Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48755421_48755446delCA2658994953LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71_161+96del (n.161+71_161+96del)
c.3442-20859_3442-20834del (n.3442-20859_3442-20834del)
c.59+71_59+96del (n.59+71_59+96del)
 gnomAD v4
2g.48755438G>TCA2658994991LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+73C>A (n.161+73C>A)
c.3442-20842G>T (n.3442-20842G>T)
c.59+73C>A (n.59+73C>A)
 gnomAD v4
2g.48755440delCA2658994990LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+73del (n.161+73del)
c.3442-20840del (n.3442-20840del)
c.59+73del (n.59+73del)
 gnomAD v4
2g.48755439G>ACA2658994992LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+72C>T (n.161+72C>T)
c.3442-20841G>A (n.3442-20841G>A)
c.59+72C>T (n.59+72C>T)
 gnomAD v4
2g.48755439G>TCA2658994993LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+72C>A (n.161+72C>A)
c.3442-20841G>T (n.3442-20841G>T)
c.59+72C>A (n.59+72C>A)
 gnomAD v4
2g.48755440G>ACA769617788LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71C>T (n.161+71C>T)
c.3442-20840G>A (n.3442-20840G>A)
c.59+71C>T (n.59+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755440G>CCA2658994994LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71C>G (n.161+71C>G)
c.3442-20840G>C (n.3442-20840G>C)
c.59+71C>G (n.59+71C>G)
 gnomAD v4
2g.48755440G=CA1248636680LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71C= (n.161+71C=)
c.3442-20840G= (n.3442-20840G=)
c.59+71C= (n.59+71C=)
2g.48755440G>TCA2658994995LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71C>A (n.161+71C>A)
c.3442-20840G>T (n.3442-20840G>T)
c.59+71C>A (n.59+71C>A)
 gnomAD v4
2g.48755441A=CA1248636681LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+70T= (n.161+70T=)
c.3442-20839A= (n.3442-20839A=)
c.59+70T= (n.59+70T=)
2g.48755441A>GCA769617792LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+70T>C (n.161+70T>C)
c.3442-20839A>G (n.3442-20839A>G)
c.59+70T>C (n.59+70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755441A>TCA47295560LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+70T>A (n.161+70T>A)
c.3442-20839A>T (n.3442-20839A>T)
c.59+70T>A (n.59+70T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755442G>ACA2658994997LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+69C>T (n.161+69C>T)
c.3442-20838G>A (n.3442-20838G>A)
c.59+69C>T (n.59+69C>T)
 gnomAD v4
2g.48755442G>TCA2658994996LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+69C>A (n.161+69C>A)
c.3442-20838G>T (n.3442-20838G>T)
c.59+69C>A (n.59+69C>A)
 gnomAD v4
2g.48755444delCA2658994998LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+69del (n.161+69del)
c.3442-20836del (n.3442-20836del)
c.59+69del (n.59+69del)
 gnomAD v4
2g.48755443G>TCA2576963750LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+68C>A (n.161+68C>A)
c.3442-20837G>T (n.3442-20837G>T)
c.59+68C>A (n.59+68C>A)
 gnomAD v4
2g.48755444G>ACA2658995001LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+67C>T (n.161+67C>T)
c.3442-20836G>A (n.3442-20836G>A)
c.59+67C>T (n.59+67C>T)
 gnomAD v4
2g.48755444G>CCA2658994999LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+67C>G (n.161+67C>G)
c.3442-20836G>C (n.3442-20836G>C)
c.59+67C>G (n.59+67C>G)
 gnomAD v4
2g.48755444G>TCA2658995000LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+67C>A (n.161+67C>A)
c.3442-20836G>T (n.3442-20836G>T)
c.59+67C>A (n.59+67C>A)
 gnomAD v4
2g.48755445A>GCA2658995003LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+66T>C (n.161+66T>C)
c.3442-20835A>G (n.3442-20835A>G)
c.59+66T>C (n.59+66T>C)
 gnomAD v4
2g.48755446delCA2658995002LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+66del (n.161+66del)
c.3442-20834del (n.3442-20834del)
c.59+66del (n.59+66del)
 gnomAD v4
2g.48755446A>CCA2658995004LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+65T>G (n.161+65T>G)
c.3442-20834A>C (n.3442-20834A>C)
c.59+65T>G (n.59+65T>G)
 gnomAD v4
2g.48755446A>GCA2658995005LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+65T>C (n.161+65T>C)
c.3442-20834A>G (n.3442-20834A>G)
c.59+65T>C (n.59+65T>C)
 gnomAD v4
2g.48755447G>ACA2658995006LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+64C>T (n.161+64C>T)
c.3442-20833G>A (n.3442-20833G>A)
c.59+64C>T (n.59+64C>T)
 gnomAD v4
2g.48755447G>TCA2576963751LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+64C>A (n.161+64C>A)
c.3442-20833G>T (n.3442-20833G>T)
c.59+64C>A (n.59+64C>A)
 gnomAD v4
2g.48755448G=CA1248636682LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+63C= (n.161+63C=)
c.3442-20832G= (n.3442-20832G=)
c.59+63C= (n.59+63C=)
2g.48755448G>TCA47295561LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+63C>A (n.161+63C>A)
c.3442-20832G>T (n.3442-20832G>T)
c.59+63C>A (n.59+63C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755449T>CCA2658995007LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+62A>G (n.161+62A>G)
c.3442-20831T>C (n.3442-20831T>C)
c.59+62A>G (n.59+62A>G)
 gnomAD v4
2g.48755450G>ACA2658995010LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+61C>T (n.161+61C>T)
c.3442-20830G>A (n.3442-20830G>A)
c.59+61C>T (n.59+61C>T)
 gnomAD v4
2g.48755450G>CCA2658995009LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+61C>G (n.161+61C>G)
c.3442-20830G>C (n.3442-20830G>C)
c.59+61C>G (n.59+61C>G)
 gnomAD v4
2g.48755450G>TCA2658995008LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+61C>A (n.161+61C>A)
c.3442-20830G>T (n.3442-20830G>T)
c.59+61C>A (n.59+61C>A)
 gnomAD v4
2g.48755451delCA2658995011LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+61del (n.161+61del)
c.3442-20829del (n.3442-20829del)
c.59+61del (n.59+61del)
 gnomAD v4
2g.48755451G>ACA2576963752LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+60C>T (n.161+60C>T)
c.3442-20829G>A (n.3442-20829G>A)
c.59+60C>T (n.59+60C>T)
 gnomAD v4
2g.48755451G>CCA2658995012LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+60C>G (n.161+60C>G)
c.3442-20829G>C (n.3442-20829G>C)
c.59+60C>G (n.59+60C>G)
 gnomAD v4
2g.48755451G>TCA2658995013LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+60C>A (n.161+60C>A)
c.3442-20829G>T (n.3442-20829G>T)
c.59+60C>A (n.59+60C>A)
 gnomAD v4
2g.48755452C>ACA2658995014LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+59G>T (n.161+59G>T)
c.3442-20828C>A (n.3442-20828C>A)
c.59+59G>T (n.59+59G>T)
 gnomAD v4
2g.48755452C>TCA2658995015LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+59G>A (n.161+59G>A)
c.3442-20828C>T (n.3442-20828C>T)
c.59+59G>A (n.59+59G>A)
 gnomAD v4
2g.48755453A=CA1248636683LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+58T= (n.161+58T=)
c.3442-20827A= (n.3442-20827A=)
c.59+58T= (n.59+58T=)
2g.48755453A>GCA769617796LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+58T>C (n.161+58T>C)
c.3442-20827A>G (n.3442-20827A>G)
c.59+58T>C (n.59+58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755454T>CCA2658995016LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+57A>G (n.161+57A>G)
c.3442-20826T>C (n.3442-20826T>C)
c.59+57A>G (n.59+57A>G)
 gnomAD v4
2g.48755455A>GCA2658995017LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+56T>C (n.161+56T>C)
c.3442-20825A>G (n.3442-20825A>G)
c.59+56T>C (n.59+56T>C)
 gnomAD v4
2g.48755455A>TCA2576963753LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+56T>A (n.161+56T>A)
c.3442-20825A>T (n.3442-20825A>T)
c.59+56T>A (n.59+56T>A)
 gnomAD v4
2g.48755456G>ACA1248636685LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+55C>T (n.161+55C>T)
c.3442-20824G>A (n.3442-20824G>A)
c.59+55C>T (n.59+55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755456G=CA1248636684LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+55C= (n.161+55C=)
c.3442-20824G= (n.3442-20824G=)
c.59+55C= (n.59+55C=)
2g.48755456G>TCA2658995018LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+55C>A (n.161+55C>A)
c.3442-20824G>T (n.3442-20824G>T)
c.59+55C>A (n.59+55C>A)
 gnomAD v4
2g.48755457A=CA1248636686LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+54T= (n.161+54T=)
c.3442-20823A= (n.3442-20823A=)
c.59+54T= (n.59+54T=)
2g.48755457A>GCA2658995019LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+54T>C (n.161+54T>C)
c.3442-20823A>G (n.3442-20823A>G)
c.59+54T>C (n.59+54T>C)
 gnomAD v4
2g.48755457A>TCA1248636687LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+54T>A (n.161+54T>A)
c.3442-20823A>T (n.3442-20823A>T)
c.59+54T>A (n.59+54T>A)
 dbSNP
2g.48755458G>ACA1248636689LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+53C>T (n.161+53C>T)
c.3442-20822G>A (n.3442-20822G>A)
c.59+53C>T (n.59+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755458G=CA1248636688LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+53C= (n.161+53C=)
c.3442-20822G= (n.3442-20822G=)
c.59+53C= (n.59+53C=)
2g.48755458G>TCA2658995020LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+53C>A (n.161+53C>A)
c.3442-20822G>T (n.3442-20822G>T)
c.59+53C>A (n.59+53C>A)
 gnomAD v4
2g.48755459C>ACA2658995021LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+52G>T (n.161+52G>T)
c.3442-20821C>A (n.3442-20821C>A)
c.59+52G>T (n.59+52G>T)
 gnomAD v4
2g.48755459C>TCA2576963754LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+52G>A (n.161+52G>A)
c.3442-20821C>T (n.3442-20821C>T)
c.59+52G>A (n.59+52G>A)
 gnomAD v4
2g.48755460G>ACA2658995022LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+51C>T (n.161+51C>T)
c.3442-20820G>A (n.3442-20820G>A)
c.59+51C>T (n.59+51C>T)
 gnomAD v4
2g.48755460G>CCA2658995023LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+51C>G (n.161+51C>G)
c.3442-20820G>C (n.3442-20820G>C)
c.59+51C>G (n.59+51C>G)
 gnomAD v4
2g.48755460G>TCA2658995024LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+51C>A (n.161+51C>A)
c.3442-20820G>T (n.3442-20820G>T)
c.59+51C>A (n.59+51C>A)
 gnomAD v4
2g.48755463G>ACA532559175LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+48C>T (n.161+48C>T)
c.3442-20817G>A (n.3442-20817G>A)
c.59+48C>T (n.59+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755463G=CA1248636690LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+48C= (n.161+48C=)
c.3442-20817G= (n.3442-20817G=)
c.59+48C= (n.59+48C=)
2g.48755463G>TCA2658995026LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+48C>A (n.161+48C>A)
c.3442-20817G>T (n.3442-20817G>T)
c.59+48C>A (n.59+48C>A)
 gnomAD v4
2g.48755464delCA2658995025LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+48del (n.161+48del)
c.3442-20816del (n.3442-20816del)
c.59+48del (n.59+48del)
 gnomAD v4
2g.48755464G>CCA2658995027LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+47C>G (n.161+47C>G)
c.3442-20816G>C (n.3442-20816G>C)
c.59+47C>G (n.59+47C>G)
 gnomAD v4
2g.48755464G>TCA2658995028LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+47C>A (n.161+47C>A)
c.3442-20816G>T (n.3442-20816G>T)
c.59+47C>A (n.59+47C>A)
 gnomAD v4
2g.48755465A>GCA2658995029LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+46T>C (n.161+46T>C)
c.3442-20815A>G (n.3442-20815A>G)
c.59+46T>C (n.59+46T>C)
 gnomAD v4
2g.48755465A>TCA2658995030LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+46T>A (n.161+46T>A)
c.3442-20815A>T (n.3442-20815A>T)
c.59+46T>A (n.59+46T>A)
 gnomAD v4
2g.48755466G>ACA532559176LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+45C>T (n.161+45C>T)
c.3442-20814G>A (n.3442-20814G>A)
c.59+45C>T (n.59+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755466G>CCA2658995031LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+45C>G (n.161+45C>G)
c.3442-20814G>C (n.3442-20814G>C)
c.59+45C>G (n.59+45C>G)
 gnomAD v4
2g.48755466G=CA1248636691LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+45C= (n.161+45C=)
c.3442-20814G= (n.3442-20814G=)
c.59+45C= (n.59+45C=)
2g.48755466G>TCA2658995032LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+45C>A (n.161+45C>A)
c.3442-20814G>T (n.3442-20814G>T)
c.59+45C>A (n.59+45C>A)
 gnomAD v4
2g.48755468delCA2699222399LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+45del (n.161+45del)
c.3442-20812del (n.3442-20812del)
c.59+45del (n.59+45del)
 dbSNP
2g.48755467G>ACA1030381757LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+44C>T (n.161+44C>T)
c.3442-20813G>A (n.3442-20813G>A)
c.59+44C>T (n.59+44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755467G=CA1248636692LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+44C= (n.161+44C=)
c.3442-20813G= (n.3442-20813G=)
c.59+44C= (n.59+44C=)
2g.48755467G>TCA1653481LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+44C>A (n.161+44C>A)
c.3442-20813G>T (n.3442-20813G>T)
c.59+44C>A (n.59+44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755468G>ACA2658995033LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+43C>T (n.161+43C>T)
c.3442-20812G>A (n.3442-20812G>A)
c.59+43C>T (n.59+43C>T)
 gnomAD v4
2g.48755468G>TCA2658995034LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+43C>A (n.161+43C>A)
c.3442-20812G>T (n.3442-20812G>T)
c.59+43C>A (n.59+43C>A)
 gnomAD v4
2g.48755469T>CCA2658995035LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+42A>G (n.161+42A>G)
c.3442-20811T>C (n.3442-20811T>C)
c.59+42A>G (n.59+42A>G)
 gnomAD v4
2g.48755470C>ACA2658995036LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+41G>T (n.161+41G>T)
c.3442-20810C>A (n.3442-20810C>A)
c.59+41G>T (n.59+41G>T)
 gnomAD v4
2g.48755470C=CA1248636693LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+41G= (n.161+41G=)
c.3442-20810C= (n.3442-20810C=)
c.59+41G= (n.59+41G=)
2g.48755470C>TCA532559177LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+41G>A (n.161+41G>A)
c.3442-20810C>T (n.3442-20810C>T)
c.59+41G>A (n.59+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755471C>ACA2576963755LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+40G>T (n.161+40G>T)
c.3442-20809C>A (n.3442-20809C>A)
c.59+40G>T (n.59+40G>T)
 gnomAD v4
2g.48755471C=CA1248636694LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+40G= (n.161+40G=)
c.3442-20809C= (n.3442-20809C=)
c.59+40G= (n.59+40G=)
2g.48755471C>TCA532559178LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+40G>A (n.161+40G>A)
c.3442-20809C>T (n.3442-20809C>T)
c.59+40G>A (n.59+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755472T>ACA2658995037LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+39A>T (n.161+39A>T)
c.3442-20808T>A (n.3442-20808T>A)
c.59+39A>T (n.59+39A>T)
 gnomAD v4
2g.48755472T>CCA2576963756LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+39A>G (n.161+39A>G)
c.3442-20808T>C (n.3442-20808T>C)
c.59+39A>G (n.59+39A>G)
 gnomAD v4
2g.48755472T=CA1248636695LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+39A= (n.161+39A=)
c.3442-20808T= (n.3442-20808T=)
c.59+39A= (n.59+39A=)
2g.48755473G>ACA2576963757LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+38C>T (n.161+38C>T)
c.3442-20807G>A (n.3442-20807G>A)
c.59+38C>T (n.59+38C>T)
 gnomAD v4
2g.48755473G>CCA2658995038LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+38C>G (n.161+38C>G)
c.3442-20807G>C (n.3442-20807G>C)
c.59+38C>G (n.59+38C>G)
 gnomAD v4
2g.48755473G>TCA2658995039LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+38C>A (n.161+38C>A)
c.3442-20807G>T (n.3442-20807G>T)
c.59+38C>A (n.59+38C>A)
 gnomAD v4
2g.48755475_48755485dupCA1030381761LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28_161+38dup (n.161+28_161+38dup)
c.3442-20805_3442-20795dup (n.3442-20805_3442-20795dup)
c.59+28_59+38dup (n.59+28_59+38dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755474C>ACA532559179LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+37G>T (n.161+37G>T)
c.3442-20806C>A (n.3442-20806C>A)
c.59+37G>T (n.59+37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755474C=CA1248636696LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+37G= (n.161+37G=)
c.3442-20806C= (n.3442-20806C=)
c.59+37G= (n.59+37G=)
2g.48755474C>TCA1248636697LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+37G>A (n.161+37G>A)
c.3442-20806C>T (n.3442-20806C>T)
c.59+37G>A (n.59+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755475A=CA1248636698LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+36T= (n.161+36T=)
c.3442-20805A= (n.3442-20805A=)
c.59+36T= (n.59+36T=)
2g.48755475A>CCA532559180LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+36T>G (n.161+36T>G)
c.3442-20805A>C (n.3442-20805A>C)
c.59+36T>G (n.59+36T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755475A>GCA2658995041LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+36T>C (n.161+36T>C)
c.3442-20805A>G (n.3442-20805A>G)
c.59+36T>C (n.59+36T>C)
 gnomAD v4
2g.48755475A>TCA2658995040LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+36T>A (n.161+36T>A)
c.3442-20805A>T (n.3442-20805A>T)
c.59+36T>A (n.59+36T>A)
 gnomAD v4
2g.48755476T>ACA2658995042LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+35A>T (n.161+35A>T)
c.3442-20804T>A (n.3442-20804T>A)
c.59+35A>T (n.59+35A>T)
 gnomAD v4
2g.48755477C>ACA2576963758LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+34G>T (n.161+34G>T)
c.3442-20803C>A (n.3442-20803C>A)
c.59+34G>T (n.59+34G>T)
 gnomAD v4
2g.48755477C=CA1248636699LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+34G= (n.161+34G=)
c.3442-20803C= (n.3442-20803C=)
c.59+34G= (n.59+34G=)
2g.48755477C>TCA1030381765LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+34G>A (n.161+34G>A)
c.3442-20803C>T (n.3442-20803C>T)
c.59+34G>A (n.59+34G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755478A>GCA2658995044LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+33T>C (n.161+33T>C)
c.3442-20802A>G (n.3442-20802A>G)
c.59+33T>C (n.59+33T>C)
 gnomAD v4
2g.48755479delCA2658995043LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+33del (n.161+33del)
c.3442-20801del (n.3442-20801del)
c.59+33del (n.59+33del)
 gnomAD v4
2g.48755479A=CA1248636700LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+32T= (n.161+32T=)
c.3442-20801A= (n.3442-20801A=)
c.59+32T= (n.59+32T=)
2g.48755479A>GCA532559181LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+32T>C (n.161+32T>C)
c.3442-20801A>G (n.3442-20801A>G)
c.59+32T>C (n.59+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755479A>TCA2658995045LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+32T>A (n.161+32T>A)
c.3442-20801A>T (n.3442-20801A>T)
c.59+32T>A (n.59+32T>A)
 gnomAD v4
2g.48755480G>ACA532559182LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+31C>T (n.161+31C>T)
c.3442-20800G>A (n.3442-20800G>A)
c.59+31C>T (n.59+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755480G>CCA2658995046LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+31C>G (n.161+31C>G)
c.3442-20800G>C (n.3442-20800G>C)
c.59+31C>G (n.59+31C>G)
 gnomAD v4
2g.48755480G=CA1248636701LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+31C= (n.161+31C=)
c.3442-20800G= (n.3442-20800G=)
c.59+31C= (n.59+31C=)
2g.48755480G>TCA2658995047LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+31C>A (n.161+31C>A)
c.3442-20800G>T (n.3442-20800G>T)
c.59+31C>A (n.59+31C>A)
 gnomAD v4
2g.48755481G>ACA532559183LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+30C>T (n.161+30C>T)
c.3442-20799G>A (n.3442-20799G>A)
c.59+30C>T (n.59+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755481G=CA1248636702LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+30C= (n.161+30C=)
c.3442-20799G= (n.3442-20799G=)
c.59+30C= (n.59+30C=)
2g.48755481G>TCA2658995048LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+30C>A (n.161+30C>A)
c.3442-20799G>T (n.3442-20799G>T)
c.59+30C>A (n.59+30C>A)
 gnomAD v4
2g.48755482G>ACA47295562LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+29C>T (n.161+29C>T)
c.3442-20798G>A (n.3442-20798G>A)
c.59+29C>T (n.59+29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755482G=CA1248636703LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+29C= (n.161+29C=)
c.3442-20798G= (n.3442-20798G=)
c.59+29C= (n.59+29C=)
2g.48755482G>TCA2658995049LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+29C>A (n.161+29C>A)
c.3442-20798G>T (n.3442-20798G>T)
c.59+29C>A (n.59+29C>A)
 gnomAD v4
2g.48755483delCA2658995050LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28del (n.161+28del)
c.3442-20797del (n.3442-20797del)
c.59+28del (n.59+28del)
 gnomAD v4
2g.48755483C>ACA2576963759LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28G>T (n.161+28G>T)
c.3442-20797C>A (n.3442-20797C>A)
c.59+28G>T (n.59+28G>T)
 gnomAD v4
2g.48755483C=CA1248636704LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28G= (n.161+28G=)
c.3442-20797C= (n.3442-20797C=)
c.59+28G= (n.59+28G=)
2g.48755483C>GCA1653482LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28G>C (n.161+28G>C)
c.3442-20797C>G (n.3442-20797C>G)
c.59+28G>C (n.59+28G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755483C>TCA2576963760LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28G>A (n.161+28G>A)
c.3442-20797C>T (n.3442-20797C>T)
c.59+28G>A (n.59+28G>A)
 gnomAD v4
2g.48755484G>ACA2658995051LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+27C>T (n.161+27C>T)
c.3442-20796G>A (n.3442-20796G>A)
c.59+27C>T (n.59+27C>T)
 gnomAD v4
2g.48755484G>TCA2576963761LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+27C>A (n.161+27C>A)
c.3442-20796G>T (n.3442-20796G>T)
c.59+27C>A (n.59+27C>A)
 gnomAD v4
2g.48755485C>ACA2658995052LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+26G>T (n.161+26G>T)
c.3442-20795C>A (n.3442-20795C>A)
c.59+26G>T (n.59+26G>T)
 gnomAD v4
2g.48755485C=CA1248636705LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+26G= (n.161+26G=)
c.3442-20795C= (n.3442-20795C=)
c.59+26G= (n.59+26G=)
2g.48755485C>GCA2658995053LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+26G>C (n.161+26G>C)
c.3442-20795C>G (n.3442-20795C>G)
c.59+26G>C (n.59+26G>C)
 gnomAD v4
2g.48755485C>TCA769617827LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+26G>A (n.161+26G>A)
c.3442-20795C>T (n.3442-20795C>T)
c.59+26G>A (n.59+26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755486C>ACA2513250690LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+25G>T (n.161+25G>T)
c.3442-20794C>A (n.3442-20794C>A)
c.59+25G>T (n.59+25G>T)
 gnomAD v4
2g.48755486C=CA1248636706LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+25G= (n.161+25G=)
c.3442-20794C= (n.3442-20794C=)
c.59+25G= (n.59+25G=)
2g.48755486C>TCA646764453LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+25G>A (n.161+25G>A)
c.3442-20794C>T (n.3442-20794C>T)
c.59+25G>A (n.59+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.48755487G>ACA646764454LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+24C>T (n.161+24C>T)
c.3442-20793G>A (n.3442-20793G>A)
c.59+24C>T (n.59+24C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.48755487G>CCA2658995054LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+24C>G (n.161+24C>G)
c.3442-20793G>C (n.3442-20793G>C)
c.59+24C>G (n.59+24C>G)
 gnomAD v4
2g.48755487G>TCA2576963762LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+24C>A (n.161+24C>A)
c.3442-20793G>T (n.3442-20793G>T)
c.59+24C>A (n.59+24C>A)
 gnomAD v4
2g.48755488C>ACA2658995056LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+23G>T (n.161+23G>T)
c.3442-20792C>A (n.3442-20792C>A)
c.59+23G>T (n.59+23G>T)
 gnomAD v4
2g.48755488C>TCA2658995055LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+23G>A (n.161+23G>A)
c.3442-20792C>T (n.3442-20792C>T)
c.59+23G>A (n.59+23G>A)
 gnomAD v4
2g.48755489G>ACA2658995057LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+22C>T (n.161+22C>T)
c.3442-20791G>A (n.3442-20791G>A)
c.59+22C>T (n.59+22C>T)
 gnomAD v4
2g.48755489G>CCA2658995058LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+22C>G (n.161+22C>G)
c.3442-20791G>C (n.3442-20791G>C)
c.59+22C>G (n.59+22C>G)
 gnomAD v4
2g.48755489G>TCA2658995059LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+22C>A (n.161+22C>A)
c.3442-20791G>T (n.3442-20791G>T)
c.59+22C>A (n.59+22C>A)
 gnomAD v4
2g.48755490A=CA1248636707LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+21T= (n.161+21T=)
c.3442-20790A= (n.3442-20790A=)
c.59+21T= (n.59+21T=)
2g.48755490A>CCA532559184LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+21T>G (n.161+21T>G)
c.3442-20790A>C (n.3442-20790A>C)
c.59+21T>G (n.59+21T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755490A>GCA2658995060LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+21T>C (n.161+21T>C)
c.3442-20790A>G (n.3442-20790A>G)
c.59+21T>C (n.59+21T>C)
 gnomAD v4
2g.48755491C>ACA532559185LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+20G>T (n.161+20G>T)
c.3442-20789C>A (n.3442-20789C>A)
c.59+20G>T (n.59+20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755491C=CA1248636708LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+20G= (n.161+20G=)
c.3442-20789C= (n.3442-20789C=)
c.59+20G= (n.59+20G=)
2g.48755491C>TCA2658995061LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+20G>A (n.161+20G>A)
c.3442-20789C>T (n.3442-20789C>T)
c.59+20G>A (n.59+20G>A)
 gnomAD v4
2g.48755492G>ACA47295563LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+19C>T (n.161+19C>T)
c.3442-20788G>A (n.3442-20788G>A)
c.59+19C>T (n.59+19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755492G=CA1248636709LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+19C= (n.161+19C=)
c.3442-20788G= (n.3442-20788G=)
c.59+19C= (n.59+19C=)
2g.48755492G>TCA1030381773LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+19C>A (n.161+19C>A)
c.3442-20788G>T (n.3442-20788G>T)
c.59+19C>A (n.59+19C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755493G>ACA2658995062LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+18C>T (n.161+18C>T)
c.3442-20787G>A (n.3442-20787G>A)
c.59+18C>T (n.59+18C>T)
 gnomAD v4
2g.48755493G>TCA2576963763LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+18C>A (n.161+18C>A)
c.3442-20787G>T (n.3442-20787G>T)
c.59+18C>A (n.59+18C>A)
 gnomAD v4
2g.48755494G>ACA532559186LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+17C>T (n.161+17C>T)
c.3442-20786G>A (n.3442-20786G>A)
c.59+17C>T (n.59+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755494G=CA1248636710LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+17C= (n.161+17C=)
c.3442-20786G= (n.3442-20786G=)
c.59+17C= (n.59+17C=)
2g.48755494G>TCA2658995063LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+17C>A (n.161+17C>A)
c.3442-20786G>T (n.3442-20786G>T)
c.59+17C>A (n.59+17C>A)
 gnomAD v4
2g.48755495A=CA1248636711LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+16T= (n.161+16T=)
c.3442-20785A= (n.3442-20785A=)
c.59+16T= (n.59+16T=)
2g.48755495A>GCA769617846LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+16T>C (n.161+16T>C)
c.3442-20785A>G (n.3442-20785A>G)
c.59+16T>C (n.59+16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755496G>ACA2658995064LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+15C>T (n.161+15C>T)
c.3442-20784G>A (n.3442-20784G>A)
c.59+15C>T (n.59+15C>T)
 gnomAD v4
2g.48755496G>TCA2658995065LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+15C>A (n.161+15C>A)
c.3442-20784G>T (n.3442-20784G>T)
c.59+15C>A (n.59+15C>A)
 gnomAD v4
2g.48755497C>ACA2658995066LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+14G>T (n.161+14G>T)
c.3442-20783C>A (n.3442-20783C>A)
c.59+14G>T (n.59+14G>T)
 gnomAD v4
2g.48755497C=CA1248636712LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+14G= (n.161+14G=)
c.3442-20783C= (n.3442-20783C=)
c.59+14G= (n.59+14G=)
2g.48755497C>GCA2658995067LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+14G>C (n.161+14G>C)
c.3442-20783C>G (n.3442-20783C>G)
c.59+14G>C (n.59+14G>C)
 gnomAD v4
2g.48755497C>TCA532559187LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+14G>A (n.161+14G>A)
c.3442-20783C>T (n.3442-20783C>T)
c.59+14G>A (n.59+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755498G>ACA2658995068LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+13C>T (n.161+13C>T)
c.3442-20782G>A (n.3442-20782G>A)
c.59+13C>T (n.59+13C>T)
 gnomAD v4
2g.48755498G>CCA2658995069LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+13C>G (n.161+13C>G)
c.3442-20782G>C (n.3442-20782G>C)
c.59+13C>G (n.59+13C>G)
 gnomAD v4
2g.48755498G=CA1248636713LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+13C= (n.161+13C=)
c.3442-20782G= (n.3442-20782G=)
c.59+13C= (n.59+13C=)
2g.48755498G>TCA769617848LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+13C>A (n.161+13C>A)
c.3442-20782G>T (n.3442-20782G>T)
c.59+13C>A (n.59+13C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755499C>GCA2576963764LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+12G>C (n.161+12G>C)
c.3442-20781C>G (n.3442-20781C>G)
c.59+12G>C (n.59+12G>C)
 gnomAD v4
2g.48755499C>TCA2658995070LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+12G>A (n.161+12G>A)
c.3442-20781C>T (n.3442-20781C>T)
c.59+12G>A (n.59+12G>A)
 gnomAD v4
2g.48755500T>CCA2658995071LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+11A>G (n.161+11A>G)
c.3442-20780T>C (n.3442-20780T>C)
c.59+11A>G (n.59+11A>G)
 gnomAD v4
2g.48755501G>ACA2658995072LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+10C>T (n.161+10C>T)
c.3442-20779G>A (n.3442-20779G>A)
c.59+10C>T (n.59+10C>T)
 gnomAD v4
2g.48755501G>TCA2658995073LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+10C>A (n.161+10C>A)
c.3442-20779G>T (n.3442-20779G>T)
c.59+10C>A (n.59+10C>A)
 gnomAD v4
2g.48755502T>CCA1653483LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+9A>G (n.161+9A>G)
c.3442-20778T>C (n.3442-20778T>C)
c.59+9A>G (n.59+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755502T=CA1248636714LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+9A= (n.161+9A=)
c.3442-20778T= (n.3442-20778T=)
c.59+9A= (n.59+9A=)
2g.48755503G>ACA47295564LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+8C>T (n.161+8C>T)
c.3442-20777G>A (n.3442-20777G>A)
c.59+8C>T (n.59+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755503G=CA1248636715LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+8C= (n.161+8C=)
c.3442-20777G= (n.3442-20777G=)
c.59+8C= (n.59+8C=)
2g.48755503G>TCA532559188LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+8C>A (n.161+8C>A)
c.3442-20777G>T (n.3442-20777G>T)
c.59+8C>A (n.59+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755504T>ACA2658995074LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+7A>T (n.161+7A>T)
c.3442-20776T>A (n.3442-20776T>A)
c.59+7A>T (n.59+7A>T)
 gnomAD v4
2g.48755504T>CCA2658995075LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+7A>G (n.161+7A>G)
c.3442-20776T>C (n.3442-20776T>C)
c.59+7A>G (n.59+7A>G)
 gnomAD v4
2g.48755505A>GCA2658995076LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+6T>C (n.161+6T>C)
c.3442-20775A>G (n.3442-20775A>G)
c.59+6T>C (n.59+6T>C)
 gnomAD v4
2g.48755505A>TCA2658995077LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+6T>A (n.161+6T>A)
c.3442-20775A>T (n.3442-20775A>T)
c.59+6T>A (n.59+6T>A)
 gnomAD v4
2g.48755506C>GCA2658995078LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+5G>C (n.161+5G>C)
c.3442-20774C>G (n.3442-20774C>G)
c.59+5G>C (n.59+5G>C)
 gnomAD v4
2g.48755506C>TCA2658995079LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+5G>A (n.161+5G>A)
c.3442-20774C>T (n.3442-20774C>T)
c.59+5G>A (n.59+5G>A)
 gnomAD v4
2g.48755507T>CCA2586969545LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+4A>G (n.161+4A>G)
c.3442-20773T>C (n.3442-20773T>C)
c.59+4A>G (n.59+4A>G)
2g.48755508C>ACA2658995080LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+3G>T (n.161+3G>T)
c.3442-20772C>A (n.3442-20772C>A)
c.59+3G>T (n.59+3G>T)
 gnomAD v4
2g.48755508C=CA1248636716LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+3G= (n.161+3G=)
c.3442-20772C= (n.3442-20772C=)
c.59+3G= (n.59+3G=)
2g.48755508C>GCA1248636717LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+3G>C (n.161+3G>C)
c.3442-20772C>G (n.3442-20772C>G)
c.59+3G>C (n.59+3G>C)
 dbSNP
2g.48755509A>CCA346815385LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+2T>G (n.161+2T>G)
c.3442-20771A>C (n.3442-20771A>C)
c.59+2T>G (n.59+2T>G)
2g.48755509A>GCA346815386LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+2T>C (n.161+2T>C)
c.3442-20771A>G (n.3442-20771A>G)
c.59+2T>C (n.59+2T>C)
 gnomAD v4
2g.48755509A>TCA346815387LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+2T>A (n.161+2T>A)
c.3442-20771A>T (n.3442-20771A>T)
c.59+2T>A (n.59+2T>A)
2g.48755510C>ACA346815388LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+1G>T (n.161+1G>T)
c.3442-20770C>A (n.3442-20770C>A)
c.59+1G>T (n.59+1G>T)
 gnomAD v4
2g.48755510C>GCA346815390LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+1G>C (n.161+1G>C)
c.3442-20770C>G (n.3442-20770C>G)
c.59+1G>C (n.59+1G>C)
 gnomAD v4
2g.48755510C>TCA346815389LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+1G>A (n.161+1G>A)
c.3442-20770C>T (n.3442-20770C>T)
c.59+1G>A (n.59+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.48755511A>CCA346815391LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161T>G (p.Leu54Arg)
c.3442-20769A>C (n.3442-20769A>C)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
2g.48755511A>GCA346815392LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161T>C (p.Leu54Pro)
c.3442-20769A>G (n.3442-20769A>G)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
2g.48755511A>TCA346815393LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161T>A (p.Leu54Gln)
c.3442-20769A>T (n.3442-20769A>T)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
2g.48755511dupCA2658995081LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161dup (p.Ser55IlefsTer19)
c.3442-20769dup (n.3442-20769dup)
c.59dup (p.Ser21IlefsTer19)
 gnomAD v4
2g.48755512G>ACA426095129LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.160C>T (p.Leu54=)
c.3442-20768G>A (n.3442-20768G>A)
c.58C>T (p.Leu20=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755512G>CCA346815394LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.160C>G (p.Leu54Val)
c.3442-20768G>C (n.3442-20768G>C)
c.58C>G (p.Leu20Val)
 gnomAD v4
2g.48755512G=CA1248636718LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.160C= (p.Leu54=)
c.3442-20768G= (n.3442-20768G=)
c.58C= (p.Leu20=)
2g.48755512G>TCA346815395LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.160C>A (p.Leu54Ile)
c.3442-20768G>T (n.3442-20768G>T)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
 gnomAD v4
2g.48755513T>ACA426095132LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.159A>T (p.Arg53=)
c.3442-20767T>A (n.3442-20767T>A)
c.57A>T (p.Arg19=)
2g.48755513T>CCA426095131LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.159A>G (p.Arg53=)
c.3442-20767T>C (n.3442-20767T>C)
c.57A>G (p.Arg19=)
2g.48755513T>GCA426095130LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.159A>C (p.Arg53=)
c.3442-20767T>G (n.3442-20767T>G)
c.57A>C (p.Arg19=)
2g.48755513_48755514delinsTCCA1248636719LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.158_159delinsGA (p.Arg53=)
c.3442-20767_3442-20766delinsTC (n.3442-20767_3442-20766delinsTC)
c.56_57delinsGA (p.Arg19=)
2g.48755514delCA1248636720LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.158del (p.Arg53HisfsTer11)
c.3442-20766del (n.3442-20766del)
c.56del (p.Arg19HisfsTer11)
 dbSNP
2g.48755514C>ACA346815396LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.158G>T (p.Arg53Leu)
c.3442-20766C>A (n.3442-20766C>A)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
 gnomAD v4
2g.48755514C>GCA346815397LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.158G>C (p.Arg53Pro)
c.3442-20766C>G (n.3442-20766C>G)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
 gnomAD v4
2g.48755514C>TCA346815398LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.158G>A (p.Arg53Gln)
c.3442-20766C>T (n.3442-20766C>T)
c.56G>A (p.Arg19Gln)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.48755515G>ACA346815399LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.157C>T (p.Arg53Ter)
c.3442-20765G>A (n.3442-20765G>A)
c.55C>T (p.Arg19Ter)
2g.48755515G>CCA346815400LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.157C>G (p.Arg53Gly)
c.3442-20765G>C (n.3442-20765G>C)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
 gnomAD v4
2g.48755515G=CA1248636721LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.157C= (p.Arg53=)
c.3442-20765G= (n.3442-20765G=)
c.55C= (p.Arg19=)
2g.48755515G>TCA426095133LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.157C>A (p.Arg53=)
c.3442-20765G>T (n.3442-20765G>T)
c.55C>A (p.Arg19=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755515_48755522delCA2658995082LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.150_157del (p.Leu51ThrfsTer20)
c.3442-20765_3442-20758del (n.3442-20765_3442-20758del)
c.48_55del (p.Leu17ThrfsTer20)
 gnomAD v4
2g.48755516A>CCA426095134LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.156T>G (p.Thr52=)
c.3442-20764A>C (n.3442-20764A>C)
c.54T>G (p.Thr18=)
2g.48755516A>GCA426095136LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.156T>C (p.Thr52=)
c.3442-20764A>G (n.3442-20764A>G)
c.54T>C (p.Thr18=)
2g.48755516A>TCA426095135LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.156T>A (p.Thr52=)
c.3442-20764A>T (n.3442-20764A>T)
c.54T>A (p.Thr18=)
2g.48755517G>ACA346815402LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.155C>T (p.Thr52Ile)
c.3442-20763G>A (n.3442-20763G>A)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755517G>CCA346815401LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.155C>G (p.Thr52Ser)
c.3442-20763G>C (n.3442-20763G>C)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
2g.48755517G=CA1248636722LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.155C= (p.Thr52=)
c.3442-20763G= (n.3442-20763G=)
c.53C= (p.Thr18=)
2g.48755517G>TCA47295565LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.155C>A (p.Thr52Asn)
c.3442-20763G>T (n.3442-20763G>T)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755518T>ACA346815403LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.154A>T (p.Thr52Ser)
c.3442-20762T>A (n.3442-20762T>A)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755518T>CCA346815405LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.154A>G (p.Thr52Ala)
c.3442-20762T>C (n.3442-20762T>C)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
2g.48755518T>GCA346815404LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.154A>C (p.Thr52Pro)
c.3442-20762T>G (n.3442-20762T>G)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
2g.48755518T=CA1248636723LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.154A= (p.Thr52=)
c.3442-20762T= (n.3442-20762T=)
c.52A= (p.Thr18=)
2g.48755519G>ACA426095137LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.153C>T (p.Leu51=)
c.3442-20761G>A (n.3442-20761G>A)
c.51C>T (p.Leu17=)
 gnomAD v4
2g.48755519G>CCA426095138LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.153C>G (p.Leu51=)
c.3442-20761G>C (n.3442-20761G>C)
c.51C>G (p.Leu17=)
2g.48755519G>TCA426095139LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.153C>A (p.Leu51=)
c.3442-20761G>T (n.3442-20761G>T)
c.51C>A (p.Leu17=)
 gnomAD v4
2g.48755520A>CCA346815406LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.152T>G (p.Leu51Arg)
c.3442-20760A>C (n.3442-20760A>C)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
2g.48755520A>GCA346815407LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.152T>C (p.Leu51Pro)
c.3442-20760A>G (n.3442-20760A>G)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
2g.48755520A>TCA346815408LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.152T>A (p.Leu51His)
c.3442-20760A>T (n.3442-20760A>T)
c.50T>A (p.Leu17His)
2g.48755521G>ACA346815409LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.151C>T (p.Leu51Phe)
c.3442-20759G>A (n.3442-20759G>A)
c.49C>T (p.Leu17Phe)
2g.48755521G>CCA346815410LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.151C>G (p.Leu51Val)
c.3442-20759G>C (n.3442-20759G>C)
c.49C>G (p.Leu17Val)
 gnomAD v4
2g.48755521G>TCA346815411LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.151C>A (p.Leu51Ile)
c.3442-20759G>T (n.3442-20759G>T)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
 gnomAD v4
2g.48755522A>CCA426095140LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.150T>G (p.Gly50=)
c.3442-20758A>C (n.3442-20758A>C)
c.48T>G (p.Gly16=)
2g.48755522A>GCA426095141LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.150T>C (p.Gly50=)
c.3442-20758A>G (n.3442-20758A>G)
c.48T>C (p.Gly16=)
2g.48755522A>TCA426095142LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.150T>A (p.Gly50=)
c.3442-20758A>T (n.3442-20758A>T)
c.48T>A (p.Gly16=)
2g.48755523C>ACA346815412LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.149G>T (p.Gly50Val)
c.3442-20757C>A (n.3442-20757C>A)
c.47G>T (p.Gly16Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755523C=CA1248636724LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.149G= (p.Gly50=)
c.3442-20757C= (n.3442-20757C=)
c.47G= (p.Gly16=)
2g.48755523C>GCA346815413LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.149G>C (p.Gly50Ala)
c.3442-20757C>G (n.3442-20757C>G)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
2g.48755523C>TCA346815414LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.149G>A (p.Gly50Asp)
c.3442-20757C>T (n.3442-20757C>T)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
2g.48755524C>ACA346815415LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.148G>T (p.Gly50Cys)
c.3442-20756C>A (n.3442-20756C>A)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
 gnomAD v4
2g.48755524C=CA1248636726LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.148G= (p.Gly50=)
c.3442-20756C= (n.3442-20756C=)
c.46G= (p.Gly16=)
2g.48755524C>GCA346815416LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.148G>C (p.Gly50Arg)
c.3442-20756C>G (n.3442-20756C>G)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755524C>TCA47295566LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.148G>A (p.Gly50Ser)
c.3442-20756C>T (n.3442-20756C>T)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755524_48755531delinsCGGCCGTGCA1248636725LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.141_148delinsCACGGCCG (p.Pro47=)
c.3442-20756_3442-20749delinsCGGCCGTG (n.3442-20756_3442-20749delinsCGGCCGTG)
c.39_46delinsCACGGCCG (p.Pro13=)
2g.48755525G>ACA426095143LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.147C>T (p.Ala49=)
c.3442-20755G>A (n.3442-20755G>A)
c.45C>T (p.Ala15=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755525G>CCA426095144LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.147C>G (p.Ala49=)
c.3442-20755G>C (n.3442-20755G>C)
c.45C>G (p.Ala15=)
2g.48755525G=CA1248636727LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.147C= (p.Ala49=)
c.3442-20755G= (n.3442-20755G=)
c.45C= (p.Ala15=)
2g.48755525G>TCA426095145LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.147C>A (p.Ala49=)
c.3442-20755G>T (n.3442-20755G>T)
c.45C>A (p.Ala15=)
 gnomAD v4
2g.48755527_48755533delCA769617892LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.141_147del (p.Thr48ValfsTer14)
c.3442-20753_3442-20747del (n.3442-20753_3442-20747del)
c.39_45del (p.Thr14ValfsTer14)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755526G>ACA346815417LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.146C>T (p.Ala49Val)
c.3442-20754G>A (n.3442-20754G>A)
c.44C>T (p.Ala15Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755526G>CCA346815419LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.146C>G (p.Ala49Gly)
c.3442-20754G>C (n.3442-20754G>C)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
2g.48755526G=CA1248636728LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.146C= (p.Ala49=)
c.3442-20754G= (n.3442-20754G=)
c.44C= (p.Ala15=)
2g.48755526G>TCA346815418LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.146C>A (p.Ala49Asp)
c.3442-20754G>T (n.3442-20754G>T)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
 gnomAD v4
2g.48755527C>ACA346815420LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.145G>T (p.Ala49Ser)
c.3442-20753C>A (n.3442-20753C>A)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
 gnomAD v4
2g.48755527C=CA1248636729LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.145G= (p.Ala49=)
c.3442-20753C= (n.3442-20753C=)
c.43G= (p.Ala15=)
2g.48755527C>GCA346815421LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.145G>C (p.Ala49Pro)
c.3442-20753C>G (n.3442-20753C>G)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
2g.48755527C>TCA346815422LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.145G>A (p.Ala49Thr)
c.3442-20753C>T (n.3442-20753C>T)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755528C>ACA426095146LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.144G>T (p.Thr48=)
c.3442-20752C>A (n.3442-20752C>A)
c.42G>T (p.Thr14=)
 gnomAD v4
2g.48755528C=CA1248636730LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.144G= (p.Thr48=)
c.3442-20752C= (n.3442-20752C=)
c.42G= (p.Thr14=)
2g.48755528C>GCA426095147LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.144G>C (p.Thr48=)
c.3442-20752C>G (n.3442-20752C>G)
c.42G>C (p.Thr14=)
2g.48755528C>TCA47295567LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.144G>A (p.Thr48=)
c.3442-20752C>T (n.3442-20752C>T)
c.42G>A (p.Thr14=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755529G>ACA346815423LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.143C>T (p.Thr48Met)
c.3442-20751G>A (n.3442-20751G>A)
c.41C>T (p.Thr14Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755529G>CCA346815424LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.143C>G (p.Thr48Arg)
c.3442-20751G>C (n.3442-20751G>C)
c.41C>G (p.Thr14Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755529G=CA1248636731LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.143C= (p.Thr48=)
c.3442-20751G= (n.3442-20751G=)
c.41C= (p.Thr14=)
2g.48755529G>TCA346815425LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.143C>A (p.Thr48Lys)
c.3442-20751G>T (n.3442-20751G>T)
c.41C>A (p.Thr14Lys)
 gnomAD v4
2g.48755530T>ACA1653484LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.142A>T (p.Thr48Ser)
c.3442-20750T>A (n.3442-20750T>A)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755530T>CCA346815426LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.142A>G (p.Thr48Ala)
c.3442-20750T>C (n.3442-20750T>C)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755530T>GCA346815427LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.142A>C (p.Thr48Pro)
c.3442-20750T>G (n.3442-20750T>G)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
 gnomAD v4
2g.48755530T=CA1248636732LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.142A= (p.Thr48=)
c.3442-20750T= (n.3442-20750T=)
c.40A= (p.Thr14=)
2g.48755531G>ACA426095148LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.141C>T (p.Pro47=)
c.3442-20749G>A (n.3442-20749G>A)
c.39C>T (p.Pro13=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755531G>CCA426095150LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.141C>G (p.Pro47=)
c.3442-20749G>C (n.3442-20749G>C)
c.39C>G (p.Pro13=)
2g.48755531G=CA1248636733LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.141C= (p.Pro47=)
c.3442-20749G= (n.3442-20749G=)
c.39C= (p.Pro13=)
2g.48755531G>TCA426095149LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.141C>A (p.Pro47=)
c.3442-20749G>T (n.3442-20749G>T)
c.39C>A (p.Pro13=)
 gnomAD v4
2g.48755532G>ACA346815429LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.140C>T (p.Pro47Leu)
c.3442-20748G>A (n.3442-20748G>A)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755532G>CCA346815430LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.140C>G (p.Pro47Arg)
c.3442-20748G>C (n.3442-20748G>C)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
2g.48755532G=CA1248636734LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.140C= (p.Pro47=)
c.3442-20748G= (n.3442-20748G=)
c.38C= (p.Pro13=)
2g.48755532G>TCA346815428LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.140C>A (p.Pro47His)
c.3442-20748G>T (n.3442-20748G>T)
c.38C>A (p.Pro13His)
 gnomAD v4
2g.48755536_48755583delCA2658995083LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.93_140del (p.Glu32_Pro47del)
c.3442-20744_3442-20697del (n.3442-20744_3442-20697del)
 gnomAD v4
2g.48755533G>ACA346815431LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.139C>T (p.Pro47Ser)
c.3442-20747G>A (n.3442-20747G>A)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
2g.48755533G>CCA346815432LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.139C>G (p.Pro47Ala)
c.3442-20747G>C (n.3442-20747G>C)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
2g.48755533G>TCA346815433LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.139C>A (p.Pro47Thr)
c.3442-20747G>T (n.3442-20747G>T)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
 gnomAD v4
2g.48755534G>ACA426095151LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.138C>T (p.Gly46=)
c.3442-20746G>A (n.3442-20746G>A)
c.36C>T (p.Gly12=)
2g.48755534G>CCA426095152LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.138C>G (p.Gly46=)
c.3442-20746G>C (n.3442-20746G>C)
c.36C>G (p.Gly12=)
2g.48755534G>TCA426095153LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.138C>A (p.Gly46=)
c.3442-20746G>T (n.3442-20746G>T)
c.36C>A (p.Gly12=)
 gnomAD v4
2g.48755535C>ACA346815434LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.137G>T (p.Gly46Val)
c.3442-20745C>A (n.3442-20745C>A)
c.35G>T (p.Gly12Val)
2g.48755535C>GCA346815435LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.137G>C (p.Gly46Ala)
c.3442-20745C>G (n.3442-20745C>G)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
2g.48755535C>TCA346815436LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.137G>A (p.Gly46Asp)
c.3442-20745C>T (n.3442-20745C>T)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
2g.48755536C>ACA346815437LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.136G>T (p.Gly46Cys)
c.3442-20744C>A (n.3442-20744C>A)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755536C=CA1248636735LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.136G= (p.Gly46=)
c.3442-20744C= (n.3442-20744C=)
c.34G= (p.Gly12=)
2g.48755536C>GCA346815438LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.136G>C (p.Gly46Arg)
c.3442-20744C>G (n.3442-20744C>G)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755536C>TCA1653485LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.136G>A (p.Gly46Ser)
c.3442-20744C>T (n.3442-20744C>T)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755537G>ACA426095154LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.135C>T (p.Pro45=)
c.3442-20743G>A (n.3442-20743G>A)
c.33C>T (p.Pro11=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755537G>CCA426095155LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.135C>G (p.Pro45=)
c.3442-20743G>C (n.3442-20743G>C)
c.33C>G (p.Pro11=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755537G=CA1248636736LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.135C= (p.Pro45=)
c.3442-20743G= (n.3442-20743G=)
c.33C= (p.Pro11=)
2g.48755537G>TCA426095156LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.135C>A (p.Pro45=)
c.3442-20743G>T (n.3442-20743G>T)
c.33C>A (p.Pro11=)
 gnomAD v4
2g.48755540delCA2658995084LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.135del (p.Gly46AlafsTer18)
c.3442-20740del (n.3442-20740del)
c.33del (p.Gly12AlafsTer18)
 gnomAD v4
2g.48755538G>ACA346815439LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.134C>T (p.Pro45Leu)
c.3442-20742G>A (n.3442-20742G>A)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755538G>CCA346815440LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.134C>G (p.Pro45Arg)
c.3442-20742G>C (n.3442-20742G>C)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
 gnomAD v4
2g.48755538G=CA1248636737LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.134C= (p.Pro45=)
c.3442-20742G= (n.3442-20742G=)
c.32C= (p.Pro11=)
2g.48755538G>TCA346815441LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.134C>A (p.Pro45His)
c.3442-20742G>T (n.3442-20742G>T)
c.32C>A (p.Pro11His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched