Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48902626_48902633delCA2820821030PQBP1c.578-106_578-99del (n.578-106_578-99del)
c.-32-106_-32-99del (n.-32-106_-32-99del)
c.445-106_445-99del (n.445-106_445-99del)
n.1301_1308del
n.1495_1502del
n.1421_1428del
n.1595_1602del
c.*893_*900del (n.*893_*900del)
c.293-106_293-99del (n.293-106_293-99del)
c.259-106_259-99del
n.686_693del
n.592-106_592-99del
n.550-106_550-99del
n.614-106_614-99del
n.1150-106_1150-99del
n.638-106_638-99del
n.659-106_659-99del
c.578-109_578-102del (n.578-109_578-102del)
c.554-106_554-99del (n.554-106_554-99del)
c.278-106_278-99del (n.278-106_278-99del)
Xg.48902631T=CA2428427995PQBP1c.578-101T= (n.578-101T=)
c.-32-101T= (n.-32-101T=)
c.445-101T= (n.445-101T=)
n.1306T=
n.1500T=
n.1426T=
n.1600T=
c.*898T= (n.*898T=)
c.293-101T= (n.293-101T=)
c.259-101T=
n.691T=
n.592-101T=
n.550-101T=
n.614-101T=
n.1150-101T=
n.638-101T=
n.659-101T=
c.578-104T= (n.578-104T=)
c.554-101T= (n.554-101T=)
c.278-101T= (n.278-101T=)
Xg.48902632dupCA2428427996PQBP1c.578-100dup (n.578-100dup)
c.-32-100dup (n.-32-100dup)
c.445-100dup (n.445-100dup)
n.1307dup
n.1501dup
n.1427dup
n.1601dup
c.*899dup (n.*899dup)
c.293-100dup (n.293-100dup)
c.259-100dup
n.692dup
n.592-100dup
n.550-100dup
n.614-100dup
n.1150-100dup
n.638-100dup
n.659-100dup
c.578-103dup (n.578-103dup)
c.554-100dup (n.554-100dup)
c.278-100dup (n.278-100dup)
dbSNP
Xg.48902634A=CA2428427997PQBP1c.578-98A= (n.578-98A=)
c.-32-98A= (n.-32-98A=)
c.445-98A= (n.445-98A=)
n.1309A=
n.1503A=
n.1429A=
n.1603A=
c.*901A= (n.*901A=)
c.293-98A= (n.293-98A=)
c.259-98A=
n.694A=
n.592-98A=
n.550-98A=
n.614-98A=
n.1150-98A=
n.638-98A=
n.659-98A=
c.578-101A= (n.578-101A=)
c.554-98A= (n.554-98A=)
c.278-98A= (n.278-98A=)
Xg.48902634A>GCA10405952PQBP1c.578-98A>G (n.578-98A>G)
c.-32-98A>G (n.-32-98A>G)
c.445-98A>G (n.445-98A>G)
n.1309A>G
n.1503A>G
n.1429A>G
n.1603A>G
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.293-98A>G (n.293-98A>G)
c.259-98A>G
n.694A>G
n.592-98A>G
n.550-98A>G
n.614-98A>G
n.1150-98A>G
n.638-98A>G
n.659-98A>G
c.578-101A>G (n.578-101A>G)
c.554-98A>G (n.554-98A>G)
c.278-98A>G (n.278-98A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902636G>ACA641902221PQBP1c.578-96G>A (n.578-96G>A)
c.-32-96G>A (n.-32-96G>A)
c.445-96G>A (n.445-96G>A)
n.1311G>A
n.1505G>A
n.1431G>A
n.1605G>A
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.293-96G>A (n.293-96G>A)
c.259-96G>A
n.696G>A
n.592-96G>A
n.550-96G>A
n.614-96G>A
n.1150-96G>A
n.638-96G>A
n.659-96G>A
c.578-99G>A (n.578-99G>A)
c.554-96G>A (n.554-96G>A)
c.278-96G>A (n.278-96G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902636G=CA2428427998PQBP1c.578-96G= (n.578-96G=)
c.-32-96G= (n.-32-96G=)
c.445-96G= (n.445-96G=)
n.1311G=
n.1505G=
n.1431G=
n.1605G=
c.*903G= (n.*903G=)
c.293-96G= (n.293-96G=)
c.259-96G=
n.696G=
n.592-96G=
n.550-96G=
n.614-96G=
n.1150-96G=
n.638-96G=
n.659-96G=
c.578-99G= (n.578-99G=)
c.554-96G= (n.554-96G=)
c.278-96G= (n.278-96G=)
Xg.48902637G>ACA2579602707PQBP1c.578-95G>A (n.578-95G>A)
c.-32-95G>A (n.-32-95G>A)
c.445-95G>A (n.445-95G>A)
n.1312G>A
n.1506G>A
n.1432G>A
n.1606G>A
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.293-95G>A (n.293-95G>A)
c.259-95G>A
n.697G>A
n.592-95G>A
n.550-95G>A
n.614-95G>A
n.1150-95G>A
n.638-95G>A
n.659-95G>A
c.578-98G>A (n.578-98G>A)
c.554-95G>A (n.554-95G>A)
c.278-95G>A (n.278-95G>A)
gnomAD v4
Xg.48902638C>ACA2693662712PQBP1c.578-94C>A (n.578-94C>A)
c.-32-94C>A (n.-32-94C>A)
c.445-94C>A (n.445-94C>A)
n.1313C>A
n.1507C>A
n.1433C>A
n.1607C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.293-94C>A (n.293-94C>A)
c.259-94C>A
n.698C>A
n.592-94C>A
n.550-94C>A
n.614-94C>A
n.1150-94C>A
n.638-94C>A
n.659-94C>A
c.578-97C>A (n.578-97C>A)
c.554-94C>A (n.554-94C>A)
c.278-94C>A (n.278-94C>A)
gnomAD v4
Xg.48902641C>ACA10405953PQBP1c.578-91C>A (n.578-91C>A)
c.-32-91C>A (n.-32-91C>A)
c.445-91C>A (n.445-91C>A)
n.1316C>A
n.1510C>A
n.1436C>A
n.1610C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.293-91C>A (n.293-91C>A)
c.259-91C>A
n.701C>A
n.592-91C>A
n.550-91C>A
n.614-91C>A
n.1150-91C>A
n.638-91C>A
n.659-91C>A
c.578-94C>A (n.578-94C>A)
c.554-91C>A (n.554-91C>A)
c.278-91C>A (n.278-91C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902641C=CA2428427999PQBP1c.578-91C= (n.578-91C=)
c.-32-91C= (n.-32-91C=)
c.445-91C= (n.445-91C=)
n.1316C=
n.1510C=
n.1436C=
n.1610C=
c.*908C= (n.*908C=)
c.293-91C= (n.293-91C=)
c.259-91C=
n.701C=
n.592-91C=
n.550-91C=
n.614-91C=
n.1150-91C=
n.638-91C=
n.659-91C=
c.578-94C= (n.578-94C=)
c.554-91C= (n.554-91C=)
c.278-91C= (n.278-91C=)
Xg.48902642C=CA2428428000PQBP1c.578-90C= (n.578-90C=)
c.-32-90C= (n.-32-90C=)
c.445-90C= (n.445-90C=)
n.1317C=
n.1511C=
n.1437C=
n.1611C=
c.*909C= (n.*909C=)
c.293-90C= (n.293-90C=)
c.259-90C=
n.702C=
n.592-90C=
n.550-90C=
n.614-90C=
n.1150-90C=
n.638-90C=
n.659-90C=
c.578-93C= (n.578-93C=)
c.554-90C= (n.554-90C=)
c.278-90C= (n.278-90C=)
Xg.48902642C>TCA1132960256PQBP1c.578-90C>T (n.578-90C>T)
c.-32-90C>T (n.-32-90C>T)
c.445-90C>T (n.445-90C>T)
n.1317C>T
n.1511C>T
n.1437C>T
n.1611C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.293-90C>T (n.293-90C>T)
c.259-90C>T
n.702C>T
n.592-90C>T
n.550-90C>T
n.614-90C>T
n.1150-90C>T
n.638-90C>T
n.659-90C>T
c.578-93C>T (n.578-93C>T)
c.554-90C>T (n.554-90C>T)
c.278-90C>T (n.278-90C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902645G>ACA2428428002PQBP1c.578-87G>A (n.578-87G>A)
c.-32-87G>A (n.-32-87G>A)
c.445-87G>A (n.445-87G>A)
n.1320G>A
n.1514G>A
n.1440G>A
n.1614G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.293-87G>A (n.293-87G>A)
c.259-87G>A
n.705G>A
n.592-87G>A
n.550-87G>A
n.614-87G>A
n.1150-87G>A
n.638-87G>A
n.659-87G>A
c.578-90G>A (n.578-90G>A)
c.554-87G>A (n.554-87G>A)
c.278-87G>A (n.278-87G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48902645G=CA2428428001PQBP1c.578-87G= (n.578-87G=)
c.-32-87G= (n.-32-87G=)
c.445-87G= (n.445-87G=)
n.1320G=
n.1514G=
n.1440G=
n.1614G=
c.*912G= (n.*912G=)
c.293-87G= (n.293-87G=)
c.259-87G=
n.705G=
n.592-87G=
n.550-87G=
n.614-87G=
n.1150-87G=
n.638-87G=
n.659-87G=
c.578-90G= (n.578-90G=)
c.554-87G= (n.554-87G=)
c.278-87G= (n.278-87G=)
Xg.48902647G>CCA2428428004PQBP1c.578-85G>C (n.578-85G>C)
c.-32-85G>C (n.-32-85G>C)
c.445-85G>C (n.445-85G>C)
n.1322G>C
n.1516G>C
n.1442G>C
n.1616G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.293-85G>C (n.293-85G>C)
c.259-85G>C
n.707G>C
n.592-85G>C
n.550-85G>C
n.614-85G>C
n.1150-85G>C
n.638-85G>C
n.659-85G>C
c.578-88G>C (n.578-88G>C)
c.554-85G>C (n.554-85G>C)
c.278-85G>C (n.278-85G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48902647G=CA2428428003PQBP1c.578-85G= (n.578-85G=)
c.-32-85G= (n.-32-85G=)
c.445-85G= (n.445-85G=)
n.1322G=
n.1516G=
n.1442G=
n.1616G=
c.*914G= (n.*914G=)
c.293-85G= (n.293-85G=)
c.259-85G=
n.707G=
n.592-85G=
n.550-85G=
n.614-85G=
n.1150-85G=
n.638-85G=
n.659-85G=
c.578-88G= (n.578-88G=)
c.554-85G= (n.554-85G=)
c.278-85G= (n.278-85G=)
Xg.48902648C=CA2428428005PQBP1c.578-84C= (n.578-84C=)
c.-32-84C= (n.-32-84C=)
c.445-84C= (n.445-84C=)
n.1323C=
n.1517C=
n.1443C=
n.1617C=
c.*915C= (n.*915C=)
c.293-84C= (n.293-84C=)
c.259-84C=
n.708C=
n.592-84C=
n.550-84C=
n.614-84C=
n.1150-84C=
n.638-84C=
n.659-84C=
c.578-87C= (n.578-87C=)
c.554-84C= (n.554-84C=)
c.278-84C= (n.278-84C=)
Xg.48902648C>TCA875941640PQBP1c.578-84C>T (n.578-84C>T)
c.-32-84C>T (n.-32-84C>T)
c.445-84C>T (n.445-84C>T)
n.1323C>T
n.1517C>T
n.1443C>T
n.1617C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.293-84C>T (n.293-84C>T)
c.259-84C>T
n.708C>T
n.592-84C>T
n.550-84C>T
n.614-84C>T
n.1150-84C>T
n.638-84C>T
n.659-84C>T
c.578-87C>T (n.578-87C>T)
c.554-84C>T (n.554-84C>T)
c.278-84C>T (n.278-84C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48902651C=CA2428428006PQBP1c.578-81C= (n.578-81C=)
c.-32-81C= (n.-32-81C=)
c.445-81C= (n.445-81C=)
n.1326C=
n.1520C=
n.1446C=
n.1620C=
c.*918C= (n.*918C=)
c.293-81C= (n.293-81C=)
c.259-81C=
n.711C=
n.592-81C=
n.550-81C=
n.614-81C=
n.1150-81C=
n.638-81C=
n.659-81C=
c.578-84C= (n.578-84C=)
c.554-81C= (n.554-81C=)
c.278-81C= (n.278-81C=)
Xg.48902651C>GCA2738556902PQBP1c.578-81C>G (n.578-81C>G)
c.-32-81C>G (n.-32-81C>G)
c.445-81C>G (n.445-81C>G)
n.1326C>G
n.1520C>G
n.1446C>G
n.1620C>G
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.293-81C>G (n.293-81C>G)
c.259-81C>G
n.711C>G
n.592-81C>G
n.550-81C>G
n.614-81C>G
n.1150-81C>G
n.638-81C>G
n.659-81C>G
c.578-84C>G (n.578-84C>G)
c.554-81C>G (n.554-81C>G)
c.278-81C>G (n.278-81C>G)
dbSNP
Xg.48902651C>TCA2428428007PQBP1c.578-81C>T (n.578-81C>T)
c.-32-81C>T (n.-32-81C>T)
c.445-81C>T (n.445-81C>T)
n.1326C>T
n.1520C>T
n.1446C>T
n.1620C>T
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.293-81C>T (n.293-81C>T)
c.259-81C>T
n.711C>T
n.592-81C>T
n.550-81C>T
n.614-81C>T
n.1150-81C>T
n.638-81C>T
n.659-81C>T
c.578-84C>T (n.578-84C>T)
c.554-81C>T (n.554-81C>T)
c.278-81C>T (n.278-81C>T)
dbSNP
Xg.48902652A>GCA2579602709PQBP1c.578-80A>G (n.578-80A>G)
c.-32-80A>G (n.-32-80A>G)
c.445-80A>G (n.445-80A>G)
n.1327A>G
n.1521A>G
n.1447A>G
n.1621A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.293-80A>G (n.293-80A>G)
c.259-80A>G
n.712A>G
n.592-80A>G
n.550-80A>G
n.614-80A>G
n.1150-80A>G
n.638-80A>G
n.659-80A>G
c.578-83A>G (n.578-83A>G)
c.554-80A>G (n.554-80A>G)
c.278-80A>G (n.278-80A>G)
gnomAD v4
Xg.48902653T>CCA2536322613PQBP1c.578-79T>C (n.578-79T>C)
c.-32-79T>C (n.-32-79T>C)
c.445-79T>C (n.445-79T>C)
n.1328T>C
n.1522T>C
n.1448T>C
n.1622T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.293-79T>C (n.293-79T>C)
c.259-79T>C
n.713T>C
n.592-79T>C
n.550-79T>C
n.614-79T>C
n.1150-79T>C
n.638-79T>C
n.659-79T>C
c.578-82T>C (n.578-82T>C)
c.554-79T>C (n.554-79T>C)
c.278-79T>C (n.278-79T>C)
gnomAD v4
Xg.48902653_48902656delinsTTTCCA2428428008PQBP1c.578-79_578-76delinsTTTC (n.578-79_578-76delinsTTTC)
c.-32-79_-32-76delinsTTTC (n.-32-79_-32-76delinsTTTC)
c.445-79_445-76delinsTTTC (n.445-79_445-76delinsTTTC)
n.1328_1331delinsTTTC
n.1522_1525delinsTTTC
n.1448_1451delinsTTTC
n.1622_1625delinsTTTC
c.*920_*923delinsTTTC (n.*920_*923delinsTTTC)
c.293-79_293-76delinsTTTC (n.293-79_293-76delinsTTTC)
c.259-79_259-76delinsTTTC
n.713_716delinsTTTC
n.592-79_592-76delinsTTTC
n.550-79_550-76delinsTTTC
n.614-79_614-76delinsTTTC
n.1150-79_1150-76delinsTTTC
n.638-79_638-76delinsTTTC
n.659-79_659-76delinsTTTC
c.578-82_578-79delinsTTTC (n.578-82_578-79delinsTTTC)
c.554-79_554-76delinsTTTC (n.554-79_554-76delinsTTTC)
c.278-79_278-76delinsTTTC (n.278-79_278-76delinsTTTC)
Xg.48902659_48902661delCA641902223PQBP1c.578-73_578-71del (n.578-73_578-71del)
c.-32-73_-32-71del (n.-32-73_-32-71del)
c.445-73_445-71del (n.445-73_445-71del)
n.1334_1336del
n.1528_1530del
n.1454_1456del
n.1628_1630del
c.*926_*928del (n.*926_*928del)
c.293-73_293-71del (n.293-73_293-71del)
c.259-73_259-71del
n.719_721del
n.592-73_592-71del
n.550-73_550-71del
n.614-73_614-71del
n.1150-73_1150-71del
n.638-73_638-71del
n.659-73_659-71del
c.578-76_578-74del (n.578-76_578-74del)
c.554-73_554-71del (n.554-73_554-71del)
c.278-73_278-71del (n.278-73_278-71del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902656C>ACA2693662716PQBP1c.578-76C>A (n.578-76C>A)
c.-32-76C>A (n.-32-76C>A)
c.445-76C>A (n.445-76C>A)
n.1331C>A
n.1525C>A
n.1451C>A
n.1625C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.293-76C>A (n.293-76C>A)
c.259-76C>A
n.716C>A
n.592-76C>A
n.550-76C>A
n.614-76C>A
n.1150-76C>A
n.638-76C>A
n.659-76C>A
c.578-79C>A (n.578-79C>A)
c.554-76C>A (n.554-76C>A)
c.278-76C>A (n.278-76C>A)
gnomAD v4
Xg.48902656C=CA2428428009PQBP1c.578-76C= (n.578-76C=)
c.-32-76C= (n.-32-76C=)
c.445-76C= (n.445-76C=)
n.1331C=
n.1525C=
n.1451C=
n.1625C=
c.*923C= (n.*923C=)
c.293-76C= (n.293-76C=)
c.259-76C=
n.716C=
n.592-76C=
n.550-76C=
n.614-76C=
n.1150-76C=
n.638-76C=
n.659-76C=
c.578-79C= (n.578-79C=)
c.554-76C= (n.554-76C=)
c.278-76C= (n.278-76C=)
Xg.48902656C>TCA10405954PQBP1c.578-76C>T (n.578-76C>T)
c.-32-76C>T (n.-32-76C>T)
c.445-76C>T (n.445-76C>T)
n.1331C>T
n.1525C>T
n.1451C>T
n.1625C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.293-76C>T (n.293-76C>T)
c.259-76C>T
n.716C>T
n.592-76C>T
n.550-76C>T
n.614-76C>T
n.1150-76C>T
n.638-76C>T
n.659-76C>T
c.578-79C>T (n.578-79C>T)
c.554-76C>T (n.554-76C>T)
c.278-76C>T (n.278-76C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902659C>ACA2693662717PQBP1c.578-73C>A (n.578-73C>A)
c.-32-73C>A (n.-32-73C>A)
c.445-73C>A (n.445-73C>A)
n.1334C>A
n.1528C>A
n.1454C>A
n.1628C>A
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.293-73C>A (n.293-73C>A)
c.259-73C>A
n.719C>A
n.592-73C>A
n.550-73C>A
n.614-73C>A
n.1150-73C>A
n.638-73C>A
n.659-73C>A
c.578-76C>A (n.578-76C>A)
c.554-73C>A (n.554-73C>A)
c.278-73C>A (n.278-73C>A)
gnomAD v4
Xg.48902660T>CCA2693662719PQBP1c.578-72T>C (n.578-72T>C)
c.-32-72T>C (n.-32-72T>C)
c.445-72T>C (n.445-72T>C)
n.1335T>C
n.1529T>C
n.1455T>C
n.1629T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.293-72T>C (n.293-72T>C)
c.259-72T>C
n.720T>C
n.592-72T>C
n.550-72T>C
n.614-72T>C
n.1150-72T>C
n.638-72T>C
n.659-72T>C
c.578-75T>C (n.578-75T>C)
c.554-72T>C (n.554-72T>C)
c.278-72T>C (n.278-72T>C)
gnomAD v4
Xg.48902662G>ACA2693662721PQBP1c.578-70G>A (n.578-70G>A)
c.-32-70G>A (n.-32-70G>A)
c.445-70G>A (n.445-70G>A)
n.1337G>A
n.1531G>A
n.1457G>A
n.1631G>A
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.293-70G>A (n.293-70G>A)
c.259-70G>A
n.722G>A
n.592-70G>A
n.550-70G>A
n.614-70G>A
n.1150-70G>A
n.638-70G>A
n.659-70G>A
c.578-73G>A (n.578-73G>A)
c.554-70G>A (n.554-70G>A)
c.278-70G>A (n.278-70G>A)
gnomAD v4
Xg.48902662_48902663insCTCTCA2541447499PQBP1c.578-70_578-69insCTCT (n.578-70_578-69insCTCT)
c.-32-70_-32-69insCTCT (n.-32-70_-32-69insCTCT)
c.445-70_445-69insCTCT (n.445-70_445-69insCTCT)
n.1337_1338insCTCT
n.1531_1532insCTCT
n.1457_1458insCTCT
n.1631_1632insCTCT
c.*929_*930insCTCT (n.*929_*930insCTCT)
c.293-70_293-69insCTCT (n.293-70_293-69insCTCT)
c.259-70_259-69insCTCT
n.722_723insCTCT
n.592-70_592-69insCTCT
n.550-70_550-69insCTCT
n.614-70_614-69insCTCT
n.1150-70_1150-69insCTCT
n.638-70_638-69insCTCT
n.659-70_659-69insCTCT
c.578-73_578-72insCTCT (n.578-73_578-72insCTCT)
c.554-70_554-69insCTCT (n.554-70_554-69insCTCT)
c.278-70_278-69insCTCT (n.278-70_278-69insCTCT)
Xg.48902663T>ACA2693662724PQBP1c.578-69T>A (n.578-69T>A)
c.-32-69T>A (n.-32-69T>A)
c.445-69T>A (n.445-69T>A)
n.1338T>A
n.1532T>A
n.1458T>A
n.1632T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.293-69T>A (n.293-69T>A)
c.259-69T>A
n.723T>A
n.592-69T>A
n.550-69T>A
n.614-69T>A
n.1150-69T>A
n.638-69T>A
n.659-69T>A
c.578-72T>A (n.578-72T>A)
c.554-69T>A (n.554-69T>A)
c.278-69T>A (n.278-69T>A)
gnomAD v4
Xg.48902663T>GCA2693662723PQBP1c.578-69T>G (n.578-69T>G)
c.-32-69T>G (n.-32-69T>G)
c.445-69T>G (n.445-69T>G)
n.1338T>G
n.1532T>G
n.1458T>G
n.1632T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.293-69T>G (n.293-69T>G)
c.259-69T>G
n.723T>G
n.592-69T>G
n.550-69T>G
n.614-69T>G
n.1150-69T>G
n.638-69T>G
n.659-69T>G
c.578-72T>G (n.578-72T>G)
c.554-69T>G (n.554-69T>G)
c.278-69T>G (n.278-69T>G)
gnomAD v4
Xg.48902664G>ACA2428428011PQBP1c.578-68G>A (n.578-68G>A)
c.-32-68G>A (n.-32-68G>A)
c.445-68G>A (n.445-68G>A)
n.1339G>A
n.1533G>A
n.1459G>A
n.1633G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.293-68G>A (n.293-68G>A)
c.259-68G>A
n.724G>A
n.592-68G>A
n.550-68G>A
n.614-68G>A
n.1150-68G>A
n.638-68G>A
n.659-68G>A
c.578-71G>A (n.578-71G>A)
c.554-68G>A (n.554-68G>A)
c.278-68G>A (n.278-68G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48902664G=CA2428428010PQBP1c.578-68G= (n.578-68G=)
c.-32-68G= (n.-32-68G=)
c.445-68G= (n.445-68G=)
n.1339G=
n.1533G=
n.1459G=
n.1633G=
c.*931G= (n.*931G=)
c.293-68G= (n.293-68G=)
c.259-68G=
n.724G=
n.592-68G=
n.550-68G=
n.614-68G=
n.1150-68G=
n.638-68G=
n.659-68G=
c.578-71G= (n.578-71G=)
c.554-68G= (n.554-68G=)
c.278-68G= (n.278-68G=)
Xg.48902665G>ACA641902226PQBP1c.578-67G>A (n.578-67G>A)
c.-32-67G>A (n.-32-67G>A)
c.445-67G>A (n.445-67G>A)
n.1340G>A
n.1534G>A
n.1460G>A
n.1634G>A
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.293-67G>A (n.293-67G>A)
c.259-67G>A
n.725G>A
n.592-67G>A
n.550-67G>A
n.614-67G>A
n.1150-67G>A
n.638-67G>A
n.659-67G>A
c.578-70G>A (n.578-70G>A)
c.554-67G>A (n.554-67G>A)
c.278-67G>A (n.278-67G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902665G=CA2428428013PQBP1c.578-67G= (n.578-67G=)
c.-32-67G= (n.-32-67G=)
c.445-67G= (n.445-67G=)
n.1340G=
n.1534G=
n.1460G=
n.1634G=
c.*932G= (n.*932G=)
c.293-67G= (n.293-67G=)
c.259-67G=
n.725G=
n.592-67G=
n.550-67G=
n.614-67G=
n.1150-67G=
n.638-67G=
n.659-67G=
c.578-70G= (n.578-70G=)
c.554-67G= (n.554-67G=)
c.278-67G= (n.278-67G=)
Xg.48902665G>TCA2579602711PQBP1c.578-67G>T (n.578-67G>T)
c.-32-67G>T (n.-32-67G>T)
c.445-67G>T (n.445-67G>T)
n.1340G>T
n.1534G>T
n.1460G>T
n.1634G>T
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.293-67G>T (n.293-67G>T)
c.259-67G>T
n.725G>T
n.592-67G>T
n.550-67G>T
n.614-67G>T
n.1150-67G>T
n.638-67G>T
n.659-67G>T
c.578-70G>T (n.578-70G>T)
c.554-67G>T (n.554-67G>T)
c.278-67G>T (n.278-67G>T)
gnomAD v4
Xg.48902666G>ACA2693662729PQBP1c.578-66G>A (n.578-66G>A)
c.-32-66G>A (n.-32-66G>A)
c.445-66G>A (n.445-66G>A)
n.1341G>A
n.1535G>A
n.1461G>A
n.1635G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.293-66G>A (n.293-66G>A)
c.259-66G>A
n.726G>A
n.592-66G>A
n.550-66G>A
n.614-66G>A
n.1150-66G>A
n.638-66G>A
n.659-66G>A
c.578-69G>A (n.578-69G>A)
c.554-66G>A (n.554-66G>A)
c.278-66G>A (n.278-66G>A)
gnomAD v4
Xg.48902667G>ACA2428428015PQBP1c.578-65G>A (n.578-65G>A)
c.-32-65G>A (n.-32-65G>A)
c.445-65G>A (n.445-65G>A)
n.1342G>A
n.1536G>A
n.1462G>A
n.1636G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.293-65G>A (n.293-65G>A)
c.259-65G>A
n.727G>A
n.592-65G>A
n.550-65G>A
n.614-65G>A
n.1150-65G>A
n.638-65G>A
n.659-65G>A
c.578-68G>A (n.578-68G>A)
c.554-65G>A (n.554-65G>A)
c.278-65G>A (n.278-65G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48902667G=CA2428428014PQBP1c.578-65G= (n.578-65G=)
c.-32-65G= (n.-32-65G=)
c.445-65G= (n.445-65G=)
n.1342G=
n.1536G=
n.1462G=
n.1636G=
c.*934G= (n.*934G=)
c.293-65G= (n.293-65G=)
c.259-65G=
n.727G=
n.592-65G=
n.550-65G=
n.614-65G=
n.1150-65G=
n.638-65G=
n.659-65G=
c.578-68G= (n.578-68G=)
c.554-65G= (n.554-65G=)
c.278-65G= (n.278-65G=)
Xg.48902668T>GCA2693662732PQBP1c.578-64T>G (n.578-64T>G)
c.-32-64T>G (n.-32-64T>G)
c.445-64T>G (n.445-64T>G)
n.1343T>G
n.1537T>G
n.1463T>G
n.1637T>G
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.293-64T>G (n.293-64T>G)
c.259-64T>G
n.728T>G
n.592-64T>G
n.550-64T>G
n.614-64T>G
n.1150-64T>G
n.638-64T>G
n.659-64T>G
c.578-67T>G (n.578-67T>G)
c.554-64T>G (n.554-64T>G)
c.278-64T>G (n.278-64T>G)
gnomAD v4
Xg.48902669G>ACA2693662744PQBP1c.578-63G>A (n.578-63G>A)
c.-32-63G>A (n.-32-63G>A)
c.445-63G>A (n.445-63G>A)
n.1344G>A
n.1538G>A
n.1464G>A
n.1638G>A
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.293-63G>A (n.293-63G>A)
c.259-63G>A
n.729G>A
n.592-63G>A
n.550-63G>A
n.614-63G>A
n.1150-63G>A
n.638-63G>A
n.659-63G>A
c.578-66G>A (n.578-66G>A)
c.554-63G>A (n.554-63G>A)
c.278-63G>A (n.278-63G>A)
gnomAD v4
Xg.48902669G>TCA2693662746PQBP1c.578-63G>T (n.578-63G>T)
c.-32-63G>T (n.-32-63G>T)
c.445-63G>T (n.445-63G>T)
n.1344G>T
n.1538G>T
n.1464G>T
n.1638G>T
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.293-63G>T (n.293-63G>T)
c.259-63G>T
n.729G>T
n.592-63G>T
n.550-63G>T
n.614-63G>T
n.1150-63G>T
n.638-63G>T
n.659-63G>T
c.578-66G>T (n.578-66G>T)
c.554-63G>T (n.554-63G>T)
c.278-63G>T (n.278-63G>T)
gnomAD v4
Xg.48902670G>TCA2693662748PQBP1c.578-62G>T (n.578-62G>T)
c.-32-62G>T (n.-32-62G>T)
c.445-62G>T (n.445-62G>T)
n.1345G>T
n.1539G>T
n.1465G>T
n.1639G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.293-62G>T (n.293-62G>T)
c.259-62G>T
n.730G>T
n.592-62G>T
n.550-62G>T
n.614-62G>T
n.1150-62G>T
n.638-62G>T
n.659-62G>T
c.578-65G>T (n.578-65G>T)
c.554-62G>T (n.554-62G>T)
c.278-62G>T (n.278-62G>T)
gnomAD v4
Xg.48902671G>TCA2693662750PQBP1c.578-61G>T (n.578-61G>T)
c.-32-61G>T (n.-32-61G>T)
c.445-61G>T (n.445-61G>T)
n.1346G>T
n.1540G>T
n.1466G>T
n.1640G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.293-61G>T (n.293-61G>T)
c.259-61G>T
n.731G>T
n.592-61G>T
n.550-61G>T
n.614-61G>T
n.1150-61G>T
n.638-61G>T
n.659-61G>T
c.578-64G>T (n.578-64G>T)
c.554-61G>T (n.554-61G>T)
c.278-61G>T (n.278-61G>T)
gnomAD v4
Xg.48902672G>ACA2693662751PQBP1c.578-60G>A (n.578-60G>A)
c.-32-60G>A (n.-32-60G>A)
c.445-60G>A (n.445-60G>A)
n.1347G>A
n.1541G>A
n.1467G>A
n.1641G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.293-60G>A (n.293-60G>A)
c.259-60G>A
n.732G>A
n.592-60G>A
n.550-60G>A
n.614-60G>A
n.1150-60G>A
n.638-60G>A
n.659-60G>A
c.578-63G>A (n.578-63G>A)
c.554-60G>A (n.554-60G>A)
c.278-60G>A (n.278-60G>A)
gnomAD v4
Xg.48902672G>TCA2693662752PQBP1c.578-60G>T (n.578-60G>T)
c.-32-60G>T (n.-32-60G>T)
c.445-60G>T (n.445-60G>T)
n.1347G>T
n.1541G>T
n.1467G>T
n.1641G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.293-60G>T (n.293-60G>T)
c.259-60G>T
n.732G>T
n.592-60G>T
n.550-60G>T
n.614-60G>T
n.1150-60G>T
n.638-60G>T
n.659-60G>T
c.578-63G>T (n.578-63G>T)
c.554-60G>T (n.554-60G>T)
c.278-60G>T (n.278-60G>T)
gnomAD v4
Xg.48902673C>ACA2693662753PQBP1c.578-59C>A (n.578-59C>A)
c.-32-59C>A (n.-32-59C>A)
c.445-59C>A (n.445-59C>A)
n.1348C>A
n.1542C>A
n.1468C>A
n.1642C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.293-59C>A (n.293-59C>A)
c.259-59C>A
n.733C>A
n.592-59C>A
n.550-59C>A
n.614-59C>A
n.1150-59C>A
n.638-59C>A
n.659-59C>A
c.578-62C>A (n.578-62C>A)
c.554-59C>A (n.554-59C>A)
c.278-59C>A (n.278-59C>A)
gnomAD v4
Xg.48902673C>TCA2693662754PQBP1c.578-59C>T (n.578-59C>T)
c.-32-59C>T (n.-32-59C>T)
c.445-59C>T (n.445-59C>T)
n.1348C>T
n.1542C>T
n.1468C>T
n.1642C>T
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.293-59C>T (n.293-59C>T)
c.259-59C>T
n.733C>T
n.592-59C>T
n.550-59C>T
n.614-59C>T
n.1150-59C>T
n.638-59C>T
n.659-59C>T
c.578-62C>T (n.578-62C>T)
c.554-59C>T (n.554-59C>T)
c.278-59C>T (n.278-59C>T)
gnomAD v4
Xg.48902674T>ACA915868097PQBP1c.578-58T>A (n.578-58T>A)
c.-32-58T>A (n.-32-58T>A)
c.445-58T>A (n.445-58T>A)
n.1349T>A
n.1543T>A
n.1469T>A
n.1643T>A
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.293-58T>A (n.293-58T>A)
c.259-58T>A
n.734T>A
n.592-58T>A
n.550-58T>A
n.614-58T>A
n.1150-58T>A
n.638-58T>A
n.659-58T>A
c.578-61T>A (n.578-61T>A)
c.554-58T>A (n.554-58T>A)
c.278-58T>A (n.278-58T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902674T=CA2428428016PQBP1c.578-58T= (n.578-58T=)
c.-32-58T= (n.-32-58T=)
c.445-58T= (n.445-58T=)
n.1349T=
n.1543T=
n.1469T=
n.1643T=
c.*941T= (n.*941T=)
c.293-58T= (n.293-58T=)
c.259-58T=
n.734T=
n.592-58T=
n.550-58T=
n.614-58T=
n.1150-58T=
n.638-58T=
n.659-58T=
c.578-61T= (n.578-61T=)
c.554-58T= (n.554-58T=)
c.278-58T= (n.278-58T=)
Xg.48902675C=CA2428428017PQBP1c.578-57C= (n.578-57C=)
c.-32-57C= (n.-32-57C=)
c.445-57C= (n.445-57C=)
n.1350C=
n.1544C=
n.1470C=
n.1644C=
c.*942C= (n.*942C=)
c.293-57C= (n.293-57C=)
c.259-57C=
n.735C=
n.592-57C=
n.550-57C=
n.614-57C=
n.1150-57C=
n.638-57C=
n.659-57C=
c.578-60C= (n.578-60C=)
c.554-57C= (n.554-57C=)
c.278-57C= (n.278-57C=)
Xg.48902675C>TCA2428428018PQBP1c.578-57C>T (n.578-57C>T)
c.-32-57C>T (n.-32-57C>T)
c.445-57C>T (n.445-57C>T)
n.1350C>T
n.1544C>T
n.1470C>T
n.1644C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.293-57C>T (n.293-57C>T)
c.259-57C>T
n.735C>T
n.592-57C>T
n.550-57C>T
n.614-57C>T
n.1150-57C>T
n.638-57C>T
n.659-57C>T
c.578-60C>T (n.578-60C>T)
c.554-57C>T (n.554-57C>T)
c.278-57C>T (n.278-57C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48902678T>CCA2693662757PQBP1c.578-54T>C (n.578-54T>C)
c.-32-54T>C (n.-32-54T>C)
c.445-54T>C (n.445-54T>C)
n.1353T>C
n.1547T>C
n.1473T>C
n.1647T>C
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.293-54T>C (n.293-54T>C)
c.259-54T>C
n.738T>C
n.592-54T>C
n.550-54T>C
n.614-54T>C
n.1150-54T>C
n.638-54T>C
n.659-54T>C
c.578-57T>C (n.578-57T>C)
c.554-54T>C (n.554-54T>C)
c.278-54T>C (n.278-54T>C)
gnomAD v4
Xg.48902679G>TCA2693662760PQBP1c.578-53G>T (n.578-53G>T)
c.-32-53G>T (n.-32-53G>T)
c.445-53G>T (n.445-53G>T)
n.1354G>T
n.1548G>T
n.1474G>T
n.1648G>T
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.293-53G>T (n.293-53G>T)
c.259-53G>T
n.739G>T
n.592-53G>T
n.550-53G>T
n.614-53G>T
n.1150-53G>T
n.638-53G>T
n.659-53G>T
c.578-56G>T (n.578-56G>T)
c.554-53G>T (n.554-53G>T)
c.278-53G>T (n.278-53G>T)
gnomAD v4
Xg.48902680A>CCA1132960259PQBP1c.578-52A>C (n.578-52A>C)
c.-32-52A>C (n.-32-52A>C)
c.445-52A>C (n.445-52A>C)
n.1355A>C
n.1549A>C
n.1475A>C
n.1649A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.293-52A>C (n.293-52A>C)
c.259-52A>C
n.740A>C
n.592-52A>C
n.550-52A>C
n.614-52A>C
n.1150-52A>C
n.638-52A>C
n.659-52A>C
c.578-55A>C (n.578-55A>C)
c.554-52A>C (n.554-52A>C)
c.278-52A>C (n.278-52A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902680A>GCA2693662762PQBP1c.578-52A>G (n.578-52A>G)
c.-32-52A>G (n.-32-52A>G)
c.445-52A>G (n.445-52A>G)
n.1355A>G
n.1549A>G
n.1475A>G
n.1649A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.293-52A>G (n.293-52A>G)
c.259-52A>G
n.740A>G
n.592-52A>G
n.550-52A>G
n.614-52A>G
n.1150-52A>G
n.638-52A>G
n.659-52A>G
c.578-55A>G (n.578-55A>G)
c.554-52A>G (n.554-52A>G)
c.278-52A>G (n.278-52A>G)
gnomAD v4
Xg.48902682C>ACA2693662769PQBP1c.578-50C>A (n.578-50C>A)
c.-32-50C>A (n.-32-50C>A)
c.445-50C>A (n.445-50C>A)
n.1357C>A
n.1551C>A
n.1477C>A
n.1651C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.293-50C>A (n.293-50C>A)
c.259-50C>A
n.742C>A
n.592-50C>A
n.550-50C>A
n.614-50C>A
n.1150-50C>A
n.638-50C>A
n.659-50C>A
c.578-53C>A (n.578-53C>A)
c.554-50C>A (n.554-50C>A)
c.278-50C>A (n.278-50C>A)
gnomAD v4
Xg.48902683delCA2579602712PQBP1c.578-49del (n.578-49del)
c.-32-49del (n.-32-49del)
c.445-49del (n.445-49del)
n.1358del
n.1552del
n.1478del
n.1652del
c.*950del (n.*950del)
c.293-49del (n.293-49del)
c.259-49del
n.743del
n.592-49del
n.550-49del
n.614-49del
n.1150-49del
n.638-49del
n.659-49del
c.578-52del (n.578-52del)
c.554-49del (n.554-49del)
c.278-49del (n.278-49del)
gnomAD v4
Xg.48902683A>GCA2693662771PQBP1c.578-49A>G (n.578-49A>G)
c.-32-49A>G (n.-32-49A>G)
c.445-49A>G (n.445-49A>G)
n.1358A>G
n.1552A>G
n.1478A>G
n.1652A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.293-49A>G (n.293-49A>G)
c.259-49A>G
n.743A>G
n.592-49A>G
n.550-49A>G
n.614-49A>G
n.1150-49A>G
n.638-49A>G
n.659-49A>G
c.578-52A>G (n.578-52A>G)
c.554-49A>G (n.554-49A>G)
c.278-49A>G (n.278-49A>G)
gnomAD v4
Xg.48902683A>TCA2693662772PQBP1c.578-49A>T (n.578-49A>T)
c.-32-49A>T (n.-32-49A>T)
c.445-49A>T (n.445-49A>T)
n.1358A>T
n.1552A>T
n.1478A>T
n.1652A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.293-49A>T (n.293-49A>T)
c.259-49A>T
n.743A>T
n.592-49A>T
n.550-49A>T
n.614-49A>T
n.1150-49A>T
n.638-49A>T
n.659-49A>T
c.578-52A>T (n.578-52A>T)
c.554-49A>T (n.554-49A>T)
c.278-49A>T (n.278-49A>T)
gnomAD v4
Xg.48902683_48902685delinsAGGCA2428428019PQBP1c.578-49_578-47delinsAGG (n.578-49_578-47delinsAGG)
c.-32-49_-32-47delinsAGG (n.-32-49_-32-47delinsAGG)
c.445-49_445-47delinsAGG (n.445-49_445-47delinsAGG)
n.1358_1360delinsAGG
n.1552_1554delinsAGG
n.1478_1480delinsAGG
n.1652_1654delinsAGG
c.*950_*952delinsAGG (n.*950_*952delinsAGG)
c.293-49_293-47delinsAGG (n.293-49_293-47delinsAGG)
c.259-49_259-47delinsAGG
n.743_745delinsAGG
n.592-49_592-47delinsAGG
n.550-49_550-47delinsAGG
n.614-49_614-47delinsAGG
n.1150-49_1150-47delinsAGG
n.638-49_638-47delinsAGG
n.659-49_659-47delinsAGG
c.578-52_578-50delinsAGG (n.578-52_578-50delinsAGG)
c.554-49_554-47delinsAGG (n.554-49_554-47delinsAGG)
c.278-49_278-47delinsAGG (n.278-49_278-47delinsAGG)
Xg.48902684G>ACA2693662778PQBP1c.578-48G>A (n.578-48G>A)
c.-32-48G>A (n.-32-48G>A)
c.445-48G>A (n.445-48G>A)
n.1359G>A
n.1553G>A
n.1479G>A
n.1653G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.293-48G>A (n.293-48G>A)
c.259-48G>A
n.744G>A
n.592-48G>A
n.550-48G>A
n.614-48G>A
n.1150-48G>A
n.638-48G>A
n.659-48G>A
c.578-51G>A (n.578-51G>A)
c.554-48G>A (n.554-48G>A)
c.278-48G>A (n.278-48G>A)
gnomAD v4
Xg.48902684G>CCA2693662780PQBP1c.578-48G>C (n.578-48G>C)
c.-32-48G>C (n.-32-48G>C)
c.445-48G>C (n.445-48G>C)
n.1359G>C
n.1553G>C
n.1479G>C
n.1653G>C
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.293-48G>C (n.293-48G>C)
c.259-48G>C
n.744G>C
n.592-48G>C
n.550-48G>C
n.614-48G>C
n.1150-48G>C
n.638-48G>C
n.659-48G>C
c.578-51G>C (n.578-51G>C)
c.554-48G>C (n.554-48G>C)
c.278-48G>C (n.278-48G>C)
gnomAD v4
Xg.48902686_48902687delCA920410247PQBP1c.578-46_578-45del (n.578-46_578-45del)
c.-32-46_-32-45del (n.-32-46_-32-45del)
c.445-46_445-45del (n.445-46_445-45del)
n.1361_1362del
n.1555_1556del
n.1481_1482del
n.1655_1656del
c.*953_*954del (n.*953_*954del)
c.293-46_293-45del (n.293-46_293-45del)
c.259-46_259-45del
n.746_747del
n.592-46_592-45del
n.550-46_550-45del
n.614-46_614-45del
n.1150-46_1150-45del
n.638-46_638-45del
n.659-46_659-45del
c.578-49_578-48del (n.578-49_578-48del)
c.554-46_554-45del (n.554-46_554-45del)
c.278-46_278-45del (n.278-46_278-45del)
dbSNP
Xg.48902685G>ACA2428428021PQBP1c.578-47G>A (n.578-47G>A)
c.-32-47G>A (n.-32-47G>A)
c.445-47G>A (n.445-47G>A)
n.1360G>A
n.1554G>A
n.1480G>A
n.1654G>A
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.293-47G>A (n.293-47G>A)
c.259-47G>A
n.745G>A
n.592-47G>A
n.550-47G>A
n.614-47G>A
n.1150-47G>A
n.638-47G>A
n.659-47G>A
c.578-50G>A (n.578-50G>A)
c.554-47G>A (n.554-47G>A)
c.278-47G>A (n.278-47G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48902685G=CA2428428020PQBP1c.578-47G= (n.578-47G=)
c.-32-47G= (n.-32-47G=)
c.445-47G= (n.445-47G=)
n.1360G=
n.1554G=
n.1480G=
n.1654G=
c.*952G= (n.*952G=)
c.293-47G= (n.293-47G=)
c.259-47G=
n.745G=
n.592-47G=
n.550-47G=
n.614-47G=
n.1150-47G=
n.638-47G=
n.659-47G=
c.578-50G= (n.578-50G=)
c.554-47G= (n.554-47G=)
c.278-47G= (n.278-47G=)
Xg.48902685G>TCA2693662782PQBP1c.578-47G>T (n.578-47G>T)
c.-32-47G>T (n.-32-47G>T)
c.445-47G>T (n.445-47G>T)
n.1360G>T
n.1554G>T
n.1480G>T
n.1654G>T
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.293-47G>T (n.293-47G>T)
c.259-47G>T
n.745G>T
n.592-47G>T
n.550-47G>T
n.614-47G>T
n.1150-47G>T
n.638-47G>T
n.659-47G>T
c.578-50G>T (n.578-50G>T)
c.554-47G>T (n.554-47G>T)
c.278-47G>T (n.278-47G>T)
gnomAD v4
Xg.48902686G>TCA2693662785PQBP1c.578-46G>T (n.578-46G>T)
c.-32-46G>T (n.-32-46G>T)
c.445-46G>T (n.445-46G>T)
n.1361G>T
n.1555G>T
n.1481G>T
n.1655G>T
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.293-46G>T (n.293-46G>T)
c.259-46G>T
n.746G>T
n.592-46G>T
n.550-46G>T
n.614-46G>T
n.1150-46G>T
n.638-46G>T
n.659-46G>T
c.578-49G>T (n.578-49G>T)
c.554-46G>T (n.554-46G>T)
c.278-46G>T (n.278-46G>T)
gnomAD v4
Xg.48902687G>ACA641902227PQBP1c.578-45G>A (n.578-45G>A)
c.-32-45G>A (n.-32-45G>A)
c.445-45G>A (n.445-45G>A)
n.1362G>A
n.1556G>A
n.1482G>A
n.1656G>A
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.293-45G>A (n.293-45G>A)
c.259-45G>A
n.747G>A
n.592-45G>A
n.550-45G>A
n.614-45G>A
n.1150-45G>A
n.638-45G>A
n.659-45G>A
c.578-48G>A (n.578-48G>A)
c.554-45G>A (n.554-45G>A)
c.278-45G>A (n.278-45G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902687G=CA2428428023PQBP1c.578-45G= (n.578-45G=)
c.-32-45G= (n.-32-45G=)
c.445-45G= (n.445-45G=)
n.1362G=
n.1556G=
n.1482G=
n.1656G=
c.*954G= (n.*954G=)
c.293-45G= (n.293-45G=)
c.259-45G=
n.747G=
n.592-45G=
n.550-45G=
n.614-45G=
n.1150-45G=
n.638-45G=
n.659-45G=
c.578-48G= (n.578-48G=)
c.554-45G= (n.554-45G=)
c.278-45G= (n.278-45G=)
Xg.48902687G>TCA2693662790PQBP1c.578-45G>T (n.578-45G>T)
c.-32-45G>T (n.-32-45G>T)
c.445-45G>T (n.445-45G>T)
n.1362G>T
n.1556G>T
n.1482G>T
n.1656G>T
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.293-45G>T (n.293-45G>T)
c.259-45G>T
n.747G>T
n.592-45G>T
n.550-45G>T
n.614-45G>T
n.1150-45G>T
n.638-45G>T
n.659-45G>T
c.578-48G>T (n.578-48G>T)
c.554-45G>T (n.554-45G>T)
c.278-45G>T (n.278-45G>T)
gnomAD v4
Xg.48902687_48902688delinsGACA2428428022PQBP1c.578-45_578-44delinsGA (n.578-45_578-44delinsGA)
c.-32-45_-32-44delinsGA (n.-32-45_-32-44delinsGA)
c.445-45_445-44delinsGA (n.445-45_445-44delinsGA)
n.1362_1363delinsGA
n.1556_1557delinsGA
n.1482_1483delinsGA
n.1656_1657delinsGA
c.*954_*955delinsGA (n.*954_*955delinsGA)
c.293-45_293-44delinsGA (n.293-45_293-44delinsGA)
c.259-45_259-44delinsGA
n.747_748delinsGA
n.592-45_592-44delinsGA
n.550-45_550-44delinsGA
n.614-45_614-44delinsGA
n.1150-45_1150-44delinsGA
n.638-45_638-44delinsGA
n.659-45_659-44delinsGA
c.578-48_578-47delinsGA (n.578-48_578-47delinsGA)
c.554-45_554-44delinsGA (n.554-45_554-44delinsGA)
c.278-45_278-44delinsGA (n.278-45_278-44delinsGA)
Xg.48902687_48902688insCCA329097437PQBP1c.578-45_578-44insC (n.578-45_578-44insC)
c.-32-45_-32-44insC (n.-32-45_-32-44insC)
c.445-45_445-44insC (n.445-45_445-44insC)
n.1362_1363insC
n.1556_1557insC
n.1482_1483insC
n.1656_1657insC
c.*954_*955insC (n.*954_*955insC)
c.293-45_293-44insC (n.293-45_293-44insC)
c.259-45_259-44insC
n.747_748insC
n.592-45_592-44insC
n.550-45_550-44insC
n.614-45_614-44insC
n.1150-45_1150-44insC
n.638-45_638-44insC
n.659-45_659-44insC
c.578-48_578-47insC (n.578-48_578-47insC)
c.554-45_554-44insC (n.554-45_554-44insC)
c.278-45_278-44insC (n.278-45_278-44insC)
gnomAD v4
Xg.48902688A=CA10405956PQBP1c.578-44A= (n.578-44A=)
c.-32-44A= (n.-32-44A=)
c.445-44A= (n.445-44A=)
n.1363A=
n.1557A=
n.1483A=
n.1657A=
c.*955A= (n.*955A=)
c.293-44A= (n.293-44A=)
c.259-44A=
n.748A=
n.592-44A=
n.550-44A=
n.614-44A=
n.1150-44A=
n.638-44A=
n.659-44A=
c.578-47A= (n.578-47A=)
c.554-44A= (n.554-44A=)
c.278-44A= (n.278-44A=)
Xg.48902688A>CCA329097452PQBP1c.578-44A>C (n.578-44A>C)
c.-32-44A>C (n.-32-44A>C)
c.445-44A>C (n.445-44A>C)
n.1363A>C
n.1557A>C
n.1483A>C
n.1657A>C
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.293-44A>C (n.293-44A>C)
c.259-44A>C
n.748A>C
n.592-44A>C
n.550-44A>C
n.614-44A>C
n.1150-44A>C
n.638-44A>C
n.659-44A>C
c.578-47A>C (n.578-47A>C)
c.554-44A>C (n.554-44A>C)
c.278-44A>C (n.278-44A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902688delinsCCCA920410248PQBP1c.578-44delinsCC (n.578-44delinsCC)
c.-32-44delinsCC (n.-32-44delinsCC)
c.445-44delinsCC (n.445-44delinsCC)
n.1363delinsCC
n.1557delinsCC
n.1483delinsCC
n.1657delinsCC
c.*955delinsCC (n.*955delinsCC)
c.293-44delinsCC (n.293-44delinsCC)
c.259-44delinsCC
n.748delinsCC
n.592-44delinsCC
n.550-44delinsCC
n.614-44delinsCC
n.1150-44delinsCC
n.638-44delinsCC
n.659-44delinsCC
c.578-47delinsCC (n.578-47delinsCC)
c.554-44delinsCC (n.554-44delinsCC)
c.278-44delinsCC (n.278-44delinsCC)
dbSNP
Xg.48902688dupCA10405955PQBP1c.578-44dup (n.578-44dup)
c.-32-44dup (n.-32-44dup)
c.445-44dup (n.445-44dup)
n.1363dup
n.1557dup
n.1483dup
n.1657dup
c.*955dup (n.*955dup)
c.293-44dup (n.293-44dup)
c.259-44dup
n.748dup
n.592-44dup
n.550-44dup
n.614-44dup
n.1150-44dup
n.638-44dup
n.659-44dup
c.578-47dup (n.578-47dup)
c.554-44dup (n.554-44dup)
c.278-44dup (n.278-44dup)
Xg.48902689T>CCA2693662797PQBP1c.578-43T>C (n.578-43T>C)
c.-32-43T>C (n.-32-43T>C)
c.445-43T>C (n.445-43T>C)
n.1364T>C
n.1558T>C
n.1484T>C
n.1658T>C
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.293-43T>C (n.293-43T>C)
c.259-43T>C
n.749T>C
n.592-43T>C
n.550-43T>C
n.614-43T>C
n.1150-43T>C
n.638-43T>C
n.659-43T>C
c.578-46T>C (n.578-46T>C)
c.554-43T>C (n.554-43T>C)
c.278-43T>C (n.278-43T>C)
gnomAD v4
Xg.48902690C>ACA2511552589PQBP1c.578-42C>A (n.578-42C>A)
c.-32-42C>A (n.-32-42C>A)
c.445-42C>A (n.445-42C>A)
n.1365C>A
n.1559C>A
n.1485C>A
n.1659C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.293-42C>A (n.293-42C>A)
c.259-42C>A
n.750C>A
n.592-42C>A
n.550-42C>A
n.614-42C>A
n.1150-42C>A
n.638-42C>A
n.659-42C>A
c.578-45C>A (n.578-45C>A)
c.554-42C>A (n.554-42C>A)
c.278-42C>A (n.278-42C>A)
Xg.48902690C>TCA2579602715PQBP1c.578-42C>T (n.578-42C>T)
c.-32-42C>T (n.-32-42C>T)
c.445-42C>T (n.445-42C>T)
n.1365C>T
n.1559C>T
n.1485C>T
n.1659C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.293-42C>T (n.293-42C>T)
c.259-42C>T
n.750C>T
n.592-42C>T
n.550-42C>T
n.614-42C>T
n.1150-42C>T
n.638-42C>T
n.659-42C>T
c.578-45C>T (n.578-45C>T)
c.554-42C>T (n.554-42C>T)
c.278-42C>T (n.278-42C>T)
gnomAD v4
Xg.48902691C>ACA2693662802PQBP1c.578-41C>A (n.578-41C>A)
c.-32-41C>A (n.-32-41C>A)
c.445-41C>A (n.445-41C>A)
n.1366C>A
n.1560C>A
n.1486C>A
n.1660C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.293-41C>A (n.293-41C>A)
c.259-41C>A
n.751C>A
n.592-41C>A
n.550-41C>A
n.614-41C>A
n.1150-41C>A
n.638-41C>A
n.659-41C>A
c.578-44C>A (n.578-44C>A)
c.554-41C>A (n.554-41C>A)
c.278-41C>A (n.278-41C>A)
gnomAD v4
Xg.48902691C=CA2428428024PQBP1c.578-41C= (n.578-41C=)
c.-32-41C= (n.-32-41C=)
c.445-41C= (n.445-41C=)
n.1366C=
n.1560C=
n.1486C=
n.1660C=
c.*958C= (n.*958C=)
c.293-41C= (n.293-41C=)
c.259-41C=
n.751C=
n.592-41C=
n.550-41C=
n.614-41C=
n.1150-41C=
n.638-41C=
n.659-41C=
c.578-44C= (n.578-44C=)
c.554-41C= (n.554-41C=)
c.278-41C= (n.278-41C=)
Xg.48902691C>GCA2553102525PQBP1c.578-41C>G (n.578-41C>G)
c.-32-41C>G (n.-32-41C>G)
c.445-41C>G (n.445-41C>G)
n.1366C>G
n.1560C>G
n.1486C>G
n.1660C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.293-41C>G (n.293-41C>G)
c.259-41C>G
n.751C>G
n.592-41C>G
n.550-41C>G
n.614-41C>G
n.1150-41C>G
n.638-41C>G
n.659-41C>G
c.578-44C>G (n.578-44C>G)
c.554-41C>G (n.554-41C>G)
c.278-41C>G (n.278-41C>G)
Xg.48902691C>TCA641902228PQBP1c.578-41C>T (n.578-41C>T)
c.-32-41C>T (n.-32-41C>T)
c.445-41C>T (n.445-41C>T)
n.1366C>T
n.1560C>T
n.1486C>T
n.1660C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.293-41C>T (n.293-41C>T)
c.259-41C>T
n.751C>T
n.592-41C>T
n.550-41C>T
n.614-41C>T
n.1150-41C>T
n.638-41C>T
n.659-41C>T
c.578-44C>T (n.578-44C>T)
c.554-41C>T (n.554-41C>T)
c.278-41C>T (n.278-41C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902692T>CCA2693662806PQBP1c.578-40T>C (n.578-40T>C)
c.-32-40T>C (n.-32-40T>C)
c.445-40T>C (n.445-40T>C)
n.1367T>C
n.1561T>C
n.1487T>C
n.1661T>C
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.293-40T>C (n.293-40T>C)
c.259-40T>C
n.752T>C
n.592-40T>C
n.550-40T>C
n.614-40T>C
n.1150-40T>C
n.638-40T>C
n.659-40T>C
c.578-43T>C (n.578-43T>C)
c.554-40T>C (n.554-40T>C)
c.278-40T>C (n.278-40T>C)
gnomAD v4
Xg.48902693G>ACA2693662807PQBP1c.578-39G>A (n.578-39G>A)
c.-32-39G>A (n.-32-39G>A)
c.445-39G>A (n.445-39G>A)
n.1368G>A
n.1562G>A
n.1488G>A
n.1662G>A
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.293-39G>A (n.293-39G>A)
c.259-39G>A
n.753G>A
n.592-39G>A
n.550-39G>A
n.614-39G>A
n.1150-39G>A
n.638-39G>A
n.659-39G>A
c.578-42G>A (n.578-42G>A)
c.554-39G>A (n.554-39G>A)
c.278-39G>A (n.278-39G>A)
gnomAD v4
Xg.48902693G>TCA2693662808PQBP1c.578-39G>T (n.578-39G>T)
c.-32-39G>T (n.-32-39G>T)
c.445-39G>T (n.445-39G>T)
n.1368G>T
n.1562G>T
n.1488G>T
n.1662G>T
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.293-39G>T (n.293-39G>T)
c.259-39G>T
n.753G>T
n.592-39G>T
n.550-39G>T
n.614-39G>T
n.1150-39G>T
n.638-39G>T
n.659-39G>T
c.578-42G>T (n.578-42G>T)
c.554-39G>T (n.554-39G>T)
c.278-39G>T (n.278-39G>T)
gnomAD v4
Xg.48902694delCA2820821031PQBP1c.578-38del (n.578-38del)
c.-32-38del (n.-32-38del)
c.445-38del (n.445-38del)
n.1369del
n.1563del
n.1489del
n.1663del
c.*961del (n.*961del)
c.293-38del (n.293-38del)
c.259-38del
n.754del
n.592-38del
n.550-38del
n.614-38del
n.1150-38del
n.638-38del
n.659-38del
c.578-41del (n.578-41del)
c.554-38del (n.554-38del)
c.278-38del (n.278-38del)
Xg.48902694G>ACA10405957PQBP1c.578-38G>A (n.578-38G>A)
c.-32-38G>A (n.-32-38G>A)
c.445-38G>A (n.445-38G>A)
n.1369G>A
n.1563G>A
n.1489G>A
n.1663G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.293-38G>A (n.293-38G>A)
c.259-38G>A
n.754G>A
n.592-38G>A
n.550-38G>A
n.614-38G>A
n.1150-38G>A
n.638-38G>A
n.659-38G>A
c.578-41G>A (n.578-41G>A)
c.554-38G>A (n.554-38G>A)
c.278-38G>A (n.278-38G>A)
dbSNP ExAC
Xg.48902694G>CCA1132960269PQBP1c.578-38G>C (n.578-38G>C)
c.-32-38G>C (n.-32-38G>C)
c.445-38G>C (n.445-38G>C)
n.1369G>C
n.1563G>C
n.1489G>C
n.1663G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.293-38G>C (n.293-38G>C)
c.259-38G>C
n.754G>C
n.592-38G>C
n.550-38G>C
n.614-38G>C
n.1150-38G>C
n.638-38G>C
n.659-38G>C
c.578-41G>C (n.578-41G>C)
c.554-38G>C (n.554-38G>C)
c.278-38G>C (n.278-38G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902694G=CA2428428025PQBP1c.578-38G= (n.578-38G=)
c.-32-38G= (n.-32-38G=)
c.445-38G= (n.445-38G=)
n.1369G=
n.1563G=
n.1489G=
n.1663G=
c.*961G= (n.*961G=)
c.293-38G= (n.293-38G=)
c.259-38G=
n.754G=
n.592-38G=
n.550-38G=
n.614-38G=
n.1150-38G=
n.638-38G=
n.659-38G=
c.578-41G= (n.578-41G=)
c.554-38G= (n.554-38G=)
c.278-38G= (n.278-38G=)
Xg.48902695T>ACA2693662814PQBP1c.578-37T>A (n.578-37T>A)
c.-32-37T>A (n.-32-37T>A)
c.445-37T>A (n.445-37T>A)
n.1370T>A
n.1564T>A
n.1490T>A
n.1664T>A
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.293-37T>A (n.293-37T>A)
c.259-37T>A
n.755T>A
n.592-37T>A
n.550-37T>A
n.614-37T>A
n.1150-37T>A
n.638-37T>A
n.659-37T>A
c.578-40T>A (n.578-40T>A)
c.554-37T>A (n.554-37T>A)
c.278-37T>A (n.278-37T>A)
gnomAD v4
Xg.48902695T>CCA2693662811PQBP1c.578-37T>C (n.578-37T>C)
c.-32-37T>C (n.-32-37T>C)
c.445-37T>C (n.445-37T>C)
n.1370T>C
n.1564T>C
n.1490T>C
n.1664T>C
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.293-37T>C (n.293-37T>C)
c.259-37T>C
n.755T>C
n.592-37T>C
n.550-37T>C
n.614-37T>C
n.1150-37T>C
n.638-37T>C
n.659-37T>C
c.578-40T>C (n.578-40T>C)
c.554-37T>C (n.554-37T>C)
c.278-37T>C (n.278-37T>C)
gnomAD v4
Xg.48902696G=CA2428428026PQBP1c.578-36G= (n.578-36G=)
c.-32-36G= (n.-32-36G=)
c.445-36G= (n.445-36G=)
n.1371G=
n.1565G=
n.1491G=
n.1665G=
c.*963G= (n.*963G=)
c.293-36G= (n.293-36G=)
c.259-36G=
n.756G=
n.592-36G=
n.550-36G=
n.614-36G=
n.1150-36G=
n.638-36G=
n.659-36G=
c.578-39G= (n.578-39G=)
c.554-36G= (n.554-36G=)
c.278-36G= (n.278-36G=)
Xg.48902696G>TCA875941641PQBP1c.578-36G>T (n.578-36G>T)
c.-32-36G>T (n.-32-36G>T)
c.445-36G>T (n.445-36G>T)
n.1371G>T
n.1565G>T
n.1491G>T
n.1665G>T
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.293-36G>T (n.293-36G>T)
c.259-36G>T
n.756G>T
n.592-36G>T
n.550-36G>T
n.614-36G>T
n.1150-36G>T
n.638-36G>T
n.659-36G>T
c.578-39G>T (n.578-39G>T)
c.554-36G>T (n.554-36G>T)
c.278-36G>T (n.278-36G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48902697C>ACA2579602719PQBP1c.578-35C>A (n.578-35C>A)
c.-32-35C>A (n.-32-35C>A)
c.445-35C>A (n.445-35C>A)
n.1372C>A
n.1566C>A
n.1492C>A
n.1666C>A
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.293-35C>A (n.293-35C>A)
c.259-35C>A
n.757C>A
n.592-35C>A
n.550-35C>A
n.614-35C>A
n.1150-35C>A
n.638-35C>A
n.659-35C>A
c.578-38C>A (n.578-38C>A)
c.554-35C>A (n.554-35C>A)
c.278-35C>A (n.278-35C>A)
gnomAD v4
Xg.48902697C>TCA2693662818PQBP1c.578-35C>T (n.578-35C>T)
c.-32-35C>T (n.-32-35C>T)
c.445-35C>T (n.445-35C>T)
n.1372C>T
n.1566C>T
n.1492C>T
n.1666C>T
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.293-35C>T (n.293-35C>T)
c.259-35C>T
n.757C>T
n.592-35C>T
n.550-35C>T
n.614-35C>T
n.1150-35C>T
n.638-35C>T
n.659-35C>T
c.578-38C>T (n.578-38C>T)
c.554-35C>T (n.554-35C>T)
c.278-35C>T (n.278-35C>T)
gnomAD v4
Xg.48902698C>ACA2693662875PQBP1c.578-34C>A (n.578-34C>A)
c.-32-34C>A (n.-32-34C>A)
c.445-34C>A (n.445-34C>A)
n.1373C>A
n.1567C>A
n.1493C>A
n.1667C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.293-34C>A (n.293-34C>A)
c.259-34C>A
n.758C>A
n.592-34C>A
n.550-34C>A
n.614-34C>A
n.1150-34C>A
n.638-34C>A
n.659-34C>A
c.578-37C>A (n.578-37C>A)
c.554-34C>A (n.554-34C>A)
c.278-34C>A (n.278-34C>A)
gnomAD v4
Xg.48902699T>ACA2693662877PQBP1c.578-33T>A (n.578-33T>A)
c.-32-33T>A (n.-32-33T>A)
c.445-33T>A (n.445-33T>A)
n.1374T>A
n.1568T>A
n.1494T>A
n.1668T>A
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.293-33T>A (n.293-33T>A)
c.259-33T>A
n.759T>A
n.592-33T>A
n.550-33T>A
n.614-33T>A
n.1150-33T>A
n.638-33T>A
n.659-33T>A
c.578-36T>A (n.578-36T>A)
c.554-33T>A (n.554-33T>A)
c.278-33T>A (n.278-33T>A)
gnomAD v4
Xg.48902699T>CCA2693662878PQBP1c.578-33T>C (n.578-33T>C)
c.-32-33T>C (n.-32-33T>C)
c.445-33T>C (n.445-33T>C)
n.1374T>C
n.1568T>C
n.1494T>C
n.1668T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.293-33T>C (n.293-33T>C)
c.259-33T>C
n.759T>C
n.592-33T>C
n.550-33T>C
n.614-33T>C
n.1150-33T>C
n.638-33T>C
n.659-33T>C
c.578-36T>C (n.578-36T>C)
c.554-33T>C (n.554-33T>C)
c.278-33T>C (n.278-33T>C)
gnomAD v4
Xg.48902699T>GCA2512227558PQBP1c.578-33T>G (n.578-33T>G)
c.-32-33T>G (n.-32-33T>G)
c.445-33T>G (n.445-33T>G)
n.1374T>G
n.1568T>G
n.1494T>G
n.1668T>G
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.293-33T>G (n.293-33T>G)
c.259-33T>G
n.759T>G
n.592-33T>G
n.550-33T>G
n.614-33T>G
n.1150-33T>G
n.638-33T>G
n.659-33T>G
c.578-36T>G (n.578-36T>G)
c.554-33T>G (n.554-33T>G)
c.278-33T>G (n.278-33T>G)
Xg.48902700C>TCA658018995PQBP1c.578-32C>T (n.578-32C>T)
c.-32-32C>T (n.-32-32C>T)
c.445-32C>T (n.445-32C>T)
n.1375C>T
n.1569C>T
n.1495C>T
n.1669C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.293-32C>T (n.293-32C>T)
c.259-32C>T
n.760C>T
n.592-32C>T
n.550-32C>T
n.614-32C>T
n.1150-32C>T
n.638-32C>T
n.659-32C>T
c.578-35C>T (n.578-35C>T)
c.554-32C>T (n.554-32C>T)
c.278-32C>T (n.278-32C>T)
COSMIC
Xg.48902702A=CA2428428027PQBP1c.578-30A= (n.578-30A=)
c.-32-30A= (n.-32-30A=)
c.445-30A= (n.445-30A=)
n.1377A=
n.1571A=
n.1497A=
n.1671A=
c.*969A= (n.*969A=)
c.293-30A= (n.293-30A=)
c.259-30A=
n.762A=
n.592-30A=
n.550-30A=
n.614-30A=
n.1150-30A=
n.638-30A=
n.659-30A=
c.578-33A= (n.578-33A=)
c.554-30A= (n.554-30A=)
c.278-30A= (n.278-30A=)
Xg.48902702A>GCA10405958PQBP1c.578-30A>G (n.578-30A>G)
c.-32-30A>G (n.-32-30A>G)
c.445-30A>G (n.445-30A>G)
n.1377A>G
n.1571A>G
n.1497A>G
n.1671A>G
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.293-30A>G (n.293-30A>G)
c.259-30A>G
n.762A>G
n.592-30A>G
n.550-30A>G
n.614-30A>G
n.1150-30A>G
n.638-30A>G
n.659-30A>G
c.578-33A>G (n.578-33A>G)
c.554-30A>G (n.554-30A>G)
c.278-30A>G (n.278-30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902702A>TCA2693662882PQBP1c.578-30A>T (n.578-30A>T)
c.-32-30A>T (n.-32-30A>T)
c.445-30A>T (n.445-30A>T)
n.1377A>T
n.1571A>T
n.1497A>T
n.1671A>T
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.293-30A>T (n.293-30A>T)
c.259-30A>T
n.762A>T
n.592-30A>T
n.550-30A>T
n.614-30A>T
n.1150-30A>T
n.638-30A>T
n.659-30A>T
c.578-33A>T (n.578-33A>T)
c.554-30A>T (n.554-30A>T)
c.278-30A>T (n.278-30A>T)
gnomAD v4
Xg.48902703T>ACA2693662887PQBP1c.578-29T>A (n.578-29T>A)
c.-32-29T>A (n.-32-29T>A)
c.445-29T>A (n.445-29T>A)
n.1378T>A
n.1572T>A
n.1498T>A
n.1672T>A
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.293-29T>A (n.293-29T>A)
c.259-29T>A
n.763T>A
n.592-29T>A
n.550-29T>A
n.614-29T>A
n.1150-29T>A
n.638-29T>A
n.659-29T>A
c.578-32T>A (n.578-32T>A)
c.554-29T>A (n.554-29T>A)
c.278-29T>A (n.278-29T>A)
gnomAD v4
Xg.48902703T>CCA875941642PQBP1c.578-29T>C (n.578-29T>C)
c.-32-29T>C (n.-32-29T>C)
c.445-29T>C (n.445-29T>C)
n.1378T>C
n.1572T>C
n.1498T>C
n.1672T>C
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.293-29T>C (n.293-29T>C)
c.259-29T>C
n.763T>C
n.592-29T>C
n.550-29T>C
n.614-29T>C
n.1150-29T>C
n.638-29T>C
n.659-29T>C
c.578-32T>C (n.578-32T>C)
c.554-29T>C (n.554-29T>C)
c.278-29T>C (n.278-29T>C)
dbSNP
Xg.48902703T=CA2428428028PQBP1c.578-29T= (n.578-29T=)
c.-32-29T= (n.-32-29T=)
c.445-29T= (n.445-29T=)
n.1378T=
n.1572T=
n.1498T=
n.1672T=
c.*970T= (n.*970T=)
c.293-29T= (n.293-29T=)
c.259-29T=
n.763T=
n.592-29T=
n.550-29T=
n.614-29T=
n.1150-29T=
n.638-29T=
n.659-29T=
c.578-32T= (n.578-32T=)
c.554-29T= (n.554-29T=)
c.278-29T= (n.278-29T=)
Xg.48902705delCA2693662889PQBP1c.578-27del (n.578-27del)
c.-32-27del (n.-32-27del)
c.445-27del (n.445-27del)
n.1380del
n.1574del
n.1500del
n.1674del
c.*972del (n.*972del)
c.293-27del (n.293-27del)
c.259-27del
n.765del
n.592-27del
n.550-27del
n.614-27del
n.1150-27del
n.638-27del
n.659-27del
c.578-30del (n.578-30del)
c.554-27del (n.554-27del)
c.278-27del (n.278-27del)
gnomAD v4
Xg.48902705G>ACA2693662891PQBP1c.578-27G>A (n.578-27G>A)
c.-32-27G>A (n.-32-27G>A)
c.445-27G>A (n.445-27G>A)
n.1380G>A
n.1574G>A
n.1500G>A
n.1674G>A
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.293-27G>A (n.293-27G>A)
c.259-27G>A
n.765G>A
n.592-27G>A
n.550-27G>A
n.614-27G>A
n.1150-27G>A
n.638-27G>A
n.659-27G>A
c.578-30G>A (n.578-30G>A)
c.554-27G>A (n.554-27G>A)
c.278-27G>A (n.278-27G>A)
gnomAD v4
Xg.48902706A>GCA2693662892PQBP1c.578-26A>G (n.578-26A>G)
c.-32-26A>G (n.-32-26A>G)
c.445-26A>G (n.445-26A>G)
n.1381A>G
n.1575A>G
n.1501A>G
n.1675A>G
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.293-26A>G (n.293-26A>G)
c.259-26A>G
n.766A>G
n.592-26A>G
n.550-26A>G
n.614-26A>G
n.1150-26A>G
n.638-26A>G
n.659-26A>G
c.578-29A>G (n.578-29A>G)
c.554-26A>G (n.554-26A>G)
c.278-26A>G (n.278-26A>G)
gnomAD v4
Xg.48902708G>ACA2693662895PQBP1c.578-24G>A (n.578-24G>A)
c.-32-24G>A (n.-32-24G>A)
c.445-24G>A (n.445-24G>A)
n.1383G>A
n.1577G>A
n.1503G>A
n.1677G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.293-24G>A (n.293-24G>A)
c.259-24G>A
n.768G>A
n.592-24G>A
n.550-24G>A
n.614-24G>A
n.1150-24G>A
n.638-24G>A
n.659-24G>A
c.578-27G>A (n.578-27G>A)
c.554-24G>A (n.554-24G>A)
c.278-24G>A (n.278-24G>A)
gnomAD v4
Xg.48902708G>TCA2693662896PQBP1c.578-24G>T (n.578-24G>T)
c.-32-24G>T (n.-32-24G>T)
c.445-24G>T (n.445-24G>T)
n.1383G>T
n.1577G>T
n.1503G>T
n.1677G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.293-24G>T (n.293-24G>T)
c.259-24G>T
n.768G>T
n.592-24G>T
n.550-24G>T
n.614-24G>T
n.1150-24G>T
n.638-24G>T
n.659-24G>T
c.578-27G>T (n.578-27G>T)
c.554-24G>T (n.554-24G>T)
c.278-24G>T (n.278-24G>T)
gnomAD v4
Xg.48902710C>ACA2579602721PQBP1c.578-22C>A (n.578-22C>A)
c.-32-22C>A (n.-32-22C>A)
c.445-22C>A (n.445-22C>A)
n.1385C>A
n.1579C>A
n.1505C>A
n.1679C>A
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.293-22C>A (n.293-22C>A)
c.259-22C>A
n.770C>A
n.592-22C>A
n.550-22C>A
n.614-22C>A
n.1150-22C>A
n.638-22C>A
n.659-22C>A
c.578-25C>A (n.578-25C>A)
c.554-22C>A (n.554-22C>A)
c.278-22C>A (n.278-22C>A)
Xg.48902710C=CA2428428029PQBP1c.578-22C= (n.578-22C=)
c.-32-22C= (n.-32-22C=)
c.445-22C= (n.445-22C=)
n.1385C=
n.1579C=
n.1505C=
n.1679C=
c.*977C= (n.*977C=)
c.293-22C= (n.293-22C=)
c.259-22C=
n.770C=
n.592-22C=
n.550-22C=
n.614-22C=
n.1150-22C=
n.638-22C=
n.659-22C=
c.578-25C= (n.578-25C=)
c.554-22C= (n.554-22C=)
c.278-22C= (n.278-22C=)
Xg.48902710C>TCA875941643PQBP1c.578-22C>T (n.578-22C>T)
c.-32-22C>T (n.-32-22C>T)
c.445-22C>T (n.445-22C>T)
n.1385C>T
n.1579C>T
n.1505C>T
n.1679C>T
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.293-22C>T (n.293-22C>T)
c.259-22C>T
n.770C>T
n.592-22C>T
n.550-22C>T
n.614-22C>T
n.1150-22C>T
n.638-22C>T
n.659-22C>T
c.578-25C>T (n.578-25C>T)
c.554-22C>T (n.554-22C>T)
c.278-22C>T (n.278-22C>T)
dbSNP
Xg.48902713delCA2579602723PQBP1c.578-19del (n.578-19del)
c.-32-19del (n.-32-19del)
c.445-19del (n.445-19del)
n.1388del
n.1582del
n.1508del
n.1682del
c.*980del (n.*980del)
c.293-19del (n.293-19del)
c.259-19del
n.773del
n.592-19del
n.550-19del
n.614-19del
n.1150-19del
n.638-19del
n.659-19del
c.578-22del (n.578-22del)
c.554-19del (n.554-19del)
c.278-19del (n.278-19del)
Xg.48902712_48902713delCA2820821033PQBP1c.578-20_578-19del (n.578-20_578-19del)
c.-32-20_-32-19del (n.-32-20_-32-19del)
c.445-20_445-19del (n.445-20_445-19del)
n.1387_1388del
n.1581_1582del
n.1507_1508del
n.1681_1682del
c.*979_*980del (n.*979_*980del)
c.293-20_293-19del (n.293-20_293-19del)
c.259-20_259-19del
n.772_773del
n.592-20_592-19del
n.550-20_550-19del
n.614-20_614-19del
n.1150-20_1150-19del
n.638-20_638-19del
n.659-20_659-19del
c.578-23_578-22del (n.578-23_578-22del)
c.554-20_554-19del (n.554-20_554-19del)
c.278-20_278-19del (n.278-20_278-19del)
Xg.48902713T>CCA2693662898PQBP1c.578-19T>C (n.578-19T>C)
c.-32-19T>C (n.-32-19T>C)
c.445-19T>C (n.445-19T>C)
n.1388T>C
n.1582T>C
n.1508T>C
n.1682T>C
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.293-19T>C (n.293-19T>C)
c.259-19T>C
n.773T>C
n.592-19T>C
n.550-19T>C
n.614-19T>C
n.1150-19T>C
n.638-19T>C
n.659-19T>C
c.578-22T>C (n.578-22T>C)
c.554-19T>C (n.554-19T>C)
c.278-19T>C (n.278-19T>C)
gnomAD v4
Xg.48902714G>CCA2693662899PQBP1c.578-18G>C (n.578-18G>C)
c.-32-18G>C (n.-32-18G>C)
c.445-18G>C (n.445-18G>C)
n.1389G>C
n.1583G>C
n.1509G>C
n.1683G>C
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.293-18G>C (n.293-18G>C)
c.259-18G>C
n.774G>C
n.592-18G>C
n.550-18G>C
n.614-18G>C
n.1150-18G>C
n.638-18G>C
n.659-18G>C
c.578-21G>C (n.578-21G>C)
c.554-18G>C (n.554-18G>C)
c.278-18G>C (n.278-18G>C)
gnomAD v4
Xg.48902715C>TCA2579602724PQBP1c.578-17C>T (n.578-17C>T)
c.-32-17C>T (n.-32-17C>T)
c.445-17C>T (n.445-17C>T)
n.1390C>T
n.1584C>T
n.1510C>T
n.1684C>T
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.293-17C>T (n.293-17C>T)
c.259-17C>T
n.775C>T
n.592-17C>T
n.550-17C>T
n.614-17C>T
n.1150-17C>T
n.638-17C>T
n.659-17C>T
c.578-20C>T (n.578-20C>T)
c.554-17C>T (n.554-17C>T)
c.278-17C>T (n.278-17C>T)
gnomAD v4
Xg.48902716C>ACA2693662903PQBP1c.578-16C>A (n.578-16C>A)
c.-32-16C>A (n.-32-16C>A)
c.445-16C>A (n.445-16C>A)
n.1391C>A
n.1585C>A
n.1511C>A
n.1685C>A
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.293-16C>A (n.293-16C>A)
c.259-16C>A
n.776C>A
n.592-16C>A
n.550-16C>A
n.614-16C>A
n.1150-16C>A
n.638-16C>A
n.659-16C>A
c.578-19C>A (n.578-19C>A)
c.554-16C>A (n.554-16C>A)
c.278-16C>A (n.278-16C>A)
gnomAD v4
Xg.48902716C>TCA2693662902PQBP1c.578-16C>T (n.578-16C>T)
c.-32-16C>T (n.-32-16C>T)
c.445-16C>T (n.445-16C>T)
n.1391C>T
n.1585C>T
n.1511C>T
n.1685C>T
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.293-16C>T (n.293-16C>T)
c.259-16C>T
n.776C>T
n.592-16C>T
n.550-16C>T
n.614-16C>T
n.1150-16C>T
n.638-16C>T
n.659-16C>T
c.578-19C>T (n.578-19C>T)
c.554-16C>T (n.554-16C>T)
c.278-16C>T (n.278-16C>T)
gnomAD v4
Xg.48902717C>ACA641902229PQBP1c.578-15C>A (n.578-15C>A)
c.-32-15C>A (n.-32-15C>A)
c.445-15C>A (n.445-15C>A)
n.1392C>A
n.1586C>A
n.1512C>A
n.1686C>A
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.293-15C>A (n.293-15C>A)
c.259-15C>A
n.777C>A
n.592-15C>A
n.550-15C>A
n.614-15C>A
n.1150-15C>A
n.638-15C>A
n.659-15C>A
c.578-18C>A (n.578-18C>A)
c.554-15C>A (n.554-15C>A)
c.278-15C>A (n.278-15C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902717C=CA2428428030PQBP1c.578-15C= (n.578-15C=)
c.-32-15C= (n.-32-15C=)
c.445-15C= (n.445-15C=)
n.1392C=
n.1586C=
n.1512C=
n.1686C=
c.*984C= (n.*984C=)
c.293-15C= (n.293-15C=)
c.259-15C=
n.777C=
n.592-15C=
n.550-15C=
n.614-15C=
n.1150-15C=
n.638-15C=
n.659-15C=
c.578-18C= (n.578-18C=)
c.554-15C= (n.554-15C=)
c.278-15C= (n.278-15C=)
Xg.48902717C>TCA2693662906PQBP1c.578-15C>T (n.578-15C>T)
c.-32-15C>T (n.-32-15C>T)
c.445-15C>T (n.445-15C>T)
n.1392C>T
n.1586C>T
n.1512C>T
n.1686C>T
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.293-15C>T (n.293-15C>T)
c.259-15C>T
n.777C>T
n.592-15C>T
n.550-15C>T
n.614-15C>T
n.1150-15C>T
n.638-15C>T
n.659-15C>T
c.578-18C>T (n.578-18C>T)
c.554-15C>T (n.554-15C>T)
c.278-15C>T (n.278-15C>T)
gnomAD v4
Xg.48902718T>CCA2693662907PQBP1c.578-14T>C (n.578-14T>C)
c.-32-14T>C (n.-32-14T>C)
c.445-14T>C (n.445-14T>C)
n.1393T>C
n.1587T>C
n.1513T>C
n.1687T>C
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.293-14T>C (n.293-14T>C)
c.259-14T>C
n.778T>C
n.592-14T>C
n.550-14T>C
n.614-14T>C
n.1150-14T>C
n.638-14T>C
n.659-14T>C
c.578-17T>C (n.578-17T>C)
c.554-14T>C (n.554-14T>C)
c.278-14T>C (n.278-14T>C)
gnomAD v4
Xg.48902719G>ACA2693662908PQBP1c.578-13G>A (n.578-13G>A)
c.-32-13G>A (n.-32-13G>A)
c.445-13G>A (n.445-13G>A)
n.1394G>A
n.1588G>A
n.1514G>A
n.1688G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.293-13G>A (n.293-13G>A)
c.259-13G>A
n.779G>A
n.592-13G>A
n.550-13G>A
n.614-13G>A
n.1150-13G>A
n.638-13G>A
n.659-13G>A
c.578-16G>A (n.578-16G>A)
c.554-13G>A (n.554-13G>A)
c.278-13G>A (n.278-13G>A)
gnomAD v4
Xg.48902719G>CCA2693662909PQBP1c.578-13G>C (n.578-13G>C)
c.-32-13G>C (n.-32-13G>C)
c.445-13G>C (n.445-13G>C)
n.1394G>C
n.1588G>C
n.1514G>C
n.1688G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.293-13G>C (n.293-13G>C)
c.259-13G>C
n.779G>C
n.592-13G>C
n.550-13G>C
n.614-13G>C
n.1150-13G>C
n.638-13G>C
n.659-13G>C
c.578-16G>C (n.578-16G>C)
c.554-13G>C (n.554-13G>C)
c.278-13G>C (n.278-13G>C)
gnomAD v4
Xg.48902719G>TCA2693662911PQBP1c.578-13G>T (n.578-13G>T)
c.-32-13G>T (n.-32-13G>T)
c.445-13G>T (n.445-13G>T)
n.1394G>T
n.1588G>T
n.1514G>T
n.1688G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.293-13G>T (n.293-13G>T)
c.259-13G>T
n.779G>T
n.592-13G>T
n.550-13G>T
n.614-13G>T
n.1150-13G>T
n.638-13G>T
n.659-13G>T
c.578-16G>T (n.578-16G>T)
c.554-13G>T (n.554-13G>T)
c.278-13G>T (n.278-13G>T)
gnomAD v4
Xg.48902720C>TCA2693662914PQBP1c.578-12C>T (n.578-12C>T)
c.-32-12C>T (n.-32-12C>T)
c.445-12C>T (n.445-12C>T)
n.1395C>T
n.1589C>T
n.1515C>T
n.1689C>T
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.293-12C>T (n.293-12C>T)
c.259-12C>T
n.780C>T
n.592-12C>T
n.550-12C>T
n.614-12C>T
n.1150-12C>T
n.638-12C>T
n.659-12C>T
c.578-15C>T (n.578-15C>T)
c.554-12C>T (n.554-12C>T)
c.278-12C>T (n.278-12C>T)
gnomAD v4
Xg.48902721C>ACA2693662917PQBP1c.578-11C>A (n.578-11C>A)
c.-32-11C>A (n.-32-11C>A)
c.445-11C>A (n.445-11C>A)
n.1396C>A
n.1590C>A
n.1516C>A
n.1690C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.293-11C>A (n.293-11C>A)
c.259-11C>A
n.781C>A
n.592-11C>A
n.550-11C>A
n.614-11C>A
n.1150-11C>A
n.638-11C>A
n.659-11C>A
c.578-14C>A (n.578-14C>A)
c.554-11C>A (n.554-11C>A)
c.278-11C>A (n.278-11C>A)
gnomAD v4
Xg.48902722A=CA2428428031PQBP1c.578-10A= (n.578-10A=)
c.-32-10A= (n.-32-10A=)
c.445-10A= (n.445-10A=)
n.1397A=
n.1591A=
n.1517A=
n.1691A=
c.*989A= (n.*989A=)
c.293-10A= (n.293-10A=)
c.259-10A=
n.782A=
n.592-10A=
n.550-10A=
n.614-10A=
n.1150-10A=
n.638-10A=
n.659-10A=
c.578-13A= (n.578-13A=)
c.554-10A= (n.554-10A=)
c.278-10A= (n.278-10A=)
Xg.48902722A>GCA2428428032PQBP1c.578-10A>G (n.578-10A>G)
c.-32-10A>G (n.-32-10A>G)
c.445-10A>G (n.445-10A>G)
n.1397A>G
n.1591A>G
n.1517A>G
n.1691A>G
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.293-10A>G (n.293-10A>G)
c.259-10A>G
n.782A>G
n.592-10A>G
n.550-10A>G
n.614-10A>G
n.1150-10A>G
n.638-10A>G
n.659-10A>G
c.578-13A>G (n.578-13A>G)
c.554-10A>G (n.554-10A>G)
c.278-10A>G (n.278-10A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48902723C>ACA2693662922PQBP1c.578-9C>A (n.578-9C>A)
c.-32-9C>A (n.-32-9C>A)
c.445-9C>A (n.445-9C>A)
n.1398C>A
n.1592C>A
n.1518C>A
n.1692C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.293-9C>A (n.293-9C>A)
c.259-9C>A
n.783C>A
n.592-9C>A
n.550-9C>A
n.614-9C>A
n.1150-9C>A
n.638-9C>A
n.659-9C>A
c.578-12C>A (n.578-12C>A)
c.554-9C>A (n.554-9C>A)
c.278-9C>A (n.278-9C>A)
gnomAD v4
Xg.48902725T>ACA2693662925PQBP1c.578-7T>A (n.578-7T>A)
c.-32-7T>A (n.-32-7T>A)
c.445-7T>A (n.445-7T>A)
n.1400T>A
n.1594T>A
n.1520T>A
n.1694T>A
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.293-7T>A (n.293-7T>A)
c.259-7T>A
n.785T>A
n.592-7T>A
n.550-7T>A
n.614-7T>A
n.1150-7T>A
n.638-7T>A
n.659-7T>A
c.578-10T>A (n.578-10T>A)
c.554-7T>A (n.554-7T>A)
c.278-7T>A (n.278-7T>A)
gnomAD v4
Xg.48902725T>CCA2693662928PQBP1c.578-7T>C (n.578-7T>C)
c.-32-7T>C (n.-32-7T>C)
c.445-7T>C (n.445-7T>C)
n.1400T>C
n.1594T>C
n.1520T>C
n.1694T>C
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.293-7T>C (n.293-7T>C)
c.259-7T>C
n.785T>C
n.592-7T>C
n.550-7T>C
n.614-7T>C
n.1150-7T>C
n.638-7T>C
n.659-7T>C
c.578-10T>C (n.578-10T>C)
c.554-7T>C (n.554-7T>C)
c.278-7T>C (n.278-7T>C)
gnomAD v4
Xg.48902726C>ACA2693662932PQBP1c.578-6C>A (n.578-6C>A)
c.-32-6C>A (n.-32-6C>A)
c.445-6C>A (n.445-6C>A)
n.1401C>A
n.1595C>A
n.1521C>A
n.1695C>A
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.293-6C>A (n.293-6C>A)
c.259-6C>A
n.786C>A
n.592-6C>A
n.550-6C>A
n.614-6C>A
n.1150-6C>A
n.638-6C>A
n.659-6C>A
c.578-9C>A (n.578-9C>A)
c.554-6C>A (n.554-6C>A)
c.278-6C>A (n.278-6C>A)
gnomAD v4
Xg.48902727delCA2693662933PQBP1c.578-5del (n.578-5del)
c.-32-5del (n.-32-5del)
c.445-5del (n.445-5del)
n.1402del
n.1596del
n.1522del
n.1696del
c.*994del (n.*994del)
c.293-5del (n.293-5del)
c.259-5del
n.787del
n.592-5del
n.550-5del
n.614-5del
n.1150-5del
n.638-5del
n.659-5del
c.578-8del (n.578-8del)
c.554-5del (n.554-5del)
c.278-5del (n.278-5del)
gnomAD v4
Xg.48902727C>ACA2693662935PQBP1c.578-5C>A (n.578-5C>A)
c.-32-5C>A (n.-32-5C>A)
c.445-5C>A (n.445-5C>A)
n.1402C>A
n.1596C>A
n.1522C>A
n.1696C>A
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.293-5C>A (n.293-5C>A)
c.259-5C>A
n.787C>A
n.592-5C>A
n.550-5C>A
n.614-5C>A
n.1150-5C>A
n.638-5C>A
n.659-5C>A
c.578-8C>A (n.578-8C>A)
c.554-5C>A (n.554-5C>A)
c.278-5C>A (n.278-5C>A)
gnomAD v4
Xg.48902729delCA2579602726PQBP1c.578-3del (n.578-3del)
c.-32-3del (n.-32-3del)
c.445-3del (n.445-3del)
n.1404del
n.1598del
n.1524del
n.1698del
c.*996del (n.*996del)
c.293-3del (n.293-3del)
c.259-3del
n.789del
n.592-3del
n.550-3del
n.614-3del
n.1150-3del
n.638-3del
n.659-3del
c.578-6del (n.578-6del)
c.554-3del (n.554-3del)
c.278-3del (n.278-3del)
gnomAD v4
Xg.48902729C>ACA2594480288PQBP1c.578-3C>A (n.578-3C>A)
c.-32-3C>A (n.-32-3C>A)
c.445-3C>A (n.445-3C>A)
n.1404C>A
n.1598C>A
n.1524C>A
n.1698C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.293-3C>A (n.293-3C>A)
c.259-3C>A
n.789C>A
n.592-3C>A
n.550-3C>A
n.614-3C>A
n.1150-3C>A
n.638-3C>A
n.659-3C>A
c.578-6C>A (n.578-6C>A)
c.554-3C>A (n.554-3C>A)
c.278-3C>A (n.278-3C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902729C=CA2428428033PQBP1c.578-3C= (n.578-3C=)
c.-32-3C= (n.-32-3C=)
c.445-3C= (n.445-3C=)
n.1404C=
n.1598C=
n.1524C=
n.1698C=
c.*996C= (n.*996C=)
c.293-3C= (n.293-3C=)
c.259-3C=
n.789C=
n.592-3C=
n.550-3C=
n.614-3C=
n.1150-3C=
n.638-3C=
n.659-3C=
c.578-6C= (n.578-6C=)
c.554-3C= (n.554-3C=)
c.278-3C= (n.278-3C=)
Xg.48902729C>TCA913184188PQBP1c.578-3C>T (n.578-3C>T)
c.-32-3C>T (n.-32-3C>T)
c.445-3C>T (n.445-3C>T)
n.1404C>T
n.1598C>T
n.1524C>T
n.1698C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.293-3C>T (n.293-3C>T)
c.259-3C>T
n.789C>T
n.592-3C>T
n.550-3C>T
n.614-3C>T
n.1150-3C>T
n.638-3C>T
n.659-3C>T
c.578-6C>T (n.578-6C>T)
c.554-3C>T (n.554-3C>T)
c.278-3C>T (n.278-3C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48902730A>CCA412891023PQBP1c.578-2A>C (n.578-2A>C)
c.-32-2A>C (n.-32-2A>C)
c.445-2A>C (n.445-2A>C)
n.1405A>C
n.1599A>C
n.1525A>C
n.1699A>C
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.293-2A>C (n.293-2A>C)
c.259-2A>C
n.790A>C
n.592-2A>C
n.550-2A>C
n.614-2A>C
n.1150-2A>C
n.638-2A>C
n.659-2A>C
c.578-5A>C (n.578-5A>C)
c.554-2A>C (n.554-2A>C)
c.278-2A>C (n.278-2A>C)
Xg.48902730A>GCA412891025PQBP1c.578-2A>G (n.578-2A>G)
c.-32-2A>G (n.-32-2A>G)
c.445-2A>G (n.445-2A>G)
n.1405A>G
n.1599A>G
n.1525A>G
n.1699A>G
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.293-2A>G (n.293-2A>G)
c.259-2A>G
n.790A>G
n.592-2A>G
n.550-2A>G
n.614-2A>G
n.1150-2A>G
n.638-2A>G
n.659-2A>G
c.578-5A>G (n.578-5A>G)
c.554-2A>G (n.554-2A>G)
c.278-2A>G (n.278-2A>G)
Xg.48902730A>TCA412891027PQBP1c.578-2A>T (n.578-2A>T)
c.-32-2A>T (n.-32-2A>T)
c.445-2A>T (n.445-2A>T)
n.1405A>T
n.1599A>T
n.1525A>T
n.1699A>T
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.293-2A>T (n.293-2A>T)
c.259-2A>T
n.790A>T
n.592-2A>T
n.550-2A>T
n.614-2A>T
n.1150-2A>T
n.638-2A>T
n.659-2A>T
c.578-5A>T (n.578-5A>T)
c.554-2A>T (n.554-2A>T)
c.278-2A>T (n.278-2A>T)
Xg.48902731G>ACA412891035PQBP1c.578-1G>A (n.578-1G>A)
c.-32-1G>A (n.-32-1G>A)
c.445-1G>A (n.445-1G>A)
n.1406G>A
n.1600G>A
n.1526G>A
n.1700G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.293-1G>A (n.293-1G>A)
c.259-1G>A
n.791G>A
n.592-1G>A
n.550-1G>A
n.614-1G>A
n.1150-1G>A
n.638-1G>A
n.659-1G>A
c.578-4G>A (n.578-4G>A)
c.554-1G>A (n.554-1G>A)
c.278-1G>A (n.278-1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902731G>CCA412891032PQBP1c.578-1G>C (n.578-1G>C)
c.-32-1G>C (n.-32-1G>C)
c.445-1G>C (n.445-1G>C)
n.1406G>C
n.1600G>C
n.1526G>C
n.1700G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.293-1G>C (n.293-1G>C)
c.259-1G>C
n.791G>C
n.592-1G>C
n.550-1G>C
n.614-1G>C
n.1150-1G>C
n.638-1G>C
n.659-1G>C
c.578-4G>C (n.578-4G>C)
c.554-1G>C (n.554-1G>C)
c.278-1G>C (n.278-1G>C)
Xg.48902731G=CA2428428034PQBP1c.578-1G= (n.578-1G=)
c.-32-1G= (n.-32-1G=)
c.445-1G= (n.445-1G=)
n.1406G=
n.1600G=
n.1526G=
n.1700G=
c.*998G= (n.*998G=)
c.293-1G= (n.293-1G=)
c.259-1G=
n.791G=
n.592-1G=
n.550-1G=
n.614-1G=
n.1150-1G=
n.638-1G=
n.659-1G=
c.578-4G= (n.578-4G=)
c.554-1G= (n.554-1G=)
c.278-1G= (n.278-1G=)
Xg.48902731G>TCA412891030PQBP1c.578-1G>T (n.578-1G>T)
c.-32-1G>T (n.-32-1G>T)
c.445-1G>T (n.445-1G>T)
n.1406G>T
n.1600G>T
n.1526G>T
n.1700G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.293-1G>T (n.293-1G>T)
c.259-1G>T
n.791G>T
n.592-1G>T
n.550-1G>T
n.614-1G>T
n.1150-1G>T
n.638-1G>T
n.659-1G>T
c.578-4G>T (n.578-4G>T)
c.554-1G>T (n.554-1G>T)
c.278-1G>T (n.278-1G>T)

Number of alleles fetched