106G>C | CA641902270 | PQBP1 | c.*22G>C (n.*22G>C) n.1769G>C n.2075G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.1392G>C n.880G>C n.901G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48903106G= | CA2428428174 | PQBP1 | c.*22G= (n.*22G=) n.1769G= n.2075G= c.*1241G= (n.*1241G=) n.1392G= n.880G= n.901G= | |
| X | g.48903107G= | CA2428428175 | PQBP1 | c.*23G= (n.*23G=) n.1770G= n.2076G= c.*1242G= (n.*1242G=) n.1393G= n.881G= n.902G= | |
| X | g.48903107G>T | CA641902271 | PQBP1 | c.*23G>T (n.*23G>T) n.1770G>T n.2076G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.1393G>T n.881G>T n.902G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48903108G>T | CA2693663498 | PQBP1 | c.*24G>T (n.*24G>T) n.1771G>T n.2077G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.1394G>T n.882G>T n.903G>T | gnomAD v4 |
| X | g.48903108_48903110del | CA2501671423 | PQBP1 | c.*24_*26del (n.*24_*26del) n.1771_1773del n.2077_2079del c.*1243_*1245del (n.*1243_*1245del) n.1394_1396del n.882_884del n.903_905del | |
| X | g.48903111A= | CA2428428176 | PQBP1 | c.*27A= (n.*27A=) n.1774A= n.2080A= n.1397A= n.885A= n.906A= | |
| X | g.48903114del | CA2693663499 | PQBP1 | c.*30del (n.*30del) n.1777del n.2083del n.1400del n.888del n.909del | gnomAD v4 |
| X | g.48903115_48903118dup | CA641902272 | PQBP1 | c.*31_*34dup (n.*31_*34dup) n.1778_1781dup n.2084_2087dup n.1401_1404dup n.889_892dup n.910_913dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48903113A>T | CA2693663503 | PQBP1 | c.*29A>T (n.*29A>T) n.1776A>T n.2082A>T n.1399A>T n.887A>T n.908A>T | gnomAD v4 |
| X | g.48903114A>C | CA2693663504 | PQBP1 | c.*30A>C (n.*30A>C) n.1777A>C n.2083A>C n.1400A>C n.888A>C n.909A>C | gnomAD v4 |
| X | g.48903114A>G | CA2579602761 | PQBP1 | c.*30A>G (n.*30A>G) n.1777A>G n.2083A>G n.1400A>G n.888A>G n.909A>G | |
| X | g.48903115T>A | CA2565735159 | PQBP1 | c.*31T>A (n.*31T>A) n.1778T>A n.2084T>A n.1401T>A n.889T>A n.910T>A | |
| X | g.48903116A= | CA2428428178 | PQBP1 | c.*32A= (n.*32A=) n.1779A= n.2085A= n.1402A= n.890A= n.911A= | |
| X | g.48903116A>T | CA2428428177 | PQBP1 | c.*32A>T (n.*32A>T) n.1779A>T n.2085A>T n.1402A>T n.890A>T n.911A>T | dbSNP |
| X | g.48903117A>G | CA2693663505 | PQBP1 | c.*33A>G (n.*33A>G) n.1780A>G n.2086A>G n.1403A>G n.891A>G n.912A>G | gnomAD v4 |