Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.48902632dup | CA2428427996 | PQBP1 | c.578-100dup (n.578-100dup) c.-32-100dup (n.-32-100dup) c.445-100dup (n.445-100dup) n.1307dup n.1501dup n.1427dup n.1601dup c.*899dup (n.*899dup) c.293-100dup (n.293-100dup) c.259-100dup n.692dup n.592-100dup n.550-100dup n.614-100dup n.1150-100dup n.638-100dup n.659-100dup c.578-103dup (n.578-103dup) c.554-100dup (n.554-100dup) c.278-100dup (n.278-100dup) | dbSNP |
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X | g.48902634A>G | CA10405952 | PQBP1 | c.578-98A>G (n.578-98A>G) c.-32-98A>G (n.-32-98A>G) c.445-98A>G (n.445-98A>G) n.1309A>G n.1503A>G n.1429A>G n.1603A>G c.*901A>G (n.*901A>G) c.293-98A>G (n.293-98A>G) c.259-98A>G n.694A>G n.592-98A>G n.550-98A>G n.614-98A>G n.1150-98A>G n.638-98A>G n.659-98A>G c.578-101A>G (n.578-101A>G) c.554-98A>G (n.554-98A>G) c.278-98A>G (n.278-98A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902636G>A | CA641902221 | PQBP1 | c.578-96G>A (n.578-96G>A) c.-32-96G>A (n.-32-96G>A) c.445-96G>A (n.445-96G>A) n.1311G>A n.1505G>A n.1431G>A n.1605G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.293-96G>A (n.293-96G>A) c.259-96G>A n.696G>A n.592-96G>A n.550-96G>A n.614-96G>A n.1150-96G>A n.638-96G>A n.659-96G>A c.578-99G>A (n.578-99G>A) c.554-96G>A (n.554-96G>A) c.278-96G>A (n.278-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902636G= | CA2428427998 | PQBP1 | c.578-96G= (n.578-96G=) c.-32-96G= (n.-32-96G=) c.445-96G= (n.445-96G=) n.1311G= n.1505G= n.1431G= n.1605G= c.*903G= (n.*903G=) c.293-96G= (n.293-96G=) c.259-96G= n.696G= n.592-96G= n.550-96G= n.614-96G= n.1150-96G= n.638-96G= n.659-96G= c.578-99G= (n.578-99G=) c.554-96G= (n.554-96G=) c.278-96G= (n.278-96G=) | |
X | g.48902637G>A | CA2579602707 | PQBP1 | c.578-95G>A (n.578-95G>A) c.-32-95G>A (n.-32-95G>A) c.445-95G>A (n.445-95G>A) n.1312G>A n.1506G>A n.1432G>A n.1606G>A c.*904G>A (n.*904G>A) c.293-95G>A (n.293-95G>A) c.259-95G>A n.697G>A n.592-95G>A n.550-95G>A n.614-95G>A n.1150-95G>A n.638-95G>A n.659-95G>A c.578-98G>A (n.578-98G>A) c.554-95G>A (n.554-95G>A) c.278-95G>A (n.278-95G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902638C>A | CA2693662712 | PQBP1 | c.578-94C>A (n.578-94C>A) c.-32-94C>A (n.-32-94C>A) c.445-94C>A (n.445-94C>A) n.1313C>A n.1507C>A n.1433C>A n.1607C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.293-94C>A (n.293-94C>A) c.259-94C>A n.698C>A n.592-94C>A n.550-94C>A n.614-94C>A n.1150-94C>A n.638-94C>A n.659-94C>A c.578-97C>A (n.578-97C>A) c.554-94C>A (n.554-94C>A) c.278-94C>A (n.278-94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902641C>A | CA10405953 | PQBP1 | c.578-91C>A (n.578-91C>A) c.-32-91C>A (n.-32-91C>A) c.445-91C>A (n.445-91C>A) n.1316C>A n.1510C>A n.1436C>A n.1610C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.293-91C>A (n.293-91C>A) c.259-91C>A n.701C>A n.592-91C>A n.550-91C>A n.614-91C>A n.1150-91C>A n.638-91C>A n.659-91C>A c.578-94C>A (n.578-94C>A) c.554-91C>A (n.554-91C>A) c.278-91C>A (n.278-91C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902641C= | CA2428427999 | PQBP1 | c.578-91C= (n.578-91C=) c.-32-91C= (n.-32-91C=) c.445-91C= (n.445-91C=) n.1316C= n.1510C= n.1436C= n.1610C= c.*908C= (n.*908C=) c.293-91C= (n.293-91C=) c.259-91C= n.701C= n.592-91C= n.550-91C= n.614-91C= n.1150-91C= n.638-91C= n.659-91C= c.578-94C= (n.578-94C=) c.554-91C= (n.554-91C=) c.278-91C= (n.278-91C=) | |
X | g.48902642C= | CA2428428000 | PQBP1 | c.578-90C= (n.578-90C=) c.-32-90C= (n.-32-90C=) c.445-90C= (n.445-90C=) n.1317C= n.1511C= n.1437C= n.1611C= c.*909C= (n.*909C=) c.293-90C= (n.293-90C=) c.259-90C= n.702C= n.592-90C= n.550-90C= n.614-90C= n.1150-90C= n.638-90C= n.659-90C= c.578-93C= (n.578-93C=) c.554-90C= (n.554-90C=) c.278-90C= (n.278-90C=) | |
X | g.48902642C>T | CA1132960256 | PQBP1 | c.578-90C>T (n.578-90C>T) c.-32-90C>T (n.-32-90C>T) c.445-90C>T (n.445-90C>T) n.1317C>T n.1511C>T n.1437C>T n.1611C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.293-90C>T (n.293-90C>T) c.259-90C>T n.702C>T n.592-90C>T n.550-90C>T n.614-90C>T n.1150-90C>T n.638-90C>T n.659-90C>T c.578-93C>T (n.578-93C>T) c.554-90C>T (n.554-90C>T) c.278-90C>T (n.278-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902645G>A | CA2428428002 | PQBP1 | c.578-87G>A (n.578-87G>A) c.-32-87G>A (n.-32-87G>A) c.445-87G>A (n.445-87G>A) n.1320G>A n.1514G>A n.1440G>A n.1614G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.293-87G>A (n.293-87G>A) c.259-87G>A n.705G>A n.592-87G>A n.550-87G>A n.614-87G>A n.1150-87G>A n.638-87G>A n.659-87G>A c.578-90G>A (n.578-90G>A) c.554-87G>A (n.554-87G>A) c.278-87G>A (n.278-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.48902647G>C | CA2428428004 | PQBP1 | c.578-85G>C (n.578-85G>C) c.-32-85G>C (n.-32-85G>C) c.445-85G>C (n.445-85G>C) n.1322G>C n.1516G>C n.1442G>C n.1616G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.293-85G>C (n.293-85G>C) c.259-85G>C n.707G>C n.592-85G>C n.550-85G>C n.614-85G>C n.1150-85G>C n.638-85G>C n.659-85G>C c.578-88G>C (n.578-88G>C) c.554-85G>C (n.554-85G>C) c.278-85G>C (n.278-85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.48902648C= | CA2428428005 | PQBP1 | c.578-84C= (n.578-84C=) c.-32-84C= (n.-32-84C=) c.445-84C= (n.445-84C=) n.1323C= n.1517C= n.1443C= n.1617C= c.*915C= (n.*915C=) c.293-84C= (n.293-84C=) c.259-84C= n.708C= n.592-84C= n.550-84C= n.614-84C= n.1150-84C= n.638-84C= n.659-84C= c.578-87C= (n.578-87C=) c.554-84C= (n.554-84C=) c.278-84C= (n.278-84C=) | |
X | g.48902648C>T | CA875941640 | PQBP1 | c.578-84C>T (n.578-84C>T) c.-32-84C>T (n.-32-84C>T) c.445-84C>T (n.445-84C>T) n.1323C>T n.1517C>T n.1443C>T n.1617C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.293-84C>T (n.293-84C>T) c.259-84C>T n.708C>T n.592-84C>T n.550-84C>T n.614-84C>T n.1150-84C>T n.638-84C>T n.659-84C>T c.578-87C>T (n.578-87C>T) c.554-84C>T (n.554-84C>T) c.278-84C>T (n.278-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.48902651C>G | CA2738556902 | PQBP1 | c.578-81C>G (n.578-81C>G) c.-32-81C>G (n.-32-81C>G) c.445-81C>G (n.445-81C>G) n.1326C>G n.1520C>G n.1446C>G n.1620C>G c.*918C>G (n.*918C>G) c.293-81C>G (n.293-81C>G) c.259-81C>G n.711C>G n.592-81C>G n.550-81C>G n.614-81C>G n.1150-81C>G n.638-81C>G n.659-81C>G c.578-84C>G (n.578-84C>G) c.554-81C>G (n.554-81C>G) c.278-81C>G (n.278-81C>G) | dbSNP |
X | g.48902651C>T | CA2428428007 | PQBP1 | c.578-81C>T (n.578-81C>T) c.-32-81C>T (n.-32-81C>T) c.445-81C>T (n.445-81C>T) n.1326C>T n.1520C>T n.1446C>T n.1620C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.293-81C>T (n.293-81C>T) c.259-81C>T n.711C>T n.592-81C>T n.550-81C>T n.614-81C>T n.1150-81C>T n.638-81C>T n.659-81C>T c.578-84C>T (n.578-84C>T) c.554-81C>T (n.554-81C>T) c.278-81C>T (n.278-81C>T) | dbSNP |
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X | g.48902653T>C | CA2536322613 | PQBP1 | c.578-79T>C (n.578-79T>C) c.-32-79T>C (n.-32-79T>C) c.445-79T>C (n.445-79T>C) n.1328T>C n.1522T>C n.1448T>C n.1622T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.293-79T>C (n.293-79T>C) c.259-79T>C n.713T>C n.592-79T>C n.550-79T>C n.614-79T>C n.1150-79T>C n.638-79T>C n.659-79T>C c.578-82T>C (n.578-82T>C) c.554-79T>C (n.554-79T>C) c.278-79T>C (n.278-79T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902653_48902656delinsTTTC | CA2428428008 | PQBP1 | c.578-79_578-76delinsTTTC (n.578-79_578-76delinsTTTC) c.-32-79_-32-76delinsTTTC (n.-32-79_-32-76delinsTTTC) c.445-79_445-76delinsTTTC (n.445-79_445-76delinsTTTC) n.1328_1331delinsTTTC n.1522_1525delinsTTTC n.1448_1451delinsTTTC n.1622_1625delinsTTTC c.*920_*923delinsTTTC (n.*920_*923delinsTTTC) c.293-79_293-76delinsTTTC (n.293-79_293-76delinsTTTC) c.259-79_259-76delinsTTTC n.713_716delinsTTTC n.592-79_592-76delinsTTTC n.550-79_550-76delinsTTTC n.614-79_614-76delinsTTTC n.1150-79_1150-76delinsTTTC n.638-79_638-76delinsTTTC n.659-79_659-76delinsTTTC c.578-82_578-79delinsTTTC (n.578-82_578-79delinsTTTC) c.554-79_554-76delinsTTTC (n.554-79_554-76delinsTTTC) c.278-79_278-76delinsTTTC (n.278-79_278-76delinsTTTC) | |
X | g.48902659_48902661del | CA641902223 | PQBP1 | c.578-73_578-71del (n.578-73_578-71del) c.-32-73_-32-71del (n.-32-73_-32-71del) c.445-73_445-71del (n.445-73_445-71del) n.1334_1336del n.1528_1530del n.1454_1456del n.1628_1630del c.*926_*928del (n.*926_*928del) c.293-73_293-71del (n.293-73_293-71del) c.259-73_259-71del n.719_721del n.592-73_592-71del n.550-73_550-71del n.614-73_614-71del n.1150-73_1150-71del n.638-73_638-71del n.659-73_659-71del c.578-76_578-74del (n.578-76_578-74del) c.554-73_554-71del (n.554-73_554-71del) c.278-73_278-71del (n.278-73_278-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48902656C>A | CA2693662716 | PQBP1 | c.578-76C>A (n.578-76C>A) c.-32-76C>A (n.-32-76C>A) c.445-76C>A (n.445-76C>A) n.1331C>A n.1525C>A n.1451C>A n.1625C>A c.*923C>A (n.*923C>A) c.293-76C>A (n.293-76C>A) c.259-76C>A n.716C>A n.592-76C>A n.550-76C>A n.614-76C>A n.1150-76C>A n.638-76C>A n.659-76C>A c.578-79C>A (n.578-79C>A) c.554-76C>A (n.554-76C>A) c.278-76C>A (n.278-76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902656C= | CA2428428009 | PQBP1 | c.578-76C= (n.578-76C=) c.-32-76C= (n.-32-76C=) c.445-76C= (n.445-76C=) n.1331C= n.1525C= n.1451C= n.1625C= c.*923C= (n.*923C=) c.293-76C= (n.293-76C=) c.259-76C= n.716C= n.592-76C= n.550-76C= n.614-76C= n.1150-76C= n.638-76C= n.659-76C= c.578-79C= (n.578-79C=) c.554-76C= (n.554-76C=) c.278-76C= (n.278-76C=) | |
X | g.48902656C>T | CA10405954 | PQBP1 | c.578-76C>T (n.578-76C>T) c.-32-76C>T (n.-32-76C>T) c.445-76C>T (n.445-76C>T) n.1331C>T n.1525C>T n.1451C>T n.1625C>T c.*923C>T (n.*923C>T) c.293-76C>T (n.293-76C>T) c.259-76C>T n.716C>T n.592-76C>T n.550-76C>T n.614-76C>T n.1150-76C>T n.638-76C>T n.659-76C>T c.578-79C>T (n.578-79C>T) c.554-76C>T (n.554-76C>T) c.278-76C>T (n.278-76C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902659C>A | CA2693662717 | PQBP1 | c.578-73C>A (n.578-73C>A) c.-32-73C>A (n.-32-73C>A) c.445-73C>A (n.445-73C>A) n.1334C>A n.1528C>A n.1454C>A n.1628C>A c.*926C>A (n.*926C>A) c.293-73C>A (n.293-73C>A) c.259-73C>A n.719C>A n.592-73C>A n.550-73C>A n.614-73C>A n.1150-73C>A n.638-73C>A n.659-73C>A c.578-76C>A (n.578-76C>A) c.554-73C>A (n.554-73C>A) c.278-73C>A (n.278-73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902660T>C | CA2693662719 | PQBP1 | c.578-72T>C (n.578-72T>C) c.-32-72T>C (n.-32-72T>C) c.445-72T>C (n.445-72T>C) n.1335T>C n.1529T>C n.1455T>C n.1629T>C c.*927T>C (n.*927T>C) c.293-72T>C (n.293-72T>C) c.259-72T>C n.720T>C n.592-72T>C n.550-72T>C n.614-72T>C n.1150-72T>C n.638-72T>C n.659-72T>C c.578-75T>C (n.578-75T>C) c.554-72T>C (n.554-72T>C) c.278-72T>C (n.278-72T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902662G>A | CA2693662721 | PQBP1 | c.578-70G>A (n.578-70G>A) c.-32-70G>A (n.-32-70G>A) c.445-70G>A (n.445-70G>A) n.1337G>A n.1531G>A n.1457G>A n.1631G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.293-70G>A (n.293-70G>A) c.259-70G>A n.722G>A n.592-70G>A n.550-70G>A n.614-70G>A n.1150-70G>A n.638-70G>A n.659-70G>A c.578-73G>A (n.578-73G>A) c.554-70G>A (n.554-70G>A) c.278-70G>A (n.278-70G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902662_48902663insCTCT | CA2541447499 | PQBP1 | c.578-70_578-69insCTCT (n.578-70_578-69insCTCT) c.-32-70_-32-69insCTCT (n.-32-70_-32-69insCTCT) c.445-70_445-69insCTCT (n.445-70_445-69insCTCT) n.1337_1338insCTCT n.1531_1532insCTCT n.1457_1458insCTCT n.1631_1632insCTCT c.*929_*930insCTCT (n.*929_*930insCTCT) c.293-70_293-69insCTCT (n.293-70_293-69insCTCT) c.259-70_259-69insCTCT n.722_723insCTCT n.592-70_592-69insCTCT n.550-70_550-69insCTCT n.614-70_614-69insCTCT n.1150-70_1150-69insCTCT n.638-70_638-69insCTCT n.659-70_659-69insCTCT c.578-73_578-72insCTCT (n.578-73_578-72insCTCT) c.554-70_554-69insCTCT (n.554-70_554-69insCTCT) c.278-70_278-69insCTCT (n.278-70_278-69insCTCT) | |
X | g.48902663T>A | CA2693662724 | PQBP1 | c.578-69T>A (n.578-69T>A) c.-32-69T>A (n.-32-69T>A) c.445-69T>A (n.445-69T>A) n.1338T>A n.1532T>A n.1458T>A n.1632T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.293-69T>A (n.293-69T>A) c.259-69T>A n.723T>A n.592-69T>A n.550-69T>A n.614-69T>A n.1150-69T>A n.638-69T>A n.659-69T>A c.578-72T>A (n.578-72T>A) c.554-69T>A (n.554-69T>A) c.278-69T>A (n.278-69T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902663T>G | CA2693662723 | PQBP1 | c.578-69T>G (n.578-69T>G) c.-32-69T>G (n.-32-69T>G) c.445-69T>G (n.445-69T>G) n.1338T>G n.1532T>G n.1458T>G n.1632T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.293-69T>G (n.293-69T>G) c.259-69T>G n.723T>G n.592-69T>G n.550-69T>G n.614-69T>G n.1150-69T>G n.638-69T>G n.659-69T>G c.578-72T>G (n.578-72T>G) c.554-69T>G (n.554-69T>G) c.278-69T>G (n.278-69T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48902664G>A | CA2428428011 | PQBP1 | c.578-68G>A (n.578-68G>A) c.-32-68G>A (n.-32-68G>A) c.445-68G>A (n.445-68G>A) n.1339G>A n.1533G>A n.1459G>A n.1633G>A c.*931G>A (n.*931G>A) c.293-68G>A (n.293-68G>A) c.259-68G>A n.724G>A n.592-68G>A n.550-68G>A n.614-68G>A n.1150-68G>A n.638-68G>A n.659-68G>A c.578-71G>A (n.578-71G>A) c.554-68G>A (n.554-68G>A) c.278-68G>A (n.278-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48902664G= | CA2428428010 | PQBP1 | c.578-68G= (n.578-68G=) c.-32-68G= (n.-32-68G=) c.445-68G= (n.445-68G=) n.1339G= n.1533G= n.1459G= n.1633G= c.*931G= (n.*931G=) c.293-68G= (n.293-68G=) c.259-68G= n.724G= n.592-68G= n.550-68G= n.614-68G= n.1150-68G= n.638-68G= n.659-68G= c.578-71G= (n.578-71G=) c.554-68G= (n.554-68G=) c.278-68G= (n.278-68G=) | |
X | g.48902665G>A | CA641902226 | PQBP1 | c.578-67G>A (n.578-67G>A) c.-32-67G>A (n.-32-67G>A) c.445-67G>A (n.445-67G>A) n.1340G>A n.1534G>A n.1460G>A n.1634G>A c.*932G>A (n.*932G>A) c.293-67G>A (n.293-67G>A) c.259-67G>A n.725G>A n.592-67G>A n.550-67G>A n.614-67G>A n.1150-67G>A n.638-67G>A n.659-67G>A c.578-70G>A (n.578-70G>A) c.554-67G>A (n.554-67G>A) c.278-67G>A (n.278-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.48902665G>T | CA2579602711 | PQBP1 | c.578-67G>T (n.578-67G>T) c.-32-67G>T (n.-32-67G>T) c.445-67G>T (n.445-67G>T) n.1340G>T n.1534G>T n.1460G>T n.1634G>T c.*932G>T (n.*932G>T) c.293-67G>T (n.293-67G>T) c.259-67G>T n.725G>T n.592-67G>T n.550-67G>T n.614-67G>T n.1150-67G>T n.638-67G>T n.659-67G>T c.578-70G>T (n.578-70G>T) c.554-67G>T (n.554-67G>T) c.278-67G>T (n.278-67G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48902666G>A | CA2693662729 | PQBP1 | c.578-66G>A (n.578-66G>A) c.-32-66G>A (n.-32-66G>A) c.445-66G>A (n.445-66G>A) n.1341G>A n.1535G>A n.1461G>A n.1635G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.293-66G>A (n.293-66G>A) c.259-66G>A n.726G>A n.592-66G>A n.550-66G>A n.614-66G>A n.1150-66G>A n.638-66G>A n.659-66G>A c.578-69G>A (n.578-69G>A) c.554-66G>A (n.554-66G>A) c.278-66G>A (n.278-66G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902667G>A | CA2428428015 | PQBP1 | c.578-65G>A (n.578-65G>A) c.-32-65G>A (n.-32-65G>A) c.445-65G>A (n.445-65G>A) n.1342G>A n.1536G>A n.1462G>A n.1636G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.293-65G>A (n.293-65G>A) c.259-65G>A n.727G>A n.592-65G>A n.550-65G>A n.614-65G>A n.1150-65G>A n.638-65G>A n.659-65G>A c.578-68G>A (n.578-68G>A) c.554-65G>A (n.554-65G>A) c.278-65G>A (n.278-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.48902673C>T | CA2693662754 | PQBP1 | c.578-59C>T (n.578-59C>T) c.-32-59C>T (n.-32-59C>T) c.445-59C>T (n.445-59C>T) n.1348C>T n.1542C>T n.1468C>T n.1642C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.293-59C>T (n.293-59C>T) c.259-59C>T n.733C>T n.592-59C>T n.550-59C>T n.614-59C>T n.1150-59C>T n.638-59C>T n.659-59C>T c.578-62C>T (n.578-62C>T) c.554-59C>T (n.554-59C>T) c.278-59C>T (n.278-59C>T) | gnomAD v4 |
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X | g.48902683A>G | CA2693662771 | PQBP1 | c.578-49A>G (n.578-49A>G) c.-32-49A>G (n.-32-49A>G) c.445-49A>G (n.445-49A>G) n.1358A>G n.1552A>G n.1478A>G n.1652A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.293-49A>G (n.293-49A>G) c.259-49A>G n.743A>G n.592-49A>G n.550-49A>G n.614-49A>G n.1150-49A>G n.638-49A>G n.659-49A>G c.578-52A>G (n.578-52A>G) c.554-49A>G (n.554-49A>G) c.278-49A>G (n.278-49A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48902683A>T | CA2693662772 | PQBP1 | c.578-49A>T (n.578-49A>T) c.-32-49A>T (n.-32-49A>T) c.445-49A>T (n.445-49A>T) n.1358A>T n.1552A>T n.1478A>T n.1652A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.293-49A>T (n.293-49A>T) c.259-49A>T n.743A>T n.592-49A>T n.550-49A>T n.614-49A>T n.1150-49A>T n.638-49A>T n.659-49A>T c.578-52A>T (n.578-52A>T) c.554-49A>T (n.554-49A>T) c.278-49A>T (n.278-49A>T) | gnomAD v4 |
X | g.48902683_48902685delinsAGG | CA2428428019 | PQBP1 | c.578-49_578-47delinsAGG (n.578-49_578-47delinsAGG) c.-32-49_-32-47delinsAGG (n.-32-49_-32-47delinsAGG) c.445-49_445-47delinsAGG (n.445-49_445-47delinsAGG) n.1358_1360delinsAGG n.1552_1554delinsAGG n.1478_1480delinsAGG n.1652_1654delinsAGG c.*950_*952delinsAGG (n.*950_*952delinsAGG) c.293-49_293-47delinsAGG (n.293-49_293-47delinsAGG) c.259-49_259-47delinsAGG n.743_745delinsAGG n.592-49_592-47delinsAGG n.550-49_550-47delinsAGG n.614-49_614-47delinsAGG n.1150-49_1150-47delinsAGG n.638-49_638-47delinsAGG n.659-49_659-47delinsAGG c.578-52_578-50delinsAGG (n.578-52_578-50delinsAGG) c.554-49_554-47delinsAGG (n.554-49_554-47delinsAGG) c.278-49_278-47delinsAGG (n.278-49_278-47delinsAGG) | |
X | g.48902684G>A | CA2693662778 | PQBP1 | c.578-48G>A (n.578-48G>A) c.-32-48G>A (n.-32-48G>A) c.445-48G>A (n.445-48G>A) n.1359G>A n.1553G>A n.1479G>A n.1653G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.293-48G>A (n.293-48G>A) c.259-48G>A n.744G>A n.592-48G>A n.550-48G>A n.614-48G>A n.1150-48G>A n.638-48G>A n.659-48G>A c.578-51G>A (n.578-51G>A) c.554-48G>A (n.554-48G>A) c.278-48G>A (n.278-48G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902684G>C | CA2693662780 | PQBP1 | c.578-48G>C (n.578-48G>C) c.-32-48G>C (n.-32-48G>C) c.445-48G>C (n.445-48G>C) n.1359G>C n.1553G>C n.1479G>C n.1653G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.293-48G>C (n.293-48G>C) c.259-48G>C n.744G>C n.592-48G>C n.550-48G>C n.614-48G>C n.1150-48G>C n.638-48G>C n.659-48G>C c.578-51G>C (n.578-51G>C) c.554-48G>C (n.554-48G>C) c.278-48G>C (n.278-48G>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902686_48902687del | CA920410247 | PQBP1 | c.578-46_578-45del (n.578-46_578-45del) c.-32-46_-32-45del (n.-32-46_-32-45del) c.445-46_445-45del (n.445-46_445-45del) n.1361_1362del n.1555_1556del n.1481_1482del n.1655_1656del c.*953_*954del (n.*953_*954del) c.293-46_293-45del (n.293-46_293-45del) c.259-46_259-45del n.746_747del n.592-46_592-45del n.550-46_550-45del n.614-46_614-45del n.1150-46_1150-45del n.638-46_638-45del n.659-46_659-45del c.578-49_578-48del (n.578-49_578-48del) c.554-46_554-45del (n.554-46_554-45del) c.278-46_278-45del (n.278-46_278-45del) | dbSNP |
X | g.48902685G>A | CA2428428021 | PQBP1 | c.578-47G>A (n.578-47G>A) c.-32-47G>A (n.-32-47G>A) c.445-47G>A (n.445-47G>A) n.1360G>A n.1554G>A n.1480G>A n.1654G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.293-47G>A (n.293-47G>A) c.259-47G>A n.745G>A n.592-47G>A n.550-47G>A n.614-47G>A n.1150-47G>A n.638-47G>A n.659-47G>A c.578-50G>A (n.578-50G>A) c.554-47G>A (n.554-47G>A) c.278-47G>A (n.278-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48902685G= | CA2428428020 | PQBP1 | c.578-47G= (n.578-47G=) c.-32-47G= (n.-32-47G=) c.445-47G= (n.445-47G=) n.1360G= n.1554G= n.1480G= n.1654G= c.*952G= (n.*952G=) c.293-47G= (n.293-47G=) c.259-47G= n.745G= n.592-47G= n.550-47G= n.614-47G= n.1150-47G= n.638-47G= n.659-47G= c.578-50G= (n.578-50G=) c.554-47G= (n.554-47G=) c.278-47G= (n.278-47G=) | |
X | g.48902685G>T | CA2693662782 | PQBP1 | c.578-47G>T (n.578-47G>T) c.-32-47G>T (n.-32-47G>T) c.445-47G>T (n.445-47G>T) n.1360G>T n.1554G>T n.1480G>T n.1654G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.293-47G>T (n.293-47G>T) c.259-47G>T n.745G>T n.592-47G>T n.550-47G>T n.614-47G>T n.1150-47G>T n.638-47G>T n.659-47G>T c.578-50G>T (n.578-50G>T) c.554-47G>T (n.554-47G>T) c.278-47G>T (n.278-47G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48902686G>T | CA2693662785 | PQBP1 | c.578-46G>T (n.578-46G>T) c.-32-46G>T (n.-32-46G>T) c.445-46G>T (n.445-46G>T) n.1361G>T n.1555G>T n.1481G>T n.1655G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.293-46G>T (n.293-46G>T) c.259-46G>T n.746G>T n.592-46G>T n.550-46G>T n.614-46G>T n.1150-46G>T n.638-46G>T n.659-46G>T c.578-49G>T (n.578-49G>T) c.554-46G>T (n.554-46G>T) c.278-46G>T (n.278-46G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48902687G>A | CA641902227 | PQBP1 | c.578-45G>A (n.578-45G>A) c.-32-45G>A (n.-32-45G>A) c.445-45G>A (n.445-45G>A) n.1362G>A n.1556G>A n.1482G>A n.1656G>A c.*954G>A (n.*954G>A) c.293-45G>A (n.293-45G>A) c.259-45G>A n.747G>A n.592-45G>A n.550-45G>A n.614-45G>A n.1150-45G>A n.638-45G>A n.659-45G>A c.578-48G>A (n.578-48G>A) c.554-45G>A (n.554-45G>A) c.278-45G>A (n.278-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902687G= | CA2428428023 | PQBP1 | c.578-45G= (n.578-45G=) c.-32-45G= (n.-32-45G=) c.445-45G= (n.445-45G=) n.1362G= n.1556G= n.1482G= n.1656G= c.*954G= (n.*954G=) c.293-45G= (n.293-45G=) c.259-45G= n.747G= n.592-45G= n.550-45G= n.614-45G= n.1150-45G= n.638-45G= n.659-45G= c.578-48G= (n.578-48G=) c.554-45G= (n.554-45G=) c.278-45G= (n.278-45G=) | |
X | g.48902687G>T | CA2693662790 | PQBP1 | c.578-45G>T (n.578-45G>T) c.-32-45G>T (n.-32-45G>T) c.445-45G>T (n.445-45G>T) n.1362G>T n.1556G>T n.1482G>T n.1656G>T c.*954G>T (n.*954G>T) c.293-45G>T (n.293-45G>T) c.259-45G>T n.747G>T n.592-45G>T n.550-45G>T n.614-45G>T n.1150-45G>T n.638-45G>T n.659-45G>T c.578-48G>T (n.578-48G>T) c.554-45G>T (n.554-45G>T) c.278-45G>T (n.278-45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48902687_48902688delinsGA | CA2428428022 | PQBP1 | c.578-45_578-44delinsGA (n.578-45_578-44delinsGA) c.-32-45_-32-44delinsGA (n.-32-45_-32-44delinsGA) c.445-45_445-44delinsGA (n.445-45_445-44delinsGA) n.1362_1363delinsGA n.1556_1557delinsGA n.1482_1483delinsGA n.1656_1657delinsGA c.*954_*955delinsGA (n.*954_*955delinsGA) c.293-45_293-44delinsGA (n.293-45_293-44delinsGA) c.259-45_259-44delinsGA n.747_748delinsGA n.592-45_592-44delinsGA n.550-45_550-44delinsGA n.614-45_614-44delinsGA n.1150-45_1150-44delinsGA n.638-45_638-44delinsGA n.659-45_659-44delinsGA c.578-48_578-47delinsGA (n.578-48_578-47delinsGA) c.554-45_554-44delinsGA (n.554-45_554-44delinsGA) c.278-45_278-44delinsGA (n.278-45_278-44delinsGA) | |
X | g.48902687_48902688insC | CA329097437 | PQBP1 | c.578-45_578-44insC (n.578-45_578-44insC) c.-32-45_-32-44insC (n.-32-45_-32-44insC) c.445-45_445-44insC (n.445-45_445-44insC) n.1362_1363insC n.1556_1557insC n.1482_1483insC n.1656_1657insC c.*954_*955insC (n.*954_*955insC) c.293-45_293-44insC (n.293-45_293-44insC) c.259-45_259-44insC n.747_748insC n.592-45_592-44insC n.550-45_550-44insC n.614-45_614-44insC n.1150-45_1150-44insC n.638-45_638-44insC n.659-45_659-44insC c.578-48_578-47insC (n.578-48_578-47insC) c.554-45_554-44insC (n.554-45_554-44insC) c.278-45_278-44insC (n.278-45_278-44insC) | gnomAD v4 |
X | g.48902688A= | CA10405956 | PQBP1 | c.578-44A= (n.578-44A=) c.-32-44A= (n.-32-44A=) c.445-44A= (n.445-44A=) n.1363A= n.1557A= n.1483A= n.1657A= c.*955A= (n.*955A=) c.293-44A= (n.293-44A=) c.259-44A= n.748A= n.592-44A= n.550-44A= n.614-44A= n.1150-44A= n.638-44A= n.659-44A= c.578-47A= (n.578-47A=) c.554-44A= (n.554-44A=) c.278-44A= (n.278-44A=) | |
X | g.48902688A>C | CA329097452 | PQBP1 | c.578-44A>C (n.578-44A>C) c.-32-44A>C (n.-32-44A>C) c.445-44A>C (n.445-44A>C) n.1363A>C n.1557A>C n.1483A>C n.1657A>C c.*955A>C (n.*955A>C) c.293-44A>C (n.293-44A>C) c.259-44A>C n.748A>C n.592-44A>C n.550-44A>C n.614-44A>C n.1150-44A>C n.638-44A>C n.659-44A>C c.578-47A>C (n.578-47A>C) c.554-44A>C (n.554-44A>C) c.278-44A>C (n.278-44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902688delinsCC | CA920410248 | PQBP1 | c.578-44delinsCC (n.578-44delinsCC) c.-32-44delinsCC (n.-32-44delinsCC) c.445-44delinsCC (n.445-44delinsCC) n.1363delinsCC n.1557delinsCC n.1483delinsCC n.1657delinsCC c.*955delinsCC (n.*955delinsCC) c.293-44delinsCC (n.293-44delinsCC) c.259-44delinsCC n.748delinsCC n.592-44delinsCC n.550-44delinsCC n.614-44delinsCC n.1150-44delinsCC n.638-44delinsCC n.659-44delinsCC c.578-47delinsCC (n.578-47delinsCC) c.554-44delinsCC (n.554-44delinsCC) c.278-44delinsCC (n.278-44delinsCC) | dbSNP |
X | g.48902688dup | CA10405955 | PQBP1 | c.578-44dup (n.578-44dup) c.-32-44dup (n.-32-44dup) c.445-44dup (n.445-44dup) n.1363dup n.1557dup n.1483dup n.1657dup c.*955dup (n.*955dup) c.293-44dup (n.293-44dup) c.259-44dup n.748dup n.592-44dup n.550-44dup n.614-44dup n.1150-44dup n.638-44dup n.659-44dup c.578-47dup (n.578-47dup) c.554-44dup (n.554-44dup) c.278-44dup (n.278-44dup) | |
X | g.48902689T>C | CA2693662797 | PQBP1 | c.578-43T>C (n.578-43T>C) c.-32-43T>C (n.-32-43T>C) c.445-43T>C (n.445-43T>C) n.1364T>C n.1558T>C n.1484T>C n.1658T>C c.*956T>C (n.*956T>C) c.293-43T>C (n.293-43T>C) c.259-43T>C n.749T>C n.592-43T>C n.550-43T>C n.614-43T>C n.1150-43T>C n.638-43T>C n.659-43T>C c.578-46T>C (n.578-46T>C) c.554-43T>C (n.554-43T>C) c.278-43T>C (n.278-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902690C>A | CA2511552589 | PQBP1 | c.578-42C>A (n.578-42C>A) c.-32-42C>A (n.-32-42C>A) c.445-42C>A (n.445-42C>A) n.1365C>A n.1559C>A n.1485C>A n.1659C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.293-42C>A (n.293-42C>A) c.259-42C>A n.750C>A n.592-42C>A n.550-42C>A n.614-42C>A n.1150-42C>A n.638-42C>A n.659-42C>A c.578-45C>A (n.578-45C>A) c.554-42C>A (n.554-42C>A) c.278-42C>A (n.278-42C>A) | |
X | g.48902690C>T | CA2579602715 | PQBP1 | c.578-42C>T (n.578-42C>T) c.-32-42C>T (n.-32-42C>T) c.445-42C>T (n.445-42C>T) n.1365C>T n.1559C>T n.1485C>T n.1659C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.293-42C>T (n.293-42C>T) c.259-42C>T n.750C>T n.592-42C>T n.550-42C>T n.614-42C>T n.1150-42C>T n.638-42C>T n.659-42C>T c.578-45C>T (n.578-45C>T) c.554-42C>T (n.554-42C>T) c.278-42C>T (n.278-42C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48902691C>A | CA2693662802 | PQBP1 | c.578-41C>A (n.578-41C>A) c.-32-41C>A (n.-32-41C>A) c.445-41C>A (n.445-41C>A) n.1366C>A n.1560C>A n.1486C>A n.1660C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.293-41C>A (n.293-41C>A) c.259-41C>A n.751C>A n.592-41C>A n.550-41C>A n.614-41C>A n.1150-41C>A n.638-41C>A n.659-41C>A c.578-44C>A (n.578-44C>A) c.554-41C>A (n.554-41C>A) c.278-41C>A (n.278-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902691C= | CA2428428024 | PQBP1 | c.578-41C= (n.578-41C=) c.-32-41C= (n.-32-41C=) c.445-41C= (n.445-41C=) n.1366C= n.1560C= n.1486C= n.1660C= c.*958C= (n.*958C=) c.293-41C= (n.293-41C=) c.259-41C= n.751C= n.592-41C= n.550-41C= n.614-41C= n.1150-41C= n.638-41C= n.659-41C= c.578-44C= (n.578-44C=) c.554-41C= (n.554-41C=) c.278-41C= (n.278-41C=) | |
X | g.48902691C>G | CA2553102525 | PQBP1 | c.578-41C>G (n.578-41C>G) c.-32-41C>G (n.-32-41C>G) c.445-41C>G (n.445-41C>G) n.1366C>G n.1560C>G n.1486C>G n.1660C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.293-41C>G (n.293-41C>G) c.259-41C>G n.751C>G n.592-41C>G n.550-41C>G n.614-41C>G n.1150-41C>G n.638-41C>G n.659-41C>G c.578-44C>G (n.578-44C>G) c.554-41C>G (n.554-41C>G) c.278-41C>G (n.278-41C>G) | |
X | g.48902691C>T | CA641902228 | PQBP1 | c.578-41C>T (n.578-41C>T) c.-32-41C>T (n.-32-41C>T) c.445-41C>T (n.445-41C>T) n.1366C>T n.1560C>T n.1486C>T n.1660C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.293-41C>T (n.293-41C>T) c.259-41C>T n.751C>T n.592-41C>T n.550-41C>T n.614-41C>T n.1150-41C>T n.638-41C>T n.659-41C>T c.578-44C>T (n.578-44C>T) c.554-41C>T (n.554-41C>T) c.278-41C>T (n.278-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902692T>C | CA2693662806 | PQBP1 | c.578-40T>C (n.578-40T>C) c.-32-40T>C (n.-32-40T>C) c.445-40T>C (n.445-40T>C) n.1367T>C n.1561T>C n.1487T>C n.1661T>C c.*959T>C (n.*959T>C) c.293-40T>C (n.293-40T>C) c.259-40T>C n.752T>C n.592-40T>C n.550-40T>C n.614-40T>C n.1150-40T>C n.638-40T>C n.659-40T>C c.578-43T>C (n.578-43T>C) c.554-40T>C (n.554-40T>C) c.278-40T>C (n.278-40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902693G>A | CA2693662807 | PQBP1 | c.578-39G>A (n.578-39G>A) c.-32-39G>A (n.-32-39G>A) c.445-39G>A (n.445-39G>A) n.1368G>A n.1562G>A n.1488G>A n.1662G>A c.*960G>A (n.*960G>A) c.293-39G>A (n.293-39G>A) c.259-39G>A n.753G>A n.592-39G>A n.550-39G>A n.614-39G>A n.1150-39G>A n.638-39G>A n.659-39G>A c.578-42G>A (n.578-42G>A) c.554-39G>A (n.554-39G>A) c.278-39G>A (n.278-39G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902693G>T | CA2693662808 | PQBP1 | c.578-39G>T (n.578-39G>T) c.-32-39G>T (n.-32-39G>T) c.445-39G>T (n.445-39G>T) n.1368G>T n.1562G>T n.1488G>T n.1662G>T c.*960G>T (n.*960G>T) c.293-39G>T (n.293-39G>T) c.259-39G>T n.753G>T n.592-39G>T n.550-39G>T n.614-39G>T n.1150-39G>T n.638-39G>T n.659-39G>T c.578-42G>T (n.578-42G>T) c.554-39G>T (n.554-39G>T) c.278-39G>T (n.278-39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48902694del | CA2820821031 | PQBP1 | c.578-38del (n.578-38del) c.-32-38del (n.-32-38del) c.445-38del (n.445-38del) n.1369del n.1563del n.1489del n.1663del c.*961del (n.*961del) c.293-38del (n.293-38del) c.259-38del n.754del n.592-38del n.550-38del n.614-38del n.1150-38del n.638-38del n.659-38del c.578-41del (n.578-41del) c.554-38del (n.554-38del) c.278-38del (n.278-38del) | |
X | g.48902694G>A | CA10405957 | PQBP1 | c.578-38G>A (n.578-38G>A) c.-32-38G>A (n.-32-38G>A) c.445-38G>A (n.445-38G>A) n.1369G>A n.1563G>A n.1489G>A n.1663G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.293-38G>A (n.293-38G>A) c.259-38G>A n.754G>A n.592-38G>A n.550-38G>A n.614-38G>A n.1150-38G>A n.638-38G>A n.659-38G>A c.578-41G>A (n.578-41G>A) c.554-38G>A (n.554-38G>A) c.278-38G>A (n.278-38G>A) | dbSNP ExAC |
X | g.48902694G>C | CA1132960269 | PQBP1 | c.578-38G>C (n.578-38G>C) c.-32-38G>C (n.-32-38G>C) c.445-38G>C (n.445-38G>C) n.1369G>C n.1563G>C n.1489G>C n.1663G>C c.*961G>C (n.*961G>C) c.293-38G>C (n.293-38G>C) c.259-38G>C n.754G>C n.592-38G>C n.550-38G>C n.614-38G>C n.1150-38G>C n.638-38G>C n.659-38G>C c.578-41G>C (n.578-41G>C) c.554-38G>C (n.554-38G>C) c.278-38G>C (n.278-38G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902694G= | CA2428428025 | PQBP1 | c.578-38G= (n.578-38G=) c.-32-38G= (n.-32-38G=) c.445-38G= (n.445-38G=) n.1369G= n.1563G= n.1489G= n.1663G= c.*961G= (n.*961G=) c.293-38G= (n.293-38G=) c.259-38G= n.754G= n.592-38G= n.550-38G= n.614-38G= n.1150-38G= n.638-38G= n.659-38G= c.578-41G= (n.578-41G=) c.554-38G= (n.554-38G=) c.278-38G= (n.278-38G=) | |
X | g.48902695T>A | CA2693662814 | PQBP1 | c.578-37T>A (n.578-37T>A) c.-32-37T>A (n.-32-37T>A) c.445-37T>A (n.445-37T>A) n.1370T>A n.1564T>A n.1490T>A n.1664T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.293-37T>A (n.293-37T>A) c.259-37T>A n.755T>A n.592-37T>A n.550-37T>A n.614-37T>A n.1150-37T>A n.638-37T>A n.659-37T>A c.578-40T>A (n.578-40T>A) c.554-37T>A (n.554-37T>A) c.278-37T>A (n.278-37T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902695T>C | CA2693662811 | PQBP1 | c.578-37T>C (n.578-37T>C) c.-32-37T>C (n.-32-37T>C) c.445-37T>C (n.445-37T>C) n.1370T>C n.1564T>C n.1490T>C n.1664T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.293-37T>C (n.293-37T>C) c.259-37T>C n.755T>C n.592-37T>C n.550-37T>C n.614-37T>C n.1150-37T>C n.638-37T>C n.659-37T>C c.578-40T>C (n.578-40T>C) c.554-37T>C (n.554-37T>C) c.278-37T>C (n.278-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902696G= | CA2428428026 | PQBP1 | c.578-36G= (n.578-36G=) c.-32-36G= (n.-32-36G=) c.445-36G= (n.445-36G=) n.1371G= n.1565G= n.1491G= n.1665G= c.*963G= (n.*963G=) c.293-36G= (n.293-36G=) c.259-36G= n.756G= n.592-36G= n.550-36G= n.614-36G= n.1150-36G= n.638-36G= n.659-36G= c.578-39G= (n.578-39G=) c.554-36G= (n.554-36G=) c.278-36G= (n.278-36G=) | |
X | g.48902696G>T | CA875941641 | PQBP1 | c.578-36G>T (n.578-36G>T) c.-32-36G>T (n.-32-36G>T) c.445-36G>T (n.445-36G>T) n.1371G>T n.1565G>T n.1491G>T n.1665G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.293-36G>T (n.293-36G>T) c.259-36G>T n.756G>T n.592-36G>T n.550-36G>T n.614-36G>T n.1150-36G>T n.638-36G>T n.659-36G>T c.578-39G>T (n.578-39G>T) c.554-36G>T (n.554-36G>T) c.278-36G>T (n.278-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48902697C>A | CA2579602719 | PQBP1 | c.578-35C>A (n.578-35C>A) c.-32-35C>A (n.-32-35C>A) c.445-35C>A (n.445-35C>A) n.1372C>A n.1566C>A n.1492C>A n.1666C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.293-35C>A (n.293-35C>A) c.259-35C>A n.757C>A n.592-35C>A n.550-35C>A n.614-35C>A n.1150-35C>A n.638-35C>A n.659-35C>A c.578-38C>A (n.578-38C>A) c.554-35C>A (n.554-35C>A) c.278-35C>A (n.278-35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902697C>T | CA2693662818 | PQBP1 | c.578-35C>T (n.578-35C>T) c.-32-35C>T (n.-32-35C>T) c.445-35C>T (n.445-35C>T) n.1372C>T n.1566C>T n.1492C>T n.1666C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.293-35C>T (n.293-35C>T) c.259-35C>T n.757C>T n.592-35C>T n.550-35C>T n.614-35C>T n.1150-35C>T n.638-35C>T n.659-35C>T c.578-38C>T (n.578-38C>T) c.554-35C>T (n.554-35C>T) c.278-35C>T (n.278-35C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48902698C>A | CA2693662875 | PQBP1 | c.578-34C>A (n.578-34C>A) c.-32-34C>A (n.-32-34C>A) c.445-34C>A (n.445-34C>A) n.1373C>A n.1567C>A n.1493C>A n.1667C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.293-34C>A (n.293-34C>A) c.259-34C>A n.758C>A n.592-34C>A n.550-34C>A n.614-34C>A n.1150-34C>A n.638-34C>A n.659-34C>A c.578-37C>A (n.578-37C>A) c.554-34C>A (n.554-34C>A) c.278-34C>A (n.278-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902699T>A | CA2693662877 | PQBP1 | c.578-33T>A (n.578-33T>A) c.-32-33T>A (n.-32-33T>A) c.445-33T>A (n.445-33T>A) n.1374T>A n.1568T>A n.1494T>A n.1668T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.293-33T>A (n.293-33T>A) c.259-33T>A n.759T>A n.592-33T>A n.550-33T>A n.614-33T>A n.1150-33T>A n.638-33T>A n.659-33T>A c.578-36T>A (n.578-36T>A) c.554-33T>A (n.554-33T>A) c.278-33T>A (n.278-33T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902699T>C | CA2693662878 | PQBP1 | c.578-33T>C (n.578-33T>C) c.-32-33T>C (n.-32-33T>C) c.445-33T>C (n.445-33T>C) n.1374T>C n.1568T>C n.1494T>C n.1668T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.293-33T>C (n.293-33T>C) c.259-33T>C n.759T>C n.592-33T>C n.550-33T>C n.614-33T>C n.1150-33T>C n.638-33T>C n.659-33T>C c.578-36T>C (n.578-36T>C) c.554-33T>C (n.554-33T>C) c.278-33T>C (n.278-33T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902699T>G | CA2512227558 | PQBP1 | c.578-33T>G (n.578-33T>G) c.-32-33T>G (n.-32-33T>G) c.445-33T>G (n.445-33T>G) n.1374T>G n.1568T>G n.1494T>G n.1668T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.293-33T>G (n.293-33T>G) c.259-33T>G n.759T>G n.592-33T>G n.550-33T>G n.614-33T>G n.1150-33T>G n.638-33T>G n.659-33T>G c.578-36T>G (n.578-36T>G) c.554-33T>G (n.554-33T>G) c.278-33T>G (n.278-33T>G) | |
X | g.48902700C>T | CA658018995 | PQBP1 | c.578-32C>T (n.578-32C>T) c.-32-32C>T (n.-32-32C>T) c.445-32C>T (n.445-32C>T) n.1375C>T n.1569C>T n.1495C>T n.1669C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.293-32C>T (n.293-32C>T) c.259-32C>T n.760C>T n.592-32C>T n.550-32C>T n.614-32C>T n.1150-32C>T n.638-32C>T n.659-32C>T c.578-35C>T (n.578-35C>T) c.554-32C>T (n.554-32C>T) c.278-32C>T (n.278-32C>T) | COSMIC |
X | g.48902702A= | CA2428428027 | PQBP1 | c.578-30A= (n.578-30A=) c.-32-30A= (n.-32-30A=) c.445-30A= (n.445-30A=) n.1377A= n.1571A= n.1497A= n.1671A= c.*969A= (n.*969A=) c.293-30A= (n.293-30A=) c.259-30A= n.762A= n.592-30A= n.550-30A= n.614-30A= n.1150-30A= n.638-30A= n.659-30A= c.578-33A= (n.578-33A=) c.554-30A= (n.554-30A=) c.278-30A= (n.278-30A=) | |
X | g.48902702A>G | CA10405958 | PQBP1 | c.578-30A>G (n.578-30A>G) c.-32-30A>G (n.-32-30A>G) c.445-30A>G (n.445-30A>G) n.1377A>G n.1571A>G n.1497A>G n.1671A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.293-30A>G (n.293-30A>G) c.259-30A>G n.762A>G n.592-30A>G n.550-30A>G n.614-30A>G n.1150-30A>G n.638-30A>G n.659-30A>G c.578-33A>G (n.578-33A>G) c.554-30A>G (n.554-30A>G) c.278-30A>G (n.278-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902702A>T | CA2693662882 | PQBP1 | c.578-30A>T (n.578-30A>T) c.-32-30A>T (n.-32-30A>T) c.445-30A>T (n.445-30A>T) n.1377A>T n.1571A>T n.1497A>T n.1671A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.293-30A>T (n.293-30A>T) c.259-30A>T n.762A>T n.592-30A>T n.550-30A>T n.614-30A>T n.1150-30A>T n.638-30A>T n.659-30A>T c.578-33A>T (n.578-33A>T) c.554-30A>T (n.554-30A>T) c.278-30A>T (n.278-30A>T) | gnomAD v4 |
X | g.48902703T>A | CA2693662887 | PQBP1 | c.578-29T>A (n.578-29T>A) c.-32-29T>A (n.-32-29T>A) c.445-29T>A (n.445-29T>A) n.1378T>A n.1572T>A n.1498T>A n.1672T>A c.*970T>A (n.*970T>A) c.293-29T>A (n.293-29T>A) c.259-29T>A n.763T>A n.592-29T>A n.550-29T>A n.614-29T>A n.1150-29T>A n.638-29T>A n.659-29T>A c.578-32T>A (n.578-32T>A) c.554-29T>A (n.554-29T>A) c.278-29T>A (n.278-29T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902703T>C | CA875941642 | PQBP1 | c.578-29T>C (n.578-29T>C) c.-32-29T>C (n.-32-29T>C) c.445-29T>C (n.445-29T>C) n.1378T>C n.1572T>C n.1498T>C n.1672T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.293-29T>C (n.293-29T>C) c.259-29T>C n.763T>C n.592-29T>C n.550-29T>C n.614-29T>C n.1150-29T>C n.638-29T>C n.659-29T>C c.578-32T>C (n.578-32T>C) c.554-29T>C (n.554-29T>C) c.278-29T>C (n.278-29T>C) | dbSNP |
X | g.48902703T= | CA2428428028 | PQBP1 | c.578-29T= (n.578-29T=) c.-32-29T= (n.-32-29T=) c.445-29T= (n.445-29T=) n.1378T= n.1572T= n.1498T= n.1672T= c.*970T= (n.*970T=) c.293-29T= (n.293-29T=) c.259-29T= n.763T= n.592-29T= n.550-29T= n.614-29T= n.1150-29T= n.638-29T= n.659-29T= c.578-32T= (n.578-32T=) c.554-29T= (n.554-29T=) c.278-29T= (n.278-29T=) | |
X | g.48902705del | CA2693662889 | PQBP1 | c.578-27del (n.578-27del) c.-32-27del (n.-32-27del) c.445-27del (n.445-27del) n.1380del n.1574del n.1500del n.1674del c.*972del (n.*972del) c.293-27del (n.293-27del) c.259-27del n.765del n.592-27del n.550-27del n.614-27del n.1150-27del n.638-27del n.659-27del c.578-30del (n.578-30del) c.554-27del (n.554-27del) c.278-27del (n.278-27del) | gnomAD v4 |
X | g.48902705G>A | CA2693662891 | PQBP1 | c.578-27G>A (n.578-27G>A) c.-32-27G>A (n.-32-27G>A) c.445-27G>A (n.445-27G>A) n.1380G>A n.1574G>A n.1500G>A n.1674G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.293-27G>A (n.293-27G>A) c.259-27G>A n.765G>A n.592-27G>A n.550-27G>A n.614-27G>A n.1150-27G>A n.638-27G>A n.659-27G>A c.578-30G>A (n.578-30G>A) c.554-27G>A (n.554-27G>A) c.278-27G>A (n.278-27G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902706A>G | CA2693662892 | PQBP1 | c.578-26A>G (n.578-26A>G) c.-32-26A>G (n.-32-26A>G) c.445-26A>G (n.445-26A>G) n.1381A>G n.1575A>G n.1501A>G n.1675A>G c.*973A>G (n.*973A>G) c.293-26A>G (n.293-26A>G) c.259-26A>G n.766A>G n.592-26A>G n.550-26A>G n.614-26A>G n.1150-26A>G n.638-26A>G n.659-26A>G c.578-29A>G (n.578-29A>G) c.554-26A>G (n.554-26A>G) c.278-26A>G (n.278-26A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48902708G>A | CA2693662895 | PQBP1 | c.578-24G>A (n.578-24G>A) c.-32-24G>A (n.-32-24G>A) c.445-24G>A (n.445-24G>A) n.1383G>A n.1577G>A n.1503G>A n.1677G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.293-24G>A (n.293-24G>A) c.259-24G>A n.768G>A n.592-24G>A n.550-24G>A n.614-24G>A n.1150-24G>A n.638-24G>A n.659-24G>A c.578-27G>A (n.578-27G>A) c.554-24G>A (n.554-24G>A) c.278-24G>A (n.278-24G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902708G>T | CA2693662896 | PQBP1 | c.578-24G>T (n.578-24G>T) c.-32-24G>T (n.-32-24G>T) c.445-24G>T (n.445-24G>T) n.1383G>T n.1577G>T n.1503G>T n.1677G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.293-24G>T (n.293-24G>T) c.259-24G>T n.768G>T n.592-24G>T n.550-24G>T n.614-24G>T n.1150-24G>T n.638-24G>T n.659-24G>T c.578-27G>T (n.578-27G>T) c.554-24G>T (n.554-24G>T) c.278-24G>T (n.278-24G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48902710C>A | CA2579602721 | PQBP1 | c.578-22C>A (n.578-22C>A) c.-32-22C>A (n.-32-22C>A) c.445-22C>A (n.445-22C>A) n.1385C>A n.1579C>A n.1505C>A n.1679C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.293-22C>A (n.293-22C>A) c.259-22C>A n.770C>A n.592-22C>A n.550-22C>A n.614-22C>A n.1150-22C>A n.638-22C>A n.659-22C>A c.578-25C>A (n.578-25C>A) c.554-22C>A (n.554-22C>A) c.278-22C>A (n.278-22C>A) | |
X | g.48902710C= | CA2428428029 | PQBP1 | c.578-22C= (n.578-22C=) c.-32-22C= (n.-32-22C=) c.445-22C= (n.445-22C=) n.1385C= n.1579C= n.1505C= n.1679C= c.*977C= (n.*977C=) c.293-22C= (n.293-22C=) c.259-22C= n.770C= n.592-22C= n.550-22C= n.614-22C= n.1150-22C= n.638-22C= n.659-22C= c.578-25C= (n.578-25C=) c.554-22C= (n.554-22C=) c.278-22C= (n.278-22C=) | |
X | g.48902710C>T | CA875941643 | PQBP1 | c.578-22C>T (n.578-22C>T) c.-32-22C>T (n.-32-22C>T) c.445-22C>T (n.445-22C>T) n.1385C>T n.1579C>T n.1505C>T n.1679C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.293-22C>T (n.293-22C>T) c.259-22C>T n.770C>T n.592-22C>T n.550-22C>T n.614-22C>T n.1150-22C>T n.638-22C>T n.659-22C>T c.578-25C>T (n.578-25C>T) c.554-22C>T (n.554-22C>T) c.278-22C>T (n.278-22C>T) | dbSNP |
X | g.48902713del | CA2579602723 | PQBP1 | c.578-19del (n.578-19del) c.-32-19del (n.-32-19del) c.445-19del (n.445-19del) n.1388del n.1582del n.1508del n.1682del c.*980del (n.*980del) c.293-19del (n.293-19del) c.259-19del n.773del n.592-19del n.550-19del n.614-19del n.1150-19del n.638-19del n.659-19del c.578-22del (n.578-22del) c.554-19del (n.554-19del) c.278-19del (n.278-19del) | |
X | g.48902712_48902713del | CA2820821033 | PQBP1 | c.578-20_578-19del (n.578-20_578-19del) c.-32-20_-32-19del (n.-32-20_-32-19del) c.445-20_445-19del (n.445-20_445-19del) n.1387_1388del n.1581_1582del n.1507_1508del n.1681_1682del c.*979_*980del (n.*979_*980del) c.293-20_293-19del (n.293-20_293-19del) c.259-20_259-19del n.772_773del n.592-20_592-19del n.550-20_550-19del n.614-20_614-19del n.1150-20_1150-19del n.638-20_638-19del n.659-20_659-19del c.578-23_578-22del (n.578-23_578-22del) c.554-20_554-19del (n.554-20_554-19del) c.278-20_278-19del (n.278-20_278-19del) | |
X | g.48902713T>C | CA2693662898 | PQBP1 | c.578-19T>C (n.578-19T>C) c.-32-19T>C (n.-32-19T>C) c.445-19T>C (n.445-19T>C) n.1388T>C n.1582T>C n.1508T>C n.1682T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.293-19T>C (n.293-19T>C) c.259-19T>C n.773T>C n.592-19T>C n.550-19T>C n.614-19T>C n.1150-19T>C n.638-19T>C n.659-19T>C c.578-22T>C (n.578-22T>C) c.554-19T>C (n.554-19T>C) c.278-19T>C (n.278-19T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902714G>C | CA2693662899 | PQBP1 | c.578-18G>C (n.578-18G>C) c.-32-18G>C (n.-32-18G>C) c.445-18G>C (n.445-18G>C) n.1389G>C n.1583G>C n.1509G>C n.1683G>C c.*981G>C (n.*981G>C) c.293-18G>C (n.293-18G>C) c.259-18G>C n.774G>C n.592-18G>C n.550-18G>C n.614-18G>C n.1150-18G>C n.638-18G>C n.659-18G>C c.578-21G>C (n.578-21G>C) c.554-18G>C (n.554-18G>C) c.278-18G>C (n.278-18G>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902715C>T | CA2579602724 | PQBP1 | c.578-17C>T (n.578-17C>T) c.-32-17C>T (n.-32-17C>T) c.445-17C>T (n.445-17C>T) n.1390C>T n.1584C>T n.1510C>T n.1684C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.293-17C>T (n.293-17C>T) c.259-17C>T n.775C>T n.592-17C>T n.550-17C>T n.614-17C>T n.1150-17C>T n.638-17C>T n.659-17C>T c.578-20C>T (n.578-20C>T) c.554-17C>T (n.554-17C>T) c.278-17C>T (n.278-17C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48902716C>A | CA2693662903 | PQBP1 | c.578-16C>A (n.578-16C>A) c.-32-16C>A (n.-32-16C>A) c.445-16C>A (n.445-16C>A) n.1391C>A n.1585C>A n.1511C>A n.1685C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.293-16C>A (n.293-16C>A) c.259-16C>A n.776C>A n.592-16C>A n.550-16C>A n.614-16C>A n.1150-16C>A n.638-16C>A n.659-16C>A c.578-19C>A (n.578-19C>A) c.554-16C>A (n.554-16C>A) c.278-16C>A (n.278-16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902716C>T | CA2693662902 | PQBP1 | c.578-16C>T (n.578-16C>T) c.-32-16C>T (n.-32-16C>T) c.445-16C>T (n.445-16C>T) n.1391C>T n.1585C>T n.1511C>T n.1685C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.293-16C>T (n.293-16C>T) c.259-16C>T n.776C>T n.592-16C>T n.550-16C>T n.614-16C>T n.1150-16C>T n.638-16C>T n.659-16C>T c.578-19C>T (n.578-19C>T) c.554-16C>T (n.554-16C>T) c.278-16C>T (n.278-16C>T) | gnomAD v4 |
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X | g.48902731G>A | CA412891035 | PQBP1 | c.578-1G>A (n.578-1G>A) c.-32-1G>A (n.-32-1G>A) c.445-1G>A (n.445-1G>A) n.1406G>A n.1600G>A n.1526G>A n.1700G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.293-1G>A (n.293-1G>A) c.259-1G>A n.791G>A n.592-1G>A n.550-1G>A n.614-1G>A n.1150-1G>A n.638-1G>A n.659-1G>A c.578-4G>A (n.578-4G>A) c.554-1G>A (n.554-1G>A) c.278-1G>A (n.278-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48902731G>C | CA412891032 | PQBP1 | c.578-1G>C (n.578-1G>C) c.-32-1G>C (n.-32-1G>C) c.445-1G>C (n.445-1G>C) n.1406G>C n.1600G>C n.1526G>C n.1700G>C c.*998G>C (n.*998G>C) c.293-1G>C (n.293-1G>C) c.259-1G>C n.791G>C n.592-1G>C n.550-1G>C n.614-1G>C n.1150-1G>C n.638-1G>C n.659-1G>C c.578-4G>C (n.578-4G>C) c.554-1G>C (n.554-1G>C) c.278-1G>C (n.278-1G>C) | |
X | g.48902731G= | CA2428428034 | PQBP1 | c.578-1G= (n.578-1G=) c.-32-1G= (n.-32-1G=) c.445-1G= (n.445-1G=) n.1406G= n.1600G= n.1526G= n.1700G= c.*998G= (n.*998G=) c.293-1G= (n.293-1G=) c.259-1G= n.791G= n.592-1G= n.550-1G= n.614-1G= n.1150-1G= n.638-1G= n.659-1G= c.578-4G= (n.578-4G=) c.554-1G= (n.554-1G=) c.278-1G= (n.278-1G=) | |
X | g.48902731G>T | CA412891030 | PQBP1 | c.578-1G>T (n.578-1G>T) c.-32-1G>T (n.-32-1G>T) c.445-1G>T (n.445-1G>T) n.1406G>T n.1600G>T n.1526G>T n.1700G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.293-1G>T (n.293-1G>T) c.259-1G>T n.791G>T n.592-1G>T n.550-1G>T n.614-1G>T n.1150-1G>T n.638-1G>T n.659-1G>T c.578-4G>T (n.578-4G>T) c.554-1G>T (n.554-1G>T) c.278-1G>T (n.278-1G>T) |