Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48902584T>A | CA2693662672 | PQBP1 | c.577+67T>A (n.577+67T>A) c.-32-148T>A (n.-32-148T>A) c.445-148T>A (n.445-148T>A) n.1259T>A n.1453T>A n.1379T>A n.1553T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.293-148T>A (n.293-148T>A) c.259-148T>A n.644T>A n.591+67T>A n.550-148T>A n.614-148T>A n.1149+67T>A n.637+67T>A n.658+67T>A c.553+67T>A (n.553+67T>A) c.277+67T>A (n.277+67T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902586C>A | CA658018992 | PQBP1 | c.577+69C>A (n.577+69C>A) c.-32-146C>A (n.-32-146C>A) c.445-146C>A (n.445-146C>A) n.1261C>A n.1455C>A n.1381C>A n.1555C>A c.*853C>A (n.*853C>A) c.293-146C>A (n.293-146C>A) c.259-146C>A n.646C>A n.591+69C>A n.550-146C>A n.614-146C>A n.1149+69C>A n.637+69C>A n.658+69C>A c.553+69C>A (n.553+69C>A) c.277+69C>A (n.277+69C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48902587C>A | CA2820821027 | PQBP1 | c.577+70C>A (n.577+70C>A) c.-32-145C>A (n.-32-145C>A) c.445-145C>A (n.445-145C>A) n.1262C>A n.1456C>A n.1382C>A n.1556C>A c.*854C>A (n.*854C>A) c.293-145C>A (n.293-145C>A) c.259-145C>A n.647C>A n.591+70C>A n.550-145C>A n.614-145C>A n.1149+70C>A n.637+70C>A n.658+70C>A c.553+70C>A (n.553+70C>A) c.277+70C>A (n.277+70C>A) | |
X | g.48902587C>G | CA2693662679 | PQBP1 | c.577+70C>G (n.577+70C>G) c.-32-145C>G (n.-32-145C>G) c.445-145C>G (n.445-145C>G) n.1262C>G n.1456C>G n.1382C>G n.1556C>G c.*854C>G (n.*854C>G) c.293-145C>G (n.293-145C>G) c.259-145C>G n.647C>G n.591+70C>G n.550-145C>G n.614-145C>G n.1149+70C>G n.637+70C>G n.658+70C>G c.553+70C>G (n.553+70C>G) c.277+70C>G (n.277+70C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48902589C>A | CA641902140 | PQBP1 | c.577+72C>A (n.577+72C>A) c.-32-143C>A (n.-32-143C>A) c.445-143C>A (n.445-143C>A) n.1264C>A n.1458C>A n.1384C>A n.1558C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.293-143C>A (n.293-143C>A) c.259-143C>A n.649C>A n.591+72C>A n.550-143C>A n.614-143C>A n.1149+72C>A n.637+72C>A n.658+72C>A c.553+72C>A (n.553+72C>A) c.277+72C>A (n.277+72C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48902589_48902591delinsCAA | CA2428427982 | PQBP1 | c.577+72_577+74delinsCAA (n.577+72_577+74delinsCAA) c.-32-143_-32-141delinsCAA (n.-32-143_-32-141delinsCAA) c.445-143_445-141delinsCAA (n.445-143_445-141delinsCAA) n.1264_1266delinsCAA n.1458_1460delinsCAA n.1384_1386delinsCAA n.1558_1560delinsCAA c.*856_*858delinsCAA (n.*856_*858delinsCAA) c.293-143_293-141delinsCAA (n.293-143_293-141delinsCAA) c.259-143_259-141delinsCAA n.649_651delinsCAA n.591+72_591+74delinsCAA n.550-143_550-141delinsCAA n.614-143_614-141delinsCAA n.1149+72_1149+74delinsCAA n.637+72_637+74delinsCAA n.658+72_658+74delinsCAA c.553+72_553+74delinsCAA (n.553+72_553+74delinsCAA) c.277+72_277+74delinsCAA (n.277+72_277+74delinsCAA) | |
X | g.48902593_48902594del | CA641902141 | PQBP1 | c.577+76_577+77del (n.577+76_577+77del) c.-32-139_-32-138del (n.-32-139_-32-138del) c.445-139_445-138del (n.445-139_445-138del) n.1268_1269del n.1462_1463del n.1388_1389del n.1562_1563del c.*860_*861del (n.*860_*861del) c.293-139_293-138del (n.293-139_293-138del) c.259-139_259-138del n.653_654del n.591+76_591+77del n.550-139_550-138del n.614-139_614-138del n.1149+76_1149+77del n.637+76_637+77del n.658+76_658+77del c.553+76_553+77del (n.553+76_553+77del) c.277+76_277+77del (n.277+76_277+77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48902595G>T | CA658018994 | PQBP1 | c.577+78G>T (n.577+78G>T) c.-32-137G>T (n.-32-137G>T) c.445-137G>T (n.445-137G>T) n.1270G>T n.1464G>T n.1390G>T n.1564G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.293-137G>T (n.293-137G>T) c.259-137G>T n.655G>T n.591+78G>T n.550-137G>T n.614-137G>T n.1149+78G>T n.637+78G>T n.658+78G>T c.553+78G>T (n.553+78G>T) c.277+78G>T (n.277+78G>T) | COSMIC |
X | g.48902596A>T | CA2693662686 | PQBP1 | c.577+79A>T (n.577+79A>T) c.-32-136A>T (n.-32-136A>T) c.445-136A>T (n.445-136A>T) n.1271A>T n.1465A>T n.1391A>T n.1565A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.293-136A>T (n.293-136A>T) c.259-136A>T n.656A>T n.591+79A>T n.550-136A>T n.614-136A>T n.1149+79A>T n.637+79A>T n.658+79A>T c.553+79A>T (n.553+79A>T) c.277+79A>T (n.277+79A>T) | gnomAD v4 |
X | g.48902599C>A | CA2693662687 | PQBP1 | c.577+82C>A (n.577+82C>A) c.-32-133C>A (n.-32-133C>A) c.445-133C>A (n.445-133C>A) n.1274C>A n.1468C>A n.1394C>A n.1568C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.293-133C>A (n.293-133C>A) c.259-133C>A n.659C>A n.591+82C>A n.550-133C>A n.614-133C>A n.1149+82C>A n.637+82C>A n.658+82C>A c.553+82C>A (n.553+82C>A) c.277+82C>A (n.277+82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902601del | CA2693662688 | PQBP1 | c.577+84del (n.577+84del) c.-32-131del (n.-32-131del) c.445-131del (n.445-131del) n.1276del n.1470del n.1396del n.1570del c.*868del (n.*868del) c.293-131del (n.293-131del) c.259-131del n.661del n.591+84del n.550-131del n.614-131del n.1149+84del n.637+84del n.658+84del c.553+84del (n.553+84del) c.277+84del (n.277+84del) | gnomAD v4 |
X | g.48902601T>G | CA2693662689 | PQBP1 | c.577+84T>G (n.577+84T>G) c.-32-131T>G (n.-32-131T>G) c.445-131T>G (n.445-131T>G) n.1276T>G n.1470T>G n.1396T>G n.1570T>G c.*868T>G (n.*868T>G) c.293-131T>G (n.293-131T>G) c.259-131T>G n.661T>G n.591+84T>G n.550-131T>G n.614-131T>G n.1149+84T>G n.637+84T>G n.658+84T>G c.553+84T>G (n.553+84T>G) c.277+84T>G (n.277+84T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48902602G>A | CA2579602701 | PQBP1 | c.577+85G>A (n.577+85G>A) c.-32-130G>A (n.-32-130G>A) c.445-130G>A (n.445-130G>A) n.1277G>A n.1471G>A n.1397G>A n.1571G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.293-130G>A (n.293-130G>A) c.259-130G>A n.662G>A n.591+85G>A n.550-130G>A n.614-130G>A n.1149+85G>A n.637+85G>A n.658+85G>A c.553+85G>A (n.553+85G>A) c.277+85G>A (n.277+85G>A) | |
X | g.48902603G>C | CA2428427984 | PQBP1 | c.577+86G>C (n.577+86G>C) c.-32-129G>C (n.-32-129G>C) c.445-129G>C (n.445-129G>C) n.1278G>C n.1472G>C n.1398G>C n.1572G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.293-129G>C (n.293-129G>C) c.259-129G>C n.663G>C n.591+86G>C n.550-129G>C n.614-129G>C n.1149+86G>C n.637+86G>C n.658+86G>C c.553+86G>C (n.553+86G>C) c.277+86G>C (n.277+86G>C) | dbSNP |
X | g.48902603G= | CA2428427983 | PQBP1 | c.577+86G= (n.577+86G=) c.-32-129G= (n.-32-129G=) c.445-129G= (n.445-129G=) n.1278G= n.1472G= n.1398G= n.1572G= c.*870G= (n.*870G=) c.293-129G= (n.293-129G=) c.259-129G= n.663G= n.591+86G= n.550-129G= n.614-129G= n.1149+86G= n.637+86G= n.658+86G= c.553+86G= (n.553+86G=) c.277+86G= (n.277+86G=) | |
X | g.48902603G>T | CA2738571200 | PQBP1 | c.577+86G>T (n.577+86G>T) c.-32-129G>T (n.-32-129G>T) c.445-129G>T (n.445-129G>T) n.1278G>T n.1472G>T n.1398G>T n.1572G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.293-129G>T (n.293-129G>T) c.259-129G>T n.663G>T n.591+86G>T n.550-129G>T n.614-129G>T n.1149+86G>T n.637+86G>T n.658+86G>T c.553+86G>T (n.553+86G>T) c.277+86G>T (n.277+86G>T) | dbSNP |
X | g.48902605C= | CA2428427985 | PQBP1 | c.577+88C= (n.577+88C=) c.-32-127C= (n.-32-127C=) c.445-127C= (n.445-127C=) n.1280C= n.1474C= n.1400C= n.1574C= c.*872C= (n.*872C=) c.293-127C= (n.293-127C=) c.259-127C= n.665C= n.591+88C= n.550-127C= n.614-127C= n.1149+88C= n.637+88C= n.658+88C= c.553+88C= (n.553+88C=) c.277+88C= (n.277+88C=) | |
X | g.48902605C>T | CA2428427986 | PQBP1 | c.577+88C>T (n.577+88C>T) c.-32-127C>T (n.-32-127C>T) c.445-127C>T (n.445-127C>T) n.1280C>T n.1474C>T n.1400C>T n.1574C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.293-127C>T (n.293-127C>T) c.259-127C>T n.665C>T n.591+88C>T n.550-127C>T n.614-127C>T n.1149+88C>T n.637+88C>T n.658+88C>T c.553+88C>T (n.553+88C>T) c.277+88C>T (n.277+88C>T) | dbSNP |
X | g.48902606C>A | CA2693662693 | PQBP1 | c.577+89C>A (n.577+89C>A) c.-32-126C>A (n.-32-126C>A) c.445-126C>A (n.445-126C>A) n.1281C>A n.1475C>A n.1401C>A n.1575C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.293-126C>A (n.293-126C>A) c.259-126C>A n.666C>A n.591+89C>A n.550-126C>A n.614-126C>A n.1149+89C>A n.637+89C>A n.658+89C>A c.553+89C>A (n.553+89C>A) c.277+89C>A (n.277+89C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902606C= | CA2428427987 | PQBP1 | c.577+89C= (n.577+89C=) c.-32-126C= (n.-32-126C=) c.445-126C= (n.445-126C=) n.1281C= n.1475C= n.1401C= n.1575C= c.*873C= (n.*873C=) c.293-126C= (n.293-126C=) c.259-126C= n.666C= n.591+89C= n.550-126C= n.614-126C= n.1149+89C= n.637+89C= n.658+89C= c.553+89C= (n.553+89C=) c.277+89C= (n.277+89C=) | |
X | g.48902606C>T | CA641902142 | PQBP1 | c.577+89C>T (n.577+89C>T) c.-32-126C>T (n.-32-126C>T) c.445-126C>T (n.445-126C>T) n.1281C>T n.1475C>T n.1401C>T n.1575C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.293-126C>T (n.293-126C>T) c.259-126C>T n.666C>T n.591+89C>T n.550-126C>T n.614-126C>T n.1149+89C>T n.637+89C>T n.658+89C>T c.553+89C>T (n.553+89C>T) c.277+89C>T (n.277+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48902608G>A | CA2555696384 | PQBP1 | c.577+91G>A (n.577+91G>A) c.-32-124G>A (n.-32-124G>A) c.445-124G>A (n.445-124G>A) n.1283G>A n.1477G>A n.1403G>A n.1577G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.293-124G>A (n.293-124G>A) c.259-124G>A n.668G>A n.591+91G>A n.550-124G>A n.614-124G>A n.1149+91G>A n.637+91G>A n.658+91G>A c.553+91G>A (n.553+91G>A) c.277+91G>A (n.277+91G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902608G>C | CA2579602702 | PQBP1 | c.577+91G>C (n.577+91G>C) c.-32-124G>C (n.-32-124G>C) c.445-124G>C (n.445-124G>C) n.1283G>C n.1477G>C n.1403G>C n.1577G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.293-124G>C (n.293-124G>C) c.259-124G>C n.668G>C n.591+91G>C n.550-124G>C n.614-124G>C n.1149+91G>C n.637+91G>C n.658+91G>C c.553+91G>C (n.553+91G>C) c.277+91G>C (n.277+91G>C) | |
X | g.48902611del | CA2693662696 | PQBP1 | c.577+94del (n.577+94del) c.-32-121del (n.-32-121del) c.445-121del (n.445-121del) n.1286del n.1480del n.1406del n.1580del c.*878del (n.*878del) c.293-121del (n.293-121del) c.259-121del n.671del n.591+94del n.550-121del n.614-121del n.1149+94del n.637+94del n.658+94del c.553+94del (n.553+94del) c.277+94del (n.277+94del) | gnomAD v4 |
X | g.48902609G>T | CA2820821028 | PQBP1 | c.577+92G>T (n.577+92G>T) c.-32-123G>T (n.-32-123G>T) c.445-123G>T (n.445-123G>T) n.1284G>T n.1478G>T n.1404G>T n.1578G>T c.*876G>T (n.*876G>T) c.293-123G>T (n.293-123G>T) c.259-123G>T n.669G>T n.591+92G>T n.550-123G>T n.614-123G>T n.1149+92G>T n.637+92G>T n.658+92G>T c.553+92G>T (n.553+92G>T) c.277+92G>T (n.277+92G>T) | |
X | g.48902610G>C | CA2428427989 | PQBP1 | c.577+93G>C (n.577+93G>C) c.-32-122G>C (n.-32-122G>C) c.445-122G>C (n.445-122G>C) n.1285G>C n.1479G>C n.1405G>C n.1579G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.293-122G>C (n.293-122G>C) c.259-122G>C n.670G>C n.591+93G>C n.550-122G>C n.614-122G>C n.1149+93G>C n.637+93G>C n.658+93G>C c.553+93G>C (n.553+93G>C) c.277+93G>C (n.277+93G>C) | dbSNP |
X | g.48902610G= | CA2428427988 | PQBP1 | c.577+93G= (n.577+93G=) c.-32-122G= (n.-32-122G=) c.445-122G= (n.445-122G=) n.1285G= n.1479G= n.1405G= n.1579G= c.*877G= (n.*877G=) c.293-122G= (n.293-122G=) c.259-122G= n.670G= n.591+93G= n.550-122G= n.614-122G= n.1149+93G= n.637+93G= n.658+93G= c.553+93G= (n.553+93G=) c.277+93G= (n.277+93G=) | |
X | g.48902613del | CA2579602703 | PQBP1 | c.577+96del (n.577+96del) c.-32-119del (n.-32-119del) c.445-119del (n.445-119del) n.1288del n.1482del n.1408del n.1582del c.*880del (n.*880del) c.293-119del (n.293-119del) c.259-119del n.673del n.591+96del n.550-119del n.614-119del n.1149+96del n.637+96del n.658+96del c.553+96del (n.553+96del) c.277+96del (n.277+96del) | |
X | g.48902613T>C | CA1132960246 | PQBP1 | c.577+96T>C (n.577+96T>C) c.-32-119T>C (n.-32-119T>C) c.445-119T>C (n.445-119T>C) n.1288T>C n.1482T>C n.1408T>C n.1582T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.293-119T>C (n.293-119T>C) c.259-119T>C n.673T>C n.591+96T>C n.550-119T>C n.614-119T>C n.1149+96T>C n.637+96T>C n.658+96T>C c.553+96T>C (n.553+96T>C) c.277+96T>C (n.277+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902613T= | CA2428427990 | PQBP1 | c.577+96T= (n.577+96T=) c.-32-119T= (n.-32-119T=) c.445-119T= (n.445-119T=) n.1288T= n.1482T= n.1408T= n.1582T= c.*880T= (n.*880T=) c.293-119T= (n.293-119T=) c.259-119T= n.673T= n.591+96T= n.550-119T= n.614-119T= n.1149+96T= n.637+96T= n.658+96T= c.553+96T= (n.553+96T=) c.277+96T= (n.277+96T=) | |
X | g.48902614A>G | CA2693662698 | PQBP1 | c.577+97A>G (n.577+97A>G) c.-32-118A>G (n.-32-118A>G) c.445-118A>G (n.445-118A>G) n.1289A>G n.1483A>G n.1409A>G n.1583A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.293-118A>G (n.293-118A>G) c.259-118A>G n.674A>G n.591+97A>G n.550-118A>G n.614-118A>G n.1149+97A>G n.637+97A>G n.658+97A>G c.553+97A>G (n.553+97A>G) c.277+97A>G (n.277+97A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48902615G>A | CA2693662703 | PQBP1 | c.577+98G>A (n.577+98G>A) c.-32-117G>A (n.-32-117G>A) c.445-117G>A (n.445-117G>A) n.1290G>A n.1484G>A n.1410G>A n.1584G>A c.*882G>A (n.*882G>A) c.293-117G>A (n.293-117G>A) c.259-117G>A n.675G>A n.591+98G>A n.550-117G>A n.614-117G>A n.1149+98G>A n.637+98G>A n.658+98G>A c.553+98G>A (n.553+98G>A) c.277+98G>A (n.277+98G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902615G>C | CA2693662704 | PQBP1 | c.577+98G>C (n.577+98G>C) c.-32-117G>C (n.-32-117G>C) c.445-117G>C (n.445-117G>C) n.1290G>C n.1484G>C n.1410G>C n.1584G>C c.*882G>C (n.*882G>C) c.293-117G>C (n.293-117G>C) c.259-117G>C n.675G>C n.591+98G>C n.550-117G>C n.614-117G>C n.1149+98G>C n.637+98G>C n.658+98G>C c.553+98G>C (n.553+98G>C) c.277+98G>C (n.277+98G>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902619_48902621del | CA2579602704 | PQBP1 | c.577+102_577+104del (n.577+102_577+104del) c.-32-113_-32-111del (n.-32-113_-32-111del) c.445-113_445-111del (n.445-113_445-111del) n.1294_1296del n.1488_1490del n.1414_1416del n.1588_1590del c.*886_*888del (n.*886_*888del) c.293-113_293-111del (n.293-113_293-111del) c.259-113_259-111del n.679_681del n.591+102_591+104del n.550-113_550-111del n.614-113_614-111del n.1149+102_1149+104del n.637+102_637+104del n.658+102_658+104del c.553+102_553+104del (n.553+102_553+104del) c.277+102_277+104del (n.277+102_277+104del) | |
X | g.48902616A>G | CA2693662705 | PQBP1 | c.577+99A>G (n.577+99A>G) c.-32-116A>G (n.-32-116A>G) c.445-116A>G (n.445-116A>G) n.1291A>G n.1485A>G n.1411A>G n.1585A>G c.*883A>G (n.*883A>G) c.293-116A>G (n.293-116A>G) c.259-116A>G n.676A>G n.591+99A>G n.550-116A>G n.614-116A>G n.1149+99A>G n.637+99A>G n.658+99A>G c.553+99A>G (n.553+99A>G) c.277+99A>G (n.277+99A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48902618_48902624del | CA2693662706 | PQBP1 | c.577+101_578-108del (n.577+101_578-108del) c.-32-114_-32-108del (n.-32-114_-32-108del) c.445-114_445-108del (n.445-114_445-108del) n.1293_1299del n.1487_1493del n.1413_1419del n.1587_1593del c.*885_*891del (n.*885_*891del) c.293-114_293-108del (n.293-114_293-108del) c.259-114_259-108del n.678_684del n.591+101_592-108del n.550-114_550-108del n.614-114_614-108del n.1149+101_1150-108del n.637+101_638-108del n.658+101_659-108del c.577+101_577+107del (n.577+101_577+107del) c.553+101_554-108del (n.553+101_554-108del) c.277+101_278-108del (n.277+101_278-108del) | gnomAD v4 |
X | g.48902619A>C | CA2693662707 | PQBP1 | c.577+102A>C (n.577+102A>C) c.-32-113A>C (n.-32-113A>C) c.445-113A>C (n.445-113A>C) n.1294A>C n.1488A>C n.1414A>C n.1588A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.293-113A>C (n.293-113A>C) c.259-113A>C n.679A>C n.591+102A>C n.550-113A>C n.614-113A>C n.1149+102A>C n.637+102A>C n.658+102A>C c.553+102A>C (n.553+102A>C) c.277+102A>C (n.277+102A>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902620G>A | CA2428427992 | PQBP1 | c.577+103G>A (n.577+103G>A) c.-32-112G>A (n.-32-112G>A) c.445-112G>A (n.445-112G>A) n.1295G>A n.1489G>A n.1415G>A n.1589G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.293-112G>A (n.293-112G>A) c.259-112G>A n.680G>A n.591+103G>A n.550-112G>A n.614-112G>A n.1149+103G>A n.637+103G>A n.658+103G>A c.553+103G>A (n.553+103G>A) c.277+103G>A (n.277+103G>A) | dbSNP |
X | g.48902620G= | CA2428427991 | PQBP1 | c.577+103G= (n.577+103G=) c.-32-112G= (n.-32-112G=) c.445-112G= (n.445-112G=) n.1295G= n.1489G= n.1415G= n.1589G= c.*887G= (n.*887G=) c.293-112G= (n.293-112G=) c.259-112G= n.680G= n.591+103G= n.550-112G= n.614-112G= n.1149+103G= n.637+103G= n.658+103G= c.553+103G= (n.553+103G=) c.277+103G= (n.277+103G=) | |
X | g.48902621G>C | CA2693662708 | PQBP1 | c.577+104G>C (n.577+104G>C) c.-32-111G>C (n.-32-111G>C) c.445-111G>C (n.445-111G>C) n.1296G>C n.1490G>C n.1416G>C n.1590G>C c.*888G>C (n.*888G>C) c.293-111G>C (n.293-111G>C) c.259-111G>C n.681G>C n.591+104G>C n.550-111G>C n.614-111G>C n.1149+104G>C n.637+104G>C n.658+104G>C c.553+104G>C (n.553+104G>C) c.277+104G>C (n.277+104G>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902622G>A | CA10405950 | PQBP1 | c.577+105G>A (n.577+105G>A) c.-32-110G>A (n.-32-110G>A) c.445-110G>A (n.445-110G>A) n.1297G>A n.1491G>A n.1417G>A n.1591G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.293-110G>A (n.293-110G>A) c.259-110G>A n.682G>A n.591+105G>A n.550-110G>A n.614-110G>A n.1149+105G>A n.637+105G>A n.658+105G>A c.553+105G>A (n.553+105G>A) c.277+105G>A (n.277+105G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902622G= | CA2428427993 | PQBP1 | c.577+105G= (n.577+105G=) c.-32-110G= (n.-32-110G=) c.445-110G= (n.445-110G=) n.1297G= n.1491G= n.1417G= n.1591G= c.*889G= (n.*889G=) c.293-110G= (n.293-110G=) c.259-110G= n.682G= n.591+105G= n.550-110G= n.614-110G= n.1149+105G= n.637+105G= n.658+105G= c.553+105G= (n.553+105G=) c.277+105G= (n.277+105G=) | |
X | g.48902622_48902623insCACCC | CA2820821029 | PQBP1 | c.577+105_577+106insCACCC (n.577+105_577+106insCACCC) c.-32-110_-32-109insCACCC (n.-32-110_-32-109insCACCC) c.445-110_445-109insCACCC (n.445-110_445-109insCACCC) n.1297_1298insCACCC n.1491_1492insCACCC n.1417_1418insCACCC n.1591_1592insCACCC c.*889_*890insCACCC (n.*889_*890insCACCC) c.293-110_293-109insCACCC (n.293-110_293-109insCACCC) c.259-110_259-109insCACCC n.682_683insCACCC n.591+105_591+106insCACCC n.550-110_550-109insCACCC n.614-110_614-109insCACCC n.1149+105_1149+106insCACCC n.637+105_637+106insCACCC n.658+105_658+106insCACCC c.553+105_553+106insCACCC (n.553+105_553+106insCACCC) c.277+105_277+106insCACCC (n.277+105_277+106insCACCC) | |
X | g.48902623T>G | CA10405951 | PQBP1 | c.577+106T>G (n.577+106T>G) c.-32-109T>G (n.-32-109T>G) c.445-109T>G (n.445-109T>G) n.1298T>G n.1492T>G n.1418T>G n.1592T>G c.*890T>G (n.*890T>G) c.293-109T>G (n.293-109T>G) c.259-109T>G n.683T>G n.591+106T>G n.550-109T>G n.614-109T>G n.1149+106T>G n.637+106T>G n.658+106T>G c.553+106T>G (n.553+106T>G) c.277+106T>G (n.277+106T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.48902623T= | CA2428427994 | PQBP1 | c.577+106T= (n.577+106T=) c.-32-109T= (n.-32-109T=) c.445-109T= (n.445-109T=) n.1298T= n.1492T= n.1418T= n.1592T= c.*890T= (n.*890T=) c.293-109T= (n.293-109T=) c.259-109T= n.683T= n.591+106T= n.550-109T= n.614-109T= n.1149+106T= n.637+106T= n.658+106T= c.553+106T= (n.553+106T=) c.277+106T= (n.277+106T=) | |
X | g.48902626_48902633del | CA2820821030 | PQBP1 | c.578-106_578-99del (n.578-106_578-99del) c.-32-106_-32-99del (n.-32-106_-32-99del) c.445-106_445-99del (n.445-106_445-99del) n.1301_1308del n.1495_1502del n.1421_1428del n.1595_1602del c.*893_*900del (n.*893_*900del) c.293-106_293-99del (n.293-106_293-99del) c.259-106_259-99del n.686_693del n.592-106_592-99del n.550-106_550-99del n.614-106_614-99del n.1150-106_1150-99del n.638-106_638-99del n.659-106_659-99del c.578-109_578-102del (n.578-109_578-102del) c.554-106_554-99del (n.554-106_554-99del) c.278-106_278-99del (n.278-106_278-99del) | |
X | g.48902629G>A | CA2693662709 | PQBP1 | c.578-103G>A (n.578-103G>A) c.-32-103G>A (n.-32-103G>A) c.445-103G>A (n.445-103G>A) n.1304G>A n.1498G>A n.1424G>A n.1598G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.293-103G>A (n.293-103G>A) c.259-103G>A n.689G>A n.592-103G>A n.550-103G>A n.614-103G>A n.1150-103G>A n.638-103G>A n.659-103G>A c.578-106G>A (n.578-106G>A) c.554-103G>A (n.554-103G>A) c.278-103G>A (n.278-103G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902631T= | CA2428427995 | PQBP1 | c.578-101T= (n.578-101T=) c.-32-101T= (n.-32-101T=) c.445-101T= (n.445-101T=) n.1306T= n.1500T= n.1426T= n.1600T= c.*898T= (n.*898T=) c.293-101T= (n.293-101T=) c.259-101T= n.691T= n.592-101T= n.550-101T= n.614-101T= n.1150-101T= n.638-101T= n.659-101T= c.578-104T= (n.578-104T=) c.554-101T= (n.554-101T=) c.278-101T= (n.278-101T=) | |
X | g.48902632dup | CA2428427996 | PQBP1 | c.578-100dup (n.578-100dup) c.-32-100dup (n.-32-100dup) c.445-100dup (n.445-100dup) n.1307dup n.1501dup n.1427dup n.1601dup c.*899dup (n.*899dup) c.293-100dup (n.293-100dup) c.259-100dup n.692dup n.592-100dup n.550-100dup n.614-100dup n.1150-100dup n.638-100dup n.659-100dup c.578-103dup (n.578-103dup) c.554-100dup (n.554-100dup) c.278-100dup (n.278-100dup) | dbSNP |
X | g.48902634A= | CA2428427997 | PQBP1 | c.578-98A= (n.578-98A=) c.-32-98A= (n.-32-98A=) c.445-98A= (n.445-98A=) n.1309A= n.1503A= n.1429A= n.1603A= c.*901A= (n.*901A=) c.293-98A= (n.293-98A=) c.259-98A= n.694A= n.592-98A= n.550-98A= n.614-98A= n.1150-98A= n.638-98A= n.659-98A= c.578-101A= (n.578-101A=) c.554-98A= (n.554-98A=) c.278-98A= (n.278-98A=) | |
X | g.48902634A>G | CA10405952 | PQBP1 | c.578-98A>G (n.578-98A>G) c.-32-98A>G (n.-32-98A>G) c.445-98A>G (n.445-98A>G) n.1309A>G n.1503A>G n.1429A>G n.1603A>G c.*901A>G (n.*901A>G) c.293-98A>G (n.293-98A>G) c.259-98A>G n.694A>G n.592-98A>G n.550-98A>G n.614-98A>G n.1150-98A>G n.638-98A>G n.659-98A>G c.578-101A>G (n.578-101A>G) c.554-98A>G (n.554-98A>G) c.278-98A>G (n.278-98A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902636G>A | CA641902221 | PQBP1 | c.578-96G>A (n.578-96G>A) c.-32-96G>A (n.-32-96G>A) c.445-96G>A (n.445-96G>A) n.1311G>A n.1505G>A n.1431G>A n.1605G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.293-96G>A (n.293-96G>A) c.259-96G>A n.696G>A n.592-96G>A n.550-96G>A n.614-96G>A n.1150-96G>A n.638-96G>A n.659-96G>A c.578-99G>A (n.578-99G>A) c.554-96G>A (n.554-96G>A) c.278-96G>A (n.278-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902636G= | CA2428427998 | PQBP1 | c.578-96G= (n.578-96G=) c.-32-96G= (n.-32-96G=) c.445-96G= (n.445-96G=) n.1311G= n.1505G= n.1431G= n.1605G= c.*903G= (n.*903G=) c.293-96G= (n.293-96G=) c.259-96G= n.696G= n.592-96G= n.550-96G= n.614-96G= n.1150-96G= n.638-96G= n.659-96G= c.578-99G= (n.578-99G=) c.554-96G= (n.554-96G=) c.278-96G= (n.278-96G=) | |
X | g.48902637G>A | CA2579602707 | PQBP1 | c.578-95G>A (n.578-95G>A) c.-32-95G>A (n.-32-95G>A) c.445-95G>A (n.445-95G>A) n.1312G>A n.1506G>A n.1432G>A n.1606G>A c.*904G>A (n.*904G>A) c.293-95G>A (n.293-95G>A) c.259-95G>A n.697G>A n.592-95G>A n.550-95G>A n.614-95G>A n.1150-95G>A n.638-95G>A n.659-95G>A c.578-98G>A (n.578-98G>A) c.554-95G>A (n.554-95G>A) c.278-95G>A (n.278-95G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902638C>A | CA2693662712 | PQBP1 | c.578-94C>A (n.578-94C>A) c.-32-94C>A (n.-32-94C>A) c.445-94C>A (n.445-94C>A) n.1313C>A n.1507C>A n.1433C>A n.1607C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.293-94C>A (n.293-94C>A) c.259-94C>A n.698C>A n.592-94C>A n.550-94C>A n.614-94C>A n.1150-94C>A n.638-94C>A n.659-94C>A c.578-97C>A (n.578-97C>A) c.554-94C>A (n.554-94C>A) c.278-94C>A (n.278-94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902641C>A | CA10405953 | PQBP1 | c.578-91C>A (n.578-91C>A) c.-32-91C>A (n.-32-91C>A) c.445-91C>A (n.445-91C>A) n.1316C>A n.1510C>A n.1436C>A n.1610C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.293-91C>A (n.293-91C>A) c.259-91C>A n.701C>A n.592-91C>A n.550-91C>A n.614-91C>A n.1150-91C>A n.638-91C>A n.659-91C>A c.578-94C>A (n.578-94C>A) c.554-91C>A (n.554-91C>A) c.278-91C>A (n.278-91C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902641C= | CA2428427999 | PQBP1 | c.578-91C= (n.578-91C=) c.-32-91C= (n.-32-91C=) c.445-91C= (n.445-91C=) n.1316C= n.1510C= n.1436C= n.1610C= c.*908C= (n.*908C=) c.293-91C= (n.293-91C=) c.259-91C= n.701C= n.592-91C= n.550-91C= n.614-91C= n.1150-91C= n.638-91C= n.659-91C= c.578-94C= (n.578-94C=) c.554-91C= (n.554-91C=) c.278-91C= (n.278-91C=) | |
X | g.48902642C= | CA2428428000 | PQBP1 | c.578-90C= (n.578-90C=) c.-32-90C= (n.-32-90C=) c.445-90C= (n.445-90C=) n.1317C= n.1511C= n.1437C= n.1611C= c.*909C= (n.*909C=) c.293-90C= (n.293-90C=) c.259-90C= n.702C= n.592-90C= n.550-90C= n.614-90C= n.1150-90C= n.638-90C= n.659-90C= c.578-93C= (n.578-93C=) c.554-90C= (n.554-90C=) c.278-90C= (n.278-90C=) | |
X | g.48902642C>T | CA1132960256 | PQBP1 | c.578-90C>T (n.578-90C>T) c.-32-90C>T (n.-32-90C>T) c.445-90C>T (n.445-90C>T) n.1317C>T n.1511C>T n.1437C>T n.1611C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.293-90C>T (n.293-90C>T) c.259-90C>T n.702C>T n.592-90C>T n.550-90C>T n.614-90C>T n.1150-90C>T n.638-90C>T n.659-90C>T c.578-93C>T (n.578-93C>T) c.554-90C>T (n.554-90C>T) c.278-90C>T (n.278-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902645G>A | CA2428428002 | PQBP1 | c.578-87G>A (n.578-87G>A) c.-32-87G>A (n.-32-87G>A) c.445-87G>A (n.445-87G>A) n.1320G>A n.1514G>A n.1440G>A n.1614G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.293-87G>A (n.293-87G>A) c.259-87G>A n.705G>A n.592-87G>A n.550-87G>A n.614-87G>A n.1150-87G>A n.638-87G>A n.659-87G>A c.578-90G>A (n.578-90G>A) c.554-87G>A (n.554-87G>A) c.278-87G>A (n.278-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48902645G= | CA2428428001 | PQBP1 | c.578-87G= (n.578-87G=) c.-32-87G= (n.-32-87G=) c.445-87G= (n.445-87G=) n.1320G= n.1514G= n.1440G= n.1614G= c.*912G= (n.*912G=) c.293-87G= (n.293-87G=) c.259-87G= n.705G= n.592-87G= n.550-87G= n.614-87G= n.1150-87G= n.638-87G= n.659-87G= c.578-90G= (n.578-90G=) c.554-87G= (n.554-87G=) c.278-87G= (n.278-87G=) | |
X | g.48902647G>C | CA2428428004 | PQBP1 | c.578-85G>C (n.578-85G>C) c.-32-85G>C (n.-32-85G>C) c.445-85G>C (n.445-85G>C) n.1322G>C n.1516G>C n.1442G>C n.1616G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.293-85G>C (n.293-85G>C) c.259-85G>C n.707G>C n.592-85G>C n.550-85G>C n.614-85G>C n.1150-85G>C n.638-85G>C n.659-85G>C c.578-88G>C (n.578-88G>C) c.554-85G>C (n.554-85G>C) c.278-85G>C (n.278-85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48902647G= | CA2428428003 | PQBP1 | c.578-85G= (n.578-85G=) c.-32-85G= (n.-32-85G=) c.445-85G= (n.445-85G=) n.1322G= n.1516G= n.1442G= n.1616G= c.*914G= (n.*914G=) c.293-85G= (n.293-85G=) c.259-85G= n.707G= n.592-85G= n.550-85G= n.614-85G= n.1150-85G= n.638-85G= n.659-85G= c.578-88G= (n.578-88G=) c.554-85G= (n.554-85G=) c.278-85G= (n.278-85G=) | |
X | g.48902648C= | CA2428428005 | PQBP1 | c.578-84C= (n.578-84C=) c.-32-84C= (n.-32-84C=) c.445-84C= (n.445-84C=) n.1323C= n.1517C= n.1443C= n.1617C= c.*915C= (n.*915C=) c.293-84C= (n.293-84C=) c.259-84C= n.708C= n.592-84C= n.550-84C= n.614-84C= n.1150-84C= n.638-84C= n.659-84C= c.578-87C= (n.578-87C=) c.554-84C= (n.554-84C=) c.278-84C= (n.278-84C=) | |
X | g.48902648C>T | CA875941640 | PQBP1 | c.578-84C>T (n.578-84C>T) c.-32-84C>T (n.-32-84C>T) c.445-84C>T (n.445-84C>T) n.1323C>T n.1517C>T n.1443C>T n.1617C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.293-84C>T (n.293-84C>T) c.259-84C>T n.708C>T n.592-84C>T n.550-84C>T n.614-84C>T n.1150-84C>T n.638-84C>T n.659-84C>T c.578-87C>T (n.578-87C>T) c.554-84C>T (n.554-84C>T) c.278-84C>T (n.278-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48902651C= | CA2428428006 | PQBP1 | c.578-81C= (n.578-81C=) c.-32-81C= (n.-32-81C=) c.445-81C= (n.445-81C=) n.1326C= n.1520C= n.1446C= n.1620C= c.*918C= (n.*918C=) c.293-81C= (n.293-81C=) c.259-81C= n.711C= n.592-81C= n.550-81C= n.614-81C= n.1150-81C= n.638-81C= n.659-81C= c.578-84C= (n.578-84C=) c.554-81C= (n.554-81C=) c.278-81C= (n.278-81C=) | |
X | g.48902651C>G | CA2738556902 | PQBP1 | c.578-81C>G (n.578-81C>G) c.-32-81C>G (n.-32-81C>G) c.445-81C>G (n.445-81C>G) n.1326C>G n.1520C>G n.1446C>G n.1620C>G c.*918C>G (n.*918C>G) c.293-81C>G (n.293-81C>G) c.259-81C>G n.711C>G n.592-81C>G n.550-81C>G n.614-81C>G n.1150-81C>G n.638-81C>G n.659-81C>G c.578-84C>G (n.578-84C>G) c.554-81C>G (n.554-81C>G) c.278-81C>G (n.278-81C>G) | dbSNP |
X | g.48902651C>T | CA2428428007 | PQBP1 | c.578-81C>T (n.578-81C>T) c.-32-81C>T (n.-32-81C>T) c.445-81C>T (n.445-81C>T) n.1326C>T n.1520C>T n.1446C>T n.1620C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.293-81C>T (n.293-81C>T) c.259-81C>T n.711C>T n.592-81C>T n.550-81C>T n.614-81C>T n.1150-81C>T n.638-81C>T n.659-81C>T c.578-84C>T (n.578-84C>T) c.554-81C>T (n.554-81C>T) c.278-81C>T (n.278-81C>T) | dbSNP |
X | g.48902652A>G | CA2579602709 | PQBP1 | c.578-80A>G (n.578-80A>G) c.-32-80A>G (n.-32-80A>G) c.445-80A>G (n.445-80A>G) n.1327A>G n.1521A>G n.1447A>G n.1621A>G c.*919A>G (n.*919A>G) c.293-80A>G (n.293-80A>G) c.259-80A>G n.712A>G n.592-80A>G n.550-80A>G n.614-80A>G n.1150-80A>G n.638-80A>G n.659-80A>G c.578-83A>G (n.578-83A>G) c.554-80A>G (n.554-80A>G) c.278-80A>G (n.278-80A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48902653T>C | CA2536322613 | PQBP1 | c.578-79T>C (n.578-79T>C) c.-32-79T>C (n.-32-79T>C) c.445-79T>C (n.445-79T>C) n.1328T>C n.1522T>C n.1448T>C n.1622T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.293-79T>C (n.293-79T>C) c.259-79T>C n.713T>C n.592-79T>C n.550-79T>C n.614-79T>C n.1150-79T>C n.638-79T>C n.659-79T>C c.578-82T>C (n.578-82T>C) c.554-79T>C (n.554-79T>C) c.278-79T>C (n.278-79T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902653_48902656delinsTTTC | CA2428428008 | PQBP1 | c.578-79_578-76delinsTTTC (n.578-79_578-76delinsTTTC) c.-32-79_-32-76delinsTTTC (n.-32-79_-32-76delinsTTTC) c.445-79_445-76delinsTTTC (n.445-79_445-76delinsTTTC) n.1328_1331delinsTTTC n.1522_1525delinsTTTC n.1448_1451delinsTTTC n.1622_1625delinsTTTC c.*920_*923delinsTTTC (n.*920_*923delinsTTTC) c.293-79_293-76delinsTTTC (n.293-79_293-76delinsTTTC) c.259-79_259-76delinsTTTC n.713_716delinsTTTC n.592-79_592-76delinsTTTC n.550-79_550-76delinsTTTC n.614-79_614-76delinsTTTC n.1150-79_1150-76delinsTTTC n.638-79_638-76delinsTTTC n.659-79_659-76delinsTTTC c.578-82_578-79delinsTTTC (n.578-82_578-79delinsTTTC) c.554-79_554-76delinsTTTC (n.554-79_554-76delinsTTTC) c.278-79_278-76delinsTTTC (n.278-79_278-76delinsTTTC) | |
X | g.48902659_48902661del | CA641902223 | PQBP1 | c.578-73_578-71del (n.578-73_578-71del) c.-32-73_-32-71del (n.-32-73_-32-71del) c.445-73_445-71del (n.445-73_445-71del) n.1334_1336del n.1528_1530del n.1454_1456del n.1628_1630del c.*926_*928del (n.*926_*928del) c.293-73_293-71del (n.293-73_293-71del) c.259-73_259-71del n.719_721del n.592-73_592-71del n.550-73_550-71del n.614-73_614-71del n.1150-73_1150-71del n.638-73_638-71del n.659-73_659-71del c.578-76_578-74del (n.578-76_578-74del) c.554-73_554-71del (n.554-73_554-71del) c.278-73_278-71del (n.278-73_278-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48902656C>A | CA2693662716 | PQBP1 | c.578-76C>A (n.578-76C>A) c.-32-76C>A (n.-32-76C>A) c.445-76C>A (n.445-76C>A) n.1331C>A n.1525C>A n.1451C>A n.1625C>A c.*923C>A (n.*923C>A) c.293-76C>A (n.293-76C>A) c.259-76C>A n.716C>A n.592-76C>A n.550-76C>A n.614-76C>A n.1150-76C>A n.638-76C>A n.659-76C>A c.578-79C>A (n.578-79C>A) c.554-76C>A (n.554-76C>A) c.278-76C>A (n.278-76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902656C= | CA2428428009 | PQBP1 | c.578-76C= (n.578-76C=) c.-32-76C= (n.-32-76C=) c.445-76C= (n.445-76C=) n.1331C= n.1525C= n.1451C= n.1625C= c.*923C= (n.*923C=) c.293-76C= (n.293-76C=) c.259-76C= n.716C= n.592-76C= n.550-76C= n.614-76C= n.1150-76C= n.638-76C= n.659-76C= c.578-79C= (n.578-79C=) c.554-76C= (n.554-76C=) c.278-76C= (n.278-76C=) | |
X | g.48902656C>T | CA10405954 | PQBP1 | c.578-76C>T (n.578-76C>T) c.-32-76C>T (n.-32-76C>T) c.445-76C>T (n.445-76C>T) n.1331C>T n.1525C>T n.1451C>T n.1625C>T c.*923C>T (n.*923C>T) c.293-76C>T (n.293-76C>T) c.259-76C>T n.716C>T n.592-76C>T n.550-76C>T n.614-76C>T n.1150-76C>T n.638-76C>T n.659-76C>T c.578-79C>T (n.578-79C>T) c.554-76C>T (n.554-76C>T) c.278-76C>T (n.278-76C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902659C>A | CA2693662717 | PQBP1 | c.578-73C>A (n.578-73C>A) c.-32-73C>A (n.-32-73C>A) c.445-73C>A (n.445-73C>A) n.1334C>A n.1528C>A n.1454C>A n.1628C>A c.*926C>A (n.*926C>A) c.293-73C>A (n.293-73C>A) c.259-73C>A n.719C>A n.592-73C>A n.550-73C>A n.614-73C>A n.1150-73C>A n.638-73C>A n.659-73C>A c.578-76C>A (n.578-76C>A) c.554-73C>A (n.554-73C>A) c.278-73C>A (n.278-73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902660T>C | CA2693662719 | PQBP1 | c.578-72T>C (n.578-72T>C) c.-32-72T>C (n.-32-72T>C) c.445-72T>C (n.445-72T>C) n.1335T>C n.1529T>C n.1455T>C n.1629T>C c.*927T>C (n.*927T>C) c.293-72T>C (n.293-72T>C) c.259-72T>C n.720T>C n.592-72T>C n.550-72T>C n.614-72T>C n.1150-72T>C n.638-72T>C n.659-72T>C c.578-75T>C (n.578-75T>C) c.554-72T>C (n.554-72T>C) c.278-72T>C (n.278-72T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902662G>A | CA2693662721 | PQBP1 | c.578-70G>A (n.578-70G>A) c.-32-70G>A (n.-32-70G>A) c.445-70G>A (n.445-70G>A) n.1337G>A n.1531G>A n.1457G>A n.1631G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.293-70G>A (n.293-70G>A) c.259-70G>A n.722G>A n.592-70G>A n.550-70G>A n.614-70G>A n.1150-70G>A n.638-70G>A n.659-70G>A c.578-73G>A (n.578-73G>A) c.554-70G>A (n.554-70G>A) c.278-70G>A (n.278-70G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902662_48902663insCTCT | CA2541447499 | PQBP1 | c.578-70_578-69insCTCT (n.578-70_578-69insCTCT) c.-32-70_-32-69insCTCT (n.-32-70_-32-69insCTCT) c.445-70_445-69insCTCT (n.445-70_445-69insCTCT) n.1337_1338insCTCT n.1531_1532insCTCT n.1457_1458insCTCT n.1631_1632insCTCT c.*929_*930insCTCT (n.*929_*930insCTCT) c.293-70_293-69insCTCT (n.293-70_293-69insCTCT) c.259-70_259-69insCTCT n.722_723insCTCT n.592-70_592-69insCTCT n.550-70_550-69insCTCT n.614-70_614-69insCTCT n.1150-70_1150-69insCTCT n.638-70_638-69insCTCT n.659-70_659-69insCTCT c.578-73_578-72insCTCT (n.578-73_578-72insCTCT) c.554-70_554-69insCTCT (n.554-70_554-69insCTCT) c.278-70_278-69insCTCT (n.278-70_278-69insCTCT) | |
X | g.48902663T>A | CA2693662724 | PQBP1 | c.578-69T>A (n.578-69T>A) c.-32-69T>A (n.-32-69T>A) c.445-69T>A (n.445-69T>A) n.1338T>A n.1532T>A n.1458T>A n.1632T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.293-69T>A (n.293-69T>A) c.259-69T>A n.723T>A n.592-69T>A n.550-69T>A n.614-69T>A n.1150-69T>A n.638-69T>A n.659-69T>A c.578-72T>A (n.578-72T>A) c.554-69T>A (n.554-69T>A) c.278-69T>A (n.278-69T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902663T>G | CA2693662723 | PQBP1 | c.578-69T>G (n.578-69T>G) c.-32-69T>G (n.-32-69T>G) c.445-69T>G (n.445-69T>G) n.1338T>G n.1532T>G n.1458T>G n.1632T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.293-69T>G (n.293-69T>G) c.259-69T>G n.723T>G n.592-69T>G n.550-69T>G n.614-69T>G n.1150-69T>G n.638-69T>G n.659-69T>G c.578-72T>G (n.578-72T>G) c.554-69T>G (n.554-69T>G) c.278-69T>G (n.278-69T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48902664G>A | CA2428428011 | PQBP1 | c.578-68G>A (n.578-68G>A) c.-32-68G>A (n.-32-68G>A) c.445-68G>A (n.445-68G>A) n.1339G>A n.1533G>A n.1459G>A n.1633G>A c.*931G>A (n.*931G>A) c.293-68G>A (n.293-68G>A) c.259-68G>A n.724G>A n.592-68G>A n.550-68G>A n.614-68G>A n.1150-68G>A n.638-68G>A n.659-68G>A c.578-71G>A (n.578-71G>A) c.554-68G>A (n.554-68G>A) c.278-68G>A (n.278-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48902664G= | CA2428428010 | PQBP1 | c.578-68G= (n.578-68G=) c.-32-68G= (n.-32-68G=) c.445-68G= (n.445-68G=) n.1339G= n.1533G= n.1459G= n.1633G= c.*931G= (n.*931G=) c.293-68G= (n.293-68G=) c.259-68G= n.724G= n.592-68G= n.550-68G= n.614-68G= n.1150-68G= n.638-68G= n.659-68G= c.578-71G= (n.578-71G=) c.554-68G= (n.554-68G=) c.278-68G= (n.278-68G=) | |
X | g.48902665G>A | CA641902226 | PQBP1 | c.578-67G>A (n.578-67G>A) c.-32-67G>A (n.-32-67G>A) c.445-67G>A (n.445-67G>A) n.1340G>A n.1534G>A n.1460G>A n.1634G>A c.*932G>A (n.*932G>A) c.293-67G>A (n.293-67G>A) c.259-67G>A n.725G>A n.592-67G>A n.550-67G>A n.614-67G>A n.1150-67G>A n.638-67G>A n.659-67G>A c.578-70G>A (n.578-70G>A) c.554-67G>A (n.554-67G>A) c.278-67G>A (n.278-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48902665G= | CA2428428013 | PQBP1 | c.578-67G= (n.578-67G=) c.-32-67G= (n.-32-67G=) c.445-67G= (n.445-67G=) n.1340G= n.1534G= n.1460G= n.1634G= c.*932G= (n.*932G=) c.293-67G= (n.293-67G=) c.259-67G= n.725G= n.592-67G= n.550-67G= n.614-67G= n.1150-67G= n.638-67G= n.659-67G= c.578-70G= (n.578-70G=) c.554-67G= (n.554-67G=) c.278-67G= (n.278-67G=) | |
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X | g.48902666G>A | CA2693662729 | PQBP1 | c.578-66G>A (n.578-66G>A) c.-32-66G>A (n.-32-66G>A) c.445-66G>A (n.445-66G>A) n.1341G>A n.1535G>A n.1461G>A n.1635G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.293-66G>A (n.293-66G>A) c.259-66G>A n.726G>A n.592-66G>A n.550-66G>A n.614-66G>A n.1150-66G>A n.638-66G>A n.659-66G>A c.578-69G>A (n.578-69G>A) c.554-66G>A (n.554-66G>A) c.278-66G>A (n.278-66G>A) | gnomAD v4 |
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X | g.48902668T>G | CA2693662732 | PQBP1 | c.578-64T>G (n.578-64T>G) c.-32-64T>G (n.-32-64T>G) c.445-64T>G (n.445-64T>G) n.1343T>G n.1537T>G n.1463T>G n.1637T>G c.*935T>G (n.*935T>G) c.293-64T>G (n.293-64T>G) c.259-64T>G n.728T>G n.592-64T>G n.550-64T>G n.614-64T>G n.1150-64T>G n.638-64T>G n.659-64T>G c.578-67T>G (n.578-67T>G) c.554-64T>G (n.554-64T>G) c.278-64T>G (n.278-64T>G) | gnomAD v4 |
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X | g.48902669G>T | CA2693662746 | PQBP1 | c.578-63G>T (n.578-63G>T) c.-32-63G>T (n.-32-63G>T) c.445-63G>T (n.445-63G>T) n.1344G>T n.1538G>T n.1464G>T n.1638G>T c.*936G>T (n.*936G>T) c.293-63G>T (n.293-63G>T) c.259-63G>T n.729G>T n.592-63G>T n.550-63G>T n.614-63G>T n.1150-63G>T n.638-63G>T n.659-63G>T c.578-66G>T (n.578-66G>T) c.554-63G>T (n.554-63G>T) c.278-63G>T (n.278-63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48902670G>T | CA2693662748 | PQBP1 | c.578-62G>T (n.578-62G>T) c.-32-62G>T (n.-32-62G>T) c.445-62G>T (n.445-62G>T) n.1345G>T n.1539G>T n.1465G>T n.1639G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.293-62G>T (n.293-62G>T) c.259-62G>T n.730G>T n.592-62G>T n.550-62G>T n.614-62G>T n.1150-62G>T n.638-62G>T n.659-62G>T c.578-65G>T (n.578-65G>T) c.554-62G>T (n.554-62G>T) c.278-62G>T (n.278-62G>T) | gnomAD v4 |
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X | g.48902672G>T | CA2693662752 | PQBP1 | c.578-60G>T (n.578-60G>T) c.-32-60G>T (n.-32-60G>T) c.445-60G>T (n.445-60G>T) n.1347G>T n.1541G>T n.1467G>T n.1641G>T c.*939G>T (n.*939G>T) c.293-60G>T (n.293-60G>T) c.259-60G>T n.732G>T n.592-60G>T n.550-60G>T n.614-60G>T n.1150-60G>T n.638-60G>T n.659-60G>T c.578-63G>T (n.578-63G>T) c.554-60G>T (n.554-60G>T) c.278-60G>T (n.278-60G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48902673C>A | CA2693662753 | PQBP1 | c.578-59C>A (n.578-59C>A) c.-32-59C>A (n.-32-59C>A) c.445-59C>A (n.445-59C>A) n.1348C>A n.1542C>A n.1468C>A n.1642C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.293-59C>A (n.293-59C>A) c.259-59C>A n.733C>A n.592-59C>A n.550-59C>A n.614-59C>A n.1150-59C>A n.638-59C>A n.659-59C>A c.578-62C>A (n.578-62C>A) c.554-59C>A (n.554-59C>A) c.278-59C>A (n.278-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902673C>T | CA2693662754 | PQBP1 | c.578-59C>T (n.578-59C>T) c.-32-59C>T (n.-32-59C>T) c.445-59C>T (n.445-59C>T) n.1348C>T n.1542C>T n.1468C>T n.1642C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.293-59C>T (n.293-59C>T) c.259-59C>T n.733C>T n.592-59C>T n.550-59C>T n.614-59C>T n.1150-59C>T n.638-59C>T n.659-59C>T c.578-62C>T (n.578-62C>T) c.554-59C>T (n.554-59C>T) c.278-59C>T (n.278-59C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48902674T>A | CA915868097 | PQBP1 | c.578-58T>A (n.578-58T>A) c.-32-58T>A (n.-32-58T>A) c.445-58T>A (n.445-58T>A) n.1349T>A n.1543T>A n.1469T>A n.1643T>A c.*941T>A (n.*941T>A) c.293-58T>A (n.293-58T>A) c.259-58T>A n.734T>A n.592-58T>A n.550-58T>A n.614-58T>A n.1150-58T>A n.638-58T>A n.659-58T>A c.578-61T>A (n.578-61T>A) c.554-58T>A (n.554-58T>A) c.278-58T>A (n.278-58T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.48902675C>T | CA2428428018 | PQBP1 | c.578-57C>T (n.578-57C>T) c.-32-57C>T (n.-32-57C>T) c.445-57C>T (n.445-57C>T) n.1350C>T n.1544C>T n.1470C>T n.1644C>T c.*942C>T (n.*942C>T) c.293-57C>T (n.293-57C>T) c.259-57C>T n.735C>T n.592-57C>T n.550-57C>T n.614-57C>T n.1150-57C>T n.638-57C>T n.659-57C>T c.578-60C>T (n.578-60C>T) c.554-57C>T (n.554-57C>T) c.278-57C>T (n.278-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.48902680A>G | CA2693662762 | PQBP1 | c.578-52A>G (n.578-52A>G) c.-32-52A>G (n.-32-52A>G) c.445-52A>G (n.445-52A>G) n.1355A>G n.1549A>G n.1475A>G n.1649A>G c.*947A>G (n.*947A>G) c.293-52A>G (n.293-52A>G) c.259-52A>G n.740A>G n.592-52A>G n.550-52A>G n.614-52A>G n.1150-52A>G n.638-52A>G n.659-52A>G c.578-55A>G (n.578-55A>G) c.554-52A>G (n.554-52A>G) c.278-52A>G (n.278-52A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48902682C>A | CA2693662769 | PQBP1 | c.578-50C>A (n.578-50C>A) c.-32-50C>A (n.-32-50C>A) c.445-50C>A (n.445-50C>A) n.1357C>A n.1551C>A n.1477C>A n.1651C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.293-50C>A (n.293-50C>A) c.259-50C>A n.742C>A n.592-50C>A n.550-50C>A n.614-50C>A n.1150-50C>A n.638-50C>A n.659-50C>A c.578-53C>A (n.578-53C>A) c.554-50C>A (n.554-50C>A) c.278-50C>A (n.278-50C>A) | gnomAD v4 |
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