Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.48755667T>A | CA346815701 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.5A>T (p.Lys2Met) c.3442-20613T>A (n.3442-20613T>A) | |
2 | g.48755667T>C | CA346815702 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.5A>G (p.Lys2Arg) c.3442-20613T>C (n.3442-20613T>C) | |
2 | g.48755667T>G | CA346815703 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.5A>C (p.Lys2Thr) c.3442-20613T>G (n.3442-20613T>G) | |
2 | g.48755668T>A | CA346815704 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.4A>T (p.Lys2Ter) c.3442-20612T>A (n.3442-20612T>A) | |
2 | g.48755668T>C | CA346815705 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.4A>G (p.Lys2Glu) c.3442-20612T>C (n.3442-20612T>C) | |
2 | g.48755668T>G | CA346815706 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.4A>C (p.Lys2Gln) c.3442-20612T>G (n.3442-20612T>G) | dbSNP |
2 | g.48755668T= | CA1248636828 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.4A= (p.Lys2=) c.3442-20612T= (n.3442-20612T=) | |
2 | g.48755669C>A | CA346815707 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3G>T (p.Met1Ile) c.3442-20611C>A (n.3442-20611C>A) | |
2 | g.48755669C>G | CA346815708 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3G>C (p.Met1Ile) c.3442-20611C>G (n.3442-20611C>G) | |
2 | g.48755669C>T | CA346815709 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3G>A (p.Met1Ile) c.3442-20611C>T (n.3442-20611C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755670A= | CA1248636829 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.2T= (p.Met1=) c.3442-20610A= (n.3442-20610A=) | |
2 | g.48755670A>C | CA346815710 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.2T>G (p.Met1Arg) c.3442-20610A>C (n.3442-20610A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755670A>G | CA346815711 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.2T>C (p.Met1Thr) c.3442-20610A>G (n.3442-20610A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755670A>T | CA346815712 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.2T>A (p.Met1Lys) c.3442-20610A>T (n.3442-20610A>T) | |
2 | g.48755671T>A | CA346815715 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.1A>T (p.Met1Leu) c.3442-20609T>A (n.3442-20609T>A) | |
2 | g.48755671T>C | CA346815713 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.1A>G (p.Met1Val) c.3442-20609T>C (n.3442-20609T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755671T>G | CA346815714 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.1A>C (p.Met1Leu) c.3442-20609T>G (n.3442-20609T>G) | |
2 | g.48755672G>A | CA2658995117 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-1C>T (n.-1C>T) c.3442-20608G>A (n.3442-20608G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755672G>T | CA2658995118 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-1C>A (n.-1C>A) c.3442-20608G>T (n.3442-20608G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755673G>A | CA1030381891 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-2C>T (n.-2C>T) c.3442-20607G>A (n.3442-20607G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755673G= | CA1248636830 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-2C= (n.-2C=) c.3442-20607G= (n.3442-20607G=) | |
2 | g.48755673G>T | CA2658995120 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-2C>A (n.-2C>A) c.3442-20607G>T (n.3442-20607G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755674_48755676del | CA2658995119 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-4_-2del (n.-4_-2del) c.3442-20606_3442-20604del (n.3442-20606_3442-20604del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755674C>A | CA2658995121 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-3G>T (n.-3G>T) c.3442-20606C>A (n.3442-20606C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755674C= | CA1248636831 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-3G= (n.-3G=) c.3442-20606C= (n.3442-20606C=) | |
2 | g.48755674C>T | CA532559297 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-3G>A (n.-3G>A) c.3442-20606C>T (n.3442-20606C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48755675C>A | CA2658995122 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-4G>T (n.-4G>T) c.3442-20605C>A (n.3442-20605C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755675C= | CA1248636832 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-4G= (n.-4G=) c.3442-20605C= (n.3442-20605C=) | |
2 | g.48755675C>G | CA2658995123 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-4G>C (n.-4G>C) c.3442-20605C>G (n.3442-20605C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755675C>T | CA769618429 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-4G>A (n.-4G>A) c.3442-20605C>T (n.3442-20605C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755676G>A | CA2658995124 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-5C>T (n.-5C>T) c.3442-20604G>A (n.3442-20604G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755676G>T | CA2658995125 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-5C>A (n.-5C>A) c.3442-20604G>T (n.3442-20604G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755677G>A | CA1653501 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-6C>T (n.-6C>T) c.3442-20603G>A (n.3442-20603G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755677G= | CA1248636833 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-6C= (n.-6C=) c.3442-20603G= (n.3442-20603G=) | |
2 | g.48755677G>T | CA2658995126 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-6C>A (n.-6C>A) c.3442-20603G>T (n.3442-20603G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755678C= | CA1248636834 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-7G= (n.-7G=) c.3442-20602C= (n.3442-20602C=) | |
2 | g.48755678C>G | CA532559298 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-7G>C (n.-7G>C) c.3442-20602C>G (n.3442-20602C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755678C>T | CA47295581 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-7G>A (n.-7G>A) c.3442-20602C>T (n.3442-20602C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755679G>A | CA532559299 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-8C>T (n.-8C>T) c.3442-20601G>A (n.3442-20601G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48755679G= | CA1248636835 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-8C= (n.-8C=) c.3442-20601G= (n.3442-20601G=) | |
2 | g.48755679G>T | CA1653502 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-8C>A (n.-8C>A) c.3442-20601G>T (n.3442-20601G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48755681A= | CA1248636836 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-10T= (n.-10T=) c.3442-20599A= (n.3442-20599A=) | |
2 | g.48755681A>G | CA532559300 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-10T>C (n.-10T>C) c.3442-20599A>G (n.3442-20599A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755682C= | CA1248636837 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-11G= (n.-11G=) c.3442-20598C= (n.3442-20598C=) | |
2 | g.48755682C>G | CA1248636838 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-11G>C (n.-11G>C) c.3442-20598C>G (n.3442-20598C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755682C>T | CA532559301 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-11G>A (n.-11G>A) c.3442-20598C>T (n.3442-20598C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755683T>A | CA2658995127 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-12A>T (n.-12A>T) c.3442-20597T>A (n.3442-20597T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755683T>C | CA532559302 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-12A>G (n.-12A>G) c.3442-20597T>C (n.3442-20597T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48755683T>G | CA2658995128 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-12A>C (n.-12A>C) c.3442-20597T>G (n.3442-20597T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755683T= | CA1248636839 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-12A= (n.-12A=) c.3442-20597T= (n.3442-20597T=) | |
2 | g.48755684G>T | CA2658995129 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-13C>A (n.-13C>A) c.3442-20596G>T (n.3442-20596G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755685G= | CA1248636840 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-14C= (n.-14C=) c.3442-20595G= (n.3442-20595G=) | |
2 | g.48755685G>T | CA532559303 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-14C>A (n.-14C>A) c.3442-20595G>T (n.3442-20595G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48755686G>A | CA532559304 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-15C>T (n.-15C>T) c.3442-20594G>A (n.3442-20594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48755686G= | CA1248636841 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-15C= (n.-15C=) c.3442-20594G= (n.3442-20594G=) | |
2 | g.48755686G>T | CA2658995130 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-15C>A (n.-15C>A) c.3442-20594G>T (n.3442-20594G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755687C= | CA1248636842 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-16G= (n.-16G=) c.3442-20593C= (n.3442-20593C=) | |
2 | g.48755687C>G | CA769618469 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-16G>C (n.-16G>C) c.3442-20593C>G (n.3442-20593C>G) | dbSNP |
2 | g.48755687C>T | CA47295582 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-16G>A (n.-16G>A) c.3442-20593C>T (n.3442-20593C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755688T>A | CA2658995131 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-17A>T (n.-17A>T) c.3442-20592T>A (n.3442-20592T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755690C= | CA1248636843 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-19G= (n.-19G=) c.3442-20590C= (n.3442-20590C=) | |
2 | g.48755690C>G | CA47295583 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-19G>C (n.-19G>C) c.3442-20590C>G (n.3442-20590C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755691T>C | CA769618473 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-20A>G (n.-20A>G) c.3442-20589T>C (n.3442-20589T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755691T= | CA1248636844 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-20A= (n.-20A=) c.3442-20589T= (n.3442-20589T=) | |
2 | g.48755692G>C | CA2576963769 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-21C>G (n.-21C>G) c.3442-20588G>C (n.3442-20588G>C) | |
2 | g.48755692G>T | CA2658995132 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-21C>A (n.-21C>A) c.3442-20588G>T (n.3442-20588G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755693C>A | CA2576963770 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-22G>T (n.-22G>T) c.3442-20587C>A (n.3442-20587C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755693C>T | CA2658995133 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-22G>A (n.-22G>A) c.3442-20587C>T (n.3442-20587C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755694G>A | CA2658995134 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-23C>T (n.-23C>T) c.3442-20586G>A (n.3442-20586G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755694G>C | CA47295584 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-23C>G (n.-23C>G) c.3442-20586G>C (n.3442-20586G>C) | dbSNP |
2 | g.48755694G= | CA1248636845 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-23C= (n.-23C=) c.3442-20586G= (n.3442-20586G=) | |
2 | g.48755694G>T | CA47295585 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-23C>A (n.-23C>A) c.3442-20586G>T (n.3442-20586G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755695G>A | CA532559305 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-24C>T (n.-24C>T) c.3442-20585G>A (n.3442-20585G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48755695G= | CA1248636846 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-24C= (n.-24C=) c.3442-20585G= (n.3442-20585G=) | |
2 | g.48755696C= | CA1248636847 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-25G= (n.-25G=) c.3442-20584C= (n.3442-20584C=) | |
2 | g.48755696C>T | CA532559306 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-25G>A (n.-25G>A) c.3442-20584C>T (n.3442-20584C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48755697T>A | CA2699222497 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-26A>T (n.-26A>T) c.3442-20583T>A (n.3442-20583T>A) | dbSNP |
2 | g.48755697T>C | CA2658995135 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-26A>G (n.-26A>G) c.3442-20583T>C (n.3442-20583T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755699G>A | CA2658995136 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-28C>T (n.-28C>T) c.3442-20581G>A (n.3442-20581G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755699G>C | CA2658995137 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-28C>G (n.-28C>G) c.3442-20581G>C (n.3442-20581G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755699G>T | CA2658995138 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-28C>A (n.-28C>A) c.3442-20581G>T (n.3442-20581G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755700C>T | CA2658995139 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-29G>A (n.-29G>A) c.3442-20580C>T (n.3442-20580C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755701C>A | CA47295586 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-30G>T (n.-30G>T) c.3442-20579C>A (n.3442-20579C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755701C= | CA1248636848 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-30G= (n.-30G=) c.3442-20579C= (n.3442-20579C=) | |
2 | g.48755703G>A | CA2658995140 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-32C>T (n.-32C>T) c.3442-20577G>A (n.3442-20577G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755703G>C | CA1139657018 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-32C>G (n.-32C>G) c.3442-20577G>C (n.3442-20577G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755703G= | CA1248636849 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-32C= (n.-32C=) c.3442-20577G= (n.3442-20577G=) | |
2 | g.48755704T>C | CA2658995141 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-33A>G (n.-33A>G) c.3442-20576T>C (n.3442-20576T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755704T>G | CA47295587 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-33A>C (n.-33A>C) c.3442-20576T>G (n.3442-20576T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755704T= | CA1248636850 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-33A= (n.-33A=) c.3442-20576T= (n.3442-20576T=) | |
2 | g.48755705G>C | CA47295588 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-34C>G (n.-34C>G) c.3442-20575G>C (n.3442-20575G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755705G= | CA1248636851 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-34C= (n.-34C=) c.3442-20575G= (n.3442-20575G=) | |
2 | g.48755705G>T | CA2658995142 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-34C>A (n.-34C>A) c.3442-20575G>T (n.3442-20575G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755706T>C | CA2658995143 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-35A>G (n.-35A>G) c.3442-20574T>C (n.3442-20574T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755707C>T | CA2576963771 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-36G>A (n.-36G>A) c.3442-20573C>T (n.3442-20573C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755708T>G | CA532559307 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-37A>C (n.-37A>C) c.3442-20572T>G (n.3442-20572T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755708T= | CA1248636852 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-37A= (n.-37A=) c.3442-20572T= (n.3442-20572T=) | |
2 | g.48755710G>C | CA2740272291 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-39C>G (n.-39C>G) c.3442-20570G>C (n.3442-20570G>C) | |
2 | g.48755711G>C | CA2658995144 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-40C>G (n.-40C>G) c.3442-20569G>C (n.3442-20569G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755711G>T | CA2658995145 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-40C>A (n.-40C>A) c.3442-20569G>T (n.3442-20569G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755712A= | CA1248636853 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-41T= (n.-41T=) c.3442-20568A= (n.3442-20568A=) | |
2 | g.48755712A>T | CA47295589 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-41T>A (n.-41T>A) c.3442-20568A>T (n.3442-20568A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755713C>A | CA2658995146 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-42G>T (n.-42G>T) c.3442-20567C>A (n.3442-20567C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755713C>T | CA2658995147 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-42G>A (n.-42G>A) c.3442-20567C>T (n.3442-20567C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755714G>A | CA532559308 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-43C>T (n.-43C>T) c.3442-20566G>A (n.3442-20566G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48755714G>C | CA769618492 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-43C>G (n.-43C>G) c.3442-20566G>C (n.3442-20566G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755714G= | CA1248636854 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-43C= (n.-43C=) c.3442-20566G= (n.3442-20566G=) | |
2 | g.48755714G>T | CA2658995148 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-43C>A (n.-43C>A) c.3442-20566G>T (n.3442-20566G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755715G>A | CA2658995150 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-44C>T (n.-44C>T) c.3442-20565G>A (n.3442-20565G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755715G>T | CA2658995149 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-44C>A (n.-44C>A) c.3442-20565G>T (n.3442-20565G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755716C>A | CA2658995151 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-45G>T (n.-45G>T) c.3442-20564C>A (n.3442-20564C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755716C= | CA1248636855 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-45G= (n.-45G=) c.3442-20564C= (n.3442-20564C=) | |
2 | g.48755716C>T | CA769618506 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-45G>A (n.-45G>A) c.3442-20564C>T (n.3442-20564C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755716_48755718delinsCCT | CA1248636856 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-47_-45delinsAGG (n.-47_-45delinsAGG) c.3442-20564_3442-20562delinsCCT (n.3442-20564_3442-20562delinsCCT) | |
2 | g.48755719_48755720del | CA532559309 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-47_-46del (n.-47_-46del) c.3442-20561_3442-20560del (n.3442-20561_3442-20560del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48755719C= | CA1248636857 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-48G= (n.-48G=) c.3442-20561C= (n.3442-20561C=) | |
2 | g.48755719C>T | CA532559310 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-48G>A (n.-48G>A) c.3442-20561C>T (n.3442-20561C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48755721G>A | CA769618529 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-50C>T (n.-50C>T) c.3442-20559G>A (n.3442-20559G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755721G>C | CA2658995152 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-50C>G (n.-50C>G) c.3442-20559G>C (n.3442-20559G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755721G= | CA1248636858 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-50C= (n.-50C=) c.3442-20559G= (n.3442-20559G=) | |
2 | g.48755721G>T | CA532559311 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-50C>A (n.-50C>A) c.3442-20559G>T (n.3442-20559G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48755722A>G | CA2576963772 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-51T>C (n.-51T>C) c.3442-20558A>G (n.3442-20558A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755723G>A | CA532559312 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-52C>T (n.-52C>T) c.3442-20557G>A (n.3442-20557G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755723G= | CA1248636859 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-52C= (n.-52C=) c.3442-20557G= (n.3442-20557G=) | |
2 | g.48755723G>T | CA2658995153 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-52C>A (n.-52C>A) c.3442-20557G>T (n.3442-20557G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755726C>A | CA47295590 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-55G>T (n.-55G>T) c.3442-20554C>A (n.3442-20554C>A) | dbSNP |
2 | g.48755726C= | CA1248636860 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-55G= (n.-55G=) c.3442-20554C= (n.3442-20554C=) | |
2 | g.48755726C>T | CA2658995154 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-55G>A (n.-55G>A) c.3442-20554C>T (n.3442-20554C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755727G>A | CA2576963773 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-56C>T (n.-56C>T) c.3442-20553G>A (n.3442-20553G>A) | |
2 | g.48755727G>C | CA1248636862 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-56C>G (n.-56C>G) c.3442-20553G>C (n.3442-20553G>C) | dbSNP |
2 | g.48755727G= | CA1248636861 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-56C= (n.-56C=) c.3442-20553G= (n.3442-20553G=) | |
2 | g.48755727G>T | CA2658995155 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-56C>A (n.-56C>A) c.3442-20553G>T (n.3442-20553G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755728G>C | CA769618537 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-57C>G (n.-57C>G) c.3442-20552G>C (n.3442-20552G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755728G= | CA1248636863 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-57C= (n.-57C=) c.3442-20552G= (n.3442-20552G=) | |
2 | g.48755728G>T | CA2658995156 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-57C>A (n.-57C>A) c.3442-20552G>T (n.3442-20552G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755729C>A | CA10613598 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-58G>T (n.-58G>T) c.3442-20551C>A (n.3442-20551C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755729C= | CA1248636864 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-58G= (n.-58G=) c.3442-20551C= (n.3442-20551C=) | |
2 | g.48755729C>G | CA2576963774 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-58G>C (n.-58G>C) c.3442-20551C>G (n.3442-20551C>G) | |
2 | g.48755729C>T | CA2658995157 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.-58G>A (n.-58G>A) c.3442-20551C>T (n.3442-20551C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755734_48755747dup | CA2658995158 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20546_3442-20533dup (n.3442-20546_3442-20533dup) | gnomAD v4 |
2 | g.48755731C>A | CA2506082603 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20549C>A (n.3442-20549C>A) c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755731C= | CA1248636865 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20549C= (n.3442-20549C=) c.-60G= (n.-60G=) | |
2 | g.48755731C>T | CA769618550 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20549C>T (n.3442-20549C>T) c.-60G>A (n.-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755732G>A | CA47295591 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20548G>A (n.3442-20548G>A) c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755732G= | CA1248636866 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20548G= (n.3442-20548G=) c.-61C= (n.-61C=) | |
2 | g.48755732G>T | CA47295592 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20548G>T (n.3442-20548G>T) c.-61C>A (n.-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755733C>A | CA2658995159 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20547C>A (n.3442-20547C>A) c.-62G>T (n.-62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755733C>T | CA2658995160 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20547C>T (n.3442-20547C>T) c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755734A= | CA1248636867 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20546A= (n.3442-20546A=) c.-63T= (n.-63T=) | |
2 | g.48755734A>C | CA1030381914 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20546A>C (n.3442-20546A>C) c.-63T>G (n.-63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755734A>G | CA2658995161 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20546A>G (n.3442-20546A>G) c.-63T>C (n.-63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755735C>A | CA914395597 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20545C>A (n.3442-20545C>A) c.-64G>T (n.-64G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755735C= | CA1248636868 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20545C= (n.3442-20545C=) c.-64G= (n.-64G=) | |
2 | g.48755735C>G | CA1248636869 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20545C>G (n.3442-20545C>G) c.-64G>C (n.-64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755735C>T | CA2658995162 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20545C>T (n.3442-20545C>T) c.-64G>A (n.-64G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755736C>A | CA2576963775 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20544C>A (n.3442-20544C>A) c.-65G>T (n.-65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755736C>T | CA2576963776 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20544C>T (n.3442-20544C>T) c.-65G>A (n.-65G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755737C>A | CA2658995163 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20543C>A (n.3442-20543C>A) c.-66G>T (n.-66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755737C= | CA1248636870 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20543C= (n.3442-20543C=) c.-66G= (n.-66G=) | |
2 | g.48755737C>G | CA1248636871 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20543C>G (n.3442-20543C>G) c.-66G>C (n.-66G>C) | dbSNP |
2 | g.48755737C>T | CA2658995164 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20543C>T (n.3442-20543C>T) c.-66G>A (n.-66G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755738C>A | CA1248636873 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20542C>A (n.3442-20542C>A) c.-67G>T (n.-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755738C= | CA1248636872 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20542C= (n.3442-20542C=) c.-67G= (n.-67G=) | |
2 | g.48755738C>G | CA769618556 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20542C>G (n.3442-20542C>G) c.-67G>C (n.-67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755738C>T | CA47295593 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20542C>T (n.3442-20542C>T) c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755739T>C | CA1248636875 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20541T>C (n.3442-20541T>C) c.-68A>G (n.-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755739T= | CA1248636874 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20541T= (n.3442-20541T=) c.-68A= (n.-68A=) | |
2 | g.48755740C>A | CA2658995166 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20540C>A (n.3442-20540C>A) c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755740C>G | CA2658995167 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20540C>G (n.3442-20540C>G) c.-69G>C (n.-69G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755740C>T | CA2658995168 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20540C>T (n.3442-20540C>T) c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755740_48755745del | CA2658995165 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20540_3442-20535del (n.3442-20540_3442-20535del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755741T>C | CA47295594 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20539T>C (n.3442-20539T>C) c.-70A>G (n.-70A>G) | dbSNP |
2 | g.48755741T= | CA1248636876 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20539T= (n.3442-20539T=) c.-70A= (n.-70A=) | |
2 | g.48755741dup | CA2658995169 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.3442-20539dup (n.3442-20539dup) c.-70dup (n.-70dup) | gnomAD v4 |
2 | g.48755742C>A | CA2658995171 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20538C>A (n.3442-20538C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755742C= | CA1248636877 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20538C= (n.3442-20538C=) | |
2 | g.48755742C>G | CA2576963777 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20538C>G (n.3442-20538C>G) | |
2 | g.48755742C>T | CA1248636878 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20538C>T (n.3442-20538C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755745dup | CA2658995170 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20535dup (n.3442-20535dup) | gnomAD v4 |
2 | g.48755744C>A | CA2658995172 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20536C>A (n.3442-20536C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755744C>T | CA2658995173 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20536C>T (n.3442-20536C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755745C>A | CA2658995174 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20535C>A (n.3442-20535C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755745C= | CA1248636879 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20535C= (n.3442-20535C=) | |
2 | g.48755745C>T | CA1248636880 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20535C>T (n.3442-20535C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755746G>A | CA1248636882 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20534G>A (n.3442-20534G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755746G>C | CA47295595 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20534G>C (n.3442-20534G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755746G= | CA1248636881 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20534G= (n.3442-20534G=) | |
2 | g.48755746G>T | CA2658995175 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20534G>T (n.3442-20534G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755747C>G | CA2658995176 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20533C>G (n.3442-20533C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755748C>A | CA2658995177 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20532C>A (n.3442-20532C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755749C>A | CA2658995178 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20531C>A (n.3442-20531C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755749C= | CA1248636883 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20531C= (n.3442-20531C=) | |
2 | g.48755749C>G | CA1248636884 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20531C>G (n.3442-20531C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755750C>G | CA2658995179 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20530C>G (n.3442-20530C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755751T>C | CA1030381917 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20529T>C (n.3442-20529T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755751T>G | CA2749837924 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20529T>G (n.3442-20529T>G) | |
2 | g.48755751T= | CA1248636885 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20529T= (n.3442-20529T=) | |
2 | g.48755753G>T | CA1030381921 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20527G>T (n.3442-20527G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755754G>T | CA2658995180 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20526G>T (n.3442-20526G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755755C>G | CA2658995182 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20525C>G (n.3442-20525C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755755C>T | CA2658995183 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20525C>T (n.3442-20525C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755760_48755781dup | CA2658995181 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20520_3442-20499dup (n.3442-20520_3442-20499dup) | gnomAD v4 |
2 | g.48755756T>A | CA2658995184 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20524T>A (n.3442-20524T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755756T>G | CA2749837925 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20524T>G (n.3442-20524T>G) | |
2 | g.48755757G>A | CA769618557 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20523G>A (n.3442-20523G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755757G>C | CA2658995186 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20523G>C (n.3442-20523G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755757G= | CA1248636886 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20523G= (n.3442-20523G=) | |
2 | g.48755757G>T | CA2658995185 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20523G>T (n.3442-20523G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755758C>A | CA2658995187 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20522C>A (n.3442-20522C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755759C>A | CA2576963778 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20521C>A (n.3442-20521C>A) | |
2 | g.48755759C= | CA1248636887 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20521C= (n.3442-20521C=) | |
2 | g.48755759C>G | CA47295596 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20521C>G (n.3442-20521C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755759C>T | CA769618561 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20521C>T (n.3442-20521C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755760C>T | CA2576963779 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20520C>T (n.3442-20520C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755761T>C | CA1030381934 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20519T>C (n.3442-20519T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755761T>G | CA2749837927 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20519T>G (n.3442-20519T>G) | |
2 | g.48755763C>A | CA1248636888 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20517C>A (n.3442-20517C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755763C= | CA1248636889 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20517C= (n.3442-20517C=) | |
2 | g.48755763C>G | CA47295597 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20517C>G (n.3442-20517C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755763C>T | CA1030381937 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20517C>T (n.3442-20517C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755764del | CA2658995188 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20516del (n.3442-20516del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755764C= | CA1248636890 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20516C= (n.3442-20516C=) | |
2 | g.48755764C>G | CA1248636891 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20516C>G (n.3442-20516C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755764C>T | CA2576963780 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20516C>T (n.3442-20516C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755765A= | CA1248636892 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20515A= (n.3442-20515A=) | |
2 | g.48755765A>C | CA769618568 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20515A>C (n.3442-20515A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755765A>G | CA769618569 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20515A>G (n.3442-20515A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755765A>T | CA47295598 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20515A>T (n.3442-20515A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755766C>G | CA2749837928 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20514C>G (n.3442-20514C>G) | |
2 | g.48755766C>T | CA2597586188 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20514C>T (n.3442-20514C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755767A>C | CA1030381950 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20513A>C (n.3442-20513A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755767A>G | CA2576963781 | STON1-GTF2A1L | c.3442-20513A>G (n.3442-20513A>G) |