Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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X	g.48902688A>C	CA329097452	PQBP1	c.578-44A>C (n.578-44A>C) c.-32-44A>C (n.-32-44A>C) c.445-44A>C (n.445-44A>C) n.1363A>C n.1557A>C n.1483A>C n.1657A>C c.955A>C (n.955A>C) c.293-44A>C (n.293-44A>C) c.259-44A>C n.748A>C n.592-44A>C n.550-44A>C n.614-44A>C n.1150-44A>C n.638-44A>C n.659-44A>C c.578-47A>C (n.578-47A>C) c.554-44A>C (n.554-44A>C) c.278-44A>C (n.278-44A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48902688delinsCC	CA920410248	PQBP1	c.578-44delinsCC (n.578-44delinsCC) c.-32-44delinsCC (n.-32-44delinsCC) c.445-44delinsCC (n.445-44delinsCC) n.1363delinsCC n.1557delinsCC n.1483delinsCC n.1657delinsCC c.955delinsCC (n.955delinsCC) c.293-44delinsCC (n.293-44delinsCC) c.259-44delinsCC n.748delinsCC n.592-44delinsCC n.550-44delinsCC n.614-44delinsCC n.1150-44delinsCC n.638-44delinsCC n.659-44delinsCC c.578-47delinsCC (n.578-47delinsCC) c.554-44delinsCC (n.554-44delinsCC) c.278-44delinsCC (n.278-44delinsCC)	dbSNP
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X	g.48902689T>C	CA2693662797	PQBP1	c.578-43T>C (n.578-43T>C) c.-32-43T>C (n.-32-43T>C) c.445-43T>C (n.445-43T>C) n.1364T>C n.1558T>C n.1484T>C n.1658T>C c.956T>C (n.956T>C) c.293-43T>C (n.293-43T>C) c.259-43T>C n.749T>C n.592-43T>C n.550-43T>C n.614-43T>C n.1150-43T>C n.638-43T>C n.659-43T>C c.578-46T>C (n.578-46T>C) c.554-43T>C (n.554-43T>C) c.278-43T>C (n.278-43T>C)	gnomAD v4
X	g.48902690C>A	CA2511552589	PQBP1	c.578-42C>A (n.578-42C>A) c.-32-42C>A (n.-32-42C>A) c.445-42C>A (n.445-42C>A) n.1365C>A n.1559C>A n.1485C>A n.1659C>A c.957C>A (n.957C>A) c.293-42C>A (n.293-42C>A) c.259-42C>A n.750C>A n.592-42C>A n.550-42C>A n.614-42C>A n.1150-42C>A n.638-42C>A n.659-42C>A c.578-45C>A (n.578-45C>A) c.554-42C>A (n.554-42C>A) c.278-42C>A (n.278-42C>A)
X	g.48902690C>T	CA2579602715	PQBP1	c.578-42C>T (n.578-42C>T) c.-32-42C>T (n.-32-42C>T) c.445-42C>T (n.445-42C>T) n.1365C>T n.1559C>T n.1485C>T n.1659C>T c.957C>T (n.957C>T) c.293-42C>T (n.293-42C>T) c.259-42C>T n.750C>T n.592-42C>T n.550-42C>T n.614-42C>T n.1150-42C>T n.638-42C>T n.659-42C>T c.578-45C>T (n.578-45C>T) c.554-42C>T (n.554-42C>T) c.278-42C>T (n.278-42C>T)	gnomAD v4
X	g.48902691C>A	CA2693662802	PQBP1	c.578-41C>A (n.578-41C>A) c.-32-41C>A (n.-32-41C>A) c.445-41C>A (n.445-41C>A) n.1366C>A n.1560C>A n.1486C>A n.1660C>A c.958C>A (n.958C>A) c.293-41C>A (n.293-41C>A) c.259-41C>A n.751C>A n.592-41C>A n.550-41C>A n.614-41C>A n.1150-41C>A n.638-41C>A n.659-41C>A c.578-44C>A (n.578-44C>A) c.554-41C>A (n.554-41C>A) c.278-41C>A (n.278-41C>A)	gnomAD v4
X	g.48902691C=	CA2428428024	PQBP1	c.578-41C= (n.578-41C=) c.-32-41C= (n.-32-41C=) c.445-41C= (n.445-41C=) n.1366C= n.1560C= n.1486C= n.1660C= c.958C= (n.958C=) c.293-41C= (n.293-41C=) c.259-41C= n.751C= n.592-41C= n.550-41C= n.614-41C= n.1150-41C= n.638-41C= n.659-41C= c.578-44C= (n.578-44C=) c.554-41C= (n.554-41C=) c.278-41C= (n.278-41C=)
X	g.48902691C>G	CA2553102525	PQBP1	c.578-41C>G (n.578-41C>G) c.-32-41C>G (n.-32-41C>G) c.445-41C>G (n.445-41C>G) n.1366C>G n.1560C>G n.1486C>G n.1660C>G c.958C>G (n.958C>G) c.293-41C>G (n.293-41C>G) c.259-41C>G n.751C>G n.592-41C>G n.550-41C>G n.614-41C>G n.1150-41C>G n.638-41C>G n.659-41C>G c.578-44C>G (n.578-44C>G) c.554-41C>G (n.554-41C>G) c.278-41C>G (n.278-41C>G)
X	g.48902691C>T	CA641902228	PQBP1	c.578-41C>T (n.578-41C>T) c.-32-41C>T (n.-32-41C>T) c.445-41C>T (n.445-41C>T) n.1366C>T n.1560C>T n.1486C>T n.1660C>T c.958C>T (n.958C>T) c.293-41C>T (n.293-41C>T) c.259-41C>T n.751C>T n.592-41C>T n.550-41C>T n.614-41C>T n.1150-41C>T n.638-41C>T n.659-41C>T c.578-44C>T (n.578-44C>T) c.554-41C>T (n.554-41C>T) c.278-41C>T (n.278-41C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.48902697C>A	CA2579602719	PQBP1	c.578-35C>A (n.578-35C>A) c.-32-35C>A (n.-32-35C>A) c.445-35C>A (n.445-35C>A) n.1372C>A n.1566C>A n.1492C>A n.1666C>A c.964C>A (n.964C>A) c.293-35C>A (n.293-35C>A) c.259-35C>A n.757C>A n.592-35C>A n.550-35C>A n.614-35C>A n.1150-35C>A n.638-35C>A n.659-35C>A c.578-38C>A (n.578-38C>A) c.554-35C>A (n.554-35C>A) c.278-35C>A (n.278-35C>A)	gnomAD v4
X	g.48902697C>T	CA2693662818	PQBP1	c.578-35C>T (n.578-35C>T) c.-32-35C>T (n.-32-35C>T) c.445-35C>T (n.445-35C>T) n.1372C>T n.1566C>T n.1492C>T n.1666C>T c.964C>T (n.964C>T) c.293-35C>T (n.293-35C>T) c.259-35C>T n.757C>T n.592-35C>T n.550-35C>T n.614-35C>T n.1150-35C>T n.638-35C>T n.659-35C>T c.578-38C>T (n.578-38C>T) c.554-35C>T (n.554-35C>T) c.278-35C>T (n.278-35C>T)	gnomAD v4
X	g.48902698C>A	CA2693662875	PQBP1	c.578-34C>A (n.578-34C>A) c.-32-34C>A (n.-32-34C>A) c.445-34C>A (n.445-34C>A) n.1373C>A n.1567C>A n.1493C>A n.1667C>A c.965C>A (n.965C>A) c.293-34C>A (n.293-34C>A) c.259-34C>A n.758C>A n.592-34C>A n.550-34C>A n.614-34C>A n.1150-34C>A n.638-34C>A n.659-34C>A c.578-37C>A (n.578-37C>A) c.554-34C>A (n.554-34C>A) c.278-34C>A (n.278-34C>A)	gnomAD v4
X	g.48902699T>A	CA2693662877	PQBP1	c.578-33T>A (n.578-33T>A) c.-32-33T>A (n.-32-33T>A) c.445-33T>A (n.445-33T>A) n.1374T>A n.1568T>A n.1494T>A n.1668T>A c.966T>A (n.966T>A) c.293-33T>A (n.293-33T>A) c.259-33T>A n.759T>A n.592-33T>A n.550-33T>A n.614-33T>A n.1150-33T>A n.638-33T>A n.659-33T>A c.578-36T>A (n.578-36T>A) c.554-33T>A (n.554-33T>A) c.278-33T>A (n.278-33T>A)	gnomAD v4
X	g.48902699T>C	CA2693662878	PQBP1	c.578-33T>C (n.578-33T>C) c.-32-33T>C (n.-32-33T>C) c.445-33T>C (n.445-33T>C) n.1374T>C n.1568T>C n.1494T>C n.1668T>C c.966T>C (n.966T>C) c.293-33T>C (n.293-33T>C) c.259-33T>C n.759T>C n.592-33T>C n.550-33T>C n.614-33T>C n.1150-33T>C n.638-33T>C n.659-33T>C c.578-36T>C (n.578-36T>C) c.554-33T>C (n.554-33T>C) c.278-33T>C (n.278-33T>C)	gnomAD v4
X	g.48902699T>G	CA2512227558	PQBP1	c.578-33T>G (n.578-33T>G) c.-32-33T>G (n.-32-33T>G) c.445-33T>G (n.445-33T>G) n.1374T>G n.1568T>G n.1494T>G n.1668T>G c.966T>G (n.966T>G) c.293-33T>G (n.293-33T>G) c.259-33T>G n.759T>G n.592-33T>G n.550-33T>G n.614-33T>G n.1150-33T>G n.638-33T>G n.659-33T>G c.578-36T>G (n.578-36T>G) c.554-33T>G (n.554-33T>G) c.278-33T>G (n.278-33T>G)
X	g.48902700C>T	CA658018995	PQBP1	c.578-32C>T (n.578-32C>T) c.-32-32C>T (n.-32-32C>T) c.445-32C>T (n.445-32C>T) n.1375C>T n.1569C>T n.1495C>T n.1669C>T c.967C>T (n.967C>T) c.293-32C>T (n.293-32C>T) c.259-32C>T n.760C>T n.592-32C>T n.550-32C>T n.614-32C>T n.1150-32C>T n.638-32C>T n.659-32C>T c.578-35C>T (n.578-35C>T) c.554-32C>T (n.554-32C>T) c.278-32C>T (n.278-32C>T)	COSMIC
X	g.48902702A=	CA2428428027	PQBP1	c.578-30A= (n.578-30A=) c.-32-30A= (n.-32-30A=) c.445-30A= (n.445-30A=) n.1377A= n.1571A= n.1497A= n.1671A= c.969A= (n.969A=) c.293-30A= (n.293-30A=) c.259-30A= n.762A= n.592-30A= n.550-30A= n.614-30A= n.1150-30A= n.638-30A= n.659-30A= c.578-33A= (n.578-33A=) c.554-30A= (n.554-30A=) c.278-30A= (n.278-30A=)
X	g.48902702A>G	CA10405958	PQBP1	c.578-30A>G (n.578-30A>G) c.-32-30A>G (n.-32-30A>G) c.445-30A>G (n.445-30A>G) n.1377A>G n.1571A>G n.1497A>G n.1671A>G c.969A>G (n.969A>G) c.293-30A>G (n.293-30A>G) c.259-30A>G n.762A>G n.592-30A>G n.550-30A>G n.614-30A>G n.1150-30A>G n.638-30A>G n.659-30A>G c.578-33A>G (n.578-33A>G) c.554-30A>G (n.554-30A>G) c.278-30A>G (n.278-30A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48902702A>T	CA2693662882	PQBP1	c.578-30A>T (n.578-30A>T) c.-32-30A>T (n.-32-30A>T) c.445-30A>T (n.445-30A>T) n.1377A>T n.1571A>T n.1497A>T n.1671A>T c.969A>T (n.969A>T) c.293-30A>T (n.293-30A>T) c.259-30A>T n.762A>T n.592-30A>T n.550-30A>T n.614-30A>T n.1150-30A>T n.638-30A>T n.659-30A>T c.578-33A>T (n.578-33A>T) c.554-30A>T (n.554-30A>T) c.278-30A>T (n.278-30A>T)	gnomAD v4
X	g.48902703T>A	CA2693662887	PQBP1	c.578-29T>A (n.578-29T>A) c.-32-29T>A (n.-32-29T>A) c.445-29T>A (n.445-29T>A) n.1378T>A n.1572T>A n.1498T>A n.1672T>A c.970T>A (n.970T>A) c.293-29T>A (n.293-29T>A) c.259-29T>A n.763T>A n.592-29T>A n.550-29T>A n.614-29T>A n.1150-29T>A n.638-29T>A n.659-29T>A c.578-32T>A (n.578-32T>A) c.554-29T>A (n.554-29T>A) c.278-29T>A (n.278-29T>A)	gnomAD v4
X	g.48902703T>C	CA875941642	PQBP1	c.578-29T>C (n.578-29T>C) c.-32-29T>C (n.-32-29T>C) c.445-29T>C (n.445-29T>C) n.1378T>C n.1572T>C n.1498T>C n.1672T>C c.970T>C (n.970T>C) c.293-29T>C (n.293-29T>C) c.259-29T>C n.763T>C n.592-29T>C n.550-29T>C n.614-29T>C n.1150-29T>C n.638-29T>C n.659-29T>C c.578-32T>C (n.578-32T>C) c.554-29T>C (n.554-29T>C) c.278-29T>C (n.278-29T>C)	dbSNP
X	g.48902703T=	CA2428428028	PQBP1	c.578-29T= (n.578-29T=) c.-32-29T= (n.-32-29T=) c.445-29T= (n.445-29T=) n.1378T= n.1572T= n.1498T= n.1672T= c.970T= (n.970T=) c.293-29T= (n.293-29T=) c.259-29T= n.763T= n.592-29T= n.550-29T= n.614-29T= n.1150-29T= n.638-29T= n.659-29T= c.578-32T= (n.578-32T=) c.554-29T= (n.554-29T=) c.278-29T= (n.278-29T=)
X	g.48902705del	CA2693662889	PQBP1	c.578-27del (n.578-27del) c.-32-27del (n.-32-27del) c.445-27del (n.445-27del) n.1380del n.1574del n.1500del n.1674del c.972del (n.972del) c.293-27del (n.293-27del) c.259-27del n.765del n.592-27del n.550-27del n.614-27del n.1150-27del n.638-27del n.659-27del c.578-30del (n.578-30del) c.554-27del (n.554-27del) c.278-27del (n.278-27del)	gnomAD v4
X	g.48902705G>A	CA2693662891	PQBP1	c.578-27G>A (n.578-27G>A) c.-32-27G>A (n.-32-27G>A) c.445-27G>A (n.445-27G>A) n.1380G>A n.1574G>A n.1500G>A n.1674G>A c.972G>A (n.972G>A) c.293-27G>A (n.293-27G>A) c.259-27G>A n.765G>A n.592-27G>A n.550-27G>A n.614-27G>A n.1150-27G>A n.638-27G>A n.659-27G>A c.578-30G>A (n.578-30G>A) c.554-27G>A (n.554-27G>A) c.278-27G>A (n.278-27G>A)	gnomAD v4
X	g.48902706A>G	CA2693662892	PQBP1	c.578-26A>G (n.578-26A>G) c.-32-26A>G (n.-32-26A>G) c.445-26A>G (n.445-26A>G) n.1381A>G n.1575A>G n.1501A>G n.1675A>G c.973A>G (n.973A>G) c.293-26A>G (n.293-26A>G) c.259-26A>G n.766A>G n.592-26A>G n.550-26A>G n.614-26A>G n.1150-26A>G n.638-26A>G n.659-26A>G c.578-29A>G (n.578-29A>G) c.554-26A>G (n.554-26A>G) c.278-26A>G (n.278-26A>G)	gnomAD v4
X	g.48902708G>A	CA2693662895	PQBP1	c.578-24G>A (n.578-24G>A) c.-32-24G>A (n.-32-24G>A) c.445-24G>A (n.445-24G>A) n.1383G>A n.1577G>A n.1503G>A n.1677G>A c.975G>A (n.975G>A) c.293-24G>A (n.293-24G>A) c.259-24G>A n.768G>A n.592-24G>A n.550-24G>A n.614-24G>A n.1150-24G>A n.638-24G>A n.659-24G>A c.578-27G>A (n.578-27G>A) c.554-24G>A (n.554-24G>A) c.278-24G>A (n.278-24G>A)	gnomAD v4
X	g.48902708G>T	CA2693662896	PQBP1	c.578-24G>T (n.578-24G>T) c.-32-24G>T (n.-32-24G>T) c.445-24G>T (n.445-24G>T) n.1383G>T n.1577G>T n.1503G>T n.1677G>T c.975G>T (n.975G>T) c.293-24G>T (n.293-24G>T) c.259-24G>T n.768G>T n.592-24G>T n.550-24G>T n.614-24G>T n.1150-24G>T n.638-24G>T n.659-24G>T c.578-27G>T (n.578-27G>T) c.554-24G>T (n.554-24G>T) c.278-24G>T (n.278-24G>T)	gnomAD v4
X	g.48902710C>A	CA2579602721	PQBP1	c.578-22C>A (n.578-22C>A) c.-32-22C>A (n.-32-22C>A) c.445-22C>A (n.445-22C>A) n.1385C>A n.1579C>A n.1505C>A n.1679C>A c.977C>A (n.977C>A) c.293-22C>A (n.293-22C>A) c.259-22C>A n.770C>A n.592-22C>A n.550-22C>A n.614-22C>A n.1150-22C>A n.638-22C>A n.659-22C>A c.578-25C>A (n.578-25C>A) c.554-22C>A (n.554-22C>A) c.278-22C>A (n.278-22C>A)
X	g.48902710C=	CA2428428029	PQBP1	c.578-22C= (n.578-22C=) c.-32-22C= (n.-32-22C=) c.445-22C= (n.445-22C=) n.1385C= n.1579C= n.1505C= n.1679C= c.977C= (n.977C=) c.293-22C= (n.293-22C=) c.259-22C= n.770C= n.592-22C= n.550-22C= n.614-22C= n.1150-22C= n.638-22C= n.659-22C= c.578-25C= (n.578-25C=) c.554-22C= (n.554-22C=) c.278-22C= (n.278-22C=)
X	g.48902710C>T	CA875941643	PQBP1	c.578-22C>T (n.578-22C>T) c.-32-22C>T (n.-32-22C>T) c.445-22C>T (n.445-22C>T) n.1385C>T n.1579C>T n.1505C>T n.1679C>T c.977C>T (n.977C>T) c.293-22C>T (n.293-22C>T) c.259-22C>T n.770C>T n.592-22C>T n.550-22C>T n.614-22C>T n.1150-22C>T n.638-22C>T n.659-22C>T c.578-25C>T (n.578-25C>T) c.554-22C>T (n.554-22C>T) c.278-22C>T (n.278-22C>T)	dbSNP
X	g.48902713del	CA2579602723	PQBP1	c.578-19del (n.578-19del) c.-32-19del (n.-32-19del) c.445-19del (n.445-19del) n.1388del n.1582del n.1508del n.1682del c.980del (n.980del) c.293-19del (n.293-19del) c.259-19del n.773del n.592-19del n.550-19del n.614-19del n.1150-19del n.638-19del n.659-19del c.578-22del (n.578-22del) c.554-19del (n.554-19del) c.278-19del (n.278-19del)
X	g.48902712_48902713del	CA2820821033	PQBP1	c.578-20_578-19del (n.578-20_578-19del) c.-32-20_-32-19del (n.-32-20_-32-19del) c.445-20_445-19del (n.445-20_445-19del) n.1387_1388del n.1581_1582del n.1507_1508del n.1681_1682del c.979_980del (n.979_980del) c.293-20_293-19del (n.293-20_293-19del) c.259-20_259-19del n.772_773del n.592-20_592-19del n.550-20_550-19del n.614-20_614-19del n.1150-20_1150-19del n.638-20_638-19del n.659-20_659-19del c.578-23_578-22del (n.578-23_578-22del) c.554-20_554-19del (n.554-20_554-19del) c.278-20_278-19del (n.278-20_278-19del)
X	g.48902713T>C	CA2693662898	PQBP1	c.578-19T>C (n.578-19T>C) c.-32-19T>C (n.-32-19T>C) c.445-19T>C (n.445-19T>C) n.1388T>C n.1582T>C n.1508T>C n.1682T>C c.980T>C (n.980T>C) c.293-19T>C (n.293-19T>C) c.259-19T>C n.773T>C n.592-19T>C n.550-19T>C n.614-19T>C n.1150-19T>C n.638-19T>C n.659-19T>C c.578-22T>C (n.578-22T>C) c.554-19T>C (n.554-19T>C) c.278-19T>C (n.278-19T>C)	gnomAD v4
X	g.48902714G>C	CA2693662899	PQBP1	c.578-18G>C (n.578-18G>C) c.-32-18G>C (n.-32-18G>C) c.445-18G>C (n.445-18G>C) n.1389G>C n.1583G>C n.1509G>C n.1683G>C c.981G>C (n.981G>C) c.293-18G>C (n.293-18G>C) c.259-18G>C n.774G>C n.592-18G>C n.550-18G>C n.614-18G>C n.1150-18G>C n.638-18G>C n.659-18G>C c.578-21G>C (n.578-21G>C) c.554-18G>C (n.554-18G>C) c.278-18G>C (n.278-18G>C)	gnomAD v4
X	g.48902715C>T	CA2579602724	PQBP1	c.578-17C>T (n.578-17C>T) c.-32-17C>T (n.-32-17C>T) c.445-17C>T (n.445-17C>T) n.1390C>T n.1584C>T n.1510C>T n.1684C>T c.982C>T (n.982C>T) c.293-17C>T (n.293-17C>T) c.259-17C>T n.775C>T n.592-17C>T n.550-17C>T n.614-17C>T n.1150-17C>T n.638-17C>T n.659-17C>T c.578-20C>T (n.578-20C>T) c.554-17C>T (n.554-17C>T) c.278-17C>T (n.278-17C>T)	gnomAD v4
X	g.48902716C>A	CA2693662903	PQBP1	c.578-16C>A (n.578-16C>A) c.-32-16C>A (n.-32-16C>A) c.445-16C>A (n.445-16C>A) n.1391C>A n.1585C>A n.1511C>A n.1685C>A c.983C>A (n.983C>A) c.293-16C>A (n.293-16C>A) c.259-16C>A n.776C>A n.592-16C>A n.550-16C>A n.614-16C>A n.1150-16C>A n.638-16C>A n.659-16C>A c.578-19C>A (n.578-19C>A) c.554-16C>A (n.554-16C>A) c.278-16C>A (n.278-16C>A)	gnomAD v4
X	g.48902716C>T	CA2693662902	PQBP1	c.578-16C>T (n.578-16C>T) c.-32-16C>T (n.-32-16C>T) c.445-16C>T (n.445-16C>T) n.1391C>T n.1585C>T n.1511C>T n.1685C>T c.983C>T (n.983C>T) c.293-16C>T (n.293-16C>T) c.259-16C>T n.776C>T n.592-16C>T n.550-16C>T n.614-16C>T n.1150-16C>T n.638-16C>T n.659-16C>T c.578-19C>T (n.578-19C>T) c.554-16C>T (n.554-16C>T) c.278-16C>T (n.278-16C>T)	gnomAD v4
X	g.48902717C>A	CA641902229	PQBP1	c.578-15C>A (n.578-15C>A) c.-32-15C>A (n.-32-15C>A) c.445-15C>A (n.445-15C>A) n.1392C>A n.1586C>A n.1512C>A n.1686C>A c.984C>A (n.984C>A) c.293-15C>A (n.293-15C>A) c.259-15C>A n.777C>A n.592-15C>A n.550-15C>A n.614-15C>A n.1150-15C>A n.638-15C>A n.659-15C>A c.578-18C>A (n.578-18C>A) c.554-15C>A (n.554-15C>A) c.278-15C>A (n.278-15C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48902717C=	CA2428428030	PQBP1	c.578-15C= (n.578-15C=) c.-32-15C= (n.-32-15C=) c.445-15C= (n.445-15C=) n.1392C= n.1586C= n.1512C= n.1686C= c.984C= (n.984C=) c.293-15C= (n.293-15C=) c.259-15C= n.777C= n.592-15C= n.550-15C= n.614-15C= n.1150-15C= n.638-15C= n.659-15C= c.578-18C= (n.578-18C=) c.554-15C= (n.554-15C=) c.278-15C= (n.278-15C=)
X	g.48902717C>T	CA2693662906	PQBP1	c.578-15C>T (n.578-15C>T) c.-32-15C>T (n.-32-15C>T) c.445-15C>T (n.445-15C>T) n.1392C>T n.1586C>T n.1512C>T n.1686C>T c.984C>T (n.984C>T) c.293-15C>T (n.293-15C>T) c.259-15C>T n.777C>T n.592-15C>T n.550-15C>T n.614-15C>T n.1150-15C>T n.638-15C>T n.659-15C>T c.578-18C>T (n.578-18C>T) c.554-15C>T (n.554-15C>T) c.278-15C>T (n.278-15C>T)	gnomAD v4
X	g.48902718T>C	CA2693662907	PQBP1	c.578-14T>C (n.578-14T>C) c.-32-14T>C (n.-32-14T>C) c.445-14T>C (n.445-14T>C) n.1393T>C n.1587T>C n.1513T>C n.1687T>C c.985T>C (n.985T>C) c.293-14T>C (n.293-14T>C) c.259-14T>C n.778T>C n.592-14T>C n.550-14T>C n.614-14T>C n.1150-14T>C n.638-14T>C n.659-14T>C c.578-17T>C (n.578-17T>C) c.554-14T>C (n.554-14T>C) c.278-14T>C (n.278-14T>C)	gnomAD v4
X	g.48902719G>A	CA2693662908	PQBP1	c.578-13G>A (n.578-13G>A) c.-32-13G>A (n.-32-13G>A) c.445-13G>A (n.445-13G>A) n.1394G>A n.1588G>A n.1514G>A n.1688G>A c.986G>A (n.986G>A) c.293-13G>A (n.293-13G>A) c.259-13G>A n.779G>A n.592-13G>A n.550-13G>A n.614-13G>A n.1150-13G>A n.638-13G>A n.659-13G>A c.578-16G>A (n.578-16G>A) c.554-13G>A (n.554-13G>A) c.278-13G>A (n.278-13G>A)	gnomAD v4
X	g.48902719G>C	CA2693662909	PQBP1	c.578-13G>C (n.578-13G>C) c.-32-13G>C (n.-32-13G>C) c.445-13G>C (n.445-13G>C) n.1394G>C n.1588G>C n.1514G>C n.1688G>C c.986G>C (n.986G>C) c.293-13G>C (n.293-13G>C) c.259-13G>C n.779G>C n.592-13G>C n.550-13G>C n.614-13G>C n.1150-13G>C n.638-13G>C n.659-13G>C c.578-16G>C (n.578-16G>C) c.554-13G>C (n.554-13G>C) c.278-13G>C (n.278-13G>C)	gnomAD v4
X	g.48902719G>T	CA2693662911	PQBP1	c.578-13G>T (n.578-13G>T) c.-32-13G>T (n.-32-13G>T) c.445-13G>T (n.445-13G>T) n.1394G>T n.1588G>T n.1514G>T n.1688G>T c.986G>T (n.986G>T) c.293-13G>T (n.293-13G>T) c.259-13G>T n.779G>T n.592-13G>T n.550-13G>T n.614-13G>T n.1150-13G>T n.638-13G>T n.659-13G>T c.578-16G>T (n.578-16G>T) c.554-13G>T (n.554-13G>T) c.278-13G>T (n.278-13G>T)	gnomAD v4
X	g.48902720C>T	CA2693662914	PQBP1	c.578-12C>T (n.578-12C>T) c.-32-12C>T (n.-32-12C>T) c.445-12C>T (n.445-12C>T) n.1395C>T n.1589C>T n.1515C>T n.1689C>T c.987C>T (n.987C>T) c.293-12C>T (n.293-12C>T) c.259-12C>T n.780C>T n.592-12C>T n.550-12C>T n.614-12C>T n.1150-12C>T n.638-12C>T n.659-12C>T c.578-15C>T (n.578-15C>T) c.554-12C>T (n.554-12C>T) c.278-12C>T (n.278-12C>T)	gnomAD v4
X	g.48902721C>A	CA2693662917	PQBP1	c.578-11C>A (n.578-11C>A) c.-32-11C>A (n.-32-11C>A) c.445-11C>A (n.445-11C>A) n.1396C>A n.1590C>A n.1516C>A n.1690C>A c.988C>A (n.988C>A) c.293-11C>A (n.293-11C>A) c.259-11C>A n.781C>A n.592-11C>A n.550-11C>A n.614-11C>A n.1150-11C>A n.638-11C>A n.659-11C>A c.578-14C>A (n.578-14C>A) c.554-11C>A (n.554-11C>A) c.278-11C>A (n.278-11C>A)	gnomAD v4
X	g.48902722A=	CA2428428031	PQBP1	c.578-10A= (n.578-10A=) c.-32-10A= (n.-32-10A=) c.445-10A= (n.445-10A=) n.1397A= n.1591A= n.1517A= n.1691A= c.989A= (n.989A=) c.293-10A= (n.293-10A=) c.259-10A= n.782A= n.592-10A= n.550-10A= n.614-10A= n.1150-10A= n.638-10A= n.659-10A= c.578-13A= (n.578-13A=) c.554-10A= (n.554-10A=) c.278-10A= (n.278-10A=)
X	g.48902722A>G	CA2428428032	PQBP1	c.578-10A>G (n.578-10A>G) c.-32-10A>G (n.-32-10A>G) c.445-10A>G (n.445-10A>G) n.1397A>G n.1591A>G n.1517A>G n.1691A>G c.989A>G (n.989A>G) c.293-10A>G (n.293-10A>G) c.259-10A>G n.782A>G n.592-10A>G n.550-10A>G n.614-10A>G n.1150-10A>G n.638-10A>G n.659-10A>G c.578-13A>G (n.578-13A>G) c.554-10A>G (n.554-10A>G) c.278-10A>G (n.278-10A>G)	dbSNP gnomAD v4
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X	g.48902725T>A	CA2693662925	PQBP1	c.578-7T>A (n.578-7T>A) c.-32-7T>A (n.-32-7T>A) c.445-7T>A (n.445-7T>A) n.1400T>A n.1594T>A n.1520T>A n.1694T>A c.992T>A (n.992T>A) c.293-7T>A (n.293-7T>A) c.259-7T>A n.785T>A n.592-7T>A n.550-7T>A n.614-7T>A n.1150-7T>A n.638-7T>A n.659-7T>A c.578-10T>A (n.578-10T>A) c.554-7T>A (n.554-7T>A) c.278-7T>A (n.278-7T>A)	gnomAD v4
X	g.48902725T>C	CA2693662928	PQBP1	c.578-7T>C (n.578-7T>C) c.-32-7T>C (n.-32-7T>C) c.445-7T>C (n.445-7T>C) n.1400T>C n.1594T>C n.1520T>C n.1694T>C c.992T>C (n.992T>C) c.293-7T>C (n.293-7T>C) c.259-7T>C n.785T>C n.592-7T>C n.550-7T>C n.614-7T>C n.1150-7T>C n.638-7T>C n.659-7T>C c.578-10T>C (n.578-10T>C) c.554-7T>C (n.554-7T>C) c.278-7T>C (n.278-7T>C)	gnomAD v4
X	g.48902726C>A	CA2693662932	PQBP1	c.578-6C>A (n.578-6C>A) c.-32-6C>A (n.-32-6C>A) c.445-6C>A (n.445-6C>A) n.1401C>A n.1595C>A n.1521C>A n.1695C>A c.993C>A (n.993C>A) c.293-6C>A (n.293-6C>A) c.259-6C>A n.786C>A n.592-6C>A n.550-6C>A n.614-6C>A n.1150-6C>A n.638-6C>A n.659-6C>A c.578-9C>A (n.578-9C>A) c.554-6C>A (n.554-6C>A) c.278-6C>A (n.278-6C>A)	gnomAD v4
X	g.48902727del	CA2693662933	PQBP1	c.578-5del (n.578-5del) c.-32-5del (n.-32-5del) c.445-5del (n.445-5del) n.1402del n.1596del n.1522del n.1696del c.994del (n.994del) c.293-5del (n.293-5del) c.259-5del n.787del n.592-5del n.550-5del n.614-5del n.1150-5del n.638-5del n.659-5del c.578-8del (n.578-8del) c.554-5del (n.554-5del) c.278-5del (n.278-5del)	gnomAD v4
X	g.48902727C>A	CA2693662935	PQBP1	c.578-5C>A (n.578-5C>A) c.-32-5C>A (n.-32-5C>A) c.445-5C>A (n.445-5C>A) n.1402C>A n.1596C>A n.1522C>A n.1696C>A c.994C>A (n.994C>A) c.293-5C>A (n.293-5C>A) c.259-5C>A n.787C>A n.592-5C>A n.550-5C>A n.614-5C>A n.1150-5C>A n.638-5C>A n.659-5C>A c.578-8C>A (n.578-8C>A) c.554-5C>A (n.554-5C>A) c.278-5C>A (n.278-5C>A)	gnomAD v4
X	g.48902729del	CA2579602726	PQBP1	c.578-3del (n.578-3del) c.-32-3del (n.-32-3del) c.445-3del (n.445-3del) n.1404del n.1598del n.1524del n.1698del c.996del (n.996del) c.293-3del (n.293-3del) c.259-3del n.789del n.592-3del n.550-3del n.614-3del n.1150-3del n.638-3del n.659-3del c.578-6del (n.578-6del) c.554-3del (n.554-3del) c.278-3del (n.278-3del)	gnomAD v4
X	g.48902729C>A	CA2594480288	PQBP1	c.578-3C>A (n.578-3C>A) c.-32-3C>A (n.-32-3C>A) c.445-3C>A (n.445-3C>A) n.1404C>A n.1598C>A n.1524C>A n.1698C>A c.996C>A (n.996C>A) c.293-3C>A (n.293-3C>A) c.259-3C>A n.789C>A n.592-3C>A n.550-3C>A n.614-3C>A n.1150-3C>A n.638-3C>A n.659-3C>A c.578-6C>A (n.578-6C>A) c.554-3C>A (n.554-3C>A) c.278-3C>A (n.278-3C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48902729C=	CA2428428033	PQBP1	c.578-3C= (n.578-3C=) c.-32-3C= (n.-32-3C=) c.445-3C= (n.445-3C=) n.1404C= n.1598C= n.1524C= n.1698C= c.996C= (n.996C=) c.293-3C= (n.293-3C=) c.259-3C= n.789C= n.592-3C= n.550-3C= n.614-3C= n.1150-3C= n.638-3C= n.659-3C= c.578-6C= (n.578-6C=) c.554-3C= (n.554-3C=) c.278-3C= (n.278-3C=)
X	g.48902729C>T	CA913184188	PQBP1	c.578-3C>T (n.578-3C>T) c.-32-3C>T (n.-32-3C>T) c.445-3C>T (n.445-3C>T) n.1404C>T n.1598C>T n.1524C>T n.1698C>T c.996C>T (n.996C>T) c.293-3C>T (n.293-3C>T) c.259-3C>T n.789C>T n.592-3C>T n.550-3C>T n.614-3C>T n.1150-3C>T n.638-3C>T n.659-3C>T c.578-6C>T (n.578-6C>T) c.554-3C>T (n.554-3C>T) c.278-3C>T (n.278-3C>T)	dbSNP gnomAD v4
X	g.48902730A>C	CA412891023	PQBP1	c.578-2A>C (n.578-2A>C) c.-32-2A>C (n.-32-2A>C) c.445-2A>C (n.445-2A>C) n.1405A>C n.1599A>C n.1525A>C n.1699A>C c.997A>C (n.997A>C) c.293-2A>C (n.293-2A>C) c.259-2A>C n.790A>C n.592-2A>C n.550-2A>C n.614-2A>C n.1150-2A>C n.638-2A>C n.659-2A>C c.578-5A>C (n.578-5A>C) c.554-2A>C (n.554-2A>C) c.278-2A>C (n.278-2A>C)
X	g.48902730A>G	CA412891025	PQBP1	c.578-2A>G (n.578-2A>G) c.-32-2A>G (n.-32-2A>G) c.445-2A>G (n.445-2A>G) n.1405A>G n.1599A>G n.1525A>G n.1699A>G c.997A>G (n.997A>G) c.293-2A>G (n.293-2A>G) c.259-2A>G n.790A>G n.592-2A>G n.550-2A>G n.614-2A>G n.1150-2A>G n.638-2A>G n.659-2A>G c.578-5A>G (n.578-5A>G) c.554-2A>G (n.554-2A>G) c.278-2A>G (n.278-2A>G)
X	g.48902730A>T	CA412891027	PQBP1	c.578-2A>T (n.578-2A>T) c.-32-2A>T (n.-32-2A>T) c.445-2A>T (n.445-2A>T) n.1405A>T n.1599A>T n.1525A>T n.1699A>T c.997A>T (n.997A>T) c.293-2A>T (n.293-2A>T) c.259-2A>T n.790A>T n.592-2A>T n.550-2A>T n.614-2A>T n.1150-2A>T n.638-2A>T n.659-2A>T c.578-5A>T (n.578-5A>T) c.554-2A>T (n.554-2A>T) c.278-2A>T (n.278-2A>T)
X	g.48902731G>A	CA412891035	PQBP1	c.578-1G>A (n.578-1G>A) c.-32-1G>A (n.-32-1G>A) c.445-1G>A (n.445-1G>A) n.1406G>A n.1600G>A n.1526G>A n.1700G>A c.998G>A (n.998G>A) c.293-1G>A (n.293-1G>A) c.259-1G>A n.791G>A n.592-1G>A n.550-1G>A n.614-1G>A n.1150-1G>A n.638-1G>A n.659-1G>A c.578-4G>A (n.578-4G>A) c.554-1G>A (n.554-1G>A) c.278-1G>A (n.278-1G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48902731G>C	CA412891032	PQBP1	c.578-1G>C (n.578-1G>C) c.-32-1G>C (n.-32-1G>C) c.445-1G>C (n.445-1G>C) n.1406G>C n.1600G>C n.1526G>C n.1700G>C c.998G>C (n.998G>C) c.293-1G>C (n.293-1G>C) c.259-1G>C n.791G>C n.592-1G>C n.550-1G>C n.614-1G>C n.1150-1G>C n.638-1G>C n.659-1G>C c.578-4G>C (n.578-4G>C) c.554-1G>C (n.554-1G>C) c.278-1G>C (n.278-1G>C)
X	g.48902731G=	CA2428428034	PQBP1	c.578-1G= (n.578-1G=) c.-32-1G= (n.-32-1G=) c.445-1G= (n.445-1G=) n.1406G= n.1600G= n.1526G= n.1700G= c.998G= (n.998G=) c.293-1G= (n.293-1G=) c.259-1G= n.791G= n.592-1G= n.550-1G= n.614-1G= n.1150-1G= n.638-1G= n.659-1G= c.578-4G= (n.578-4G=) c.554-1G= (n.554-1G=) c.278-1G= (n.278-1G=)
X	g.48902731G>T	CA412891030	PQBP1	c.578-1G>T (n.578-1G>T) c.-32-1G>T (n.-32-1G>T) c.445-1G>T (n.445-1G>T) n.1406G>T n.1600G>T n.1526G>T n.1700G>T c.998G>T (n.998G>T) c.293-1G>T (n.293-1G>T) c.259-1G>T n.791G>T n.592-1G>T n.550-1G>T n.614-1G>T n.1150-1G>T n.638-1G>T n.659-1G>T c.578-4G>T (n.578-4G>T) c.554-1G>T (n.554-1G>T) c.278-1G>T (n.278-1G>T)
X	g.48902732C>A	CA412891038	PQBP1	c.578C>A (p.Ala193Glu) c.-32C>A (n.-32C>A) c.445C>A (p.Gln149Lys) n.1407C>A n.1601C>A n.1527C>A n.1701C>A c.999C>A (n.999C>A) c.293C>A (p.Ala98Glu) c.259C>A n.792C>A n.592C>A n.550C>A n.614C>A n.1150C>A n.638C>A n.659C>A c.578-3C>A (n.578-3C>A) c.554C>A (p.Ala185Glu) c.278C>A (p.Ala93Glu)	gnomAD v4
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X	g.48902732C>T	CA412891042	PQBP1	c.578C>T (p.Ala193Val) c.-32C>T (n.-32C>T) c.445C>T (p.Gln149Ter) n.1407C>T n.1601C>T n.1527C>T n.1701C>T c.999C>T (n.999C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) c.259C>T n.792C>T n.592C>T n.550C>T n.614C>T n.1150C>T n.638C>T n.659C>T c.578-3C>T (n.578-3C>T) c.554C>T (p.Ala185Val) c.278C>T (p.Ala93Val)	gnomAD v4
X	g.48902733A>C	CA516031513	PQBP1	c.579A>C (p.Ala193=) c.-31A>C (n.-31A>C) c.446A>C (p.Gln149Pro) n.1408A>C n.1602A>C n.1528A>C n.1702A>C c.1000A>C (n.1000A>C) c.294A>C (p.Ala98=) c.260A>C n.793A>C n.593A>C n.551A>C n.615A>C n.1151A>C n.639A>C n.660A>C c.578-2A>C (n.578-2A>C) c.555A>C (p.Ala185=) c.279A>C (p.Ala93=)
X	g.48902733A>G	CA516031515	PQBP1	c.579A>G (p.Ala193=) c.-31A>G (n.-31A>G) c.446A>G (p.Gln149Arg) n.1408A>G n.1602A>G n.1528A>G n.1702A>G c.1000A>G (n.1000A>G) c.294A>G (p.Ala98=) c.260A>G n.793A>G n.593A>G n.551A>G n.615A>G n.1151A>G n.639A>G n.660A>G c.578-2A>G (n.578-2A>G) c.555A>G (p.Ala185=) c.279A>G (p.Ala93=)	gnomAD v4
X	g.48902733A>T	CA516031514	PQBP1	c.579A>T (p.Ala193=) c.-31A>T (n.-31A>T) c.446A>T (p.Gln149Leu) n.1408A>T n.1602A>T n.1528A>T n.1702A>T c.1000A>T (n.1000A>T) c.294A>T (p.Ala98=) c.260A>T n.793A>T n.593A>T n.551A>T n.615A>T n.1151A>T n.639A>T n.660A>T c.578-2A>T (n.578-2A>T) c.555A>T (p.Ala185=) c.279A>T (p.Ala93=)
X	g.48902734G>A	CA412891043	PQBP1	c.580G>A (p.Val194Ile) c.-30G>A (n.-30G>A) c.447G>A (p.Gln149=) n.1409G>A n.1603G>A n.1529G>A n.1703G>A c.1001G>A (n.1001G>A) c.295G>A (p.Val99Ile) c.261G>A n.794G>A n.594G>A n.552G>A n.616G>A n.1152G>A n.640G>A n.661G>A c.578-1G>A (n.578-1G>A) c.556G>A (p.Val186Ile) c.280G>A (p.Val94Ile)	dbSNP gnomAD v4
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X	g.48902734G>T	CA412891046	PQBP1	c.580G>T (p.Val194Leu) c.-30G>T (n.-30G>T) c.447G>T (p.Gln149His) n.1409G>T n.1603G>T n.1529G>T n.1703G>T c.1001G>T (n.1001G>T) c.295G>T (p.Val99Leu) c.261G>T n.794G>T n.594G>T n.552G>T n.616G>T n.1152G>T n.640G>T n.661G>T c.578-1G>T (n.578-1G>T) c.556G>T (p.Val186Leu) c.280G>T (p.Val94Leu)	gnomAD v4
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X	g.48902735T>C	CA412891054	PQBP1	c.581T>C (p.Val194Ala) c.-29T>C (n.-29T>C) c.448T>C (p.Ter150Gln) n.1410T>C n.1604T>C n.1530T>C n.1704T>C c.1002T>C (n.1002T>C) c.296T>C (p.Val99Ala) c.262T>C n.795T>C n.595T>C n.553T>C n.617T>C n.1153T>C n.641T>C n.662T>C c.578T>C (p.Val193Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.281T>C (p.Val94Ala)
X	g.48902735T>G	CA412891051	PQBP1	c.581T>G (p.Val194Gly) c.-29T>G (n.-29T>G) c.448T>G (p.Ter150Glu) n.1410T>G n.1604T>G n.1530T>G n.1704T>G c.1002T>G (n.1002T>G) c.296T>G (p.Val99Gly) c.262T>G n.795T>G n.595T>G n.553T>G n.617T>G n.1153T>G n.641T>G n.662T>G c.578T>G (p.Val193Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.281T>G (p.Val94Gly)
X	g.48902736A>C	CA516031516	PQBP1	c.582A>C (p.Val194=) c.-28A>C (n.-28A>C) c.449A>C (p.Ter150Ser) n.1411A>C n.1605A>C n.1531A>C n.1705A>C c.1003A>C (n.1003A>C) c.297A>C (p.Val99=) c.263A>C n.796A>C n.596A>C n.554A>C n.618A>C n.1154A>C n.642A>C n.663A>C c.579A>C (p.Val193=) c.558A>C (p.Val186=) c.282A>C (p.Val94=)
X	g.48902736A>G	CA516031517	PQBP1	c.582A>G (p.Val194=) c.-28A>G (n.-28A>G) c.449A>G (p.Ter150=) n.1411A>G n.1605A>G n.1531A>G n.1705A>G c.1003A>G (n.1003A>G) c.297A>G (p.Val99=) c.263A>G n.796A>G n.596A>G n.554A>G n.618A>G n.1154A>G n.642A>G n.663A>G c.579A>G (p.Val193=) c.558A>G (p.Val186=) c.282A>G (p.Val94=)
X	g.48902736A>T	CA516031518	PQBP1	c.582A>T (p.Val194=) c.-28A>T (n.-28A>T) c.449A>T (p.Ter150Leu) n.1411A>T n.1605A>T n.1531A>T n.1705A>T c.1003A>T (n.1003A>T) c.297A>T (p.Val99=) c.263A>T n.796A>T n.596A>T n.554A>T n.618A>T n.1154A>T n.642A>T n.663A>T c.579A>T (p.Val193=) c.558A>T (p.Val186=) c.282A>T (p.Val94=)
X	g.48902737A>C	CA412891057	PQBP1	c.583A>C (p.Ser195Arg) c.-27A>C (n.-27A>C) c.450A>C (p.Ter150Tyr) n.1412A>C n.1606A>C n.1532A>C n.1706A>C c.1004A>C (n.1004A>C) c.298A>C (p.Ser100Arg) c.264A>C n.797A>C n.597A>C n.555A>C n.619A>C n.1155A>C n.643A>C n.664A>C c.580A>C (p.Ser194Arg) c.559A>C (p.Ser187Arg) c.283A>C (p.Ser95Arg)
X	g.48902737A>G	CA412891059	PQBP1	c.583A>G (p.Ser195Gly) c.-27A>G (n.-27A>G) c.450A>G (p.Ter150=) n.1412A>G n.1606A>G n.1532A>G n.1706A>G c.1004A>G (n.1004A>G) c.298A>G (p.Ser100Gly) c.264A>G n.797A>G n.597A>G n.555A>G n.619A>G n.1155A>G n.643A>G n.664A>G c.580A>G (p.Ser194Gly) c.559A>G (p.Ser187Gly) c.283A>G (p.Ser95Gly)
X	g.48902737A>T	CA412891062	PQBP1	c.583A>T (p.Ser195Cys) c.-27A>T (n.-27A>T) c.450A>T (p.Ter150Tyr) n.1412A>T n.1606A>T n.1532A>T n.1706A>T c.1004A>T (n.1004A>T) c.298A>T (p.Ser100Cys) c.264A>T n.797A>T n.597A>T n.555A>T n.619A>T n.1155A>T n.643A>T n.664A>T c.580A>T (p.Ser194Cys) c.559A>T (p.Ser187Cys) c.283A>T (p.Ser95Cys)
X	g.48902738G>A	CA412891065	PQBP1	c.584G>A (p.Ser195Asn) c.-26G>A (n.-26G>A) c.1G>A (n.1G>A) n.1413G>A n.1607G>A n.1533G>A n.1707G>A c.1005G>A (n.1005G>A) c.299G>A (p.Ser100Asn) c.265G>A n.798G>A n.598G>A n.556G>A n.620G>A n.1156G>A n.644G>A n.665G>A c.581G>A (p.Ser194Asn) c.560G>A (p.Ser187Asn) c.284G>A (p.Ser95Asn)
X	g.48902738G>C	CA412891068	PQBP1	c.584G>C (p.Ser195Thr) c.-26G>C (n.-26G>C) c.1G>C (n.1G>C) n.1413G>C n.1607G>C n.1533G>C n.1707G>C c.1005G>C (n.1005G>C) c.299G>C (p.Ser100Thr) c.265G>C n.798G>C n.598G>C n.556G>C n.620G>C n.1156G>C n.644G>C n.665G>C c.581G>C (p.Ser194Thr) c.560G>C (p.Ser187Thr) c.284G>C (p.Ser95Thr)
X	g.48902738G>T	CA412891073	PQBP1	c.584G>T (p.Ser195Ile) c.-26G>T (n.-26G>T) c.1G>T (n.1G>T) n.1413G>T n.1607G>T n.1533G>T n.1707G>T c.1005G>T (n.1005G>T) c.299G>T (p.Ser100Ile) c.265G>T n.798G>T n.598G>T n.556G>T n.620G>T n.1156G>T n.644G>T n.665G>T c.581G>T (p.Ser194Ile) c.560G>T (p.Ser187Ile) c.284G>T (p.Ser95Ile)	gnomAD v4
X	g.48902739C>A	CA412891075	PQBP1	c.585C>A (p.Ser195Arg) c.-25C>A (n.-25C>A) c.2C>A (n.2C>A) n.1414C>A n.1608C>A n.1534C>A n.1708C>A c.1006C>A (n.1006C>A) c.300C>A (p.Ser100Arg) c.266C>A n.799C>A n.599C>A n.557C>A n.621C>A n.1157C>A n.645C>A n.666C>A c.582C>A (p.Ser194Arg) c.561C>A (p.Ser187Arg) c.285C>A (p.Ser95Arg)
X	g.48902739C=	CA2428428036	PQBP1	c.585C= (p.Ser195=) c.-25C= (n.-25C=) c.2C= (n.2C=) n.1414C= n.1608C= n.1534C= n.1708C= c.1006C= (n.1006C=) c.300C= (p.Ser100=) c.266C= n.799C= n.599C= n.557C= n.621C= n.1157C= n.645C= n.666C= c.582C= (p.Ser194=) c.561C= (p.Ser187=) c.285C= (p.Ser95=)
X	g.48902739C>G	CA412891078	PQBP1	c.585C>G (p.Ser195Arg) c.-25C>G (n.-25C>G) c.2C>G (n.2C>G) n.1414C>G n.1608C>G n.1534C>G n.1708C>G c.1006C>G (n.1006C>G) c.300C>G (p.Ser100Arg) c.266C>G n.799C>G n.599C>G n.557C>G n.621C>G n.1157C>G n.645C>G n.666C>G c.582C>G (p.Ser194Arg) c.561C>G (p.Ser187Arg) c.285C>G (p.Ser95Arg)
X	g.48902739C>T	CA10405959	PQBP1	c.585C>T (p.Ser195=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.2C>T (n.2C>T) n.1414C>T n.1608C>T n.1534C>T n.1708C>T c.1006C>T (n.1006C>T) c.300C>T (p.Ser100=) c.266C>T n.799C>T n.599C>T n.557C>T n.621C>T n.1157C>T n.645C>T n.666C>T c.582C>T (p.Ser194=) c.561C>T (p.Ser187=) c.285C>T (p.Ser95=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.48902740C>A	CA516031522	PQBP1	c.586C>A (p.Arg196=) c.-24C>A (n.-24C>A) c.3C>A (n.3C>A) n.1415C>A n.1609C>A n.1535C>A n.1709C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.301C>A (p.Arg101=) c.267C>A n.800C>A n.600C>A n.558C>A n.622C>A n.1158C>A n.646C>A n.667C>A c.583C>A (p.Arg195=) c.562C>A (p.Arg188=) c.286C>A (p.Arg96=)	gnomAD v4
X	g.48902740C=	CA2428428037	PQBP1	c.586C= (p.Arg196=) c.-24C= (n.-24C=) c.3C= (n.3C=) n.1415C= n.1609C= n.1535C= n.1709C= c.1007C= (n.1007C=) c.301C= (p.Arg101=) c.267C= n.800C= n.600C= n.558C= n.622C= n.1158C= n.646C= n.667C= c.583C= (p.Arg195=) c.562C= (p.Arg188=) c.286C= (p.Arg96=)
X	g.48902740C>G	CA412891082	PQBP1	c.586C>G (p.Arg196Gly) c.-24C>G (n.-24C>G) c.3C>G (n.3C>G) n.1415C>G n.1609C>G n.1535C>G n.1709C>G c.1007C>G (n.1007C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.267C>G n.800C>G n.600C>G n.558C>G n.622C>G n.1158C>G n.646C>G n.667C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly)
X	g.48902740C>T	CA412891085	PQBP1	c.586C>T (p.Arg196Ter) c.-24C>T (n.-24C>T) c.3C>T (n.3C>T) n.1415C>T n.1609C>T n.1535C>T n.1709C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.301C>T (p.Arg101Ter) c.267C>T n.800C>T n.600C>T n.558C>T n.622C>T n.1158C>T n.646C>T n.667C>T c.583C>T (p.Arg195Ter) c.562C>T (p.Arg188Ter) c.286C>T (p.Arg96Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48902741G>A	CA10405960	PQBP1	c.587G>A (p.Arg196Gln) c.-23G>A (n.-23G>A) c.4G>A (n.4G>A) n.1416G>A n.1610G>A n.1536G>A n.1710G>A c.1008G>A (n.1008G>A) c.302G>A (p.Arg101Gln) c.268G>A n.801G>A n.601G>A n.559G>A n.623G>A n.1159G>A n.647G>A n.668G>A c.584G>A (p.Arg195Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.287G>A (p.Arg96Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
X	g.48902741G>C	CA412891088	PQBP1	c.587G>C (p.Arg196Pro) c.-23G>C (n.-23G>C) c.4G>C (n.4G>C) n.1416G>C n.1610G>C n.1536G>C n.1710G>C c.1008G>C (n.1008G>C) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.268G>C n.801G>C n.601G>C n.559G>C n.623G>C n.1159G>C n.647G>C n.668G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro)
X	g.48902741G=	CA2428428038	PQBP1	c.587G= (p.Arg196=) c.-23G= (n.-23G=) c.4G= (n.4G=) n.1416G= n.1610G= n.1536G= n.1710G= c.1008G= (n.1008G=) c.302G= (p.Arg101=) c.268G= n.801G= n.601G= n.559G= n.623G= n.1159G= n.647G= n.668G= c.584G= (p.Arg195=) c.563G= (p.Arg188=) c.287G= (p.Arg96=)
X	g.48902741G>T	CA412891091	PQBP1	c.587G>T (p.Arg196Leu) c.-23G>T (n.-23G>T) c.4G>T (n.4G>T) n.1416G>T n.1610G>T n.1536G>T n.1710G>T c.1008G>T (n.1008G>T) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.268G>T n.801G>T n.601G>T n.559G>T n.623G>T n.1159G>T n.647G>T n.668G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu)
X	g.48902742A>C	CA516031524	PQBP1	c.588A>C (p.Arg196=) c.-22A>C (n.-22A>C) c.5A>C (n.5A>C) n.1417A>C n.1611A>C n.1537A>C n.1711A>C c.1009A>C (n.1009A>C) c.303A>C (p.Arg101=) c.269A>C n.802A>C n.602A>C n.560A>C n.624A>C n.1160A>C n.648A>C n.669A>C c.585A>C (p.Arg195=) c.564A>C (p.Arg188=) c.288A>C (p.Arg96=)
X	g.48902742A>G	CA516031525	PQBP1	c.588A>G (p.Arg196=) c.-22A>G (n.-22A>G) c.5A>G (n.5A>G) n.1417A>G n.1611A>G n.1537A>G n.1711A>G c.1009A>G (n.1009A>G) c.303A>G (p.Arg101=) c.269A>G n.802A>G n.602A>G n.560A>G n.624A>G n.1160A>G n.648A>G n.669A>G c.585A>G (p.Arg195=) c.564A>G (p.Arg188=) c.288A>G (p.Arg96=)
X	g.48902742A>T	CA516031526	PQBP1	c.588A>T (p.Arg196=) c.-22A>T (n.-22A>T) c.5A>T (n.5A>T) n.1417A>T n.1611A>T n.1537A>T n.1711A>T c.1009A>T (n.1009A>T) c.303A>T (p.Arg101=) c.269A>T n.802A>T n.602A>T n.560A>T n.624A>T n.1160A>T n.648A>T n.669A>T c.585A>T (p.Arg195=) c.564A>T (p.Arg188=) c.288A>T (p.Arg96=)
X	g.48902743A>C	CA412891097	PQBP1	c.589A>C (p.Lys197Gln) c.-21A>C (n.-21A>C) c.6A>C (n.6A>C) n.1418A>C n.1612A>C n.1538A>C n.1712A>C c.1010A>C (n.1010A>C) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.270A>C n.803A>C n.603A>C n.561A>C n.625A>C n.1161A>C n.649A>C n.670A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln)
X	g.48902743A>G	CA412891102	PQBP1	c.589A>G (p.Lys197Glu) c.-21A>G (n.-21A>G) c.6A>G (n.6A>G) n.1418A>G n.1612A>G n.1538A>G n.1712A>G c.1010A>G (n.1010A>G) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.270A>G n.803A>G n.603A>G n.561A>G n.625A>G n.1161A>G n.649A>G n.670A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu)
X	g.48902743A>T	CA412891099	PQBP1	c.589A>T (p.Lys197Ter) c.-21A>T (n.-21A>T) c.6A>T (n.6A>T) n.1418A>T n.1612A>T n.1538A>T n.1712A>T c.1010A>T (n.1010A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.270A>T n.803A>T n.603A>T n.561A>T n.625A>T n.1161A>T n.649A>T n.670A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter)
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X	g.48902775C>T	CA516031558	PQBP1	c.621C>T (p.Ser207=) c.12C>T (p.Ser4=) c.38C>T (n.38C>T) n.1450C>T n.1644C>T n.1570C>T n.1744C>T c.1042C>T (n.1042C>T) c.336C>T (p.Ser112=) c.302C>T n.835C>T n.635C>T n.593C>T n.657C>T n.1193C>T n.681C>T n.702C>T c.618C>T (p.Ser206=) c.597C>T (p.Ser199=) c.321C>T (p.Ser107=)	gnomAD v4
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X	g.48902787C>A	CA412891315	PQBP1	c.633C>A (p.Asp211Glu) c.24C>A (p.Asp8Glu) c.50C>A (n.50C>A) n.1462C>A n.1656C>A n.1582C>A n.1756C>A c.1054C>A (n.1054C>A) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.314C>A n.847C>A n.647C>A n.605C>A n.669C>A n.1205C>A n.693C>A n.714C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu)
X	g.48902787C=	CA2428428048	PQBP1	c.633C= (p.Asp211=) c.24C= (p.Asp8=) c.50C= (n.50C=) n.1462C= n.1656C= n.1582C= n.1756C= c.1054C= (n.1054C=) c.348C= (p.Asp116=) c.314C= n.847C= n.647C= n.605C= n.669C= n.1205C= n.693C= n.714C= c.630C= (p.Asp210=) c.609C= (p.Asp203=) c.333C= (p.Asp111=)
X	g.48902787C>G	CA412891318	PQBP1	c.633C>G (p.Asp211Glu) c.24C>G (p.Asp8Glu) c.50C>G (n.50C>G) n.1462C>G n.1656C>G n.1582C>G n.1756C>G c.1054C>G (n.1054C>G) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.314C>G n.847C>G n.647C>G n.605C>G n.669C>G n.1205C>G n.693C>G n.714C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu)
X	g.48902787C>T	CA10405961	PQBP1	c.633C>T (p.Asp211=) c.24C>T (p.Asp8=) c.50C>T (n.50C>T) n.1462C>T n.1656C>T n.1582C>T n.1756C>T c.1054C>T (n.1054C>T) c.348C>T (p.Asp116=) c.314C>T n.847C>T n.647C>T n.605C>T n.669C>T n.1205C>T n.693C>T n.714C>T c.630C>T (p.Asp210=) c.609C>T (p.Asp203=) c.333C>T (p.Asp111=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
X	g.48902788G>A	CA10405962	PQBP1	c.634G>A (p.Ala212Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.51G>A (n.51G>A) n.1463G>A n.1657G>A n.1583G>A n.1757G>A c.1055G>A (n.1055G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.315G>A n.848G>A n.648G>A n.606G>A n.670G>A n.1206G>A n.694G>A n.715G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.48902788G>C	CA412891321	PQBP1	c.634G>C (p.Ala212Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.51G>C (n.51G>C) n.1463G>C n.1657G>C n.1583G>C n.1757G>C c.1055G>C (n.1055G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.315G>C n.848G>C n.648G>C n.606G>C n.670G>C n.1206G>C n.694G>C n.715G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro)
X	g.48902788G=	CA2428428049	PQBP1	c.634G= (p.Ala212=) c.25G= (p.Ala9=) c.51G= (n.51G=) n.1463G= n.1657G= n.1583G= n.1757G= c.1055G= (n.1055G=) c.349G= (p.Ala117=) c.315G= n.848G= n.648G= n.606G= n.670G= n.1206G= n.694G= n.715G= c.631G= (p.Ala211=) c.610G= (p.Ala204=) c.334G= (p.Ala112=)
X	g.48902788G>T	CA412891323	PQBP1	c.634G>T (p.Ala212Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.51G>T (n.51G>T) n.1463G>T n.1657G>T n.1583G>T n.1757G>T c.1055G>T (n.1055G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.315G>T n.848G>T n.648G>T n.606G>T n.670G>T n.1206G>T n.694G>T n.715G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser)

Number of alleles fetched