Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48902915_48902917delinsCTTCA2428428113PQBP1c.642-13_642-11delinsCTT (n.642-13_642-11delinsCTT)
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 gnomAD v4
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c.618-11_618-10del (n.618-11_618-10del)
c.342-11_342-10del (n.342-11_342-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.33-9C>A (n.33-9C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902919C=CA2428428114PQBP1c.642-9C= (n.642-9C=)
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Xg.48902919C>GCA2579602750PQBP1c.642-9C>G (n.642-9C>G)
c.33-9C>G (n.33-9C>G)
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Xg.48902920A>GCA2693663283PQBP1c.642-8A>G (n.642-8A>G)
c.33-8A>G (n.33-8A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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Xg.48902921C>TCA641902266PQBP1c.642-7C>T (n.642-7C>T)
c.33-7C>T (n.33-7C>T)
c.*59-7C>T (n.*59-7C>T)
n.1790C>T
n.1591-7C>T
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c.342-7C>T (n.342-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.48902922C=CA2428428116PQBP1c.642-6C= (n.642-6C=)
c.33-6C= (n.33-6C=)
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c.342-6C= (n.342-6C=)
Xg.48902922C>GCA2693663286PQBP1c.642-6C>G (n.642-6C>G)
c.33-6C>G (n.33-6C>G)
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n.1591-6C>G
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 gnomAD v4
Xg.48902922C>TCA10405980PQBP1c.642-6C>T (n.642-6C>T)
c.33-6C>T (n.33-6C>T)
c.*59-6C>T (n.*59-6C>T)
n.1791C>T
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c.*1063-6C>T (n.*1063-6C>T)
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c.639-6C>T (n.639-6C>T)
c.618-6C>T (n.618-6C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902923G>ACA1139667537PQBP1c.642-5G>A (n.642-5G>A)
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n.1591-5G>A
n.1892G>A
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c.357-5G>A (n.357-5G>A)
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n.983G>A
n.656-5G>A
n.856-5G>A
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n.1214-5G>A
n.702-5G>A
n.723-5G>A
c.639-5G>A (n.639-5G>A)
c.618-5G>A (n.618-5G>A)
c.342-5G>A (n.342-5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48902923G=CA2428428117PQBP1c.642-5G= (n.642-5G=)
c.33-5G= (n.33-5G=)
c.*59-5G= (n.*59-5G=)
n.1792G=
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n.1892G=
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n.723-5G=
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c.618-5G= (n.618-5G=)
c.342-5G= (n.342-5G=)
Xg.48902924G>ACA2693663288PQBP1c.642-4G>A (n.642-4G>A)
c.33-4G>A (n.33-4G>A)
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n.1793G>A
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n.1893G>A
c.*1063-4G>A (n.*1063-4G>A)
c.357-4G>A (n.357-4G>A)
c.323-4G>A
n.984G>A
n.656-4G>A
n.856-4G>A
n.614-4G>A
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c.618-4G>A (n.618-4G>A)
c.342-4G>A (n.342-4G>A)
 gnomAD v4
Xg.48902925C>ACA10405981PQBP1c.642-3C>A (n.642-3C>A)
c.33-3C>A (n.33-3C>A)
c.*59-3C>A (n.*59-3C>A)
n.1794C>A
n.1591-3C>A
n.1894C>A
c.*1063-3C>A (n.*1063-3C>A)
c.357-3C>A (n.357-3C>A)
c.323-3C>A
n.985C>A
n.656-3C>A
n.856-3C>A
n.614-3C>A
n.1214-3C>A
n.702-3C>A
n.723-3C>A
c.639-3C>A (n.639-3C>A)
c.618-3C>A (n.618-3C>A)
c.342-3C>A (n.342-3C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902925C=CA2428428118PQBP1c.642-3C= (n.642-3C=)
c.33-3C= (n.33-3C=)
c.*59-3C= (n.*59-3C=)
n.1794C=
n.1591-3C=
n.1894C=
c.*1063-3C= (n.*1063-3C=)
c.357-3C= (n.357-3C=)
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n.985C=
n.656-3C=
n.856-3C=
n.614-3C=
n.1214-3C=
n.702-3C=
n.723-3C=
c.639-3C= (n.639-3C=)
c.618-3C= (n.618-3C=)
c.342-3C= (n.342-3C=)
Xg.48902926A>CCA412891381PQBP1c.642-2A>C (n.642-2A>C)
c.33-2A>C (n.33-2A>C)
c.*59-2A>C (n.*59-2A>C)
n.1795A>C
n.1591-2A>C
n.1895A>C
c.*1063-2A>C (n.*1063-2A>C)
c.357-2A>C (n.357-2A>C)
c.323-2A>C
n.986A>C
n.656-2A>C
n.856-2A>C
n.614-2A>C
n.1214-2A>C
n.702-2A>C
n.723-2A>C
c.639-2A>C (n.639-2A>C)
c.618-2A>C (n.618-2A>C)
c.342-2A>C (n.342-2A>C)
Xg.48902926A>GCA412891383PQBP1c.642-2A>G (n.642-2A>G)
c.33-2A>G (n.33-2A>G)
c.*59-2A>G (n.*59-2A>G)
n.1795A>G
n.1591-2A>G
n.1895A>G
c.*1063-2A>G (n.*1063-2A>G)
c.357-2A>G (n.357-2A>G)
c.323-2A>G
n.986A>G
n.656-2A>G
n.856-2A>G
n.614-2A>G
n.1214-2A>G
n.702-2A>G
n.723-2A>G
c.639-2A>G (n.639-2A>G)
c.618-2A>G (n.618-2A>G)
c.342-2A>G (n.342-2A>G)
Xg.48902926A>TCA412891385PQBP1c.642-2A>T (n.642-2A>T)
c.33-2A>T (n.33-2A>T)
c.*59-2A>T (n.*59-2A>T)
n.1795A>T
n.1591-2A>T
n.1895A>T
c.*1063-2A>T (n.*1063-2A>T)
c.357-2A>T (n.357-2A>T)
c.323-2A>T
n.986A>T
n.656-2A>T
n.856-2A>T
n.614-2A>T
n.1214-2A>T
n.702-2A>T
n.723-2A>T
c.639-2A>T (n.639-2A>T)
c.618-2A>T (n.618-2A>T)
c.342-2A>T (n.342-2A>T)
Xg.48902927G>ACA412891389PQBP1c.642-1G>A (n.642-1G>A)
c.33-1G>A (n.33-1G>A)
c.*59-1G>A (n.*59-1G>A)
n.1796G>A
n.1591-1G>A
n.1896G>A
c.*1063-1G>A (n.*1063-1G>A)
c.357-1G>A (n.357-1G>A)
c.323-1G>A
n.987G>A
n.656-1G>A
n.856-1G>A
n.614-1G>A
n.1214-1G>A
n.702-1G>A
n.723-1G>A
c.639-1G>A (n.639-1G>A)
c.618-1G>A (n.618-1G>A)
c.342-1G>A (n.342-1G>A)
Xg.48902927G>CCA412891391PQBP1c.642-1G>C (n.642-1G>C)
c.33-1G>C (n.33-1G>C)
c.*59-1G>C (n.*59-1G>C)
n.1796G>C
n.1591-1G>C
n.1896G>C
c.*1063-1G>C (n.*1063-1G>C)
c.357-1G>C (n.357-1G>C)
c.323-1G>C
n.987G>C
n.656-1G>C
n.856-1G>C
n.614-1G>C
n.1214-1G>C
n.702-1G>C
n.723-1G>C
c.639-1G>C (n.639-1G>C)
c.618-1G>C (n.618-1G>C)
c.342-1G>C (n.342-1G>C)
Xg.48902927G>TCA412891387PQBP1c.642-1G>T (n.642-1G>T)
c.33-1G>T (n.33-1G>T)
c.*59-1G>T (n.*59-1G>T)
n.1796G>T
n.1591-1G>T
n.1896G>T
c.*1063-1G>T (n.*1063-1G>T)
c.357-1G>T (n.357-1G>T)
c.323-1G>T
n.987G>T
n.656-1G>T
n.856-1G>T
n.614-1G>T
n.1214-1G>T
n.702-1G>T
n.723-1G>T
c.639-1G>T (n.639-1G>T)
c.618-1G>T (n.618-1G>T)
c.342-1G>T (n.342-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.48902928G>ACA516031593PQBP1c.642G>A (p.Arg214=)
c.33G>A (p.Arg11=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.1797G>A
n.1591G>A
n.1897G>A
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.357G>A (p.Arg119=)
c.323G>A
n.988G>A
n.656G>A
n.856G>A
n.614G>A
n.1214G>A
n.702G>A
n.723G>A
c.639G>A (p.Arg213=)
c.618G>A (p.Arg206=)
c.342G>A (p.Arg114=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902928G>CCA516031592PQBP1c.642G>C (p.Arg214=)
c.33G>C (p.Arg11=)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.1797G>C
n.1591G>C
n.1897G>C
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.357G>C (p.Arg119=)
c.323G>C
n.988G>C
n.656G>C
n.856G>C
n.614G>C
n.1214G>C
n.702G>C
n.723G>C
c.639G>C (p.Arg213=)
c.618G>C (p.Arg206=)
c.342G>C (p.Arg114=)
Xg.48902928G=CA2428428119PQBP1c.642G= (p.Arg214=)
c.33G= (p.Arg11=)
c.*59G= (n.*59G=)
n.1797G=
n.1591G=
n.1897G=
c.*1063G= (n.*1063G=)
c.357G= (p.Arg119=)
c.323G=
n.988G=
n.656G=
n.856G=
n.614G=
n.1214G=
n.702G=
n.723G=
c.639G= (p.Arg213=)
c.618G= (p.Arg206=)
c.342G= (p.Arg114=)
Xg.48902928G>TCA516031591PQBP1c.642G>T (p.Arg214=)
c.33G>T (p.Arg11=)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.1797G>T
n.1591G>T
n.1897G>T
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.357G>T (p.Arg119=)
c.323G>T
n.988G>T
n.656G>T
n.856G>T
n.614G>T
n.1214G>T
n.702G>T
n.723G>T
c.639G>T (p.Arg213=)
c.618G>T (p.Arg206=)
c.342G>T (p.Arg114=)
Xg.48902929G>ACA412891393PQBP1c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.1798G>A
n.1592G>A
n.1898G>A
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.324G>A
n.989G>A
n.657G>A
n.857G>A
n.615G>A
n.1215G>A
n.703G>A
n.724G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.48902929G>CCA412891395PQBP1c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.1798G>C
n.1592G>C
n.1898G>C
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.324G>C
n.989G>C
n.657G>C
n.857G>C
n.615G>C
n.1215G>C
n.703G>C
n.724G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.48902929G=CA2428428120PQBP1c.643G= (p.Gly215=)
c.34G= (p.Gly12=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.1798G=
n.1592G=
n.1898G=
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.358G= (p.Gly120=)
c.324G=
n.989G=
n.657G=
n.857G=
n.615G=
n.1215G=
n.703G=
n.724G=
c.640G= (p.Gly214=)
c.619G= (p.Gly207=)
c.343G= (p.Gly115=)
Xg.48902929G>TCA412891397PQBP1c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1798G>T
n.1592G>T
n.1898G>T
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.324G>T
n.989G>T
n.657G>T
n.857G>T
n.615G>T
n.1215G>T
n.703G>T
n.724G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.619G>T (p.Gly207Cys)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
Xg.48902930G>ACA412891399PQBP1c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.1799G>A
n.1593G>A
n.1899G>A
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.325G>A
n.990G>A
n.658G>A
n.858G>A
n.616G>A
n.1216G>A
n.704G>A
n.725G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.620G>A (p.Gly207Asp)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902930G>CCA412891401PQBP1c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.1799G>C
n.1593G>C
n.1899G>C
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.325G>C
n.990G>C
n.658G>C
n.858G>C
n.616G>C
n.1216G>C
n.704G>C
n.725G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
Xg.48902930G=CA2428428121PQBP1c.644G= (p.Gly215=)
c.35G= (p.Gly12=)
c.*61G= (n.*61G=)
n.1799G=
n.1593G=
n.1899G=
c.*1065G= (n.*1065G=)
c.359G= (p.Gly120=)
c.325G=
n.990G=
n.658G=
n.858G=
n.616G=
n.1216G=
n.704G=
n.725G=
c.641G= (p.Gly214=)
c.620G= (p.Gly207=)
c.344G= (p.Gly115=)
Xg.48902930G>TCA412891403PQBP1c.644G>T (p.Gly215Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.1799G>T
n.1593G>T
n.1899G>T
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.325G>T
n.990G>T
n.658G>T
n.858G>T
n.616G>T
n.1216G>T
n.704G>T
n.725G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
Xg.48902931C>ACA516031594PQBP1c.645C>A (p.Gly215=)
c.36C>A (p.Gly12=)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1800C>A
n.1594C>A
n.1900C>A
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.360C>A (p.Gly120=)
c.326C>A
n.991C>A
n.659C>A
n.859C>A
n.617C>A
n.1217C>A
n.705C>A
n.726C>A
c.642C>A (p.Gly214=)
c.621C>A (p.Gly207=)
c.345C>A (p.Gly115=)
 gnomAD v4
Xg.48902931C>GCA516031596PQBP1c.645C>G (p.Gly215=)
c.36C>G (p.Gly12=)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.1800C>G
n.1594C>G
n.1900C>G
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.360C>G (p.Gly120=)
c.326C>G
n.991C>G
n.659C>G
n.859C>G
n.617C>G
n.1217C>G
n.705C>G
n.726C>G
c.642C>G (p.Gly214=)
c.621C>G (p.Gly207=)
c.345C>G (p.Gly115=)
Xg.48902931C>TCA516031598PQBP1c.645C>T (p.Gly215=)
c.36C>T (p.Gly12=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1800C>T
n.1594C>T
n.1900C>T
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.360C>T (p.Gly120=)
c.326C>T
n.991C>T
n.659C>T
n.859C>T
n.617C>T
n.1217C>T
n.705C>T
n.726C>T
c.642C>T (p.Gly214=)
c.621C>T (p.Gly207=)
c.345C>T (p.Gly115=)
 gnomAD v4
Xg.48902932A>CCA412891405PQBP1c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.1801A>C
n.1595A>C
n.1901A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.327A>C
n.992A>C
n.660A>C
n.860A>C
n.618A>C
n.1218A>C
n.706A>C
n.727A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
Xg.48902932A>GCA412891408PQBP1c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.1801A>G
n.1595A>G
n.1901A>G
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.327A>G
n.992A>G
n.660A>G
n.860A>G
n.618A>G
n.1218A>G
n.706A>G
n.727A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
 gnomAD v4
Xg.48902932A>TCA412891406PQBP1c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.1801A>T
n.1595A>T
n.1901A>T
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.327A>T
n.992A>T
n.660A>T
n.860A>T
n.618A>T
n.1218A>T
n.706A>T
n.727A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
Xg.48902933C>ACA412891410PQBP1c.647C>A (p.Thr216Lys)
c.38C>A (p.Thr13Lys)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1802C>A
n.1596C>A
n.1902C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.328C>A
n.993C>A
n.661C>A
n.861C>A
n.619C>A
n.1219C>A
n.707C>A
n.728C>A
c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
 gnomAD v4
Xg.48902933C=CA2428428122PQBP1c.647C= (p.Thr216=)
c.38C= (p.Thr13=)
c.*64C= (n.*64C=)
n.1802C=
n.1596C=
n.1902C=
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.362C= (p.Thr121=)
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n.619C=
n.1219C=
n.707C=
n.728C=
c.644C= (p.Thr215=)
c.623C= (p.Thr208=)
c.347C= (p.Thr116=)
Xg.48902933C>GCA412891412PQBP1c.647C>G (p.Thr216Arg)
c.38C>G (p.Thr13Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1802C>G
n.1596C>G
n.1902C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.328C>G
n.993C>G
n.661C>G
n.861C>G
n.619C>G
n.1219C>G
n.707C>G
n.728C>G
c.644C>G (p.Thr215Arg)
c.623C>G (p.Thr208Arg)
c.347C>G (p.Thr116Arg)
 gnomAD v4
Xg.48902933C>TCA10405982PQBP1c.647C>T (p.Thr216Met)
c.38C>T (p.Thr13Met)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1802C>T
n.1596C>T
n.1902C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.362C>T (p.Thr121Met)
c.328C>T
n.993C>T
n.661C>T
n.861C>T
n.619C>T
n.1219C>T
n.707C>T
n.728C>T
c.644C>T (p.Thr215Met)
c.623C>T (p.Thr208Met)
c.347C>T (p.Thr116Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902934G>ACA10405983PQBP1c.648G>A (p.Thr216=)
c.39G>A (p.Thr13=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.1803G>A
n.1597G>A
n.1903G>A
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.363G>A (p.Thr121=)
c.329G>A
n.994G>A
n.662G>A
n.862G>A
n.620G>A
n.1220G>A
n.708G>A
n.729G>A
c.645G>A (p.Thr215=)
c.624G>A (p.Thr208=)
c.348G>A (p.Thr116=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902934G>CCA516031599PQBP1c.648G>C (p.Thr216=)
c.39G>C (p.Thr13=)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.1803G>C
n.1597G>C
n.1903G>C
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.363G>C (p.Thr121=)
c.329G>C
n.994G>C
n.662G>C
n.862G>C
n.620G>C
n.1220G>C
n.708G>C
n.729G>C
c.645G>C (p.Thr215=)
c.624G>C (p.Thr208=)
c.348G>C (p.Thr116=)
Xg.48902934G=CA2428428123PQBP1c.648G= (p.Thr216=)
c.39G= (p.Thr13=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.1803G=
n.1597G=
n.1903G=
c.*1069G= (n.*1069G=)
c.363G= (p.Thr121=)
c.329G=
n.994G=
n.662G=
n.862G=
n.620G=
n.1220G=
n.708G=
n.729G=
c.645G= (p.Thr215=)
c.624G= (p.Thr208=)
c.348G= (p.Thr116=)
Xg.48902934G>TCA516031600PQBP1c.648G>T (p.Thr216=)
c.39G>T (p.Thr13=)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.1803G>T
n.1597G>T
n.1903G>T
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.363G>T (p.Thr121=)
c.329G>T
n.994G>T
n.662G>T
n.862G>T
n.620G>T
n.1220G>T
n.708G>T
n.729G>T
c.645G>T (p.Thr215=)
c.624G>T (p.Thr208=)
c.348G>T (p.Thr116=)
Xg.48902935T>ACA412891416PQBP1c.649T>A (p.Trp217Arg)
c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.1804T>A
n.1598T>A
n.1904T>A
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.330T>A
n.995T>A
n.663T>A
n.863T>A
n.621T>A
n.1221T>A
n.709T>A
n.730T>A
c.646T>A (p.Trp216Arg)
c.625T>A (p.Trp209Arg)
c.349T>A (p.Trp117Arg)
Xg.48902935T>CCA412891419PQBP1c.649T>C (p.Trp217Arg)
c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.1804T>C
n.1598T>C
n.1904T>C
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.330T>C
n.995T>C
n.663T>C
n.863T>C
n.621T>C
n.1221T>C
n.709T>C
n.730T>C
c.646T>C (p.Trp216Arg)
c.625T>C (p.Trp209Arg)
c.349T>C (p.Trp117Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48902935T>GCA412891417PQBP1c.649T>G (p.Trp217Gly)
c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.1804T>G
n.1598T>G
n.1904T>G
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.330T>G
n.995T>G
n.663T>G
n.863T>G
n.621T>G
n.1221T>G
n.709T>G
n.730T>G
c.646T>G (p.Trp216Gly)
c.625T>G (p.Trp209Gly)
c.349T>G (p.Trp117Gly)
Xg.48902935T=CA2428428124PQBP1c.649T= (p.Trp217=)
c.40T= (p.Trp14=)
c.*66T= (n.*66T=)
n.1804T=
n.1598T=
n.1904T=
c.*1070T= (n.*1070T=)
c.364T= (p.Trp122=)
c.330T=
n.995T=
n.663T=
n.863T=
n.621T=
n.1221T=
n.709T=
n.730T=
c.646T= (p.Trp216=)
c.625T= (p.Trp209=)
c.349T= (p.Trp117=)
Xg.48902936G>ACA412891421PQBP1c.650G>A (p.Trp217Ter)
c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.1805G>A
n.1599G>A
n.1905G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.331G>A
n.996G>A
n.664G>A
n.864G>A
n.622G>A
n.1222G>A
n.710G>A
n.731G>A
c.647G>A (p.Trp216Ter)
c.626G>A (p.Trp209Ter)
c.350G>A (p.Trp117Ter)
 gnomAD v4
Xg.48902936G>CCA412891422PQBP1c.650G>C (p.Trp217Ser)
c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.1805G>C
n.1599G>C
n.1905G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.331G>C
n.996G>C
n.664G>C
n.864G>C
n.622G>C
n.1222G>C
n.710G>C
n.731G>C
c.647G>C (p.Trp216Ser)
c.626G>C (p.Trp209Ser)
c.350G>C (p.Trp117Ser)
Xg.48902936G>TCA412891424PQBP1c.650G>T (p.Trp217Leu)
c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.1805G>T
n.1599G>T
n.1905G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.331G>T
n.996G>T
n.664G>T
n.864G>T
n.622G>T
n.1222G>T
n.710G>T
n.731G>T
c.647G>T (p.Trp216Leu)
c.626G>T (p.Trp209Leu)
c.350G>T (p.Trp117Leu)
 gnomAD v4
Xg.48902937delCA2693663314PQBP1c.651del (p.Trp217CysfsTer?)
c.42del (p.Trp14CysfsTer?)
c.*68del (n.*68del)
n.1806del
n.1600del
n.1906del
c.*1072del (n.*1072del)
c.366del (p.Trp122CysfsTer?)
c.332del
n.997del
n.665del
n.865del
n.623del
n.1223del
n.711del
n.732del
c.648del (p.Trp216CysfsTer?)
c.627del (p.Trp209CysfsTer?)
c.351del (p.Trp117CysfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.48902937G>ACA412891427PQBP1c.651G>A (p.Trp217Ter)
c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.1806G>A
n.1600G>A
n.1906G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.332G>A
n.997G>A
n.665G>A
n.865G>A
n.623G>A
n.1223G>A
n.711G>A
n.732G>A
c.648G>A (p.Trp216Ter)
c.627G>A (p.Trp209Ter)
c.351G>A (p.Trp117Ter)
Xg.48902937G>CCA412891428PQBP1c.651G>C (p.Trp217Cys)
c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.1806G>C
n.1600G>C
n.1906G>C
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.332G>C
n.997G>C
n.665G>C
n.865G>C
n.623G>C
n.1223G>C
n.711G>C
n.732G>C
c.648G>C (p.Trp216Cys)
c.627G>C (p.Trp209Cys)
c.351G>C (p.Trp117Cys)
Xg.48902937G>TCA412891430PQBP1c.651G>T (p.Trp217Cys)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.1806G>T
n.1600G>T
n.1906G>T
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.332G>T
n.997G>T
n.665G>T
n.865G>T
n.623G>T
n.1223G>T
n.711G>T
n.732G>T
c.648G>T (p.Trp216Cys)
c.627G>T (p.Trp209Cys)
c.351G>T (p.Trp117Cys)
Xg.48902938T>ACA412891432PQBP1c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.1807T>A
n.1601T>A
n.1907T>A
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.333T>A
n.998T>A
n.666T>A
n.866T>A
n.624T>A
n.1224T>A
n.712T>A
n.733T>A
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
Xg.48902938T>CCA412891434PQBP1c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.1807T>C
n.1601T>C
n.1907T>C
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.333T>C
n.998T>C
n.666T>C
n.866T>C
n.624T>C
n.1224T>C
n.712T>C
n.733T>C
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
Xg.48902938T>GCA412891435PQBP1c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.1807T>G
n.1601T>G
n.1907T>G
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.333T>G
n.998T>G
n.666T>G
n.866T>G
n.624T>G
n.1224T>G
n.712T>G
n.733T>G
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
Xg.48902939C>ACA412891438PQBP1c.653C>A (p.Ser218Ter)
c.44C>A (p.Ser15Ter)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.1808C>A
n.1602C>A
n.1908C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.368C>A (p.Ser123Ter)
c.334C>A
n.999C>A
n.667C>A
n.867C>A
n.625C>A
n.1225C>A
n.713C>A
n.734C>A
c.650C>A (p.Ser217Ter)
c.629C>A (p.Ser210Ter)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
Xg.48902939C=CA2428428125PQBP1c.653C= (p.Ser218=)
c.44C= (p.Ser15=)
c.*70C= (n.*70C=)
n.1808C=
n.1602C=
n.1908C=
c.*1074C= (n.*1074C=)
c.368C= (p.Ser123=)
c.334C=
n.999C=
n.667C=
n.867C=
n.625C=
n.1225C=
n.713C=
n.734C=
c.650C= (p.Ser217=)
c.629C= (p.Ser210=)
c.353C= (p.Ser118=)
Xg.48902939C>GCA412891440PQBP1c.653C>G (p.Ser218Ter)
c.44C>G (p.Ser15Ter)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.1808C>G
n.1602C>G
n.1908C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.368C>G (p.Ser123Ter)
c.334C>G
n.999C>G
n.667C>G
n.867C>G
n.625C>G
n.1225C>G
n.713C>G
n.734C>G
c.650C>G (p.Ser217Ter)
c.629C>G (p.Ser210Ter)
c.353C>G (p.Ser118Ter)
Xg.48902939C>TCA412891441PQBP1c.653C>T (p.Ser218Leu)
c.44C>T (p.Ser15Leu)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.1808C>T
n.1602C>T
n.1908C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.368C>T (p.Ser123Leu)
c.334C>T
n.999C>T
n.667C>T
n.867C>T
n.625C>T
n.1225C>T
n.713C>T
n.734C>T
c.650C>T (p.Ser217Leu)
c.629C>T (p.Ser210Leu)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
Xg.48902939_48902940insGACCACGTCGACCA2741749436PQBP1c.653_654insGACCACGTCGAC (p.Ser218_Thr219insThrThrSerThr)
c.44_45insGACCACGTCGAC (p.Ser15_Thr16insThrThrSerThr)
c.*70_*71insGACCACGTCGAC (n.*70_*71insGACCACGTCGAC)
n.1808_1809insGACCACGTCGAC
n.1602_1603insGACCACGTCGAC
n.1908_1909insGACCACGTCGAC
c.*1074_*1075insGACCACGTCGAC (n.*1074_*1075insGACCACGTCGAC)
c.368_369insGACCACGTCGAC (p.Ser123_Thr124insThrThrSerThr)
c.334_335insGACCACGTCGAC
n.999_1000insGACCACGTCGAC
n.667_668insGACCACGTCGAC
n.867_868insGACCACGTCGAC
n.625_626insGACCACGTCGAC
n.1225_1226insGACCACGTCGAC
n.713_714insGACCACGTCGAC
n.734_735insGACCACGTCGAC
c.650_651insGACCACGTCGAC (p.Ser217_Thr218insThrThrSerThr)
c.629_630insGACCACGTCGAC (p.Ser210_Thr211insThrThrSerThr)
c.353_354insGACCACGTCGAC (p.Ser118_Thr119insThrThrSerThr)
Xg.48902939_48902940insGCA2428428126PQBP1c.653_654insG (p.Thr219AsnfsTer8)
c.44_45insG (p.Thr16AsnfsTer8)
c.*70_*71insG (n.*70_*71insG)
n.1808_1809insG
n.1602_1603insG
n.1908_1909insG
c.*1074_*1075insG (n.*1074_*1075insG)
c.368_369insG (p.Thr124AsnfsTer8)
c.334_335insG
n.999_1000insG
n.667_668insG
n.867_868insG
n.625_626insG
n.1225_1226insG
n.713_714insG
n.734_735insG
c.650_651insG (p.Thr218AsnfsTer8)
c.629_630insG (p.Thr211AsnfsTer8)
c.353_354insG (p.Thr119AsnfsTer8)
 dbSNP
Xg.48902940A=CA2428428127PQBP1c.654A= (p.Ser218=)
c.45A= (p.Ser15=)
c.*71A= (n.*71A=)
n.1809A=
n.1603A=
n.1909A=
c.*1075A= (n.*1075A=)
c.369A= (p.Ser123=)
c.335A=
n.1000A=
n.668A=
n.868A=
n.626A=
n.1226A=
n.714A=
n.735A=
c.651A= (p.Ser217=)
c.630A= (p.Ser210=)
c.354A= (p.Ser118=)
Xg.48902940A>CCA516031603PQBP1c.654A>C (p.Ser218=)
c.45A>C (p.Ser15=)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.1809A>C
n.1603A>C
n.1909A>C
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.369A>C (p.Ser123=)
c.335A>C
n.1000A>C
n.668A>C
n.868A>C
n.626A>C
n.1226A>C
n.714A>C
n.735A>C
c.651A>C (p.Ser217=)
c.630A>C (p.Ser210=)
c.354A>C (p.Ser118=)
 gnomAD v4
Xg.48902940A>GCA516031604PQBP1c.654A>G (p.Ser218=)
c.45A>G (p.Ser15=)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.1809A>G
n.1603A>G
n.1909A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.369A>G (p.Ser123=)
c.335A>G
n.1000A>G
n.668A>G
n.868A>G
n.626A>G
n.1226A>G
n.714A>G
n.735A>G
c.651A>G (p.Ser217=)
c.630A>G (p.Ser210=)
c.354A>G (p.Ser118=)
Xg.48902940A>TCA516031605PQBP1c.654A>T (p.Ser218=)
c.45A>T (p.Ser15=)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.1809A>T
n.1603A>T
n.1909A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.369A>T (p.Ser123=)
c.335A>T
n.1000A>T
n.668A>T
n.868A>T
n.626A>T
n.1226A>T
n.714A>T
n.735A>T
c.651A>T (p.Ser217=)
c.630A>T (p.Ser210=)
c.354A>T (p.Ser118=)
Xg.48902940_48902941insCCACGTCGCA2428428128PQBP1c.654_655insCCACGTCG (p.Thr219ProfsTer?)
c.45_46insCCACGTCG (p.Thr16ProfsTer?)
c.*71_*72insCCACGTCG (n.*71_*72insCCACGTCG)
n.1809_1810insCCACGTCG
n.1603_1604insCCACGTCG
n.1909_1910insCCACGTCG
c.*1075_*1076insCCACGTCG (n.*1075_*1076insCCACGTCG)
c.369_370insCCACGTCG (p.Thr124ProfsTer?)
c.335_336insCCACGTCG
n.1000_1001insCCACGTCG
n.668_669insCCACGTCG
n.868_869insCCACGTCG
n.626_627insCCACGTCG
n.1226_1227insCCACGTCG
n.714_715insCCACGTCG
n.735_736insCCACGTCG
c.651_652insCCACGTCG (p.Thr218ProfsTer?)
c.630_631insCCACGTCG (p.Thr211ProfsTer?)
c.354_355insCCACGTCG (p.Thr119ProfsTer?)
 dbSNP
Xg.48902941A>CCA412891447PQBP1c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.1810A>C
n.1604A>C
n.1910A>C
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.336A>C
n.1001A>C
n.669A>C
n.869A>C
n.627A>C
n.1227A>C
n.715A>C
n.736A>C
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
Xg.48902941A>GCA412891445PQBP1c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.1810A>G
n.1604A>G
n.1910A>G
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.336A>G
n.1001A>G
n.669A>G
n.869A>G
n.627A>G
n.1227A>G
n.715A>G
n.736A>G
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
Xg.48902941A>TCA412891444PQBP1c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.1810A>T
n.1604A>T
n.1910A>T
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.336A>T
n.1001A>T
n.669A>T
n.869A>T
n.627A>T
n.1227A>T
n.715A>T
n.736A>T
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
 gnomAD v4
Xg.48902942C>ACA412891451PQBP1c.656C>A (p.Thr219Lys)
c.47C>A (p.Thr16Lys)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1811C>A
n.1605C>A
n.1911C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.371C>A (p.Thr124Lys)
c.337C>A
n.1002C>A
n.670C>A
n.870C>A
n.628C>A
n.1228C>A
n.716C>A
n.737C>A
c.653C>A (p.Thr218Lys)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
Xg.48902942C>GCA412891450PQBP1c.656C>G (p.Thr219Arg)
c.47C>G (p.Thr16Arg)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.1811C>G
n.1605C>G
n.1911C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.371C>G (p.Thr124Arg)
c.337C>G
n.1002C>G
n.670C>G
n.870C>G
n.628C>G
n.1228C>G
n.716C>G
n.737C>G
c.653C>G (p.Thr218Arg)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
Xg.48902942C>TCA412891453PQBP1c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1811C>T
n.1605C>T
n.1911C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.337C>T
n.1002C>T
n.670C>T
n.870C>T
n.628C>T
n.1228C>T
n.716C>T
n.737C>T
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
 COSMIC
Xg.48902943delCA2741749437PQBP1c.657del (p.Gly220AspfsTer?)
c.48del (p.Gly17AspfsTer?)
c.*74del (n.*74del)
n.1812del
n.1606del
n.1912del
c.*1078del (n.*1078del)
c.372del (p.Gly125AspfsTer?)
c.338del
n.1003del
n.671del
n.871del
n.629del
n.1229del
n.717del
n.738del
c.654del (p.Gly219AspfsTer?)
c.633del (p.Gly212AspfsTer?)
c.357del (p.Gly120AspfsTer?)
Xg.48902943A=CA2428428129PQBP1c.657A= (p.Thr219=)
c.48A= (p.Thr16=)
c.*74A= (n.*74A=)
n.1812A=
n.1606A=
n.1912A=
c.*1078A= (n.*1078A=)
c.372A= (p.Thr124=)
c.338A=
n.1003A=
n.671A=
n.871A=
n.629A=
n.1229A=
n.717A=
n.738A=
c.654A= (p.Thr218=)
c.633A= (p.Thr211=)
c.357A= (p.Thr119=)
Xg.48902943A>CCA516031606PQBP1c.657A>C (p.Thr219=)
c.48A>C (p.Thr16=)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.1812A>C
n.1606A>C
n.1912A>C
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.372A>C (p.Thr124=)
c.338A>C
n.1003A>C
n.671A>C
n.871A>C
n.629A>C
n.1229A>C
n.717A>C
n.738A>C
c.654A>C (p.Thr218=)
c.633A>C (p.Thr211=)
c.357A>C (p.Thr119=)
Xg.48902943A>GCA10405984PQBP1c.657A>G (p.Thr219=)
c.48A>G (p.Thr16=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.1812A>G
n.1606A>G
n.1912A>G
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.372A>G (p.Thr124=)
c.338A>G
n.1003A>G
n.671A>G
n.871A>G
n.629A>G
n.1229A>G
n.717A>G
n.738A>G
c.654A>G (p.Thr218=)
c.633A>G (p.Thr211=)
c.357A>G (p.Thr119=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902943A>TCA516031607PQBP1c.657A>T (p.Thr219=)
c.48A>T (p.Thr16=)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.1812A>T
n.1606A>T
n.1912A>T
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.372A>T (p.Thr124=)
c.338A>T
n.1003A>T
n.671A>T
n.871A>T
n.629A>T
n.1229A>T
n.717A>T
n.738A>T
c.654A>T (p.Thr218=)
c.633A>T (p.Thr211=)
c.357A>T (p.Thr119=)
Xg.48902944G>ACA412891457PQBP1c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.1813G>A
n.1607G>A
n.1913G>A
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.339G>A
n.1004G>A
n.672G>A
n.872G>A
n.630G>A
n.1230G>A
n.718G>A
n.739G>A
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
Xg.48902944G>CCA412891459PQBP1c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.1813G>C
n.1607G>C
n.1913G>C
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.339G>C
n.1004G>C
n.672G>C
n.872G>C
n.630G>C
n.1230G>C
n.718G>C
n.739G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
Xg.48902944G>TCA412891460PQBP1c.658G>T (p.Gly220Ter)
c.49G>T (p.Gly17Ter)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.1813G>T
n.1607G>T
n.1913G>T
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.373G>T (p.Gly125Ter)
c.339G>T
n.1004G>T
n.672G>T
n.872G>T
n.630G>T
n.1230G>T
n.718G>T
n.739G>T
c.655G>T (p.Gly219Ter)
c.634G>T (p.Gly212Ter)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
 gnomAD v4
Xg.48902945G>ACA412891461PQBP1c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.1814G>A
n.1608G>A
n.1914G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.340G>A
n.1005G>A
n.673G>A
n.873G>A
n.631G>A
n.1231G>A
n.719G>A
n.740G>A
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
Xg.48902945G>CCA412891463PQBP1c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.1814G>C
n.1608G>C
n.1914G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.340G>C
n.1005G>C
n.673G>C
n.873G>C
n.631G>C
n.1231G>C
n.719G>C
n.740G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
Xg.48902945G=CA2428428130PQBP1c.659G= (p.Gly220=)
c.50G= (p.Gly17=)
c.*76G= (n.*76G=)
n.1814G=
n.1608G=
n.1914G=
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.374G= (p.Gly125=)
c.340G=
n.1005G=
n.673G=
n.873G=
n.631G=
n.1231G=
n.719G=
n.740G=
c.656G= (p.Gly219=)
c.635G= (p.Gly212=)
c.359G= (p.Gly120=)
Xg.48902945G>TCA412891465PQBP1c.659G>T (p.Gly220Val)
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.1814G>T
n.1608G>T
n.1914G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.340G>T
n.1005G>T
n.673G>T
n.873G>T
n.631G>T
n.1231G>T
n.719G>T
n.740G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
 dbSNP
Xg.48902945_48902946insTGCGCCA2741749438PQBP1c.659_660insTGCGC (p.Leu221AlafsTer?)
c.50_51insTGCGC (p.Leu18AlafsTer?)
c.*76_*77insTGCGC (n.*76_*77insTGCGC)
n.1814_1815insTGCGC
n.1608_1609insTGCGC
n.1914_1915insTGCGC
c.*1080_*1081insTGCGC (n.*1080_*1081insTGCGC)
c.374_375insTGCGC (p.Leu126AlafsTer?)
c.340_341insTGCGC
n.1005_1006insTGCGC
n.673_674insTGCGC
n.873_874insTGCGC
n.631_632insTGCGC
n.1231_1232insTGCGC
n.719_720insTGCGC
n.740_741insTGCGC
c.656_657insTGCGC (p.Leu220AlafsTer?)
c.635_636insTGCGC (p.Leu213AlafsTer?)
c.359_360insTGCGC (p.Leu121AlafsTer?)
Xg.48902946A>CCA516031608PQBP1c.660A>C (p.Gly220=)
c.51A>C (p.Gly17=)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.1815A>C
n.1609A>C
n.1915A>C
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.375A>C (p.Gly125=)
c.341A>C
n.1006A>C
n.674A>C
n.874A>C
n.632A>C
n.1232A>C
n.720A>C
n.741A>C
c.657A>C (p.Gly219=)
c.636A>C (p.Gly212=)
c.360A>C (p.Gly120=)
Xg.48902946A>GCA516031609PQBP1c.660A>G (p.Gly220=)
c.51A>G (p.Gly17=)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.1815A>G
n.1609A>G
n.1915A>G
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.375A>G (p.Gly125=)
c.341A>G
n.1006A>G
n.674A>G
n.874A>G
n.632A>G
n.1232A>G
n.720A>G
n.741A>G
c.657A>G (p.Gly219=)
c.636A>G (p.Gly212=)
c.360A>G (p.Gly120=)
Xg.48902946A>TCA516031610PQBP1c.660A>T (p.Gly220=)
c.51A>T (p.Gly17=)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.1815A>T
n.1609A>T
n.1915A>T
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.375A>T (p.Gly125=)
c.341A>T
n.1006A>T
n.674A>T
n.874A>T
n.632A>T
n.1232A>T
n.720A>T
n.741A>T
c.657A>T (p.Gly219=)
c.636A>T (p.Gly212=)
c.360A>T (p.Gly120=)
Xg.48902947C>ACA412891467PQBP1c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.1816C>A
n.1610C>A
n.1916C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.342C>A
n.1007C>A
n.675C>A
n.875C>A
n.633C>A
n.1233C>A
n.721C>A
n.742C>A
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
Xg.48902947C=CA2428428131PQBP1c.661C= (p.Leu221=)
c.52C= (p.Leu18=)
c.*78C= (n.*78C=)
n.1816C=
n.1610C=
n.1916C=
c.*1082C= (n.*1082C=)
c.376C= (p.Leu126=)
c.342C=
n.1007C=
n.675C=
n.875C=
n.633C=
n.1233C=
n.721C=
n.742C=
c.658C= (p.Leu220=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.361C= (p.Leu121=)
Xg.48902947C>GCA412891469PQBP1c.661C>G (p.Leu221Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.1816C>G
n.1610C>G
n.1916C>G
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.342C>G
n.1007C>G
n.675C>G
n.875C>G
n.633C>G
n.1233C>G
n.721C>G
n.742C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
Xg.48902947C>TCA412891471PQBP1c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.1816C>T
n.1610C>T
n.1916C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.342C>T
n.1007C>T
n.675C>T
n.875C>T
n.633C>T
n.1233C>T
n.721C>T
n.742C>T
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48902948T>ACA412891473PQBP1c.662T>A (p.Leu221His)
c.53T>A (p.Leu18His)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.1817T>A
n.1611T>A
n.1917T>A
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.343T>A
n.1008T>A
n.676T>A
n.876T>A
n.634T>A
n.1234T>A
n.722T>A
n.743T>A
c.659T>A (p.Leu220His)
c.638T>A (p.Leu213His)
c.362T>A (p.Leu121His)
Xg.48902948T>CCA412891475PQBP1c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.1817T>C
n.1611T>C
n.1917T>C
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.343T>C
n.1008T>C
n.676T>C
n.876T>C
n.634T>C
n.1234T>C
n.722T>C
n.743T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
Xg.48902948T>GCA412891476PQBP1c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.1817T>G
n.1611T>G
n.1917T>G
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.343T>G
n.1008T>G
n.676T>G
n.876T>G
n.634T>G
n.1234T>G
n.722T>G
n.743T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
Xg.48902949C>ACA516031616PQBP1c.663C>A (p.Leu221=)
c.54C>A (p.Leu18=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.1818C>A
n.1612C>A
n.1918C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.378C>A (p.Leu126=)
c.344C>A
n.1009C>A
n.677C>A
n.877C>A
n.635C>A
n.1235C>A
n.723C>A
n.744C>A
c.660C>A (p.Leu220=)
c.639C>A (p.Leu213=)
c.363C>A (p.Leu121=)
Xg.48902949C>GCA516031612PQBP1c.663C>G (p.Leu221=)
c.54C>G (p.Leu18=)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.1818C>G
n.1612C>G
n.1918C>G
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.378C>G (p.Leu126=)
c.344C>G
n.1009C>G
n.677C>G
n.877C>G
n.635C>G
n.1235C>G
n.723C>G
n.744C>G
c.660C>G (p.Leu220=)
c.639C>G (p.Leu213=)
c.363C>G (p.Leu121=)
Xg.48902949C>TCA516031613PQBP1c.663C>T (p.Leu221=)
c.54C>T (p.Leu18=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.1818C>T
n.1612C>T
n.1918C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.378C>T (p.Leu126=)
c.344C>T
n.1009C>T
n.677C>T
n.877C>T
n.635C>T
n.1235C>T
n.723C>T
n.744C>T
c.660C>T (p.Leu220=)
c.639C>T (p.Leu213=)
c.363C>T (p.Leu121=)
 gnomAD v4
Xg.48902950C>ACA412891479PQBP1c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.1819C>A
n.1613C>A
n.1919C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.345C>A
n.1010C>A
n.678C>A
n.878C>A
n.636C>A
n.1236C>A
n.724C>A
n.745C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
Xg.48902950C>GCA412891482PQBP1c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.1819C>G
n.1613C>G
n.1919C>G
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.345C>G
n.1010C>G
n.678C>G
n.878C>G
n.636C>G
n.1236C>G
n.724C>G
n.745C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
Xg.48902950C>TCA412891481PQBP1c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.1819C>T
n.1613C>T
n.1919C>T
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.345C>T
n.1010C>T
n.678C>T
n.878C>T
n.636C>T
n.1236C>T
n.724C>T
n.745C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
Xg.48902951C>ACA412891485PQBP1c.665C>A (p.Pro222His)
c.56C>A (p.Pro19His)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.1820C>A
n.1614C>A
n.1920C>A
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.380C>A (p.Pro127His)
c.346C>A
n.1011C>A
n.679C>A
n.879C>A
n.637C>A
n.1237C>A
n.725C>A
n.746C>A
c.662C>A (p.Pro221His)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.365C>A (p.Pro122His)
 gnomAD v4
Xg.48902951C>GCA412891486PQBP1c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.1820C>G
n.1614C>G
n.1920C>G
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.346C>G
n.1011C>G
n.679C>G
n.879C>G
n.637C>G
n.1237C>G
n.725C>G
n.746C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
Xg.48902951C>TCA412891488PQBP1c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.1820C>T
n.1614C>T
n.1920C>T
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.346C>T
n.1011C>T
n.679C>T
n.879C>T
n.637C>T
n.1237C>T
n.725C>T
n.746C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
 gnomAD v4
Xg.48902952C>ACA516031621PQBP1c.666C>A (p.Pro222=)
c.57C>A (p.Pro19=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.1821C>A
n.1615C>A
n.1921C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.381C>A (p.Pro127=)
c.347C>A
n.1012C>A
n.680C>A
n.880C>A
n.638C>A
n.1238C>A
n.726C>A
n.747C>A
c.663C>A (p.Pro221=)
c.642C>A (p.Pro214=)
c.366C>A (p.Pro122=)
 gnomAD v4
Xg.48902952C>GCA516031622PQBP1c.666C>G (p.Pro222=)
c.57C>G (p.Pro19=)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.1821C>G
n.1615C>G
n.1921C>G
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.381C>G (p.Pro127=)
c.347C>G
n.1012C>G
n.680C>G
n.880C>G
n.638C>G
n.1238C>G
n.726C>G
n.747C>G
c.663C>G (p.Pro221=)
c.642C>G (p.Pro214=)
c.366C>G (p.Pro122=)
Xg.48902952C>TCA516031623PQBP1c.666C>T (p.Pro222=)
c.57C>T (p.Pro19=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.1821C>T
n.1615C>T
n.1921C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.381C>T (p.Pro127=)
c.347C>T
n.1012C>T
n.680C>T
n.880C>T
n.638C>T
n.1238C>T
n.726C>T
n.747C>T
c.663C>T (p.Pro221=)
c.642C>T (p.Pro214=)
c.366C>T (p.Pro122=)
 gnomAD v4
Xg.48902953A>CCA412891489PQBP1c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.1822A>C
n.1616A>C
n.1922A>C
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.348A>C
n.1013A>C
n.681A>C
n.881A>C
n.639A>C
n.1239A>C
n.727A>C
n.748A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
Xg.48902953A>GCA412891491PQBP1c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.1822A>G
n.1616A>G
n.1922A>G
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.348A>G
n.1013A>G
n.681A>G
n.881A>G
n.639A>G
n.1239A>G
n.727A>G
n.748A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
Xg.48902953A>TCA412891492PQBP1c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.1822A>T
n.1616A>T
n.1922A>T
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.348A>T
n.1013A>T
n.681A>T
n.881A>T
n.639A>T
n.1239A>T
n.727A>T
n.748A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
Xg.48902954A=CA2428428132PQBP1c.668A= (p.Lys223=)
c.59A= (p.Lys20=)
c.*85A= (n.*85A=)
n.1823A=
n.1617A=
n.1923A=
c.*1089A= (n.*1089A=)
c.383A= (p.Lys128=)
c.349A=
n.1014A=
n.682A=
n.882A=
n.640A=
n.1240A=
n.728A=
n.749A=
c.665A= (p.Lys222=)
c.644A= (p.Lys215=)
c.368A= (p.Lys123=)
Xg.48902954A>CCA412891494PQBP1c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.1823A>C
n.1617A>C
n.1923A>C
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.349A>C
n.1014A>C
n.682A>C
n.882A>C
n.640A>C
n.1240A>C
n.728A>C
n.749A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
Xg.48902954A>GCA412891496PQBP1c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.1823A>G
n.1617A>G
n.1923A>G
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.349A>G
n.1014A>G
n.682A>G
n.882A>G
n.640A>G
n.1240A>G
n.728A>G
n.749A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.48902954A>TCA412891498PQBP1c.668A>T (p.Lys223Met)
c.59A>T (p.Lys20Met)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.1823A>T
n.1617A>T
n.1923A>T
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.383A>T (p.Lys128Met)
c.349A>T
n.1014A>T
n.682A>T
n.882A>T
n.640A>T
n.1240A>T
n.728A>T
n.749A>T
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.368A>T (p.Lys123Met)
Xg.48902955G>ACA516031625PQBP1c.669G>A (p.Lys223=)
c.60G>A (p.Lys20=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.1824G>A
n.1618G>A
n.1924G>A
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.384G>A (p.Lys128=)
c.350G>A
n.1015G>A
n.683G>A
n.883G>A
n.641G>A
n.1241G>A
n.729G>A
n.750G>A
c.666G>A (p.Lys222=)
c.645G>A (p.Lys215=)
c.369G>A (p.Lys123=)
Xg.48902955G>CCA412891500PQBP1c.669G>C (p.Lys223Asn)
c.60G>C (p.Lys20Asn)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.1824G>C
n.1618G>C
n.1924G>C
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
c.350G>C
n.1015G>C
n.683G>C
n.883G>C
n.641G>C
n.1241G>C
n.729G>C
n.750G>C
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
Xg.48902955G>TCA412891502PQBP1c.669G>T (p.Lys223Asn)
c.60G>T (p.Lys20Asn)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.1824G>T
n.1618G>T
n.1924G>T
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
c.350G>T
n.1015G>T
n.683G>T
n.883G>T
n.641G>T
n.1241G>T
n.729G>T
n.750G>T
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
Xg.48902956C>ACA516031627PQBP1c.670C>A (p.Arg224=)
c.61C>A (p.Arg21=)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.1825C>A
n.1619C>A
n.1925C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.385C>A (p.Arg129=)
c.351C>A
n.1016C>A
n.684C>A
n.884C>A
n.642C>A
n.1242C>A
n.730C>A
n.751C>A
c.667C>A (p.Arg223=)
c.646C>A (p.Arg216=)
c.370C>A (p.Arg124=)
 gnomAD v4
Xg.48902956C=CA2428428133PQBP1c.670C= (p.Arg224=)
c.61C= (p.Arg21=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.1825C=
n.1619C=
n.1925C=
c.*1091C= (n.*1091C=)
c.385C= (p.Arg129=)
c.351C=
n.1016C=
n.684C=
n.884C=
n.642C=
n.1242C=
n.730C=
n.751C=
c.667C= (p.Arg223=)
c.646C= (p.Arg216=)
c.370C= (p.Arg124=)
Xg.48902956C>GCA412891509PQBP1c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.1825C>G
n.1619C>G
n.1925C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.351C>G
n.1016C>G
n.684C>G
n.884C>G
n.642C>G
n.1242C>G
n.730C>G
n.751C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
Xg.48902956C>TCA412891507PQBP1c.670C>T (p.Arg224Trp)
c.61C>T (p.Arg21Trp)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.1825C>T
n.1619C>T
n.1925C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.385C>T (p.Arg129Trp)
c.351C>T
n.1016C>T
n.684C>T
n.884C>T
n.642C>T
n.1242C>T
n.730C>T
n.751C>T
c.667C>T (p.Arg223Trp)
c.646C>T (p.Arg216Trp)
c.370C>T (p.Arg124Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48902957G>ACA412891511PQBP1c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.62G>A (p.Arg21Gln)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.1826G>A
n.1620G>A
n.1926G>A
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.386G>A (p.Arg129Gln)
c.352G>A
n.1017G>A
n.685G>A
n.885G>A
n.643G>A
n.1243G>A
n.731G>A
n.752G>A
c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.647G>A (p.Arg216Gln)
c.371G>A (p.Arg124Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902957G>CCA412891513PQBP1c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.1826G>C
n.1620G>C
n.1926G>C
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.352G>C
n.1017G>C
n.685G>C
n.885G>C
n.643G>C
n.1243G>C
n.731G>C
n.752G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
Xg.48902957G=CA2428428134PQBP1c.671G= (p.Arg224=)
c.62G= (p.Arg21=)
c.*88G= (n.*88G=)
n.1826G=
n.1620G=
n.1926G=
c.*1092G= (n.*1092G=)
c.386G= (p.Arg129=)
c.352G=
n.1017G=
n.685G=
n.885G=
n.643G=
n.1243G=
n.731G=
n.752G=
c.668G= (p.Arg223=)
c.647G= (p.Arg216=)
c.371G= (p.Arg124=)
Xg.48902957G>TCA412891515PQBP1c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.1826G>T
n.1620G>T
n.1926G>T
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.352G>T
n.1017G>T
n.685G>T
n.885G>T
n.643G>T
n.1243G>T
n.731G>T
n.752G>T
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
Xg.48902958G>ACA10405985PQBP1c.672G>A (p.Arg224=)
c.63G>A (p.Arg21=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.1827G>A
n.1621G>A
n.1927G>A
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.387G>A (p.Arg129=)
c.353G>A
n.1018G>A
n.686G>A
n.886G>A
n.644G>A
n.1244G>A
n.732G>A
n.753G>A
c.669G>A (p.Arg223=)
c.648G>A (p.Arg216=)
c.372G>A (p.Arg124=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902958G>CCA516031632PQBP1c.672G>C (p.Arg224=)
c.63G>C (p.Arg21=)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.1827G>C
n.1621G>C
n.1927G>C
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.387G>C (p.Arg129=)
c.353G>C
n.1018G>C
n.686G>C
n.886G>C
n.644G>C
n.1244G>C
n.732G>C
n.753G>C
c.669G>C (p.Arg223=)
c.648G>C (p.Arg216=)
c.372G>C (p.Arg124=)
Xg.48902958G=CA2428428135PQBP1c.672G= (p.Arg224=)
c.63G= (p.Arg21=)
c.*89G= (n.*89G=)
n.1827G=
n.1621G=
n.1927G=
c.*1093G= (n.*1093G=)
c.387G= (p.Arg129=)
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n.1018G=
n.686G=
n.886G=
n.644G=
n.1244G=
n.732G=
n.753G=
c.669G= (p.Arg223=)
c.648G= (p.Arg216=)
c.372G= (p.Arg124=)
Xg.48902958G>TCA516031634PQBP1c.672G>T (p.Arg224=)
c.63G>T (p.Arg21=)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.1827G>T
n.1621G>T
n.1927G>T
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.387G>T (p.Arg129=)
c.353G>T
n.1018G>T
n.686G>T
n.886G>T
n.644G>T
n.1244G>T
n.732G>T
n.753G>T
c.669G>T (p.Arg223=)
c.648G>T (p.Arg216=)
c.372G>T (p.Arg124=)
Xg.48902959A>CCA412891518PQBP1c.673A>C (p.Asn225His)
c.64A>C (p.Asn22His)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.1828A>C
n.1622A>C
n.1928A>C
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.388A>C (p.Asn130His)
c.354A>C
n.1019A>C
n.687A>C
n.887A>C
n.645A>C
n.1245A>C
n.733A>C
n.754A>C
c.670A>C (p.Asn224His)
c.649A>C (p.Asn217His)
c.373A>C (p.Asn125His)
Xg.48902959A>GCA412891519PQBP1c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.64A>G (p.Asn22Asp)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.1828A>G
n.1622A>G
n.1928A>G
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.354A>G
n.1019A>G
n.687A>G
n.887A>G
n.645A>G
n.1245A>G
n.733A>G
n.754A>G
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
Xg.48902959A>TCA412891521PQBP1c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.1828A>T
n.1622A>T
n.1928A>T
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.354A>T
n.1019A>T
n.687A>T
n.887A>T
n.645A>T
n.1245A>T
n.733A>T
n.754A>T
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
Xg.48902960A>CCA412891523PQBP1c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.65A>C (p.Asn22Thr)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.1829A>C
n.1623A>C
n.1929A>C
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.355A>C
n.1020A>C
n.688A>C
n.888A>C
n.646A>C
n.1246A>C
n.734A>C
n.755A>C
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
Xg.48902960A>GCA412891525PQBP1c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.65A>G (p.Asn22Ser)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.1829A>G
n.1623A>G
n.1929A>G
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.355A>G
n.1020A>G
n.688A>G
n.888A>G
n.646A>G
n.1246A>G
n.734A>G
n.755A>G
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
Xg.48902960A>TCA412891527PQBP1c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.65A>T (p.Asn22Ile)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.1829A>T
n.1623A>T
n.1929A>T
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.355A>T
n.1020A>T
n.688A>T
n.888A>T
n.646A>T
n.1246A>T
n.734A>T
n.755A>T
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
Xg.48902961T>ACA412891529PQBP1c.675T>A (p.Asn225Lys)
c.66T>A (p.Asn22Lys)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.1830T>A
n.1624T>A
n.1930T>A
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.390T>A (p.Asn130Lys)
c.356T>A
n.1021T>A
n.689T>A
n.889T>A
n.647T>A
n.1247T>A
n.735T>A
n.756T>A
c.672T>A (p.Asn224Lys)
c.651T>A (p.Asn217Lys)
c.375T>A (p.Asn125Lys)
Xg.48902961T>CCA516031636PQBP1c.675T>C (p.Asn225=)
c.66T>C (p.Asn22=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.1830T>C
n.1624T>C
n.1930T>C
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.390T>C (p.Asn130=)
c.356T>C
n.1021T>C
n.689T>C
n.889T>C
n.647T>C
n.1247T>C
n.735T>C
n.756T>C
c.672T>C (p.Asn224=)
c.651T>C (p.Asn217=)
c.375T>C (p.Asn125=)
Xg.48902961T>GCA412891531PQBP1c.675T>G (p.Asn225Lys)
c.66T>G (p.Asn22Lys)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.1830T>G
n.1624T>G
n.1930T>G
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.390T>G (p.Asn130Lys)
c.356T>G
n.1021T>G
n.689T>G
n.889T>G
n.647T>G
n.1247T>G
n.735T>G
n.756T>G
c.672T>G (p.Asn224Lys)
c.651T>G (p.Asn217Lys)
c.375T>G (p.Asn125Lys)
Xg.48902962G>ACA412891535PQBP1c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.1831G>A
n.1625G>A
n.1931G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.357G>A
n.1022G>A
n.690G>A
n.890G>A
n.648G>A
n.1248G>A
n.736G>A
n.757G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
Xg.48902962G>CCA412891537PQBP1c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.1831G>C
n.1625G>C
n.1931G>C
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.357G>C
n.1022G>C
n.690G>C
n.890G>C
n.648G>C
n.1248G>C
n.736G>C
n.757G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
Xg.48902962G>TCA412891533PQBP1c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.1831G>T
n.1625G>T
n.1931G>T
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.357G>T
n.1022G>T
n.690G>T
n.890G>T
n.648G>T
n.1248G>T
n.736G>T
n.757G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
Xg.48902963A>CCA412891539PQBP1c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.1832A>C
n.1626A>C
n.1932A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.358A>C
n.1023A>C
n.691A>C
n.891A>C
n.649A>C
n.1249A>C
n.737A>C
n.758A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
Xg.48902963A>GCA412891541PQBP1c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.1832A>G
n.1626A>G
n.1932A>G
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.358A>G
n.1023A>G
n.691A>G
n.891A>G
n.649A>G
n.1249A>G
n.737A>G
n.758A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
Xg.48902963A>TCA412891543PQBP1c.677A>T (p.Glu226Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.1832A>T
n.1626A>T
n.1932A>T
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.358A>T
n.1023A>T
n.691A>T
n.891A>T
n.649A>T
n.1249A>T
n.737A>T
n.758A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
 gnomAD v4
Xg.48902964G>ACA516031640PQBP1c.678G>A (p.Glu226=)
c.69G>A (p.Glu23=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.1833G>A
n.1627G>A
n.1933G>A
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.393G>A (p.Glu131=)
c.359G>A
n.1024G>A
n.692G>A
n.892G>A
n.650G>A
n.1250G>A
n.738G>A
n.759G>A
c.675G>A (p.Glu225=)
c.654G>A (p.Glu218=)
c.378G>A (p.Glu126=)
 gnomAD v4
Xg.48902964G>CCA412891545PQBP1c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.1833G>C
n.1627G>C
n.1933G>C
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.359G>C
n.1024G>C
n.692G>C
n.892G>C
n.650G>C
n.1250G>C
n.738G>C
n.759G>C
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
Xg.48902964G>TCA412891546PQBP1c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.1833G>T
n.1627G>T
n.1933G>T
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.359G>T
n.1024G>T
n.692G>T
n.892G>T
n.650G>T
n.1250G>T
n.738G>T
n.759G>T
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
 gnomAD v4
Xg.48902965G>ACA412891552PQBP1c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.1834G>A
n.1628G>A
n.1934G>A
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.360G>A
n.1025G>A
n.693G>A
n.893G>A
n.651G>A
n.1251G>A
n.739G>A
n.760G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
 gnomAD v4
Xg.48902965G>CCA412891549PQBP1c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.1834G>C
n.1628G>C
n.1934G>C
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.360G>C
n.1025G>C
n.693G>C
n.893G>C
n.651G>C
n.1251G>C
n.739G>C
n.760G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
Xg.48902965G>TCA412891550PQBP1c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.1834G>T
n.1628G>T
n.1934G>T
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
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n.1025G>T
n.693G>T
n.893G>T
n.651G>T
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n.739G>T
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c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
Xg.48902966C>ACA412891554PQBP1c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.1835C>A
n.1629C>A
n.1935C>A
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.361C>A
n.1026C>A
n.694C>A
n.894C>A
n.652C>A
n.1252C>A
n.740C>A
n.761C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
 gnomAD v4
Xg.48902966C>GCA412891555PQBP1c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.1835C>G
n.1629C>G
n.1935C>G
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.361C>G
n.1026C>G
n.694C>G
n.894C>G
n.652C>G
n.1252C>G
n.740C>G
n.761C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
 gnomAD v4
Xg.48902966C>TCA412891557PQBP1c.680C>T (p.Ala227Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.1835C>T
n.1629C>T
n.1935C>T
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.361C>T
n.1026C>T
n.694C>T
n.894C>T
n.652C>T
n.1252C>T
n.740C>T
n.761C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
Xg.48902967C>ACA516031643PQBP1c.681C>A (p.Ala227=)
c.72C>A (p.Ala24=)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.1836C>A
n.1630C>A
n.1936C>A
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.396C>A (p.Ala132=)
c.362C>A
n.1027C>A
n.695C>A
n.895C>A
n.653C>A
n.1253C>A
n.741C>A
n.762C>A
c.678C>A (p.Ala226=)
c.657C>A (p.Ala219=)
c.381C>A (p.Ala127=)
Xg.48902967C>GCA516031646PQBP1c.681C>G (p.Ala227=)
c.72C>G (p.Ala24=)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.1836C>G
n.1630C>G
n.1936C>G
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.396C>G (p.Ala132=)
c.362C>G
n.1027C>G
n.695C>G
n.895C>G
n.653C>G
n.1253C>G
n.741C>G
n.762C>G
c.678C>G (p.Ala226=)
c.657C>G (p.Ala219=)
c.381C>G (p.Ala127=)
Xg.48902967C>TCA516031644PQBP1c.681C>T (p.Ala227=)
c.72C>T (p.Ala24=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.1836C>T
n.1630C>T
n.1936C>T
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.396C>T (p.Ala132=)
c.362C>T
n.1027C>T
n.695C>T
n.895C>T
n.653C>T
n.1253C>T
n.741C>T
n.762C>T
c.678C>T (p.Ala226=)
c.657C>T (p.Ala219=)
c.381C>T (p.Ala127=)
 COSMIC COSMIC
Xg.48902968A>CCA412891560PQBP1c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.1837A>C
n.1631A>C
n.1937A>C
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.363A>C
n.1028A>C
n.696A>C
n.896A>C
n.654A>C
n.1254A>C
n.742A>C
n.763A>C
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
Xg.48902968A>GCA412891561PQBP1c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1837A>G
n.1631A>G
n.1937A>G
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.363A>G
n.1028A>G
n.696A>G
n.896A>G
n.654A>G
n.1254A>G
n.742A>G
n.763A>G
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
Xg.48902968A>TCA412891563PQBP1c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.1837A>T
n.1631A>T
n.1937A>T
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.363A>T
n.1028A>T
n.696A>T
n.896A>T
n.654A>T
n.1254A>T
n.742A>T
n.763A>T
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
Xg.48902969A>CCA412891568PQBP1c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1838A>C
n.1632A>C
n.1938A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.364A>C
n.1029A>C
n.697A>C
n.897A>C
n.655A>C
n.1255A>C
n.743A>C
n.764A>C
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
Xg.48902969A>GCA412891567PQBP1c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1838A>G
n.1632A>G
n.1938A>G
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.364A>G
n.1029A>G
n.697A>G
n.897A>G
n.655A>G
n.1255A>G
n.743A>G
n.764A>G
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
Xg.48902969A>TCA412891565PQBP1c.683A>T (p.Lys228Met)
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1838A>T
n.1632A>T
n.1938A>T
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.364A>T
n.1029A>T
n.697A>T
n.897A>T
n.655A>T
n.1255A>T
n.743A>T
n.764A>T
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
Xg.48902970G>ACA516031651PQBP1c.684G>A (p.Lys228=)
c.75G>A (p.Lys25=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.1839G>A
n.1633G>A
n.1939G>A
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.399G>A (p.Lys133=)
c.365G>A
n.1030G>A
n.698G>A
n.898G>A
n.656G>A
n.1256G>A
n.744G>A
n.765G>A
c.681G>A (p.Lys227=)
c.660G>A (p.Lys220=)
c.384G>A (p.Lys128=)
Xg.48902970G>CCA412891569PQBP1c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.1839G>C
n.1633G>C
n.1939G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.365G>C
n.1030G>C
n.698G>C
n.898G>C
n.656G>C
n.1256G>C
n.744G>C
n.765G>C
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
Xg.48902970G>TCA412891571PQBP1c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.1839G>T
n.1633G>T
n.1939G>T
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.365G>T
n.1030G>T
n.698G>T
n.898G>T
n.656G>T
n.1256G>T
n.744G>T
n.765G>T
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
 gnomAD v4
Xg.48902971A>CCA412891574PQBP1c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.1840A>C
n.1634A>C
n.1940A>C
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.366A>C
n.1031A>C
n.699A>C
n.899A>C
n.657A>C
n.1257A>C
n.745A>C
n.766A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
Xg.48902971A>GCA412891576PQBP1c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.1840A>G
n.1634A>G
n.1940A>G
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.366A>G
n.1031A>G
n.699A>G
n.899A>G
n.657A>G
n.1257A>G
n.745A>G
n.766A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
Xg.48902971A>TCA412891575PQBP1c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.1840A>T
n.1634A>T
n.1940A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.366A>T
n.1031A>T
n.699A>T
n.899A>T
n.657A>T
n.1257A>T
n.745A>T
n.766A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
Xg.48902972C>ACA412891579PQBP1c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.77C>A (p.Thr26Asn)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1841C>A
n.1635C>A
n.1941C>A
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.367C>A
n.1032C>A
n.700C>A
n.900C>A
n.658C>A
n.1258C>A
n.746C>A
n.767C>A
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
Xg.48902972C>GCA412891582PQBP1c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.77C>G (p.Thr26Ser)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.1841C>G
n.1635C>G
n.1941C>G
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
c.367C>G
n.1032C>G
n.700C>G
n.900C>G
n.658C>G
n.1258C>G
n.746C>G
n.767C>G
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
Xg.48902972C>TCA412891581PQBP1c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1841C>T
n.1635C>T
n.1941C>T
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.367C>T
n.1032C>T
n.700C>T
n.900C>T
n.658C>T
n.1258C>T
n.746C>T
n.767C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
Xg.48902973T>ACA516031655PQBP1c.687T>A (p.Thr229=)
c.78T>A (p.Thr26=)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.1842T>A
n.1636T>A
n.1942T>A
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
c.402T>A (p.Thr134=)
c.368T>A
n.1033T>A
n.701T>A
n.901T>A
n.659T>A
n.1259T>A
n.747T>A
n.768T>A
c.684T>A (p.Thr228=)
c.663T>A (p.Thr221=)
c.387T>A (p.Thr129=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902973T>CCA516031656PQBP1c.687T>C (p.Thr229=)
c.78T>C (p.Thr26=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.1842T>C
n.1636T>C
n.1942T>C
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
c.402T>C (p.Thr134=)
c.368T>C
n.1033T>C
n.701T>C
n.901T>C
n.659T>C
n.1259T>C
n.747T>C
n.768T>C
c.684T>C (p.Thr228=)
c.663T>C (p.Thr221=)
c.387T>C (p.Thr129=)
Xg.48902973T>GCA516031657PQBP1c.687T>G (p.Thr229=)
c.78T>G (p.Thr26=)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.1842T>G
n.1636T>G
n.1942T>G
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
c.402T>G (p.Thr134=)
c.368T>G
n.1033T>G
n.701T>G
n.901T>G
n.659T>G
n.1259T>G
n.747T>G
n.768T>G
c.684T>G (p.Thr228=)
c.663T>G (p.Thr221=)
c.387T>G (p.Thr129=)
Xg.48902973T=CA2428428136PQBP1c.687T= (p.Thr229=)
c.78T= (p.Thr26=)
c.*104T= (n.*104T=)
n.1842T=
n.1636T=
n.1942T=
c.*1108T= (n.*1108T=)
c.402T= (p.Thr134=)
c.368T=
n.1033T=
n.701T=
n.901T=
n.659T=
n.1259T=
n.747T=
n.768T=
c.684T= (p.Thr228=)
c.663T= (p.Thr221=)
c.387T= (p.Thr129=)
Xg.48902974G>ACA412891585PQBP1c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.1843G>A
n.1637G>A
n.1943G>A
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.369G>A
n.1034G>A
n.702G>A
n.902G>A
n.660G>A
n.1260G>A
n.748G>A
n.769G>A
c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
Xg.48902974G>CCA412891586PQBP1c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.1843G>C
n.1637G>C
n.1943G>C
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.369G>C
n.1034G>C
n.702G>C
n.902G>C
n.660G>C
n.1260G>C
n.748G>C
n.769G>C
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
Xg.48902974G>TCA412891588PQBP1c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.1843G>T
n.1637G>T
n.1943G>T
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.369G>T
n.1034G>T
n.702G>T
n.902G>T
n.660G>T
n.1260G>T
n.748G>T
n.769G>T
c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
Xg.48902976_48903032delCA2695200188PQBP1c.690_746del (p.Ala231_Gly249del)
c.81_137del (p.Ala28_Gly46del)
c.*107_*163del (n.*107_*163del)
n.1845_1901del
n.1639_1695del
n.1945_2001del
c.*1111_*1167del (n.*1111_*1167del)
c.405_461del (p.Ala136_Gly154del)
c.371_427del
n.1036_1092del
n.704_760del
n.904_960del
n.662_718del
n.1262_1318del
n.750_806del
n.771_827del
c.687_743del (p.Ala230_Gly248del)
c.666_722del (p.Ala223_Gly241del)
c.390_446del (p.Ala131_Gly149del)
 ClinVar
Xg.48902975G>ACA412891590PQBP1c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.1844G>A
n.1638G>A
n.1944G>A
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.370G>A
n.1035G>A
n.703G>A
n.903G>A
n.661G>A
n.1261G>A
n.749G>A
n.770G>A
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
Xg.48902975G>CCA412891592PQBP1c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.1844G>C
n.1638G>C
n.1944G>C
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.370G>C
n.1035G>C
n.703G>C
n.903G>C
n.661G>C
n.1261G>C
n.749G>C
n.770G>C
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
 gnomAD v4
Xg.48902975G>TCA412891593PQBP1c.689G>T (p.Gly230Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.1844G>T
n.1638G>T
n.1944G>T
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.370G>T
n.1035G>T
n.703G>T
n.903G>T
n.661G>T
n.1261G>T
n.749G>T
n.770G>T
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
Xg.48902976C>ACA516031659PQBP1c.690C>A (p.Gly230=)
c.81C>A (p.Gly27=)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.1845C>A
n.1639C>A
n.1945C>A
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.405C>A (p.Gly135=)
c.371C>A
n.1036C>A
n.704C>A
n.904C>A
n.662C>A
n.1262C>A
n.750C>A
n.771C>A
c.687C>A (p.Gly229=)
c.666C>A (p.Gly222=)
c.390C>A (p.Gly130=)
 gnomAD v4
Xg.48902976C=CA2428428137PQBP1c.690C= (p.Gly230=)
c.81C= (p.Gly27=)
c.*107C= (n.*107C=)
n.1845C=
n.1639C=
n.1945C=
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.405C= (p.Gly135=)
c.371C=
n.1036C=
n.704C=
n.904C=
n.662C=
n.1262C=
n.750C=
n.771C=
c.687C= (p.Gly229=)
c.666C= (p.Gly222=)
c.390C= (p.Gly130=)
Xg.48902976C>GCA516031663PQBP1c.690C>G (p.Gly230=)
c.81C>G (p.Gly27=)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.1845C>G
n.1639C>G
n.1945C>G
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.405C>G (p.Gly135=)
c.371C>G
n.1036C>G
n.704C>G
n.904C>G
n.662C>G
n.1262C>G
n.750C>G
n.771C>G
c.687C>G (p.Gly229=)
c.666C>G (p.Gly222=)
c.390C>G (p.Gly130=)
 gnomAD v4
Xg.48902976C>TCA10405986PQBP1c.690C>T (p.Gly230=)
c.81C>T (p.Gly27=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.1845C>T
n.1639C>T
n.1945C>T
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.405C>T (p.Gly135=)
c.371C>T
n.1036C>T
n.704C>T
n.904C>T
n.662C>T
n.1262C>T
n.750C>T
n.771C>T
c.687C>T (p.Gly229=)
c.666C>T (p.Gly222=)
c.390C>T (p.Gly130=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902977G>ACA412891598PQBP1c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.1846G>A
n.1640G>A
n.1946G>A
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.372G>A
n.1037G>A
n.705G>A
n.905G>A
n.663G>A
n.1263G>A
n.751G>A
n.772G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902977G>CCA412891600PQBP1c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.1846G>C
n.1640G>C
n.1946G>C
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.372G>C
n.1037G>C
n.705G>C
n.905G>C
n.663G>C
n.1263G>C
n.751G>C
n.772G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
Xg.48902977G=CA2428428138PQBP1c.691G= (p.Ala231=)
c.82G= (p.Ala28=)
c.*108G= (n.*108G=)
n.1846G=
n.1640G=
n.1946G=
c.*1112G= (n.*1112G=)
c.406G= (p.Ala136=)
c.372G=
n.1037G=
n.705G=
n.905G=
n.663G=
n.1263G=
n.751G=
n.772G=
c.688G= (p.Ala230=)
c.667G= (p.Ala223=)
c.391G= (p.Ala131=)
Xg.48902977G>TCA412891602PQBP1c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.1846G>T
n.1640G>T
n.1946G>T
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.372G>T
n.1037G>T
n.705G>T
n.905G>T
n.663G>T
n.1263G>T
n.751G>T
n.772G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
Xg.48902978C>ACA412891607PQBP1c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.1847C>A
n.1641C>A
n.1947C>A
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.373C>A
n.1038C>A
n.706C>A
n.906C>A
n.664C>A
n.1264C>A
n.752C>A
n.773C>A
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
Xg.48902978C>GCA412891605PQBP1c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.1847C>G
n.1641C>G
n.1947C>G
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.373C>G
n.1038C>G
n.706C>G
n.906C>G
n.664C>G
n.1264C>G
n.752C>G
n.773C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
Xg.48902978C>TCA412891603PQBP1c.692C>T (p.Ala231Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.1847C>T
n.1641C>T
n.1947C>T
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.373C>T
n.1038C>T
n.706C>T
n.906C>T
n.664C>T
n.1264C>T
n.752C>T
n.773C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
 gnomAD v4
Xg.48902979T>ACA516031665PQBP1c.693T>A (p.Ala231=)
c.84T>A (p.Ala28=)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.1848T>A
n.1642T>A
n.1948T>A
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.408T>A (p.Ala136=)
c.374T>A
n.1039T>A
n.707T>A
n.907T>A
n.665T>A
n.1265T>A
n.753T>A
n.774T>A
c.690T>A (p.Ala230=)
c.669T>A (p.Ala223=)
c.393T>A (p.Ala131=)
Xg.48902979T>CCA516031666PQBP1c.693T>C (p.Ala231=)
c.84T>C (p.Ala28=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.1848T>C
n.1642T>C
n.1948T>C
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.408T>C (p.Ala136=)
c.374T>C
n.1039T>C
n.707T>C
n.907T>C
n.665T>C
n.1265T>C
n.753T>C
n.774T>C
c.690T>C (p.Ala230=)
c.669T>C (p.Ala223=)
c.393T>C (p.Ala131=)
Xg.48902979T>GCA516031667PQBP1c.693T>G (p.Ala231=)
c.84T>G (p.Ala28=)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.1848T>G
n.1642T>G
n.1948T>G
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.408T>G (p.Ala136=)
c.374T>G
n.1039T>G
n.707T>G
n.907T>G
n.665T>G
n.1265T>G
n.753T>G
n.774T>G
c.690T>G (p.Ala230=)
c.669T>G (p.Ala223=)
c.393T>G (p.Ala131=)
Xg.48902980G>ACA412891609PQBP1c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.1849G>A
n.1643G>A
n.1949G>A
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.375G>A
n.1040G>A
n.708G>A
n.908G>A
n.666G>A
n.1266G>A
n.754G>A
n.775G>A
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
Xg.48902980G>CCA412891611PQBP1c.694G>C (p.Asp232His)
c.85G>C (p.Asp29His)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.1849G>C
n.1643G>C
n.1949G>C
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.409G>C (p.Asp137His)
c.375G>C
n.1040G>C
n.708G>C
n.908G>C
n.666G>C
n.1266G>C
n.754G>C
n.775G>C
c.691G>C (p.Asp231His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.394G>C (p.Asp132His)
Xg.48902980G>TCA412891613PQBP1c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.1849G>T
n.1643G>T
n.1949G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.375G>T
n.1040G>T
n.708G>T
n.908G>T
n.666G>T
n.1266G>T
n.754G>T
n.775G>T
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
 COSMIC
Xg.48902981A>CCA412891615PQBP1c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.1850A>C
n.1644A>C
n.1950A>C
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.376A>C
n.1041A>C
n.709A>C
n.909A>C
n.667A>C
n.1267A>C
n.755A>C
n.776A>C
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
Xg.48902981A>GCA412891617PQBP1c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.1850A>G
n.1644A>G
n.1950A>G
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.376A>G
n.1041A>G
n.709A>G
n.909A>G
n.667A>G
n.1267A>G
n.755A>G
n.776A>G
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
Xg.48902981A>TCA412891619PQBP1c.695A>T (p.Asp232Val)
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.1850A>T
n.1644A>T
n.1950A>T
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.376A>T
n.1041A>T
n.709A>T
n.909A>T
n.667A>T
n.1267A>T
n.755A>T
n.776A>T
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.395A>T (p.Asp132Val)
Xg.48902982C>ACA412891621PQBP1c.696C>A (p.Asp232Glu)
c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.1851C>A
n.1645C>A
n.1951C>A
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.377C>A
n.1042C>A
n.710C>A
n.910C>A
n.668C>A
n.1268C>A
n.756C>A
n.777C>A
c.693C>A (p.Asp231Glu)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.396C>A (p.Asp132Glu)
Xg.48902982C>GCA412891623PQBP1c.696C>G (p.Asp232Glu)
c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.1851C>G
n.1645C>G
n.1951C>G
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.377C>G
n.1042C>G
n.710C>G
n.910C>G
n.668C>G
n.1268C>G
n.756C>G
n.777C>G
c.693C>G (p.Asp231Glu)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.396C>G (p.Asp132Glu)
Xg.48902982C>TCA516031671PQBP1c.696C>T (p.Asp232=)
c.87C>T (p.Asp29=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.1851C>T
n.1645C>T
n.1951C>T
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.411C>T (p.Asp137=)
c.377C>T
n.1042C>T
n.710C>T
n.910C>T
n.668C>T
n.1268C>T
n.756C>T
n.777C>T
c.693C>T (p.Asp231=)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.396C>T (p.Asp132=)
Xg.48902983A>CCA412891625PQBP1c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.1852A>C
n.1646A>C
n.1952A>C
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.378A>C
n.1043A>C
n.711A>C
n.911A>C
n.669A>C
n.1269A>C
n.757A>C
n.778A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
Xg.48902983A>GCA412891627PQBP1c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.1852A>G
n.1646A>G
n.1952A>G
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.378A>G
n.1043A>G
n.711A>G
n.911A>G
n.669A>G
n.1269A>G
n.757A>G
n.778A>G
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
 ClinVar
Xg.48902983A>TCA412891629PQBP1c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.1852A>T
n.1646A>T
n.1952A>T
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.378A>T
n.1043A>T
n.711A>T
n.911A>T
n.669A>T
n.1269A>T
n.757A>T
n.778A>T
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
Xg.48902984C>ACA412891635PQBP1c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.1853C>A
n.1647C>A
n.1953C>A
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.379C>A
n.1044C>A
n.712C>A
n.912C>A
n.670C>A
n.1270C>A
n.758C>A
n.779C>A
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
Xg.48902984C>GCA412891633PQBP1c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.1853C>G
n.1647C>G
n.1953C>G
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.379C>G
n.1044C>G
n.712C>G
n.912C>G
n.670C>G
n.1270C>G
n.758C>G
n.779C>G
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
Xg.48902984C>TCA412891631PQBP1c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.1853C>T
n.1647C>T
n.1953C>T
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.379C>T
n.1044C>T
n.712C>T
n.912C>T
n.670C>T
n.1270C>T
n.758C>T
n.779C>T
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
Xg.48902985C>ACA516031678PQBP1c.699C>A (p.Thr233=)
c.90C>A (p.Thr30=)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.1854C>A
n.1648C>A
n.1954C>A
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.414C>A (p.Thr138=)
c.380C>A
n.1045C>A
n.713C>A
n.913C>A
n.671C>A
n.1271C>A
n.759C>A
n.780C>A
c.696C>A (p.Thr232=)
c.675C>A (p.Thr225=)
c.399C>A (p.Thr133=)
 COSMIC COSMIC
Xg.48902985C=CA2428428139PQBP1c.699C= (p.Thr233=)
c.90C= (p.Thr30=)
c.*116C= (n.*116C=)
n.1854C=
n.1648C=
n.1954C=
c.*1120C= (n.*1120C=)
c.414C= (p.Thr138=)
c.380C=
n.1045C=
n.713C=
n.913C=
n.671C=
n.1271C=
n.759C=
n.780C=
c.696C= (p.Thr232=)
c.675C= (p.Thr225=)
c.399C= (p.Thr133=)
Xg.48902985C>GCA516031679PQBP1c.699C>G (p.Thr233=)
c.90C>G (p.Thr30=)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.1854C>G
n.1648C>G
n.1954C>G
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.414C>G (p.Thr138=)
c.380C>G
n.1045C>G
n.713C>G
n.913C>G
n.671C>G
n.1271C>G
n.759C>G
n.780C>G
c.696C>G (p.Thr232=)
c.675C>G (p.Thr225=)
c.399C>G (p.Thr133=)
Xg.48902985C>TCA10405987PQBP1c.699C>T (p.Thr233=)
c.90C>T (p.Thr30=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.1854C>T
n.1648C>T
n.1954C>T
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.414C>T (p.Thr138=)
c.380C>T
n.1045C>T
n.713C>T
n.913C>T
n.671C>T
n.1271C>T
n.759C>T
n.780C>T
c.696C>T (p.Thr232=)
c.675C>T (p.Thr225=)
c.399C>T (p.Thr133=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902986A=CA2428428140PQBP1c.700A= (p.Thr234=)
c.91A= (p.Thr31=)
c.*117A= (n.*117A=)
n.1855A=
n.1649A=
n.1955A=
c.*1121A= (n.*1121A=)
c.415A= (p.Thr139=)
c.381A=
n.1046A=
n.714A=
n.914A=
n.672A=
n.1272A=
n.760A=
n.781A=
c.697A= (p.Thr233=)
c.676A= (p.Thr226=)
c.400A= (p.Thr134=)
Xg.48902986A>CCA412891638PQBP1c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.1855A>C
n.1649A>C
n.1955A>C
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.381A>C
n.1046A>C
n.714A>C
n.914A>C
n.672A>C
n.1272A>C
n.760A>C
n.781A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.48902986A>GCA412891640PQBP1c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.1855A>G
n.1649A>G
n.1955A>G
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.381A>G
n.1046A>G
n.714A>G
n.914A>G
n.672A>G
n.1272A>G
n.760A>G
n.781A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
Xg.48902986A>TCA412891642PQBP1c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.1855A>T
n.1649A>T
n.1955A>T
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.381A>T
n.1046A>T
n.714A>T
n.914A>T
n.672A>T
n.1272A>T
n.760A>T
n.781A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
Xg.48902987C>ACA412891644PQBP1c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.92C>A (p.Thr31Lys)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1856C>A
n.1650C>A
n.1956C>A
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.382C>A
n.1047C>A
n.715C>A
n.915C>A
n.673C>A
n.1273C>A
n.761C>A
n.782C>A
c.698C>A (p.Thr233Lys)
c.677C>A (p.Thr226Lys)
c.401C>A (p.Thr134Lys)
Xg.48902987C>GCA412891645PQBP1c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.92C>G (p.Thr31Arg)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.1856C>G
n.1650C>G
n.1956C>G
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.382C>G
n.1047C>G
n.715C>G
n.915C>G
n.673C>G
n.1273C>G
n.761C>G
n.782C>G
c.698C>G (p.Thr233Arg)
c.677C>G (p.Thr226Arg)
c.401C>G (p.Thr134Arg)
Xg.48902987C>TCA412891647PQBP1c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.1856C>T
n.1650C>T
n.1956C>T
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.382C>T
n.1047C>T
n.715C>T
n.915C>T
n.673C>T
n.1273C>T
n.761C>T
n.782C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
Xg.48902988A=CA2428428141PQBP1c.702A= (p.Thr234=)
c.93A= (p.Thr31=)
c.*119A= (n.*119A=)
n.1857A=
n.1651A=
n.1957A=
c.*1123A= (n.*1123A=)
c.417A= (p.Thr139=)
c.383A=
n.1048A=
n.716A=
n.916A=
n.674A=
n.1274A=
n.762A=
n.783A=
c.699A= (p.Thr233=)
c.678A= (p.Thr226=)
c.402A= (p.Thr134=)
Xg.48902988A>CCA516031681PQBP1c.702A>C (p.Thr234=)
c.93A>C (p.Thr31=)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.1857A>C
n.1651A>C
n.1957A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.417A>C (p.Thr139=)
c.383A>C
n.1048A>C
n.716A>C
n.916A>C
n.674A>C
n.1274A>C
n.762A>C
n.783A>C
c.699A>C (p.Thr233=)
c.678A>C (p.Thr226=)
c.402A>C (p.Thr134=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902988A>GCA516031682PQBP1c.702A>G (p.Thr234=)
c.93A>G (p.Thr31=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.1857A>G
n.1651A>G
n.1957A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.417A>G (p.Thr139=)
c.383A>G
n.1048A>G
n.716A>G
n.916A>G
n.674A>G
n.1274A>G
n.762A>G
n.783A>G
c.699A>G (p.Thr233=)
c.678A>G (p.Thr226=)
c.402A>G (p.Thr134=)
Xg.48902988A>TCA516031683PQBP1c.702A>T (p.Thr234=)
c.93A>T (p.Thr31=)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.1857A>T
n.1651A>T
n.1957A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.417A>T (p.Thr139=)
c.383A>T
n.1048A>T
n.716A>T
n.916A>T
n.674A>T
n.1274A>T
n.762A>T
n.783A>T
c.699A>T (p.Thr233=)
c.678A>T (p.Thr226=)
c.402A>T (p.Thr134=)
Xg.48902989G>ACA412891650PQBP1c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.1858G>A
n.1652G>A
n.1958G>A
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.384G>A
n.1049G>A
n.717G>A
n.917G>A
n.675G>A
n.1275G>A
n.763G>A
n.784G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902989G>CCA412891651PQBP1c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.1858G>C
n.1652G>C
n.1958G>C
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.384G>C
n.1049G>C
n.717G>C
n.917G>C
n.675G>C
n.1275G>C
n.763G>C
n.784G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
Xg.48902989G=CA2428428142PQBP1c.703G= (p.Ala235=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.*120G= (n.*120G=)
n.1858G=
n.1652G=
n.1958G=
c.*1124G= (n.*1124G=)
c.418G= (p.Ala140=)
c.384G=
n.1049G=
n.717G=
n.917G=
n.675G=
n.1275G=
n.763G=
n.784G=
c.700G= (p.Ala234=)
c.679G= (p.Ala227=)
c.403G= (p.Ala135=)
Xg.48902989G>TCA412891653PQBP1c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.1858G>T
n.1652G>T
n.1958G>T
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.384G>T
n.1049G>T
n.717G>T
n.917G>T
n.675G>T
n.1275G>T
n.763G>T
n.784G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
 gnomAD v4
Xg.48902990C>ACA412891655PQBP1c.704C>A (p.Ala235Glu)
c.95C>A (p.Ala32Glu)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.1859C>A
n.1653C>A
n.1959C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.385C>A
n.1050C>A
n.718C>A
n.918C>A
n.676C>A
n.1276C>A
n.764C>A
n.785C>A
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.680C>A (p.Ala227Glu)
c.404C>A (p.Ala135Glu)
Xg.48902990C>GCA412891657PQBP1c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.1859C>G
n.1653C>G
n.1959C>G
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.385C>G
n.1050C>G
n.718C>G
n.918C>G
n.676C>G
n.1276C>G
n.764C>G
n.785C>G
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 COSMIC
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 dbSNP
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Xg.48902991A>TCA516031689PQBP1c.705A>T (p.Ala235=)
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c.681A>T (p.Ala227=)
c.405A>T (p.Ala135=)
Xg.48902992G>ACA412891660PQBP1c.706G>A (p.Ala236Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.48902992G=CA2428428144PQBP1c.706G= (p.Ala236=)
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Xg.48902993C>ACA412891666PQBP1c.707C>A (p.Ala236Asp)
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Xg.48902993C>GCA412891668PQBP1c.707C>G (p.Ala236Gly)
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c.407C>G (p.Ala136Gly)
Xg.48902993C>TCA412891670PQBP1c.707C>T (p.Ala236Val)
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 gnomAD v4
Xg.48902994T>ACA516031695PQBP1c.708T>A (p.Ala236=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.48902994T=CA2428428145PQBP1c.708T= (p.Ala236=)
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 dbSNP
Xg.48902997G>CCA516031702PQBP1c.711G>C (p.Gly237=)
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n.1866G>C
n.1660G>C
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n.771G>C
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c.708G>C (p.Gly236=)
c.687G>C (p.Gly229=)
c.411G>C (p.Gly137=)
Xg.48902997G=CA2428428146PQBP1c.711G= (p.Gly237=)
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Xg.48902997G>TCA516031701PQBP1c.711G>T (p.Gly237=)
c.102G>T (p.Gly34=)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.1866G>T
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c.426G>T (p.Gly142=)
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n.925G>T
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n.771G>T
n.792G>T
c.708G>T (p.Gly236=)
c.687G>T (p.Gly229=)
c.411G>T (p.Gly137=)
 gnomAD v4
Xg.48902998C>ACA412891689PQBP1c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.1867C>A
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c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.393C>A
n.1058C>A
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c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
 gnomAD v4
Xg.48902998C>GCA412891691PQBP1c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.1867C>G
n.1661C>G
n.1967C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.393C>G
n.1058C>G
n.726C>G
n.926C>G
n.684C>G
n.1284C>G
n.772C>G
n.793C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
Xg.48902998C>TCA412891688PQBP1c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.1867C>T
n.1661C>T
n.1967C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.393C>T
n.1058C>T
n.726C>T
n.926C>T
n.684C>T
n.1284C>T
n.772C>T
n.793C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
 gnomAD v4
Xg.48902999C>ACA412891696PQBP1c.713C>A (p.Pro238His)
c.104C>A (p.Pro35His)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.1868C>A
n.1662C>A
n.1968C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.394C>A
n.1059C>A
n.727C>A
n.927C>A
n.685C>A
n.1285C>A
n.773C>A
n.794C>A
c.710C>A (p.Pro237His)
c.689C>A (p.Pro230His)
c.413C>A (p.Pro138His)
Xg.48902999C>GCA412891693PQBP1c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.1868C>G
n.1662C>G
n.1968C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.394C>G
n.1059C>G
n.727C>G
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n.773C>G
n.794C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
Xg.48902999C>TCA412891694PQBP1c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.1868C>T
n.1662C>T
n.1968C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.394C>T
n.1059C>T
n.727C>T
n.927C>T
n.685C>T
n.1285C>T
n.773C>T
n.794C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
Xg.48903000C>ACA516031707PQBP1c.714C>A (p.Pro238=)
c.105C>A (p.Pro35=)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1869C>A
n.1663C>A
n.1969C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.429C>A (p.Pro143=)
c.395C>A
n.1060C>A
n.728C>A
n.928C>A
n.686C>A
n.1286C>A
n.774C>A
n.795C>A
c.711C>A (p.Pro237=)
c.690C>A (p.Pro230=)
c.414C>A (p.Pro138=)
Xg.48903000C>GCA516031708PQBP1c.714C>G (p.Pro238=)
c.105C>G (p.Pro35=)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1869C>G
n.1663C>G
n.1969C>G
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.429C>G (p.Pro143=)
c.395C>G
n.1060C>G
n.728C>G
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n.1286C>G
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n.795C>G
c.711C>G (p.Pro237=)
c.690C>G (p.Pro230=)
c.414C>G (p.Pro138=)
Xg.48903000C>TCA516031709PQBP1c.714C>T (p.Pro238=)
c.105C>T (p.Pro35=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1869C>T
n.1663C>T
n.1969C>T
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.429C>T (p.Pro143=)
c.395C>T
n.1060C>T
n.728C>T
n.928C>T
n.686C>T
n.1286C>T
n.774C>T
n.795C>T
c.711C>T (p.Pro237=)
c.690C>T (p.Pro230=)
c.414C>T (p.Pro138=)
Xg.48903001C>ACA412891699PQBP1c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1870C>A
n.1664C>A
n.1970C>A
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.396C>A
n.1061C>A
n.729C>A
n.929C>A
n.687C>A
n.1287C>A
n.775C>A
n.796C>A
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
Xg.48903001C>GCA412891700PQBP1c.715C>G (p.Leu239Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1870C>G
n.1664C>G
n.1970C>G
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.396C>G
n.1061C>G
n.729C>G
n.929C>G
n.687C>G
n.1287C>G
n.775C>G
n.796C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
Xg.48903001C>TCA412891702PQBP1c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1870C>T
n.1664C>T
n.1970C>T
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.396C>T
n.1061C>T
n.729C>T
n.929C>T
n.687C>T
n.1287C>T
n.775C>T
n.796C>T
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
Xg.48903002T>ACA412891705PQBP1c.716T>A (p.Leu239His)
c.107T>A (p.Leu36His)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.1871T>A
n.1665T>A
n.1971T>A
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
c.431T>A (p.Leu144His)
c.397T>A
n.1062T>A
n.730T>A
n.930T>A
n.688T>A
n.1288T>A
n.776T>A
n.797T>A
c.713T>A (p.Leu238His)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.416T>A (p.Leu139His)
Xg.48903002T>CCA412891706PQBP1c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.1871T>C
n.1665T>C
n.1971T>C
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.397T>C
n.1062T>C
n.730T>C
n.930T>C
n.688T>C
n.1288T>C
n.776T>C
n.797T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
Xg.48903002T>GCA412891708PQBP1c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.1871T>G
n.1665T>G
n.1971T>G
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.397T>G
n.1062T>G
n.730T>G
n.930T>G
n.688T>G
n.1288T>G
n.776T>G
n.797T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
Xg.48903003C>ACA516031712PQBP1c.717C>A (p.Leu239=)
c.108C>A (p.Leu36=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.1872C>A
n.1666C>A
n.1972C>A
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.432C>A (p.Leu144=)
c.398C>A
n.1063C>A
n.731C>A
n.931C>A
n.689C>A
n.1289C>A
n.777C>A
n.798C>A
c.714C>A (p.Leu238=)
c.693C>A (p.Leu231=)
c.417C>A (p.Leu139=)
Xg.48903003C>GCA516031714PQBP1c.717C>G (p.Leu239=)
c.108C>G (p.Leu36=)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.1872C>G
n.1666C>G
n.1972C>G
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.432C>G (p.Leu144=)
c.398C>G
n.1063C>G
n.731C>G
n.931C>G
n.689C>G
n.1289C>G
n.777C>G
n.798C>G
c.714C>G (p.Leu238=)
c.693C>G (p.Leu231=)
c.417C>G (p.Leu139=)
Xg.48903003C>TCA516031716PQBP1c.717C>T (p.Leu239=)
c.108C>T (p.Leu36=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.1872C>T
n.1666C>T
n.1972C>T
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.432C>T (p.Leu144=)
c.398C>T
n.1063C>T
n.731C>T
n.931C>T
n.689C>T
n.1289C>T
n.777C>T
n.798C>T
c.714C>T (p.Leu238=)
c.693C>T (p.Leu231=)
c.417C>T (p.Leu139=)
Xg.48903004T>ACA412891710PQBP1c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.1873T>A
n.1667T>A
n.1973T>A
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.399T>A
n.1064T>A
n.732T>A
n.932T>A
n.690T>A
n.1290T>A
n.778T>A
n.799T>A
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
Xg.48903004T>CCA412891712PQBP1c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.1873T>C
n.1667T>C
n.1973T>C
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.399T>C
n.1064T>C
n.732T>C
n.932T>C
n.690T>C
n.1290T>C
n.778T>C
n.799T>C
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
Xg.48903004T>GCA412891714PQBP1c.718T>G (p.Phe240Val)
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.1873T>G
n.1667T>G
n.1973T>G
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.399T>G
n.1064T>G
n.732T>G
n.932T>G
n.690T>G
n.1290T>G
n.778T>G
n.799T>G
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
Xg.48903005delCA2695233835PQBP1c.719del (p.Phe240SerfsTer?)
c.110del (p.Phe37SerfsTer?)
c.*136del (n.*136del)
n.1874del
n.1668del
n.1974del
c.*1140del (n.*1140del)
c.434del (p.Phe145SerfsTer?)
c.400del
n.1065del
n.733del
n.933del
n.691del
n.1291del
n.779del
n.800del
c.716del (p.Phe239SerfsTer?)
c.695del (p.Phe232SerfsTer?)
c.419del (p.Phe140SerfsTer?)
Xg.48903005T>ACA412891717PQBP1c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1874T>A
n.1668T>A
n.1974T>A
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.400T>A
n.1065T>A
n.733T>A
n.933T>A
n.691T>A
n.1291T>A
n.779T>A
n.800T>A
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
Xg.48903005T>CCA412891718PQBP1c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.1874T>C
n.1668T>C
n.1974T>C
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.400T>C
n.1065T>C
n.733T>C
n.933T>C
n.691T>C
n.1291T>C
n.779T>C
n.800T>C
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
Xg.48903005T>GCA412891719PQBP1c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.1874T>G
n.1668T>G
n.1974T>G
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.400T>G
n.1065T>G
n.733T>G
n.933T>G
n.691T>G
n.1291T>G
n.779T>G
n.800T>G
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
Xg.48903006C>ACA412891722PQBP1c.720C>A (p.Phe240Leu)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.1875C>A
n.1669C>A
n.1975C>A
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.401C>A
n.1066C>A
n.734C>A
n.934C>A
n.692C>A
n.1292C>A
n.780C>A
n.801C>A
c.717C>A (p.Phe239Leu)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
Xg.48903006C>GCA412891724PQBP1c.720C>G (p.Phe240Leu)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.1875C>G
n.1669C>G
n.1975C>G
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.401C>G
n.1066C>G
n.734C>G
n.934C>G
n.692C>G
n.1292C>G
n.780C>G
n.801C>G
c.717C>G (p.Phe239Leu)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
Xg.48903006C>TCA516031718PQBP1c.720C>T (p.Phe240=)
c.111C>T (p.Phe37=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.1875C>T
n.1669C>T
n.1975C>T
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.435C>T (p.Phe145=)
c.401C>T
n.1066C>T
n.734C>T
n.934C>T
n.692C>T
n.1292C>T
n.780C>T
n.801C>T
c.717C>T (p.Phe239=)
c.696C>T (p.Phe232=)
c.420C>T (p.Phe140=)
Xg.48903007delCA2580101071PQBP1c.721del (p.Gln241SerfsTer?)
c.112del (p.Gln38SerfsTer?)
c.*138del (n.*138del)
n.1876del
n.1670del
n.1976del
c.*1142del (n.*1142del)
c.436del (p.Gln146SerfsTer?)
c.402del
n.1067del
n.735del
n.935del
n.693del
n.1293del
n.781del
n.802del
c.718del (p.Gln240SerfsTer?)
c.697del (p.Gln233SerfsTer?)
c.421del (p.Gln141SerfsTer?)
 ClinVar
Xg.48903006_48903009delinsCCAGCA2428428147PQBP1c.720_723delinsCCAG (p.Phe240=)
c.111_114delinsCCAG (p.Phe37=)
c.*137_*140delinsCCAG (n.*137_*140delinsCCAG)
n.1875_1878delinsCCAG
n.1669_1672delinsCCAG
n.1975_1978delinsCCAG
c.*1141_*1144delinsCCAG (n.*1141_*1144delinsCCAG)
c.435_438delinsCCAG (p.Phe145=)
c.401_404delinsCCAG
n.1066_1069delinsCCAG
n.734_737delinsCCAG
n.934_937delinsCCAG
n.692_695delinsCCAG
n.1292_1295delinsCCAG
n.780_783delinsCCAG
n.801_804delinsCCAG
c.717_720delinsCCAG (p.Phe239=)
c.696_699delinsCCAG (p.Phe232=)
c.420_423delinsCCAG (p.Phe140=)
Xg.48903007C>ACA412891726PQBP1c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.1876C>A
n.1670C>A
n.1976C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.402C>A
n.1067C>A
n.735C>A
n.935C>A
n.693C>A
n.1293C>A
n.781C>A
n.802C>A
c.718C>A (p.Gln240Lys)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
 gnomAD v4
Xg.48903007C>GCA412891728PQBP1c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.1876C>G
n.1670C>G
n.1976C>G
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.402C>G
n.1067C>G
n.735C>G
n.935C>G
n.693C>G
n.1293C>G
n.781C>G
n.802C>G
c.718C>G (p.Gln240Glu)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
Xg.48903007C>TCA412891730PQBP1c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.1876C>T
n.1670C>T
n.1976C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.402C>T
n.1067C>T
n.735C>T
n.935C>T
n.693C>T
n.1293C>T
n.781C>T
n.802C>T
c.718C>T (p.Gln240Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
Xg.48903011_48903013delCA915951059PQBP1c.725_727del (p.Gln242del)
c.116_118del (p.Gln39del)
c.*142_*144del (n.*142_*144del)
n.1880_1882del
n.1674_1676del
n.1980_1982del
c.*1146_*1148del (n.*1146_*1148del)
c.440_442del (p.Gln147del)
c.406_408del
n.1071_1073del
n.739_741del
n.939_941del
n.697_699del
n.1297_1299del
n.785_787del
n.806_808del
c.722_724del (p.Gln241del)
c.701_703del (p.Gln234del)
c.425_427del (p.Gln142del)
 ClinVar dbSNP
Xg.48903008A>CCA412891731PQBP1c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.1877A>C
n.1671A>C
n.1977A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.403A>C
n.1068A>C
n.736A>C
n.936A>C
n.694A>C
n.1294A>C
n.782A>C
n.803A>C
c.719A>C (p.Gln240Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
 COSMIC
Xg.48903008A>GCA412891733PQBP1c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.1877A>G
n.1671A>G
n.1977A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.403A>G
n.1068A>G
n.736A>G
n.936A>G
n.694A>G
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n.782A>G
n.803A>G
c.719A>G (p.Gln240Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
Xg.48903008A>TCA412891735PQBP1c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.1877A>T
n.1671A>T
n.1977A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.403A>T
n.1068A>T
n.736A>T
n.936A>T
n.694A>T
n.1294A>T
n.782A>T
n.803A>T
c.719A>T (p.Gln240Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
Xg.48903009G>ACA516031722PQBP1c.723G>A (p.Gln241=)
c.114G>A (p.Gln38=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.1878G>A
n.1672G>A
n.1978G>A
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.438G>A (p.Gln146=)
c.404G>A
n.1069G>A
n.737G>A
n.937G>A
n.695G>A
n.1295G>A
n.783G>A
n.804G>A
c.720G>A (p.Gln240=)
c.699G>A (p.Gln233=)
c.423G>A (p.Gln141=)
Xg.48903009G>CCA412891736PQBP1c.723G>C (p.Gln241His)
c.114G>C (p.Gln38His)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.1878G>C
n.1672G>C
n.1978G>C
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.438G>C (p.Gln146His)
c.404G>C
n.1069G>C
n.737G>C
n.937G>C
n.695G>C
n.1295G>C
n.783G>C
n.804G>C
c.720G>C (p.Gln240His)
c.699G>C (p.Gln233His)
c.423G>C (p.Gln141His)
Xg.48903009G>TCA412891737PQBP1c.723G>T (p.Gln241His)
c.114G>T (p.Gln38His)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.1878G>T
n.1672G>T
n.1978G>T
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.438G>T (p.Gln146His)
c.404G>T
n.1069G>T
n.737G>T
n.937G>T
n.695G>T
n.1295G>T
n.783G>T
n.804G>T
c.720G>T (p.Gln240His)
c.699G>T (p.Gln233His)
c.423G>T (p.Gln141His)
Xg.48903010C>ACA412891738PQBP1c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1879C>A
n.1673C>A
n.1979C>A
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.405C>A
n.1070C>A
n.738C>A
n.938C>A
n.696C>A
n.1296C>A
n.784C>A
n.805C>A
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
Xg.48903010C>GCA412891740PQBP1c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.1879C>G
n.1673C>G
n.1979C>G
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.405C>G
n.1070C>G
n.738C>G
n.938C>G
n.696C>G
n.1296C>G
n.784C>G
n.805C>G
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
Xg.48903010C>TCA412891742PQBP1c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.1879C>T
n.1673C>T
n.1979C>T
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.405C>T
n.1070C>T
n.738C>T
n.938C>T
n.696C>T
n.1296C>T
n.784C>T
n.805C>T
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
 gnomAD v4
Xg.48903011A>CCA412891746PQBP1c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.1880A>C
n.1674A>C
n.1980A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.406A>C
n.1071A>C
n.739A>C
n.939A>C
n.697A>C
n.1297A>C
n.785A>C
n.806A>C
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
 gnomAD v4
Xg.48903011A>GCA412891745PQBP1c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.1880A>G
n.1674A>G
n.1980A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.406A>G
n.1071A>G
n.739A>G
n.939A>G
n.697A>G
n.1297A>G
n.785A>G
n.806A>G
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
Xg.48903011A>TCA412891743PQBP1c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.1880A>T
n.1674A>T
n.1980A>T
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.406A>T
n.1071A>T
n.739A>T
n.939A>T
n.697A>T
n.1297A>T
n.785A>T
n.806A>T
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
Xg.48903012G>ACA516031723PQBP1c.726G>A (p.Gln242=)
c.117G>A (p.Gln39=)
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.1881G>A
n.1675G>A
n.1981G>A
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
c.441G>A (p.Gln147=)
c.407G>A
n.1072G>A
n.740G>A
n.940G>A
n.698G>A
n.1298G>A
n.786G>A
n.807G>A
c.723G>A (p.Gln241=)
c.702G>A (p.Gln234=)
c.426G>A (p.Gln142=)
Xg.48903012G>CCA412891748PQBP1c.726G>C (p.Gln242His)
c.117G>C (p.Gln39His)
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.1881G>C
n.1675G>C
n.1981G>C
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
c.441G>C (p.Gln147His)
c.407G>C
n.1072G>C
n.740G>C
n.940G>C
n.698G>C
n.1298G>C
n.786G>C
n.807G>C
c.723G>C (p.Gln241His)
c.702G>C (p.Gln234His)
c.426G>C (p.Gln142His)
Xg.48903012G>TCA412891750PQBP1c.726G>T (p.Gln242His)
c.117G>T (p.Gln39His)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.1881G>T
n.1675G>T
n.1981G>T
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
c.441G>T (p.Gln147His)
c.407G>T
n.1072G>T
n.740G>T
n.940G>T
n.698G>T
n.1298G>T
n.786G>T
n.807G>T
c.723G>T (p.Gln241His)
c.702G>T (p.Gln234His)
c.426G>T (p.Gln142His)
Xg.48903013C>ACA516031724PQBP1c.727C>A (p.Arg243=)
c.118C>A (p.Arg40=)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.1882C>A
n.1676C>A
n.1982C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.442C>A (p.Arg148=)
c.408C>A
n.1073C>A
n.741C>A
n.941C>A
n.699C>A
n.1299C>A
n.787C>A
n.808C>A
c.724C>A (p.Arg242=)
c.703C>A (p.Arg235=)
c.427C>A (p.Arg143=)
Xg.48903013C=CA2428428148PQBP1c.727C= (p.Arg243=)
c.118C= (p.Arg40=)
c.*144C= (n.*144C=)
n.1882C=
n.1676C=
n.1982C=
c.*1148C= (n.*1148C=)
c.442C= (p.Arg148=)
c.408C=
n.1073C=
n.741C=
n.941C=
n.699C=
n.1299C=
n.787C=
n.808C=
c.724C= (p.Arg242=)
c.703C= (p.Arg235=)
c.427C= (p.Arg143=)
Xg.48903013C>GCA412891752PQBP1c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.1882C>G
n.1676C>G
n.1982C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.408C>G
n.1073C>G
n.741C>G
n.941C>G
n.699C>G
n.1299C>G
n.787C>G
n.808C>G
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.703C>G (p.Arg235Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
Xg.48903013C>TCA412891754PQBP1c.727C>T (p.Arg243Trp)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.1882C>T
n.1676C>T
n.1982C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.442C>T (p.Arg148Trp)
c.408C>T
n.1073C>T
n.741C>T
n.941C>T
n.699C>T
n.1299C>T
n.787C>T
n.808C>T
c.724C>T (p.Arg242Trp)
c.703C>T (p.Arg235Trp)
c.427C>T (p.Arg143Trp)
 ClinVar dbSNP
Xg.48903014G>ACA10405989PQBP1c.728G>A (p.Arg243Gln)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.1883G>A
n.1677G>A
n.1983G>A
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.409G>A
n.1074G>A
n.742G>A
n.942G>A
n.700G>A
n.1300G>A
n.788G>A
n.809G>A
c.725G>A (p.Arg242Gln)
c.704G>A (p.Arg235Gln)
c.428G>A (p.Arg143Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48903014G>CCA412891757PQBP1c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.1883G>C
n.1677G>C
n.1983G>C
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.409G>C
n.1074G>C
n.742G>C
n.942G>C
n.700G>C
n.1300G>C
n.788G>C
n.809G>C
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.704G>C (p.Arg235Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
Xg.48903014G=CA2428428149PQBP1c.728G= (p.Arg243=)
c.119G= (p.Arg40=)
c.*145G= (n.*145G=)
n.1883G=
n.1677G=
n.1983G=
c.*1149G= (n.*1149G=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.409G=
n.1074G=
n.742G=
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n.700G=
n.1300G=
n.788G=
n.809G=
c.725G= (p.Arg242=)
c.704G= (p.Arg235=)
c.428G= (p.Arg143=)
Xg.48903014G>TCA412891759PQBP1c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.1883G>T
n.1677G>T
n.1983G>T
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.409G>T
n.1074G>T
n.742G>T
n.942G>T
n.700G>T
n.1300G>T
n.788G>T
n.809G>T
c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
 gnomAD v4
Xg.48903015G>ACA516031725PQBP1c.729G>A (p.Arg243=)
c.120G>A (p.Arg40=)
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.1884G>A
n.1678G>A
n.1984G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.444G>A (p.Arg148=)
c.410G>A
n.1075G>A
n.743G>A
n.943G>A
n.701G>A
n.1301G>A
n.789G>A
n.810G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
c.705G>A (p.Arg235=)
c.429G>A (p.Arg143=)
 COSMIC COSMIC
Xg.48903015G>CCA516031726PQBP1c.729G>C (p.Arg243=)
c.120G>C (p.Arg40=)
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.1884G>C
n.1678G>C
n.1984G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.444G>C (p.Arg148=)
c.410G>C
n.1075G>C
n.743G>C
n.943G>C
n.701G>C
n.1301G>C
n.789G>C
n.810G>C
c.726G>C (p.Arg242=)
c.705G>C (p.Arg235=)
c.429G>C (p.Arg143=)
Xg.48903015G>TCA516031727PQBP1c.729G>T (p.Arg243=)
c.120G>T (p.Arg40=)
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.1884G>T
n.1678G>T
n.1984G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.444G>T (p.Arg148=)
c.410G>T
n.1075G>T
n.743G>T
n.943G>T
n.701G>T
n.1301G>T
n.789G>T
n.810G>T
c.726G>T (p.Arg242=)
c.705G>T (p.Arg235=)
c.429G>T (p.Arg143=)
Xg.48903016C>ACA412891762PQBP1c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.1885C>A
n.1679C>A
n.1985C>A
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.411C>A
n.1076C>A
n.744C>A
n.944C>A
n.702C>A
n.1302C>A
n.790C>A
n.811C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
Xg.48903016C>GCA412891763PQBP1c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.1885C>G
n.1679C>G
n.1985C>G
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.411C>G
n.1076C>G
n.744C>G
n.944C>G
n.702C>G
n.1302C>G
n.790C>G
n.811C>G
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c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
Xg.48903016C>TCA412891765PQBP1c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.1885C>T
n.1679C>T
n.1985C>T
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.411C>T
n.1076C>T
n.744C>T
n.944C>T
n.702C>T
n.1302C>T
n.790C>T
n.811C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
Xg.48903017C>ACA412891767PQBP1c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1886C>A
n.1680C>A
n.1986C>A
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.412C>A
n.1077C>A
n.745C>A
n.945C>A
n.703C>A
n.1303C>A
n.791C>A
n.812C>A
c.728C>A (p.Pro243Gln)
c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.431C>A (p.Pro144Gln)
 gnomAD v4
Xg.48903017C=CA2428428150PQBP1c.731C= (p.Pro244=)
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c.*148C= (n.*148C=)
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c.*1152C= (n.*1152C=)
c.446C= (p.Pro149=)
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c.728C= (p.Pro243=)
c.707C= (p.Pro236=)
c.431C= (p.Pro144=)
Xg.48903017C>GCA412891769PQBP1c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
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 ClinVar
Xg.48903017C>TCA10581463PQBP1c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1886C>T
n.1680C>T
n.1986C>T
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.412C>T
n.1077C>T
n.745C>T
n.945C>T
n.703C>T
n.1303C>T
n.791C>T
n.812C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched