| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48902514_48902516del | CA875941637 | PQBP1 | c.574_576del (p.Lys192del) c.-32-218_-32-216del (n.-32-218_-32-216del) c.444+130_444+132del (n.444+130_444+132del) n.1189_1191del n.1383_1385del n.1309_1311del n.1483_1485del c.*781_*783del (n.*781_*783del) c.293-218_293-216del (n.293-218_293-216del) c.259-218_259-216del n.574_576del n.588_590del n.549+130_549+132del n.613+130_613+132del n.1146_1148del n.634_636del n.655_657del c.550_552del (p.Lys184del) c.274_276del (p.Lys92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902515A= | CA2428427946 | PQBP1 | c.575A= (p.Lys192=) c.-32-217A= (n.-32-217A=) c.444+131A= (n.444+131A=) n.1190A= n.1384A= n.1310A= n.1484A= c.*782A= (n.*782A=) c.293-217A= (n.293-217A=) c.259-217A= n.575A= n.589A= n.549+131A= n.613+131A= n.1147A= n.635A= n.656A= c.551A= (p.Lys184=) c.275A= (p.Lys92=) | |
| X | g.48902515A>C | CA412890958 | PQBP1 | c.575A>C (p.Lys192Thr) c.-32-217A>C (n.-32-217A>C) c.444+131A>C (n.444+131A>C) n.1190A>C n.1384A>C n.1310A>C n.1484A>C c.*782A>C (n.*782A>C) c.293-217A>C (n.293-217A>C) c.259-217A>C n.575A>C n.589A>C n.549+131A>C n.613+131A>C n.1147A>C n.635A>C n.656A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48902515A>G | CA412890964 | PQBP1 | c.575A>G (p.Lys192Arg) c.-32-217A>G (n.-32-217A>G) c.444+131A>G (n.444+131A>G) n.1190A>G n.1384A>G n.1310A>G n.1484A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.293-217A>G (n.293-217A>G) c.259-217A>G n.575A>G n.589A>G n.549+131A>G n.613+131A>G n.1147A>G n.635A>G n.656A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) | |
| X | g.48902515A>T | CA412890961 | PQBP1 | c.575A>T (p.Lys192Met) c.-32-217A>T (n.-32-217A>T) c.444+131A>T (n.444+131A>T) n.1190A>T n.1384A>T n.1310A>T n.1484A>T c.*782A>T (n.*782A>T) c.293-217A>T (n.293-217A>T) c.259-217A>T n.575A>T n.589A>T n.549+131A>T n.613+131A>T n.1147A>T n.635A>T n.656A>T c.551A>T (p.Lys184Met) c.275A>T (p.Lys92Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902515_48902516del | CA658820763 | PQBP1 | c.575_576del (p.Lys192SerfsTer7) c.-32-217_-32-216del (n.-32-217_-32-216del) c.444+131_444+132del (n.444+131_444+132del) n.1190_1191del n.1384_1385del n.1310_1311del n.1484_1485del c.*782_*783del (n.*782_*783del) c.293-217_293-216del (n.293-217_293-216del) c.259-217_259-216del n.575_576del n.589_590del n.549+131_549+132del n.613+131_613+132del n.1147_1148del n.635_636del n.656_657del c.575_576del (p.Lys192SerfsTer6) c.551_552del (p.Lys184SerfsTer7) c.275_276del (p.Lys92SerfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48902516G>A | CA516359833 | PQBP1 | c.576G>A (p.Lys192=) c.-32-216G>A (n.-32-216G>A) c.444+132G>A (n.444+132G>A) n.1191G>A n.1385G>A n.1311G>A n.1485G>A c.*783G>A (n.*783G>A) c.293-216G>A (n.293-216G>A) c.259-216G>A n.576G>A n.590G>A n.549+132G>A n.613+132G>A n.1148G>A n.636G>A n.657G>A c.552G>A (p.Lys184=) c.276G>A (p.Lys92=) | |
| X | g.48902516G>C | CA412890967 | PQBP1 | c.576G>C (p.Lys192Asn) c.-32-216G>C (n.-32-216G>C) c.444+132G>C (n.444+132G>C) n.1191G>C n.1385G>C n.1311G>C n.1485G>C c.*783G>C (n.*783G>C) c.293-216G>C (n.293-216G>C) c.259-216G>C n.576G>C n.590G>C n.549+132G>C n.613+132G>C n.1148G>C n.636G>C n.657G>C c.552G>C (p.Lys184Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) | |
| X | g.48902516G>T | CA412890970 | PQBP1 | c.576G>T (p.Lys192Asn) c.-32-216G>T (n.-32-216G>T) c.444+132G>T (n.444+132G>T) n.1191G>T n.1385G>T n.1311G>T n.1485G>T c.*783G>T (n.*783G>T) c.293-216G>T (n.293-216G>T) c.259-216G>T n.576G>T n.590G>T n.549+132G>T n.613+132G>T n.1148G>T n.636G>T n.657G>T c.552G>T (p.Lys184Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) | |
| X | g.48902517G>A | CA412890972 | PQBP1 | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.-32-215G>A (n.-32-215G>A) c.444+133G>A (n.444+133G>A) n.1192G>A n.1386G>A n.1312G>A n.1486G>A c.*784G>A (n.*784G>A) c.293-215G>A (n.293-215G>A) c.259-215G>A n.577G>A n.591G>A n.549+133G>A n.613+133G>A n.1149G>A n.637G>A n.658G>A c.577G>A (p.Val193Ile) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) | |
| X | g.48902517G>C | CA412890975 | PQBP1 | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.-32-215G>C (n.-32-215G>C) c.444+133G>C (n.444+133G>C) n.1192G>C n.1386G>C n.1312G>C n.1486G>C c.*784G>C (n.*784G>C) c.293-215G>C (n.293-215G>C) c.259-215G>C n.577G>C n.591G>C n.549+133G>C n.613+133G>C n.1149G>C n.637G>C n.658G>C c.577G>C (p.Val193Leu) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) | |
| X | g.48902517G>T | CA412890976 | PQBP1 | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.-32-215G>T (n.-32-215G>T) c.444+133G>T (n.444+133G>T) n.1192G>T n.1386G>T n.1312G>T n.1486G>T c.*784G>T (n.*784G>T) c.293-215G>T (n.293-215G>T) c.259-215G>T n.577G>T n.591G>T n.549+133G>T n.613+133G>T n.1149G>T n.637G>T n.658G>T c.577G>T (p.Val193Leu) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) | |
| X | g.48902518G>A | CA412890979 | PQBP1 | c.577+1G>A (n.577+1G>A) c.-32-214G>A (n.-32-214G>A) c.444+134G>A (n.444+134G>A) n.1193G>A n.1387G>A n.1313G>A n.1487G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.293-214G>A (n.293-214G>A) c.259-214G>A n.578G>A n.591+1G>A n.549+134G>A n.613+134G>A n.1149+1G>A n.637+1G>A n.658+1G>A c.553+1G>A (n.553+1G>A) c.277+1G>A (n.277+1G>A) | |
| X | g.48902518G>C | CA412890982 | PQBP1 | c.577+1G>C (n.577+1G>C) c.-32-214G>C (n.-32-214G>C) c.444+134G>C (n.444+134G>C) n.1193G>C n.1387G>C n.1313G>C n.1487G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.293-214G>C (n.293-214G>C) c.259-214G>C n.578G>C n.591+1G>C n.549+134G>C n.613+134G>C n.1149+1G>C n.637+1G>C n.658+1G>C c.553+1G>C (n.553+1G>C) c.277+1G>C (n.277+1G>C) | |
| X | g.48902518G>T | CA412890985 | PQBP1 | c.577+1G>T (n.577+1G>T) c.-32-214G>T (n.-32-214G>T) c.444+134G>T (n.444+134G>T) n.1193G>T n.1387G>T n.1313G>T n.1487G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.293-214G>T (n.293-214G>T) c.259-214G>T n.578G>T n.591+1G>T n.549+134G>T n.613+134G>T n.1149+1G>T n.637+1G>T n.658+1G>T c.553+1G>T (n.553+1G>T) c.277+1G>T (n.277+1G>T) | |
| X | g.48902519T>A | CA412890987 | PQBP1 | c.577+2T>A (n.577+2T>A) c.-32-213T>A (n.-32-213T>A) c.444+135T>A (n.444+135T>A) n.1194T>A n.1388T>A n.1314T>A n.1488T>A c.*786T>A (n.*786T>A) c.293-213T>A (n.293-213T>A) c.259-213T>A n.579T>A n.591+2T>A n.549+135T>A n.613+135T>A n.1149+2T>A n.637+2T>A n.658+2T>A c.553+2T>A (n.553+2T>A) c.277+2T>A (n.277+2T>A) | |
| X | g.48902519T>C | CA412890990 | PQBP1 | c.577+2T>C (n.577+2T>C) c.-32-213T>C (n.-32-213T>C) c.444+135T>C (n.444+135T>C) n.1194T>C n.1388T>C n.1314T>C n.1488T>C c.*786T>C (n.*786T>C) c.293-213T>C (n.293-213T>C) c.259-213T>C n.579T>C n.591+2T>C n.549+135T>C n.613+135T>C n.1149+2T>C n.637+2T>C n.658+2T>C c.553+2T>C (n.553+2T>C) c.277+2T>C (n.277+2T>C) | |
| X | g.48902519T>G | CA412890991 | PQBP1 | c.577+2T>G (n.577+2T>G) c.-32-213T>G (n.-32-213T>G) c.444+135T>G (n.444+135T>G) n.1194T>G n.1388T>G n.1314T>G n.1488T>G c.*786T>G (n.*786T>G) c.293-213T>G (n.293-213T>G) c.259-213T>G n.579T>G n.591+2T>G n.549+135T>G n.613+135T>G n.1149+2T>G n.637+2T>G n.658+2T>G c.553+2T>G (n.553+2T>G) c.277+2T>G (n.277+2T>G) | |
| X | g.48902522G>C | CA641902133 | PQBP1 | c.577+5G>C (n.577+5G>C) c.-32-210G>C (n.-32-210G>C) c.444+138G>C (n.444+138G>C) n.1197G>C n.1391G>C n.1317G>C n.1491G>C c.*789G>C (n.*789G>C) c.293-210G>C (n.293-210G>C) c.259-210G>C n.582G>C n.591+5G>C n.549+138G>C n.613+138G>C n.1149+5G>C n.637+5G>C n.658+5G>C c.553+5G>C (n.553+5G>C) c.277+5G>C (n.277+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48902522G= | CA2428427947 | PQBP1 | c.577+5G= (n.577+5G=) c.-32-210G= (n.-32-210G=) c.444+138G= (n.444+138G=) n.1197G= n.1391G= n.1317G= n.1491G= c.*789G= (n.*789G=) c.293-210G= (n.293-210G=) c.259-210G= n.582G= n.591+5G= n.549+138G= n.613+138G= n.1149+5G= n.637+5G= n.658+5G= c.553+5G= (n.553+5G=) c.277+5G= (n.277+5G=) | |
| X | g.48902522G>T | CA2693662592 | PQBP1 | c.577+5G>T (n.577+5G>T) c.-32-210G>T (n.-32-210G>T) c.444+138G>T (n.444+138G>T) n.1197G>T n.1391G>T n.1317G>T n.1491G>T c.*789G>T (n.*789G>T) c.293-210G>T (n.293-210G>T) c.259-210G>T n.582G>T n.591+5G>T n.549+138G>T n.613+138G>T n.1149+5G>T n.637+5G>T n.658+5G>T c.553+5G>T (n.553+5G>T) c.277+5G>T (n.277+5G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902524T>C | CA2428427950 | PQBP1 | c.577+7T>C (n.577+7T>C) c.-32-208T>C (n.-32-208T>C) c.444+140T>C (n.444+140T>C) n.1199T>C n.1393T>C n.1319T>C n.1493T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.293-208T>C (n.293-208T>C) c.259-208T>C n.584T>C n.591+7T>C n.549+140T>C n.613+140T>C n.1149+7T>C n.637+7T>C n.658+7T>C c.553+7T>C (n.553+7T>C) c.277+7T>C (n.277+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48902524T= | CA2428427949 | PQBP1 | c.577+7T= (n.577+7T=) c.-32-208T= (n.-32-208T=) c.444+140T= (n.444+140T=) n.1199T= n.1393T= n.1319T= n.1493T= c.*791T= (n.*791T=) c.293-208T= (n.293-208T=) c.259-208T= n.584T= n.591+7T= n.549+140T= n.613+140T= n.1149+7T= n.637+7T= n.658+7T= c.553+7T= (n.553+7T=) c.277+7T= (n.277+7T=) | |
| X | g.48902525G>T | CA516359834 | PQBP1 | c.577+8G>T (n.577+8G>T) c.-32-207G>T (n.-32-207G>T) c.444+141G>T (n.444+141G>T) n.1200G>T n.1394G>T n.1320G>T n.1494G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.293-207G>T (n.293-207G>T) c.259-207G>T n.585G>T n.591+8G>T n.549+141G>T n.613+141G>T n.1149+8G>T n.637+8G>T n.658+8G>T c.553+8G>T (n.553+8G>T) c.277+8G>T (n.277+8G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48902526G>A | CA10405939 | PQBP1 | c.577+9G>A (n.577+9G>A) c.-32-206G>A (n.-32-206G>A) c.444+142G>A (n.444+142G>A) n.1201G>A n.1395G>A n.1321G>A n.1495G>A c.*793G>A (n.*793G>A) c.293-206G>A (n.293-206G>A) c.259-206G>A n.586G>A n.591+9G>A n.549+142G>A n.613+142G>A n.1149+9G>A n.637+9G>A n.658+9G>A c.553+9G>A (n.553+9G>A) c.277+9G>A (n.277+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902526G= | CA2428427952 | PQBP1 | c.577+9G= (n.577+9G=) c.-32-206G= (n.-32-206G=) c.444+142G= (n.444+142G=) n.1201G= n.1395G= n.1321G= n.1495G= c.*793G= (n.*793G=) c.293-206G= (n.293-206G=) c.259-206G= n.586G= n.591+9G= n.549+142G= n.613+142G= n.1149+9G= n.637+9G= n.658+9G= c.553+9G= (n.553+9G=) c.277+9G= (n.277+9G=) | |
| X | g.48902527G>A | CA641902134 | PQBP1 | c.577+10G>A (n.577+10G>A) c.-32-205G>A (n.-32-205G>A) c.444+143G>A (n.444+143G>A) n.1202G>A n.1396G>A n.1322G>A n.1496G>A c.*794G>A (n.*794G>A) c.293-205G>A (n.293-205G>A) c.259-205G>A n.587G>A n.591+10G>A n.549+143G>A n.613+143G>A n.1149+10G>A n.637+10G>A n.658+10G>A c.553+10G>A (n.553+10G>A) c.277+10G>A (n.277+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902527G= | CA2428427953 | PQBP1 | c.577+10G= (n.577+10G=) c.-32-205G= (n.-32-205G=) c.444+143G= (n.444+143G=) n.1202G= n.1396G= n.1322G= n.1496G= c.*794G= (n.*794G=) c.293-205G= (n.293-205G=) c.259-205G= n.587G= n.591+10G= n.549+143G= n.613+143G= n.1149+10G= n.637+10G= n.658+10G= c.553+10G= (n.553+10G=) c.277+10G= (n.277+10G=) | |
| X | g.48902528C>A | CA2693662596 | PQBP1 | c.577+11C>A (n.577+11C>A) c.-32-204C>A (n.-32-204C>A) c.444+144C>A (n.444+144C>A) n.1203C>A n.1397C>A n.1323C>A n.1497C>A c.*795C>A (n.*795C>A) c.293-204C>A (n.293-204C>A) c.259-204C>A n.588C>A n.591+11C>A n.549+144C>A n.613+144C>A n.1149+11C>A n.637+11C>A n.658+11C>A c.553+11C>A (n.553+11C>A) c.277+11C>A (n.277+11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902530G>A | CA10405940 | PQBP1 | c.577+13G>A (n.577+13G>A) c.-32-202G>A (n.-32-202G>A) c.444+146G>A (n.444+146G>A) n.1205G>A n.1399G>A n.1325G>A n.1499G>A c.*797G>A (n.*797G>A) c.293-202G>A (n.293-202G>A) c.259-202G>A n.590G>A n.591+13G>A n.549+146G>A n.613+146G>A n.1149+13G>A n.637+13G>A n.658+13G>A c.553+13G>A (n.553+13G>A) c.277+13G>A (n.277+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902530G= | CA2428427955 | PQBP1 | c.577+13G= (n.577+13G=) c.-32-202G= (n.-32-202G=) c.444+146G= (n.444+146G=) n.1205G= n.1399G= n.1325G= n.1499G= c.*797G= (n.*797G=) c.293-202G= (n.293-202G=) c.259-202G= n.590G= n.591+13G= n.549+146G= n.613+146G= n.1149+13G= n.637+13G= n.658+13G= c.553+13G= (n.553+13G=) c.277+13G= (n.277+13G=) | |
| X | g.48902532A>C | CA2820821016 | PQBP1 | c.577+15A>C (n.577+15A>C) c.-32-200A>C (n.-32-200A>C) c.444+148A>C (n.444+148A>C) n.1207A>C n.1401A>C n.1327A>C n.1501A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.293-200A>C (n.293-200A>C) c.259-200A>C n.592A>C n.591+15A>C n.549+148A>C n.613+148A>C n.1149+15A>C n.637+15A>C n.658+15A>C c.553+15A>C (n.553+15A>C) c.277+15A>C (n.277+15A>C) | |
| X | g.48902532A>G | CA2820821018 | PQBP1 | c.577+15A>G (n.577+15A>G) c.-32-200A>G (n.-32-200A>G) c.444+148A>G (n.444+148A>G) n.1207A>G n.1401A>G n.1327A>G n.1501A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.293-200A>G (n.293-200A>G) c.259-200A>G n.592A>G n.591+15A>G n.549+148A>G n.613+148A>G n.1149+15A>G n.637+15A>G n.658+15A>G c.553+15A>G (n.553+15A>G) c.277+15A>G (n.277+15A>G) | |
| X | g.48902534G>A | CA10405941 | PQBP1 | c.577+17G>A (n.577+17G>A) c.-32-198G>A (n.-32-198G>A) c.444+150G>A (n.444+150G>A) n.1209G>A n.1403G>A n.1329G>A n.1503G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.293-198G>A (n.293-198G>A) c.259-198G>A n.594G>A n.591+17G>A n.549+150G>A n.613+150G>A n.1149+17G>A n.637+17G>A n.658+17G>A c.553+17G>A (n.553+17G>A) c.277+17G>A (n.277+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902534G= | CA2428427956 | PQBP1 | c.577+17G= (n.577+17G=) c.-32-198G= (n.-32-198G=) c.444+150G= (n.444+150G=) n.1209G= n.1403G= n.1329G= n.1503G= c.*801G= (n.*801G=) c.293-198G= (n.293-198G=) c.259-198G= n.594G= n.591+17G= n.549+150G= n.613+150G= n.1149+17G= n.637+17G= n.658+17G= c.553+17G= (n.553+17G=) c.277+17G= (n.277+17G=) | |
| X | g.48902534G>T | CA2693662603 | PQBP1 | c.577+17G>T (n.577+17G>T) c.-32-198G>T (n.-32-198G>T) c.444+150G>T (n.444+150G>T) n.1209G>T n.1403G>T n.1329G>T n.1503G>T c.*801G>T (n.*801G>T) c.293-198G>T (n.293-198G>T) c.259-198G>T n.594G>T n.591+17G>T n.549+150G>T n.613+150G>T n.1149+17G>T n.637+17G>T n.658+17G>T c.553+17G>T (n.553+17G>T) c.277+17G>T (n.277+17G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902538C>A | CA2693662605 | PQBP1 | c.577+21C>A (n.577+21C>A) c.-32-194C>A (n.-32-194C>A) c.444+154C>A (n.444+154C>A) n.1213C>A n.1407C>A n.1333C>A n.1507C>A c.*805C>A (n.*805C>A) c.293-194C>A (n.293-194C>A) c.259-194C>A n.598C>A n.591+21C>A n.549+154C>A n.613+154C>A n.1149+21C>A n.637+21C>A n.658+21C>A c.553+21C>A (n.553+21C>A) c.277+21C>A (n.277+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902538C>T | CA2579602695 | PQBP1 | c.577+21C>T (n.577+21C>T) c.-32-194C>T (n.-32-194C>T) c.444+154C>T (n.444+154C>T) n.1213C>T n.1407C>T n.1333C>T n.1507C>T c.*805C>T (n.*805C>T) c.293-194C>T (n.293-194C>T) c.259-194C>T n.598C>T n.591+21C>T n.549+154C>T n.613+154C>T n.1149+21C>T n.637+21C>T n.658+21C>T c.553+21C>T (n.553+21C>T) c.277+21C>T (n.277+21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902540C= | CA2428427958 | PQBP1 | c.577+23C= (n.577+23C=) c.-32-192C= (n.-32-192C=) c.444+156C= (n.444+156C=) n.1215C= n.1409C= n.1335C= n.1509C= c.*807C= (n.*807C=) c.293-192C= (n.293-192C=) c.259-192C= n.600C= n.591+23C= n.549+156C= n.613+156C= n.1149+23C= n.637+23C= n.658+23C= c.553+23C= (n.553+23C=) c.277+23C= (n.277+23C=) | |
| X | g.48902540C>T | CA641902135 | PQBP1 | c.577+23C>T (n.577+23C>T) c.-32-192C>T (n.-32-192C>T) c.444+156C>T (n.444+156C>T) n.1215C>T n.1409C>T n.1335C>T n.1509C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.293-192C>T (n.293-192C>T) c.259-192C>T n.600C>T n.591+23C>T n.549+156C>T n.613+156C>T n.1149+23C>T n.637+23C>T n.658+23C>T c.553+23C>T (n.553+23C>T) c.277+23C>T (n.277+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902541G>A | CA10405942 | PQBP1 | c.577+24G>A (n.577+24G>A) c.-32-191G>A (n.-32-191G>A) c.444+157G>A (n.444+157G>A) n.1216G>A n.1410G>A n.1336G>A n.1510G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.293-191G>A (n.293-191G>A) c.259-191G>A n.601G>A n.591+24G>A n.549+157G>A n.613+157G>A n.1149+24G>A n.637+24G>A n.658+24G>A c.553+24G>A (n.553+24G>A) c.277+24G>A (n.277+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902541G>C | CA2579602696 | PQBP1 | c.577+24G>C (n.577+24G>C) c.-32-191G>C (n.-32-191G>C) c.444+157G>C (n.444+157G>C) n.1216G>C n.1410G>C n.1336G>C n.1510G>C c.*808G>C (n.*808G>C) c.293-191G>C (n.293-191G>C) c.259-191G>C n.601G>C n.591+24G>C n.549+157G>C n.613+157G>C n.1149+24G>C n.637+24G>C n.658+24G>C c.553+24G>C (n.553+24G>C) c.277+24G>C (n.277+24G>C) | |
| X | g.48902541G= | CA2428427960 | PQBP1 | c.577+24G= (n.577+24G=) c.-32-191G= (n.-32-191G=) c.444+157G= (n.444+157G=) n.1216G= n.1410G= n.1336G= n.1510G= c.*808G= (n.*808G=) c.293-191G= (n.293-191G=) c.259-191G= n.601G= n.591+24G= n.549+157G= n.613+157G= n.1149+24G= n.637+24G= n.658+24G= c.553+24G= (n.553+24G=) c.277+24G= (n.277+24G=) | |
| X | g.48902541G>T | CA2693662612 | PQBP1 | c.577+24G>T (n.577+24G>T) c.-32-191G>T (n.-32-191G>T) c.444+157G>T (n.444+157G>T) n.1216G>T n.1410G>T n.1336G>T n.1510G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.293-191G>T (n.293-191G>T) c.259-191G>T n.601G>T n.591+24G>T n.549+157G>T n.613+157G>T n.1149+24G>T n.637+24G>T n.658+24G>T c.553+24G>T (n.553+24G>T) c.277+24G>T (n.277+24G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902542G>A | CA10405943 | PQBP1 | c.577+25G>A (n.577+25G>A) c.-32-190G>A (n.-32-190G>A) c.444+158G>A (n.444+158G>A) n.1217G>A n.1411G>A n.1337G>A n.1511G>A c.*809G>A (n.*809G>A) c.293-190G>A (n.293-190G>A) c.259-190G>A n.602G>A n.591+25G>A n.549+158G>A n.613+158G>A n.1149+25G>A n.637+25G>A n.658+25G>A c.553+25G>A (n.553+25G>A) c.277+25G>A (n.277+25G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902542G= | CA2428427962 | PQBP1 | c.577+25G= (n.577+25G=) c.-32-190G= (n.-32-190G=) c.444+158G= (n.444+158G=) n.1217G= n.1411G= n.1337G= n.1511G= c.*809G= (n.*809G=) c.293-190G= (n.293-190G=) c.259-190G= n.602G= n.591+25G= n.549+158G= n.613+158G= n.1149+25G= n.637+25G= n.658+25G= c.553+25G= (n.553+25G=) c.277+25G= (n.277+25G=) | |
| X | g.48902546G>T | CA2693662625 | PQBP1 | c.577+29G>T (n.577+29G>T) c.-32-186G>T (n.-32-186G>T) c.444+162G>T (n.444+162G>T) n.1221G>T n.1415G>T n.1341G>T n.1515G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.293-186G>T (n.293-186G>T) c.259-186G>T n.606G>T n.591+29G>T n.549+162G>T n.613+162G>T n.1149+29G>T n.637+29G>T n.658+29G>T c.553+29G>T (n.553+29G>T) c.277+29G>T (n.277+29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902548C>A | CA2693662626 | PQBP1 | c.577+31C>A (n.577+31C>A) c.-32-184C>A (n.-32-184C>A) c.444+164C>A (n.444+164C>A) n.1223C>A n.1417C>A n.1343C>A n.1517C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.293-184C>A (n.293-184C>A) c.259-184C>A n.608C>A n.591+31C>A n.549+164C>A n.613+164C>A n.1149+31C>A n.637+31C>A n.658+31C>A c.553+31C>A (n.553+31C>A) c.277+31C>A (n.277+31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902551A>G | CA2509113428 | PQBP1 | c.577+34A>G (n.577+34A>G) c.-32-181A>G (n.-32-181A>G) c.444+167A>G (n.444+167A>G) n.1226A>G n.1420A>G n.1346A>G n.1520A>G c.*818A>G (n.*818A>G) c.293-181A>G (n.293-181A>G) c.259-181A>G n.611A>G n.591+34A>G n.549+167A>G n.613+167A>G n.1149+34A>G n.637+34A>G n.658+34A>G c.553+34A>G (n.553+34A>G) c.277+34A>G (n.277+34A>G) | |
| X | g.48902551A>T | CA2820821019 | PQBP1 | c.577+34A>T (n.577+34A>T) c.-32-181A>T (n.-32-181A>T) c.444+167A>T (n.444+167A>T) n.1226A>T n.1420A>T n.1346A>T n.1520A>T c.*818A>T (n.*818A>T) c.293-181A>T (n.293-181A>T) c.259-181A>T n.611A>T n.591+34A>T n.549+167A>T n.613+167A>T n.1149+34A>T n.637+34A>T n.658+34A>T c.553+34A>T (n.553+34A>T) c.277+34A>T (n.277+34A>T) | |
| X | g.48902552C>A | CA2693662629 | PQBP1 | c.577+35C>A (n.577+35C>A) c.-32-180C>A (n.-32-180C>A) c.444+168C>A (n.444+168C>A) n.1227C>A n.1421C>A n.1347C>A n.1521C>A c.*819C>A (n.*819C>A) c.293-180C>A (n.293-180C>A) c.259-180C>A n.612C>A n.591+35C>A n.549+168C>A n.613+168C>A n.1149+35C>A n.637+35C>A n.658+35C>A c.553+35C>A (n.553+35C>A) c.277+35C>A (n.277+35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902552C= | CA2428427964 | PQBP1 | c.577+35C= (n.577+35C=) c.-32-180C= (n.-32-180C=) c.444+168C= (n.444+168C=) n.1227C= n.1421C= n.1347C= n.1521C= c.*819C= (n.*819C=) c.293-180C= (n.293-180C=) c.259-180C= n.612C= n.591+35C= n.549+168C= n.613+168C= n.1149+35C= n.637+35C= n.658+35C= c.553+35C= (n.553+35C=) c.277+35C= (n.277+35C=) | |
| X | g.48902552C>G | CA875941638 | PQBP1 | c.577+35C>G (n.577+35C>G) c.-32-180C>G (n.-32-180C>G) c.444+168C>G (n.444+168C>G) n.1227C>G n.1421C>G n.1347C>G n.1521C>G c.*819C>G (n.*819C>G) c.293-180C>G (n.293-180C>G) c.259-180C>G n.612C>G n.591+35C>G n.549+168C>G n.613+168C>G n.1149+35C>G n.637+35C>G n.658+35C>G c.553+35C>G (n.553+35C>G) c.277+35C>G (n.277+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902555G>A | CA2693662630 | PQBP1 | c.577+38G>A (n.577+38G>A) c.-32-177G>A (n.-32-177G>A) c.444+171G>A (n.444+171G>A) n.1230G>A n.1424G>A n.1350G>A n.1524G>A c.*822G>A (n.*822G>A) c.293-177G>A (n.293-177G>A) c.259-177G>A n.615G>A n.591+38G>A n.549+171G>A n.613+171G>A n.1149+38G>A n.637+38G>A n.658+38G>A c.553+38G>A (n.553+38G>A) c.277+38G>A (n.277+38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902555G>C | CA10405944 | PQBP1 | c.577+38G>C (n.577+38G>C) c.-32-177G>C (n.-32-177G>C) c.444+171G>C (n.444+171G>C) n.1230G>C n.1424G>C n.1350G>C n.1524G>C c.*822G>C (n.*822G>C) c.293-177G>C (n.293-177G>C) c.259-177G>C n.615G>C n.591+38G>C n.549+171G>C n.613+171G>C n.1149+38G>C n.637+38G>C n.658+38G>C c.553+38G>C (n.553+38G>C) c.277+38G>C (n.277+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.48902555G= | CA2428427965 | PQBP1 | c.577+38G= (n.577+38G=) c.-32-177G= (n.-32-177G=) c.444+171G= (n.444+171G=) n.1230G= n.1424G= n.1350G= n.1524G= c.*822G= (n.*822G=) c.293-177G= (n.293-177G=) c.259-177G= n.615G= n.591+38G= n.549+171G= n.613+171G= n.1149+38G= n.637+38G= n.658+38G= c.553+38G= (n.553+38G=) c.277+38G= (n.277+38G=) | |
| X | g.48902556G>A | CA875941639 | PQBP1 | c.577+39G>A (n.577+39G>A) c.-32-176G>A (n.-32-176G>A) c.444+172G>A (n.444+172G>A) n.1231G>A n.1425G>A n.1351G>A n.1525G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.293-176G>A (n.293-176G>A) c.259-176G>A n.616G>A n.591+39G>A n.549+172G>A n.613+172G>A n.1149+39G>A n.637+39G>A n.658+39G>A c.553+39G>A (n.553+39G>A) c.277+39G>A (n.277+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48902556G= | CA2428427967 | PQBP1 | c.577+39G= (n.577+39G=) c.-32-176G= (n.-32-176G=) c.444+172G= (n.444+172G=) n.1231G= n.1425G= n.1351G= n.1525G= c.*823G= (n.*823G=) c.293-176G= (n.293-176G=) c.259-176G= n.616G= n.591+39G= n.549+172G= n.613+172G= n.1149+39G= n.637+39G= n.658+39G= c.553+39G= (n.553+39G=) c.277+39G= (n.277+39G=) | |
| X | g.48902556G>T | CA2579602697 | PQBP1 | c.577+39G>T (n.577+39G>T) c.-32-176G>T (n.-32-176G>T) c.444+172G>T (n.444+172G>T) n.1231G>T n.1425G>T n.1351G>T n.1525G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.293-176G>T (n.293-176G>T) c.259-176G>T n.616G>T n.591+39G>T n.549+172G>T n.613+172G>T n.1149+39G>T n.637+39G>T n.658+39G>T c.553+39G>T (n.553+39G>T) c.277+39G>T (n.277+39G>T) | |
| X | g.48902558G>C | CA2693662634 | PQBP1 | c.577+41G>C (n.577+41G>C) c.-32-174G>C (n.-32-174G>C) c.445-174G>C (n.445-174G>C) n.1233G>C n.1427G>C n.1353G>C n.1527G>C c.*825G>C (n.*825G>C) c.293-174G>C (n.293-174G>C) c.259-174G>C n.618G>C n.591+41G>C n.550-174G>C n.614-174G>C n.1149+41G>C n.637+41G>C n.658+41G>C c.553+41G>C (n.553+41G>C) c.277+41G>C (n.277+41G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902558G>T | CA2693662635 | PQBP1 | c.577+41G>T (n.577+41G>T) c.-32-174G>T (n.-32-174G>T) c.445-174G>T (n.445-174G>T) n.1233G>T n.1427G>T n.1353G>T n.1527G>T c.*825G>T (n.*825G>T) c.293-174G>T (n.293-174G>T) c.259-174G>T n.618G>T n.591+41G>T n.550-174G>T n.614-174G>T n.1149+41G>T n.637+41G>T n.658+41G>T c.553+41G>T (n.553+41G>T) c.277+41G>T (n.277+41G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902559C>A | CA2693662637 | PQBP1 | c.577+42C>A (n.577+42C>A) c.-32-173C>A (n.-32-173C>A) c.445-173C>A (n.445-173C>A) n.1234C>A n.1428C>A n.1354C>A n.1528C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.293-173C>A (n.293-173C>A) c.259-173C>A n.619C>A n.591+42C>A n.550-173C>A n.614-173C>A n.1149+42C>A n.637+42C>A n.658+42C>A c.553+42C>A (n.553+42C>A) c.277+42C>A (n.277+42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902560A= | CA2428427968 | PQBP1 | c.577+43A= (n.577+43A=) c.-32-172A= (n.-32-172A=) c.445-172A= (n.445-172A=) n.1235A= n.1429A= n.1355A= n.1529A= c.*827A= (n.*827A=) c.293-172A= (n.293-172A=) c.259-172A= n.620A= n.591+43A= n.550-172A= n.614-172A= n.1149+43A= n.637+43A= n.658+43A= c.553+43A= (n.553+43A=) c.277+43A= (n.277+43A=) | |
| X | g.48902560A>C | CA10405945 | PQBP1 | c.577+43A>C (n.577+43A>C) c.-32-172A>C (n.-32-172A>C) c.445-172A>C (n.445-172A>C) n.1235A>C n.1429A>C n.1355A>C n.1529A>C c.*827A>C (n.*827A>C) c.293-172A>C (n.293-172A>C) c.259-172A>C n.620A>C n.591+43A>C n.550-172A>C n.614-172A>C n.1149+43A>C n.637+43A>C n.658+43A>C c.553+43A>C (n.553+43A>C) c.277+43A>C (n.277+43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902561G>A | CA10405946 | PQBP1 | c.577+44G>A (n.577+44G>A) c.-32-171G>A (n.-32-171G>A) c.445-171G>A (n.445-171G>A) n.1236G>A n.1430G>A n.1356G>A n.1530G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.293-171G>A (n.293-171G>A) c.259-171G>A n.621G>A n.591+44G>A n.550-171G>A n.614-171G>A n.1149+44G>A n.637+44G>A n.658+44G>A c.553+44G>A (n.553+44G>A) c.277+44G>A (n.277+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902561G= | CA2428427970 | PQBP1 | c.577+44G= (n.577+44G=) c.-32-171G= (n.-32-171G=) c.445-171G= (n.445-171G=) n.1236G= n.1430G= n.1356G= n.1530G= c.*828G= (n.*828G=) c.293-171G= (n.293-171G=) c.259-171G= n.621G= n.591+44G= n.550-171G= n.614-171G= n.1149+44G= n.637+44G= n.658+44G= c.553+44G= (n.553+44G=) c.277+44G= (n.277+44G=) | |
| X | g.48902561G>T | CA2820821024 | PQBP1 | c.577+44G>T (n.577+44G>T) c.-32-171G>T (n.-32-171G>T) c.445-171G>T (n.445-171G>T) n.1236G>T n.1430G>T n.1356G>T n.1530G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.293-171G>T (n.293-171G>T) c.259-171G>T n.621G>T n.591+44G>T n.550-171G>T n.614-171G>T n.1149+44G>T n.637+44G>T n.658+44G>T c.553+44G>T (n.553+44G>T) c.277+44G>T (n.277+44G>T) | |
| X | g.48902563del | CA2741749435 | PQBP1 | c.577+46del (n.577+46del) c.-32-169del (n.-32-169del) c.445-169del (n.445-169del) n.1238del n.1432del n.1358del n.1532del c.*830del (n.*830del) c.293-169del (n.293-169del) c.259-169del n.623del n.591+46del n.550-169del n.614-169del n.1149+46del n.637+46del n.658+46del c.553+46del (n.553+46del) c.277+46del (n.277+46del) | |
| X | g.48902562G>A | CA2693662645 | PQBP1 | c.577+45G>A (n.577+45G>A) c.-32-170G>A (n.-32-170G>A) c.445-170G>A (n.445-170G>A) n.1237G>A n.1431G>A n.1357G>A n.1531G>A c.*829G>A (n.*829G>A) c.293-170G>A (n.293-170G>A) c.259-170G>A n.622G>A n.591+45G>A n.550-170G>A n.614-170G>A n.1149+45G>A n.637+45G>A n.658+45G>A c.553+45G>A (n.553+45G>A) c.277+45G>A (n.277+45G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902562G>T | CA2693662649 | PQBP1 | c.577+45G>T (n.577+45G>T) c.-32-170G>T (n.-32-170G>T) c.445-170G>T (n.445-170G>T) n.1237G>T n.1431G>T n.1357G>T n.1531G>T c.*829G>T (n.*829G>T) c.293-170G>T (n.293-170G>T) c.259-170G>T n.622G>T n.591+45G>T n.550-170G>T n.614-170G>T n.1149+45G>T n.637+45G>T n.658+45G>T c.553+45G>T (n.553+45G>T) c.277+45G>T (n.277+45G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902563G>A | CA2693662653 | PQBP1 | c.577+46G>A (n.577+46G>A) c.-32-169G>A (n.-32-169G>A) c.445-169G>A (n.445-169G>A) n.1238G>A n.1432G>A n.1358G>A n.1532G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.293-169G>A (n.293-169G>A) c.259-169G>A n.623G>A n.591+46G>A n.550-169G>A n.614-169G>A n.1149+46G>A n.637+46G>A n.658+46G>A c.553+46G>A (n.553+46G>A) c.277+46G>A (n.277+46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902565G>A | CA2579602698 | PQBP1 | c.577+48G>A (n.577+48G>A) c.-32-167G>A (n.-32-167G>A) c.445-167G>A (n.445-167G>A) n.1240G>A n.1434G>A n.1360G>A n.1534G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.293-167G>A (n.293-167G>A) c.259-167G>A n.625G>A n.591+48G>A n.550-167G>A n.614-167G>A n.1149+48G>A n.637+48G>A n.658+48G>A c.553+48G>A (n.553+48G>A) c.277+48G>A (n.277+48G>A) | |
| X | g.48902565G>T | CA2693662654 | PQBP1 | c.577+48G>T (n.577+48G>T) c.-32-167G>T (n.-32-167G>T) c.445-167G>T (n.445-167G>T) n.1240G>T n.1434G>T n.1360G>T n.1534G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.293-167G>T (n.293-167G>T) c.259-167G>T n.625G>T n.591+48G>T n.550-167G>T n.614-167G>T n.1149+48G>T n.637+48G>T n.658+48G>T c.553+48G>T (n.553+48G>T) c.277+48G>T (n.277+48G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902566C>T | CA658018989 | PQBP1 | c.577+49C>T (n.577+49C>T) c.-32-166C>T (n.-32-166C>T) c.445-166C>T (n.445-166C>T) n.1241C>T n.1435C>T n.1361C>T n.1535C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.293-166C>T (n.293-166C>T) c.259-166C>T n.626C>T n.591+49C>T n.550-166C>T n.614-166C>T n.1149+49C>T n.637+49C>T n.658+49C>T c.553+49C>T (n.553+49C>T) c.277+49C>T (n.277+49C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.48902567A= | CA2428427971 | PQBP1 | c.577+50A= (n.577+50A=) c.-32-165A= (n.-32-165A=) c.445-165A= (n.445-165A=) n.1242A= n.1436A= n.1362A= n.1536A= c.*834A= (n.*834A=) c.293-165A= (n.293-165A=) c.259-165A= n.627A= n.591+50A= n.550-165A= n.614-165A= n.1149+50A= n.637+50A= n.658+50A= c.553+50A= (n.553+50A=) c.277+50A= (n.277+50A=) | |
| X | g.48902567A>C | CA641902136 | PQBP1 | c.577+50A>C (n.577+50A>C) c.-32-165A>C (n.-32-165A>C) c.445-165A>C (n.445-165A>C) n.1242A>C n.1436A>C n.1362A>C n.1536A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.293-165A>C (n.293-165A>C) c.259-165A>C n.627A>C n.591+50A>C n.550-165A>C n.614-165A>C n.1149+50A>C n.637+50A>C n.658+50A>C c.553+50A>C (n.553+50A>C) c.277+50A>C (n.277+50A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.48902567A>G | CA2428427972 | PQBP1 | c.577+50A>G (n.577+50A>G) c.-32-165A>G (n.-32-165A>G) c.445-165A>G (n.445-165A>G) n.1242A>G n.1436A>G n.1362A>G n.1536A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.293-165A>G (n.293-165A>G) c.259-165A>G n.627A>G n.591+50A>G n.550-165A>G n.614-165A>G n.1149+50A>G n.637+50A>G n.658+50A>G c.553+50A>G (n.553+50A>G) c.277+50A>G (n.277+50A>G) | dbSNP |
| X | g.48902570G>A | CA2693662657 | PQBP1 | c.577+53G>A (n.577+53G>A) c.-32-162G>A (n.-32-162G>A) c.445-162G>A (n.445-162G>A) n.1245G>A n.1439G>A n.1365G>A n.1539G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.293-162G>A (n.293-162G>A) c.259-162G>A n.630G>A n.591+53G>A n.550-162G>A n.614-162G>A n.1149+53G>A n.637+53G>A n.658+53G>A c.553+53G>A (n.553+53G>A) c.277+53G>A (n.277+53G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902571C>A | CA2693662658 | PQBP1 | c.577+54C>A (n.577+54C>A) c.-32-161C>A (n.-32-161C>A) c.445-161C>A (n.445-161C>A) n.1246C>A n.1440C>A n.1366C>A n.1540C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.293-161C>A (n.293-161C>A) c.259-161C>A n.631C>A n.591+54C>A n.550-161C>A n.614-161C>A n.1149+54C>A n.637+54C>A n.658+54C>A c.553+54C>A (n.553+54C>A) c.277+54C>A (n.277+54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902571C= | CA2428427973 | PQBP1 | c.577+54C= (n.577+54C=) c.-32-161C= (n.-32-161C=) c.445-161C= (n.445-161C=) n.1246C= n.1440C= n.1366C= n.1540C= c.*838C= (n.*838C=) c.293-161C= (n.293-161C=) c.259-161C= n.631C= n.591+54C= n.550-161C= n.614-161C= n.1149+54C= n.637+54C= n.658+54C= c.553+54C= (n.553+54C=) c.277+54C= (n.277+54C=) | |
| X | g.48902571C>T | CA641902137 | PQBP1 | c.577+54C>T (n.577+54C>T) c.-32-161C>T (n.-32-161C>T) c.445-161C>T (n.445-161C>T) n.1246C>T n.1440C>T n.1366C>T n.1540C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.293-161C>T (n.293-161C>T) c.259-161C>T n.631C>T n.591+54C>T n.550-161C>T n.614-161C>T n.1149+54C>T n.637+54C>T n.658+54C>T c.553+54C>T (n.553+54C>T) c.277+54C>T (n.277+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902572G>A | CA641902138 | PQBP1 | c.577+55G>A (n.577+55G>A) c.-32-160G>A (n.-32-160G>A) c.445-160G>A (n.445-160G>A) n.1247G>A n.1441G>A n.1367G>A n.1541G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.293-160G>A (n.293-160G>A) c.259-160G>A n.632G>A n.591+55G>A n.550-160G>A n.614-160G>A n.1149+55G>A n.637+55G>A n.658+55G>A c.553+55G>A (n.553+55G>A) c.277+55G>A (n.277+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902572G>C | CA10405947 | PQBP1 | c.577+55G>C (n.577+55G>C) c.-32-160G>C (n.-32-160G>C) c.445-160G>C (n.445-160G>C) n.1247G>C n.1441G>C n.1367G>C n.1541G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.293-160G>C (n.293-160G>C) c.259-160G>C n.632G>C n.591+55G>C n.550-160G>C n.614-160G>C n.1149+55G>C n.637+55G>C n.658+55G>C c.553+55G>C (n.553+55G>C) c.277+55G>C (n.277+55G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902572G= | CA2428427975 | PQBP1 | c.577+55G= (n.577+55G=) c.-32-160G= (n.-32-160G=) c.445-160G= (n.445-160G=) n.1247G= n.1441G= n.1367G= n.1541G= c.*839G= (n.*839G=) c.293-160G= (n.293-160G=) c.259-160G= n.632G= n.591+55G= n.550-160G= n.614-160G= n.1149+55G= n.637+55G= n.658+55G= c.553+55G= (n.553+55G=) c.277+55G= (n.277+55G=) | |
| X | g.48902572G>T | CA10405948 | PQBP1 | c.577+55G>T (n.577+55G>T) c.-32-160G>T (n.-32-160G>T) c.445-160G>T (n.445-160G>T) n.1247G>T n.1441G>T n.1367G>T n.1541G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.293-160G>T (n.293-160G>T) c.259-160G>T n.632G>T n.591+55G>T n.550-160G>T n.614-160G>T n.1149+55G>T n.637+55G>T n.658+55G>T c.553+55G>T (n.553+55G>T) c.277+55G>T (n.277+55G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902573T>G | CA10405949 | PQBP1 | c.577+56T>G (n.577+56T>G) c.-32-159T>G (n.-32-159T>G) c.445-159T>G (n.445-159T>G) n.1248T>G n.1442T>G n.1368T>G n.1542T>G c.*840T>G (n.*840T>G) c.293-159T>G (n.293-159T>G) c.259-159T>G n.633T>G n.591+56T>G n.550-159T>G n.614-159T>G n.1149+56T>G n.637+56T>G n.658+56T>G c.553+56T>G (n.553+56T>G) c.277+56T>G (n.277+56T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902573T= | CA2428427976 | PQBP1 | c.577+56T= (n.577+56T=) c.-32-159T= (n.-32-159T=) c.445-159T= (n.445-159T=) n.1248T= n.1442T= n.1368T= n.1542T= c.*840T= (n.*840T=) c.293-159T= (n.293-159T=) c.259-159T= n.633T= n.591+56T= n.550-159T= n.614-159T= n.1149+56T= n.637+56T= n.658+56T= c.553+56T= (n.553+56T=) c.277+56T= (n.277+56T=) | |
| X | g.48902574G>A | CA2579602699 | PQBP1 | c.577+57G>A (n.577+57G>A) c.-32-158G>A (n.-32-158G>A) c.445-158G>A (n.445-158G>A) n.1249G>A n.1443G>A n.1369G>A n.1543G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.293-158G>A (n.293-158G>A) c.259-158G>A n.634G>A n.591+57G>A n.550-158G>A n.614-158G>A n.1149+57G>A n.637+57G>A n.658+57G>A c.553+57G>A (n.553+57G>A) c.277+57G>A (n.277+57G>A) | |
| X | g.48902578A>C | CA1132960245 | PQBP1 | c.577+61A>C (n.577+61A>C) c.-32-154A>C (n.-32-154A>C) c.445-154A>C (n.445-154A>C) n.1253A>C n.1447A>C n.1373A>C n.1547A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.293-154A>C (n.293-154A>C) c.259-154A>C n.638A>C n.591+61A>C n.550-154A>C n.614-154A>C n.1149+61A>C n.637+61A>C n.658+61A>C c.553+61A>C (n.553+61A>C) c.277+61A>C (n.277+61A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902578A>G | CA2820821025 | PQBP1 | c.577+61A>G (n.577+61A>G) c.-32-154A>G (n.-32-154A>G) c.445-154A>G (n.445-154A>G) n.1253A>G n.1447A>G n.1373A>G n.1547A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.293-154A>G (n.293-154A>G) c.259-154A>G n.638A>G n.591+61A>G n.550-154A>G n.614-154A>G n.1149+61A>G n.637+61A>G n.658+61A>G c.553+61A>G (n.553+61A>G) c.277+61A>G (n.277+61A>G) | |
| X | g.48902579A= | CA2428427978 | PQBP1 | c.577+62A= (n.577+62A=) c.-32-153A= (n.-32-153A=) c.445-153A= (n.445-153A=) n.1254A= n.1448A= n.1374A= n.1548A= c.*846A= (n.*846A=) c.293-153A= (n.293-153A=) c.259-153A= n.639A= n.591+62A= n.550-153A= n.614-153A= n.1149+62A= n.637+62A= n.658+62A= c.553+62A= (n.553+62A=) c.277+62A= (n.277+62A=) | |
| X | g.48902579A>G | CA641902139 | PQBP1 | c.577+62A>G (n.577+62A>G) c.-32-153A>G (n.-32-153A>G) c.445-153A>G (n.445-153A>G) n.1254A>G n.1448A>G n.1374A>G n.1548A>G c.*846A>G (n.*846A>G) c.293-153A>G (n.293-153A>G) c.259-153A>G n.639A>G n.591+62A>G n.550-153A>G n.614-153A>G n.1149+62A>G n.637+62A>G n.658+62A>G c.553+62A>G (n.553+62A>G) c.277+62A>G (n.277+62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902581C>A | CA2551782154 | PQBP1 | c.577+64C>A (n.577+64C>A) c.-32-151C>A (n.-32-151C>A) c.445-151C>A (n.445-151C>A) n.1256C>A n.1450C>A n.1376C>A n.1550C>A c.*848C>A (n.*848C>A) c.293-151C>A (n.293-151C>A) c.259-151C>A n.641C>A n.591+64C>A n.550-151C>A n.614-151C>A n.1149+64C>A n.637+64C>A n.658+64C>A c.553+64C>A (n.553+64C>A) c.277+64C>A (n.277+64C>A) | |
| X | g.48902581C>G | CA2738684913 | PQBP1 | c.577+64C>G (n.577+64C>G) c.-32-151C>G (n.-32-151C>G) c.445-151C>G (n.445-151C>G) n.1256C>G n.1450C>G n.1376C>G n.1550C>G c.*848C>G (n.*848C>G) c.293-151C>G (n.293-151C>G) c.259-151C>G n.641C>G n.591+64C>G n.550-151C>G n.614-151C>G n.1149+64C>G n.637+64C>G n.658+64C>G c.553+64C>G (n.553+64C>G) c.277+64C>G (n.277+64C>G) | dbSNP |
| X | g.48902582C>A | CA2579602700 | PQBP1 | c.577+65C>A (n.577+65C>A) c.-32-150C>A (n.-32-150C>A) c.445-150C>A (n.445-150C>A) n.1257C>A n.1451C>A n.1377C>A n.1551C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.293-150C>A (n.293-150C>A) c.259-150C>A n.642C>A n.591+65C>A n.550-150C>A n.614-150C>A n.1149+65C>A n.637+65C>A n.658+65C>A c.553+65C>A (n.553+65C>A) c.277+65C>A (n.277+65C>A) | |
| X | g.48902582C= | CA2428427979 | PQBP1 | c.577+65C= (n.577+65C=) c.-32-150C= (n.-32-150C=) c.445-150C= (n.445-150C=) n.1257C= n.1451C= n.1377C= n.1551C= c.*849C= (n.*849C=) c.293-150C= (n.293-150C=) c.259-150C= n.642C= n.591+65C= n.550-150C= n.614-150C= n.1149+65C= n.637+65C= n.658+65C= c.553+65C= (n.553+65C=) c.277+65C= (n.277+65C=) | |
| X | g.48902582C>T | CA2428427981 | PQBP1 | c.577+65C>T (n.577+65C>T) c.-32-150C>T (n.-32-150C>T) c.445-150C>T (n.445-150C>T) n.1257C>T n.1451C>T n.1377C>T n.1551C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.293-150C>T (n.293-150C>T) c.259-150C>T n.642C>T n.591+65C>T n.550-150C>T n.614-150C>T n.1149+65C>T n.637+65C>T n.658+65C>T c.553+65C>T (n.553+65C>T) c.277+65C>T (n.277+65C>T) | dbSNP |
| X | g.48902584T>A | CA2693662672 | PQBP1 | c.577+67T>A (n.577+67T>A) c.-32-148T>A (n.-32-148T>A) c.445-148T>A (n.445-148T>A) n.1259T>A n.1453T>A n.1379T>A n.1553T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.293-148T>A (n.293-148T>A) c.259-148T>A n.644T>A n.591+67T>A n.550-148T>A n.614-148T>A n.1149+67T>A n.637+67T>A n.658+67T>A c.553+67T>A (n.553+67T>A) c.277+67T>A (n.277+67T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902586C>A | CA658018992 | PQBP1 | c.577+69C>A (n.577+69C>A) c.-32-146C>A (n.-32-146C>A) c.445-146C>A (n.445-146C>A) n.1261C>A n.1455C>A n.1381C>A n.1555C>A c.*853C>A (n.*853C>A) c.293-146C>A (n.293-146C>A) c.259-146C>A n.646C>A n.591+69C>A n.550-146C>A n.614-146C>A n.1149+69C>A n.637+69C>A n.658+69C>A c.553+69C>A (n.553+69C>A) c.277+69C>A (n.277+69C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48902587C>A | CA2820821027 | PQBP1 | c.577+70C>A (n.577+70C>A) c.-32-145C>A (n.-32-145C>A) c.445-145C>A (n.445-145C>A) n.1262C>A n.1456C>A n.1382C>A n.1556C>A c.*854C>A (n.*854C>A) c.293-145C>A (n.293-145C>A) c.259-145C>A n.647C>A n.591+70C>A n.550-145C>A n.614-145C>A n.1149+70C>A n.637+70C>A n.658+70C>A c.553+70C>A (n.553+70C>A) c.277+70C>A (n.277+70C>A) | |
| X | g.48902587C>G | CA2693662679 | PQBP1 | c.577+70C>G (n.577+70C>G) c.-32-145C>G (n.-32-145C>G) c.445-145C>G (n.445-145C>G) n.1262C>G n.1456C>G n.1382C>G n.1556C>G c.*854C>G (n.*854C>G) c.293-145C>G (n.293-145C>G) c.259-145C>G n.647C>G n.591+70C>G n.550-145C>G n.614-145C>G n.1149+70C>G n.637+70C>G n.658+70C>G c.553+70C>G (n.553+70C>G) c.277+70C>G (n.277+70C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48902589C>A | CA641902140 | PQBP1 | c.577+72C>A (n.577+72C>A) c.-32-143C>A (n.-32-143C>A) c.445-143C>A (n.445-143C>A) n.1264C>A n.1458C>A n.1384C>A n.1558C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.293-143C>A (n.293-143C>A) c.259-143C>A n.649C>A n.591+72C>A n.550-143C>A n.614-143C>A n.1149+72C>A n.637+72C>A n.658+72C>A c.553+72C>A (n.553+72C>A) c.277+72C>A (n.277+72C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902589_48902591delinsCAA | CA2428427982 | PQBP1 | c.577+72_577+74delinsCAA (n.577+72_577+74delinsCAA) c.-32-143_-32-141delinsCAA (n.-32-143_-32-141delinsCAA) c.445-143_445-141delinsCAA (n.445-143_445-141delinsCAA) n.1264_1266delinsCAA n.1458_1460delinsCAA n.1384_1386delinsCAA n.1558_1560delinsCAA c.*856_*858delinsCAA (n.*856_*858delinsCAA) c.293-143_293-141delinsCAA (n.293-143_293-141delinsCAA) c.259-143_259-141delinsCAA n.649_651delinsCAA n.591+72_591+74delinsCAA n.550-143_550-141delinsCAA n.614-143_614-141delinsCAA n.1149+72_1149+74delinsCAA n.637+72_637+74delinsCAA n.658+72_658+74delinsCAA c.553+72_553+74delinsCAA (n.553+72_553+74delinsCAA) c.277+72_277+74delinsCAA (n.277+72_277+74delinsCAA) | |
| X | g.48902593_48902594del | CA641902141 | PQBP1 | c.577+76_577+77del (n.577+76_577+77del) c.-32-139_-32-138del (n.-32-139_-32-138del) c.445-139_445-138del (n.445-139_445-138del) n.1268_1269del n.1462_1463del n.1388_1389del n.1562_1563del c.*860_*861del (n.*860_*861del) c.293-139_293-138del (n.293-139_293-138del) c.259-139_259-138del n.653_654del n.591+76_591+77del n.550-139_550-138del n.614-139_614-138del n.1149+76_1149+77del n.637+76_637+77del n.658+76_658+77del c.553+76_553+77del (n.553+76_553+77del) c.277+76_277+77del (n.277+76_277+77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902595G>T | CA658018994 | PQBP1 | c.577+78G>T (n.577+78G>T) c.-32-137G>T (n.-32-137G>T) c.445-137G>T (n.445-137G>T) n.1270G>T n.1464G>T n.1390G>T n.1564G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.293-137G>T (n.293-137G>T) c.259-137G>T n.655G>T n.591+78G>T n.550-137G>T n.614-137G>T n.1149+78G>T n.637+78G>T n.658+78G>T c.553+78G>T (n.553+78G>T) c.277+78G>T (n.277+78G>T) | COSMIC |
| X | g.48902596A>T | CA2693662686 | PQBP1 | c.577+79A>T (n.577+79A>T) c.-32-136A>T (n.-32-136A>T) c.445-136A>T (n.445-136A>T) n.1271A>T n.1465A>T n.1391A>T n.1565A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.293-136A>T (n.293-136A>T) c.259-136A>T n.656A>T n.591+79A>T n.550-136A>T n.614-136A>T n.1149+79A>T n.637+79A>T n.658+79A>T c.553+79A>T (n.553+79A>T) c.277+79A>T (n.277+79A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902599C>A | CA2693662687 | PQBP1 | c.577+82C>A (n.577+82C>A) c.-32-133C>A (n.-32-133C>A) c.445-133C>A (n.445-133C>A) n.1274C>A n.1468C>A n.1394C>A n.1568C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.293-133C>A (n.293-133C>A) c.259-133C>A n.659C>A n.591+82C>A n.550-133C>A n.614-133C>A n.1149+82C>A n.637+82C>A n.658+82C>A c.553+82C>A (n.553+82C>A) c.277+82C>A (n.277+82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902601del | CA2693662688 | PQBP1 | c.577+84del (n.577+84del) c.-32-131del (n.-32-131del) c.445-131del (n.445-131del) n.1276del n.1470del n.1396del n.1570del c.*868del (n.*868del) c.293-131del (n.293-131del) c.259-131del n.661del n.591+84del n.550-131del n.614-131del n.1149+84del n.637+84del n.658+84del c.553+84del (n.553+84del) c.277+84del (n.277+84del) | gnomAD v4 |
| X | g.48902601T>G | CA2693662689 | PQBP1 | c.577+84T>G (n.577+84T>G) c.-32-131T>G (n.-32-131T>G) c.445-131T>G (n.445-131T>G) n.1276T>G n.1470T>G n.1396T>G n.1570T>G c.*868T>G (n.*868T>G) c.293-131T>G (n.293-131T>G) c.259-131T>G n.661T>G n.591+84T>G n.550-131T>G n.614-131T>G n.1149+84T>G n.637+84T>G n.658+84T>G c.553+84T>G (n.553+84T>G) c.277+84T>G (n.277+84T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48902602G>A | CA2579602701 | PQBP1 | c.577+85G>A (n.577+85G>A) c.-32-130G>A (n.-32-130G>A) c.445-130G>A (n.445-130G>A) n.1277G>A n.1471G>A n.1397G>A n.1571G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.293-130G>A (n.293-130G>A) c.259-130G>A n.662G>A n.591+85G>A n.550-130G>A n.614-130G>A n.1149+85G>A n.637+85G>A n.658+85G>A c.553+85G>A (n.553+85G>A) c.277+85G>A (n.277+85G>A) | |
| X | g.48902603G>C | CA2428427984 | PQBP1 | c.577+86G>C (n.577+86G>C) c.-32-129G>C (n.-32-129G>C) c.445-129G>C (n.445-129G>C) n.1278G>C n.1472G>C n.1398G>C n.1572G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.293-129G>C (n.293-129G>C) c.259-129G>C n.663G>C n.591+86G>C n.550-129G>C n.614-129G>C n.1149+86G>C n.637+86G>C n.658+86G>C c.553+86G>C (n.553+86G>C) c.277+86G>C (n.277+86G>C) | dbSNP |
| X | g.48902603G= | CA2428427983 | PQBP1 | c.577+86G= (n.577+86G=) c.-32-129G= (n.-32-129G=) c.445-129G= (n.445-129G=) n.1278G= n.1472G= n.1398G= n.1572G= c.*870G= (n.*870G=) c.293-129G= (n.293-129G=) c.259-129G= n.663G= n.591+86G= n.550-129G= n.614-129G= n.1149+86G= n.637+86G= n.658+86G= c.553+86G= (n.553+86G=) c.277+86G= (n.277+86G=) | |
| X | g.48902603G>T | CA2738571200 | PQBP1 | c.577+86G>T (n.577+86G>T) c.-32-129G>T (n.-32-129G>T) c.445-129G>T (n.445-129G>T) n.1278G>T n.1472G>T n.1398G>T n.1572G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.293-129G>T (n.293-129G>T) c.259-129G>T n.663G>T n.591+86G>T n.550-129G>T n.614-129G>T n.1149+86G>T n.637+86G>T n.658+86G>T c.553+86G>T (n.553+86G>T) c.277+86G>T (n.277+86G>T) | dbSNP |
| X | g.48902605C= | CA2428427985 | PQBP1 | c.577+88C= (n.577+88C=) c.-32-127C= (n.-32-127C=) c.445-127C= (n.445-127C=) n.1280C= n.1474C= n.1400C= n.1574C= c.*872C= (n.*872C=) c.293-127C= (n.293-127C=) c.259-127C= n.665C= n.591+88C= n.550-127C= n.614-127C= n.1149+88C= n.637+88C= n.658+88C= c.553+88C= (n.553+88C=) c.277+88C= (n.277+88C=) | |
| X | g.48902605C>T | CA2428427986 | PQBP1 | c.577+88C>T (n.577+88C>T) c.-32-127C>T (n.-32-127C>T) c.445-127C>T (n.445-127C>T) n.1280C>T n.1474C>T n.1400C>T n.1574C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.293-127C>T (n.293-127C>T) c.259-127C>T n.665C>T n.591+88C>T n.550-127C>T n.614-127C>T n.1149+88C>T n.637+88C>T n.658+88C>T c.553+88C>T (n.553+88C>T) c.277+88C>T (n.277+88C>T) | dbSNP |
| X | g.48902606C>A | CA2693662693 | PQBP1 | c.577+89C>A (n.577+89C>A) c.-32-126C>A (n.-32-126C>A) c.445-126C>A (n.445-126C>A) n.1281C>A n.1475C>A n.1401C>A n.1575C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.293-126C>A (n.293-126C>A) c.259-126C>A n.666C>A n.591+89C>A n.550-126C>A n.614-126C>A n.1149+89C>A n.637+89C>A n.658+89C>A c.553+89C>A (n.553+89C>A) c.277+89C>A (n.277+89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902606C= | CA2428427987 | PQBP1 | c.577+89C= (n.577+89C=) c.-32-126C= (n.-32-126C=) c.445-126C= (n.445-126C=) n.1281C= n.1475C= n.1401C= n.1575C= c.*873C= (n.*873C=) c.293-126C= (n.293-126C=) c.259-126C= n.666C= n.591+89C= n.550-126C= n.614-126C= n.1149+89C= n.637+89C= n.658+89C= c.553+89C= (n.553+89C=) c.277+89C= (n.277+89C=) | |
| X | g.48902606C>T | CA641902142 | PQBP1 | c.577+89C>T (n.577+89C>T) c.-32-126C>T (n.-32-126C>T) c.445-126C>T (n.445-126C>T) n.1281C>T n.1475C>T n.1401C>T n.1575C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.293-126C>T (n.293-126C>T) c.259-126C>T n.666C>T n.591+89C>T n.550-126C>T n.614-126C>T n.1149+89C>T n.637+89C>T n.658+89C>T c.553+89C>T (n.553+89C>T) c.277+89C>T (n.277+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902608G>A | CA2555696384 | PQBP1 | c.577+91G>A (n.577+91G>A) c.-32-124G>A (n.-32-124G>A) c.445-124G>A (n.445-124G>A) n.1283G>A n.1477G>A n.1403G>A n.1577G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.293-124G>A (n.293-124G>A) c.259-124G>A n.668G>A n.591+91G>A n.550-124G>A n.614-124G>A n.1149+91G>A n.637+91G>A n.658+91G>A c.553+91G>A (n.553+91G>A) c.277+91G>A (n.277+91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902608G>C | CA2579602702 | PQBP1 | c.577+91G>C (n.577+91G>C) c.-32-124G>C (n.-32-124G>C) c.445-124G>C (n.445-124G>C) n.1283G>C n.1477G>C n.1403G>C n.1577G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.293-124G>C (n.293-124G>C) c.259-124G>C n.668G>C n.591+91G>C n.550-124G>C n.614-124G>C n.1149+91G>C n.637+91G>C n.658+91G>C c.553+91G>C (n.553+91G>C) c.277+91G>C (n.277+91G>C) | |
| X | g.48902611del | CA2693662696 | PQBP1 | c.577+94del (n.577+94del) c.-32-121del (n.-32-121del) c.445-121del (n.445-121del) n.1286del n.1480del n.1406del n.1580del c.*878del (n.*878del) c.293-121del (n.293-121del) c.259-121del n.671del n.591+94del n.550-121del n.614-121del n.1149+94del n.637+94del n.658+94del c.553+94del (n.553+94del) c.277+94del (n.277+94del) | gnomAD v4 |
| X | g.48902609G>T | CA2820821028 | PQBP1 | c.577+92G>T (n.577+92G>T) c.-32-123G>T (n.-32-123G>T) c.445-123G>T (n.445-123G>T) n.1284G>T n.1478G>T n.1404G>T n.1578G>T c.*876G>T (n.*876G>T) c.293-123G>T (n.293-123G>T) c.259-123G>T n.669G>T n.591+92G>T n.550-123G>T n.614-123G>T n.1149+92G>T n.637+92G>T n.658+92G>T c.553+92G>T (n.553+92G>T) c.277+92G>T (n.277+92G>T) | |
| X | g.48902610G>C | CA2428427989 | PQBP1 | c.577+93G>C (n.577+93G>C) c.-32-122G>C (n.-32-122G>C) c.445-122G>C (n.445-122G>C) n.1285G>C n.1479G>C n.1405G>C n.1579G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.293-122G>C (n.293-122G>C) c.259-122G>C n.670G>C n.591+93G>C n.550-122G>C n.614-122G>C n.1149+93G>C n.637+93G>C n.658+93G>C c.553+93G>C (n.553+93G>C) c.277+93G>C (n.277+93G>C) | dbSNP |
| X | g.48902610G= | CA2428427988 | PQBP1 | c.577+93G= (n.577+93G=) c.-32-122G= (n.-32-122G=) c.445-122G= (n.445-122G=) n.1285G= n.1479G= n.1405G= n.1579G= c.*877G= (n.*877G=) c.293-122G= (n.293-122G=) c.259-122G= n.670G= n.591+93G= n.550-122G= n.614-122G= n.1149+93G= n.637+93G= n.658+93G= c.553+93G= (n.553+93G=) c.277+93G= (n.277+93G=) | |
| X | g.48902613del | CA2579602703 | PQBP1 | c.577+96del (n.577+96del) c.-32-119del (n.-32-119del) c.445-119del (n.445-119del) n.1288del n.1482del n.1408del n.1582del c.*880del (n.*880del) c.293-119del (n.293-119del) c.259-119del n.673del n.591+96del n.550-119del n.614-119del n.1149+96del n.637+96del n.658+96del c.553+96del (n.553+96del) c.277+96del (n.277+96del) | |
| X | g.48902613T>C | CA1132960246 | PQBP1 | c.577+96T>C (n.577+96T>C) c.-32-119T>C (n.-32-119T>C) c.445-119T>C (n.445-119T>C) n.1288T>C n.1482T>C n.1408T>C n.1582T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.293-119T>C (n.293-119T>C) c.259-119T>C n.673T>C n.591+96T>C n.550-119T>C n.614-119T>C n.1149+96T>C n.637+96T>C n.658+96T>C c.553+96T>C (n.553+96T>C) c.277+96T>C (n.277+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902613T= | CA2428427990 | PQBP1 | c.577+96T= (n.577+96T=) c.-32-119T= (n.-32-119T=) c.445-119T= (n.445-119T=) n.1288T= n.1482T= n.1408T= n.1582T= c.*880T= (n.*880T=) c.293-119T= (n.293-119T=) c.259-119T= n.673T= n.591+96T= n.550-119T= n.614-119T= n.1149+96T= n.637+96T= n.658+96T= c.553+96T= (n.553+96T=) c.277+96T= (n.277+96T=) | |
| X | g.48902614A>G | CA2693662698 | PQBP1 | c.577+97A>G (n.577+97A>G) c.-32-118A>G (n.-32-118A>G) c.445-118A>G (n.445-118A>G) n.1289A>G n.1483A>G n.1409A>G n.1583A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.293-118A>G (n.293-118A>G) c.259-118A>G n.674A>G n.591+97A>G n.550-118A>G n.614-118A>G n.1149+97A>G n.637+97A>G n.658+97A>G c.553+97A>G (n.553+97A>G) c.277+97A>G (n.277+97A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48902615G>A | CA2693662703 | PQBP1 | c.577+98G>A (n.577+98G>A) c.-32-117G>A (n.-32-117G>A) c.445-117G>A (n.445-117G>A) n.1290G>A n.1484G>A n.1410G>A n.1584G>A c.*882G>A (n.*882G>A) c.293-117G>A (n.293-117G>A) c.259-117G>A n.675G>A n.591+98G>A n.550-117G>A n.614-117G>A n.1149+98G>A n.637+98G>A n.658+98G>A c.553+98G>A (n.553+98G>A) c.277+98G>A (n.277+98G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902615G>C | CA2693662704 | PQBP1 | c.577+98G>C (n.577+98G>C) c.-32-117G>C (n.-32-117G>C) c.445-117G>C (n.445-117G>C) n.1290G>C n.1484G>C n.1410G>C n.1584G>C c.*882G>C (n.*882G>C) c.293-117G>C (n.293-117G>C) c.259-117G>C n.675G>C n.591+98G>C n.550-117G>C n.614-117G>C n.1149+98G>C n.637+98G>C n.658+98G>C c.553+98G>C (n.553+98G>C) c.277+98G>C (n.277+98G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902619_48902621del | CA2579602704 | PQBP1 | c.577+102_577+104del (n.577+102_577+104del) c.-32-113_-32-111del (n.-32-113_-32-111del) c.445-113_445-111del (n.445-113_445-111del) n.1294_1296del n.1488_1490del n.1414_1416del n.1588_1590del c.*886_*888del (n.*886_*888del) c.293-113_293-111del (n.293-113_293-111del) c.259-113_259-111del n.679_681del n.591+102_591+104del n.550-113_550-111del n.614-113_614-111del n.1149+102_1149+104del n.637+102_637+104del n.658+102_658+104del c.553+102_553+104del (n.553+102_553+104del) c.277+102_277+104del (n.277+102_277+104del) |