Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48755606_48755655delCA2740272290LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.19_68del (p.Ala7SerfsTer9)
c.3442-20674_3442-20625del (n.3442-20674_3442-20625del)
2g.48755613_48755639dupCA1248636782LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.34_60dup (p.Pro20_Leu21insLysLeuLeuLeuLeuLeuGlnProPro)
c.3442-20667_3442-20641dup (n.3442-20667_3442-20641dup)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755613_48755639delCA532559288LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.34_60del (p.Lys12_Pro20del)
c.3442-20667_3442-20641del (n.3442-20667_3442-20641del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755616_48755642dupCA532559291LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.32_58dup (p.Pro19_Pro20insLeuLysLeuLeuLeuLeuLeuGlnPro)
c.3442-20664_3442-20638dup (n.3442-20664_3442-20638dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755616_48755642delCA2658995093LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.32_58del (p.Leu11_Pro19del)
c.3442-20664_3442-20638del (n.3442-20664_3442-20638del)
gnomAD v4
2g.48755616_48755648dupCA2658995092LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.26_58dup (p.Pro19_Pro20insGlnLeuLeuLysLeuLeuLeuLeuLeuGlnPro)
c.3442-20664_3442-20632dup (n.3442-20664_3442-20632dup)
gnomAD v4
2g.48755625_48755651dupCA1030381849LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.29_55dup (p.Gln18_Pro19insLeuLeuLysLeuLeuLeuLeuLeuGln)
c.3442-20655_3442-20629dup (n.3442-20655_3442-20629dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755625_48755651delCA2586969548LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.29_55del (p.Leu10_Gln18del)
c.3442-20655_3442-20629del (n.3442-20655_3442-20629del)
gnomAD v4
2g.48755619_48755640delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCTTCACA1248636791LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.32_53delinsTGAAGCTGCTGCTGCTGCTGCA (p.Leu11=)
c.3442-20661_3442-20640delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCTTCA (n.3442-20661_3442-20640delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCTTCA)
2g.48755625_48755645delCA1653496LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.32_52del (p.Leu11_Leu17del)
c.3442-20655_3442-20635del (n.3442-20655_3442-20635del)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.48755628_48755645dupCA769618304LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.34_51dup (p.Leu17_Gln18insLysLeuLeuLeuLeuLeu)
c.3442-20652_3442-20635dup (n.3442-20652_3442-20635dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755628_48755645delCA2573134942LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.34_51del (p.Lys12_Leu17del)
c.3442-20652_3442-20635del (n.3442-20652_3442-20635del)
ClinVar dbSNP
2g.48755628_48755651dupCA2658995106LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.26_49dup (p.Leu16_Leu17insGlnLeuLeuLysLeuLeuLeuLeu)
c.3442-20652_3442-20629dup (n.3442-20652_3442-20629dup)
gnomAD v4
2g.48755631_48755645delCA2576963766LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.34_48del (p.Lys12_Leu16del)
c.3442-20649_3442-20635del (n.3442-20649_3442-20635del)
2g.48755634_48755651dupCA532559295LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.26_43dup (p.Leu14_Leu15insGlnLeuLeuLysLeuLeu)
c.3442-20646_3442-20629dup (n.3442-20646_3442-20629dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755638_48755646dupCA1653499LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.34_42dup (p.Leu14_Leu15insLysLeuLeu)
c.3442-20642_3442-20634dup (n.3442-20642_3442-20634dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755637_48755651delCA2576963767LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.26_40del (p.Gln9_Leu13del)
c.3442-20643_3442-20629del (n.3442-20643_3442-20629del)
2g.48755637_48755639delCA47295577LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.34_36del (p.Lys12del)
c.3442-20643_3442-20641del (n.3442-20643_3442-20641del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755638_48755640delCA2658995116LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.32_34del (p.Leu11_Lys12delinsGln)
c.3442-20642_3442-20640del (n.3442-20642_3442-20640del)
gnomAD v4
2g.48755639C>ACA426095245LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.33G>T (p.Leu11=)
c.3442-20641C>A (n.3442-20641C>A)
2g.48755639C=CA1248636805LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.33G= (p.Leu11=)
c.3442-20641C= (n.3442-20641C=)
2g.48755639C>GCA426095248LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.33G>C (p.Leu11=)
c.3442-20641C>G (n.3442-20641C>G)
2g.48755639C>TCA426095246LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.33G>A (p.Leu11=)
c.3442-20641C>T (n.3442-20641C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755640A=CA1248636806LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.32T= (p.Leu11=)
c.3442-20640A= (n.3442-20640A=)
2g.48755640A>CCA346815647LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.32T>G (p.Leu11Arg)
c.3442-20640A>C (n.3442-20640A>C)
2g.48755640A>GCA1653500LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.32T>C (p.Leu11Pro)
c.3442-20640A>G (n.3442-20640A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755640A>TCA346815646LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.32T>A (p.Leu11Gln)
c.3442-20640A>T (n.3442-20640A>T)
2g.48755641G>ACA426095251LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.31C>T (p.Leu11=)
c.3442-20639G>A (n.3442-20639G>A)
dbSNP
2g.48755641G>CCA346815648LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.31C>G (p.Leu11Val)
c.3442-20639G>C (n.3442-20639G>C)
2g.48755641G=CA1248636807LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.31C= (p.Leu11=)
c.3442-20639G= (n.3442-20639G=)
2g.48755641G>TCA346815649LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.31C>A (p.Leu11Met)
c.3442-20639G>T (n.3442-20639G>T)
gnomAD v4
2g.48755642C>ACA426095254LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.30G>T (p.Leu10=)
c.3442-20638C>A (n.3442-20638C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755642C=CA1248636808LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.30G= (p.Leu10=)
c.3442-20638C= (n.3442-20638C=)
2g.48755642C>GCA426095255LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.30G>C (p.Leu10=)
c.3442-20638C>G (n.3442-20638C>G)
2g.48755642C>TCA426095257LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.30G>A (p.Leu10=)
c.3442-20638C>T (n.3442-20638C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755642_48755643insGGCTGCA2576963768LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.29_30insCAGCC (p.Leu11SerfsTer3)
c.3442-20638_3442-20637insGGCTG (n.3442-20638_3442-20637insGGCTG)
2g.48755643A=CA1248636809LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.29T= (p.Leu10=)
c.3442-20637A= (n.3442-20637A=)
2g.48755643A>CCA346815650LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.29T>G (p.Leu10Arg)
c.3442-20637A>C (n.3442-20637A>C)
2g.48755643A>GCA47295578LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.29T>C (p.Leu10Pro)
c.3442-20637A>G (n.3442-20637A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755643A>TCA346815651LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.29T>A (p.Leu10Gln)
c.3442-20637A>T (n.3442-20637A>T)
2g.48755644G>ACA426095260LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.28C>T (p.Leu10=)
c.3442-20636G>A (n.3442-20636G>A)
gnomAD v4
2g.48755644G>CCA346815652LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.28C>G (p.Leu10Val)
c.3442-20636G>C (n.3442-20636G>C)
2g.48755644G>TCA346815653LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.28C>A (p.Leu10Met)
c.3442-20636G>T (n.3442-20636G>T)
gnomAD v4
2g.48755645C>ACA346815654LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.27G>T (p.Gln9His)
c.3442-20635C>A (n.3442-20635C>A)
2g.48755645C>GCA346815655LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.27G>C (p.Gln9His)
c.3442-20635C>G (n.3442-20635C>G)
2g.48755645C>TCA426095265LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.27G>A (p.Gln9=)
c.3442-20635C>T (n.3442-20635C>T)
gnomAD v4
2g.48755646T>ACA346815656LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.26A>T (p.Gln9Leu)
c.3442-20634T>A (n.3442-20634T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755646T>CCA346815657LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.26A>G (p.Gln9Arg)
c.3442-20634T>C (n.3442-20634T>C)
gnomAD v4
2g.48755646T>GCA346815658LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.26A>C (p.Gln9Pro)
c.3442-20634T>G (n.3442-20634T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755646T=CA1248636810LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.26A= (p.Gln9=)
c.3442-20634T= (n.3442-20634T=)
2g.48755647G>ACA346815660LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.25C>T (p.Gln9Ter)
c.3442-20633G>A (n.3442-20633G>A)
gnomAD v4
2g.48755647G>CCA346815661LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.25C>G (p.Gln9Glu)
c.3442-20633G>C (n.3442-20633G>C)
gnomAD v4
2g.48755647G=CA1248636811LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.25C= (p.Gln9=)
c.3442-20633G= (n.3442-20633G=)
2g.48755647G>TCA346815659LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.25C>A (p.Gln9Lys)
c.3442-20633G>T (n.3442-20633G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755648C>ACA426095276LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.24G>T (p.Leu8=)
c.3442-20632C>A (n.3442-20632C>A)
2g.48755648C=CA1248636812LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.24G= (p.Leu8=)
c.3442-20632C= (n.3442-20632C=)
2g.48755648C>GCA426095274LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.24G>C (p.Leu8=)
c.3442-20632C>G (n.3442-20632C>G)
2g.48755648C>TCA426095272LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.24G>A (p.Leu8=)
c.3442-20632C>T (n.3442-20632C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755649A=CA1248636813LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.23T= (p.Leu8=)
c.3442-20631A= (n.3442-20631A=)
2g.48755649A>CCA346815662LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.23T>G (p.Leu8Arg)
c.3442-20631A>C (n.3442-20631A>C)
2g.48755649A>GCA346815663LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.23T>C (p.Leu8Pro)
c.3442-20631A>G (n.3442-20631A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755649A>TCA346815664LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.23T>A (p.Leu8Gln)
c.3442-20631A>T (n.3442-20631A>T)
2g.48755650G>ACA426095281LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.22C>T (p.Leu8=)
c.3442-20630G>A (n.3442-20630G>A)
COSMIC
2g.48755650G>CCA346815665LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.22C>G (p.Leu8Val)
c.3442-20630G>C (n.3442-20630G>C)
dbSNP
2g.48755650G=CA1248636814LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.22C= (p.Leu8=)
c.3442-20630G= (n.3442-20630G=)
2g.48755650G>TCA346815666LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.22C>A (p.Leu8Met)
c.3442-20630G>T (n.3442-20630G>T)
2g.48755651C>ACA426095283LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.21G>T (p.Ala7=)
c.3442-20629C>A (n.3442-20629C>A)
2g.48755651C=CA1248636815LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.21G= (p.Ala7=)
c.3442-20629C= (n.3442-20629C=)
2g.48755651C>GCA426095285LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.21G>C (p.Ala7=)
c.3442-20629C>G (n.3442-20629C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755651C>TCA426095287LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.21G>A (p.Ala7=)
c.3442-20629C>T (n.3442-20629C>T)
gnomAD v4
2g.48755652G>ACA346815669LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.20C>T (p.Ala7Val)
c.3442-20628G>A (n.3442-20628G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.48755652G>CCA346815668LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.20C>G (p.Ala7Gly)
c.3442-20628G>C (n.3442-20628G>C)
2g.48755652G=CA1248636816LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.20C= (p.Ala7=)
c.3442-20628G= (n.3442-20628G=)
2g.48755652G>TCA346815667LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.20C>A (p.Ala7Glu)
c.3442-20628G>T (n.3442-20628G>T)
gnomAD v4
2g.48755653C>ACA346815670LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.19G>T (p.Ala7Ser)
c.3442-20627C>A (n.3442-20627C>A)
2g.48755653C>GCA346815671LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.19G>C (p.Ala7Pro)
c.3442-20627C>G (n.3442-20627C>G)
2g.48755653C>TCA346815672LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.19G>A (p.Ala7Thr)
c.3442-20627C>T (n.3442-20627C>T)
2g.48755654C>ACA426095293LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.18G>T (p.Ser6=)
c.3442-20626C>A (n.3442-20626C>A)
gnomAD v4
2g.48755654C=CA1248636817LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.18G= (p.Ser6=)
c.3442-20626C= (n.3442-20626C=)
2g.48755654C>GCA426095294LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.18G>C (p.Ser6=)
c.3442-20626C>G (n.3442-20626C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755654C>TCA47295579LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.18G>A (p.Ser6=)
c.3442-20626C>T (n.3442-20626C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755655G>ACA346815673LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.17C>T (p.Ser6Leu)
c.3442-20625G>A (n.3442-20625G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.48755655G>CCA346815674LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.17C>G (p.Ser6Trp)
c.3442-20625G>C (n.3442-20625G>C)
2g.48755655G=CA1248636818LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.17C= (p.Ser6=)
c.3442-20625G= (n.3442-20625G=)
2g.48755655G>TCA346815675LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.17C>A (p.Ser6Ter)
c.3442-20625G>T (n.3442-20625G>T)
gnomAD v4
2g.48755656A=CA1248636819LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.16T= (p.Ser6=)
c.3442-20624A= (n.3442-20624A=)
2g.48755656A>CCA346815676LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.16T>G (p.Ser6Ala)
c.3442-20624A>C (n.3442-20624A>C)
2g.48755656A>GCA346815678LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.16T>C (p.Ser6Pro)
c.3442-20624A>G (n.3442-20624A>G)
2g.48755656A>TCA346815677LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.16T>A (p.Ser6Thr)
c.3442-20624A>T (n.3442-20624A>T)
dbSNP
2g.48755657G>ACA426095301LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.15C>T (p.Phe5=)
c.3442-20623G>A (n.3442-20623G>A)
2g.48755657G>CCA346815679LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.15C>G (p.Phe5Leu)
c.3442-20623G>C (n.3442-20623G>C)
dbSNP
2g.48755657G=CA1248636820LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.15C= (p.Phe5=)
c.3442-20623G= (n.3442-20623G=)
2g.48755657G>TCA346815680LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.15C>A (p.Phe5Leu)
c.3442-20623G>T (n.3442-20623G>T)
gnomAD v4
2g.48755658A>CCA346815681LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.14T>G (p.Phe5Cys)
c.3442-20622A>C (n.3442-20622A>C)
2g.48755658A>GCA346815682LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.14T>C (p.Phe5Ser)
c.3442-20622A>G (n.3442-20622A>G)
2g.48755658A>TCA346815683LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.3442-20622A>T (n.3442-20622A>T)
2g.48755659A=CA1248636821LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.13T= (p.Phe5=)
c.3442-20621A= (n.3442-20621A=)
2g.48755659A>CCA346815684LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.13T>G (p.Phe5Val)
c.3442-20621A>C (n.3442-20621A>C)
dbSNP
2g.48755659A>GCA346815685LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.13T>C (p.Phe5Leu)
c.3442-20621A>G (n.3442-20621A>G)
2g.48755659A>TCA346815686LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.13T>A (p.Phe5Ile)
c.3442-20621A>T (n.3442-20621A>T)
2g.48755660C>ACA426095309LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.12G>T (p.Arg4=)
c.3442-20620C>A (n.3442-20620C>A)
2g.48755660C=CA1248636822LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.12G= (p.Arg4=)
c.3442-20620C= (n.3442-20620C=)
2g.48755660C>GCA426095311LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.12G>C (p.Arg4=)
c.3442-20620C>G (n.3442-20620C>G)
2g.48755660C>TCA426095313LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.12G>A (p.Arg4=)
c.3442-20620C>T (n.3442-20620C>T)
dbSNP
2g.48755661C>ACA346815687LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.11G>T (p.Arg4Leu)
c.3442-20619C>A (n.3442-20619C>A)
gnomAD v4
2g.48755661C=CA1248636823LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.11G= (p.Arg4=)
c.3442-20619C= (n.3442-20619C=)
2g.48755661C>GCA346815688LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.11G>C (p.Arg4Pro)
c.3442-20619C>G (n.3442-20619C>G)
2g.48755661C>TCA47295580LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.11G>A (p.Arg4Gln)
c.3442-20619C>T (n.3442-20619C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755662G>ACA346815689LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.10C>T (p.Arg4Trp)
c.3442-20618G>A (n.3442-20618G>A)
gnomAD v4
2g.48755662G>CCA346815690LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.10C>G (p.Arg4Gly)
c.3442-20618G>C (n.3442-20618G>C)
2g.48755662G>TCA426095317LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.10C>A (p.Arg4=)
c.3442-20618G>T (n.3442-20618G>T)
gnomAD v4
2g.48755663C>ACA346815692LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.9G>T (p.Gln3His)
c.3442-20617C>A (n.3442-20617C>A)
2g.48755663C=CA1248636824LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.9G= (p.Gln3=)
c.3442-20617C= (n.3442-20617C=)
2g.48755663C>GCA346815691LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.9G>C (p.Gln3His)
c.3442-20617C>G (n.3442-20617C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755663C>TCA426095320LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.9G>A (p.Gln3=)
c.3442-20617C>T (n.3442-20617C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755664T>ACA346815693LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.8A>T (p.Gln3Leu)
c.3442-20616T>A (n.3442-20616T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755664T>CCA346815695LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.8A>G (p.Gln3Arg)
c.3442-20616T>C (n.3442-20616T>C)
2g.48755664T>GCA346815694LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.8A>C (p.Gln3Pro)
c.3442-20616T>G (n.3442-20616T>G)
2g.48755664T=CA1248636825LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.8A= (p.Gln3=)
c.3442-20616T= (n.3442-20616T=)
2g.48755665G>ACA346815696LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.7C>T (p.Gln3Ter)
c.3442-20615G>A (n.3442-20615G>A)
gnomAD v4
2g.48755665G>CCA346815698LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.7C>G (p.Gln3Glu)
c.3442-20615G>C (n.3442-20615G>C)
2g.48755665G=CA1248636826LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.7C= (p.Gln3=)
c.3442-20615G= (n.3442-20615G=)
2g.48755665G>TCA346815697LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.7C>A (p.Gln3Lys)
c.3442-20615G>T (n.3442-20615G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755666C>ACA346815699LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.6G>T (p.Lys2Asn)
c.3442-20614C>A (n.3442-20614C>A)
2g.48755666C=CA1248636827LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.6G= (p.Lys2=)
c.3442-20614C= (n.3442-20614C=)
2g.48755666C>GCA346815700LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.6G>C (p.Lys2Asn)
c.3442-20614C>G (n.3442-20614C>G)
2g.48755666C>TCA426095327LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.6G>A (p.Lys2=)
c.3442-20614C>T (n.3442-20614C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755667T>ACA346815701LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.5A>T (p.Lys2Met)
c.3442-20613T>A (n.3442-20613T>A)
2g.48755667T>CCA346815702LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.5A>G (p.Lys2Arg)
c.3442-20613T>C (n.3442-20613T>C)
2g.48755667T>GCA346815703LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.5A>C (p.Lys2Thr)
c.3442-20613T>G (n.3442-20613T>G)
2g.48755668T>ACA346815704LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.4A>T (p.Lys2Ter)
c.3442-20612T>A (n.3442-20612T>A)
2g.48755668T>CCA346815705LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.4A>G (p.Lys2Glu)
c.3442-20612T>C (n.3442-20612T>C)
2g.48755668T>GCA346815706LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.4A>C (p.Lys2Gln)
c.3442-20612T>G (n.3442-20612T>G)
dbSNP
2g.48755668T=CA1248636828LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.4A= (p.Lys2=)
c.3442-20612T= (n.3442-20612T=)
2g.48755669C>ACA346815707LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3G>T (p.Met1Ile)
c.3442-20611C>A (n.3442-20611C>A)
2g.48755669C>GCA346815708LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3G>C (p.Met1Ile)
c.3442-20611C>G (n.3442-20611C>G)
2g.48755669C>TCA346815709LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3G>A (p.Met1Ile)
c.3442-20611C>T (n.3442-20611C>T)
gnomAD v4
2g.48755670A=CA1248636829LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.2T= (p.Met1=)
c.3442-20610A= (n.3442-20610A=)
2g.48755670A>CCA346815710LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.2T>G (p.Met1Arg)
c.3442-20610A>C (n.3442-20610A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755670A>GCA346815711LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.2T>C (p.Met1Thr)
c.3442-20610A>G (n.3442-20610A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755670A>TCA346815712LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.2T>A (p.Met1Lys)
c.3442-20610A>T (n.3442-20610A>T)
2g.48755671T>ACA346815715LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.1A>T (p.Met1Leu)
c.3442-20609T>A (n.3442-20609T>A)
2g.48755671T>CCA346815713LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.1A>G (p.Met1Val)
c.3442-20609T>C (n.3442-20609T>C)
gnomAD v4
2g.48755671T>GCA346815714LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.1A>C (p.Met1Leu)
c.3442-20609T>G (n.3442-20609T>G)
2g.48755672G>ACA2658995117LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-1C>T (n.-1C>T)
c.3442-20608G>A (n.3442-20608G>A)
gnomAD v4
2g.48755672G>TCA2658995118LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-1C>A (n.-1C>A)
c.3442-20608G>T (n.3442-20608G>T)
gnomAD v4
2g.48755673G>ACA1030381891LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-2C>T (n.-2C>T)
c.3442-20607G>A (n.3442-20607G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755673G=CA1248636830LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-2C= (n.-2C=)
c.3442-20607G= (n.3442-20607G=)
2g.48755673G>TCA2658995120LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-2C>A (n.-2C>A)
c.3442-20607G>T (n.3442-20607G>T)
gnomAD v4
2g.48755674_48755676delCA2658995119LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-4_-2del (n.-4_-2del)
c.3442-20606_3442-20604del (n.3442-20606_3442-20604del)
gnomAD v4
2g.48755674C>ACA2658995121LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-3G>T (n.-3G>T)
c.3442-20606C>A (n.3442-20606C>A)
gnomAD v4
2g.48755674C=CA1248636831LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-3G= (n.-3G=)
c.3442-20606C= (n.3442-20606C=)
2g.48755674C>TCA532559297LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-3G>A (n.-3G>A)
c.3442-20606C>T (n.3442-20606C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755675C>ACA2658995122LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-4G>T (n.-4G>T)
c.3442-20605C>A (n.3442-20605C>A)
gnomAD v4
2g.48755675C=CA1248636832LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-4G= (n.-4G=)
c.3442-20605C= (n.3442-20605C=)
2g.48755675C>GCA2658995123LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-4G>C (n.-4G>C)
c.3442-20605C>G (n.3442-20605C>G)
gnomAD v4
2g.48755675C>TCA769618429LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-4G>A (n.-4G>A)
c.3442-20605C>T (n.3442-20605C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755676G>ACA2658995124LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-5C>T (n.-5C>T)
c.3442-20604G>A (n.3442-20604G>A)
gnomAD v4
2g.48755676G>TCA2658995125LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-5C>A (n.-5C>A)
c.3442-20604G>T (n.3442-20604G>T)
gnomAD v4
2g.48755677G>ACA1653501LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-6C>T (n.-6C>T)
c.3442-20603G>A (n.3442-20603G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755677G=CA1248636833LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-6C= (n.-6C=)
c.3442-20603G= (n.3442-20603G=)
2g.48755677G>TCA2658995126LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-6C>A (n.-6C>A)
c.3442-20603G>T (n.3442-20603G>T)
gnomAD v4
2g.48755678C=CA1248636834LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-7G= (n.-7G=)
c.3442-20602C= (n.3442-20602C=)
2g.48755678C>GCA532559298LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-7G>C (n.-7G>C)
c.3442-20602C>G (n.3442-20602C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755678C>TCA47295581LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-7G>A (n.-7G>A)
c.3442-20602C>T (n.3442-20602C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755679G>ACA532559299LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-8C>T (n.-8C>T)
c.3442-20601G>A (n.3442-20601G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755679G=CA1248636835LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-8C= (n.-8C=)
c.3442-20601G= (n.3442-20601G=)
2g.48755679G>TCA1653502LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-8C>A (n.-8C>A)
c.3442-20601G>T (n.3442-20601G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755681A=CA1248636836LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-10T= (n.-10T=)
c.3442-20599A= (n.3442-20599A=)
2g.48755681A>GCA532559300LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-10T>C (n.-10T>C)
c.3442-20599A>G (n.3442-20599A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755682C=CA1248636837LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-11G= (n.-11G=)
c.3442-20598C= (n.3442-20598C=)
2g.48755682C>GCA1248636838LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-11G>C (n.-11G>C)
c.3442-20598C>G (n.3442-20598C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755682C>TCA532559301LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-11G>A (n.-11G>A)
c.3442-20598C>T (n.3442-20598C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755683T>ACA2658995127LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-12A>T (n.-12A>T)
c.3442-20597T>A (n.3442-20597T>A)
gnomAD v4
2g.48755683T>CCA532559302LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-12A>G (n.-12A>G)
c.3442-20597T>C (n.3442-20597T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755683T>GCA2658995128LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-12A>C (n.-12A>C)
c.3442-20597T>G (n.3442-20597T>G)
gnomAD v4
2g.48755683T=CA1248636839LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-12A= (n.-12A=)
c.3442-20597T= (n.3442-20597T=)
2g.48755684G>TCA2658995129LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-13C>A (n.-13C>A)
c.3442-20596G>T (n.3442-20596G>T)
gnomAD v4
2g.48755685G=CA1248636840LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-14C= (n.-14C=)
c.3442-20595G= (n.3442-20595G=)
2g.48755685G>TCA532559303LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-14C>A (n.-14C>A)
c.3442-20595G>T (n.3442-20595G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755686G>ACA532559304LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-15C>T (n.-15C>T)
c.3442-20594G>A (n.3442-20594G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755686G=CA1248636841LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-15C= (n.-15C=)
c.3442-20594G= (n.3442-20594G=)
2g.48755686G>TCA2658995130LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-15C>A (n.-15C>A)
c.3442-20594G>T (n.3442-20594G>T)
gnomAD v4
2g.48755687C=CA1248636842LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-16G= (n.-16G=)
c.3442-20593C= (n.3442-20593C=)
2g.48755687C>GCA769618469LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-16G>C (n.-16G>C)
c.3442-20593C>G (n.3442-20593C>G)
dbSNP
2g.48755687C>TCA47295582LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-16G>A (n.-16G>A)
c.3442-20593C>T (n.3442-20593C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755688T>ACA2658995131LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-17A>T (n.-17A>T)
c.3442-20592T>A (n.3442-20592T>A)
gnomAD v4
2g.48755690C=CA1248636843LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-19G= (n.-19G=)
c.3442-20590C= (n.3442-20590C=)
2g.48755690C>GCA47295583LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-19G>C (n.-19G>C)
c.3442-20590C>G (n.3442-20590C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755691T>CCA769618473LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-20A>G (n.-20A>G)
c.3442-20589T>C (n.3442-20589T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755691T=CA1248636844LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-20A= (n.-20A=)
c.3442-20589T= (n.3442-20589T=)
2g.48755692G>CCA2576963769LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-21C>G (n.-21C>G)
c.3442-20588G>C (n.3442-20588G>C)
2g.48755692G>TCA2658995132LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-21C>A (n.-21C>A)
c.3442-20588G>T (n.3442-20588G>T)
gnomAD v4
2g.48755693C>ACA2576963770LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-22G>T (n.-22G>T)
c.3442-20587C>A (n.3442-20587C>A)
gnomAD v4
2g.48755693C>TCA2658995133LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-22G>A (n.-22G>A)
c.3442-20587C>T (n.3442-20587C>T)
gnomAD v4
2g.48755694G>ACA2658995134LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-23C>T (n.-23C>T)
c.3442-20586G>A (n.3442-20586G>A)
gnomAD v4
2g.48755694G>CCA47295584LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-23C>G (n.-23C>G)
c.3442-20586G>C (n.3442-20586G>C)
dbSNP
2g.48755694G=CA1248636845LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-23C= (n.-23C=)
c.3442-20586G= (n.3442-20586G=)
2g.48755694G>TCA47295585LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-23C>A (n.-23C>A)
c.3442-20586G>T (n.3442-20586G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755695G>ACA532559305LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-24C>T (n.-24C>T)
c.3442-20585G>A (n.3442-20585G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755695G=CA1248636846LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-24C= (n.-24C=)
c.3442-20585G= (n.3442-20585G=)
2g.48755696C=CA1248636847LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-25G= (n.-25G=)
c.3442-20584C= (n.3442-20584C=)
2g.48755696C>TCA532559306LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-25G>A (n.-25G>A)
c.3442-20584C>T (n.3442-20584C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755697T>ACA2699222497LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-26A>T (n.-26A>T)
c.3442-20583T>A (n.3442-20583T>A)
dbSNP
2g.48755697T>CCA2658995135LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-26A>G (n.-26A>G)
c.3442-20583T>C (n.3442-20583T>C)
gnomAD v4
2g.48755699G>ACA2658995136LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-28C>T (n.-28C>T)
c.3442-20581G>A (n.3442-20581G>A)
gnomAD v4
2g.48755699G>CCA2658995137LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-28C>G (n.-28C>G)
c.3442-20581G>C (n.3442-20581G>C)
gnomAD v4
2g.48755699G>TCA2658995138LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-28C>A (n.-28C>A)
c.3442-20581G>T (n.3442-20581G>T)
gnomAD v4
2g.48755700C>TCA2658995139LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-29G>A (n.-29G>A)
c.3442-20580C>T (n.3442-20580C>T)
gnomAD v4
2g.48755701C>ACA47295586LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-30G>T (n.-30G>T)
c.3442-20579C>A (n.3442-20579C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755701C=CA1248636848LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-30G= (n.-30G=)
c.3442-20579C= (n.3442-20579C=)
2g.48755703G>ACA2658995140LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-32C>T (n.-32C>T)
c.3442-20577G>A (n.3442-20577G>A)
gnomAD v4
2g.48755703G>CCA1139657018LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-32C>G (n.-32C>G)
c.3442-20577G>C (n.3442-20577G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.48755703G=CA1248636849LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-32C= (n.-32C=)
c.3442-20577G= (n.3442-20577G=)
2g.48755704T>CCA2658995141LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-33A>G (n.-33A>G)
c.3442-20576T>C (n.3442-20576T>C)
gnomAD v4
2g.48755704T>GCA47295587LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-33A>C (n.-33A>C)
c.3442-20576T>G (n.3442-20576T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755704T=CA1248636850LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-33A= (n.-33A=)
c.3442-20576T= (n.3442-20576T=)
2g.48755705G>CCA47295588LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-34C>G (n.-34C>G)
c.3442-20575G>C (n.3442-20575G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755705G=CA1248636851LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-34C= (n.-34C=)
c.3442-20575G= (n.3442-20575G=)
2g.48755705G>TCA2658995142LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-34C>A (n.-34C>A)
c.3442-20575G>T (n.3442-20575G>T)
gnomAD v4
2g.48755706T>CCA2658995143LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-35A>G (n.-35A>G)
c.3442-20574T>C (n.3442-20574T>C)
gnomAD v4
2g.48755707C>TCA2576963771LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-36G>A (n.-36G>A)
c.3442-20573C>T (n.3442-20573C>T)
gnomAD v4
2g.48755708T>GCA532559307LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-37A>C (n.-37A>C)
c.3442-20572T>G (n.3442-20572T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755708T=CA1248636852LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-37A= (n.-37A=)
c.3442-20572T= (n.3442-20572T=)
2g.48755710G>CCA2740272291LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-39C>G (n.-39C>G)
c.3442-20570G>C (n.3442-20570G>C)
2g.48755711G>CCA2658995144LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-40C>G (n.-40C>G)
c.3442-20569G>C (n.3442-20569G>C)
gnomAD v4
2g.48755711G>TCA2658995145LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-40C>A (n.-40C>A)
c.3442-20569G>T (n.3442-20569G>T)
gnomAD v4
2g.48755712A=CA1248636853LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-41T= (n.-41T=)
c.3442-20568A= (n.3442-20568A=)
2g.48755712A>TCA47295589LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-41T>A (n.-41T>A)
c.3442-20568A>T (n.3442-20568A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755713C>ACA2658995146LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-42G>T (n.-42G>T)
c.3442-20567C>A (n.3442-20567C>A)
gnomAD v4
2g.48755713C>TCA2658995147LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-42G>A (n.-42G>A)
c.3442-20567C>T (n.3442-20567C>T)
gnomAD v4
2g.48755714G>ACA532559308LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-43C>T (n.-43C>T)
c.3442-20566G>A (n.3442-20566G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755714G>CCA769618492LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-43C>G (n.-43C>G)
c.3442-20566G>C (n.3442-20566G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755714G=CA1248636854LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-43C= (n.-43C=)
c.3442-20566G= (n.3442-20566G=)
2g.48755714G>TCA2658995148LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-43C>A (n.-43C>A)
c.3442-20566G>T (n.3442-20566G>T)
gnomAD v4
2g.48755715G>ACA2658995150LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-44C>T (n.-44C>T)
c.3442-20565G>A (n.3442-20565G>A)
gnomAD v4
2g.48755715G>TCA2658995149LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-44C>A (n.-44C>A)
c.3442-20565G>T (n.3442-20565G>T)
gnomAD v4
2g.48755716C>ACA2658995151LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-45G>T (n.-45G>T)
c.3442-20564C>A (n.3442-20564C>A)
gnomAD v4
2g.48755716C=CA1248636855LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-45G= (n.-45G=)
c.3442-20564C= (n.3442-20564C=)
2g.48755716C>TCA769618506LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-45G>A (n.-45G>A)
c.3442-20564C>T (n.3442-20564C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755716_48755718delinsCCTCA1248636856LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-47_-45delinsAGG (n.-47_-45delinsAGG)
c.3442-20564_3442-20562delinsCCT (n.3442-20564_3442-20562delinsCCT)
2g.48755719_48755720delCA532559309LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-47_-46del (n.-47_-46del)
c.3442-20561_3442-20560del (n.3442-20561_3442-20560del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755719C=CA1248636857LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-48G= (n.-48G=)
c.3442-20561C= (n.3442-20561C=)
2g.48755719C>TCA532559310LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-48G>A (n.-48G>A)
c.3442-20561C>T (n.3442-20561C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755721G>ACA769618529LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-50C>T (n.-50C>T)
c.3442-20559G>A (n.3442-20559G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755721G>CCA2658995152LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-50C>G (n.-50C>G)
c.3442-20559G>C (n.3442-20559G>C)
gnomAD v4
2g.48755721G=CA1248636858LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-50C= (n.-50C=)
c.3442-20559G= (n.3442-20559G=)
2g.48755721G>TCA532559311LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-50C>A (n.-50C>A)
c.3442-20559G>T (n.3442-20559G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755722A>GCA2576963772LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-51T>C (n.-51T>C)
c.3442-20558A>G (n.3442-20558A>G)
gnomAD v4
2g.48755723G>ACA532559312LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-52C>T (n.-52C>T)
c.3442-20557G>A (n.3442-20557G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755723G=CA1248636859LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-52C= (n.-52C=)
c.3442-20557G= (n.3442-20557G=)
2g.48755723G>TCA2658995153LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-52C>A (n.-52C>A)
c.3442-20557G>T (n.3442-20557G>T)
gnomAD v4
2g.48755726C>ACA47295590LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-55G>T (n.-55G>T)
c.3442-20554C>A (n.3442-20554C>A)
dbSNP
2g.48755726C=CA1248636860LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-55G= (n.-55G=)
c.3442-20554C= (n.3442-20554C=)
2g.48755726C>TCA2658995154LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-55G>A (n.-55G>A)
c.3442-20554C>T (n.3442-20554C>T)
gnomAD v4
2g.48755727G>ACA2576963773LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-56C>T (n.-56C>T)
c.3442-20553G>A (n.3442-20553G>A)
2g.48755727G>CCA1248636862LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-56C>G (n.-56C>G)
c.3442-20553G>C (n.3442-20553G>C)
dbSNP
2g.48755727G=CA1248636861LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-56C= (n.-56C=)
c.3442-20553G= (n.3442-20553G=)
2g.48755727G>TCA2658995155LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-56C>A (n.-56C>A)
c.3442-20553G>T (n.3442-20553G>T)
gnomAD v4
2g.48755728G>CCA769618537LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-57C>G (n.-57C>G)
c.3442-20552G>C (n.3442-20552G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755728G=CA1248636863LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-57C= (n.-57C=)
c.3442-20552G= (n.3442-20552G=)
2g.48755728G>TCA2658995156LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-57C>A (n.-57C>A)
c.3442-20552G>T (n.3442-20552G>T)
gnomAD v4
2g.48755729C>ACA10613598LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-58G>T (n.-58G>T)
c.3442-20551C>A (n.3442-20551C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755729C=CA1248636864LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-58G= (n.-58G=)
c.3442-20551C= (n.3442-20551C=)
2g.48755729C>GCA2576963774LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-58G>C (n.-58G>C)
c.3442-20551C>G (n.3442-20551C>G)
2g.48755729C>TCA2658995157LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.-58G>A (n.-58G>A)
c.3442-20551C>T (n.3442-20551C>T)
gnomAD v4
2g.48755734_48755747dupCA2658995158STON1-GTF2A1Lc.3442-20546_3442-20533dup (n.3442-20546_3442-20533dup)
gnomAD v4
2g.48755731C>ACA2506082603LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20549C>A (n.3442-20549C>A)
c.-60G>T (n.-60G>T)
gnomAD v4
2g.48755731C=CA1248636865LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20549C= (n.3442-20549C=)
c.-60G= (n.-60G=)
2g.48755731C>TCA769618550LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20549C>T (n.3442-20549C>T)
c.-60G>A (n.-60G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755732G>ACA47295591LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20548G>A (n.3442-20548G>A)
c.-61C>T (n.-61C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755732G=CA1248636866LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20548G= (n.3442-20548G=)
c.-61C= (n.-61C=)
2g.48755732G>TCA47295592LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20548G>T (n.3442-20548G>T)
c.-61C>A (n.-61C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755733C>ACA2658995159LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20547C>A (n.3442-20547C>A)
c.-62G>T (n.-62G>T)
gnomAD v4
2g.48755733C>TCA2658995160LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20547C>T (n.3442-20547C>T)
c.-62G>A (n.-62G>A)
gnomAD v4
2g.48755734A=CA1248636867LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20546A= (n.3442-20546A=)
c.-63T= (n.-63T=)
2g.48755734A>CCA1030381914LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20546A>C (n.3442-20546A>C)
c.-63T>G (n.-63T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755734A>GCA2658995161LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20546A>G (n.3442-20546A>G)
c.-63T>C (n.-63T>C)
gnomAD v4
2g.48755735C>ACA914395597LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20545C>A (n.3442-20545C>A)
c.-64G>T (n.-64G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755735C=CA1248636868LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20545C= (n.3442-20545C=)
c.-64G= (n.-64G=)
2g.48755735C>GCA1248636869LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20545C>G (n.3442-20545C>G)
c.-64G>C (n.-64G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755735C>TCA2658995162LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20545C>T (n.3442-20545C>T)
c.-64G>A (n.-64G>A)
gnomAD v4
2g.48755736C>ACA2576963775LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20544C>A (n.3442-20544C>A)
c.-65G>T (n.-65G>T)
gnomAD v4
2g.48755736C>TCA2576963776LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20544C>T (n.3442-20544C>T)
c.-65G>A (n.-65G>A)
gnomAD v4
2g.48755737C>ACA2658995163LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20543C>A (n.3442-20543C>A)
c.-66G>T (n.-66G>T)
gnomAD v4
2g.48755737C=CA1248636870LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20543C= (n.3442-20543C=)
c.-66G= (n.-66G=)
2g.48755737C>GCA1248636871LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20543C>G (n.3442-20543C>G)
c.-66G>C (n.-66G>C)
dbSNP
2g.48755737C>TCA2658995164LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20543C>T (n.3442-20543C>T)
c.-66G>A (n.-66G>A)
gnomAD v4
2g.48755738C>ACA1248636873LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20542C>A (n.3442-20542C>A)
c.-67G>T (n.-67G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755738C=CA1248636872LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20542C= (n.3442-20542C=)
c.-67G= (n.-67G=)
2g.48755738C>GCA769618556LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20542C>G (n.3442-20542C>G)
c.-67G>C (n.-67G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755738C>TCA47295593LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20542C>T (n.3442-20542C>T)
c.-67G>A (n.-67G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755739T>CCA1248636875LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20541T>C (n.3442-20541T>C)
c.-68A>G (n.-68A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755739T=CA1248636874LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.3442-20541T= (n.3442-20541T=)
c.-68A= (n.-68A=)

Number of alleles fetched