Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.48902682C>ACA2693662769PQBP1c.578-50C>A (n.578-50C>A)
c.-32-50C>A (n.-32-50C>A)
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n.1357C>A
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n.1651C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.293-50C>A (n.293-50C>A)
c.259-50C>A
n.742C>A
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n.638-50C>A
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c.578-53C>A (n.578-53C>A)
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gnomAD v4
Xg.48902683delCA2579602712PQBP1c.578-49del (n.578-49del)
c.-32-49del (n.-32-49del)
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n.1358del
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c.*950del (n.*950del)
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dbSNP

Number of alleles fetched