| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48902472C>A | CA412890666 | PQBP1 | c.532C>A (p.His178Asn) c.-32-260C>A (n.-32-260C>A) c.444+88C>A (n.444+88C>A) n.1147C>A n.1341C>A n.1267C>A n.1441C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.293-260C>A (n.293-260C>A) c.259-260C>A n.532C>A n.546C>A n.549+88C>A n.613+88C>A n.1104C>A n.592C>A n.613C>A c.508C>A (p.His170Asn) c.232C>A (p.His78Asn) | |
| X | g.48902472C>G | CA412890668 | PQBP1 | c.532C>G (p.His178Asp) c.-32-260C>G (n.-32-260C>G) c.444+88C>G (n.444+88C>G) n.1147C>G n.1341C>G n.1267C>G n.1441C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.293-260C>G (n.293-260C>G) c.259-260C>G n.532C>G n.546C>G n.549+88C>G n.613+88C>G n.1104C>G n.592C>G n.613C>G c.508C>G (p.His170Asp) c.232C>G (p.His78Asp) | |
| X | g.48902472C>T | CA412890671 | PQBP1 | c.532C>T (p.His178Tyr) c.-32-260C>T (n.-32-260C>T) c.444+88C>T (n.444+88C>T) n.1147C>T n.1341C>T n.1267C>T n.1441C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.293-260C>T (n.293-260C>T) c.259-260C>T n.532C>T n.546C>T n.549+88C>T n.613+88C>T n.1104C>T n.592C>T n.613C>T c.508C>T (p.His170Tyr) c.232C>T (p.His78Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48902473A>C | CA412890674 | PQBP1 | c.533A>C (p.His178Pro) c.-32-259A>C (n.-32-259A>C) c.444+89A>C (n.444+89A>C) n.1148A>C n.1342A>C n.1268A>C n.1442A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.293-259A>C (n.293-259A>C) c.259-259A>C n.533A>C n.547A>C n.549+89A>C n.613+89A>C n.1105A>C n.593A>C n.614A>C c.509A>C (p.His170Pro) c.233A>C (p.His78Pro) | |
| X | g.48902473A>G | CA412890676 | PQBP1 | c.533A>G (p.His178Arg) c.-32-259A>G (n.-32-259A>G) c.444+89A>G (n.444+89A>G) n.1148A>G n.1342A>G n.1268A>G n.1442A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.293-259A>G (n.293-259A>G) c.259-259A>G n.533A>G n.547A>G n.549+89A>G n.613+89A>G n.1105A>G n.593A>G n.614A>G c.509A>G (p.His170Arg) c.233A>G (p.His78Arg) | |
| X | g.48902473A>T | CA412890679 | PQBP1 | c.533A>T (p.His178Leu) c.-32-259A>T (n.-32-259A>T) c.444+89A>T (n.444+89A>T) n.1148A>T n.1342A>T n.1268A>T n.1442A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.293-259A>T (n.293-259A>T) c.259-259A>T n.533A>T n.547A>T n.549+89A>T n.613+89A>T n.1105A>T n.593A>T n.614A>T c.509A>T (p.His170Leu) c.233A>T (p.His78Leu) | |
| X | g.48902474C>A | CA412890682 | PQBP1 | c.534C>A (p.His178Gln) c.-32-258C>A (n.-32-258C>A) c.444+90C>A (n.444+90C>A) n.1149C>A n.1343C>A n.1269C>A n.1443C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.293-258C>A (n.293-258C>A) c.259-258C>A n.534C>A n.548C>A n.549+90C>A n.613+90C>A n.1106C>A n.594C>A n.615C>A c.510C>A (p.His170Gln) c.234C>A (p.His78Gln) | |
| X | g.48902474C>G | CA412890684 | PQBP1 | c.534C>G (p.His178Gln) c.-32-258C>G (n.-32-258C>G) c.444+90C>G (n.444+90C>G) n.1149C>G n.1343C>G n.1269C>G n.1443C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.293-258C>G (n.293-258C>G) c.259-258C>G n.534C>G n.548C>G n.549+90C>G n.613+90C>G n.1106C>G n.594C>G n.615C>G c.510C>G (p.His170Gln) c.234C>G (p.His78Gln) | |
| X | g.48902474C>T | CA516359797 | PQBP1 | c.534C>T (p.His178=) c.-32-258C>T (n.-32-258C>T) c.444+90C>T (n.444+90C>T) n.1149C>T n.1343C>T n.1269C>T n.1443C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.293-258C>T (n.293-258C>T) c.259-258C>T n.534C>T n.548C>T n.549+90C>T n.613+90C>T n.1106C>T n.594C>T n.615C>T c.510C>T (p.His170=) c.234C>T (p.His78=) | |
| X | g.48902475C>A | CA412890690 | PQBP1 | c.535C>A (p.His179Asn) c.-32-257C>A (n.-32-257C>A) c.444+91C>A (n.444+91C>A) n.1150C>A n.1344C>A n.1270C>A n.1444C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.293-257C>A (n.293-257C>A) c.259-257C>A n.535C>A n.549C>A n.549+91C>A n.613+91C>A n.1107C>A n.595C>A n.616C>A c.511C>A (p.His171Asn) c.235C>A (p.His79Asn) | |
| X | g.48902475C= | CA2428427929 | PQBP1 | c.535C= (p.His179=) c.-32-257C= (n.-32-257C=) c.444+91C= (n.444+91C=) n.1150C= n.1344C= n.1270C= n.1444C= c.*742C= (n.*742C=) c.293-257C= (n.293-257C=) c.259-257C= n.535C= n.549C= n.549+91C= n.613+91C= n.1107C= n.595C= n.616C= c.511C= (p.His171=) c.235C= (p.His79=) | |
| X | g.48902475C>G | CA412890693 | PQBP1 | c.535C>G (p.His179Asp) c.-32-257C>G (n.-32-257C>G) c.444+91C>G (n.444+91C>G) n.1150C>G n.1344C>G n.1270C>G n.1444C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.293-257C>G (n.293-257C>G) c.259-257C>G n.535C>G n.549C>G n.549+91C>G n.613+91C>G n.1107C>G n.595C>G n.616C>G c.511C>G (p.His171Asp) c.235C>G (p.His79Asp) | |
| X | g.48902475C>T | CA412890695 | PQBP1 | c.535C>T (p.His179Tyr) c.-32-257C>T (n.-32-257C>T) c.444+91C>T (n.444+91C>T) n.1150C>T n.1344C>T n.1270C>T n.1444C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.293-257C>T (n.293-257C>T) c.259-257C>T n.535C>T n.549C>T n.549+91C>T n.613+91C>T n.1107C>T n.595C>T n.616C>T c.511C>T (p.His171Tyr) c.235C>T (p.His79Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902476A>C | CA412890699 | PQBP1 | c.536A>C (p.His179Pro) c.-32-256A>C (n.-32-256A>C) c.444+92A>C (n.444+92A>C) n.1151A>C n.1345A>C n.1271A>C n.1445A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.293-256A>C (n.293-256A>C) c.259-256A>C n.536A>C n.550A>C n.549+92A>C n.613+92A>C n.1108A>C n.596A>C n.617A>C c.512A>C (p.His171Pro) c.236A>C (p.His79Pro) | |
| X | g.48902476A>G | CA412890701 | PQBP1 | c.536A>G (p.His179Arg) c.-32-256A>G (n.-32-256A>G) c.444+92A>G (n.444+92A>G) n.1151A>G n.1345A>G n.1271A>G n.1445A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.293-256A>G (n.293-256A>G) c.259-256A>G n.536A>G n.550A>G n.549+92A>G n.613+92A>G n.1108A>G n.596A>G n.617A>G c.512A>G (p.His171Arg) c.236A>G (p.His79Arg) | |
| X | g.48902476A>T | CA412890703 | PQBP1 | c.536A>T (p.His179Leu) c.-32-256A>T (n.-32-256A>T) c.444+92A>T (n.444+92A>T) n.1151A>T n.1345A>T n.1271A>T n.1445A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.293-256A>T (n.293-256A>T) c.259-256A>T n.536A>T n.550A>T n.549+92A>T n.613+92A>T n.1108A>T n.596A>T n.617A>T c.512A>T (p.His171Leu) c.236A>T (p.His79Leu) | |
| X | g.48902477T>A | CA412890706 | PQBP1 | c.537T>A (p.His179Gln) c.-32-255T>A (n.-32-255T>A) c.444+93T>A (n.444+93T>A) n.1152T>A n.1346T>A n.1272T>A n.1446T>A c.*744T>A (n.*744T>A) c.293-255T>A (n.293-255T>A) c.259-255T>A n.537T>A n.551T>A n.549+93T>A n.613+93T>A n.1109T>A n.597T>A n.618T>A c.513T>A (p.His171Gln) c.237T>A (p.His79Gln) | |
| X | g.48902477T>C | CA516359798 | PQBP1 | c.537T>C (p.His179=) c.-32-255T>C (n.-32-255T>C) c.444+93T>C (n.444+93T>C) n.1152T>C n.1346T>C n.1272T>C n.1446T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.293-255T>C (n.293-255T>C) c.259-255T>C n.537T>C n.551T>C n.549+93T>C n.613+93T>C n.1109T>C n.597T>C n.618T>C c.513T>C (p.His171=) c.237T>C (p.His79=) | |
| X | g.48902477T>G | CA412890708 | PQBP1 | c.537T>G (p.His179Gln) c.-32-255T>G (n.-32-255T>G) c.444+93T>G (n.444+93T>G) n.1152T>G n.1346T>G n.1272T>G n.1446T>G c.*744T>G (n.*744T>G) c.293-255T>G (n.293-255T>G) c.259-255T>G n.537T>G n.551T>G n.549+93T>G n.613+93T>G n.1109T>G n.597T>G n.618T>G c.513T>G (p.His171Gln) c.237T>G (p.His79Gln) | |
| X | g.48902478C>A | CA412890713 | PQBP1 | c.538C>A (p.Arg180Ser) c.-32-254C>A (n.-32-254C>A) c.444+94C>A (n.444+94C>A) n.1153C>A n.1347C>A n.1273C>A n.1447C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.293-254C>A (n.293-254C>A) c.259-254C>A n.538C>A n.552C>A n.549+94C>A n.613+94C>A n.1110C>A n.598C>A n.619C>A c.514C>A (p.Arg172Ser) c.238C>A (p.Arg80Ser) | |
| X | g.48902478C>G | CA412890715 | PQBP1 | c.538C>G (p.Arg180Gly) c.-32-254C>G (n.-32-254C>G) c.444+94C>G (n.444+94C>G) n.1153C>G n.1347C>G n.1273C>G n.1447C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.293-254C>G (n.293-254C>G) c.259-254C>G n.538C>G n.552C>G n.549+94C>G n.613+94C>G n.1110C>G n.598C>G n.619C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.238C>G (p.Arg80Gly) | |
| X | g.48902478C>T | CA412890718 | PQBP1 | c.538C>T (p.Arg180Cys) c.-32-254C>T (n.-32-254C>T) c.444+94C>T (n.444+94C>T) n.1153C>T n.1347C>T n.1273C>T n.1447C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.293-254C>T (n.293-254C>T) c.259-254C>T n.538C>T n.552C>T n.549+94C>T n.613+94C>T n.1110C>T n.598C>T n.619C>T c.514C>T (p.Arg172Cys) c.238C>T (p.Arg80Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.48902479G>A | CA329097222 | PQBP1 | c.539G>A (p.Arg180His) c.-32-253G>A (n.-32-253G>A) c.444+95G>A (n.444+95G>A) n.1154G>A n.1348G>A n.1274G>A n.1448G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.293-253G>A (n.293-253G>A) c.259-253G>A n.539G>A n.553G>A n.549+95G>A n.613+95G>A n.1111G>A n.599G>A n.620G>A c.515G>A (p.Arg172His) c.239G>A (p.Arg80His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902479G>C | CA412890721 | PQBP1 | c.539G>C (p.Arg180Pro) c.-32-253G>C (n.-32-253G>C) c.444+95G>C (n.444+95G>C) n.1154G>C n.1348G>C n.1274G>C n.1448G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.293-253G>C (n.293-253G>C) c.259-253G>C n.539G>C n.553G>C n.549+95G>C n.613+95G>C n.1111G>C n.599G>C n.620G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.239G>C (p.Arg80Pro) | |
| X | g.48902479G= | CA2428427930 | PQBP1 | c.539G= (p.Arg180=) c.-32-253G= (n.-32-253G=) c.444+95G= (n.444+95G=) n.1154G= n.1348G= n.1274G= n.1448G= c.*746G= (n.*746G=) c.293-253G= (n.293-253G=) c.259-253G= n.539G= n.553G= n.549+95G= n.613+95G= n.1111G= n.599G= n.620G= c.515G= (p.Arg172=) c.239G= (p.Arg80=) | |
| X | g.48902479G>T | CA412890723 | PQBP1 | c.539G>T (p.Arg180Leu) c.-32-253G>T (n.-32-253G>T) c.444+95G>T (n.444+95G>T) n.1154G>T n.1348G>T n.1274G>T n.1448G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.293-253G>T (n.293-253G>T) c.259-253G>T n.539G>T n.553G>T n.549+95G>T n.613+95G>T n.1111G>T n.599G>T n.620G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) c.239G>T (p.Arg80Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.48902480C>A | CA516359802 | PQBP1 | c.540C>A (p.Arg180=) c.-32-252C>A (n.-32-252C>A) c.444+96C>A (n.444+96C>A) n.1155C>A n.1349C>A n.1275C>A n.1449C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.293-252C>A (n.293-252C>A) c.259-252C>A n.540C>A n.554C>A n.549+96C>A n.613+96C>A n.1112C>A n.600C>A n.621C>A c.516C>A (p.Arg172=) c.240C>A (p.Arg80=) | |
| X | g.48902480C>G | CA516359803 | PQBP1 | c.540C>G (p.Arg180=) c.-32-252C>G (n.-32-252C>G) c.444+96C>G (n.444+96C>G) n.1155C>G n.1349C>G n.1275C>G n.1449C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.293-252C>G (n.293-252C>G) c.259-252C>G n.540C>G n.554C>G n.549+96C>G n.613+96C>G n.1112C>G n.600C>G n.621C>G c.516C>G (p.Arg172=) c.240C>G (p.Arg80=) | |
| X | g.48902480C>T | CA516359804 | PQBP1 | c.540C>T (p.Arg180=) c.-32-252C>T (n.-32-252C>T) c.444+96C>T (n.444+96C>T) n.1155C>T n.1349C>T n.1275C>T n.1449C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.293-252C>T (n.293-252C>T) c.259-252C>T n.540C>T n.554C>T n.549+96C>T n.613+96C>T n.1112C>T n.600C>T n.621C>T c.516C>T (p.Arg172=) c.240C>T (p.Arg80=) | |
| X | g.48902481C>A | CA516359805 | PQBP1 | c.541C>A (p.Arg181=) c.-32-251C>A (n.-32-251C>A) c.444+97C>A (n.444+97C>A) n.1156C>A n.1350C>A n.1276C>A n.1450C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.293-251C>A (n.293-251C>A) c.259-251C>A n.541C>A n.555C>A n.549+97C>A n.613+97C>A n.1113C>A n.601C>A n.622C>A c.517C>A (p.Arg173=) c.241C>A (p.Arg81=) | gnomAD v4 |
| X | g.48902481C= | CA2428427931 | PQBP1 | c.541C= (p.Arg181=) c.-32-251C= (n.-32-251C=) c.444+97C= (n.444+97C=) n.1156C= n.1350C= n.1276C= n.1450C= c.*748C= (n.*748C=) c.293-251C= (n.293-251C=) c.259-251C= n.541C= n.555C= n.549+97C= n.613+97C= n.1113C= n.601C= n.622C= c.517C= (p.Arg173=) c.241C= (p.Arg81=) | |
| X | g.48902481C>G | CA412890726 | PQBP1 | c.541C>G (p.Arg181Gly) c.-32-251C>G (n.-32-251C>G) c.444+97C>G (n.444+97C>G) n.1156C>G n.1350C>G n.1276C>G n.1450C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.293-251C>G (n.293-251C>G) c.259-251C>G n.541C>G n.555C>G n.549+97C>G n.613+97C>G n.1113C>G n.601C>G n.622C>G c.517C>G (p.Arg173Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) | |
| X | g.48902481C>T | CA10405936 | PQBP1 | c.541C>T (p.Arg181Trp) c.-32-251C>T (n.-32-251C>T) c.444+97C>T (n.444+97C>T) n.1156C>T n.1350C>T n.1276C>T n.1450C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.293-251C>T (n.293-251C>T) c.259-251C>T n.541C>T n.555C>T n.549+97C>T n.613+97C>T n.1113C>T n.601C>T n.622C>T c.517C>T (p.Arg173Trp) c.241C>T (p.Arg81Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902482G>A | CA10405937 | PQBP1 | c.542G>A (p.Arg181Gln) c.-32-250G>A (n.-32-250G>A) c.444+98G>A (n.444+98G>A) n.1157G>A n.1351G>A n.1277G>A n.1451G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.293-250G>A (n.293-250G>A) c.259-250G>A n.542G>A n.556G>A n.549+98G>A n.613+98G>A n.1114G>A n.602G>A n.623G>A c.518G>A (p.Arg173Gln) c.242G>A (p.Arg81Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902482G>C | CA412890735 | PQBP1 | c.542G>C (p.Arg181Pro) c.-32-250G>C (n.-32-250G>C) c.444+98G>C (n.444+98G>C) n.1157G>C n.1351G>C n.1277G>C n.1451G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.293-250G>C (n.293-250G>C) c.259-250G>C n.542G>C n.556G>C n.549+98G>C n.613+98G>C n.1114G>C n.602G>C n.623G>C c.518G>C (p.Arg173Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) | |
| X | g.48902482G= | CA2428427932 | PQBP1 | c.542G= (p.Arg181=) c.-32-250G= (n.-32-250G=) c.444+98G= (n.444+98G=) n.1157G= n.1351G= n.1277G= n.1451G= c.*749G= (n.*749G=) c.293-250G= (n.293-250G=) c.259-250G= n.542G= n.556G= n.549+98G= n.613+98G= n.1114G= n.602G= n.623G= c.518G= (p.Arg173=) c.242G= (p.Arg81=) | |
| X | g.48902482G>T | CA412890738 | PQBP1 | c.542G>T (p.Arg181Leu) c.-32-250G>T (n.-32-250G>T) c.444+98G>T (n.444+98G>T) n.1157G>T n.1351G>T n.1277G>T n.1451G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.293-250G>T (n.293-250G>T) c.259-250G>T n.542G>T n.556G>T n.549+98G>T n.613+98G>T n.1114G>T n.602G>T n.623G>T c.518G>T (p.Arg173Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) | |
| X | g.48902483G>A | CA516359806 | PQBP1 | c.543G>A (p.Arg181=) c.-32-249G>A (n.-32-249G>A) c.444+99G>A (n.444+99G>A) n.1158G>A n.1352G>A n.1278G>A n.1452G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.293-249G>A (n.293-249G>A) c.259-249G>A n.543G>A n.557G>A n.549+99G>A n.613+99G>A n.1115G>A n.603G>A n.624G>A c.519G>A (p.Arg173=) c.243G>A (p.Arg81=) | ClinVar |
| X | g.48902483G>C | CA516359808 | PQBP1 | c.543G>C (p.Arg181=) c.-32-249G>C (n.-32-249G>C) c.444+99G>C (n.444+99G>C) n.1158G>C n.1352G>C n.1278G>C n.1452G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.293-249G>C (n.293-249G>C) c.259-249G>C n.543G>C n.557G>C n.549+99G>C n.613+99G>C n.1115G>C n.603G>C n.624G>C c.519G>C (p.Arg173=) c.243G>C (p.Arg81=) | |
| X | g.48902483G>T | CA516359807 | PQBP1 | c.543G>T (p.Arg181=) c.-32-249G>T (n.-32-249G>T) c.444+99G>T (n.444+99G>T) n.1158G>T n.1352G>T n.1278G>T n.1452G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.293-249G>T (n.293-249G>T) c.259-249G>T n.543G>T n.557G>T n.549+99G>T n.613+99G>T n.1115G>T n.603G>T n.624G>T c.519G>T (p.Arg173=) c.243G>T (p.Arg81=) | |
| X | g.48902483_48902506delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA | CA2428427933 | PQBP1 | c.543_566delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA (p.Arg181=) c.-32-249_-32-226delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA (n.-32-249_-32-226delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA) c.444+99_444+122delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA (n.444+99_444+122delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA) n.1158_1181delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA n.1352_1375delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA n.1278_1301delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA n.1452_1475delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA c.*750_*773delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA (n.*750_*773delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA) c.293-249_293-226delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA (n.293-249_293-226delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA) c.259-249_259-226delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA n.543_566delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA n.557_580delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA n.549+99_549+122delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA n.613+99_613+122delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA n.1115_1138delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA n.603_626delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA n.624_647delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA c.519_542delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA (p.Arg173=) c.243_266delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA (p.Arg81=) | |
| X | g.48902484G>A | CA412890740 | PQBP1 | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.-32-248G>A (n.-32-248G>A) c.444+100G>A (n.444+100G>A) n.1159G>A n.1353G>A n.1279G>A n.1453G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.293-248G>A (n.293-248G>A) c.259-248G>A n.544G>A n.558G>A n.549+100G>A n.613+100G>A n.1116G>A n.604G>A n.625G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) | |
| X | g.48902484G>C | CA412890743 | PQBP1 | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.-32-248G>C (n.-32-248G>C) c.444+100G>C (n.444+100G>C) n.1159G>C n.1353G>C n.1279G>C n.1453G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.293-248G>C (n.293-248G>C) c.259-248G>C n.544G>C n.558G>C n.549+100G>C n.613+100G>C n.1116G>C n.604G>C n.625G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) | |
| X | g.48902484G>T | CA412890745 | PQBP1 | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.-32-248G>T (n.-32-248G>T) c.444+100G>T (n.444+100G>T) n.1159G>T n.1353G>T n.1279G>T n.1453G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.293-248G>T (n.293-248G>T) c.259-248G>T n.544G>T n.558G>T n.549+100G>T n.613+100G>T n.1116G>T n.604G>T n.625G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) | |
| X | g.48902487_48902509del | CA121285 | PQBP1 | c.547_569del (p.Glu183GlnfsTer9) c.-32-245_-32-223del (n.-32-245_-32-223del) c.444+103_444+125del (n.444+103_444+125del) n.1162_1184del n.1356_1378del n.1282_1304del n.1456_1478del c.*754_*776del (n.*754_*776del) c.293-245_293-223del (n.293-245_293-223del) c.259-245_259-223del n.547_569del n.561_583del n.549+103_549+125del n.613+103_613+125del n.1119_1141del n.607_629del n.628_650del c.547_569del (p.Glu183GlnfsTer8) c.523_545del (p.Glu175GlnfsTer9) c.247_269del (p.Glu83GlnfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48902485A>C | CA412890749 | PQBP1 | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.-32-247A>C (n.-32-247A>C) c.444+101A>C (n.444+101A>C) n.1160A>C n.1354A>C n.1280A>C n.1454A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.293-247A>C (n.293-247A>C) c.259-247A>C n.545A>C n.559A>C n.549+101A>C n.613+101A>C n.1117A>C n.605A>C n.626A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) | |
| X | g.48902485A>G | CA412890752 | PQBP1 | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.-32-247A>G (n.-32-247A>G) c.444+101A>G (n.444+101A>G) n.1160A>G n.1354A>G n.1280A>G n.1454A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.293-247A>G (n.293-247A>G) c.259-247A>G n.545A>G n.559A>G n.549+101A>G n.613+101A>G n.1117A>G n.605A>G n.626A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) | |
| X | g.48902485A>T | CA412890755 | PQBP1 | c.545A>T (p.Glu182Val) c.-32-247A>T (n.-32-247A>T) c.444+101A>T (n.444+101A>T) n.1160A>T n.1354A>T n.1280A>T n.1454A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.293-247A>T (n.293-247A>T) c.259-247A>T n.545A>T n.559A>T n.549+101A>T n.613+101A>T n.1117A>T n.605A>T n.626A>T c.521A>T (p.Glu174Val) c.245A>T (p.Glu82Val) | |
| X | g.48902486G>A | CA516359812 | PQBP1 | c.546G>A (p.Glu182=) c.-32-246G>A (n.-32-246G>A) c.444+102G>A (n.444+102G>A) n.1161G>A n.1355G>A n.1281G>A n.1455G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.293-246G>A (n.293-246G>A) c.259-246G>A n.546G>A n.560G>A n.549+102G>A n.613+102G>A n.1118G>A n.606G>A n.627G>A c.522G>A (p.Glu174=) c.246G>A (p.Glu82=) | |
| X | g.48902486G>C | CA412890759 | PQBP1 | c.546G>C (p.Glu182Asp) c.-32-246G>C (n.-32-246G>C) c.444+102G>C (n.444+102G>C) n.1161G>C n.1355G>C n.1281G>C n.1455G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.293-246G>C (n.293-246G>C) c.259-246G>C n.546G>C n.560G>C n.549+102G>C n.613+102G>C n.1118G>C n.606G>C n.627G>C c.522G>C (p.Glu174Asp) c.246G>C (p.Glu82Asp) | |
| X | g.48902486G>T | CA412890761 | PQBP1 | c.546G>T (p.Glu182Asp) c.-32-246G>T (n.-32-246G>T) c.444+102G>T (n.444+102G>T) n.1161G>T n.1355G>T n.1281G>T n.1455G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.293-246G>T (n.293-246G>T) c.259-246G>T n.546G>T n.560G>T n.549+102G>T n.613+102G>T n.1118G>T n.606G>T n.627G>T c.522G>T (p.Glu174Asp) c.246G>T (p.Glu82Asp) | |
| X | g.48902487G>A | CA412890770 | PQBP1 | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.-32-245G>A (n.-32-245G>A) c.444+103G>A (n.444+103G>A) n.1162G>A n.1356G>A n.1282G>A n.1456G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.293-245G>A (n.293-245G>A) c.259-245G>A n.547G>A n.561G>A n.549+103G>A n.613+103G>A n.1119G>A n.607G>A n.628G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) | |
| X | g.48902487G>C | CA412890767 | PQBP1 | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.-32-245G>C (n.-32-245G>C) c.444+103G>C (n.444+103G>C) n.1162G>C n.1356G>C n.1282G>C n.1456G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.293-245G>C (n.293-245G>C) c.259-245G>C n.547G>C n.561G>C n.549+103G>C n.613+103G>C n.1119G>C n.607G>C n.628G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) | |
| X | g.48902487G>T | CA412890764 | PQBP1 | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.-32-245G>T (n.-32-245G>T) c.444+103G>T (n.444+103G>T) n.1162G>T n.1356G>T n.1282G>T n.1456G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.293-245G>T (n.293-245G>T) c.259-245G>T n.547G>T n.561G>T n.549+103G>T n.613+103G>T n.1119G>T n.607G>T n.628G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) | |
| X | g.48902488A>C | CA412890772 | PQBP1 | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.-32-244A>C (n.-32-244A>C) c.444+104A>C (n.444+104A>C) n.1163A>C n.1357A>C n.1283A>C n.1457A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.293-244A>C (n.293-244A>C) c.259-244A>C n.548A>C n.562A>C n.549+104A>C n.613+104A>C n.1120A>C n.608A>C n.629A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) | |
| X | g.48902488A>G | CA412890774 | PQBP1 | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.-32-244A>G (n.-32-244A>G) c.444+104A>G (n.444+104A>G) n.1163A>G n.1357A>G n.1283A>G n.1457A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.293-244A>G (n.293-244A>G) c.259-244A>G n.548A>G n.562A>G n.549+104A>G n.613+104A>G n.1120A>G n.608A>G n.629A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) | |
| X | g.48902488A>T | CA412890776 | PQBP1 | c.548A>T (p.Glu183Val) c.-32-244A>T (n.-32-244A>T) c.444+104A>T (n.444+104A>T) n.1163A>T n.1357A>T n.1283A>T n.1457A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.293-244A>T (n.293-244A>T) c.259-244A>T n.548A>T n.562A>T n.549+104A>T n.613+104A>T n.1120A>T n.608A>T n.629A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.248A>T (p.Glu83Val) | |
| X | g.48902489G>A | CA516359814 | PQBP1 | c.549G>A (p.Glu183=) c.-32-243G>A (n.-32-243G>A) c.444+105G>A (n.444+105G>A) n.1164G>A n.1358G>A n.1284G>A n.1458G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.293-243G>A (n.293-243G>A) c.259-243G>A n.549G>A n.563G>A n.549+105G>A n.613+105G>A n.1121G>A n.609G>A n.630G>A c.525G>A (p.Glu175=) c.249G>A (p.Glu83=) | |
| X | g.48902489G>C | CA412890779 | PQBP1 | c.549G>C (p.Glu183Asp) c.-32-243G>C (n.-32-243G>C) c.444+105G>C (n.444+105G>C) n.1164G>C n.1358G>C n.1284G>C n.1458G>C c.*756G>C (n.*756G>C) c.293-243G>C (n.293-243G>C) c.259-243G>C n.549G>C n.563G>C n.549+105G>C n.613+105G>C n.1121G>C n.609G>C n.630G>C c.525G>C (p.Glu175Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) | |
| X | g.48902489G>T | CA412890781 | PQBP1 | c.549G>T (p.Glu183Asp) c.-32-243G>T (n.-32-243G>T) c.444+105G>T (n.444+105G>T) n.1164G>T n.1358G>T n.1284G>T n.1458G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.293-243G>T (n.293-243G>T) c.259-243G>T n.549G>T n.563G>T n.549+105G>T n.613+105G>T n.1121G>T n.609G>T n.630G>T c.525G>T (p.Glu175Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) | |
| X | g.48902490C>A | CA412890783 | PQBP1 | c.550C>A (p.Leu184Met) c.-32-242C>A (n.-32-242C>A) c.444+106C>A (n.444+106C>A) n.1165C>A n.1359C>A n.1285C>A n.1459C>A c.*757C>A (n.*757C>A) c.293-242C>A (n.293-242C>A) c.259-242C>A n.550C>A n.564C>A n.549+106C>A n.613+106C>A n.1122C>A n.610C>A n.631C>A c.526C>A (p.Leu176Met) c.250C>A (p.Leu84Met) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.48902490C= | CA2428427935 | PQBP1 | c.550C= (p.Leu184=) c.-32-242C= (n.-32-242C=) c.444+106C= (n.444+106C=) n.1165C= n.1359C= n.1285C= n.1459C= c.*757C= (n.*757C=) c.293-242C= (n.293-242C=) c.259-242C= n.550C= n.564C= n.549+106C= n.613+106C= n.1122C= n.610C= n.631C= c.526C= (p.Leu176=) c.250C= (p.Leu84=) | |
| X | g.48902490C>G | CA412890785 | PQBP1 | c.550C>G (p.Leu184Val) c.-32-242C>G (n.-32-242C>G) c.444+106C>G (n.444+106C>G) n.1165C>G n.1359C>G n.1285C>G n.1459C>G c.*757C>G (n.*757C>G) c.293-242C>G (n.293-242C>G) c.259-242C>G n.550C>G n.564C>G n.549+106C>G n.613+106C>G n.1122C>G n.610C>G n.631C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.250C>G (p.Leu84Val) | |
| X | g.48902490C>T | CA516359817 | PQBP1 | c.550C>T (p.Leu184=) c.-32-242C>T (n.-32-242C>T) c.444+106C>T (n.444+106C>T) n.1165C>T n.1359C>T n.1285C>T n.1459C>T c.*757C>T (n.*757C>T) c.293-242C>T (n.293-242C>T) c.259-242C>T n.550C>T n.564C>T n.549+106C>T n.613+106C>T n.1122C>T n.610C>T n.631C>T c.526C>T (p.Leu176=) c.250C>T (p.Leu84=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.48902491T>A | CA412890788 | PQBP1 | c.551T>A (p.Leu184Gln) c.-32-241T>A (n.-32-241T>A) c.444+107T>A (n.444+107T>A) n.1166T>A n.1360T>A n.1286T>A n.1460T>A c.*758T>A (n.*758T>A) c.293-241T>A (n.293-241T>A) c.259-241T>A n.551T>A n.565T>A n.549+107T>A n.613+107T>A n.1123T>A n.611T>A n.632T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) c.251T>A (p.Leu84Gln) | |
| X | g.48902491T>C | CA412890790 | PQBP1 | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.-32-241T>C (n.-32-241T>C) c.444+107T>C (n.444+107T>C) n.1166T>C n.1360T>C n.1286T>C n.1460T>C c.*758T>C (n.*758T>C) c.293-241T>C (n.293-241T>C) c.259-241T>C n.551T>C n.565T>C n.549+107T>C n.613+107T>C n.1123T>C n.611T>C n.632T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) | |
| X | g.48902491T>G | CA412890793 | PQBP1 | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.-32-241T>G (n.-32-241T>G) c.444+107T>G (n.444+107T>G) n.1166T>G n.1360T>G n.1286T>G n.1460T>G c.*758T>G (n.*758T>G) c.293-241T>G (n.293-241T>G) c.259-241T>G n.551T>G n.565T>G n.549+107T>G n.613+107T>G n.1123T>G n.611T>G n.632T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
| X | g.48902492G>A | CA516359820 | PQBP1 | c.552G>A (p.Leu184=) c.-32-240G>A (n.-32-240G>A) c.444+108G>A (n.444+108G>A) n.1167G>A n.1361G>A n.1287G>A n.1461G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.293-240G>A (n.293-240G>A) c.259-240G>A n.552G>A n.566G>A n.549+108G>A n.613+108G>A n.1124G>A n.612G>A n.633G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.252G>A (p.Leu84=) | |
| X | g.48902492G>C | CA516359819 | PQBP1 | c.552G>C (p.Leu184=) c.-32-240G>C (n.-32-240G>C) c.444+108G>C (n.444+108G>C) n.1167G>C n.1361G>C n.1287G>C n.1461G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.293-240G>C (n.293-240G>C) c.259-240G>C n.552G>C n.566G>C n.549+108G>C n.613+108G>C n.1124G>C n.612G>C n.633G>C c.528G>C (p.Leu176=) c.252G>C (p.Leu84=) | |
| X | g.48902492G>T | CA516359818 | PQBP1 | c.552G>T (p.Leu184=) c.-32-240G>T (n.-32-240G>T) c.444+108G>T (n.444+108G>T) n.1167G>T n.1361G>T n.1287G>T n.1461G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.293-240G>T (n.293-240G>T) c.259-240G>T n.552G>T n.566G>T n.549+108G>T n.613+108G>T n.1124G>T n.612G>T n.633G>T c.528G>T (p.Leu176=) c.252G>T (p.Leu84=) | |
| X | g.48902493G>A | CA412890797 | PQBP1 | c.553G>A (p.Ala185Thr) c.-32-239G>A (n.-32-239G>A) c.444+109G>A (n.444+109G>A) n.1168G>A n.1362G>A n.1288G>A n.1462G>A c.*760G>A (n.*760G>A) c.293-239G>A (n.293-239G>A) c.259-239G>A n.553G>A n.567G>A n.549+109G>A n.613+109G>A n.1125G>A n.613G>A n.634G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.48902493G>C | CA412890799 | PQBP1 | c.553G>C (p.Ala185Pro) c.-32-239G>C (n.-32-239G>C) c.444+109G>C (n.444+109G>C) n.1168G>C n.1362G>C n.1288G>C n.1462G>C c.*760G>C (n.*760G>C) c.293-239G>C (n.293-239G>C) c.259-239G>C n.553G>C n.567G>C n.549+109G>C n.613+109G>C n.1125G>C n.613G>C n.634G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) | |
| X | g.48902493G>T | CA412890801 | PQBP1 | c.553G>T (p.Ala185Ser) c.-32-239G>T (n.-32-239G>T) c.444+109G>T (n.444+109G>T) n.1168G>T n.1362G>T n.1288G>T n.1462G>T c.*760G>T (n.*760G>T) c.293-239G>T (n.293-239G>T) c.259-239G>T n.553G>T n.567G>T n.549+109G>T n.613+109G>T n.1125G>T n.613G>T n.634G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) | |
| X | g.48902494C>A | CA412890811 | PQBP1 | c.554C>A (p.Ala185Asp) c.-32-238C>A (n.-32-238C>A) c.444+110C>A (n.444+110C>A) n.1169C>A n.1363C>A n.1289C>A n.1463C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.293-238C>A (n.293-238C>A) c.259-238C>A n.554C>A n.568C>A n.549+110C>A n.613+110C>A n.1126C>A n.614C>A n.635C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.48902494C>G | CA412890808 | PQBP1 | c.554C>G (p.Ala185Gly) c.-32-238C>G (n.-32-238C>G) c.444+110C>G (n.444+110C>G) n.1169C>G n.1363C>G n.1289C>G n.1463C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.293-238C>G (n.293-238C>G) c.259-238C>G n.554C>G n.568C>G n.549+110C>G n.613+110C>G n.1126C>G n.614C>G n.635C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) | |
| X | g.48902494C>T | CA412890805 | PQBP1 | c.554C>T (p.Ala185Val) c.-32-238C>T (n.-32-238C>T) c.444+110C>T (n.444+110C>T) n.1169C>T n.1363C>T n.1289C>T n.1463C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.293-238C>T (n.293-238C>T) c.259-238C>T n.554C>T n.568C>T n.549+110C>T n.613+110C>T n.1126C>T n.614C>T n.635C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.254C>T (p.Ala85Val) | |
| X | g.48902495T>A | CA516359821 | PQBP1 | c.555T>A (p.Ala185=) c.-32-237T>A (n.-32-237T>A) c.444+111T>A (n.444+111T>A) n.1170T>A n.1364T>A n.1290T>A n.1464T>A c.*762T>A (n.*762T>A) c.293-237T>A (n.293-237T>A) c.259-237T>A n.555T>A n.569T>A n.549+111T>A n.613+111T>A n.1127T>A n.615T>A n.636T>A c.531T>A (p.Ala177=) c.255T>A (p.Ala85=) | |
| X | g.48902495T>C | CA516359822 | PQBP1 | c.555T>C (p.Ala185=) c.-32-237T>C (n.-32-237T>C) c.444+111T>C (n.444+111T>C) n.1170T>C n.1364T>C n.1290T>C n.1464T>C c.*762T>C (n.*762T>C) c.293-237T>C (n.293-237T>C) c.259-237T>C n.555T>C n.569T>C n.549+111T>C n.613+111T>C n.1127T>C n.615T>C n.636T>C c.531T>C (p.Ala177=) c.255T>C (p.Ala85=) | |
| X | g.48902495T>G | CA516359823 | PQBP1 | c.555T>G (p.Ala185=) c.-32-237T>G (n.-32-237T>G) c.444+111T>G (n.444+111T>G) n.1170T>G n.1364T>G n.1290T>G n.1464T>G c.*762T>G (n.*762T>G) c.293-237T>G (n.293-237T>G) c.259-237T>G n.555T>G n.569T>G n.549+111T>G n.613+111T>G n.1127T>G n.615T>G n.636T>G c.531T>G (p.Ala177=) c.255T>G (p.Ala85=) | |
| X | g.48902496C>A | CA412890814 | PQBP1 | c.556C>A (p.Pro186Thr) c.-32-236C>A (n.-32-236C>A) c.444+112C>A (n.444+112C>A) n.1171C>A n.1365C>A n.1291C>A n.1465C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.293-236C>A (n.293-236C>A) c.259-236C>A n.556C>A n.570C>A n.549+112C>A n.613+112C>A n.1128C>A n.616C>A n.637C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) | |
| X | g.48902496C= | CA2428427937 | PQBP1 | c.556C= (p.Pro186=) c.-32-236C= (n.-32-236C=) c.444+112C= (n.444+112C=) n.1171C= n.1365C= n.1291C= n.1465C= c.*763C= (n.*763C=) c.293-236C= (n.293-236C=) c.259-236C= n.556C= n.570C= n.549+112C= n.613+112C= n.1128C= n.616C= n.637C= c.532C= (p.Pro178=) c.256C= (p.Pro86=) | |
| X | g.48902496C>G | CA412890817 | PQBP1 | c.556C>G (p.Pro186Ala) c.-32-236C>G (n.-32-236C>G) c.444+112C>G (n.444+112C>G) n.1171C>G n.1365C>G n.1291C>G n.1465C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.293-236C>G (n.293-236C>G) c.259-236C>G n.556C>G n.570C>G n.549+112C>G n.613+112C>G n.1128C>G n.616C>G n.637C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) | |
| X | g.48902496C>T | CA412890818 | PQBP1 | c.556C>T (p.Pro186Ser) c.-32-236C>T (n.-32-236C>T) c.444+112C>T (n.444+112C>T) n.1171C>T n.1365C>T n.1291C>T n.1465C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.293-236C>T (n.293-236C>T) c.259-236C>T n.556C>T n.570C>T n.549+112C>T n.613+112C>T n.1128C>T n.616C>T n.637C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48902497C>A | CA412890821 | PQBP1 | c.557C>A (p.Pro186His) c.-32-235C>A (n.-32-235C>A) c.444+113C>A (n.444+113C>A) n.1172C>A n.1366C>A n.1292C>A n.1466C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.293-235C>A (n.293-235C>A) c.259-235C>A n.557C>A n.571C>A n.549+113C>A n.613+113C>A n.1129C>A n.617C>A n.638C>A c.533C>A (p.Pro178His) c.257C>A (p.Pro86His) | |
| X | g.48902497C= | CA2428427938 | PQBP1 | c.557C= (p.Pro186=) c.-32-235C= (n.-32-235C=) c.444+113C= (n.444+113C=) n.1172C= n.1366C= n.1292C= n.1466C= c.*764C= (n.*764C=) c.293-235C= (n.293-235C=) c.259-235C= n.557C= n.571C= n.549+113C= n.613+113C= n.1129C= n.617C= n.638C= c.533C= (p.Pro178=) c.257C= (p.Pro86=) | |
| X | g.48902497C>G | CA412890822 | PQBP1 | c.557C>G (p.Pro186Arg) c.-32-235C>G (n.-32-235C>G) c.444+113C>G (n.444+113C>G) n.1172C>G n.1366C>G n.1292C>G n.1466C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.293-235C>G (n.293-235C>G) c.259-235C>G n.557C>G n.571C>G n.549+113C>G n.613+113C>G n.1129C>G n.617C>G n.638C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) | |
| X | g.48902497C>T | CA412890823 | PQBP1 | c.557C>T (p.Pro186Leu) c.-32-235C>T (n.-32-235C>T) c.444+113C>T (n.444+113C>T) n.1172C>T n.1366C>T n.1292C>T n.1466C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.293-235C>T (n.293-235C>T) c.259-235C>T n.557C>T n.571C>T n.549+113C>T n.613+113C>T n.1129C>T n.617C>T n.638C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902498C>A | CA516359824 | PQBP1 | c.558C>A (p.Pro186=) c.-32-234C>A (n.-32-234C>A) c.444+114C>A (n.444+114C>A) n.1173C>A n.1367C>A n.1293C>A n.1467C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.293-234C>A (n.293-234C>A) c.259-234C>A n.558C>A n.572C>A n.549+114C>A n.613+114C>A n.1130C>A n.618C>A n.639C>A c.534C>A (p.Pro178=) c.258C>A (p.Pro86=) | |
| X | g.48902498C>G | CA516359825 | PQBP1 | c.558C>G (p.Pro186=) c.-32-234C>G (n.-32-234C>G) c.444+114C>G (n.444+114C>G) n.1173C>G n.1367C>G n.1293C>G n.1467C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.293-234C>G (n.293-234C>G) c.259-234C>G n.558C>G n.572C>G n.549+114C>G n.613+114C>G n.1130C>G n.618C>G n.639C>G c.534C>G (p.Pro178=) c.258C>G (p.Pro86=) | |
| X | g.48902498C>T | CA516359826 | PQBP1 | c.558C>T (p.Pro186=) c.-32-234C>T (n.-32-234C>T) c.444+114C>T (n.444+114C>T) n.1173C>T n.1367C>T n.1293C>T n.1467C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.293-234C>T (n.293-234C>T) c.259-234C>T n.558C>T n.572C>T n.549+114C>T n.613+114C>T n.1130C>T n.618C>T n.639C>T c.534C>T (p.Pro178=) c.258C>T (p.Pro86=) | |
| X | g.48902499del | CA2695233833 | PQBP1 | c.559del (p.Tyr187IlefsTer8) c.-32-233del (n.-32-233del) c.444+115del (n.444+115del) n.1174del n.1368del n.1294del n.1468del c.*766del (n.*766del) c.293-233del (n.293-233del) c.259-233del n.559del n.573del n.549+115del n.613+115del n.1131del n.619del n.640del c.559del (p.Tyr187IlefsTer7) c.535del (p.Tyr179IlefsTer8) c.259del (p.Tyr87IlefsTer8) | |
| X | g.48902499T>A | CA412890825 | PQBP1 | c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.-32-233T>A (n.-32-233T>A) c.444+115T>A (n.444+115T>A) n.1174T>A n.1368T>A n.1294T>A n.1468T>A c.*766T>A (n.*766T>A) c.293-233T>A (n.293-233T>A) c.259-233T>A n.559T>A n.573T>A n.549+115T>A n.613+115T>A n.1131T>A n.619T>A n.640T>A c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.259T>A (p.Tyr87Asn) | |
| X | g.48902499T>C | CA412890826 | PQBP1 | c.559T>C (p.Tyr187His) c.-32-233T>C (n.-32-233T>C) c.444+115T>C (n.444+115T>C) n.1174T>C n.1368T>C n.1294T>C n.1468T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.293-233T>C (n.293-233T>C) c.259-233T>C n.559T>C n.573T>C n.549+115T>C n.613+115T>C n.1131T>C n.619T>C n.640T>C c.535T>C (p.Tyr179His) c.259T>C (p.Tyr87His) | gnomAD v4 |
| X | g.48902499T>G | CA412890828 | PQBP1 | c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.-32-233T>G (n.-32-233T>G) c.444+115T>G (n.444+115T>G) n.1174T>G n.1368T>G n.1294T>G n.1468T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.293-233T>G (n.293-233T>G) c.259-233T>G n.559T>G n.573T>G n.549+115T>G n.613+115T>G n.1131T>G n.619T>G n.640T>G c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.259T>G (p.Tyr87Asp) | |
| X | g.48902500A>C | CA412890830 | PQBP1 | c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.-32-232A>C (n.-32-232A>C) c.444+116A>C (n.444+116A>C) n.1175A>C n.1369A>C n.1295A>C n.1469A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.293-232A>C (n.293-232A>C) c.259-232A>C n.560A>C n.574A>C n.549+116A>C n.613+116A>C n.1132A>C n.620A>C n.641A>C c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.260A>C (p.Tyr87Ser) | |
| X | g.48902500A>G | CA412890833 | PQBP1 | c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.-32-232A>G (n.-32-232A>G) c.444+116A>G (n.444+116A>G) n.1175A>G n.1369A>G n.1295A>G n.1469A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.293-232A>G (n.293-232A>G) c.259-232A>G n.560A>G n.574A>G n.549+116A>G n.613+116A>G n.1132A>G n.620A>G n.641A>G c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.260A>G (p.Tyr87Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.48902500A>T | CA412890834 | PQBP1 | c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.-32-232A>T (n.-32-232A>T) c.444+116A>T (n.444+116A>T) n.1175A>T n.1369A>T n.1295A>T n.1469A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.293-232A>T (n.293-232A>T) c.259-232A>T n.560A>T n.574A>T n.549+116A>T n.613+116A>T n.1132A>T n.620A>T n.641A>T c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.260A>T (p.Tyr87Phe) | |
| X | g.48902501T>A | CA412890838 | PQBP1 | c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.-32-231T>A (n.-32-231T>A) c.444+117T>A (n.444+117T>A) n.1176T>A n.1370T>A n.1296T>A n.1470T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.293-231T>A (n.293-231T>A) c.259-231T>A n.561T>A n.575T>A n.549+117T>A n.613+117T>A n.1133T>A n.621T>A n.642T>A c.537T>A (p.Tyr179Ter) c.261T>A (p.Tyr87Ter) | |
| X | g.48902501T>C | CA516359827 | PQBP1 | c.561T>C (p.Tyr187=) c.-32-231T>C (n.-32-231T>C) c.444+117T>C (n.444+117T>C) n.1176T>C n.1370T>C n.1296T>C n.1470T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.293-231T>C (n.293-231T>C) c.259-231T>C n.561T>C n.575T>C n.549+117T>C n.613+117T>C n.1133T>C n.621T>C n.642T>C c.537T>C (p.Tyr179=) c.261T>C (p.Tyr87=) | |
| X | g.48902501T>G | CA412890840 | PQBP1 | c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.-32-231T>G (n.-32-231T>G) c.444+117T>G (n.444+117T>G) n.1176T>G n.1370T>G n.1296T>G n.1470T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.293-231T>G (n.293-231T>G) c.259-231T>G n.561T>G n.575T>G n.549+117T>G n.613+117T>G n.1133T>G n.621T>G n.642T>G c.537T>G (p.Tyr179Ter) c.261T>G (p.Tyr87Ter) | |
| X | g.48902502C>A | CA412890848 | PQBP1 | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.-32-230C>A (n.-32-230C>A) c.444+118C>A (n.444+118C>A) n.1177C>A n.1371C>A n.1297C>A n.1471C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.293-230C>A (n.293-230C>A) c.259-230C>A n.562C>A n.576C>A n.549+118C>A n.613+118C>A n.1134C>A n.622C>A n.643C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) | |
| X | g.48902502C>G | CA412890850 | PQBP1 | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.-32-230C>G (n.-32-230C>G) c.444+118C>G (n.444+118C>G) n.1177C>G n.1371C>G n.1297C>G n.1471C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.293-230C>G (n.293-230C>G) c.259-230C>G n.562C>G n.576C>G n.549+118C>G n.613+118C>G n.1134C>G n.622C>G n.643C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) | |
| X | g.48902502C>T | CA412890842 | PQBP1 | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.-32-230C>T (n.-32-230C>T) c.444+118C>T (n.444+118C>T) n.1177C>T n.1371C>T n.1297C>T n.1471C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.293-230C>T (n.293-230C>T) c.259-230C>T n.562C>T n.576C>T n.549+118C>T n.613+118C>T n.1134C>T n.622C>T n.643C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) | |
| X | g.48902503C>A | CA412890852 | PQBP1 | c.563C>A (p.Pro188His) c.-32-229C>A (n.-32-229C>A) c.444+119C>A (n.444+119C>A) n.1178C>A n.1372C>A n.1298C>A n.1472C>A c.*770C>A (n.*770C>A) c.293-229C>A (n.293-229C>A) c.259-229C>A n.563C>A n.577C>A n.549+119C>A n.613+119C>A n.1135C>A n.623C>A n.644C>A c.539C>A (p.Pro180His) c.263C>A (p.Pro88His) | gnomAD v4 |
| X | g.48902503C= | CA2428427940 | PQBP1 | c.563C= (p.Pro188=) c.-32-229C= (n.-32-229C=) c.444+119C= (n.444+119C=) n.1178C= n.1372C= n.1298C= n.1472C= c.*770C= (n.*770C=) c.293-229C= (n.293-229C=) c.259-229C= n.563C= n.577C= n.549+119C= n.613+119C= n.1135C= n.623C= n.644C= c.539C= (p.Pro180=) c.263C= (p.Pro88=) | |
| X | g.48902503C>G | CA412890855 | PQBP1 | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.-32-229C>G (n.-32-229C>G) c.444+119C>G (n.444+119C>G) n.1178C>G n.1372C>G n.1298C>G n.1472C>G c.*770C>G (n.*770C>G) c.293-229C>G (n.293-229C>G) c.259-229C>G n.563C>G n.577C>G n.549+119C>G n.613+119C>G n.1135C>G n.623C>G n.644C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.48902503C>T | CA245296 | PQBP1 | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.-32-229C>T (n.-32-229C>T) c.444+119C>T (n.444+119C>T) n.1178C>T n.1372C>T n.1298C>T n.1472C>T c.*770C>T (n.*770C>T) c.293-229C>T (n.293-229C>T) c.259-229C>T n.563C>T n.577C>T n.549+119C>T n.613+119C>T n.1135C>T n.623C>T n.644C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902504C>A | CA516359828 | PQBP1 | c.564C>A (p.Pro188=) c.-32-228C>A (n.-32-228C>A) c.444+120C>A (n.444+120C>A) n.1179C>A n.1373C>A n.1299C>A n.1473C>A c.*771C>A (n.*771C>A) c.293-228C>A (n.293-228C>A) c.259-228C>A n.564C>A n.578C>A n.549+120C>A n.613+120C>A n.1136C>A n.624C>A n.645C>A c.540C>A (p.Pro180=) c.264C>A (p.Pro88=) | gnomAD v4 |
| X | g.48902504C>G | CA516359830 | PQBP1 | c.564C>G (p.Pro188=) c.-32-228C>G (n.-32-228C>G) c.444+120C>G (n.444+120C>G) n.1179C>G n.1373C>G n.1299C>G n.1473C>G c.*771C>G (n.*771C>G) c.293-228C>G (n.293-228C>G) c.259-228C>G n.564C>G n.578C>G n.549+120C>G n.613+120C>G n.1136C>G n.624C>G n.645C>G c.540C>G (p.Pro180=) c.264C>G (p.Pro88=) | |
| X | g.48902504C>T | CA516359829 | PQBP1 | c.564C>T (p.Pro188=) c.-32-228C>T (n.-32-228C>T) c.444+120C>T (n.444+120C>T) n.1179C>T n.1373C>T n.1299C>T n.1473C>T c.*771C>T (n.*771C>T) c.293-228C>T (n.293-228C>T) c.259-228C>T n.564C>T n.578C>T n.549+120C>T n.613+120C>T n.1136C>T n.624C>T n.645C>T c.540C>T (p.Pro180=) c.264C>T (p.Pro88=) | |
| X | g.48902505A>C | CA412890861 | PQBP1 | c.565A>C (p.Lys189Gln) c.-32-227A>C (n.-32-227A>C) c.444+121A>C (n.444+121A>C) n.1180A>C n.1374A>C n.1300A>C n.1474A>C c.*772A>C (n.*772A>C) c.293-227A>C (n.293-227A>C) c.259-227A>C n.565A>C n.579A>C n.549+121A>C n.613+121A>C n.1137A>C n.625A>C n.646A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) | |
| X | g.48902505A>G | CA412890862 | PQBP1 | c.565A>G (p.Lys189Glu) c.-32-227A>G (n.-32-227A>G) c.444+121A>G (n.444+121A>G) n.1180A>G n.1374A>G n.1300A>G n.1474A>G c.*772A>G (n.*772A>G) c.293-227A>G (n.293-227A>G) c.259-227A>G n.565A>G n.579A>G n.549+121A>G n.613+121A>G n.1137A>G n.625A>G n.646A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) | |
| X | g.48902505A>T | CA412890867 | PQBP1 | c.565A>T (p.Lys189Ter) c.-32-227A>T (n.-32-227A>T) c.444+121A>T (n.444+121A>T) n.1180A>T n.1374A>T n.1300A>T n.1474A>T c.*772A>T (n.*772A>T) c.293-227A>T (n.293-227A>T) c.259-227A>T n.565A>T n.579A>T n.549+121A>T n.613+121A>T n.1137A>T n.625A>T n.646A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) | |
| X | g.48902506A>C | CA412890878 | PQBP1 | c.566A>C (p.Lys189Thr) c.-32-226A>C (n.-32-226A>C) c.444+122A>C (n.444+122A>C) n.1181A>C n.1375A>C n.1301A>C n.1475A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.293-226A>C (n.293-226A>C) c.259-226A>C n.566A>C n.580A>C n.549+122A>C n.613+122A>C n.1138A>C n.626A>C n.647A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) | |
| X | g.48902506A>G | CA412890872 | PQBP1 | c.566A>G (p.Lys189Arg) c.-32-226A>G (n.-32-226A>G) c.444+122A>G (n.444+122A>G) n.1181A>G n.1375A>G n.1301A>G n.1475A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.293-226A>G (n.293-226A>G) c.259-226A>G n.566A>G n.580A>G n.549+122A>G n.613+122A>G n.1138A>G n.626A>G n.647A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) | |
| X | g.48902506A>T | CA412890875 | PQBP1 | c.566A>T (p.Lys189Met) c.-32-226A>T (n.-32-226A>T) c.444+122A>T (n.444+122A>T) n.1181A>T n.1375A>T n.1301A>T n.1475A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.293-226A>T (n.293-226A>T) c.259-226A>T n.566A>T n.580A>T n.549+122A>T n.613+122A>T n.1138A>T n.626A>T n.647A>T c.542A>T (p.Lys181Met) c.266A>T (p.Lys89Met) | |
| X | g.48902507G>A | CA516359831 | PQBP1 | c.567G>A (p.Lys189=) c.-32-225G>A (n.-32-225G>A) c.444+123G>A (n.444+123G>A) n.1182G>A n.1376G>A n.1302G>A n.1476G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.293-225G>A (n.293-225G>A) c.259-225G>A n.567G>A n.581G>A n.549+123G>A n.613+123G>A n.1139G>A n.627G>A n.648G>A c.543G>A (p.Lys181=) c.267G>A (p.Lys89=) | |
| X | g.48902507G>C | CA412890881 | PQBP1 | c.567G>C (p.Lys189Asn) c.-32-225G>C (n.-32-225G>C) c.444+123G>C (n.444+123G>C) n.1182G>C n.1376G>C n.1302G>C n.1476G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.293-225G>C (n.293-225G>C) c.259-225G>C n.567G>C n.581G>C n.549+123G>C n.613+123G>C n.1139G>C n.627G>C n.648G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) | |
| X | g.48902507G>T | CA412890884 | PQBP1 | c.567G>T (p.Lys189Asn) c.-32-225G>T (n.-32-225G>T) c.444+123G>T (n.444+123G>T) n.1182G>T n.1376G>T n.1302G>T n.1476G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.293-225G>T (n.293-225G>T) c.259-225G>T n.567G>T n.581G>T n.549+123G>T n.613+123G>T n.1139G>T n.627G>T n.648G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) | |
| X | g.48902508A>C | CA412890887 | PQBP1 | c.568A>C (p.Ser190Arg) c.-32-224A>C (n.-32-224A>C) c.444+124A>C (n.444+124A>C) n.1183A>C n.1377A>C n.1303A>C n.1477A>C c.*775A>C (n.*775A>C) c.293-224A>C (n.293-224A>C) c.259-224A>C n.568A>C n.582A>C n.549+124A>C n.613+124A>C n.1140A>C n.628A>C n.649A>C c.544A>C (p.Ser182Arg) c.268A>C (p.Ser90Arg) | |
| X | g.48902508A>G | CA412890891 | PQBP1 | c.568A>G (p.Ser190Gly) c.-32-224A>G (n.-32-224A>G) c.444+124A>G (n.444+124A>G) n.1183A>G n.1377A>G n.1303A>G n.1477A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.293-224A>G (n.293-224A>G) c.259-224A>G n.568A>G n.582A>G n.549+124A>G n.613+124A>G n.1140A>G n.628A>G n.649A>G c.544A>G (p.Ser182Gly) c.268A>G (p.Ser90Gly) | |
| X | g.48902508A>T | CA412890894 | PQBP1 | c.568A>T (p.Ser190Cys) c.-32-224A>T (n.-32-224A>T) c.444+124A>T (n.444+124A>T) n.1183A>T n.1377A>T n.1303A>T n.1477A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.293-224A>T (n.293-224A>T) c.259-224A>T n.568A>T n.582A>T n.549+124A>T n.613+124A>T n.1140A>T n.628A>T n.649A>T c.544A>T (p.Ser182Cys) c.268A>T (p.Ser90Cys) | |
| X | g.48902509G>A | CA412890899 | PQBP1 | c.569G>A (p.Ser190Asn) c.-32-223G>A (n.-32-223G>A) c.444+125G>A (n.444+125G>A) n.1184G>A n.1378G>A n.1304G>A n.1478G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.293-223G>A (n.293-223G>A) c.259-223G>A n.569G>A n.583G>A n.549+125G>A n.613+125G>A n.1141G>A n.629G>A n.650G>A c.545G>A (p.Ser182Asn) c.269G>A (p.Ser90Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.48902509G>C | CA412890910 | PQBP1 | c.569G>C (p.Ser190Thr) c.-32-223G>C (n.-32-223G>C) c.444+125G>C (n.444+125G>C) n.1184G>C n.1378G>C n.1304G>C n.1478G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.293-223G>C (n.293-223G>C) c.259-223G>C n.569G>C n.583G>C n.549+125G>C n.613+125G>C n.1141G>C n.629G>C n.650G>C c.545G>C (p.Ser182Thr) c.269G>C (p.Ser90Thr) | |
| X | g.48902509G>T | CA412890902 | PQBP1 | c.569G>T (p.Ser190Ile) c.-32-223G>T (n.-32-223G>T) c.444+125G>T (n.444+125G>T) n.1184G>T n.1378G>T n.1304G>T n.1478G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.293-223G>T (n.293-223G>T) c.259-223G>T n.569G>T n.583G>T n.549+125G>T n.613+125G>T n.1141G>T n.629G>T n.650G>T c.545G>T (p.Ser182Ile) c.269G>T (p.Ser90Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.48902510C>A | CA412890914 | PQBP1 | c.570C>A (p.Ser190Arg) c.-32-222C>A (n.-32-222C>A) c.444+126C>A (n.444+126C>A) n.1185C>A n.1379C>A n.1305C>A n.1479C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.293-222C>A (n.293-222C>A) c.259-222C>A n.570C>A n.584C>A n.549+126C>A n.613+126C>A n.1142C>A n.630C>A n.651C>A c.546C>A (p.Ser182Arg) c.270C>A (p.Ser90Arg) | |
| X | g.48902510C= | CA2428427943 | PQBP1 | c.570C= (p.Ser190=) c.-32-222C= (n.-32-222C=) c.444+126C= (n.444+126C=) n.1185C= n.1379C= n.1305C= n.1479C= c.*777C= (n.*777C=) c.293-222C= (n.293-222C=) c.259-222C= n.570C= n.584C= n.549+126C= n.613+126C= n.1142C= n.630C= n.651C= c.546C= (p.Ser182=) c.270C= (p.Ser90=) | |
| X | g.48902510C>G | CA412890919 | PQBP1 | c.570C>G (p.Ser190Arg) c.-32-222C>G (n.-32-222C>G) c.444+126C>G (n.444+126C>G) n.1185C>G n.1379C>G n.1305C>G n.1479C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.293-222C>G (n.293-222C>G) c.259-222C>G n.570C>G n.584C>G n.549+126C>G n.613+126C>G n.1142C>G n.630C>G n.651C>G c.546C>G (p.Ser182Arg) c.270C>G (p.Ser90Arg) | |
| X | g.48902510C>T | CA10405938 | PQBP1 | c.570C>T (p.Ser190=) c.-32-222C>T (n.-32-222C>T) c.444+126C>T (n.444+126C>T) n.1185C>T n.1379C>T n.1305C>T n.1479C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.293-222C>T (n.293-222C>T) c.259-222C>T n.570C>T n.584C>T n.549+126C>T n.613+126C>T n.1142C>T n.630C>T n.651C>T c.546C>T (p.Ser182=) c.270C>T (p.Ser90=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902510_48902513delinsCAAG | CA2428427942 | PQBP1 | c.570_573delinsCAAG (p.Ser190=) c.-32-222_-32-219delinsCAAG (n.-32-222_-32-219delinsCAAG) c.444+126_444+129delinsCAAG (n.444+126_444+129delinsCAAG) n.1185_1188delinsCAAG n.1379_1382delinsCAAG n.1305_1308delinsCAAG n.1479_1482delinsCAAG c.*777_*780delinsCAAG (n.*777_*780delinsCAAG) c.293-222_293-219delinsCAAG (n.293-222_293-219delinsCAAG) c.259-222_259-219delinsCAAG n.570_573delinsCAAG n.584_587delinsCAAG n.549+126_549+129delinsCAAG n.613+126_613+129delinsCAAG n.1142_1145delinsCAAG n.630_633delinsCAAG n.651_654delinsCAAG c.546_549delinsCAAG (p.Ser182=) c.270_273delinsCAAG (p.Ser90=) | |
| X | g.48902511A>C | CA412890926 | PQBP1 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.-32-221A>C (n.-32-221A>C) c.444+127A>C (n.444+127A>C) n.1186A>C n.1380A>C n.1306A>C n.1480A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.293-221A>C (n.293-221A>C) c.259-221A>C n.571A>C n.585A>C n.549+127A>C n.613+127A>C n.1143A>C n.631A>C n.652A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) | |
| X | g.48902511A>G | CA412890930 | PQBP1 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.-32-221A>G (n.-32-221A>G) c.444+127A>G (n.444+127A>G) n.1186A>G n.1380A>G n.1306A>G n.1480A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.293-221A>G (n.293-221A>G) c.259-221A>G n.571A>G n.585A>G n.549+127A>G n.613+127A>G n.1143A>G n.631A>G n.652A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) | |
| X | g.48902511A>T | CA412890933 | PQBP1 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.-32-221A>T (n.-32-221A>T) c.444+127A>T (n.444+127A>T) n.1186A>T n.1380A>T n.1306A>T n.1480A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.293-221A>T (n.293-221A>T) c.259-221A>T n.571A>T n.585A>T n.549+127A>T n.613+127A>T n.1143A>T n.631A>T n.652A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) | |
| X | g.48902514_48902516del | CA875941637 | PQBP1 | c.574_576del (p.Lys192del) c.-32-218_-32-216del (n.-32-218_-32-216del) c.444+130_444+132del (n.444+130_444+132del) n.1189_1191del n.1383_1385del n.1309_1311del n.1483_1485del c.*781_*783del (n.*781_*783del) c.293-218_293-216del (n.293-218_293-216del) c.259-218_259-216del n.574_576del n.588_590del n.549+130_549+132del n.613+130_613+132del n.1146_1148del n.634_636del n.655_657del c.550_552del (p.Lys184del) c.274_276del (p.Lys92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902512A>C | CA412890936 | PQBP1 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.-32-220A>C (n.-32-220A>C) c.444+128A>C (n.444+128A>C) n.1187A>C n.1381A>C n.1307A>C n.1481A>C c.*779A>C (n.*779A>C) c.293-220A>C (n.293-220A>C) c.259-220A>C n.572A>C n.586A>C n.549+128A>C n.613+128A>C n.1144A>C n.632A>C n.653A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) | |
| X | g.48902512A>G | CA412890939 | PQBP1 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.-32-220A>G (n.-32-220A>G) c.444+128A>G (n.444+128A>G) n.1187A>G n.1381A>G n.1307A>G n.1481A>G c.*779A>G (n.*779A>G) c.293-220A>G (n.293-220A>G) c.259-220A>G n.572A>G n.586A>G n.549+128A>G n.613+128A>G n.1144A>G n.632A>G n.653A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) | |
| X | g.48902512A>T | CA412890942 | PQBP1 | c.572A>T (p.Lys191Met) c.-32-220A>T (n.-32-220A>T) c.444+128A>T (n.444+128A>T) n.1187A>T n.1381A>T n.1307A>T n.1481A>T c.*779A>T (n.*779A>T) c.293-220A>T (n.293-220A>T) c.259-220A>T n.572A>T n.586A>T n.549+128A>T n.613+128A>T n.1144A>T n.632A>T n.653A>T c.548A>T (p.Lys183Met) c.272A>T (p.Lys91Met) | |
| X | g.48902513G>A | CA516359832 | PQBP1 | c.573G>A (p.Lys191=) c.-32-219G>A (n.-32-219G>A) c.444+129G>A (n.444+129G>A) n.1188G>A n.1382G>A n.1308G>A n.1482G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.293-219G>A (n.293-219G>A) c.259-219G>A n.573G>A n.587G>A n.549+129G>A n.613+129G>A n.1145G>A n.633G>A n.654G>A c.549G>A (p.Lys183=) c.273G>A (p.Lys91=) | gnomAD v4 |
| X | g.48902513G>C | CA412890945 | PQBP1 | c.573G>C (p.Lys191Asn) c.-32-219G>C (n.-32-219G>C) c.444+129G>C (n.444+129G>C) n.1188G>C n.1382G>C n.1308G>C n.1482G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.293-219G>C (n.293-219G>C) c.259-219G>C n.573G>C n.587G>C n.549+129G>C n.613+129G>C n.1145G>C n.633G>C n.654G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) | |
| X | g.48902513G>T | CA412890948 | PQBP1 | c.573G>T (p.Lys191Asn) c.-32-219G>T (n.-32-219G>T) c.444+129G>T (n.444+129G>T) n.1188G>T n.1382G>T n.1308G>T n.1482G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.293-219G>T (n.293-219G>T) c.259-219G>T n.573G>T n.587G>T n.549+129G>T n.613+129G>T n.1145G>T n.633G>T n.654G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) | |
| X | g.48902514A>C | CA412890954 | PQBP1 | c.574A>C (p.Lys192Gln) c.-32-218A>C (n.-32-218A>C) c.444+130A>C (n.444+130A>C) n.1189A>C n.1383A>C n.1309A>C n.1483A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.293-218A>C (n.293-218A>C) c.259-218A>C n.574A>C n.588A>C n.549+130A>C n.613+130A>C n.1146A>C n.634A>C n.655A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) | |
| X | g.48902514A>G | CA412890950 | PQBP1 | c.574A>G (p.Lys192Glu) c.-32-218A>G (n.-32-218A>G) c.444+130A>G (n.444+130A>G) n.1189A>G n.1383A>G n.1309A>G n.1483A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.293-218A>G (n.293-218A>G) c.259-218A>G n.574A>G n.588A>G n.549+130A>G n.613+130A>G n.1146A>G n.634A>G n.655A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.48902514A>T | CA412890952 | PQBP1 | c.574A>T (p.Lys192Ter) c.-32-218A>T (n.-32-218A>T) c.444+130A>T (n.444+130A>T) n.1189A>T n.1383A>T n.1309A>T n.1483A>T c.*781A>T (n.*781A>T) c.293-218A>T (n.293-218A>T) c.259-218A>T n.574A>T n.588A>T n.549+130A>T n.613+130A>T n.1146A>T n.634A>T n.655A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) | |
| X | g.48902515A= | CA2428427946 | PQBP1 | c.575A= (p.Lys192=) c.-32-217A= (n.-32-217A=) c.444+131A= (n.444+131A=) n.1190A= n.1384A= n.1310A= n.1484A= c.*782A= (n.*782A=) c.293-217A= (n.293-217A=) c.259-217A= n.575A= n.589A= n.549+131A= n.613+131A= n.1147A= n.635A= n.656A= c.551A= (p.Lys184=) c.275A= (p.Lys92=) | |
| X | g.48902515A>C | CA412890958 | PQBP1 | c.575A>C (p.Lys192Thr) c.-32-217A>C (n.-32-217A>C) c.444+131A>C (n.444+131A>C) n.1190A>C n.1384A>C n.1310A>C n.1484A>C c.*782A>C (n.*782A>C) c.293-217A>C (n.293-217A>C) c.259-217A>C n.575A>C n.589A>C n.549+131A>C n.613+131A>C n.1147A>C n.635A>C n.656A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48902515A>G | CA412890964 | PQBP1 | c.575A>G (p.Lys192Arg) c.-32-217A>G (n.-32-217A>G) c.444+131A>G (n.444+131A>G) n.1190A>G n.1384A>G n.1310A>G n.1484A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.293-217A>G (n.293-217A>G) c.259-217A>G n.575A>G n.589A>G n.549+131A>G n.613+131A>G n.1147A>G n.635A>G n.656A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) | |
| X | g.48902515A>T | CA412890961 | PQBP1 | c.575A>T (p.Lys192Met) c.-32-217A>T (n.-32-217A>T) c.444+131A>T (n.444+131A>T) n.1190A>T n.1384A>T n.1310A>T n.1484A>T c.*782A>T (n.*782A>T) c.293-217A>T (n.293-217A>T) c.259-217A>T n.575A>T n.589A>T n.549+131A>T n.613+131A>T n.1147A>T n.635A>T n.656A>T c.551A>T (p.Lys184Met) c.275A>T (p.Lys92Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902515_48902516del | CA658820763 | PQBP1 | c.575_576del (p.Lys192SerfsTer7) c.-32-217_-32-216del (n.-32-217_-32-216del) c.444+131_444+132del (n.444+131_444+132del) n.1190_1191del n.1384_1385del n.1310_1311del n.1484_1485del c.*782_*783del (n.*782_*783del) c.293-217_293-216del (n.293-217_293-216del) c.259-217_259-216del n.575_576del n.589_590del n.549+131_549+132del n.613+131_613+132del n.1147_1148del n.635_636del n.656_657del c.575_576del (p.Lys192SerfsTer6) c.551_552del (p.Lys184SerfsTer7) c.275_276del (p.Lys92SerfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48902516G>A | CA516359833 | PQBP1 | c.576G>A (p.Lys192=) c.-32-216G>A (n.-32-216G>A) c.444+132G>A (n.444+132G>A) n.1191G>A n.1385G>A n.1311G>A n.1485G>A c.*783G>A (n.*783G>A) c.293-216G>A (n.293-216G>A) c.259-216G>A n.576G>A n.590G>A n.549+132G>A n.613+132G>A n.1148G>A n.636G>A n.657G>A c.552G>A (p.Lys184=) c.276G>A (p.Lys92=) | |
| X | g.48902516G>C | CA412890967 | PQBP1 | c.576G>C (p.Lys192Asn) c.-32-216G>C (n.-32-216G>C) c.444+132G>C (n.444+132G>C) n.1191G>C n.1385G>C n.1311G>C n.1485G>C c.*783G>C (n.*783G>C) c.293-216G>C (n.293-216G>C) c.259-216G>C n.576G>C n.590G>C n.549+132G>C n.613+132G>C n.1148G>C n.636G>C n.657G>C c.552G>C (p.Lys184Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) | |
| X | g.48902516G>T | CA412890970 | PQBP1 | c.576G>T (p.Lys192Asn) c.-32-216G>T (n.-32-216G>T) c.444+132G>T (n.444+132G>T) n.1191G>T n.1385G>T n.1311G>T n.1485G>T c.*783G>T (n.*783G>T) c.293-216G>T (n.293-216G>T) c.259-216G>T n.576G>T n.590G>T n.549+132G>T n.613+132G>T n.1148G>T n.636G>T n.657G>T c.552G>T (p.Lys184Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) | |
| X | g.48902517G>A | CA412890972 | PQBP1 | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.-32-215G>A (n.-32-215G>A) c.444+133G>A (n.444+133G>A) n.1192G>A n.1386G>A n.1312G>A n.1486G>A c.*784G>A (n.*784G>A) c.293-215G>A (n.293-215G>A) c.259-215G>A n.577G>A n.591G>A n.549+133G>A n.613+133G>A n.1149G>A n.637G>A n.658G>A c.577G>A (p.Val193Ile) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) | |
| X | g.48902517G>C | CA412890975 | PQBP1 | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.-32-215G>C (n.-32-215G>C) c.444+133G>C (n.444+133G>C) n.1192G>C n.1386G>C n.1312G>C n.1486G>C c.*784G>C (n.*784G>C) c.293-215G>C (n.293-215G>C) c.259-215G>C n.577G>C n.591G>C n.549+133G>C n.613+133G>C n.1149G>C n.637G>C n.658G>C c.577G>C (p.Val193Leu) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) | |
| X | g.48902517G>T | CA412890976 | PQBP1 | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.-32-215G>T (n.-32-215G>T) c.444+133G>T (n.444+133G>T) n.1192G>T n.1386G>T n.1312G>T n.1486G>T c.*784G>T (n.*784G>T) c.293-215G>T (n.293-215G>T) c.259-215G>T n.577G>T n.591G>T n.549+133G>T n.613+133G>T n.1149G>T n.637G>T n.658G>T c.577G>T (p.Val193Leu) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) | |
| X | g.48902518G>A | CA412890979 | PQBP1 | c.577+1G>A (n.577+1G>A) c.-32-214G>A (n.-32-214G>A) c.444+134G>A (n.444+134G>A) n.1193G>A n.1387G>A n.1313G>A n.1487G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.293-214G>A (n.293-214G>A) c.259-214G>A n.578G>A n.591+1G>A n.549+134G>A n.613+134G>A n.1149+1G>A n.637+1G>A n.658+1G>A c.553+1G>A (n.553+1G>A) c.277+1G>A (n.277+1G>A) | |
| X | g.48902518G>C | CA412890982 | PQBP1 | c.577+1G>C (n.577+1G>C) c.-32-214G>C (n.-32-214G>C) c.444+134G>C (n.444+134G>C) n.1193G>C n.1387G>C n.1313G>C n.1487G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.293-214G>C (n.293-214G>C) c.259-214G>C n.578G>C n.591+1G>C n.549+134G>C n.613+134G>C n.1149+1G>C n.637+1G>C n.658+1G>C c.553+1G>C (n.553+1G>C) c.277+1G>C (n.277+1G>C) | |
| X | g.48902518G>T | CA412890985 | PQBP1 | c.577+1G>T (n.577+1G>T) c.-32-214G>T (n.-32-214G>T) c.444+134G>T (n.444+134G>T) n.1193G>T n.1387G>T n.1313G>T n.1487G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.293-214G>T (n.293-214G>T) c.259-214G>T n.578G>T n.591+1G>T n.549+134G>T n.613+134G>T n.1149+1G>T n.637+1G>T n.658+1G>T c.553+1G>T (n.553+1G>T) c.277+1G>T (n.277+1G>T) | |
| X | g.48902519T>A | CA412890987 | PQBP1 | c.577+2T>A (n.577+2T>A) c.-32-213T>A (n.-32-213T>A) c.444+135T>A (n.444+135T>A) n.1194T>A n.1388T>A n.1314T>A n.1488T>A c.*786T>A (n.*786T>A) c.293-213T>A (n.293-213T>A) c.259-213T>A n.579T>A n.591+2T>A n.549+135T>A n.613+135T>A n.1149+2T>A n.637+2T>A n.658+2T>A c.553+2T>A (n.553+2T>A) c.277+2T>A (n.277+2T>A) | |
| X | g.48902519T>C | CA412890990 | PQBP1 | c.577+2T>C (n.577+2T>C) c.-32-213T>C (n.-32-213T>C) c.444+135T>C (n.444+135T>C) n.1194T>C n.1388T>C n.1314T>C n.1488T>C c.*786T>C (n.*786T>C) c.293-213T>C (n.293-213T>C) c.259-213T>C n.579T>C n.591+2T>C n.549+135T>C n.613+135T>C n.1149+2T>C n.637+2T>C n.658+2T>C c.553+2T>C (n.553+2T>C) c.277+2T>C (n.277+2T>C) | |
| X | g.48902519T>G | CA412890991 | PQBP1 | c.577+2T>G (n.577+2T>G) c.-32-213T>G (n.-32-213T>G) c.444+135T>G (n.444+135T>G) n.1194T>G n.1388T>G n.1314T>G n.1488T>G c.*786T>G (n.*786T>G) c.293-213T>G (n.293-213T>G) c.259-213T>G n.579T>G n.591+2T>G n.549+135T>G n.613+135T>G n.1149+2T>G n.637+2T>G n.658+2T>G c.553+2T>G (n.553+2T>G) c.277+2T>G (n.277+2T>G) | |
| X | g.48902522G>C | CA641902133 | PQBP1 | c.577+5G>C (n.577+5G>C) c.-32-210G>C (n.-32-210G>C) c.444+138G>C (n.444+138G>C) n.1197G>C n.1391G>C n.1317G>C n.1491G>C c.*789G>C (n.*789G>C) c.293-210G>C (n.293-210G>C) c.259-210G>C n.582G>C n.591+5G>C n.549+138G>C n.613+138G>C n.1149+5G>C n.637+5G>C n.658+5G>C c.553+5G>C (n.553+5G>C) c.277+5G>C (n.277+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48902522G= | CA2428427947 | PQBP1 | c.577+5G= (n.577+5G=) c.-32-210G= (n.-32-210G=) c.444+138G= (n.444+138G=) n.1197G= n.1391G= n.1317G= n.1491G= c.*789G= (n.*789G=) c.293-210G= (n.293-210G=) c.259-210G= n.582G= n.591+5G= n.549+138G= n.613+138G= n.1149+5G= n.637+5G= n.658+5G= c.553+5G= (n.553+5G=) c.277+5G= (n.277+5G=) | |
| X | g.48902522G>T | CA2693662592 | PQBP1 | c.577+5G>T (n.577+5G>T) c.-32-210G>T (n.-32-210G>T) c.444+138G>T (n.444+138G>T) n.1197G>T n.1391G>T n.1317G>T n.1491G>T c.*789G>T (n.*789G>T) c.293-210G>T (n.293-210G>T) c.259-210G>T n.582G>T n.591+5G>T n.549+138G>T n.613+138G>T n.1149+5G>T n.637+5G>T n.658+5G>T c.553+5G>T (n.553+5G>T) c.277+5G>T (n.277+5G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902524T>C | CA2428427950 | PQBP1 | c.577+7T>C (n.577+7T>C) c.-32-208T>C (n.-32-208T>C) c.444+140T>C (n.444+140T>C) n.1199T>C n.1393T>C n.1319T>C n.1493T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.293-208T>C (n.293-208T>C) c.259-208T>C n.584T>C n.591+7T>C n.549+140T>C n.613+140T>C n.1149+7T>C n.637+7T>C n.658+7T>C c.553+7T>C (n.553+7T>C) c.277+7T>C (n.277+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48902524T= | CA2428427949 | PQBP1 | c.577+7T= (n.577+7T=) c.-32-208T= (n.-32-208T=) c.444+140T= (n.444+140T=) n.1199T= n.1393T= n.1319T= n.1493T= c.*791T= (n.*791T=) c.293-208T= (n.293-208T=) c.259-208T= n.584T= n.591+7T= n.549+140T= n.613+140T= n.1149+7T= n.637+7T= n.658+7T= c.553+7T= (n.553+7T=) c.277+7T= (n.277+7T=) | |
| X | g.48902525G>T | CA516359834 | PQBP1 | c.577+8G>T (n.577+8G>T) c.-32-207G>T (n.-32-207G>T) c.444+141G>T (n.444+141G>T) n.1200G>T n.1394G>T n.1320G>T n.1494G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.293-207G>T (n.293-207G>T) c.259-207G>T n.585G>T n.591+8G>T n.549+141G>T n.613+141G>T n.1149+8G>T n.637+8G>T n.658+8G>T c.553+8G>T (n.553+8G>T) c.277+8G>T (n.277+8G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48902526G>A | CA10405939 | PQBP1 | c.577+9G>A (n.577+9G>A) c.-32-206G>A (n.-32-206G>A) c.444+142G>A (n.444+142G>A) n.1201G>A n.1395G>A n.1321G>A n.1495G>A c.*793G>A (n.*793G>A) c.293-206G>A (n.293-206G>A) c.259-206G>A n.586G>A n.591+9G>A n.549+142G>A n.613+142G>A n.1149+9G>A n.637+9G>A n.658+9G>A c.553+9G>A (n.553+9G>A) c.277+9G>A (n.277+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902526G= | CA2428427952 | PQBP1 | c.577+9G= (n.577+9G=) c.-32-206G= (n.-32-206G=) c.444+142G= (n.444+142G=) n.1201G= n.1395G= n.1321G= n.1495G= c.*793G= (n.*793G=) c.293-206G= (n.293-206G=) c.259-206G= n.586G= n.591+9G= n.549+142G= n.613+142G= n.1149+9G= n.637+9G= n.658+9G= c.553+9G= (n.553+9G=) c.277+9G= (n.277+9G=) | |
| X | g.48902527G>A | CA641902134 | PQBP1 | c.577+10G>A (n.577+10G>A) c.-32-205G>A (n.-32-205G>A) c.444+143G>A (n.444+143G>A) n.1202G>A n.1396G>A n.1322G>A n.1496G>A c.*794G>A (n.*794G>A) c.293-205G>A (n.293-205G>A) c.259-205G>A n.587G>A n.591+10G>A n.549+143G>A n.613+143G>A n.1149+10G>A n.637+10G>A n.658+10G>A c.553+10G>A (n.553+10G>A) c.277+10G>A (n.277+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902527G= | CA2428427953 | PQBP1 | c.577+10G= (n.577+10G=) c.-32-205G= (n.-32-205G=) c.444+143G= (n.444+143G=) n.1202G= n.1396G= n.1322G= n.1496G= c.*794G= (n.*794G=) c.293-205G= (n.293-205G=) c.259-205G= n.587G= n.591+10G= n.549+143G= n.613+143G= n.1149+10G= n.637+10G= n.658+10G= c.553+10G= (n.553+10G=) c.277+10G= (n.277+10G=) | |
| X | g.48902528C>A | CA2693662596 | PQBP1 | c.577+11C>A (n.577+11C>A) c.-32-204C>A (n.-32-204C>A) c.444+144C>A (n.444+144C>A) n.1203C>A n.1397C>A n.1323C>A n.1497C>A c.*795C>A (n.*795C>A) c.293-204C>A (n.293-204C>A) c.259-204C>A n.588C>A n.591+11C>A n.549+144C>A n.613+144C>A n.1149+11C>A n.637+11C>A n.658+11C>A c.553+11C>A (n.553+11C>A) c.277+11C>A (n.277+11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902530G>A | CA10405940 | PQBP1 | c.577+13G>A (n.577+13G>A) c.-32-202G>A (n.-32-202G>A) c.444+146G>A (n.444+146G>A) n.1205G>A n.1399G>A n.1325G>A n.1499G>A c.*797G>A (n.*797G>A) c.293-202G>A (n.293-202G>A) c.259-202G>A n.590G>A n.591+13G>A n.549+146G>A n.613+146G>A n.1149+13G>A n.637+13G>A n.658+13G>A c.553+13G>A (n.553+13G>A) c.277+13G>A (n.277+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902530G= | CA2428427955 | PQBP1 | c.577+13G= (n.577+13G=) c.-32-202G= (n.-32-202G=) c.444+146G= (n.444+146G=) n.1205G= n.1399G= n.1325G= n.1499G= c.*797G= (n.*797G=) c.293-202G= (n.293-202G=) c.259-202G= n.590G= n.591+13G= n.549+146G= n.613+146G= n.1149+13G= n.637+13G= n.658+13G= c.553+13G= (n.553+13G=) c.277+13G= (n.277+13G=) | |
| X | g.48902532A>C | CA2820821016 | PQBP1 | c.577+15A>C (n.577+15A>C) c.-32-200A>C (n.-32-200A>C) c.444+148A>C (n.444+148A>C) n.1207A>C n.1401A>C n.1327A>C n.1501A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.293-200A>C (n.293-200A>C) c.259-200A>C n.592A>C n.591+15A>C n.549+148A>C n.613+148A>C n.1149+15A>C n.637+15A>C n.658+15A>C c.553+15A>C (n.553+15A>C) c.277+15A>C (n.277+15A>C) | |
| X | g.48902532A>G | CA2820821018 | PQBP1 | c.577+15A>G (n.577+15A>G) c.-32-200A>G (n.-32-200A>G) c.444+148A>G (n.444+148A>G) n.1207A>G n.1401A>G n.1327A>G n.1501A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.293-200A>G (n.293-200A>G) c.259-200A>G n.592A>G n.591+15A>G n.549+148A>G n.613+148A>G n.1149+15A>G n.637+15A>G n.658+15A>G c.553+15A>G (n.553+15A>G) c.277+15A>G (n.277+15A>G) | |
| X | g.48902534G>A | CA10405941 | PQBP1 | c.577+17G>A (n.577+17G>A) c.-32-198G>A (n.-32-198G>A) c.444+150G>A (n.444+150G>A) n.1209G>A n.1403G>A n.1329G>A n.1503G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.293-198G>A (n.293-198G>A) c.259-198G>A n.594G>A n.591+17G>A n.549+150G>A n.613+150G>A n.1149+17G>A n.637+17G>A n.658+17G>A c.553+17G>A (n.553+17G>A) c.277+17G>A (n.277+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902534G= | CA2428427956 | PQBP1 | c.577+17G= (n.577+17G=) c.-32-198G= (n.-32-198G=) c.444+150G= (n.444+150G=) n.1209G= n.1403G= n.1329G= n.1503G= c.*801G= (n.*801G=) c.293-198G= (n.293-198G=) c.259-198G= n.594G= n.591+17G= n.549+150G= n.613+150G= n.1149+17G= n.637+17G= n.658+17G= c.553+17G= (n.553+17G=) c.277+17G= (n.277+17G=) | |
| X | g.48902534G>T | CA2693662603 | PQBP1 | c.577+17G>T (n.577+17G>T) c.-32-198G>T (n.-32-198G>T) c.444+150G>T (n.444+150G>T) n.1209G>T n.1403G>T n.1329G>T n.1503G>T c.*801G>T (n.*801G>T) c.293-198G>T (n.293-198G>T) c.259-198G>T n.594G>T n.591+17G>T n.549+150G>T n.613+150G>T n.1149+17G>T n.637+17G>T n.658+17G>T c.553+17G>T (n.553+17G>T) c.277+17G>T (n.277+17G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902538C>A | CA2693662605 | PQBP1 | c.577+21C>A (n.577+21C>A) c.-32-194C>A (n.-32-194C>A) c.444+154C>A (n.444+154C>A) n.1213C>A n.1407C>A n.1333C>A n.1507C>A c.*805C>A (n.*805C>A) c.293-194C>A (n.293-194C>A) c.259-194C>A n.598C>A n.591+21C>A n.549+154C>A n.613+154C>A n.1149+21C>A n.637+21C>A n.658+21C>A c.553+21C>A (n.553+21C>A) c.277+21C>A (n.277+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902538C>T | CA2579602695 | PQBP1 | c.577+21C>T (n.577+21C>T) c.-32-194C>T (n.-32-194C>T) c.444+154C>T (n.444+154C>T) n.1213C>T n.1407C>T n.1333C>T n.1507C>T c.*805C>T (n.*805C>T) c.293-194C>T (n.293-194C>T) c.259-194C>T n.598C>T n.591+21C>T n.549+154C>T n.613+154C>T n.1149+21C>T n.637+21C>T n.658+21C>T c.553+21C>T (n.553+21C>T) c.277+21C>T (n.277+21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902540C= | CA2428427958 | PQBP1 | c.577+23C= (n.577+23C=) c.-32-192C= (n.-32-192C=) c.444+156C= (n.444+156C=) n.1215C= n.1409C= n.1335C= n.1509C= c.*807C= (n.*807C=) c.293-192C= (n.293-192C=) c.259-192C= n.600C= n.591+23C= n.549+156C= n.613+156C= n.1149+23C= n.637+23C= n.658+23C= c.553+23C= (n.553+23C=) c.277+23C= (n.277+23C=) | |
| X | g.48902540C>T | CA641902135 | PQBP1 | c.577+23C>T (n.577+23C>T) c.-32-192C>T (n.-32-192C>T) c.444+156C>T (n.444+156C>T) n.1215C>T n.1409C>T n.1335C>T n.1509C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.293-192C>T (n.293-192C>T) c.259-192C>T n.600C>T n.591+23C>T n.549+156C>T n.613+156C>T n.1149+23C>T n.637+23C>T n.658+23C>T c.553+23C>T (n.553+23C>T) c.277+23C>T (n.277+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902541G>A | CA10405942 | PQBP1 | c.577+24G>A (n.577+24G>A) c.-32-191G>A (n.-32-191G>A) c.444+157G>A (n.444+157G>A) n.1216G>A n.1410G>A n.1336G>A n.1510G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.293-191G>A (n.293-191G>A) c.259-191G>A n.601G>A n.591+24G>A n.549+157G>A n.613+157G>A n.1149+24G>A n.637+24G>A n.658+24G>A c.553+24G>A (n.553+24G>A) c.277+24G>A (n.277+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902541G>C | CA2579602696 | PQBP1 | c.577+24G>C (n.577+24G>C) c.-32-191G>C (n.-32-191G>C) c.444+157G>C (n.444+157G>C) n.1216G>C n.1410G>C n.1336G>C n.1510G>C c.*808G>C (n.*808G>C) c.293-191G>C (n.293-191G>C) c.259-191G>C n.601G>C n.591+24G>C n.549+157G>C n.613+157G>C n.1149+24G>C n.637+24G>C n.658+24G>C c.553+24G>C (n.553+24G>C) c.277+24G>C (n.277+24G>C) | |
| X | g.48902541G= | CA2428427960 | PQBP1 | c.577+24G= (n.577+24G=) c.-32-191G= (n.-32-191G=) c.444+157G= (n.444+157G=) n.1216G= n.1410G= n.1336G= n.1510G= c.*808G= (n.*808G=) c.293-191G= (n.293-191G=) c.259-191G= n.601G= n.591+24G= n.549+157G= n.613+157G= n.1149+24G= n.637+24G= n.658+24G= c.553+24G= (n.553+24G=) c.277+24G= (n.277+24G=) | |
| X | g.48902541G>T | CA2693662612 | PQBP1 | c.577+24G>T (n.577+24G>T) c.-32-191G>T (n.-32-191G>T) c.444+157G>T (n.444+157G>T) n.1216G>T n.1410G>T n.1336G>T n.1510G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.293-191G>T (n.293-191G>T) c.259-191G>T n.601G>T n.591+24G>T n.549+157G>T n.613+157G>T n.1149+24G>T n.637+24G>T n.658+24G>T c.553+24G>T (n.553+24G>T) c.277+24G>T (n.277+24G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902542G>A | CA10405943 | PQBP1 | c.577+25G>A (n.577+25G>A) c.-32-190G>A (n.-32-190G>A) c.444+158G>A (n.444+158G>A) n.1217G>A n.1411G>A n.1337G>A n.1511G>A c.*809G>A (n.*809G>A) c.293-190G>A (n.293-190G>A) c.259-190G>A n.602G>A n.591+25G>A n.549+158G>A n.613+158G>A n.1149+25G>A n.637+25G>A n.658+25G>A c.553+25G>A (n.553+25G>A) c.277+25G>A (n.277+25G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902542G= | CA2428427962 | PQBP1 | c.577+25G= (n.577+25G=) c.-32-190G= (n.-32-190G=) c.444+158G= (n.444+158G=) n.1217G= n.1411G= n.1337G= n.1511G= c.*809G= (n.*809G=) c.293-190G= (n.293-190G=) c.259-190G= n.602G= n.591+25G= n.549+158G= n.613+158G= n.1149+25G= n.637+25G= n.658+25G= c.553+25G= (n.553+25G=) c.277+25G= (n.277+25G=) | |
| X | g.48902546G>T | CA2693662625 | PQBP1 | c.577+29G>T (n.577+29G>T) c.-32-186G>T (n.-32-186G>T) c.444+162G>T (n.444+162G>T) n.1221G>T n.1415G>T n.1341G>T n.1515G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.293-186G>T (n.293-186G>T) c.259-186G>T n.606G>T n.591+29G>T n.549+162G>T n.613+162G>T n.1149+29G>T n.637+29G>T n.658+29G>T c.553+29G>T (n.553+29G>T) c.277+29G>T (n.277+29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902548C>A | CA2693662626 | PQBP1 | c.577+31C>A (n.577+31C>A) c.-32-184C>A (n.-32-184C>A) c.444+164C>A (n.444+164C>A) n.1223C>A n.1417C>A n.1343C>A n.1517C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.293-184C>A (n.293-184C>A) c.259-184C>A n.608C>A n.591+31C>A n.549+164C>A n.613+164C>A n.1149+31C>A n.637+31C>A n.658+31C>A c.553+31C>A (n.553+31C>A) c.277+31C>A (n.277+31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902551A>G | CA2509113428 | PQBP1 | c.577+34A>G (n.577+34A>G) c.-32-181A>G (n.-32-181A>G) c.444+167A>G (n.444+167A>G) n.1226A>G n.1420A>G n.1346A>G n.1520A>G c.*818A>G (n.*818A>G) c.293-181A>G (n.293-181A>G) c.259-181A>G n.611A>G n.591+34A>G n.549+167A>G n.613+167A>G n.1149+34A>G n.637+34A>G n.658+34A>G c.553+34A>G (n.553+34A>G) c.277+34A>G (n.277+34A>G) | |
| X | g.48902551A>T | CA2820821019 | PQBP1 | c.577+34A>T (n.577+34A>T) c.-32-181A>T (n.-32-181A>T) c.444+167A>T (n.444+167A>T) n.1226A>T n.1420A>T n.1346A>T n.1520A>T c.*818A>T (n.*818A>T) c.293-181A>T (n.293-181A>T) c.259-181A>T n.611A>T n.591+34A>T n.549+167A>T n.613+167A>T n.1149+34A>T n.637+34A>T n.658+34A>T c.553+34A>T (n.553+34A>T) c.277+34A>T (n.277+34A>T) | |
| X | g.48902552C>A | CA2693662629 | PQBP1 | c.577+35C>A (n.577+35C>A) c.-32-180C>A (n.-32-180C>A) c.444+168C>A (n.444+168C>A) n.1227C>A n.1421C>A n.1347C>A n.1521C>A c.*819C>A (n.*819C>A) c.293-180C>A (n.293-180C>A) c.259-180C>A n.612C>A n.591+35C>A n.549+168C>A n.613+168C>A n.1149+35C>A n.637+35C>A n.658+35C>A c.553+35C>A (n.553+35C>A) c.277+35C>A (n.277+35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902552C= | CA2428427964 | PQBP1 | c.577+35C= (n.577+35C=) c.-32-180C= (n.-32-180C=) c.444+168C= (n.444+168C=) n.1227C= n.1421C= n.1347C= n.1521C= c.*819C= (n.*819C=) c.293-180C= (n.293-180C=) c.259-180C= n.612C= n.591+35C= n.549+168C= n.613+168C= n.1149+35C= n.637+35C= n.658+35C= c.553+35C= (n.553+35C=) c.277+35C= (n.277+35C=) | |
| X | g.48902552C>G | CA875941638 | PQBP1 | c.577+35C>G (n.577+35C>G) c.-32-180C>G (n.-32-180C>G) c.444+168C>G (n.444+168C>G) n.1227C>G n.1421C>G n.1347C>G n.1521C>G c.*819C>G (n.*819C>G) c.293-180C>G (n.293-180C>G) c.259-180C>G n.612C>G n.591+35C>G n.549+168C>G n.613+168C>G n.1149+35C>G n.637+35C>G n.658+35C>G c.553+35C>G (n.553+35C>G) c.277+35C>G (n.277+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902555G>A | CA2693662630 | PQBP1 | c.577+38G>A (n.577+38G>A) c.-32-177G>A (n.-32-177G>A) c.444+171G>A (n.444+171G>A) n.1230G>A n.1424G>A n.1350G>A n.1524G>A c.*822G>A (n.*822G>A) c.293-177G>A (n.293-177G>A) c.259-177G>A n.615G>A n.591+38G>A n.549+171G>A n.613+171G>A n.1149+38G>A n.637+38G>A n.658+38G>A c.553+38G>A (n.553+38G>A) c.277+38G>A (n.277+38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902555G>C | CA10405944 | PQBP1 | c.577+38G>C (n.577+38G>C) c.-32-177G>C (n.-32-177G>C) c.444+171G>C (n.444+171G>C) n.1230G>C n.1424G>C n.1350G>C n.1524G>C c.*822G>C (n.*822G>C) c.293-177G>C (n.293-177G>C) c.259-177G>C n.615G>C n.591+38G>C n.549+171G>C n.613+171G>C n.1149+38G>C n.637+38G>C n.658+38G>C c.553+38G>C (n.553+38G>C) c.277+38G>C (n.277+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.48902555G= | CA2428427965 | PQBP1 | c.577+38G= (n.577+38G=) c.-32-177G= (n.-32-177G=) c.444+171G= (n.444+171G=) n.1230G= n.1424G= n.1350G= n.1524G= c.*822G= (n.*822G=) c.293-177G= (n.293-177G=) c.259-177G= n.615G= n.591+38G= n.549+171G= n.613+171G= n.1149+38G= n.637+38G= n.658+38G= c.553+38G= (n.553+38G=) c.277+38G= (n.277+38G=) | |
| X | g.48902556G>A | CA875941639 | PQBP1 | c.577+39G>A (n.577+39G>A) c.-32-176G>A (n.-32-176G>A) c.444+172G>A (n.444+172G>A) n.1231G>A n.1425G>A n.1351G>A n.1525G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.293-176G>A (n.293-176G>A) c.259-176G>A n.616G>A n.591+39G>A n.549+172G>A n.613+172G>A n.1149+39G>A n.637+39G>A n.658+39G>A c.553+39G>A (n.553+39G>A) c.277+39G>A (n.277+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48902556G= | CA2428427967 | PQBP1 | c.577+39G= (n.577+39G=) c.-32-176G= (n.-32-176G=) c.444+172G= (n.444+172G=) n.1231G= n.1425G= n.1351G= n.1525G= c.*823G= (n.*823G=) c.293-176G= (n.293-176G=) c.259-176G= n.616G= n.591+39G= n.549+172G= n.613+172G= n.1149+39G= n.637+39G= n.658+39G= c.553+39G= (n.553+39G=) c.277+39G= (n.277+39G=) | |
| X | g.48902556G>T | CA2579602697 | PQBP1 | c.577+39G>T (n.577+39G>T) c.-32-176G>T (n.-32-176G>T) c.444+172G>T (n.444+172G>T) n.1231G>T n.1425G>T n.1351G>T n.1525G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.293-176G>T (n.293-176G>T) c.259-176G>T n.616G>T n.591+39G>T n.549+172G>T n.613+172G>T n.1149+39G>T n.637+39G>T n.658+39G>T c.553+39G>T (n.553+39G>T) c.277+39G>T (n.277+39G>T) | |
| X | g.48902558G>C | CA2693662634 | PQBP1 | c.577+41G>C (n.577+41G>C) c.-32-174G>C (n.-32-174G>C) c.445-174G>C (n.445-174G>C) n.1233G>C n.1427G>C n.1353G>C n.1527G>C c.*825G>C (n.*825G>C) c.293-174G>C (n.293-174G>C) c.259-174G>C n.618G>C n.591+41G>C n.550-174G>C n.614-174G>C n.1149+41G>C n.637+41G>C n.658+41G>C c.553+41G>C (n.553+41G>C) c.277+41G>C (n.277+41G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902558G>T | CA2693662635 | PQBP1 | c.577+41G>T (n.577+41G>T) c.-32-174G>T (n.-32-174G>T) c.445-174G>T (n.445-174G>T) n.1233G>T n.1427G>T n.1353G>T n.1527G>T c.*825G>T (n.*825G>T) c.293-174G>T (n.293-174G>T) c.259-174G>T n.618G>T n.591+41G>T n.550-174G>T n.614-174G>T n.1149+41G>T n.637+41G>T n.658+41G>T c.553+41G>T (n.553+41G>T) c.277+41G>T (n.277+41G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902559C>A | CA2693662637 | PQBP1 | c.577+42C>A (n.577+42C>A) c.-32-173C>A (n.-32-173C>A) c.445-173C>A (n.445-173C>A) n.1234C>A n.1428C>A n.1354C>A n.1528C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.293-173C>A (n.293-173C>A) c.259-173C>A n.619C>A n.591+42C>A n.550-173C>A n.614-173C>A n.1149+42C>A n.637+42C>A n.658+42C>A c.553+42C>A (n.553+42C>A) c.277+42C>A (n.277+42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902560A= | CA2428427968 | PQBP1 | c.577+43A= (n.577+43A=) c.-32-172A= (n.-32-172A=) c.445-172A= (n.445-172A=) n.1235A= n.1429A= n.1355A= n.1529A= c.*827A= (n.*827A=) c.293-172A= (n.293-172A=) c.259-172A= n.620A= n.591+43A= n.550-172A= n.614-172A= n.1149+43A= n.637+43A= n.658+43A= c.553+43A= (n.553+43A=) c.277+43A= (n.277+43A=) | |
| X | g.48902560A>C | CA10405945 | PQBP1 | c.577+43A>C (n.577+43A>C) c.-32-172A>C (n.-32-172A>C) c.445-172A>C (n.445-172A>C) n.1235A>C n.1429A>C n.1355A>C n.1529A>C c.*827A>C (n.*827A>C) c.293-172A>C (n.293-172A>C) c.259-172A>C n.620A>C n.591+43A>C n.550-172A>C n.614-172A>C n.1149+43A>C n.637+43A>C n.658+43A>C c.553+43A>C (n.553+43A>C) c.277+43A>C (n.277+43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902561G>A | CA10405946 | PQBP1 | c.577+44G>A (n.577+44G>A) c.-32-171G>A (n.-32-171G>A) c.445-171G>A (n.445-171G>A) n.1236G>A n.1430G>A n.1356G>A n.1530G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.293-171G>A (n.293-171G>A) c.259-171G>A n.621G>A n.591+44G>A n.550-171G>A n.614-171G>A n.1149+44G>A n.637+44G>A n.658+44G>A c.553+44G>A (n.553+44G>A) c.277+44G>A (n.277+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902561G= | CA2428427970 | PQBP1 | c.577+44G= (n.577+44G=) c.-32-171G= (n.-32-171G=) c.445-171G= (n.445-171G=) n.1236G= n.1430G= n.1356G= n.1530G= c.*828G= (n.*828G=) c.293-171G= (n.293-171G=) c.259-171G= n.621G= n.591+44G= n.550-171G= n.614-171G= n.1149+44G= n.637+44G= n.658+44G= c.553+44G= (n.553+44G=) c.277+44G= (n.277+44G=) | |
| X | g.48902561G>T | CA2820821024 | PQBP1 | c.577+44G>T (n.577+44G>T) c.-32-171G>T (n.-32-171G>T) c.445-171G>T (n.445-171G>T) n.1236G>T n.1430G>T n.1356G>T n.1530G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.293-171G>T (n.293-171G>T) c.259-171G>T n.621G>T n.591+44G>T n.550-171G>T n.614-171G>T n.1149+44G>T n.637+44G>T n.658+44G>T c.553+44G>T (n.553+44G>T) c.277+44G>T (n.277+44G>T) | |
| X | g.48902563del | CA2741749435 | PQBP1 | c.577+46del (n.577+46del) c.-32-169del (n.-32-169del) c.445-169del (n.445-169del) n.1238del n.1432del n.1358del n.1532del c.*830del (n.*830del) c.293-169del (n.293-169del) c.259-169del n.623del n.591+46del n.550-169del n.614-169del n.1149+46del n.637+46del n.658+46del c.553+46del (n.553+46del) c.277+46del (n.277+46del) | |
| X | g.48902562G>A | CA2693662645 | PQBP1 | c.577+45G>A (n.577+45G>A) c.-32-170G>A (n.-32-170G>A) c.445-170G>A (n.445-170G>A) n.1237G>A n.1431G>A n.1357G>A n.1531G>A c.*829G>A (n.*829G>A) c.293-170G>A (n.293-170G>A) c.259-170G>A n.622G>A n.591+45G>A n.550-170G>A n.614-170G>A n.1149+45G>A n.637+45G>A n.658+45G>A c.553+45G>A (n.553+45G>A) c.277+45G>A (n.277+45G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902562G>T | CA2693662649 | PQBP1 | c.577+45G>T (n.577+45G>T) c.-32-170G>T (n.-32-170G>T) c.445-170G>T (n.445-170G>T) n.1237G>T n.1431G>T n.1357G>T n.1531G>T c.*829G>T (n.*829G>T) c.293-170G>T (n.293-170G>T) c.259-170G>T n.622G>T n.591+45G>T n.550-170G>T n.614-170G>T n.1149+45G>T n.637+45G>T n.658+45G>T c.553+45G>T (n.553+45G>T) c.277+45G>T (n.277+45G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902563G>A | CA2693662653 | PQBP1 | c.577+46G>A (n.577+46G>A) c.-32-169G>A (n.-32-169G>A) c.445-169G>A (n.445-169G>A) n.1238G>A n.1432G>A n.1358G>A n.1532G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.293-169G>A (n.293-169G>A) c.259-169G>A n.623G>A n.591+46G>A n.550-169G>A n.614-169G>A n.1149+46G>A n.637+46G>A n.658+46G>A c.553+46G>A (n.553+46G>A) c.277+46G>A (n.277+46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902565G>A | CA2579602698 | PQBP1 | c.577+48G>A (n.577+48G>A) c.-32-167G>A (n.-32-167G>A) c.445-167G>A (n.445-167G>A) n.1240G>A n.1434G>A n.1360G>A n.1534G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.293-167G>A (n.293-167G>A) c.259-167G>A n.625G>A n.591+48G>A n.550-167G>A n.614-167G>A n.1149+48G>A n.637+48G>A n.658+48G>A c.553+48G>A (n.553+48G>A) c.277+48G>A (n.277+48G>A) | |
| X | g.48902565G>T | CA2693662654 | PQBP1 | c.577+48G>T (n.577+48G>T) c.-32-167G>T (n.-32-167G>T) c.445-167G>T (n.445-167G>T) n.1240G>T n.1434G>T n.1360G>T n.1534G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.293-167G>T (n.293-167G>T) c.259-167G>T n.625G>T n.591+48G>T n.550-167G>T n.614-167G>T n.1149+48G>T n.637+48G>T n.658+48G>T c.553+48G>T (n.553+48G>T) c.277+48G>T (n.277+48G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902566C>T | CA658018989 | PQBP1 | c.577+49C>T (n.577+49C>T) c.-32-166C>T (n.-32-166C>T) c.445-166C>T (n.445-166C>T) n.1241C>T n.1435C>T n.1361C>T n.1535C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.293-166C>T (n.293-166C>T) c.259-166C>T n.626C>T n.591+49C>T n.550-166C>T n.614-166C>T n.1149+49C>T n.637+49C>T n.658+49C>T c.553+49C>T (n.553+49C>T) c.277+49C>T (n.277+49C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.48902567A= | CA2428427971 | PQBP1 | c.577+50A= (n.577+50A=) c.-32-165A= (n.-32-165A=) c.445-165A= (n.445-165A=) n.1242A= n.1436A= n.1362A= n.1536A= c.*834A= (n.*834A=) c.293-165A= (n.293-165A=) c.259-165A= n.627A= n.591+50A= n.550-165A= n.614-165A= n.1149+50A= n.637+50A= n.658+50A= c.553+50A= (n.553+50A=) c.277+50A= (n.277+50A=) | |
| X | g.48902567A>C | CA641902136 | PQBP1 | c.577+50A>C (n.577+50A>C) c.-32-165A>C (n.-32-165A>C) c.445-165A>C (n.445-165A>C) n.1242A>C n.1436A>C n.1362A>C n.1536A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.293-165A>C (n.293-165A>C) c.259-165A>C n.627A>C n.591+50A>C n.550-165A>C n.614-165A>C n.1149+50A>C n.637+50A>C n.658+50A>C c.553+50A>C (n.553+50A>C) c.277+50A>C (n.277+50A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.48902567A>G | CA2428427972 | PQBP1 | c.577+50A>G (n.577+50A>G) c.-32-165A>G (n.-32-165A>G) c.445-165A>G (n.445-165A>G) n.1242A>G n.1436A>G n.1362A>G n.1536A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.293-165A>G (n.293-165A>G) c.259-165A>G n.627A>G n.591+50A>G n.550-165A>G n.614-165A>G n.1149+50A>G n.637+50A>G n.658+50A>G c.553+50A>G (n.553+50A>G) c.277+50A>G (n.277+50A>G) | dbSNP |
| X | g.48902570G>A | CA2693662657 | PQBP1 | c.577+53G>A (n.577+53G>A) c.-32-162G>A (n.-32-162G>A) c.445-162G>A (n.445-162G>A) n.1245G>A n.1439G>A n.1365G>A n.1539G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.293-162G>A (n.293-162G>A) c.259-162G>A n.630G>A n.591+53G>A n.550-162G>A n.614-162G>A n.1149+53G>A n.637+53G>A n.658+53G>A c.553+53G>A (n.553+53G>A) c.277+53G>A (n.277+53G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902571C>A | CA2693662658 | PQBP1 | c.577+54C>A (n.577+54C>A) c.-32-161C>A (n.-32-161C>A) c.445-161C>A (n.445-161C>A) n.1246C>A n.1440C>A n.1366C>A n.1540C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.293-161C>A (n.293-161C>A) c.259-161C>A n.631C>A n.591+54C>A n.550-161C>A n.614-161C>A n.1149+54C>A n.637+54C>A n.658+54C>A c.553+54C>A (n.553+54C>A) c.277+54C>A (n.277+54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902571C= | CA2428427973 | PQBP1 | c.577+54C= (n.577+54C=) c.-32-161C= (n.-32-161C=) c.445-161C= (n.445-161C=) n.1246C= n.1440C= n.1366C= n.1540C= c.*838C= (n.*838C=) c.293-161C= (n.293-161C=) c.259-161C= n.631C= n.591+54C= n.550-161C= n.614-161C= n.1149+54C= n.637+54C= n.658+54C= c.553+54C= (n.553+54C=) c.277+54C= (n.277+54C=) | |
| X | g.48902571C>T | CA641902137 | PQBP1 | c.577+54C>T (n.577+54C>T) c.-32-161C>T (n.-32-161C>T) c.445-161C>T (n.445-161C>T) n.1246C>T n.1440C>T n.1366C>T n.1540C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.293-161C>T (n.293-161C>T) c.259-161C>T n.631C>T n.591+54C>T n.550-161C>T n.614-161C>T n.1149+54C>T n.637+54C>T n.658+54C>T c.553+54C>T (n.553+54C>T) c.277+54C>T (n.277+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902572G>A | CA641902138 | PQBP1 | c.577+55G>A (n.577+55G>A) c.-32-160G>A (n.-32-160G>A) c.445-160G>A (n.445-160G>A) n.1247G>A n.1441G>A n.1367G>A n.1541G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.293-160G>A (n.293-160G>A) c.259-160G>A n.632G>A n.591+55G>A n.550-160G>A n.614-160G>A n.1149+55G>A n.637+55G>A n.658+55G>A c.553+55G>A (n.553+55G>A) c.277+55G>A (n.277+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902572G>C | CA10405947 | PQBP1 | c.577+55G>C (n.577+55G>C) c.-32-160G>C (n.-32-160G>C) c.445-160G>C (n.445-160G>C) n.1247G>C n.1441G>C n.1367G>C n.1541G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.293-160G>C (n.293-160G>C) c.259-160G>C n.632G>C n.591+55G>C n.550-160G>C n.614-160G>C n.1149+55G>C n.637+55G>C n.658+55G>C c.553+55G>C (n.553+55G>C) c.277+55G>C (n.277+55G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902572G= | CA2428427975 | PQBP1 | c.577+55G= (n.577+55G=) c.-32-160G= (n.-32-160G=) c.445-160G= (n.445-160G=) n.1247G= n.1441G= n.1367G= n.1541G= c.*839G= (n.*839G=) c.293-160G= (n.293-160G=) c.259-160G= n.632G= n.591+55G= n.550-160G= n.614-160G= n.1149+55G= n.637+55G= n.658+55G= c.553+55G= (n.553+55G=) c.277+55G= (n.277+55G=) | |
| X | g.48902572G>T | CA10405948 | PQBP1 | c.577+55G>T (n.577+55G>T) c.-32-160G>T (n.-32-160G>T) c.445-160G>T (n.445-160G>T) n.1247G>T n.1441G>T n.1367G>T n.1541G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.293-160G>T (n.293-160G>T) c.259-160G>T n.632G>T n.591+55G>T n.550-160G>T n.614-160G>T n.1149+55G>T n.637+55G>T n.658+55G>T c.553+55G>T (n.553+55G>T) c.277+55G>T (n.277+55G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |