Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48755701C>ACA47295586LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-30G>T (n.-30G>T)
c.3442-20579C>A (n.3442-20579C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755701C=CA1248636848LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-30G= (n.-30G=)
c.3442-20579C= (n.3442-20579C=)
2g.48755703G>ACA2658995140LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-32C>T (n.-32C>T)
c.3442-20577G>A (n.3442-20577G>A)
gnomAD v4
2g.48755703G>CCA1139657018LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-32C>G (n.-32C>G)
c.3442-20577G>C (n.3442-20577G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.48755703G=CA1248636849LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-32C= (n.-32C=)
c.3442-20577G= (n.3442-20577G=)
2g.48755704T>CCA2658995141LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-33A>G (n.-33A>G)
c.3442-20576T>C (n.3442-20576T>C)
gnomAD v4
2g.48755704T>GCA47295587LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-33A>C (n.-33A>C)
c.3442-20576T>G (n.3442-20576T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755704T=CA1248636850LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-33A= (n.-33A=)
c.3442-20576T= (n.3442-20576T=)
2g.48755705G>CCA47295588LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-34C>G (n.-34C>G)
c.3442-20575G>C (n.3442-20575G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755705G=CA1248636851LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-34C= (n.-34C=)
c.3442-20575G= (n.3442-20575G=)
2g.48755705G>TCA2658995142LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-34C>A (n.-34C>A)
c.3442-20575G>T (n.3442-20575G>T)
gnomAD v4
2g.48755706T>CCA2658995143LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-35A>G (n.-35A>G)
c.3442-20574T>C (n.3442-20574T>C)
gnomAD v4
2g.48755707C>TCA2576963771LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-36G>A (n.-36G>A)
c.3442-20573C>T (n.3442-20573C>T)
gnomAD v4
2g.48755708T>GCA532559307LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-37A>C (n.-37A>C)
c.3442-20572T>G (n.3442-20572T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755708T=CA1248636852LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-37A= (n.-37A=)
c.3442-20572T= (n.3442-20572T=)
2g.48755710G>CCA2740272291LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-39C>G (n.-39C>G)
c.3442-20570G>C (n.3442-20570G>C)
2g.48755711G>CCA2658995144LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-40C>G (n.-40C>G)
c.3442-20569G>C (n.3442-20569G>C)
gnomAD v4
2g.48755711G>TCA2658995145LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-40C>A (n.-40C>A)
c.3442-20569G>T (n.3442-20569G>T)
gnomAD v4
2g.48755712A=CA1248636853LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-41T= (n.-41T=)
c.3442-20568A= (n.3442-20568A=)
2g.48755712A>TCA47295589LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-41T>A (n.-41T>A)
c.3442-20568A>T (n.3442-20568A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755713C>ACA2658995146LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-42G>T (n.-42G>T)
c.3442-20567C>A (n.3442-20567C>A)
gnomAD v4
2g.48755713C>TCA2658995147LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-42G>A (n.-42G>A)
c.3442-20567C>T (n.3442-20567C>T)
gnomAD v4
2g.48755714G>ACA532559308LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-43C>T (n.-43C>T)
c.3442-20566G>A (n.3442-20566G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755714G>CCA769618492LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-43C>G (n.-43C>G)
c.3442-20566G>C (n.3442-20566G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755714G=CA1248636854LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-43C= (n.-43C=)
c.3442-20566G= (n.3442-20566G=)
2g.48755714G>TCA2658995148LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-43C>A (n.-43C>A)
c.3442-20566G>T (n.3442-20566G>T)
gnomAD v4
2g.48755715G>ACA2658995150LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-44C>T (n.-44C>T)
c.3442-20565G>A (n.3442-20565G>A)
gnomAD v4
2g.48755715G>TCA2658995149LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-44C>A (n.-44C>A)
c.3442-20565G>T (n.3442-20565G>T)
gnomAD v4
2g.48755716C>ACA2658995151LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-45G>T (n.-45G>T)
c.3442-20564C>A (n.3442-20564C>A)
gnomAD v4
2g.48755716C=CA1248636855LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-45G= (n.-45G=)
c.3442-20564C= (n.3442-20564C=)
2g.48755716C>TCA769618506LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-45G>A (n.-45G>A)
c.3442-20564C>T (n.3442-20564C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755716_48755718delinsCCTCA1248636856LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-47_-45delinsAGG (n.-47_-45delinsAGG)
c.3442-20564_3442-20562delinsCCT (n.3442-20564_3442-20562delinsCCT)
2g.48755719_48755720delCA532559309LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-47_-46del (n.-47_-46del)
c.3442-20561_3442-20560del (n.3442-20561_3442-20560del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755719C=CA1248636857LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-48G= (n.-48G=)
c.3442-20561C= (n.3442-20561C=)
2g.48755719C>TCA532559310LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-48G>A (n.-48G>A)
c.3442-20561C>T (n.3442-20561C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755721G>ACA769618529LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-50C>T (n.-50C>T)
c.3442-20559G>A (n.3442-20559G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755721G>CCA2658995152LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-50C>G (n.-50C>G)
c.3442-20559G>C (n.3442-20559G>C)
gnomAD v4
2g.48755721G=CA1248636858LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-50C= (n.-50C=)
c.3442-20559G= (n.3442-20559G=)
2g.48755721G>TCA532559311LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-50C>A (n.-50C>A)
c.3442-20559G>T (n.3442-20559G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755722A>GCA2576963772LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-51T>C (n.-51T>C)
c.3442-20558A>G (n.3442-20558A>G)
gnomAD v4
2g.48755723G>ACA532559312LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-52C>T (n.-52C>T)
c.3442-20557G>A (n.3442-20557G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755723G=CA1248636859LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-52C= (n.-52C=)
c.3442-20557G= (n.3442-20557G=)
2g.48755723G>TCA2658995153LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-52C>A (n.-52C>A)
c.3442-20557G>T (n.3442-20557G>T)
gnomAD v4
2g.48755726C>ACA47295590LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-55G>T (n.-55G>T)
c.3442-20554C>A (n.3442-20554C>A)
dbSNP
2g.48755726C=CA1248636860LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-55G= (n.-55G=)
c.3442-20554C= (n.3442-20554C=)
2g.48755726C>TCA2658995154LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-55G>A (n.-55G>A)
c.3442-20554C>T (n.3442-20554C>T)
gnomAD v4
2g.48755727G>ACA2576963773LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-56C>T (n.-56C>T)
c.3442-20553G>A (n.3442-20553G>A)
2g.48755727G>CCA1248636862LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-56C>G (n.-56C>G)
c.3442-20553G>C (n.3442-20553G>C)
dbSNP
2g.48755727G=CA1248636861LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-56C= (n.-56C=)
c.3442-20553G= (n.3442-20553G=)
2g.48755727G>TCA2658995155LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-56C>A (n.-56C>A)
c.3442-20553G>T (n.3442-20553G>T)
gnomAD v4
2g.48755728G>CCA769618537LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-57C>G (n.-57C>G)
c.3442-20552G>C (n.3442-20552G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755728G=CA1248636863LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-57C= (n.-57C=)
c.3442-20552G= (n.3442-20552G=)
2g.48755728G>TCA2658995156LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-57C>A (n.-57C>A)
c.3442-20552G>T (n.3442-20552G>T)
gnomAD v4
2g.48755729C>ACA10613598LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-58G>T (n.-58G>T)
c.3442-20551C>A (n.3442-20551C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755729C=CA1248636864LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-58G= (n.-58G=)
c.3442-20551C= (n.3442-20551C=)
2g.48755729C>GCA2576963774LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-58G>C (n.-58G>C)
c.3442-20551C>G (n.3442-20551C>G)
2g.48755729C>TCA2658995157LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-58G>A (n.-58G>A)
c.3442-20551C>T (n.3442-20551C>T)
gnomAD v4
2g.48755734_48755747dupCA2658995158STON1-GTF2A1Lc.3442-20546_3442-20533dup (n.3442-20546_3442-20533dup)
gnomAD v4
2g.48755731C>ACA2506082603LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20549C>A (n.3442-20549C>A)
c.-60G>T (n.-60G>T)
gnomAD v4
2g.48755731C=CA1248636865LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20549C= (n.3442-20549C=)
c.-60G= (n.-60G=)
2g.48755731C>TCA769618550LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20549C>T (n.3442-20549C>T)
c.-60G>A (n.-60G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755732G>ACA47295591LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20548G>A (n.3442-20548G>A)
c.-61C>T (n.-61C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755732G=CA1248636866LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20548G= (n.3442-20548G=)
c.-61C= (n.-61C=)
2g.48755732G>TCA47295592LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20548G>T (n.3442-20548G>T)
c.-61C>A (n.-61C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755733C>ACA2658995159LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20547C>A (n.3442-20547C>A)
c.-62G>T (n.-62G>T)
gnomAD v4
2g.48755733C>TCA2658995160LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20547C>T (n.3442-20547C>T)
c.-62G>A (n.-62G>A)
gnomAD v4
2g.48755734A=CA1248636867LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20546A= (n.3442-20546A=)
c.-63T= (n.-63T=)
2g.48755734A>CCA1030381914LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20546A>C (n.3442-20546A>C)
c.-63T>G (n.-63T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755734A>GCA2658995161LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20546A>G (n.3442-20546A>G)
c.-63T>C (n.-63T>C)
gnomAD v4
2g.48755735C>ACA914395597LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20545C>A (n.3442-20545C>A)
c.-64G>T (n.-64G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755735C=CA1248636868LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20545C= (n.3442-20545C=)
c.-64G= (n.-64G=)
2g.48755735C>GCA1248636869LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20545C>G (n.3442-20545C>G)
c.-64G>C (n.-64G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755735C>TCA2658995162LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20545C>T (n.3442-20545C>T)
c.-64G>A (n.-64G>A)
gnomAD v4
2g.48755736C>ACA2576963775LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20544C>A (n.3442-20544C>A)
c.-65G>T (n.-65G>T)
gnomAD v4
2g.48755736C>TCA2576963776LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20544C>T (n.3442-20544C>T)
c.-65G>A (n.-65G>A)
gnomAD v4
2g.48755737C>ACA2658995163LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20543C>A (n.3442-20543C>A)
c.-66G>T (n.-66G>T)
gnomAD v4
2g.48755737C=CA1248636870LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20543C= (n.3442-20543C=)
c.-66G= (n.-66G=)
2g.48755737C>GCA1248636871LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20543C>G (n.3442-20543C>G)
c.-66G>C (n.-66G>C)
dbSNP
2g.48755737C>TCA2658995164LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20543C>T (n.3442-20543C>T)
c.-66G>A (n.-66G>A)
gnomAD v4
2g.48755738C>ACA1248636873LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20542C>A (n.3442-20542C>A)
c.-67G>T (n.-67G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755738C=CA1248636872LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20542C= (n.3442-20542C=)
c.-67G= (n.-67G=)
2g.48755738C>GCA769618556LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20542C>G (n.3442-20542C>G)
c.-67G>C (n.-67G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755738C>TCA47295593LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20542C>T (n.3442-20542C>T)
c.-67G>A (n.-67G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755739T>CCA1248636875LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20541T>C (n.3442-20541T>C)
c.-68A>G (n.-68A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755739T=CA1248636874LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20541T= (n.3442-20541T=)
c.-68A= (n.-68A=)
2g.48755740C>ACA2658995166LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20540C>A (n.3442-20540C>A)
c.-69G>T (n.-69G>T)
gnomAD v4
2g.48755740C>GCA2658995167LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20540C>G (n.3442-20540C>G)
c.-69G>C (n.-69G>C)
gnomAD v4
2g.48755740C>TCA2658995168LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20540C>T (n.3442-20540C>T)
c.-69G>A (n.-69G>A)
gnomAD v4
2g.48755740_48755745delCA2658995165STON1-GTF2A1Lc.3442-20540_3442-20535del (n.3442-20540_3442-20535del)
gnomAD v4
2g.48755741T>CCA47295594LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20539T>C (n.3442-20539T>C)
c.-70A>G (n.-70A>G)
dbSNP
2g.48755741T=CA1248636876LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20539T= (n.3442-20539T=)
c.-70A= (n.-70A=)
2g.48755741dupCA2658995169LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20539dup (n.3442-20539dup)
c.-70dup (n.-70dup)
gnomAD v4
2g.48755742C>ACA2658995171STON1-GTF2A1Lc.3442-20538C>A (n.3442-20538C>A)
gnomAD v4
2g.48755742C=CA1248636877STON1-GTF2A1Lc.3442-20538C= (n.3442-20538C=)
2g.48755742C>GCA2576963777STON1-GTF2A1Lc.3442-20538C>G (n.3442-20538C>G)
2g.48755742C>TCA1248636878STON1-GTF2A1Lc.3442-20538C>T (n.3442-20538C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755745dupCA2658995170STON1-GTF2A1Lc.3442-20535dup (n.3442-20535dup)
gnomAD v4
2g.48755744C>ACA2658995172STON1-GTF2A1Lc.3442-20536C>A (n.3442-20536C>A)
gnomAD v4
2g.48755744C>TCA2658995173STON1-GTF2A1Lc.3442-20536C>T (n.3442-20536C>T)
gnomAD v4
2g.48755745C>ACA2658995174STON1-GTF2A1Lc.3442-20535C>A (n.3442-20535C>A)
gnomAD v4
2g.48755745C=CA1248636879STON1-GTF2A1Lc.3442-20535C= (n.3442-20535C=)
2g.48755745C>TCA1248636880STON1-GTF2A1Lc.3442-20535C>T (n.3442-20535C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755746G>ACA1248636882STON1-GTF2A1Lc.3442-20534G>A (n.3442-20534G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755746G>CCA47295595STON1-GTF2A1Lc.3442-20534G>C (n.3442-20534G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755746G=CA1248636881STON1-GTF2A1Lc.3442-20534G= (n.3442-20534G=)
2g.48755746G>TCA2658995175STON1-GTF2A1Lc.3442-20534G>T (n.3442-20534G>T)
gnomAD v4
2g.48755747C>GCA2658995176STON1-GTF2A1Lc.3442-20533C>G (n.3442-20533C>G)
gnomAD v4
2g.48755748C>ACA2658995177STON1-GTF2A1Lc.3442-20532C>A (n.3442-20532C>A)
gnomAD v4
2g.48755749C>ACA2658995178STON1-GTF2A1Lc.3442-20531C>A (n.3442-20531C>A)
gnomAD v4
2g.48755749C=CA1248636883STON1-GTF2A1Lc.3442-20531C= (n.3442-20531C=)
2g.48755749C>GCA1248636884STON1-GTF2A1Lc.3442-20531C>G (n.3442-20531C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755750C>GCA2658995179STON1-GTF2A1Lc.3442-20530C>G (n.3442-20530C>G)
gnomAD v4
2g.48755751T>CCA1030381917STON1-GTF2A1Lc.3442-20529T>C (n.3442-20529T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755751T>GCA2749837924STON1-GTF2A1Lc.3442-20529T>G (n.3442-20529T>G)
2g.48755751T=CA1248636885STON1-GTF2A1Lc.3442-20529T= (n.3442-20529T=)
2g.48755753G>TCA1030381921STON1-GTF2A1Lc.3442-20527G>T (n.3442-20527G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755754G>TCA2658995180STON1-GTF2A1Lc.3442-20526G>T (n.3442-20526G>T)
gnomAD v4
2g.48755755C>GCA2658995182STON1-GTF2A1Lc.3442-20525C>G (n.3442-20525C>G)
gnomAD v4
2g.48755755C>TCA2658995183STON1-GTF2A1Lc.3442-20525C>T (n.3442-20525C>T)
gnomAD v4
2g.48755760_48755781dupCA2658995181STON1-GTF2A1Lc.3442-20520_3442-20499dup (n.3442-20520_3442-20499dup)
gnomAD v4
2g.48755756T>ACA2658995184STON1-GTF2A1Lc.3442-20524T>A (n.3442-20524T>A)
gnomAD v4
2g.48755756T>GCA2749837925STON1-GTF2A1Lc.3442-20524T>G (n.3442-20524T>G)
2g.48755757G>ACA769618557STON1-GTF2A1Lc.3442-20523G>A (n.3442-20523G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755757G>CCA2658995186STON1-GTF2A1Lc.3442-20523G>C (n.3442-20523G>C)
gnomAD v4
2g.48755757G=CA1248636886STON1-GTF2A1Lc.3442-20523G= (n.3442-20523G=)
2g.48755757G>TCA2658995185STON1-GTF2A1Lc.3442-20523G>T (n.3442-20523G>T)
gnomAD v4
2g.48755758C>ACA2658995187STON1-GTF2A1Lc.3442-20522C>A (n.3442-20522C>A)
gnomAD v4
2g.48755759C>ACA2576963778STON1-GTF2A1Lc.3442-20521C>A (n.3442-20521C>A)
2g.48755759C=CA1248636887STON1-GTF2A1Lc.3442-20521C= (n.3442-20521C=)
2g.48755759C>GCA47295596STON1-GTF2A1Lc.3442-20521C>G (n.3442-20521C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755759C>TCA769618561STON1-GTF2A1Lc.3442-20521C>T (n.3442-20521C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755760C>TCA2576963779STON1-GTF2A1Lc.3442-20520C>T (n.3442-20520C>T)
gnomAD v4
2g.48755761T>CCA1030381934STON1-GTF2A1Lc.3442-20519T>C (n.3442-20519T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755761T>GCA2749837927STON1-GTF2A1Lc.3442-20519T>G (n.3442-20519T>G)
2g.48755763C>ACA1248636888STON1-GTF2A1Lc.3442-20517C>A (n.3442-20517C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755763C=CA1248636889STON1-GTF2A1Lc.3442-20517C= (n.3442-20517C=)
2g.48755763C>GCA47295597STON1-GTF2A1Lc.3442-20517C>G (n.3442-20517C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755763C>TCA1030381937STON1-GTF2A1Lc.3442-20517C>T (n.3442-20517C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755764delCA2658995188STON1-GTF2A1Lc.3442-20516del (n.3442-20516del)
gnomAD v4
2g.48755764C=CA1248636890STON1-GTF2A1Lc.3442-20516C= (n.3442-20516C=)
2g.48755764C>GCA1248636891STON1-GTF2A1Lc.3442-20516C>G (n.3442-20516C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755764C>TCA2576963780STON1-GTF2A1Lc.3442-20516C>T (n.3442-20516C>T)
gnomAD v4
2g.48755765A=CA1248636892STON1-GTF2A1Lc.3442-20515A= (n.3442-20515A=)
2g.48755765A>CCA769618568STON1-GTF2A1Lc.3442-20515A>C (n.3442-20515A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755765A>GCA769618569STON1-GTF2A1Lc.3442-20515A>G (n.3442-20515A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755765A>TCA47295598STON1-GTF2A1Lc.3442-20515A>T (n.3442-20515A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755766C>GCA2749837928STON1-GTF2A1Lc.3442-20514C>G (n.3442-20514C>G)
2g.48755766C>TCA2597586188STON1-GTF2A1Lc.3442-20514C>T (n.3442-20514C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755767A>CCA1030381950STON1-GTF2A1Lc.3442-20513A>C (n.3442-20513A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755767A>GCA2576963781STON1-GTF2A1Lc.3442-20513A>G (n.3442-20513A>G)
2g.48755768C>GCA2658995189STON1-GTF2A1Lc.3442-20512C>G (n.3442-20512C>G)
gnomAD v4
2g.48755768C>TCA2658995190STON1-GTF2A1Lc.3442-20512C>T (n.3442-20512C>T)
gnomAD v4
2g.48755769A=CA1248636893STON1-GTF2A1Lc.3442-20511A= (n.3442-20511A=)
2g.48755769A>CCA1030381957STON1-GTF2A1Lc.3442-20511A>C (n.3442-20511A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755769A>GCA2576963782STON1-GTF2A1Lc.3442-20511A>G (n.3442-20511A>G)
gnomAD v4
2g.48755770C>ACA2658995191STON1-GTF2A1Lc.3442-20510C>A (n.3442-20510C>A)
gnomAD v4
2g.48755770C>GCA2658995192STON1-GTF2A1Lc.3442-20510C>G (n.3442-20510C>G)
gnomAD v4
2g.48755770C>TCA2576963783STON1-GTF2A1Lc.3442-20510C>T (n.3442-20510C>T)
gnomAD v4
2g.48755771C>ACA2658995193STON1-GTF2A1Lc.3442-20509C>A (n.3442-20509C>A)
gnomAD v4
2g.48755771C=CA1248636894STON1-GTF2A1Lc.3442-20509C= (n.3442-20509C=)
2g.48755771C>TCA1248636895STON1-GTF2A1Lc.3442-20509C>T (n.3442-20509C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755772C>ACA2658995194STON1-GTF2A1Lc.3442-20508C>A (n.3442-20508C>A)
gnomAD v4
2g.48755772C=CA1248636896STON1-GTF2A1Lc.3442-20508C= (n.3442-20508C=)
2g.48755772C>TCA1248636897STON1-GTF2A1Lc.3442-20508C>T (n.3442-20508C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755773T>GCA2658995195STON1-GTF2A1Lc.3442-20507T>G (n.3442-20507T>G)
gnomAD v4
2g.48755775C>ACA2658995196STON1-GTF2A1Lc.3442-20505C>A (n.3442-20505C>A)
gnomAD v4
2g.48755775C>GCA2658995198STON1-GTF2A1Lc.3442-20505C>G (n.3442-20505C>G)
gnomAD v4
2g.48755775C>TCA2658995197STON1-GTF2A1Lc.3442-20505C>T (n.3442-20505C>T)
gnomAD v4
2g.48755776C>ACA2658995199STON1-GTF2A1Lc.3442-20504C>A (n.3442-20504C>A)
gnomAD v4
2g.48755777C>ACA2658995200STON1-GTF2A1Lc.3442-20503C>A (n.3442-20503C>A)
gnomAD v4
2g.48755777C=CA1248636898STON1-GTF2A1Lc.3442-20503C= (n.3442-20503C=)
2g.48755777C>TCA769618573STON1-GTF2A1Lc.3442-20503C>T (n.3442-20503C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755778delCA2658995202STON1-GTF2A1Lc.3442-20502del (n.3442-20502del)
gnomAD v4
2g.48755778T>ACA2749837929STON1-GTF2A1Lc.3442-20502T>A (n.3442-20502T>A)
2g.48755778T>CCA2658995201STON1-GTF2A1Lc.3442-20502T>C (n.3442-20502T>C)
gnomAD v4
2g.48755779G>ACA2658995203STON1-GTF2A1Lc.3442-20501G>A (n.3442-20501G>A)
gnomAD v4
2g.48755779G>TCA2658995204STON1-GTF2A1Lc.3442-20501G>T (n.3442-20501G>T)
gnomAD v4
2g.48755780C>ACA1248636900STON1-GTF2A1Lc.3442-20500C>A (n.3442-20500C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755780C=CA1248636899STON1-GTF2A1Lc.3442-20500C= (n.3442-20500C=)
2g.48755780C>TCA2658995205STON1-GTF2A1Lc.3442-20500C>T (n.3442-20500C>T)
gnomAD v4
2g.48755781C=CA1248636901STON1-GTF2A1Lc.3442-20499C= (n.3442-20499C=)
2g.48755781C>GCA2555355270STON1-GTF2A1Lc.3442-20499C>G (n.3442-20499C>G)
2g.48755781C>TCA2658995206STON1-GTF2A1Lc.3442-20499C>T (n.3442-20499C>T)
gnomAD v4
2g.48755782G>ACA2658995207STON1-GTF2A1Lc.3442-20498G>A (n.3442-20498G>A)
gnomAD v4
2g.48755782G>CCA1030381961STON1-GTF2A1Lc.3442-20498G>C (n.3442-20498G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755782G>TCA2658995208STON1-GTF2A1Lc.3442-20498G>T (n.3442-20498G>T)
gnomAD v4
2g.48755783dupCA916530998STON1-GTF2A1Lc.3442-20497dup (n.3442-20497dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755783G>ACA769618577STON1-GTF2A1Lc.3442-20497G>A (n.3442-20497G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755783G=CA1248636902STON1-GTF2A1Lc.3442-20497G= (n.3442-20497G=)
2g.48755783G>TCA2658995209STON1-GTF2A1Lc.3442-20497G>T (n.3442-20497G>T)
gnomAD v4
2g.48755783_48755784insGCCCCCA2749837930STON1-GTF2A1Lc.3442-20497_3442-20496insGCCCC (n.3442-20497_3442-20496insGCCCC)
2g.48755784C>ACA2658995211STON1-GTF2A1Lc.3442-20496C>A (n.3442-20496C>A)
gnomAD v4
2g.48755784C>GCA1030381965STON1-GTF2A1Lc.3442-20496C>G (n.3442-20496C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755784C>TCA2658995210STON1-GTF2A1Lc.3442-20496C>T (n.3442-20496C>T)
gnomAD v4
2g.48755785C>ACA2658995212STON1-GTF2A1Lc.3442-20495C>A (n.3442-20495C>A)
gnomAD v4
2g.48755785C>GCA2658995213STON1-GTF2A1Lc.3442-20495C>G (n.3442-20495C>G)
gnomAD v4
2g.48755785C>TCA2658995214STON1-GTF2A1Lc.3442-20495C>T (n.3442-20495C>T)
gnomAD v4
2g.48755786C>ACA2658995215STON1-GTF2A1Lc.3442-20494C>A (n.3442-20494C>A)
gnomAD v4
2g.48755786C=CA1248636903STON1-GTF2A1Lc.3442-20494C= (n.3442-20494C=)
2g.48755786C>GCA47295599STON1-GTF2A1Lc.3442-20494C>G (n.3442-20494C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755786C>TCA532559313STON1-GTF2A1Lc.3442-20494C>T (n.3442-20494C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755787delCA1030381971STON1-GTF2A1Lc.3442-20493del (n.3442-20493del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755787G>ACA2658995216STON1-GTF2A1Lc.3442-20493G>A (n.3442-20493G>A)
gnomAD v4
2g.48755787G>CCA532559314STON1-GTF2A1Lc.3442-20493G>C (n.3442-20493G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755787G=CA1248636904STON1-GTF2A1Lc.3442-20493G= (n.3442-20493G=)
2g.48755787G>TCA769618590STON1-GTF2A1Lc.3442-20493G>T (n.3442-20493G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755788C>ACA2658995217STON1-GTF2A1Lc.3442-20492C>A (n.3442-20492C>A)
gnomAD v4
2g.48755788C>TCA2658995218STON1-GTF2A1Lc.3442-20492C>T (n.3442-20492C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755789C>ACA2658995219STON1-GTF2A1Lc.3442-20491C>A (n.3442-20491C>A)
gnomAD v4
2g.48755790C>TCA2658995220STON1-GTF2A1Lc.3442-20490C>T (n.3442-20490C>T)
gnomAD v4
2g.48755791C>ACA2658995221STON1-GTF2A1Lc.3442-20489C>A (n.3442-20489C>A)
gnomAD v4
2g.48755791C>GCA2658995222STON1-GTF2A1Lc.3442-20489C>G (n.3442-20489C>G)
gnomAD v4
2g.48755792_48755794delCA1030381978STON1-GTF2A1Lc.3442-20488_3442-20486del (n.3442-20488_3442-20486del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755792T>ACA1030381980STON1-GTF2A1Lc.3442-20488T>A (n.3442-20488T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755792T>CCA532559315STON1-GTF2A1Lc.3442-20488T>C (n.3442-20488T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755792T>GCA2749837931STON1-GTF2A1Lc.3442-20488T>G (n.3442-20488T>G)
2g.48755792T=CA1248636905STON1-GTF2A1Lc.3442-20488T= (n.3442-20488T=)
2g.48755792_48755793delCA1030381979STON1-GTF2A1Lc.3442-20488_3442-20487del (n.3442-20488_3442-20487del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755793G>ACA2658995223STON1-GTF2A1Lc.3442-20487G>A (n.3442-20487G>A)
gnomAD v4
2g.48755793G>CCA532559317STON1-GTF2A1Lc.3442-20487G>C (n.3442-20487G>C)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755793G=CA1248636906STON1-GTF2A1Lc.3442-20487G= (n.3442-20487G=)
2g.48755793G>TCA532559316STON1-GTF2A1Lc.3442-20487G>T (n.3442-20487G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755794C>ACA2658995224STON1-GTF2A1Lc.3442-20486C>A (n.3442-20486C>A)
gnomAD v4
2g.48755794C>TCA2658995225STON1-GTF2A1Lc.3442-20486C>T (n.3442-20486C>T)
gnomAD v4
2g.48755794_48755796dupCA1030381985STON1-GTF2A1Lc.3442-20486_3442-20484dup (n.3442-20486_3442-20484dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755795C>ACA2658995226STON1-GTF2A1Lc.3442-20485C>A (n.3442-20485C>A)
gnomAD v4
2g.48755795C>GCA2658995227STON1-GTF2A1Lc.3442-20485C>G (n.3442-20485C>G)
gnomAD v4
2g.48755796C>TCA2658995228STON1-GTF2A1Lc.3442-20484C>T (n.3442-20484C>T)
gnomAD v4
2g.48755796_48755797insCCCCCCCCCCCTCA2515836603STON1-GTF2A1Lc.3442-20484_3442-20483insCCCCCCCCCCCT (n.3442-20484_3442-20483insCCCCCCCCCCCT)
2g.48755797T>ACA1030381987STON1-GTF2A1Lc.3442-20483T>A (n.3442-20483T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755797T>CCA532559318STON1-GTF2A1Lc.3442-20483T>C (n.3442-20483T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755797T=CA1248636907STON1-GTF2A1Lc.3442-20483T= (n.3442-20483T=)
2g.48755798C>ACA532559319STON1-GTF2A1Lc.3442-20482C>A (n.3442-20482C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755798C=CA1248636908STON1-GTF2A1Lc.3442-20482C= (n.3442-20482C=)
2g.48755798C>TCA2658995230STON1-GTF2A1Lc.3442-20482C>T (n.3442-20482C>T)
gnomAD v4
2g.48755802delCA2658995229STON1-GTF2A1Lc.3442-20478del (n.3442-20478del)
gnomAD v4
2g.48755799C>ACA2658995232STON1-GTF2A1Lc.3442-20481C>A (n.3442-20481C>A)
gnomAD v4
2g.48755799C=CA1248636909STON1-GTF2A1Lc.3442-20481C= (n.3442-20481C=)
2g.48755799C>GCA1248636910STON1-GTF2A1Lc.3442-20481C>G (n.3442-20481C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755799C>TCA2658995231STON1-GTF2A1Lc.3442-20481C>T (n.3442-20481C>T)
gnomAD v4
2g.48755800C>ACA2658995233STON1-GTF2A1Lc.3442-20480C>A (n.3442-20480C>A)
gnomAD v4
2g.48755800C=CA1248636911STON1-GTF2A1Lc.3442-20480C= (n.3442-20480C=)
2g.48755800C>GCA47295600STON1-GTF2A1Lc.3442-20480C>G (n.3442-20480C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755800C>TCA2658995234STON1-GTF2A1Lc.3442-20480C>T (n.3442-20480C>T)
gnomAD v4
2g.48755801C>ACA2658995236STON1-GTF2A1Lc.3442-20479C>A (n.3442-20479C>A)
gnomAD v4
2g.48755801C=CA1248636912STON1-GTF2A1Lc.3442-20479C= (n.3442-20479C=)
2g.48755801C>GCA1030381991STON1-GTF2A1Lc.3442-20479C>G (n.3442-20479C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755801_48755805delCA2658995235STON1-GTF2A1Lc.3442-20479_3442-20475del (n.3442-20479_3442-20475del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched