Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48902731G>ACA412891035PQBP1c.578-1G>A (n.578-1G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902731G>CCA412891032PQBP1c.578-1G>C (n.578-1G>C)
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Xg.48902731G>TCA412891030PQBP1c.578-1G>T (n.578-1G>T)
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n.791G>T
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Xg.48902732C>ACA412891038PQBP1c.578C>A (p.Ala193Glu)
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c.278C>A (p.Ala93Glu)
 gnomAD v4
Xg.48902732C>GCA412891040PQBP1c.578C>G (p.Ala193Gly)
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Xg.48902732C>TCA412891042PQBP1c.578C>T (p.Ala193Val)
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n.1527C>T
n.1701C>T
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.259C>T
n.792C>T
n.592C>T
n.550C>T
n.614C>T
n.1150C>T
n.638C>T
n.659C>T
c.578-3C>T (n.578-3C>T)
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
 gnomAD v4
Xg.48902733A>CCA516031513PQBP1c.579A>C (p.Ala193=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
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Xg.48902733A>GCA516031515PQBP1c.579A>G (p.Ala193=)
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 gnomAD v4
Xg.48902733A>TCA516031514PQBP1c.579A>T (p.Ala193=)
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n.1151A>T
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c.555A>T (p.Ala185=)
c.279A>T (p.Ala93=)
Xg.48902734G>ACA412891043PQBP1c.580G>A (p.Val194Ile)
c.-30G>A (n.-30G>A)
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c.280G>A (p.Val94Ile)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48902734G>CCA412891045PQBP1c.580G>C (p.Val194Leu)
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Xg.48902734G>TCA412891046PQBP1c.580G>T (p.Val194Leu)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.447G>T (p.Gln149His)
n.1409G>T
n.1603G>T
n.1529G>T
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c.295G>T (p.Val99Leu)
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c.578-1G>T (n.578-1G>T)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.280G>T (p.Val94Leu)
 gnomAD v4
Xg.48902735T>ACA412891049PQBP1c.581T>A (p.Val194Glu)
c.-29T>A (n.-29T>A)
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n.1410T>A
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c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.262T>A
n.795T>A
n.595T>A
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n.1153T>A
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n.662T>A
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c.281T>A (p.Val94Glu)
Xg.48902735T>CCA412891054PQBP1c.581T>C (p.Val194Ala)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.448T>C (p.Ter150Gln)
n.1410T>C
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n.1530T>C
n.1704T>C
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c.262T>C
n.795T>C
n.595T>C
n.553T>C
n.617T>C
n.1153T>C
n.641T>C
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c.578T>C (p.Val193Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
Xg.48902735T>GCA412891051PQBP1c.581T>G (p.Val194Gly)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.448T>G (p.Ter150Glu)
n.1410T>G
n.1604T>G
n.1530T>G
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c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.262T>G
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c.281T>G (p.Val94Gly)
Xg.48902736A>CCA516031516PQBP1c.582A>C (p.Val194=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.449A>C (p.Ter150Ser)
n.1411A>C
n.1605A>C
n.1531A>C
n.1705A>C
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.297A>C (p.Val99=)
c.263A>C
n.796A>C
n.596A>C
n.554A>C
n.618A>C
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n.642A>C
n.663A>C
c.579A>C (p.Val193=)
c.558A>C (p.Val186=)
c.282A>C (p.Val94=)
Xg.48902736A>GCA516031517PQBP1c.582A>G (p.Val194=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.449A>G (p.Ter150=)
n.1411A>G
n.1605A>G
n.1531A>G
n.1705A>G
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.297A>G (p.Val99=)
c.263A>G
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n.596A>G
n.554A>G
n.618A>G
n.1154A>G
n.642A>G
n.663A>G
c.579A>G (p.Val193=)
c.558A>G (p.Val186=)
c.282A>G (p.Val94=)
Xg.48902736A>TCA516031518PQBP1c.582A>T (p.Val194=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.449A>T (p.Ter150Leu)
n.1411A>T
n.1605A>T
n.1531A>T
n.1705A>T
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.297A>T (p.Val99=)
c.263A>T
n.796A>T
n.596A>T
n.554A>T
n.618A>T
n.1154A>T
n.642A>T
n.663A>T
c.579A>T (p.Val193=)
c.558A>T (p.Val186=)
c.282A>T (p.Val94=)
Xg.48902737A>CCA412891057PQBP1c.583A>C (p.Ser195Arg)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.450A>C (p.Ter150Tyr)
n.1412A>C
n.1606A>C
n.1532A>C
n.1706A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
c.264A>C
n.797A>C
n.597A>C
n.555A>C
n.619A>C
n.1155A>C
n.643A>C
n.664A>C
c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
Xg.48902737A>GCA412891059PQBP1c.583A>G (p.Ser195Gly)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.450A>G (p.Ter150=)
n.1412A>G
n.1606A>G
n.1532A>G
n.1706A>G
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.264A>G
n.797A>G
n.597A>G
n.555A>G
n.619A>G
n.1155A>G
n.643A>G
n.664A>G
c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
Xg.48902737A>TCA412891062PQBP1c.583A>T (p.Ser195Cys)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.450A>T (p.Ter150Tyr)
n.1412A>T
n.1606A>T
n.1532A>T
n.1706A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.264A>T
n.797A>T
n.597A>T
n.555A>T
n.619A>T
n.1155A>T
n.643A>T
n.664A>T
c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.283A>T (p.Ser95Cys)
Xg.48902738G>ACA412891065PQBP1c.584G>A (p.Ser195Asn)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.1413G>A
n.1607G>A
n.1533G>A
n.1707G>A
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
c.265G>A
n.798G>A
n.598G>A
n.556G>A
n.620G>A
n.1156G>A
n.644G>A
n.665G>A
c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
Xg.48902738G>CCA412891068PQBP1c.584G>C (p.Ser195Thr)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.1413G>C
n.1607G>C
n.1533G>C
n.1707G>C
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
c.265G>C
n.798G>C
n.598G>C
n.556G>C
n.620G>C
n.1156G>C
n.644G>C
n.665G>C
c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
Xg.48902738G>TCA412891073PQBP1c.584G>T (p.Ser195Ile)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.1413G>T
n.1607G>T
n.1533G>T
n.1707G>T
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
c.265G>T
n.798G>T
n.598G>T
n.556G>T
n.620G>T
n.1156G>T
n.644G>T
n.665G>T
c.581G>T (p.Ser194Ile)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.284G>T (p.Ser95Ile)
 gnomAD v4
Xg.48902739C>ACA412891075PQBP1c.585C>A (p.Ser195Arg)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.1414C>A
n.1608C>A
n.1534C>A
n.1708C>A
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.300C>A (p.Ser100Arg)
c.266C>A
n.799C>A
n.599C>A
n.557C>A
n.621C>A
n.1157C>A
n.645C>A
n.666C>A
c.582C>A (p.Ser194Arg)
c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.285C>A (p.Ser95Arg)
Xg.48902739C=CA2428428036PQBP1c.585C= (p.Ser195=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.1414C=
n.1608C=
n.1534C=
n.1708C=
c.*1006C= (n.*1006C=)
c.300C= (p.Ser100=)
c.266C=
n.799C=
n.599C=
n.557C=
n.621C=
n.1157C=
n.645C=
n.666C=
c.582C= (p.Ser194=)
c.561C= (p.Ser187=)
c.285C= (p.Ser95=)
Xg.48902739C>GCA412891078PQBP1c.585C>G (p.Ser195Arg)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.1414C>G
n.1608C>G
n.1534C>G
n.1708C>G
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.300C>G (p.Ser100Arg)
c.266C>G
n.799C>G
n.599C>G
n.557C>G
n.621C>G
n.1157C>G
n.645C>G
n.666C>G
c.582C>G (p.Ser194Arg)
c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.285C>G (p.Ser95Arg)
Xg.48902739C>TCA10405959PQBP1c.585C>T (p.Ser195=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.1414C>T
n.1608C>T
n.1534C>T
n.1708C>T
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.300C>T (p.Ser100=)
c.266C>T
n.799C>T
n.599C>T
n.557C>T
n.621C>T
n.1157C>T
n.645C>T
n.666C>T
c.582C>T (p.Ser194=)
c.561C>T (p.Ser187=)
c.285C>T (p.Ser95=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902740C>ACA516031522PQBP1c.586C>A (p.Arg196=)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.1415C>A
n.1609C>A
n.1535C>A
n.1709C>A
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.301C>A (p.Arg101=)
c.267C>A
n.800C>A
n.600C>A
n.558C>A
n.622C>A
n.1158C>A
n.646C>A
n.667C>A
c.583C>A (p.Arg195=)
c.562C>A (p.Arg188=)
c.286C>A (p.Arg96=)
 gnomAD v4
Xg.48902740C=CA2428428037PQBP1c.586C= (p.Arg196=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.1415C=
n.1609C=
n.1535C=
n.1709C=
c.*1007C= (n.*1007C=)
c.301C= (p.Arg101=)
c.267C=
n.800C=
n.600C=
n.558C=
n.622C=
n.1158C=
n.646C=
n.667C=
c.583C= (p.Arg195=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.286C= (p.Arg96=)
Xg.48902740C>GCA412891082PQBP1c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.1415C>G
n.1609C>G
n.1535C>G
n.1709C>G
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.267C>G
n.800C>G
n.600C>G
n.558C>G
n.622C>G
n.1158C>G
n.646C>G
n.667C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
Xg.48902740C>TCA412891085PQBP1c.586C>T (p.Arg196Ter)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.1415C>T
n.1609C>T
n.1535C>T
n.1709C>T
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.301C>T (p.Arg101Ter)
c.267C>T
n.800C>T
n.600C>T
n.558C>T
n.622C>T
n.1158C>T
n.646C>T
n.667C>T
c.583C>T (p.Arg195Ter)
c.562C>T (p.Arg188Ter)
c.286C>T (p.Arg96Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902741G>ACA10405960PQBP1c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1416G>A
n.1610G>A
n.1536G>A
n.1710G>A
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.302G>A (p.Arg101Gln)
c.268G>A
n.801G>A
n.601G>A
n.559G>A
n.623G>A
n.1159G>A
n.647G>A
n.668G>A
c.584G>A (p.Arg195Gln)
c.563G>A (p.Arg188Gln)
c.287G>A (p.Arg96Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48902741G>CCA412891088PQBP1c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.1416G>C
n.1610G>C
n.1536G>C
n.1710G>C
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.302G>C (p.Arg101Pro)
c.268G>C
n.801G>C
n.601G>C
n.559G>C
n.623G>C
n.1159G>C
n.647G>C
n.668G>C
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
Xg.48902741G=CA2428428038PQBP1c.587G= (p.Arg196=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.*4G= (n.*4G=)
n.1416G=
n.1610G=
n.1536G=
n.1710G=
c.*1008G= (n.*1008G=)
c.302G= (p.Arg101=)
c.268G=
n.801G=
n.601G=
n.559G=
n.623G=
n.1159G=
n.647G=
n.668G=
c.584G= (p.Arg195=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.287G= (p.Arg96=)
Xg.48902741G>TCA412891091PQBP1c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.1416G>T
n.1610G>T
n.1536G>T
n.1710G>T
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
c.268G>T
n.801G>T
n.601G>T
n.559G>T
n.623G>T
n.1159G>T
n.647G>T
n.668G>T
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
Xg.48902742A>CCA516031524PQBP1c.588A>C (p.Arg196=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.1417A>C
n.1611A>C
n.1537A>C
n.1711A>C
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.303A>C (p.Arg101=)
c.269A>C
n.802A>C
n.602A>C
n.560A>C
n.624A>C
n.1160A>C
n.648A>C
n.669A>C
c.585A>C (p.Arg195=)
c.564A>C (p.Arg188=)
c.288A>C (p.Arg96=)
Xg.48902742A>GCA516031525PQBP1c.588A>G (p.Arg196=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.1417A>G
n.1611A>G
n.1537A>G
n.1711A>G
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.303A>G (p.Arg101=)
c.269A>G
n.802A>G
n.602A>G
n.560A>G
n.624A>G
n.1160A>G
n.648A>G
n.669A>G
c.585A>G (p.Arg195=)
c.564A>G (p.Arg188=)
c.288A>G (p.Arg96=)
Xg.48902742A>TCA516031526PQBP1c.588A>T (p.Arg196=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.1417A>T
n.1611A>T
n.1537A>T
n.1711A>T
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.303A>T (p.Arg101=)
c.269A>T
n.802A>T
n.602A>T
n.560A>T
n.624A>T
n.1160A>T
n.648A>T
n.669A>T
c.585A>T (p.Arg195=)
c.564A>T (p.Arg188=)
c.288A>T (p.Arg96=)
Xg.48902743A>CCA412891097PQBP1c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.1418A>C
n.1612A>C
n.1538A>C
n.1712A>C
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.270A>C
n.803A>C
n.603A>C
n.561A>C
n.625A>C
n.1161A>C
n.649A>C
n.670A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
Xg.48902743A>GCA412891102PQBP1c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.1418A>G
n.1612A>G
n.1538A>G
n.1712A>G
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.270A>G
n.803A>G
n.603A>G
n.561A>G
n.625A>G
n.1161A>G
n.649A>G
n.670A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
Xg.48902743A>TCA412891099PQBP1c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.1418A>T
n.1612A>T
n.1538A>T
n.1712A>T
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.270A>T
n.803A>T
n.603A>T
n.561A>T
n.625A>T
n.1161A>T
n.649A>T
n.670A>T
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
Xg.48902744A>CCA412891106PQBP1c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.1419A>C
n.1613A>C
n.1539A>C
n.1713A>C
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.271A>C
n.804A>C
n.604A>C
n.562A>C
n.626A>C
n.1162A>C
n.650A>C
n.671A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
Xg.48902744A>GCA412891111PQBP1c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.1419A>G
n.1613A>G
n.1539A>G
n.1713A>G
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.271A>G
n.804A>G
n.604A>G
n.562A>G
n.626A>G
n.1162A>G
n.650A>G
n.671A>G
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
Xg.48902744A>TCA412891108PQBP1c.590A>T (p.Lys197Met)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.1419A>T
n.1613A>T
n.1539A>T
n.1713A>T
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.305A>T (p.Lys102Met)
c.271A>T
n.804A>T
n.604A>T
n.562A>T
n.626A>T
n.1162A>T
n.650A>T
n.671A>T
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
Xg.48902745G>ACA516031528PQBP1c.591G>A (p.Lys197=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1420G>A
n.1614G>A
n.1540G>A
n.1714G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.306G>A (p.Lys102=)
c.272G>A
n.805G>A
n.605G>A
n.563G>A
n.627G>A
n.1163G>A
n.651G>A
n.672G>A
c.588G>A (p.Lys196=)
c.567G>A (p.Lys189=)
c.291G>A (p.Lys97=)
Xg.48902745G>CCA412891114PQBP1c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.1420G>C
n.1614G>C
n.1540G>C
n.1714G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
c.272G>C
n.805G>C
n.605G>C
n.563G>C
n.627G>C
n.1163G>C
n.651G>C
n.672G>C
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
Xg.48902745G=CA2428428039PQBP1c.591G= (p.Lys197=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.1420G=
n.1614G=
n.1540G=
n.1714G=
c.*1012G= (n.*1012G=)
c.306G= (p.Lys102=)
c.272G=
n.805G=
n.605G=
n.563G=
n.627G=
n.1163G=
n.651G=
n.672G=
c.588G= (p.Lys196=)
c.567G= (p.Lys189=)
c.291G= (p.Lys97=)
Xg.48902745G>TCA412891115PQBP1c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.1420G>T
n.1614G>T
n.1540G>T
n.1714G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
c.272G>T
n.805G>T
n.605G>T
n.563G>T
n.627G>T
n.1163G>T
n.651G>T
n.672G>T
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902746G>ACA412891118PQBP1c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1421G>A
n.1615G>A
n.1541G>A
n.1715G>A
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.273G>A
n.806G>A
n.606G>A
n.564G>A
n.628G>A
n.1164G>A
n.652G>A
n.673G>A
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
Xg.48902746G>CCA412891119PQBP1c.592G>C (p.Asp198His)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1421G>C
n.1615G>C
n.1541G>C
n.1715G>C
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.307G>C (p.Asp103His)
c.273G>C
n.806G>C
n.606G>C
n.564G>C
n.628G>C
n.1164G>C
n.652G>C
n.673G>C
c.589G>C (p.Asp197His)
c.568G>C (p.Asp190His)
c.292G>C (p.Asp98His)
Xg.48902746G>TCA412891121PQBP1c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.1421G>T
n.1615G>T
n.1541G>T
n.1715G>T
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.273G>T
n.806G>T
n.606G>T
n.564G>T
n.628G>T
n.1164G>T
n.652G>T
n.673G>T
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
 gnomAD v4
Xg.48902747A>CCA412891123PQBP1c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.1422A>C
n.1616A>C
n.1542A>C
n.1716A>C
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.274A>C
n.807A>C
n.607A>C
n.565A>C
n.629A>C
n.1165A>C
n.653A>C
n.674A>C
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
Xg.48902747A>GCA412891125PQBP1c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.1422A>G
n.1616A>G
n.1542A>G
n.1716A>G
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.274A>G
n.807A>G
n.607A>G
n.565A>G
n.629A>G
n.1165A>G
n.653A>G
n.674A>G
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
Xg.48902747A>TCA412891126PQBP1c.593A>T (p.Asp198Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.1422A>T
n.1616A>T
n.1542A>T
n.1716A>T
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.274A>T
n.807A>T
n.607A>T
n.565A>T
n.629A>T
n.1165A>T
n.653A>T
n.674A>T
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
Xg.48902748T>ACA412891130PQBP1c.594T>A (p.Asp198Glu)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.1423T>A
n.1617T>A
n.1543T>A
n.1717T>A
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
c.275T>A
n.808T>A
n.608T>A
n.566T>A
n.630T>A
n.1166T>A
n.654T>A
n.675T>A
c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.570T>A (p.Asp190Glu)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
Xg.48902748T>CCA516031530PQBP1c.594T>C (p.Asp198=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.1423T>C
n.1617T>C
n.1543T>C
n.1717T>C
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.309T>C (p.Asp103=)
c.275T>C
n.808T>C
n.608T>C
n.566T>C
n.630T>C
n.1166T>C
n.654T>C
n.675T>C
c.591T>C (p.Asp197=)
c.570T>C (p.Asp190=)
c.294T>C (p.Asp98=)
Xg.48902748T>GCA412891131PQBP1c.594T>G (p.Asp198Glu)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.1423T>G
n.1617T>G
n.1543T>G
n.1717T>G
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.309T>G (p.Asp103Glu)
c.275T>G
n.808T>G
n.608T>G
n.566T>G
n.630T>G
n.1166T>G
n.654T>G
n.675T>G
c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.570T>G (p.Asp190Glu)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
Xg.48902749G>ACA412891132PQBP1c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1424G>A
n.1618G>A
n.1544G>A
n.1718G>A
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.276G>A
n.809G>A
n.609G>A
n.567G>A
n.631G>A
n.1167G>A
n.655G>A
n.676G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
Xg.48902749G>CCA412891134PQBP1c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.1424G>C
n.1618G>C
n.1544G>C
n.1718G>C
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.276G>C
n.809G>C
n.609G>C
n.567G>C
n.631G>C
n.1167G>C
n.655G>C
n.676G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
Xg.48902749G>TCA412891135PQBP1c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.1424G>T
n.1618G>T
n.1544G>T
n.1718G>T
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.276G>T
n.809G>T
n.609G>T
n.567G>T
n.631G>T
n.1167G>T
n.655G>T
n.676G>T
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
Xg.48902750A>CCA412891140PQBP1c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.1425A>C
n.1619A>C
n.1545A>C
n.1719A>C
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.277A>C
n.810A>C
n.610A>C
n.568A>C
n.632A>C
n.1168A>C
n.656A>C
n.677A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
Xg.48902750A>GCA412891137PQBP1c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.1425A>G
n.1619A>G
n.1545A>G
n.1719A>G
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.277A>G
n.810A>G
n.610A>G
n.568A>G
n.632A>G
n.1168A>G
n.656A>G
n.677A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
Xg.48902750A>TCA412891138PQBP1c.596A>T (p.Glu199Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.1425A>T
n.1619A>T
n.1545A>T
n.1719A>T
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.277A>T
n.810A>T
n.610A>T
n.568A>T
n.632A>T
n.1168A>T
n.656A>T
n.677A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
Xg.48902750_48902752delinsAAGCA2428428040PQBP1c.596_598delinsAAG (p.Glu199=)
c.-14_-12delinsAAG (n.-14_-12delinsAAG)
c.*13_*15delinsAAG (n.*13_*15delinsAAG)
n.1425_1427delinsAAG
n.1619_1621delinsAAG
n.1545_1547delinsAAG
n.1719_1721delinsAAG
c.*1017_*1019delinsAAG (n.*1017_*1019delinsAAG)
c.311_313delinsAAG (p.Glu104=)
c.277_279delinsAAG
n.810_812delinsAAG
n.610_612delinsAAG
n.568_570delinsAAG
n.632_634delinsAAG
n.1168_1170delinsAAG
n.656_658delinsAAG
n.677_679delinsAAG
c.593_595delinsAAG (p.Glu198=)
c.572_574delinsAAG (p.Glu191=)
c.296_298delinsAAG (p.Glu99=)
Xg.48902751A>CCA412891142PQBP1c.597A>C (p.Glu199Asp)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.1426A>C
n.1620A>C
n.1546A>C
n.1720A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.278A>C
n.811A>C
n.611A>C
n.569A>C
n.633A>C
n.1169A>C
n.657A>C
n.678A>C
c.594A>C (p.Glu198Asp)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
 gnomAD v4
Xg.48902751A>GCA516031532PQBP1c.597A>G (p.Glu199=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.1426A>G
n.1620A>G
n.1546A>G
n.1720A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.312A>G (p.Glu104=)
c.278A>G
n.811A>G
n.611A>G
n.569A>G
n.633A>G
n.1169A>G
n.657A>G
n.678A>G
c.594A>G (p.Glu198=)
c.573A>G (p.Glu191=)
c.297A>G (p.Glu99=)
 gnomAD v4
Xg.48902751A>TCA412891144PQBP1c.597A>T (p.Glu199Asp)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.1426A>T
n.1620A>T
n.1546A>T
n.1720A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.278A>T
n.811A>T
n.611A>T
n.569A>T
n.633A>T
n.1169A>T
n.657A>T
n.678A>T
c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
Xg.48902753_48902754delCA915951058PQBP1c.599_600del (p.Glu200ValfsTer7)
c.-11_-10del (n.-11_-10del)
c.*16_*17del (n.*16_*17del)
n.1428_1429del
n.1622_1623del
n.1548_1549del
n.1722_1723del
c.*1020_*1021del (n.*1020_*1021del)
c.314_315del (p.Glu105ValfsTer7)
c.280_281del
n.813_814del
n.613_614del
n.571_572del
n.635_636del
n.1171_1172del
n.659_660del
n.680_681del
c.596_597del (p.Glu199ValfsTer7)
c.575_576del (p.Glu192ValfsTer7)
c.299_300del (p.Glu100ValfsTer7)
 ClinVar dbSNP
Xg.48902752G>ACA412891146PQBP1c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.1427G>A
n.1621G>A
n.1547G>A
n.1721G>A
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.279G>A
n.812G>A
n.612G>A
n.570G>A
n.634G>A
n.1170G>A
n.658G>A
n.679G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
 gnomAD v4
Xg.48902752G>CCA412891148PQBP1c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.1427G>C
n.1621G>C
n.1547G>C
n.1721G>C
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.279G>C
n.812G>C
n.612G>C
n.570G>C
n.634G>C
n.1170G>C
n.658G>C
n.679G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
Xg.48902752G>TCA412891150PQBP1c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.1427G>T
n.1621G>T
n.1547G>T
n.1721G>T
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.279G>T
n.812G>T
n.612G>T
n.570G>T
n.634G>T
n.1170G>T
n.658G>T
n.679G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
 gnomAD v4
Xg.48902753A>CCA412891152PQBP1c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.1428A>C
n.1622A>C
n.1548A>C
n.1722A>C
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.280A>C
n.813A>C
n.613A>C
n.571A>C
n.635A>C
n.1171A>C
n.659A>C
n.680A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
Xg.48902753A>GCA412891154PQBP1c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.1428A>G
n.1622A>G
n.1548A>G
n.1722A>G
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.280A>G
n.813A>G
n.613A>G
n.571A>G
n.635A>G
n.1171A>G
n.659A>G
n.680A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
Xg.48902753A>TCA412891156PQBP1c.599A>T (p.Glu200Val)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.1428A>T
n.1622A>T
n.1548A>T
n.1722A>T
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.280A>T
n.813A>T
n.613A>T
n.571A>T
n.635A>T
n.1171A>T
n.659A>T
n.680A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
Xg.48902754G>ACA516031534PQBP1c.600G>A (p.Glu200=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.1429G>A
n.1623G>A
n.1549G>A
n.1723G>A
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.281G>A
n.814G>A
n.614G>A
n.572G>A
n.636G>A
n.1172G>A
n.660G>A
n.681G>A
c.597G>A (p.Glu199=)
c.576G>A (p.Glu192=)
c.300G>A (p.Glu100=)
Xg.48902754G>CCA412891158PQBP1c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.1429G>C
n.1623G>C
n.1549G>C
n.1723G>C
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.281G>C
n.814G>C
n.614G>C
n.572G>C
n.636G>C
n.1172G>C
n.660G>C
n.681G>C
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
Xg.48902754G>TCA412891159PQBP1c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.1429G>T
n.1623G>T
n.1549G>T
n.1723G>T
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.281G>T
n.814G>T
n.614G>T
n.572G>T
n.636G>T
n.1172G>T
n.660G>T
n.681G>T
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
 gnomAD v4
Xg.48902755T>ACA412891167PQBP1c.601T>A (p.Leu201Ile)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.1430T>A
n.1624T>A
n.1550T>A
n.1724T>A
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.316T>A (p.Leu106Ile)
c.282T>A
n.815T>A
n.615T>A
n.573T>A
n.637T>A
n.1173T>A
n.661T>A
n.682T>A
c.598T>A (p.Leu200Ile)
c.577T>A (p.Leu193Ile)
c.301T>A (p.Leu101Ile)
Xg.48902755T>CCA516031536PQBP1c.601T>C (p.Leu201=)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.1430T>C
n.1624T>C
n.1550T>C
n.1724T>C
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.316T>C (p.Leu106=)
c.282T>C
n.815T>C
n.615T>C
n.573T>C
n.637T>C
n.1173T>C
n.661T>C
n.682T>C
c.598T>C (p.Leu200=)
c.577T>C (p.Leu193=)
c.301T>C (p.Leu101=)
Xg.48902755T>GCA412891168PQBP1c.601T>G (p.Leu201Val)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.1430T>G
n.1624T>G
n.1550T>G
n.1724T>G
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.316T>G (p.Leu106Val)
c.282T>G
n.815T>G
n.615T>G
n.573T>G
n.637T>G
n.1173T>G
n.661T>G
n.682T>G
c.598T>G (p.Leu200Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
c.301T>G (p.Leu101Val)
Xg.48902756T>ACA412891171PQBP1c.602T>A (p.Leu201Ter)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.1431T>A
n.1625T>A
n.1551T>A
n.1725T>A
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
c.283T>A
n.816T>A
n.616T>A
n.574T>A
n.638T>A
n.1174T>A
n.662T>A
n.683T>A
c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
Xg.48902756T>CCA412891174PQBP1c.602T>C (p.Leu201Ser)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.1431T>C
n.1625T>C
n.1551T>C
n.1725T>C
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
c.283T>C
n.816T>C
n.616T>C
n.574T>C
n.638T>C
n.1174T>C
n.662T>C
n.683T>C
c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
 gnomAD v4
Xg.48902756T>GCA412891173PQBP1c.602T>G (p.Leu201Ter)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.1431T>G
n.1625T>G
n.1551T>G
n.1725T>G
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.317T>G (p.Leu106Ter)
c.283T>G
n.816T>G
n.616T>G
n.574T>G
n.638T>G
n.1174T>G
n.662T>G
n.683T>G
c.599T>G (p.Leu200Ter)
c.578T>G (p.Leu193Ter)
c.302T>G (p.Leu101Ter)
Xg.48902757A>CCA412891176PQBP1c.603A>C (p.Leu201Phe)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.1432A>C
n.1626A>C
n.1552A>C
n.1726A>C
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.318A>C (p.Leu106Phe)
c.284A>C
n.817A>C
n.617A>C
n.575A>C
n.639A>C
n.1175A>C
n.663A>C
n.684A>C
c.600A>C (p.Leu200Phe)
c.579A>C (p.Leu193Phe)
c.303A>C (p.Leu101Phe)
Xg.48902757A>GCA516031539PQBP1c.603A>G (p.Leu201=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.1432A>G
n.1626A>G
n.1552A>G
n.1726A>G
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.318A>G (p.Leu106=)
c.284A>G
n.817A>G
n.617A>G
n.575A>G
n.639A>G
n.1175A>G
n.663A>G
n.684A>G
c.600A>G (p.Leu200=)
c.579A>G (p.Leu193=)
c.303A>G (p.Leu101=)
Xg.48902757A>TCA412891178PQBP1c.603A>T (p.Leu201Phe)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.1432A>T
n.1626A>T
n.1552A>T
n.1726A>T
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.318A>T (p.Leu106Phe)
c.284A>T
n.817A>T
n.617A>T
n.575A>T
n.639A>T
n.1175A>T
n.663A>T
n.684A>T
c.600A>T (p.Leu200Phe)
c.579A>T (p.Leu193Phe)
c.303A>T (p.Leu101Phe)
Xg.48902758G>ACA412891180PQBP1c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1433G>A
n.1627G>A
n.1553G>A
n.1727G>A
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.285G>A
n.818G>A
n.618G>A
n.576G>A
n.640G>A
n.1176G>A
n.664G>A
n.685G>A
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
 gnomAD v4
Xg.48902758G>CCA412891182PQBP1c.604G>C (p.Asp202His)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1433G>C
n.1627G>C
n.1553G>C
n.1727G>C
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.319G>C (p.Asp107His)
c.285G>C
n.818G>C
n.618G>C
n.576G>C
n.640G>C
n.1176G>C
n.664G>C
n.685G>C
c.601G>C (p.Asp201His)
c.580G>C (p.Asp194His)
c.304G>C (p.Asp102His)
Xg.48902758G>TCA412891184PQBP1c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1433G>T
n.1627G>T
n.1553G>T
n.1727G>T
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.285G>T
n.818G>T
n.618G>T
n.576G>T
n.640G>T
n.1176G>T
n.664G>T
n.685G>T
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
Xg.48902759A>CCA412891186PQBP1c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.1434A>C
n.1628A>C
n.1554A>C
n.1728A>C
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.286A>C
n.819A>C
n.619A>C
n.577A>C
n.641A>C
n.1177A>C
n.665A>C
n.686A>C
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
Xg.48902759A>GCA412891187PQBP1c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.1434A>G
n.1628A>G
n.1554A>G
n.1728A>G
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.286A>G
n.819A>G
n.619A>G
n.577A>G
n.641A>G
n.1177A>G
n.665A>G
n.686A>G
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
Xg.48902759A>TCA412891188PQBP1c.605A>T (p.Asp202Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.1434A>T
n.1628A>T
n.1554A>T
n.1728A>T
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.286A>T
n.819A>T
n.619A>T
n.577A>T
n.641A>T
n.1177A>T
n.665A>T
n.686A>T
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
Xg.48902760C>ACA412891191PQBP1c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.1435C>A
n.1629C>A
n.1555C>A
n.1729C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.287C>A
n.820C>A
n.620C>A
n.578C>A
n.642C>A
n.1178C>A
n.666C>A
n.687C>A
c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
Xg.48902760C=CA2428428041PQBP1c.606C= (p.Asp202=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.1435C=
n.1629C=
n.1555C=
n.1729C=
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.321C= (p.Asp107=)
c.287C=
n.820C=
n.620C=
n.578C=
n.642C=
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n.666C=
n.687C=
c.603C= (p.Asp201=)
c.582C= (p.Asp194=)
c.306C= (p.Asp102=)
Xg.48902760C>GCA412891193PQBP1c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.1435C>G
n.1629C>G
n.1555C>G
n.1729C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.287C>G
n.820C>G
n.620C>G
n.578C>G
n.642C>G
n.1178C>G
n.666C>G
n.687C>G
c.603C>G (p.Asp201Glu)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
Xg.48902760C>TCA516031542PQBP1c.606C>T (p.Asp202=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1435C>T
n.1629C>T
n.1555C>T
n.1729C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.321C>T (p.Asp107=)
c.287C>T
n.820C>T
n.620C>T
n.578C>T
n.642C>T
n.1178C>T
n.666C>T
n.687C>T
c.603C>T (p.Asp201=)
c.582C>T (p.Asp194=)
c.306C>T (p.Asp102=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902761C>ACA412891199PQBP1c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.1436C>A
n.1630C>A
n.1556C>A
n.1730C>A
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.288C>A
n.821C>A
n.621C>A
n.579C>A
n.643C>A
n.1179C>A
n.667C>A
n.688C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
Xg.48902761C>GCA412891197PQBP1c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.1436C>G
n.1630C>G
n.1556C>G
n.1730C>G
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.288C>G
n.821C>G
n.621C>G
n.579C>G
n.643C>G
n.1179C>G
n.667C>G
n.688C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
Xg.48902761C>TCA412891195PQBP1c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.1436C>T
n.1630C>T
n.1556C>T
n.1730C>T
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.288C>T
n.821C>T
n.621C>T
n.579C>T
n.643C>T
n.1179C>T
n.667C>T
n.688C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
Xg.48902762C>ACA412891201PQBP1c.608C>A (p.Pro203His)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.1437C>A
n.1631C>A
n.1557C>A
n.1731C>A
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.323C>A (p.Pro108His)
c.289C>A
n.822C>A
n.622C>A
n.580C>A
n.644C>A
n.1180C>A
n.668C>A
n.689C>A
c.605C>A (p.Pro202His)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.308C>A (p.Pro103His)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48902762C=CA2428428042PQBP1c.608C= (p.Pro203=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.*25C= (n.*25C=)
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c.323C= (p.Pro108=)
c.289C=
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n.1180C=
n.668C=
n.689C=
c.605C= (p.Pro202=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.308C= (p.Pro103=)
Xg.48902762C>GCA412891203PQBP1c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1437C>G
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c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.289C>G
n.822C>G
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c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
Xg.48902762C>TCA412891205PQBP1c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.-2C>T (n.-2C>T)
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c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.289C>T
n.822C>T
n.622C>T
n.580C>T
n.644C>T
n.1180C>T
n.668C>T
n.689C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
Xg.48902763C>ACA516031546PQBP1c.609C>A (p.Pro203=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1438C>A
n.1632C>A
n.1558C>A
n.1732C>A
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.324C>A (p.Pro108=)
c.290C>A
n.823C>A
n.623C>A
n.581C>A
n.645C>A
n.1181C>A
n.669C>A
n.690C>A
c.606C>A (p.Pro202=)
c.585C>A (p.Pro195=)
c.309C>A (p.Pro103=)
Xg.48902763C=CA2428428043PQBP1c.609C= (p.Pro203=)
c.-1C= (n.-1C=)
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n.1438C=
n.1632C=
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n.690C=
c.606C= (p.Pro202=)
c.585C= (p.Pro195=)
c.309C= (p.Pro103=)
Xg.48902763C>GCA516031547PQBP1c.609C>G (p.Pro203=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
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c.309C>G (p.Pro103=)
Xg.48902763C>TCA516031548PQBP1c.609C>T (p.Pro203=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
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c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.324C>T (p.Pro108=)
c.290C>T
n.823C>T
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n.645C>T
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n.690C>T
c.606C>T (p.Pro202=)
c.585C>T (p.Pro195=)
c.309C>T (p.Pro103=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48902764A>CCA412891206PQBP1c.610A>C (p.Met204Leu)
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c.607A>C (p.Met203Leu)
c.586A>C (p.Met196Leu)
c.310A>C (p.Met104Leu)
Xg.48902764A>GCA412891207PQBP1c.610A>G (p.Met204Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.*27A>G (n.*27A>G)
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Xg.48902764A>TCA412891209PQBP1c.610A>T (p.Met204Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
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c.325A>T (p.Met109Leu)
c.291A>T
n.824A>T
n.624A>T
n.582A>T
n.646A>T
n.1182A>T
n.670A>T
n.691A>T
c.607A>T (p.Met203Leu)
c.586A>T (p.Met196Leu)
c.310A>T (p.Met104Leu)
Xg.48902765T>ACA412891211PQBP1c.611T>A (p.Met204Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*28T>A (n.*28T>A)
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c.292T>A
n.825T>A
n.625T>A
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n.1183T>A
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c.608T>A (p.Met203Lys)
c.587T>A (p.Met196Lys)
c.311T>A (p.Met104Lys)
Xg.48902765T>CCA412891213PQBP1c.611T>C (p.Met204Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1440T>C
n.1634T>C
n.1560T>C
n.1734T>C
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.326T>C (p.Met109Thr)
c.292T>C
n.825T>C
n.625T>C
n.583T>C
n.647T>C
n.1183T>C
n.671T>C
n.692T>C
c.608T>C (p.Met203Thr)
c.587T>C (p.Met196Thr)
c.311T>C (p.Met104Thr)
Xg.48902765T>GCA412891214PQBP1c.611T>G (p.Met204Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*28T>G (n.*28T>G)
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n.1560T>G
n.1734T>G
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c.326T>G (p.Met109Arg)
c.292T>G
n.825T>G
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c.311T>G (p.Met104Arg)
Xg.48902766G>ACA412891217PQBP1c.612G>A (p.Met204Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1441G>A
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c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.327G>A (p.Met109Ile)
c.293G>A
n.826G>A
n.626G>A
n.584G>A
n.648G>A
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n.672G>A
n.693G>A
c.609G>A (p.Met203Ile)
c.588G>A (p.Met196Ile)
c.312G>A (p.Met104Ile)
Xg.48902766G>CCA412891218PQBP1c.612G>C (p.Met204Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.1441G>C
n.1635G>C
n.1561G>C
n.1735G>C
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.327G>C (p.Met109Ile)
c.293G>C
n.826G>C
n.626G>C
n.584G>C
n.648G>C
n.1184G>C
n.672G>C
n.693G>C
c.609G>C (p.Met203Ile)
c.588G>C (p.Met196Ile)
c.312G>C (p.Met104Ile)
Xg.48902766G>TCA412891220PQBP1c.612G>T (p.Met204Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.1441G>T
n.1635G>T
n.1561G>T
n.1735G>T
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.327G>T (p.Met109Ile)
c.293G>T
n.826G>T
n.626G>T
n.584G>T
n.648G>T
n.1184G>T
n.672G>T
n.693G>T
c.609G>T (p.Met203Ile)
c.588G>T (p.Met196Ile)
c.312G>T (p.Met104Ile)
 gnomAD v4
Xg.48902767G>ACA412891224PQBP1c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1442G>A
n.1636G>A
n.1562G>A
n.1736G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.294G>A
n.827G>A
n.627G>A
n.585G>A
n.649G>A
n.1185G>A
n.673G>A
n.694G>A
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
Xg.48902767G>CCA412891225PQBP1c.613G>C (p.Asp205His)
c.4G>C (p.Asp2His)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.1442G>C
n.1636G>C
n.1562G>C
n.1736G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.294G>C
n.827G>C
n.627G>C
n.585G>C
n.649G>C
n.1185G>C
n.673G>C
n.694G>C
c.610G>C (p.Asp204His)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.313G>C (p.Asp105His)
Xg.48902767G>TCA412891222PQBP1c.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.1442G>T
n.1636G>T
n.1562G>T
n.1736G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.294G>T
n.827G>T
n.627G>T
n.585G>T
n.649G>T
n.1185G>T
n.673G>T
n.694G>T
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
 gnomAD v4
Xg.48902768A>CCA412891232PQBP1c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.1443A>C
n.1637A>C
n.1563A>C
n.1737A>C
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.295A>C
n.828A>C
n.628A>C
n.586A>C
n.650A>C
n.1186A>C
n.674A>C
n.695A>C
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
Xg.48902768A>GCA412891228PQBP1c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.5A>G (p.Asp2Gly)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1443A>G
n.1637A>G
n.1563A>G
n.1737A>G
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.295A>G
n.828A>G
n.628A>G
n.586A>G
n.650A>G
n.1186A>G
n.674A>G
n.695A>G
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
Xg.48902768A>TCA412891230PQBP1c.614A>T (p.Asp205Val)
c.5A>T (p.Asp2Val)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.1443A>T
n.1637A>T
n.1563A>T
n.1737A>T
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.295A>T
n.828A>T
n.628A>T
n.586A>T
n.650A>T
n.1186A>T
n.674A>T
n.695A>T
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
Xg.48902769C>ACA412891234PQBP1c.615C>A (p.Asp205Glu)
c.6C>A (p.Asp2Glu)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1444C>A
n.1638C>A
n.1564C>A
n.1738C>A
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.296C>A
n.829C>A
n.629C>A
n.587C>A
n.651C>A
n.1187C>A
n.675C>A
n.696C>A
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
c.315C>A (p.Asp105Glu)
Xg.48902769C>GCA412891236PQBP1c.615C>G (p.Asp205Glu)
c.6C>G (p.Asp2Glu)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.1444C>G
n.1638C>G
n.1564C>G
n.1738C>G
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.296C>G
n.829C>G
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c.591C>G (p.Asp197Glu)
c.315C>G (p.Asp105Glu)
Xg.48902769C>TCA516031551PQBP1c.615C>T (p.Asp205=)
c.6C>T (p.Asp2=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.1444C>T
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c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.330C>T (p.Asp110=)
c.296C>T
n.829C>T
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n.696C>T
c.612C>T (p.Asp204=)
c.591C>T (p.Asp197=)
c.315C>T (p.Asp105=)
Xg.48902770C>ACA412891238PQBP1c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.1445C>A
n.1639C>A
n.1565C>A
n.1739C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.297C>A
n.830C>A
n.630C>A
n.588C>A
n.652C>A
n.1188C>A
n.676C>A
n.697C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
Xg.48902770C>GCA412891240PQBP1c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.1445C>G
n.1639C>G
n.1565C>G
n.1739C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.297C>G
n.830C>G
n.630C>G
n.588C>G
n.652C>G
n.1188C>G
n.676C>G
n.697C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
Xg.48902770C>TCA412891242PQBP1c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.1445C>T
n.1639C>T
n.1565C>T
n.1739C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.297C>T
n.830C>T
n.630C>T
n.588C>T
n.652C>T
n.1188C>T
n.676C>T
n.697C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
Xg.48902771C>ACA412891243PQBP1c.617C>A (p.Pro206His)
c.8C>A (p.Pro3His)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1446C>A
n.1640C>A
n.1566C>A
n.1740C>A
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.332C>A (p.Pro111His)
c.298C>A
n.831C>A
n.631C>A
n.589C>A
n.653C>A
n.1189C>A
n.677C>A
n.698C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.317C>A (p.Pro106His)
 gnomAD v4
Xg.48902771C>GCA412891244PQBP1c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.1446C>G
n.1640C>G
n.1566C>G
n.1740C>G
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.298C>G
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c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
Xg.48902771C>TCA412891246PQBP1c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.1446C>T
n.1640C>T
n.1566C>T
n.1740C>T
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.298C>T
n.831C>T
n.631C>T
n.589C>T
n.653C>T
n.1189C>T
n.677C>T
n.698C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
 gnomAD v4
Xg.48902772T>ACA516031553PQBP1c.618T>A (p.Pro206=)
c.9T>A (p.Pro3=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.1447T>A
n.1641T>A
n.1567T>A
n.1741T>A
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.333T>A (p.Pro111=)
c.299T>A
n.832T>A
n.632T>A
n.590T>A
n.654T>A
n.1190T>A
n.678T>A
n.699T>A
c.615T>A (p.Pro205=)
c.594T>A (p.Pro198=)
c.318T>A (p.Pro106=)
Xg.48902772T>CCA516031554PQBP1c.618T>C (p.Pro206=)
c.9T>C (p.Pro3=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.1447T>C
n.1641T>C
n.1567T>C
n.1741T>C
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.333T>C (p.Pro111=)
c.299T>C
n.832T>C
n.632T>C
n.590T>C
n.654T>C
n.1190T>C
n.678T>C
n.699T>C
c.615T>C (p.Pro205=)
c.594T>C (p.Pro198=)
c.318T>C (p.Pro106=)
 dbSNP
Xg.48902772T>GCA516031555PQBP1c.618T>G (p.Pro206=)
c.9T>G (p.Pro3=)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.1447T>G
n.1641T>G
n.1567T>G
n.1741T>G
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.333T>G (p.Pro111=)
c.299T>G
n.832T>G
n.632T>G
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n.654T>G
n.1190T>G
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n.699T>G
c.615T>G (p.Pro205=)
c.594T>G (p.Pro198=)
c.318T>G (p.Pro106=)
Xg.48902772T=CA2428428044PQBP1c.618T= (p.Pro206=)
c.9T= (p.Pro3=)
c.*35T= (n.*35T=)
n.1447T=
n.1641T=
n.1567T=
n.1741T=
c.*1039T= (n.*1039T=)
c.333T= (p.Pro111=)
c.299T=
n.832T=
n.632T=
n.590T=
n.654T=
n.1190T=
n.678T=
n.699T=
c.615T= (p.Pro205=)
c.594T= (p.Pro198=)
c.318T= (p.Pro106=)
Xg.48902773A>CCA412891248PQBP1c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.1448A>C
n.1642A>C
n.1568A>C
n.1742A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.300A>C
n.833A>C
n.633A>C
n.591A>C
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n.679A>C
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c.616A>C (p.Ser206Arg)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
Xg.48902773A>GCA412891250PQBP1c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1448A>G
n.1642A>G
n.1568A>G
n.1742A>G
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.300A>G
n.833A>G
n.633A>G
n.591A>G
n.655A>G
n.1191A>G
n.679A>G
n.700A>G
c.616A>G (p.Ser206Gly)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
Xg.48902773A>TCA412891252PQBP1c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.1448A>T
n.1642A>T
n.1568A>T
n.1742A>T
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.300A>T
n.833A>T
n.633A>T
n.591A>T
n.655A>T
n.1191A>T
n.679A>T
n.700A>T
c.616A>T (p.Ser206Cys)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
Xg.48902774G>ACA412891254PQBP1c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.1449G>A
n.1643G>A
n.1569G>A
n.1743G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.301G>A
n.834G>A
n.634G>A
n.592G>A
n.656G>A
n.1192G>A
n.680G>A
n.701G>A
c.617G>A (p.Ser206Asn)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
Xg.48902774G>CCA412891258PQBP1c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.1449G>C
n.1643G>C
n.1569G>C
n.1743G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.301G>C
n.834G>C
n.634G>C
n.592G>C
n.656G>C
n.1192G>C
n.680G>C
n.701G>C
c.617G>C (p.Ser206Thr)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
Xg.48902774G>TCA412891256PQBP1c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.1449G>T
n.1643G>T
n.1569G>T
n.1743G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.301G>T
n.834G>T
n.634G>T
n.592G>T
n.656G>T
n.1192G>T
n.680G>T
n.701G>T
c.617G>T (p.Ser206Ile)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
Xg.48902775C>ACA412891260PQBP1c.621C>A (p.Ser207Arg)
c.12C>A (p.Ser4Arg)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1450C>A
n.1644C>A
n.1570C>A
n.1744C>A
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.302C>A
n.835C>A
n.635C>A
n.593C>A
n.657C>A
n.1193C>A
n.681C>A
n.702C>A
c.618C>A (p.Ser206Arg)
c.597C>A (p.Ser199Arg)
c.321C>A (p.Ser107Arg)
 gnomAD v4
Xg.48902775C>GCA412891262PQBP1c.621C>G (p.Ser207Arg)
c.12C>G (p.Ser4Arg)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.1450C>G
n.1644C>G
n.1570C>G
n.1744C>G
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.302C>G
n.835C>G
n.635C>G
n.593C>G
n.657C>G
n.1193C>G
n.681C>G
n.702C>G
c.618C>G (p.Ser206Arg)
c.597C>G (p.Ser199Arg)
c.321C>G (p.Ser107Arg)
Xg.48902775C>TCA516031558PQBP1c.621C>T (p.Ser207=)
c.12C>T (p.Ser4=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1450C>T
n.1644C>T
n.1570C>T
n.1744C>T
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.302C>T
n.835C>T
n.635C>T
n.593C>T
n.657C>T
n.1193C>T
n.681C>T
n.702C>T
c.618C>T (p.Ser206=)
c.597C>T (p.Ser199=)
c.321C>T (p.Ser107=)
 gnomAD v4
Xg.48902776T>ACA412891264PQBP1c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.1451T>A
n.1645T>A
n.1571T>A
n.1745T>A
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.303T>A
n.836T>A
n.636T>A
n.594T>A
n.658T>A
n.1194T>A
n.682T>A
n.703T>A
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
Xg.48902776T>CCA412891266PQBP1c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.1451T>C
n.1645T>C
n.1571T>C
n.1745T>C
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.303T>C
n.836T>C
n.636T>C
n.594T>C
n.658T>C
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n.682T>C
n.703T>C
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902776T>GCA412891268PQBP1c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.1451T>G
n.1645T>G
n.1571T>G
n.1745T>G
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.303T>G
n.836T>G
n.636T>G
n.594T>G
n.658T>G
n.1194T>G
n.682T>G
n.703T>G
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
Xg.48902776T=CA2428428045PQBP1c.622T= (p.Ser208=)
c.13T= (p.Ser5=)
c.*39T= (n.*39T=)
n.1451T=
n.1645T=
n.1571T=
n.1745T=
c.*1043T= (n.*1043T=)
c.337T= (p.Ser113=)
c.303T=
n.836T=
n.636T=
n.594T=
n.658T=
n.1194T=
n.682T=
n.703T=
c.619T= (p.Ser207=)
c.598T= (p.Ser200=)
c.322T= (p.Ser108=)
Xg.48902776_48902778delinsTCACA2428428046PQBP1c.622_624delinsTCA (p.Ser208=)
c.13_15delinsTCA (p.Ser5=)
c.*39_*41delinsTCA (n.*39_*41delinsTCA)
n.1451_1453delinsTCA
n.1645_1647delinsTCA
n.1571_1573delinsTCA
n.1745_1747delinsTCA
c.*1043_*1045delinsTCA (n.*1043_*1045delinsTCA)
c.337_339delinsTCA (p.Ser113=)
c.303_305delinsTCA
n.836_838delinsTCA
n.636_638delinsTCA
n.594_596delinsTCA
n.658_660delinsTCA
n.1194_1196delinsTCA
n.682_684delinsTCA
n.703_705delinsTCA
c.619_621delinsTCA (p.Ser207=)
c.598_600delinsTCA (p.Ser200=)
c.322_324delinsTCA (p.Ser108=)
Xg.48902777C>ACA412891269PQBP1c.623C>A (p.Ser208Ter)
c.14C>A (p.Ser5Ter)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1452C>A
n.1646C>A
n.1572C>A
n.1746C>A
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.338C>A (p.Ser113Ter)
c.304C>A
n.837C>A
n.637C>A
n.595C>A
n.659C>A
n.1195C>A
n.683C>A
n.704C>A
c.620C>A (p.Ser207Ter)
c.599C>A (p.Ser200Ter)
c.323C>A (p.Ser108Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.48902777C=CA2428428047PQBP1c.623C= (p.Ser208=)
c.14C= (p.Ser5=)
c.*40C= (n.*40C=)
n.1452C=
n.1646C=
n.1572C=
n.1746C=
c.*1044C= (n.*1044C=)
c.338C= (p.Ser113=)
c.304C=
n.837C=
n.637C=
n.595C=
n.659C=
n.1195C=
n.683C=
n.704C=
c.620C= (p.Ser207=)
c.599C= (p.Ser200=)
c.323C= (p.Ser108=)
Xg.48902777C>GCA412891271PQBP1c.623C>G (p.Ser208Ter)
c.14C>G (p.Ser5Ter)
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.1452C>G
n.1646C>G
n.1572C>G
n.1746C>G
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.338C>G (p.Ser113Ter)
c.304C>G
n.837C>G
n.637C>G
n.595C>G
n.659C>G
n.1195C>G
n.683C>G
n.704C>G
c.620C>G (p.Ser207Ter)
c.599C>G (p.Ser200Ter)
c.323C>G (p.Ser108Ter)
Xg.48902777C>TCA412891273PQBP1c.623C>T (p.Ser208Leu)
c.14C>T (p.Ser5Leu)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1452C>T
n.1646C>T
n.1572C>T
n.1746C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.338C>T (p.Ser113Leu)
c.304C>T
n.837C>T
n.637C>T
n.595C>T
n.659C>T
n.1195C>T
n.683C>T
n.704C>T
c.620C>T (p.Ser207Leu)
c.599C>T (p.Ser200Leu)
c.323C>T (p.Ser108Leu)
Xg.48902777_48902778delCA16621421PQBP1c.623_624del (p.Ser208LeufsTer18)
c.14_15del (p.Ser5LeufsTer18)
c.*40_*41del (n.*40_*41del)
n.1452_1453del
n.1646_1647del
n.1572_1573del
n.1746_1747del
c.*1044_*1045del (n.*1044_*1045del)
c.338_339del (p.Ser113LeufsTer18)
c.623_624del (p.Ser208LeufsTer?)
c.304_305del
n.837_838del
n.637_638del
n.595_596del
n.659_660del
n.1195_1196del
n.683_684del
n.704_705del
c.620_621del (p.Ser207LeufsTer18)
c.599_600del (p.Ser200LeufsTer18)
c.323_324del (p.Ser108LeufsTer18)
 ClinVar dbSNP
Xg.48902778A>CCA516031559PQBP1c.624A>C (p.Ser208=)
c.15A>C (p.Ser5=)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.1453A>C
n.1647A>C
n.1573A>C
n.1747A>C
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.339A>C (p.Ser113=)
c.305A>C
n.838A>C
n.638A>C
n.596A>C
n.660A>C
n.1196A>C
n.684A>C
n.705A>C
c.621A>C (p.Ser207=)
c.600A>C (p.Ser200=)
c.324A>C (p.Ser108=)
Xg.48902778A>GCA516031561PQBP1c.624A>G (p.Ser208=)
c.15A>G (p.Ser5=)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.1453A>G
n.1647A>G
n.1573A>G
n.1747A>G
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.339A>G (p.Ser113=)
c.305A>G
n.838A>G
n.638A>G
n.596A>G
n.660A>G
n.1196A>G
n.684A>G
n.705A>G
c.621A>G (p.Ser207=)
c.600A>G (p.Ser200=)
c.324A>G (p.Ser108=)
Xg.48902778A>TCA516031562PQBP1c.624A>T (p.Ser208=)
c.15A>T (p.Ser5=)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.1453A>T
n.1647A>T
n.1573A>T
n.1747A>T
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.339A>T (p.Ser113=)
c.305A>T
n.838A>T
n.638A>T
n.596A>T
n.660A>T
n.1196A>T
n.684A>T
n.705A>T
c.621A>T (p.Ser207=)
c.600A>T (p.Ser200=)
c.324A>T (p.Ser108=)
 gnomAD v4
Xg.48902779T>ACA412891275PQBP1c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.1454T>A
n.1648T>A
n.1574T>A
n.1748T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.306T>A
n.839T>A
n.639T>A
n.597T>A
n.661T>A
n.1197T>A
n.685T>A
n.706T>A
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
Xg.48902779T>CCA412891277PQBP1c.625T>C (p.Tyr209His)
c.16T>C (p.Tyr6His)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.1454T>C
n.1648T>C
n.1574T>C
n.1748T>C
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.340T>C (p.Tyr114His)
c.306T>C
n.839T>C
n.639T>C
n.597T>C
n.661T>C
n.1197T>C
n.685T>C
n.706T>C
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.325T>C (p.Tyr109His)
Xg.48902779T>GCA412891279PQBP1c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.1454T>G
n.1648T>G
n.1574T>G
n.1748T>G
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.306T>G
n.839T>G
n.639T>G
n.597T>G
n.661T>G
n.1197T>G
n.685T>G
n.706T>G
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
Xg.48902780A>CCA412891282PQBP1c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.1455A>C
n.1649A>C
n.1575A>C
n.1749A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.307A>C
n.840A>C
n.640A>C
n.598A>C
n.662A>C
n.1198A>C
n.686A>C
n.707A>C
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
Xg.48902780A>GCA412891284PQBP1c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.1455A>G
n.1649A>G
n.1575A>G
n.1749A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.307A>G
n.840A>G
n.640A>G
n.598A>G
n.662A>G
n.1198A>G
n.686A>G
n.707A>G
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
Xg.48902780A>TCA412891281PQBP1c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.1455A>T
n.1649A>T
n.1575A>T
n.1749A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.307A>T
n.840A>T
n.640A>T
n.598A>T
n.662A>T
n.1198A>T
n.686A>T
n.707A>T
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
Xg.48902781C>ACA412891286PQBP1c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.18C>A (p.Tyr6Ter)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1456C>A
n.1650C>A
n.1576C>A
n.1750C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
c.308C>A
n.841C>A
n.641C>A
n.599C>A
n.663C>A
n.1199C>A
n.687C>A
n.708C>A
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
 ClinVar
Xg.48902781C>GCA412891287PQBP1c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.18C>G (p.Tyr6Ter)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.1456C>G
n.1650C>G
n.1576C>G
n.1750C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
c.308C>G
n.841C>G
n.641C>G
n.599C>G
n.663C>G
n.1199C>G
n.687C>G
n.708C>G
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
Xg.48902781C>TCA516031565PQBP1c.627C>T (p.Tyr209=)
c.18C>T (p.Tyr6=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.1456C>T
n.1650C>T
n.1576C>T
n.1750C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.342C>T (p.Tyr114=)
c.308C>T
n.841C>T
n.641C>T
n.599C>T
n.663C>T
n.1199C>T
n.687C>T
n.708C>T
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.603C>T (p.Tyr201=)
c.327C>T (p.Tyr109=)
Xg.48902782T>ACA412891291PQBP1c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.1457T>A
n.1651T>A
n.1577T>A
n.1751T>A
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.309T>A
n.842T>A
n.642T>A
n.600T>A
n.664T>A
n.1200T>A
n.688T>A
n.709T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
Xg.48902782T>CCA412891292PQBP1c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.1457T>C
n.1651T>C
n.1577T>C
n.1751T>C
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.309T>C
n.842T>C
n.642T>C
n.600T>C
n.664T>C
n.1200T>C
n.688T>C
n.709T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
Xg.48902782T>GCA412891294PQBP1c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.1457T>G
n.1651T>G
n.1577T>G
n.1751T>G
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.309T>G
n.842T>G
n.642T>G
n.600T>G
n.664T>G
n.1200T>G
n.688T>G
n.709T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
Xg.48902783C>ACA412891301PQBP1c.629C>A (p.Ser210Ter)
c.20C>A (p.Ser7Ter)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1458C>A
n.1652C>A
n.1578C>A
n.1752C>A
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.344C>A (p.Ser115Ter)
c.310C>A
n.843C>A
n.643C>A
n.601C>A
n.665C>A
n.1201C>A
n.689C>A
n.710C>A
c.626C>A (p.Ser209Ter)
c.605C>A (p.Ser202Ter)
c.329C>A (p.Ser110Ter)
 gnomAD v4
Xg.48902783C>GCA412891299PQBP1c.629C>G (p.Ser210Ter)
c.20C>G (p.Ser7Ter)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.1458C>G
n.1652C>G
n.1578C>G
n.1752C>G
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.344C>G (p.Ser115Ter)
c.310C>G
n.843C>G
n.643C>G
n.601C>G
n.665C>G
n.1201C>G
n.689C>G
n.710C>G
c.626C>G (p.Ser209Ter)
c.605C>G (p.Ser202Ter)
c.329C>G (p.Ser110Ter)
Xg.48902783C>TCA412891297PQBP1c.629C>T (p.Ser210Leu)
c.20C>T (p.Ser7Leu)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1458C>T
n.1652C>T
n.1578C>T
n.1752C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.344C>T (p.Ser115Leu)
c.310C>T
n.843C>T
n.643C>T
n.601C>T
n.665C>T
n.1201C>T
n.689C>T
n.710C>T
c.626C>T (p.Ser209Leu)
c.605C>T (p.Ser202Leu)
c.329C>T (p.Ser110Leu)
Xg.48902784A>CCA516031567PQBP1c.630A>C (p.Ser210=)
c.21A>C (p.Ser7=)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.1459A>C
n.1653A>C
n.1579A>C
n.1753A>C
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
c.345A>C (p.Ser115=)
c.311A>C
n.844A>C
n.644A>C
n.602A>C
n.666A>C
n.1202A>C
n.690A>C
n.711A>C
c.627A>C (p.Ser209=)
c.606A>C (p.Ser202=)
c.330A>C (p.Ser110=)
Xg.48902784A>GCA516031568PQBP1c.630A>G (p.Ser210=)
c.21A>G (p.Ser7=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.1459A>G
n.1653A>G
n.1579A>G
n.1753A>G
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.345A>G (p.Ser115=)
c.311A>G
n.844A>G
n.644A>G
n.602A>G
n.666A>G
n.1202A>G
n.690A>G
n.711A>G
c.627A>G (p.Ser209=)
c.606A>G (p.Ser202=)
c.330A>G (p.Ser110=)
Xg.48902784A>TCA516031570PQBP1c.630A>T (p.Ser210=)
c.21A>T (p.Ser7=)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.1459A>T
n.1653A>T
n.1579A>T
n.1753A>T
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.345A>T (p.Ser115=)
c.311A>T
n.844A>T
n.644A>T
n.602A>T
n.666A>T
n.1202A>T
n.690A>T
n.711A>T
c.627A>T (p.Ser209=)
c.606A>T (p.Ser202=)
c.330A>T (p.Ser110=)
Xg.48902784dupCA2695233834PQBP1c.630dup (p.Asp211ArgfsTer16)
c.21dup (p.Asp8ArgfsTer16)
c.*47dup (n.*47dup)
n.1459dup
n.1653dup
n.1579dup
n.1753dup
c.*1051dup (n.*1051dup)
c.345dup (p.Asp116ArgfsTer16)
c.630dup (p.Asp211ArgfsTer?)
c.311dup
n.844dup
n.644dup
n.602dup
n.666dup
n.1202dup
n.690dup
n.711dup
c.627dup (p.Asp210ArgfsTer16)
c.606dup (p.Asp203ArgfsTer16)
c.330dup (p.Asp111ArgfsTer16)
Xg.48902785G>ACA412891303PQBP1c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1460G>A
n.1654G>A
n.1580G>A
n.1754G>A
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.312G>A
n.845G>A
n.645G>A
n.603G>A
n.667G>A
n.1203G>A
n.691G>A
n.712G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
Xg.48902785G>CCA412891305PQBP1c.631G>C (p.Asp211His)
c.22G>C (p.Asp8His)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1460G>C
n.1654G>C
n.1580G>C
n.1754G>C
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.312G>C
n.845G>C
n.645G>C
n.603G>C
n.667G>C
n.1203G>C
n.691G>C
n.712G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.607G>C (p.Asp203His)
c.331G>C (p.Asp111His)
Xg.48902785G>TCA412891307PQBP1c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1460G>T
n.1654G>T
n.1580G>T
n.1754G>T
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.312G>T
n.845G>T
n.645G>T
n.603G>T
n.667G>T
n.1203G>T
n.691G>T
n.712G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
 gnomAD v4
Xg.48902786A>CCA412891309PQBP1c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.1461A>C
n.1655A>C
n.1581A>C
n.1755A>C
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.313A>C
n.846A>C
n.646A>C
n.604A>C
n.668A>C
n.1204A>C
n.692A>C
n.713A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
Xg.48902786A>GCA412891311PQBP1c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.1461A>G
n.1655A>G
n.1581A>G
n.1755A>G
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.313A>G
n.846A>G
n.646A>G
n.604A>G
n.668A>G
n.1204A>G
n.692A>G
n.713A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
Xg.48902786A>TCA412891313PQBP1c.632A>T (p.Asp211Val)
c.23A>T (p.Asp8Val)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.1461A>T
n.1655A>T
n.1581A>T
n.1755A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.313A>T
n.846A>T
n.646A>T
n.604A>T
n.668A>T
n.1204A>T
n.692A>T
n.713A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
Xg.48902787C>ACA412891315PQBP1c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.1462C>A
n.1656C>A
n.1582C>A
n.1756C>A
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.314C>A
n.847C>A
n.647C>A
n.605C>A
n.669C>A
n.1205C>A
n.693C>A
n.714C>A
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
Xg.48902787C=CA2428428048PQBP1c.633C= (p.Asp211=)
c.24C= (p.Asp8=)
c.*50C= (n.*50C=)
n.1462C=
n.1656C=
n.1582C=
n.1756C=
c.*1054C= (n.*1054C=)
c.348C= (p.Asp116=)
c.314C=
n.847C=
n.647C=
n.605C=
n.669C=
n.1205C=
n.693C=
n.714C=
c.630C= (p.Asp210=)
c.609C= (p.Asp203=)
c.333C= (p.Asp111=)
Xg.48902787C>GCA412891318PQBP1c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.1462C>G
n.1656C>G
n.1582C>G
n.1756C>G
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.314C>G
n.847C>G
n.647C>G
n.605C>G
n.669C>G
n.1205C>G
n.693C>G
n.714C>G
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
Xg.48902787C>TCA10405961PQBP1c.633C>T (p.Asp211=)
c.24C>T (p.Asp8=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.1462C>T
n.1656C>T
n.1582C>T
n.1756C>T
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.348C>T (p.Asp116=)
c.314C>T
n.847C>T
n.647C>T
n.605C>T
n.669C>T
n.1205C>T
n.693C>T
n.714C>T
c.630C>T (p.Asp210=)
c.609C>T (p.Asp203=)
c.333C>T (p.Asp111=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48902788G>ACA10405962PQBP1c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.1463G>A
n.1657G>A
n.1583G>A
n.1757G>A
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.315G>A
n.848G>A
n.648G>A
n.606G>A
n.670G>A
n.1206G>A
n.694G>A
n.715G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902788G>CCA412891321PQBP1c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.1463G>C
n.1657G>C
n.1583G>C
n.1757G>C
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.315G>C
n.848G>C
n.648G>C
n.606G>C
n.670G>C
n.1206G>C
n.694G>C
n.715G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
Xg.48902788G=CA2428428049PQBP1c.634G= (p.Ala212=)
c.25G= (p.Ala9=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.1463G=
n.1657G=
n.1583G=
n.1757G=
c.*1055G= (n.*1055G=)
c.349G= (p.Ala117=)
c.315G=
n.848G=
n.648G=
n.606G=
n.670G=
n.1206G=
n.694G=
n.715G=
c.631G= (p.Ala211=)
c.610G= (p.Ala204=)
c.334G= (p.Ala112=)
Xg.48902788G>TCA412891323PQBP1c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.1463G>T
n.1657G>T
n.1583G>T
n.1757G>T
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.315G>T
n.848G>T
n.648G>T
n.606G>T
n.670G>T
n.1206G>T
n.694G>T
n.715G>T
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
Xg.48902789C>ACA412891326PQBP1c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1464C>A
n.1658C>A
n.1584C>A
n.1758C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.316C>A
n.849C>A
n.649C>A
n.607C>A
n.671C>A
n.1207C>A
n.695C>A
n.716C>A
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.48902789C=CA2428428050PQBP1c.635C= (p.Ala212=)
c.26C= (p.Ala9=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.1464C=
n.1658C=
n.1584C=
n.1758C=
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.316C=
n.849C=
n.649C=
n.607C=
n.671C=
n.1207C=
n.695C=
n.716C=
c.632C= (p.Ala211=)
c.611C= (p.Ala204=)
c.335C= (p.Ala112=)
Xg.48902789C>GCA412891328PQBP1c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1464C>G
n.1658C>G
n.1584C>G
n.1758C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.316C>G
n.849C>G
n.649C>G
n.607C>G
n.671C>G
n.1207C>G
n.695C>G
n.716C>G
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
Xg.48902789C>TCA412891330PQBP1c.635C>T (p.Ala212Val)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1464C>T
n.1658C>T
n.1584C>T
n.1758C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.316C>T
n.849C>T
n.649C>T
n.607C>T
n.671C>T
n.1207C>T
n.695C>T
n.716C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
Xg.48902794dupCA250048PQBP1c.640dup (p.Arg214ProfsTer13)
c.31dup (p.Arg11ProfsTer13)
c.*57dup (n.*57dup)
n.1469dup
n.1663dup
n.1589dup
n.1763dup
c.*1061dup (n.*1061dup)
c.355dup (p.Arg119ProfsTer13)
c.321dup
n.854dup
n.654dup
n.612dup
n.1212dup
n.700dup
n.721dup
c.637dup (p.Arg213ProfsTer13)
c.616dup (p.Arg206ProfsTer13)
c.340dup (p.Arg114ProfsTer13)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902791_48902794dupCA16621422PQBP1c.637_640dup (p.Arg214ProfsTer14)
c.28_31dup (p.Arg11ProfsTer14)
c.*54_*57dup (n.*54_*57dup)
n.1466_1469dup
n.1660_1663dup
n.1586_1589dup
n.1760_1763dup
c.*1058_*1061dup (n.*1058_*1061dup)
c.352_355dup (p.Arg119ProfsTer14)
c.318_321dup
n.851_854dup
n.651_654dup
n.609_612dup
n.1209_1212dup
n.697_700dup
n.718_721dup
c.634_637dup (p.Arg213ProfsTer14)
c.613_616dup (p.Arg206ProfsTer14)
c.337_340dup (p.Arg114ProfsTer14)
 ClinVar dbSNP
Xg.48902794delCA2513287202PQBP1c.640del (p.Arg214GlyfsTer?)
c.31del (p.Arg11GlyfsTer?)
c.*57del (n.*57del)
n.1469del
n.1663del
n.1589del
n.1763del
c.*1061del (n.*1061del)
c.355del (p.Arg119GlyfsTer?)
c.321del
n.854del
n.654del
n.612del
n.1212del
n.700del
n.721del
c.637del (p.Arg213GlyfsTer?)
c.616del (p.Arg206GlyfsTer?)
c.340del (p.Arg114GlyfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.48902790C>ACA516031575PQBP1c.636C>A (p.Ala212=)
c.27C>A (p.Ala9=)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.1465C>A
n.1659C>A
n.1585C>A
n.1759C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.351C>A (p.Ala117=)
c.317C>A
n.850C>A
n.650C>A
n.608C>A
n.672C>A
n.1208C>A
n.696C>A
n.717C>A
c.633C>A (p.Ala211=)
c.612C>A (p.Ala204=)
c.336C>A (p.Ala112=)
 gnomAD v4
Xg.48902790C>GCA516031576PQBP1c.636C>G (p.Ala212=)
c.27C>G (p.Ala9=)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.1465C>G
n.1659C>G
n.1585C>G
n.1759C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.351C>G (p.Ala117=)
c.317C>G
n.850C>G
n.650C>G
n.608C>G
n.672C>G
n.1208C>G
n.696C>G
n.717C>G
c.633C>G (p.Ala211=)
c.612C>G (p.Ala204=)
c.336C>G (p.Ala112=)
Xg.48902790C>TCA516031577PQBP1c.636C>T (p.Ala212=)
c.27C>T (p.Ala9=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1465C>T
n.1659C>T
n.1585C>T
n.1759C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.351C>T (p.Ala117=)
c.317C>T
n.850C>T
n.650C>T
n.608C>T
n.672C>T
n.1208C>T
n.696C>T
n.717C>T
c.633C>T (p.Ala211=)
c.612C>T (p.Ala204=)
c.336C>T (p.Ala112=)
Xg.48902791C>ACA412891332PQBP1c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.1466C>A
n.1660C>A
n.1586C>A
n.1760C>A
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.318C>A
n.851C>A
n.651C>A
n.609C>A
n.673C>A
n.1209C>A
n.697C>A
n.718C>A
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
 gnomAD v4
Xg.48902791C>GCA412891333PQBP1c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.1466C>G
n.1660C>G
n.1586C>G
n.1760C>G
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.318C>G
n.851C>G
n.651C>G
n.609C>G
n.673C>G
n.1209C>G
n.697C>G
n.718C>G
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
Xg.48902791C>TCA412891334PQBP1c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.1466C>T
n.1660C>T
n.1586C>T
n.1760C>T
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.318C>T
n.851C>T
n.651C>T
n.609C>T
n.673C>T
n.1209C>T
n.697C>T
n.718C>T
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
 gnomAD v4
Xg.48902792C>ACA412891335PQBP1c.638C>A (p.Pro213His)
c.29C>A (p.Pro10His)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1467C>A
n.1661C>A
n.1587C>A
n.1761C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.353C>A (p.Pro118His)
c.319C>A
n.852C>A
n.652C>A
n.610C>A
n.674C>A
n.1210C>A
n.698C>A
n.719C>A
c.635C>A (p.Pro212His)
c.614C>A (p.Pro205His)
c.338C>A (p.Pro113His)
 gnomAD v4
Xg.48902792C>GCA412891337PQBP1c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.1467C>G
n.1661C>G
n.1587C>G
n.1761C>G
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.319C>G
n.852C>G
n.652C>G
n.610C>G
n.674C>G
n.1210C>G
n.698C>G
n.719C>G
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
Xg.48902792C>TCA412891338PQBP1c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1467C>T
n.1661C>T
n.1587C>T
n.1761C>T
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.319C>T
n.852C>T
n.652C>T
n.610C>T
n.674C>T
n.1210C>T
n.698C>T
n.719C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
Xg.48902793C>ACA516031581PQBP1c.639C>A (p.Pro213=)
c.30C>A (p.Pro10=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1468C>A
n.1662C>A
n.1588C>A
n.1762C>A
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.354C>A (p.Pro118=)
c.320C>A
n.853C>A
n.653C>A
n.611C>A
n.675C>A
n.1211C>A
n.699C>A
n.720C>A
c.636C>A (p.Pro212=)
c.615C>A (p.Pro205=)
c.339C>A (p.Pro113=)
 gnomAD v4
Xg.48902793C>GCA516031583PQBP1c.639C>G (p.Pro213=)
c.30C>G (p.Pro10=)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.1468C>G
n.1662C>G
n.1588C>G
n.1762C>G
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.354C>G (p.Pro118=)
c.320C>G
n.853C>G
n.653C>G
n.611C>G
n.675C>G
n.1211C>G
n.699C>G
n.720C>G
c.636C>G (p.Pro212=)
c.615C>G (p.Pro205=)
c.339C>G (p.Pro113=)
Xg.48902793C>TCA516031582PQBP1c.639C>T (p.Pro213=)
c.30C>T (p.Pro10=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1468C>T
n.1662C>T
n.1588C>T
n.1762C>T
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.354C>T (p.Pro118=)
c.320C>T
n.853C>T
n.653C>T
n.611C>T
n.675C>T
n.1211C>T
n.699C>T
n.720C>T
c.636C>T (p.Pro212=)
c.615C>T (p.Pro205=)
c.339C>T (p.Pro113=)
Xg.48902794C>ACA516031584PQBP1c.640C>A (p.Arg214=)
c.31C>A (p.Arg11=)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.1469C>A
n.1663C>A
n.1589C>A
n.1763C>A
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.355C>A (p.Arg119=)
c.321C>A
n.854C>A
n.654C>A
n.612C>A
n.1212C>A
n.700C>A
n.721C>A
c.637C>A (p.Arg213=)
c.616C>A (p.Arg206=)
c.340C>A (p.Arg114=)
 gnomAD v4
Xg.48902794C=CA2428428051PQBP1c.640C= (p.Arg214=)
c.31C= (p.Arg11=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.1469C=
n.1663C=
n.1589C=
n.1763C=
c.*1061C= (n.*1061C=)
c.355C= (p.Arg119=)
c.321C=
n.854C=
n.654C=
n.612C=
n.1212C=
n.700C=
n.721C=
c.637C= (p.Arg213=)
c.616C= (p.Arg206=)
c.340C= (p.Arg114=)
Xg.48902794C>GCA412891342PQBP1c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.1469C>G
n.1663C>G
n.1589C>G
n.1763C>G
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.321C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Xg.48902797T>CCA412891356PQBP1c.641+2T>C (n.641+2T>C)
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Xg.48902799A>GCA2428428055PQBP1c.641+4A>G (n.641+4A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48902803A>GCA10405964PQBP1c.641+8A>G (n.641+8A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.638+9C>T (n.638+9C>T)
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 gnomAD v4
Xg.48902806A=CA2428428057PQBP1c.641+11A= (n.641+11A=)
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Xg.48902806A>GCA1132960291PQBP1c.641+11A>G (n.641+11A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902807C>ACA2693663103PQBP1c.641+12C>A (n.641+12C>A)
c.32+12C>A (n.32+12C>A)
c.*58+12C>A (n.*58+12C>A)
n.1482C>A
n.1676C>A
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c.356+12C>A (n.356+12C>A)
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n.855+12C>A
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n.1213+12C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.48902814T>CCA2573158994PQBP1c.641+19T>C (n.641+19T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1213+20G>T
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 gnomAD v4
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c.322+22C>A
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 gnomAD v4
Xg.48902819C>ACA2693663121PQBP1c.641+24C>A (n.641+24C>A)
c.32+24C>A (n.32+24C>A)
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 gnomAD v4
Xg.48902819C>TCA2693663122PQBP1c.641+24C>T (n.641+24C>T)
c.32+24C>T (n.32+24C>T)
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 gnomAD v4
Xg.48902820A>GCA2693663124PQBP1c.641+25A>G (n.641+25A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.48902824C=CA2428428065PQBP1c.641+29C= (n.641+29C=)
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c.617+29C= (n.617+29C=)
c.341+29C= (n.341+29C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.855+30G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.855+31T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.855+31T=
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n.855+32G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.855+33G>A
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n.722+33G>A
c.638+33G>A (n.638+33G>A)
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 gnomAD v4
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Xg.48902828G>TCA2428428070PQBP1c.641+33G>T (n.641+33G>T)
c.32+33G>T (n.32+33G>T)
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n.855+33G>T
n.613+33G>T
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 dbSNP
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Xg.48902830C>GCA2693663147PQBP1c.641+35C>G (n.641+35C>G)
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 gnomAD v4
Xg.48902830C>TCA1132960297PQBP1c.641+35C>T (n.641+35C>T)
c.32+35C>T (n.32+35C>T)
c.*58+35C>T (n.*58+35C>T)
n.1505C>T
n.1699C>T
n.1590+35C>T
n.1799C>T
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c.356+35C>T (n.356+35C>T)
c.322+35C>T
n.890C>T
n.655+35C>T
n.855+35C>T
n.613+35C>T
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c.617+35C>T (n.617+35C>T)
c.341+35C>T (n.341+35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902831A>GCA2693663149PQBP1c.641+36A>G (n.641+36A>G)
c.32+36A>G (n.32+36A>G)
c.*58+36A>G (n.*58+36A>G)
n.1506A>G
n.1700A>G
n.1590+36A>G
n.1800A>G
c.*1062+36A>G (n.*1062+36A>G)
c.356+36A>G (n.356+36A>G)
c.322+36A>G
n.891A>G
n.655+36A>G
n.855+36A>G
n.613+36A>G
n.1213+36A>G
n.701+36A>G
n.722+36A>G
c.638+36A>G (n.638+36A>G)
c.617+36A>G (n.617+36A>G)
c.341+36A>G (n.341+36A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched