Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.48755701C>A | CA47295586 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-30G>T (n.-30G>T) c.3442-20579C>A (n.3442-20579C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755701C= | CA1248636848 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-30G= (n.-30G=) c.3442-20579C= (n.3442-20579C=) | |
2 | g.48755703G>A | CA2658995140 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-32C>T (n.-32C>T) c.3442-20577G>A (n.3442-20577G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755703G>C | CA1139657018 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-32C>G (n.-32C>G) c.3442-20577G>C (n.3442-20577G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755703G= | CA1248636849 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-32C= (n.-32C=) c.3442-20577G= (n.3442-20577G=) | |
2 | g.48755704T>C | CA2658995141 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-33A>G (n.-33A>G) c.3442-20576T>C (n.3442-20576T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755704T>G | CA47295587 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-33A>C (n.-33A>C) c.3442-20576T>G (n.3442-20576T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755704T= | CA1248636850 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-33A= (n.-33A=) c.3442-20576T= (n.3442-20576T=) | |
2 | g.48755705G>C | CA47295588 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-34C>G (n.-34C>G) c.3442-20575G>C (n.3442-20575G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755705G= | CA1248636851 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-34C= (n.-34C=) c.3442-20575G= (n.3442-20575G=) | |
2 | g.48755705G>T | CA2658995142 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-34C>A (n.-34C>A) c.3442-20575G>T (n.3442-20575G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755706T>C | CA2658995143 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-35A>G (n.-35A>G) c.3442-20574T>C (n.3442-20574T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755707C>T | CA2576963771 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-36G>A (n.-36G>A) c.3442-20573C>T (n.3442-20573C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755708T>G | CA532559307 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-37A>C (n.-37A>C) c.3442-20572T>G (n.3442-20572T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755708T= | CA1248636852 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-37A= (n.-37A=) c.3442-20572T= (n.3442-20572T=) | |
2 | g.48755710G>C | CA2740272291 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-39C>G (n.-39C>G) c.3442-20570G>C (n.3442-20570G>C) | |
2 | g.48755711G>C | CA2658995144 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-40C>G (n.-40C>G) c.3442-20569G>C (n.3442-20569G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755711G>T | CA2658995145 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-40C>A (n.-40C>A) c.3442-20569G>T (n.3442-20569G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755712A= | CA1248636853 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-41T= (n.-41T=) c.3442-20568A= (n.3442-20568A=) | |
2 | g.48755712A>T | CA47295589 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-41T>A (n.-41T>A) c.3442-20568A>T (n.3442-20568A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755713C>A | CA2658995146 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-42G>T (n.-42G>T) c.3442-20567C>A (n.3442-20567C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755713C>T | CA2658995147 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-42G>A (n.-42G>A) c.3442-20567C>T (n.3442-20567C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755714G>A | CA532559308 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-43C>T (n.-43C>T) c.3442-20566G>A (n.3442-20566G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48755714G>C | CA769618492 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-43C>G (n.-43C>G) c.3442-20566G>C (n.3442-20566G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755714G= | CA1248636854 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-43C= (n.-43C=) c.3442-20566G= (n.3442-20566G=) | |
2 | g.48755714G>T | CA2658995148 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-43C>A (n.-43C>A) c.3442-20566G>T (n.3442-20566G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755715G>A | CA2658995150 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-44C>T (n.-44C>T) c.3442-20565G>A (n.3442-20565G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755715G>T | CA2658995149 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-44C>A (n.-44C>A) c.3442-20565G>T (n.3442-20565G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755716C>A | CA2658995151 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-45G>T (n.-45G>T) c.3442-20564C>A (n.3442-20564C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755716C= | CA1248636855 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-45G= (n.-45G=) c.3442-20564C= (n.3442-20564C=) | |
2 | g.48755716C>T | CA769618506 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-45G>A (n.-45G>A) c.3442-20564C>T (n.3442-20564C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755716_48755718delinsCCT | CA1248636856 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-47_-45delinsAGG (n.-47_-45delinsAGG) c.3442-20564_3442-20562delinsCCT (n.3442-20564_3442-20562delinsCCT) | |
2 | g.48755719_48755720del | CA532559309 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-47_-46del (n.-47_-46del) c.3442-20561_3442-20560del (n.3442-20561_3442-20560del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48755719C= | CA1248636857 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-48G= (n.-48G=) c.3442-20561C= (n.3442-20561C=) | |
2 | g.48755719C>T | CA532559310 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-48G>A (n.-48G>A) c.3442-20561C>T (n.3442-20561C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48755721G>A | CA769618529 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-50C>T (n.-50C>T) c.3442-20559G>A (n.3442-20559G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755721G>C | CA2658995152 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-50C>G (n.-50C>G) c.3442-20559G>C (n.3442-20559G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755721G= | CA1248636858 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-50C= (n.-50C=) c.3442-20559G= (n.3442-20559G=) | |
2 | g.48755721G>T | CA532559311 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-50C>A (n.-50C>A) c.3442-20559G>T (n.3442-20559G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48755722A>G | CA2576963772 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-51T>C (n.-51T>C) c.3442-20558A>G (n.3442-20558A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755723G>A | CA532559312 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-52C>T (n.-52C>T) c.3442-20557G>A (n.3442-20557G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755723G= | CA1248636859 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-52C= (n.-52C=) c.3442-20557G= (n.3442-20557G=) | |
2 | g.48755723G>T | CA2658995153 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-52C>A (n.-52C>A) c.3442-20557G>T (n.3442-20557G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755726C>A | CA47295590 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-55G>T (n.-55G>T) c.3442-20554C>A (n.3442-20554C>A) | dbSNP |
2 | g.48755726C= | CA1248636860 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-55G= (n.-55G=) c.3442-20554C= (n.3442-20554C=) | |
2 | g.48755726C>T | CA2658995154 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-55G>A (n.-55G>A) c.3442-20554C>T (n.3442-20554C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755727G>A | CA2576963773 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-56C>T (n.-56C>T) c.3442-20553G>A (n.3442-20553G>A) | |
2 | g.48755727G>C | CA1248636862 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-56C>G (n.-56C>G) c.3442-20553G>C (n.3442-20553G>C) | dbSNP |
2 | g.48755727G= | CA1248636861 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-56C= (n.-56C=) c.3442-20553G= (n.3442-20553G=) | |
2 | g.48755727G>T | CA2658995155 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-56C>A (n.-56C>A) c.3442-20553G>T (n.3442-20553G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755728G>C | CA769618537 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-57C>G (n.-57C>G) c.3442-20552G>C (n.3442-20552G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755728G= | CA1248636863 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-57C= (n.-57C=) c.3442-20552G= (n.3442-20552G=) | |
2 | g.48755728G>T | CA2658995156 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-57C>A (n.-57C>A) c.3442-20552G>T (n.3442-20552G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755729C>A | CA10613598 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-58G>T (n.-58G>T) c.3442-20551C>A (n.3442-20551C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755729C= | CA1248636864 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-58G= (n.-58G=) c.3442-20551C= (n.3442-20551C=) | |
2 | g.48755729C>G | CA2576963774 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-58G>C (n.-58G>C) c.3442-20551C>G (n.3442-20551C>G) | |
2 | g.48755729C>T | CA2658995157 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-58G>A (n.-58G>A) c.3442-20551C>T (n.3442-20551C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755734_48755747dup | CA2658995158 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20546_3442-20533dup (n.3442-20546_3442-20533dup) | gnomAD v4 |
2 | g.48755731C>A | CA2506082603 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20549C>A (n.3442-20549C>A) c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755731C= | CA1248636865 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20549C= (n.3442-20549C=) c.-60G= (n.-60G=) | |
2 | g.48755731C>T | CA769618550 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20549C>T (n.3442-20549C>T) c.-60G>A (n.-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755732G>A | CA47295591 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20548G>A (n.3442-20548G>A) c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755732G= | CA1248636866 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20548G= (n.3442-20548G=) c.-61C= (n.-61C=) | |
2 | g.48755732G>T | CA47295592 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20548G>T (n.3442-20548G>T) c.-61C>A (n.-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755733C>A | CA2658995159 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20547C>A (n.3442-20547C>A) c.-62G>T (n.-62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755733C>T | CA2658995160 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20547C>T (n.3442-20547C>T) c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755734A= | CA1248636867 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20546A= (n.3442-20546A=) c.-63T= (n.-63T=) | |
2 | g.48755734A>C | CA1030381914 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20546A>C (n.3442-20546A>C) c.-63T>G (n.-63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755734A>G | CA2658995161 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20546A>G (n.3442-20546A>G) c.-63T>C (n.-63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755735C>A | CA914395597 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20545C>A (n.3442-20545C>A) c.-64G>T (n.-64G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755735C= | CA1248636868 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20545C= (n.3442-20545C=) c.-64G= (n.-64G=) | |
2 | g.48755735C>G | CA1248636869 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20545C>G (n.3442-20545C>G) c.-64G>C (n.-64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755735C>T | CA2658995162 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20545C>T (n.3442-20545C>T) c.-64G>A (n.-64G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755736C>A | CA2576963775 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20544C>A (n.3442-20544C>A) c.-65G>T (n.-65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755736C>T | CA2576963776 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20544C>T (n.3442-20544C>T) c.-65G>A (n.-65G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755737C>A | CA2658995163 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20543C>A (n.3442-20543C>A) c.-66G>T (n.-66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755737C= | CA1248636870 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20543C= (n.3442-20543C=) c.-66G= (n.-66G=) | |
2 | g.48755737C>G | CA1248636871 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20543C>G (n.3442-20543C>G) c.-66G>C (n.-66G>C) | dbSNP |
2 | g.48755737C>T | CA2658995164 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20543C>T (n.3442-20543C>T) c.-66G>A (n.-66G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755738C>A | CA1248636873 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20542C>A (n.3442-20542C>A) c.-67G>T (n.-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755738C= | CA1248636872 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20542C= (n.3442-20542C=) c.-67G= (n.-67G=) | |
2 | g.48755738C>G | CA769618556 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20542C>G (n.3442-20542C>G) c.-67G>C (n.-67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755738C>T | CA47295593 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20542C>T (n.3442-20542C>T) c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755739T>C | CA1248636875 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20541T>C (n.3442-20541T>C) c.-68A>G (n.-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755739T= | CA1248636874 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20541T= (n.3442-20541T=) c.-68A= (n.-68A=) | |
2 | g.48755740C>A | CA2658995166 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20540C>A (n.3442-20540C>A) c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755740C>G | CA2658995167 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20540C>G (n.3442-20540C>G) c.-69G>C (n.-69G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755740C>T | CA2658995168 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20540C>T (n.3442-20540C>T) c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755740_48755745del | CA2658995165 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20540_3442-20535del (n.3442-20540_3442-20535del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755741T>C | CA47295594 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20539T>C (n.3442-20539T>C) c.-70A>G (n.-70A>G) | dbSNP |
2 | g.48755741T= | CA1248636876 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20539T= (n.3442-20539T=) c.-70A= (n.-70A=) | |
2 | g.48755741dup | CA2658995169 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20539dup (n.3442-20539dup) c.-70dup (n.-70dup) | gnomAD v4 |
2 | g.48755742C>A | CA2658995171 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20538C>A (n.3442-20538C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755742C= | CA1248636877 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20538C= (n.3442-20538C=) | |
2 | g.48755742C>G | CA2576963777 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20538C>G (n.3442-20538C>G) | |
2 | g.48755742C>T | CA1248636878 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20538C>T (n.3442-20538C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755745dup | CA2658995170 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20535dup (n.3442-20535dup) | gnomAD v4 |
2 | g.48755744C>A | CA2658995172 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20536C>A (n.3442-20536C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755744C>T | CA2658995173 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20536C>T (n.3442-20536C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755745C>A | CA2658995174 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20535C>A (n.3442-20535C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755745C= | CA1248636879 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20535C= (n.3442-20535C=) | |
2 | g.48755745C>T | CA1248636880 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20535C>T (n.3442-20535C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755746G>A | CA1248636882 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20534G>A (n.3442-20534G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755746G>C | CA47295595 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20534G>C (n.3442-20534G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755746G= | CA1248636881 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20534G= (n.3442-20534G=) | |
2 | g.48755746G>T | CA2658995175 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20534G>T (n.3442-20534G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755747C>G | CA2658995176 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20533C>G (n.3442-20533C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755748C>A | CA2658995177 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20532C>A (n.3442-20532C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755749C>A | CA2658995178 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20531C>A (n.3442-20531C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755749C= | CA1248636883 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20531C= (n.3442-20531C=) | |
2 | g.48755749C>G | CA1248636884 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20531C>G (n.3442-20531C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755750C>G | CA2658995179 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20530C>G (n.3442-20530C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755751T>C | CA1030381917 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20529T>C (n.3442-20529T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755751T>G | CA2749837924 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20529T>G (n.3442-20529T>G) | |
2 | g.48755751T= | CA1248636885 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20529T= (n.3442-20529T=) | |
2 | g.48755753G>T | CA1030381921 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20527G>T (n.3442-20527G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755754G>T | CA2658995180 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20526G>T (n.3442-20526G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755755C>G | CA2658995182 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20525C>G (n.3442-20525C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755755C>T | CA2658995183 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20525C>T (n.3442-20525C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755760_48755781dup | CA2658995181 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20520_3442-20499dup (n.3442-20520_3442-20499dup) | gnomAD v4 |
2 | g.48755756T>A | CA2658995184 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20524T>A (n.3442-20524T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755756T>G | CA2749837925 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20524T>G (n.3442-20524T>G) | |
2 | g.48755757G>A | CA769618557 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20523G>A (n.3442-20523G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755757G>C | CA2658995186 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20523G>C (n.3442-20523G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755757G= | CA1248636886 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20523G= (n.3442-20523G=) | |
2 | g.48755757G>T | CA2658995185 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20523G>T (n.3442-20523G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755758C>A | CA2658995187 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20522C>A (n.3442-20522C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755759C>A | CA2576963778 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20521C>A (n.3442-20521C>A) | |
2 | g.48755759C= | CA1248636887 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20521C= (n.3442-20521C=) | |
2 | g.48755759C>G | CA47295596 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20521C>G (n.3442-20521C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755759C>T | CA769618561 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20521C>T (n.3442-20521C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755760C>T | CA2576963779 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20520C>T (n.3442-20520C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755761T>C | CA1030381934 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20519T>C (n.3442-20519T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755761T>G | CA2749837927 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20519T>G (n.3442-20519T>G) | |
2 | g.48755763C>A | CA1248636888 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20517C>A (n.3442-20517C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755763C= | CA1248636889 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20517C= (n.3442-20517C=) | |
2 | g.48755763C>G | CA47295597 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20517C>G (n.3442-20517C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755763C>T | CA1030381937 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20517C>T (n.3442-20517C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755764del | CA2658995188 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20516del (n.3442-20516del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755764C= | CA1248636890 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20516C= (n.3442-20516C=) | |
2 | g.48755764C>G | CA1248636891 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20516C>G (n.3442-20516C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755764C>T | CA2576963780 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20516C>T (n.3442-20516C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755765A= | CA1248636892 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20515A= (n.3442-20515A=) | |
2 | g.48755765A>C | CA769618568 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20515A>C (n.3442-20515A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755765A>G | CA769618569 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20515A>G (n.3442-20515A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755765A>T | CA47295598 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20515A>T (n.3442-20515A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755766C>G | CA2749837928 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20514C>G (n.3442-20514C>G) | |
2 | g.48755766C>T | CA2597586188 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20514C>T (n.3442-20514C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755767A>C | CA1030381950 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20513A>C (n.3442-20513A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755767A>G | CA2576963781 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20513A>G (n.3442-20513A>G) | |
2 | g.48755768C>G | CA2658995189 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20512C>G (n.3442-20512C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755768C>T | CA2658995190 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20512C>T (n.3442-20512C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755769A= | CA1248636893 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20511A= (n.3442-20511A=) | |
2 | g.48755769A>C | CA1030381957 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20511A>C (n.3442-20511A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755769A>G | CA2576963782 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20511A>G (n.3442-20511A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755770C>A | CA2658995191 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20510C>A (n.3442-20510C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755770C>G | CA2658995192 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20510C>G (n.3442-20510C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755770C>T | CA2576963783 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20510C>T (n.3442-20510C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755771C>A | CA2658995193 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20509C>A (n.3442-20509C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755771C= | CA1248636894 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20509C= (n.3442-20509C=) | |
2 | g.48755771C>T | CA1248636895 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20509C>T (n.3442-20509C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755772C>A | CA2658995194 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20508C>A (n.3442-20508C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755772C= | CA1248636896 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20508C= (n.3442-20508C=) | |
2 | g.48755772C>T | CA1248636897 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20508C>T (n.3442-20508C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755773T>G | CA2658995195 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20507T>G (n.3442-20507T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755775C>A | CA2658995196 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20505C>A (n.3442-20505C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755775C>G | CA2658995198 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20505C>G (n.3442-20505C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755775C>T | CA2658995197 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20505C>T (n.3442-20505C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755776C>A | CA2658995199 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20504C>A (n.3442-20504C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755777C>A | CA2658995200 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20503C>A (n.3442-20503C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755777C= | CA1248636898 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20503C= (n.3442-20503C=) | |
2 | g.48755777C>T | CA769618573 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20503C>T (n.3442-20503C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755778del | CA2658995202 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20502del (n.3442-20502del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755778T>A | CA2749837929 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20502T>A (n.3442-20502T>A) | |
2 | g.48755778T>C | CA2658995201 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20502T>C (n.3442-20502T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755779G>A | CA2658995203 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20501G>A (n.3442-20501G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755779G>T | CA2658995204 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20501G>T (n.3442-20501G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755780C>A | CA1248636900 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20500C>A (n.3442-20500C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755780C= | CA1248636899 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20500C= (n.3442-20500C=) | |
2 | g.48755780C>T | CA2658995205 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20500C>T (n.3442-20500C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755781C= | CA1248636901 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20499C= (n.3442-20499C=) | |
2 | g.48755781C>G | CA2555355270 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20499C>G (n.3442-20499C>G) | |
2 | g.48755781C>T | CA2658995206 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20499C>T (n.3442-20499C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755782G>A | CA2658995207 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20498G>A (n.3442-20498G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755782G>C | CA1030381961 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20498G>C (n.3442-20498G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755782G>T | CA2658995208 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20498G>T (n.3442-20498G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755783dup | CA916530998 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20497dup (n.3442-20497dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755783G>A | CA769618577 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20497G>A (n.3442-20497G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755783G= | CA1248636902 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20497G= (n.3442-20497G=) | |
2 | g.48755783G>T | CA2658995209 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20497G>T (n.3442-20497G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755783_48755784insGCCCC | CA2749837930 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20497_3442-20496insGCCCC (n.3442-20497_3442-20496insGCCCC) | |
2 | g.48755784C>A | CA2658995211 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20496C>A (n.3442-20496C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755784C>G | CA1030381965 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20496C>G (n.3442-20496C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755784C>T | CA2658995210 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20496C>T (n.3442-20496C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755785C>A | CA2658995212 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20495C>A (n.3442-20495C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755785C>G | CA2658995213 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20495C>G (n.3442-20495C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755785C>T | CA2658995214 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20495C>T (n.3442-20495C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755786C>A | CA2658995215 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20494C>A (n.3442-20494C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755786C= | CA1248636903 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20494C= (n.3442-20494C=) | |
2 | g.48755786C>G | CA47295599 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20494C>G (n.3442-20494C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755786C>T | CA532559313 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20494C>T (n.3442-20494C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755787del | CA1030381971 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20493del (n.3442-20493del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755787G>A | CA2658995216 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20493G>A (n.3442-20493G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755787G>C | CA532559314 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20493G>C (n.3442-20493G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755787G= | CA1248636904 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20493G= (n.3442-20493G=) | |
2 | g.48755787G>T | CA769618590 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20493G>T (n.3442-20493G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755788C>A | CA2658995217 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20492C>A (n.3442-20492C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755788C>T | CA2658995218 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20492C>T (n.3442-20492C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755789C>A | CA2658995219 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20491C>A (n.3442-20491C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755790C>T | CA2658995220 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20490C>T (n.3442-20490C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755791C>A | CA2658995221 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20489C>A (n.3442-20489C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755791C>G | CA2658995222 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20489C>G (n.3442-20489C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755792_48755794del | CA1030381978 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20488_3442-20486del (n.3442-20488_3442-20486del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755792T>A | CA1030381980 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20488T>A (n.3442-20488T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755792T>C | CA532559315 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20488T>C (n.3442-20488T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755792T>G | CA2749837931 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20488T>G (n.3442-20488T>G) | |
2 | g.48755792T= | CA1248636905 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20488T= (n.3442-20488T=) | |
2 | g.48755792_48755793del | CA1030381979 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20488_3442-20487del (n.3442-20488_3442-20487del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755793G>A | CA2658995223 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20487G>A (n.3442-20487G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755793G>C | CA532559317 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20487G>C (n.3442-20487G>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755793G= | CA1248636906 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20487G= (n.3442-20487G=) | |
2 | g.48755793G>T | CA532559316 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20487G>T (n.3442-20487G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755794C>A | CA2658995224 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20486C>A (n.3442-20486C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755794C>T | CA2658995225 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20486C>T (n.3442-20486C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755794_48755796dup | CA1030381985 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20486_3442-20484dup (n.3442-20486_3442-20484dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755795C>A | CA2658995226 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20485C>A (n.3442-20485C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755795C>G | CA2658995227 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20485C>G (n.3442-20485C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755796C>T | CA2658995228 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20484C>T (n.3442-20484C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755796_48755797insCCCCCCCCCCCT | CA2515836603 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20484_3442-20483insCCCCCCCCCCCT (n.3442-20484_3442-20483insCCCCCCCCCCCT) | |
2 | g.48755797T>A | CA1030381987 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20483T>A (n.3442-20483T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755797T>C | CA532559318 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20483T>C (n.3442-20483T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755797T= | CA1248636907 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20483T= (n.3442-20483T=) | |
2 | g.48755798C>A | CA532559319 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20482C>A (n.3442-20482C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755798C= | CA1248636908 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20482C= (n.3442-20482C=) | |
2 | g.48755798C>T | CA2658995230 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20482C>T (n.3442-20482C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755802del | CA2658995229 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20478del (n.3442-20478del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755799C>A | CA2658995232 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20481C>A (n.3442-20481C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755799C= | CA1248636909 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20481C= (n.3442-20481C=) | |
2 | g.48755799C>G | CA1248636910 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20481C>G (n.3442-20481C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755799C>T | CA2658995231 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20481C>T (n.3442-20481C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755800C>A | CA2658995233 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20480C>A (n.3442-20480C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755800C= | CA1248636911 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20480C= (n.3442-20480C=) | |
2 | g.48755800C>G | CA47295600 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20480C>G (n.3442-20480C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755800C>T | CA2658995234 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20480C>T (n.3442-20480C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755801C>A | CA2658995236 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20479C>A (n.3442-20479C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755801C= | CA1248636912 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20479C= (n.3442-20479C=) | |
2 | g.48755801C>G | CA1030381991 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20479C>G (n.3442-20479C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755801_48755805del | CA2658995235 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20479_3442-20475del (n.3442-20479_3442-20475del) | gnomAD v4 |