Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48755405C>ACA2658994941LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+106G>T (n.161+106G>T)
c.3442-20875C>A (n.3442-20875C>A)
c.59+106G>T (n.59+106G>T)
 gnomAD v4
2g.48755405C>GCA2658994942LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+106G>C (n.161+106G>C)
c.3442-20875C>G (n.3442-20875C>G)
c.59+106G>C (n.59+106G>C)
 gnomAD v4
2g.48755405C>TCA2658994943LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+106G>A (n.161+106G>A)
c.3442-20875C>T (n.3442-20875C>T)
c.59+106G>A (n.59+106G>A)
 gnomAD v4
2g.48755406delCA2658994940LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+106del (n.161+106del)
c.3442-20874del (n.3442-20874del)
c.59+106del (n.59+106del)
 gnomAD v4
2g.48755406C>ACA1030381737LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+105G>T (n.161+105G>T)
c.3442-20874C>A (n.3442-20874C>A)
c.59+105G>T (n.59+105G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755406C=CA1248636655LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+105G= (n.161+105G=)
c.3442-20874C= (n.3442-20874C=)
c.59+105G= (n.59+105G=)
2g.48755406C>TCA47295558LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+105G>A (n.161+105G>A)
c.3442-20874C>T (n.3442-20874C>T)
c.59+105G>A (n.59+105G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755407A=CA1248636656LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+104T= (n.161+104T=)
c.3442-20873A= (n.3442-20873A=)
c.59+104T= (n.59+104T=)
2g.48755407A>CCA532559174LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+104T>G (n.161+104T>G)
c.3442-20873A>C (n.3442-20873A>C)
c.59+104T>G (n.59+104T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755407A>GCA2658994944LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+104T>C (n.161+104T>C)
c.3442-20873A>G (n.3442-20873A>G)
c.59+104T>C (n.59+104T>C)
 gnomAD v4
2g.48755407A>TCA2658994945LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+104T>A (n.161+104T>A)
c.3442-20873A>T (n.3442-20873A>T)
c.59+104T>A (n.59+104T>A)
 gnomAD v4
2g.48755409G>ACA2658994946LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+102C>T (n.161+102C>T)
c.3442-20871G>A (n.3442-20871G>A)
c.59+102C>T (n.59+102C>T)
 gnomAD v4
2g.48755409G=CA1248636657LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+102C= (n.161+102C=)
c.3442-20871G= (n.3442-20871G=)
c.59+102C= (n.59+102C=)
2g.48755409G>TCA1248636658LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+102C>A (n.161+102C>A)
c.3442-20871G>T (n.3442-20871G>T)
c.59+102C>A (n.59+102C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755410C>ACA2658994947LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+101G>T (n.161+101G>T)
c.3442-20870C>A (n.3442-20870C>A)
c.59+101G>T (n.59+101G>T)
 gnomAD v4
2g.48755410C=CA1248636659LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+101G= (n.161+101G=)
c.3442-20870C= (n.3442-20870C=)
c.59+101G= (n.59+101G=)
2g.48755410C>TCA1248636660LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+101G>A (n.161+101G>A)
c.3442-20870C>T (n.3442-20870C>T)
c.59+101G>A (n.59+101G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755411T>CCA2658994948LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+100A>G (n.161+100A>G)
c.3442-20869T>C (n.3442-20869T>C)
c.59+100A>G (n.59+100A>G)
 gnomAD v4
2g.48755412T>CCA2658994949LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+99A>G (n.161+99A>G)
c.3442-20868T>C (n.3442-20868T>C)
c.59+99A>G (n.59+99A>G)
 gnomAD v4
2g.48755413C>ACA1030381742LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+98G>T (n.161+98G>T)
c.3442-20867C>A (n.3442-20867C>A)
c.59+98G>T (n.59+98G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755413C=CA1248636661LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+98G= (n.161+98G=)
c.3442-20867C= (n.3442-20867C=)
c.59+98G= (n.59+98G=)
2g.48755413C>TCA2658994951LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+98G>A (n.161+98G>A)
c.3442-20867C>T (n.3442-20867C>T)
c.59+98G>A (n.59+98G>A)
 gnomAD v4
2g.48755413_48755414delCA2838427622LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+97_161+98del (n.161+97_161+98del)
c.3442-20867_3442-20866del (n.3442-20867_3442-20866del)
c.59+97_59+98del (n.59+97_59+98del)
2g.48755414delCA2658994950LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+98del (n.161+98del)
c.3442-20866del (n.3442-20866del)
c.59+98del (n.59+98del)
 gnomAD v4
2g.48755414C>ACA2658994952LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+97G>T (n.161+97G>T)
c.3442-20866C>A (n.3442-20866C>A)
c.59+97G>T (n.59+97G>T)
 gnomAD v4
2g.48755414C=CA1248636662LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+97G= (n.161+97G=)
c.3442-20866C= (n.3442-20866C=)
c.59+97G= (n.59+97G=)
2g.48755414C>TCA1030381746LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+97G>A (n.161+97G>A)
c.3442-20866C>T (n.3442-20866C>T)
c.59+97G>A (n.59+97G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755415A>GCA2658994955LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+96T>C (n.161+96T>C)
c.3442-20865A>G (n.3442-20865A>G)
c.59+96T>C (n.59+96T>C)
 gnomAD v4
2g.48755415A>TCA2658994954LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+96T>A (n.161+96T>A)
c.3442-20865A>T (n.3442-20865A>T)
c.59+96T>A (n.59+96T>A)
 gnomAD v4
2g.48755421_48755446delCA2658994953LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71_161+96del (n.161+71_161+96del)
c.3442-20859_3442-20834del (n.3442-20859_3442-20834del)
c.59+71_59+96del (n.59+71_59+96del)
 gnomAD v4
2g.48755416G>ACA47295559LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+95C>T (n.161+95C>T)
c.3442-20864G>A (n.3442-20864G>A)
c.59+95C>T (n.59+95C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755416G=CA1248636663LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+95C= (n.161+95C=)
c.3442-20864G= (n.3442-20864G=)
c.59+95C= (n.59+95C=)
2g.48755416G>TCA2658994957LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+95C>A (n.161+95C>A)
c.3442-20864G>T (n.3442-20864G>T)
c.59+95C>A (n.59+95C>A)
 gnomAD v4
2g.48755418delCA2658994956LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+95del (n.161+95del)
c.3442-20862del (n.3442-20862del)
c.59+95del (n.59+95del)
 gnomAD v4
2g.48755417G>ACA2658994958LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+94C>T (n.161+94C>T)
c.3442-20863G>A (n.3442-20863G>A)
c.59+94C>T (n.59+94C>T)
 gnomAD v4
2g.48755417G>TCA2658994959LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+94C>A (n.161+94C>A)
c.3442-20863G>T (n.3442-20863G>T)
c.59+94C>A (n.59+94C>A)
 gnomAD v4
2g.48755418G>ACA2658994960LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+93C>T (n.161+93C>T)
c.3442-20862G>A (n.3442-20862G>A)
c.59+93C>T (n.59+93C>T)
 gnomAD v4
2g.48755418G>CCA2658994961LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+93C>G (n.161+93C>G)
c.3442-20862G>C (n.3442-20862G>C)
c.59+93C>G (n.59+93C>G)
 gnomAD v4
2g.48755418G>TCA2576963745LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+93C>A (n.161+93C>A)
c.3442-20862G>T (n.3442-20862G>T)
c.59+93C>A (n.59+93C>A)
 gnomAD v4
2g.48755419A>CCA2658994963LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+92T>G (n.161+92T>G)
c.3442-20861A>C (n.3442-20861A>C)
c.59+92T>G (n.59+92T>G)
 gnomAD v4
2g.48755419A>GCA2658994964LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+92T>C (n.161+92T>C)
c.3442-20861A>G (n.3442-20861A>G)
c.59+92T>C (n.59+92T>C)
 gnomAD v4
2g.48755421delCA2658994962LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+92del (n.161+92del)
c.3442-20859del (n.3442-20859del)
c.59+92del (n.59+92del)
 gnomAD v4
2g.48755420A>CCA2658994965LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+91T>G (n.161+91T>G)
c.3442-20860A>C (n.3442-20860A>C)
c.59+91T>G (n.59+91T>G)
 gnomAD v4
2g.48755420A>GCA2658994966LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+91T>C (n.161+91T>C)
c.3442-20860A>G (n.3442-20860A>G)
c.59+91T>C (n.59+91T>C)
 gnomAD v4
2g.48755421A=CA1248636664LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+90T= (n.161+90T=)
c.3442-20859A= (n.3442-20859A=)
c.59+90T= (n.59+90T=)
2g.48755421A>GCA2658994967LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+90T>C (n.161+90T>C)
c.3442-20859A>G (n.3442-20859A>G)
c.59+90T>C (n.59+90T>C)
 gnomAD v4
2g.48755421A>TCA2658994968LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+90T>A (n.161+90T>A)
c.3442-20859A>T (n.3442-20859A>T)
c.59+90T>A (n.59+90T>A)
 gnomAD v4
2g.48755422G>ACA2658994970LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+89C>T (n.161+89C>T)
c.3442-20858G>A (n.3442-20858G>A)
c.59+89C>T (n.59+89C>T)
 gnomAD v4
2g.48755422G>CCA2576963746LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+89C>G (n.161+89C>G)
c.3442-20858G>C (n.3442-20858G>C)
c.59+89C>G (n.59+89C>G)
 gnomAD v4
2g.48755422G>TCA2658994969LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+89C>A (n.161+89C>A)
c.3442-20858G>T (n.3442-20858G>T)
c.59+89C>A (n.59+89C>A)
 gnomAD v4
2g.48755426dupCA1030381747LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+89dup (n.161+89dup)
c.3442-20854dup (n.3442-20854dup)
c.59+89dup (n.59+89dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755426delCA2658994971LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+89del (n.161+89del)
c.3442-20854del (n.3442-20854del)
c.59+89del (n.59+89del)
 gnomAD v4
2g.48755423G>ACA646764451LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+88C>T (n.161+88C>T)
c.3442-20857G>A (n.3442-20857G>A)
c.59+88C>T (n.59+88C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.48755423G=CA1248636665LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+88C= (n.161+88C=)
c.3442-20857G= (n.3442-20857G=)
c.59+88C= (n.59+88C=)
2g.48755423G>TCA2576963747LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+88C>A (n.161+88C>A)
c.3442-20857G>T (n.3442-20857G>T)
c.59+88C>A (n.59+88C>A)
 gnomAD v4
2g.48755424G>ACA2658994972LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+87C>T (n.161+87C>T)
c.3442-20856G>A (n.3442-20856G>A)
c.59+87C>T (n.59+87C>T)
 gnomAD v4
2g.48755424G>TCA2576963748LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+87C>A (n.161+87C>A)
c.3442-20856G>T (n.3442-20856G>T)
c.59+87C>A (n.59+87C>A)
 gnomAD v4
2g.48755425G>ACA769617763LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+86C>T (n.161+86C>T)
c.3442-20855G>A (n.3442-20855G>A)
c.59+86C>T (n.59+86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755425G>CCA2658994973LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+86C>G (n.161+86C>G)
c.3442-20855G>C (n.3442-20855G>C)
c.59+86C>G (n.59+86C>G)
 gnomAD v4
2g.48755425G=CA1248636666LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+86C= (n.161+86C=)
c.3442-20855G= (n.3442-20855G=)
c.59+86C= (n.59+86C=)
2g.48755425G>TCA2658994974LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+86C>A (n.161+86C>A)
c.3442-20855G>T (n.3442-20855G>T)
c.59+86C>A (n.59+86C>A)
 gnomAD v4
2g.48755426G>ACA1030381749LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+85C>T (n.161+85C>T)
c.3442-20854G>A (n.3442-20854G>A)
c.59+85C>T (n.59+85C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755426G>CCA1248636668LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+85C>G (n.161+85C>G)
c.3442-20854G>C (n.3442-20854G>C)
c.59+85C>G (n.59+85C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755426G=CA1248636667LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+85C= (n.161+85C=)
c.3442-20854G= (n.3442-20854G=)
c.59+85C= (n.59+85C=)
2g.48755426G>TCA2658994975LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+85C>A (n.161+85C>A)
c.3442-20854G>T (n.3442-20854G>T)
c.59+85C>A (n.59+85C>A)
 gnomAD v4
2g.48755427C>ACA1248636670LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+84G>T (n.161+84G>T)
c.3442-20853C>A (n.3442-20853C>A)
c.59+84G>T (n.59+84G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755427C=CA1248636669LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+84G= (n.161+84G=)
c.3442-20853C= (n.3442-20853C=)
c.59+84G= (n.59+84G=)
2g.48755427C>TCA2658994976LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+84G>A (n.161+84G>A)
c.3442-20853C>T (n.3442-20853C>T)
c.59+84G>A (n.59+84G>A)
 gnomAD v4
2g.48755428C>ACA2658994977LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+83G>T (n.161+83G>T)
c.3442-20852C>A (n.3442-20852C>A)
c.59+83G>T (n.59+83G>T)
 gnomAD v4
2g.48755428C=CA1248636671LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+83G= (n.161+83G=)
c.3442-20852C= (n.3442-20852C=)
c.59+83G= (n.59+83G=)
2g.48755428C>TCA1248636672LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+83G>A (n.161+83G>A)
c.3442-20852C>T (n.3442-20852C>T)
c.59+83G>A (n.59+83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755429A=CA1248636673LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+82T= (n.161+82T=)
c.3442-20851A= (n.3442-20851A=)
c.59+82T= (n.59+82T=)
2g.48755429A>GCA1248636674LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+82T>C (n.161+82T>C)
c.3442-20851A>G (n.3442-20851A>G)
c.59+82T>C (n.59+82T>C)
 dbSNP
2g.48755431delCA2658994978LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+82del (n.161+82del)
c.3442-20849del (n.3442-20849del)
c.59+82del (n.59+82del)
 gnomAD v4
2g.48755430A>GCA2658994979LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+81T>C (n.161+81T>C)
c.3442-20850A>G (n.3442-20850A>G)
c.59+81T>C (n.59+81T>C)
 gnomAD v4
2g.48755431A>GCA2658994980LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+80T>C (n.161+80T>C)
c.3442-20849A>G (n.3442-20849A>G)
c.59+80T>C (n.59+80T>C)
 gnomAD v4
2g.48755431A>TCA2658994981LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+80T>A (n.161+80T>A)
c.3442-20849A>T (n.3442-20849A>T)
c.59+80T>A (n.59+80T>A)
 gnomAD v4
2g.48755432G>ACA2658994982LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+79C>T (n.161+79C>T)
c.3442-20848G>A (n.3442-20848G>A)
c.59+79C>T (n.59+79C>T)
 gnomAD v4
2g.48755432G>TCA2658994983LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+79C>A (n.161+79C>A)
c.3442-20848G>T (n.3442-20848G>T)
c.59+79C>A (n.59+79C>A)
 gnomAD v4
2g.48755433G>ACA1030381751LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+78C>T (n.161+78C>T)
c.3442-20847G>A (n.3442-20847G>A)
c.59+78C>T (n.59+78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755433G>CCA769617773LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+78C>G (n.161+78C>G)
c.3442-20847G>C (n.3442-20847G>C)
c.59+78C>G (n.59+78C>G)
 dbSNP
2g.48755433G=CA1248636675LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+78C= (n.161+78C=)
c.3442-20847G= (n.3442-20847G=)
c.59+78C= (n.59+78C=)
2g.48755433G>TCA2658994984LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+78C>A (n.161+78C>A)
c.3442-20847G>T (n.3442-20847G>T)
c.59+78C>A (n.59+78C>A)
 gnomAD v4
2g.48755434A=CA1248636676LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+77T= (n.161+77T=)
c.3442-20846A= (n.3442-20846A=)
c.59+77T= (n.59+77T=)
2g.48755434A>CCA2749838517LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+77T>G (n.161+77T>G)
c.3442-20846A>C (n.3442-20846A>C)
c.59+77T>G (n.59+77T>G)
2g.48755434A>GCA769617774LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+77T>C (n.161+77T>C)
c.3442-20846A>G (n.3442-20846A>G)
c.59+77T>C (n.59+77T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755434A>TCA2658994985LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+77T>A (n.161+77T>A)
c.3442-20846A>T (n.3442-20846A>T)
c.59+77T>A (n.59+77T>A)
 gnomAD v4
2g.48755435G>ACA2658994986LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+76C>T (n.161+76C>T)
c.3442-20845G>A (n.3442-20845G>A)
c.59+76C>T (n.59+76C>T)
 gnomAD v4
2g.48755435G>TCA2576963749LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+76C>A (n.161+76C>A)
c.3442-20845G>T (n.3442-20845G>T)
c.59+76C>A (n.59+76C>A)
 gnomAD v4
2g.48755436T>CCA2658994987LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+75A>G (n.161+75A>G)
c.3442-20844T>C (n.3442-20844T>C)
c.59+75A>G (n.59+75A>G)
 gnomAD v4
2g.48755436T>GCA769617779LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+75A>C (n.161+75A>C)
c.3442-20844T>G (n.3442-20844T>G)
c.59+75A>C (n.59+75A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755436T=CA1248636677LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+75A= (n.161+75A=)
c.3442-20844T= (n.3442-20844T=)
c.59+75A= (n.59+75A=)
2g.48755437delCA2658994988LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+74del (n.161+74del)
c.3442-20843del (n.3442-20843del)
c.59+74del (n.59+74del)
 gnomAD v4
2g.48755437A=CA1248636678LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+74T= (n.161+74T=)
c.3442-20843A= (n.3442-20843A=)
c.59+74T= (n.59+74T=)
2g.48755437A>CCA2658994989LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+74T>G (n.161+74T>G)
c.3442-20843A>C (n.3442-20843A>C)
c.59+74T>G (n.59+74T>G)
 gnomAD v4
2g.48755437A>GCA1248636679LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+74T>C (n.161+74T>C)
c.3442-20843A>G (n.3442-20843A>G)
c.59+74T>C (n.59+74T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755438G>TCA2658994991LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+73C>A (n.161+73C>A)
c.3442-20842G>T (n.3442-20842G>T)
c.59+73C>A (n.59+73C>A)
 gnomAD v4
2g.48755440delCA2658994990LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+73del (n.161+73del)
c.3442-20840del (n.3442-20840del)
c.59+73del (n.59+73del)
 gnomAD v4
2g.48755439G>ACA2658994992LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+72C>T (n.161+72C>T)
c.3442-20841G>A (n.3442-20841G>A)
c.59+72C>T (n.59+72C>T)
 gnomAD v4
2g.48755439G>TCA2658994993LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+72C>A (n.161+72C>A)
c.3442-20841G>T (n.3442-20841G>T)
c.59+72C>A (n.59+72C>A)
 gnomAD v4
2g.48755440G>ACA769617788LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71C>T (n.161+71C>T)
c.3442-20840G>A (n.3442-20840G>A)
c.59+71C>T (n.59+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755440G>CCA2658994994LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71C>G (n.161+71C>G)
c.3442-20840G>C (n.3442-20840G>C)
c.59+71C>G (n.59+71C>G)
 gnomAD v4
2g.48755440G=CA1248636680LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71C= (n.161+71C=)
c.3442-20840G= (n.3442-20840G=)
c.59+71C= (n.59+71C=)
2g.48755440G>TCA2658994995LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71C>A (n.161+71C>A)
c.3442-20840G>T (n.3442-20840G>T)
c.59+71C>A (n.59+71C>A)
 gnomAD v4
2g.48755441A=CA1248636681LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+70T= (n.161+70T=)
c.3442-20839A= (n.3442-20839A=)
c.59+70T= (n.59+70T=)
2g.48755441A>GCA769617792LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+70T>C (n.161+70T>C)
c.3442-20839A>G (n.3442-20839A>G)
c.59+70T>C (n.59+70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755441A>TCA47295560LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+70T>A (n.161+70T>A)
c.3442-20839A>T (n.3442-20839A>T)
c.59+70T>A (n.59+70T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755442G>ACA2658994997LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+69C>T (n.161+69C>T)
c.3442-20838G>A (n.3442-20838G>A)
c.59+69C>T (n.59+69C>T)
 gnomAD v4
2g.48755442G>TCA2658994996LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+69C>A (n.161+69C>A)
c.3442-20838G>T (n.3442-20838G>T)
c.59+69C>A (n.59+69C>A)
 gnomAD v4
2g.48755444delCA2658994998LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+69del (n.161+69del)
c.3442-20836del (n.3442-20836del)
c.59+69del (n.59+69del)
 gnomAD v4
2g.48755443G>TCA2576963750LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+68C>A (n.161+68C>A)
c.3442-20837G>T (n.3442-20837G>T)
c.59+68C>A (n.59+68C>A)
 gnomAD v4
2g.48755444G>ACA2658995001LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+67C>T (n.161+67C>T)
c.3442-20836G>A (n.3442-20836G>A)
c.59+67C>T (n.59+67C>T)
 gnomAD v4
2g.48755444G>CCA2658994999LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+67C>G (n.161+67C>G)
c.3442-20836G>C (n.3442-20836G>C)
c.59+67C>G (n.59+67C>G)
 gnomAD v4
2g.48755444G>TCA2658995000LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+67C>A (n.161+67C>A)
c.3442-20836G>T (n.3442-20836G>T)
c.59+67C>A (n.59+67C>A)
 gnomAD v4
2g.48755445A>GCA2658995003LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+66T>C (n.161+66T>C)
c.3442-20835A>G (n.3442-20835A>G)
c.59+66T>C (n.59+66T>C)
 gnomAD v4
2g.48755446delCA2658995002LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+66del (n.161+66del)
c.3442-20834del (n.3442-20834del)
c.59+66del (n.59+66del)
 gnomAD v4
2g.48755446A>CCA2658995004LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+65T>G (n.161+65T>G)
c.3442-20834A>C (n.3442-20834A>C)
c.59+65T>G (n.59+65T>G)
 gnomAD v4
2g.48755446A>GCA2658995005LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+65T>C (n.161+65T>C)
c.3442-20834A>G (n.3442-20834A>G)
c.59+65T>C (n.59+65T>C)
 gnomAD v4
2g.48755447G>ACA2658995006LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+64C>T (n.161+64C>T)
c.3442-20833G>A (n.3442-20833G>A)
c.59+64C>T (n.59+64C>T)
 gnomAD v4
2g.48755447G>TCA2576963751LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+64C>A (n.161+64C>A)
c.3442-20833G>T (n.3442-20833G>T)
c.59+64C>A (n.59+64C>A)
 gnomAD v4
2g.48755448G=CA1248636682LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+63C= (n.161+63C=)
c.3442-20832G= (n.3442-20832G=)
c.59+63C= (n.59+63C=)
2g.48755448G>TCA47295561LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+63C>A (n.161+63C>A)
c.3442-20832G>T (n.3442-20832G>T)
c.59+63C>A (n.59+63C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755449T>CCA2658995007LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+62A>G (n.161+62A>G)
c.3442-20831T>C (n.3442-20831T>C)
c.59+62A>G (n.59+62A>G)
 gnomAD v4
2g.48755450G>ACA2658995010LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+61C>T (n.161+61C>T)
c.3442-20830G>A (n.3442-20830G>A)
c.59+61C>T (n.59+61C>T)
 gnomAD v4
2g.48755450G>CCA2658995009LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+61C>G (n.161+61C>G)
c.3442-20830G>C (n.3442-20830G>C)
c.59+61C>G (n.59+61C>G)
 gnomAD v4
2g.48755450G>TCA2658995008LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+61C>A (n.161+61C>A)
c.3442-20830G>T (n.3442-20830G>T)
c.59+61C>A (n.59+61C>A)
 gnomAD v4
2g.48755451delCA2658995011LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+61del (n.161+61del)
c.3442-20829del (n.3442-20829del)
c.59+61del (n.59+61del)
 gnomAD v4
2g.48755451G>ACA2576963752LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+60C>T (n.161+60C>T)
c.3442-20829G>A (n.3442-20829G>A)
c.59+60C>T (n.59+60C>T)
 gnomAD v4
2g.48755451G>CCA2658995012LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+60C>G (n.161+60C>G)
c.3442-20829G>C (n.3442-20829G>C)
c.59+60C>G (n.59+60C>G)
 gnomAD v4
2g.48755451G>TCA2658995013LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+60C>A (n.161+60C>A)
c.3442-20829G>T (n.3442-20829G>T)
c.59+60C>A (n.59+60C>A)
 gnomAD v4
2g.48755452C>ACA2658995014LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+59G>T (n.161+59G>T)
c.3442-20828C>A (n.3442-20828C>A)
c.59+59G>T (n.59+59G>T)
 gnomAD v4
2g.48755452C>TCA2658995015LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+59G>A (n.161+59G>A)
c.3442-20828C>T (n.3442-20828C>T)
c.59+59G>A (n.59+59G>A)
 gnomAD v4
2g.48755453A=CA1248636683LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+58T= (n.161+58T=)
c.3442-20827A= (n.3442-20827A=)
c.59+58T= (n.59+58T=)
2g.48755453A>GCA769617796LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+58T>C (n.161+58T>C)
c.3442-20827A>G (n.3442-20827A>G)
c.59+58T>C (n.59+58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755454T>CCA2658995016LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+57A>G (n.161+57A>G)
c.3442-20826T>C (n.3442-20826T>C)
c.59+57A>G (n.59+57A>G)
 gnomAD v4
2g.48755455A>GCA2658995017LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+56T>C (n.161+56T>C)
c.3442-20825A>G (n.3442-20825A>G)
c.59+56T>C (n.59+56T>C)
 gnomAD v4
2g.48755455A>TCA2576963753LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+56T>A (n.161+56T>A)
c.3442-20825A>T (n.3442-20825A>T)
c.59+56T>A (n.59+56T>A)
 gnomAD v4
2g.48755456G>ACA1248636685LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+55C>T (n.161+55C>T)
c.3442-20824G>A (n.3442-20824G>A)
c.59+55C>T (n.59+55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755456G=CA1248636684LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+55C= (n.161+55C=)
c.3442-20824G= (n.3442-20824G=)
c.59+55C= (n.59+55C=)
2g.48755456G>TCA2658995018LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+55C>A (n.161+55C>A)
c.3442-20824G>T (n.3442-20824G>T)
c.59+55C>A (n.59+55C>A)
 gnomAD v4
2g.48755457A=CA1248636686LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+54T= (n.161+54T=)
c.3442-20823A= (n.3442-20823A=)
c.59+54T= (n.59+54T=)
2g.48755457A>GCA2658995019LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+54T>C (n.161+54T>C)
c.3442-20823A>G (n.3442-20823A>G)
c.59+54T>C (n.59+54T>C)
 gnomAD v4
2g.48755457A>TCA1248636687LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+54T>A (n.161+54T>A)
c.3442-20823A>T (n.3442-20823A>T)
c.59+54T>A (n.59+54T>A)
 dbSNP
2g.48755458G>ACA1248636689LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+53C>T (n.161+53C>T)
c.3442-20822G>A (n.3442-20822G>A)
c.59+53C>T (n.59+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755458G=CA1248636688LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+53C= (n.161+53C=)
c.3442-20822G= (n.3442-20822G=)
c.59+53C= (n.59+53C=)
2g.48755458G>TCA2658995020LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+53C>A (n.161+53C>A)
c.3442-20822G>T (n.3442-20822G>T)
c.59+53C>A (n.59+53C>A)
 gnomAD v4
2g.48755459C>ACA2658995021LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+52G>T (n.161+52G>T)
c.3442-20821C>A (n.3442-20821C>A)
c.59+52G>T (n.59+52G>T)
 gnomAD v4
2g.48755459C>TCA2576963754LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+52G>A (n.161+52G>A)
c.3442-20821C>T (n.3442-20821C>T)
c.59+52G>A (n.59+52G>A)
 gnomAD v4
2g.48755460G>ACA2658995022LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+51C>T (n.161+51C>T)
c.3442-20820G>A (n.3442-20820G>A)
c.59+51C>T (n.59+51C>T)
 gnomAD v4
2g.48755460G>CCA2658995023LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+51C>G (n.161+51C>G)
c.3442-20820G>C (n.3442-20820G>C)
c.59+51C>G (n.59+51C>G)
 gnomAD v4
2g.48755460G>TCA2658995024LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+51C>A (n.161+51C>A)
c.3442-20820G>T (n.3442-20820G>T)
c.59+51C>A (n.59+51C>A)
 gnomAD v4
2g.48755463G>ACA532559175LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+48C>T (n.161+48C>T)
c.3442-20817G>A (n.3442-20817G>A)
c.59+48C>T (n.59+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755463G=CA1248636690LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+48C= (n.161+48C=)
c.3442-20817G= (n.3442-20817G=)
c.59+48C= (n.59+48C=)
2g.48755463G>TCA2658995026LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+48C>A (n.161+48C>A)
c.3442-20817G>T (n.3442-20817G>T)
c.59+48C>A (n.59+48C>A)
 gnomAD v4
2g.48755464delCA2658995025LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+48del (n.161+48del)
c.3442-20816del (n.3442-20816del)
c.59+48del (n.59+48del)
 gnomAD v4
2g.48755464G>CCA2658995027LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+47C>G (n.161+47C>G)
c.3442-20816G>C (n.3442-20816G>C)
c.59+47C>G (n.59+47C>G)
 gnomAD v4
2g.48755464G>TCA2658995028LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+47C>A (n.161+47C>A)
c.3442-20816G>T (n.3442-20816G>T)
c.59+47C>A (n.59+47C>A)
 gnomAD v4
2g.48755465A>GCA2658995029LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+46T>C (n.161+46T>C)
c.3442-20815A>G (n.3442-20815A>G)
c.59+46T>C (n.59+46T>C)
 gnomAD v4
2g.48755465A>TCA2658995030LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+46T>A (n.161+46T>A)
c.3442-20815A>T (n.3442-20815A>T)
c.59+46T>A (n.59+46T>A)
 gnomAD v4
2g.48755466G>ACA532559176LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+45C>T (n.161+45C>T)
c.3442-20814G>A (n.3442-20814G>A)
c.59+45C>T (n.59+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755466G>CCA2658995031LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+45C>G (n.161+45C>G)
c.3442-20814G>C (n.3442-20814G>C)
c.59+45C>G (n.59+45C>G)
 gnomAD v4
2g.48755466G=CA1248636691LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+45C= (n.161+45C=)
c.3442-20814G= (n.3442-20814G=)
c.59+45C= (n.59+45C=)
2g.48755466G>TCA2658995032LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+45C>A (n.161+45C>A)
c.3442-20814G>T (n.3442-20814G>T)
c.59+45C>A (n.59+45C>A)
 gnomAD v4
2g.48755468delCA2699222399LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+45del (n.161+45del)
c.3442-20812del (n.3442-20812del)
c.59+45del (n.59+45del)
 dbSNP
2g.48755467G>ACA1030381757LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+44C>T (n.161+44C>T)
c.3442-20813G>A (n.3442-20813G>A)
c.59+44C>T (n.59+44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755467G=CA1248636692LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+44C= (n.161+44C=)
c.3442-20813G= (n.3442-20813G=)
c.59+44C= (n.59+44C=)
2g.48755467G>TCA1653481LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+44C>A (n.161+44C>A)
c.3442-20813G>T (n.3442-20813G>T)
c.59+44C>A (n.59+44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755468G>ACA2658995033LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+43C>T (n.161+43C>T)
c.3442-20812G>A (n.3442-20812G>A)
c.59+43C>T (n.59+43C>T)
 gnomAD v4
2g.48755468G>TCA2658995034LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+43C>A (n.161+43C>A)
c.3442-20812G>T (n.3442-20812G>T)
c.59+43C>A (n.59+43C>A)
 gnomAD v4
2g.48755469T>CCA2658995035LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+42A>G (n.161+42A>G)
c.3442-20811T>C (n.3442-20811T>C)
c.59+42A>G (n.59+42A>G)
 gnomAD v4
2g.48755470C>ACA2658995036LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+41G>T (n.161+41G>T)
c.3442-20810C>A (n.3442-20810C>A)
c.59+41G>T (n.59+41G>T)
 gnomAD v4
2g.48755470C=CA1248636693LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+41G= (n.161+41G=)
c.3442-20810C= (n.3442-20810C=)
c.59+41G= (n.59+41G=)
2g.48755470C>TCA532559177LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+41G>A (n.161+41G>A)
c.3442-20810C>T (n.3442-20810C>T)
c.59+41G>A (n.59+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755471C>ACA2576963755LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+40G>T (n.161+40G>T)
c.3442-20809C>A (n.3442-20809C>A)
c.59+40G>T (n.59+40G>T)
 gnomAD v4
2g.48755471C=CA1248636694LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+40G= (n.161+40G=)
c.3442-20809C= (n.3442-20809C=)
c.59+40G= (n.59+40G=)
2g.48755471C>TCA532559178LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+40G>A (n.161+40G>A)
c.3442-20809C>T (n.3442-20809C>T)
c.59+40G>A (n.59+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755472T>ACA2658995037LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+39A>T (n.161+39A>T)
c.3442-20808T>A (n.3442-20808T>A)
c.59+39A>T (n.59+39A>T)
 gnomAD v4
2g.48755472T>CCA2576963756LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+39A>G (n.161+39A>G)
c.3442-20808T>C (n.3442-20808T>C)
c.59+39A>G (n.59+39A>G)
 gnomAD v4
2g.48755472T=CA1248636695LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+39A= (n.161+39A=)
c.3442-20808T= (n.3442-20808T=)
c.59+39A= (n.59+39A=)
2g.48755473G>ACA2576963757LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+38C>T (n.161+38C>T)
c.3442-20807G>A (n.3442-20807G>A)
c.59+38C>T (n.59+38C>T)
 gnomAD v4
2g.48755473G>CCA2658995038LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+38C>G (n.161+38C>G)
c.3442-20807G>C (n.3442-20807G>C)
c.59+38C>G (n.59+38C>G)
 gnomAD v4
2g.48755473G>TCA2658995039LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+38C>A (n.161+38C>A)
c.3442-20807G>T (n.3442-20807G>T)
c.59+38C>A (n.59+38C>A)
 gnomAD v4
2g.48755475_48755485dupCA1030381761LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28_161+38dup (n.161+28_161+38dup)
c.3442-20805_3442-20795dup (n.3442-20805_3442-20795dup)
c.59+28_59+38dup (n.59+28_59+38dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755474C>ACA532559179LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+37G>T (n.161+37G>T)
c.3442-20806C>A (n.3442-20806C>A)
c.59+37G>T (n.59+37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755474C=CA1248636696LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+37G= (n.161+37G=)
c.3442-20806C= (n.3442-20806C=)
c.59+37G= (n.59+37G=)
2g.48755474C>TCA1248636697LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+37G>A (n.161+37G>A)
c.3442-20806C>T (n.3442-20806C>T)
c.59+37G>A (n.59+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755475A=CA1248636698LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+36T= (n.161+36T=)
c.3442-20805A= (n.3442-20805A=)
c.59+36T= (n.59+36T=)
2g.48755475A>CCA532559180LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+36T>G (n.161+36T>G)
c.3442-20805A>C (n.3442-20805A>C)
c.59+36T>G (n.59+36T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755475A>GCA2658995041LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+36T>C (n.161+36T>C)
c.3442-20805A>G (n.3442-20805A>G)
c.59+36T>C (n.59+36T>C)
 gnomAD v4
2g.48755475A>TCA2658995040LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+36T>A (n.161+36T>A)
c.3442-20805A>T (n.3442-20805A>T)
c.59+36T>A (n.59+36T>A)
 gnomAD v4
2g.48755476T>ACA2658995042LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+35A>T (n.161+35A>T)
c.3442-20804T>A (n.3442-20804T>A)
c.59+35A>T (n.59+35A>T)
 gnomAD v4
2g.48755477C>ACA2576963758LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+34G>T (n.161+34G>T)
c.3442-20803C>A (n.3442-20803C>A)
c.59+34G>T (n.59+34G>T)
 gnomAD v4
2g.48755477C=CA1248636699LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+34G= (n.161+34G=)
c.3442-20803C= (n.3442-20803C=)
c.59+34G= (n.59+34G=)
2g.48755477C>TCA1030381765LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+34G>A (n.161+34G>A)
c.3442-20803C>T (n.3442-20803C>T)
c.59+34G>A (n.59+34G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755478A>GCA2658995044LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+33T>C (n.161+33T>C)
c.3442-20802A>G (n.3442-20802A>G)
c.59+33T>C (n.59+33T>C)
 gnomAD v4
2g.48755479delCA2658995043LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+33del (n.161+33del)
c.3442-20801del (n.3442-20801del)
c.59+33del (n.59+33del)
 gnomAD v4
2g.48755479A=CA1248636700LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+32T= (n.161+32T=)
c.3442-20801A= (n.3442-20801A=)
c.59+32T= (n.59+32T=)
2g.48755479A>GCA532559181LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+32T>C (n.161+32T>C)
c.3442-20801A>G (n.3442-20801A>G)
c.59+32T>C (n.59+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755479A>TCA2658995045LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+32T>A (n.161+32T>A)
c.3442-20801A>T (n.3442-20801A>T)
c.59+32T>A (n.59+32T>A)
 gnomAD v4
2g.48755480G>ACA532559182LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+31C>T (n.161+31C>T)
c.3442-20800G>A (n.3442-20800G>A)
c.59+31C>T (n.59+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755480G>CCA2658995046LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+31C>G (n.161+31C>G)
c.3442-20800G>C (n.3442-20800G>C)
c.59+31C>G (n.59+31C>G)
 gnomAD v4
2g.48755480G=CA1248636701LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+31C= (n.161+31C=)
c.3442-20800G= (n.3442-20800G=)
c.59+31C= (n.59+31C=)
2g.48755480G>TCA2658995047LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+31C>A (n.161+31C>A)
c.3442-20800G>T (n.3442-20800G>T)
c.59+31C>A (n.59+31C>A)
 gnomAD v4
2g.48755481G>ACA532559183LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+30C>T (n.161+30C>T)
c.3442-20799G>A (n.3442-20799G>A)
c.59+30C>T (n.59+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755481G=CA1248636702LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+30C= (n.161+30C=)
c.3442-20799G= (n.3442-20799G=)
c.59+30C= (n.59+30C=)
2g.48755481G>TCA2658995048LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+30C>A (n.161+30C>A)
c.3442-20799G>T (n.3442-20799G>T)
c.59+30C>A (n.59+30C>A)
 gnomAD v4
2g.48755482G>ACA47295562LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+29C>T (n.161+29C>T)
c.3442-20798G>A (n.3442-20798G>A)
c.59+29C>T (n.59+29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755482G=CA1248636703LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+29C= (n.161+29C=)
c.3442-20798G= (n.3442-20798G=)
c.59+29C= (n.59+29C=)
2g.48755482G>TCA2658995049LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+29C>A (n.161+29C>A)
c.3442-20798G>T (n.3442-20798G>T)
c.59+29C>A (n.59+29C>A)
 gnomAD v4
2g.48755483delCA2658995050LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28del (n.161+28del)
c.3442-20797del (n.3442-20797del)
c.59+28del (n.59+28del)
 gnomAD v4
2g.48755483C>ACA2576963759LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28G>T (n.161+28G>T)
c.3442-20797C>A (n.3442-20797C>A)
c.59+28G>T (n.59+28G>T)
 gnomAD v4
2g.48755483C=CA1248636704LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28G= (n.161+28G=)
c.3442-20797C= (n.3442-20797C=)
c.59+28G= (n.59+28G=)
2g.48755483C>GCA1653482LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28G>C (n.161+28G>C)
c.3442-20797C>G (n.3442-20797C>G)
c.59+28G>C (n.59+28G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755483C>TCA2576963760LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28G>A (n.161+28G>A)
c.3442-20797C>T (n.3442-20797C>T)
c.59+28G>A (n.59+28G>A)
 gnomAD v4
2g.48755484G>ACA2658995051LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+27C>T (n.161+27C>T)
c.3442-20796G>A (n.3442-20796G>A)
c.59+27C>T (n.59+27C>T)
 gnomAD v4
2g.48755484G>TCA2576963761LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+27C>A (n.161+27C>A)
c.3442-20796G>T (n.3442-20796G>T)
c.59+27C>A (n.59+27C>A)
 gnomAD v4
2g.48755485C>ACA2658995052LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+26G>T (n.161+26G>T)
c.3442-20795C>A (n.3442-20795C>A)
c.59+26G>T (n.59+26G>T)
 gnomAD v4
2g.48755485C=CA1248636705LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+26G= (n.161+26G=)
c.3442-20795C= (n.3442-20795C=)
c.59+26G= (n.59+26G=)
2g.48755485C>GCA2658995053LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+26G>C (n.161+26G>C)
c.3442-20795C>G (n.3442-20795C>G)
c.59+26G>C (n.59+26G>C)
 gnomAD v4
2g.48755485C>TCA769617827LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+26G>A (n.161+26G>A)
c.3442-20795C>T (n.3442-20795C>T)
c.59+26G>A (n.59+26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755486C>ACA2513250690LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+25G>T (n.161+25G>T)
c.3442-20794C>A (n.3442-20794C>A)
c.59+25G>T (n.59+25G>T)
 gnomAD v4
2g.48755486C=CA1248636706LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+25G= (n.161+25G=)
c.3442-20794C= (n.3442-20794C=)
c.59+25G= (n.59+25G=)
2g.48755486C>TCA646764453LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+25G>A (n.161+25G>A)
c.3442-20794C>T (n.3442-20794C>T)
c.59+25G>A (n.59+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.48755487G>ACA646764454LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+24C>T (n.161+24C>T)
c.3442-20793G>A (n.3442-20793G>A)
c.59+24C>T (n.59+24C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.48755487G>CCA2658995054LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+24C>G (n.161+24C>G)
c.3442-20793G>C (n.3442-20793G>C)
c.59+24C>G (n.59+24C>G)
 gnomAD v4
2g.48755487G>TCA2576963762LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+24C>A (n.161+24C>A)
c.3442-20793G>T (n.3442-20793G>T)
c.59+24C>A (n.59+24C>A)
 gnomAD v4
2g.48755488C>ACA2658995056LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+23G>T (n.161+23G>T)
c.3442-20792C>A (n.3442-20792C>A)
c.59+23G>T (n.59+23G>T)
 gnomAD v4
2g.48755488C>TCA2658995055LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+23G>A (n.161+23G>A)
c.3442-20792C>T (n.3442-20792C>T)
c.59+23G>A (n.59+23G>A)
 gnomAD v4
2g.48755489G>ACA2658995057LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+22C>T (n.161+22C>T)
c.3442-20791G>A (n.3442-20791G>A)
c.59+22C>T (n.59+22C>T)
 gnomAD v4
2g.48755489G>CCA2658995058LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+22C>G (n.161+22C>G)
c.3442-20791G>C (n.3442-20791G>C)
c.59+22C>G (n.59+22C>G)
 gnomAD v4
2g.48755489G>TCA2658995059LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+22C>A (n.161+22C>A)
c.3442-20791G>T (n.3442-20791G>T)
c.59+22C>A (n.59+22C>A)
 gnomAD v4
2g.48755490A=CA1248636707LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+21T= (n.161+21T=)
c.3442-20790A= (n.3442-20790A=)
c.59+21T= (n.59+21T=)
2g.48755490A>CCA532559184LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+21T>G (n.161+21T>G)
c.3442-20790A>C (n.3442-20790A>C)
c.59+21T>G (n.59+21T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755490A>GCA2658995060LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+21T>C (n.161+21T>C)
c.3442-20790A>G (n.3442-20790A>G)
c.59+21T>C (n.59+21T>C)
 gnomAD v4
2g.48755491C>ACA532559185LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+20G>T (n.161+20G>T)
c.3442-20789C>A (n.3442-20789C>A)
c.59+20G>T (n.59+20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755491C=CA1248636708LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+20G= (n.161+20G=)
c.3442-20789C= (n.3442-20789C=)
c.59+20G= (n.59+20G=)
2g.48755491C>TCA2658995061LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+20G>A (n.161+20G>A)
c.3442-20789C>T (n.3442-20789C>T)
c.59+20G>A (n.59+20G>A)
 gnomAD v4
2g.48755492G>ACA47295563LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+19C>T (n.161+19C>T)
c.3442-20788G>A (n.3442-20788G>A)
c.59+19C>T (n.59+19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755492G=CA1248636709LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+19C= (n.161+19C=)
c.3442-20788G= (n.3442-20788G=)
c.59+19C= (n.59+19C=)
2g.48755492G>TCA1030381773LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+19C>A (n.161+19C>A)
c.3442-20788G>T (n.3442-20788G>T)
c.59+19C>A (n.59+19C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755493G>ACA2658995062LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+18C>T (n.161+18C>T)
c.3442-20787G>A (n.3442-20787G>A)
c.59+18C>T (n.59+18C>T)
 gnomAD v4
2g.48755493G>TCA2576963763LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+18C>A (n.161+18C>A)
c.3442-20787G>T (n.3442-20787G>T)
c.59+18C>A (n.59+18C>A)
 gnomAD v4
2g.48755494G>ACA532559186LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+17C>T (n.161+17C>T)
c.3442-20786G>A (n.3442-20786G>A)
c.59+17C>T (n.59+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755494G=CA1248636710LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+17C= (n.161+17C=)
c.3442-20786G= (n.3442-20786G=)
c.59+17C= (n.59+17C=)
2g.48755494G>TCA2658995063LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+17C>A (n.161+17C>A)
c.3442-20786G>T (n.3442-20786G>T)
c.59+17C>A (n.59+17C>A)
 gnomAD v4
2g.48755495A=CA1248636711LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+16T= (n.161+16T=)
c.3442-20785A= (n.3442-20785A=)
c.59+16T= (n.59+16T=)
2g.48755495A>GCA769617846LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+16T>C (n.161+16T>C)
c.3442-20785A>G (n.3442-20785A>G)
c.59+16T>C (n.59+16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755496G>ACA2658995064LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+15C>T (n.161+15C>T)
c.3442-20784G>A (n.3442-20784G>A)
c.59+15C>T (n.59+15C>T)
 gnomAD v4
2g.48755496G>TCA2658995065LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+15C>A (n.161+15C>A)
c.3442-20784G>T (n.3442-20784G>T)
c.59+15C>A (n.59+15C>A)
 gnomAD v4
2g.48755497C>ACA2658995066LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+14G>T (n.161+14G>T)
c.3442-20783C>A (n.3442-20783C>A)
c.59+14G>T (n.59+14G>T)
 gnomAD v4
2g.48755497C=CA1248636712LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+14G= (n.161+14G=)
c.3442-20783C= (n.3442-20783C=)
c.59+14G= (n.59+14G=)
2g.48755497C>GCA2658995067LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+14G>C (n.161+14G>C)
c.3442-20783C>G (n.3442-20783C>G)
c.59+14G>C (n.59+14G>C)
 gnomAD v4
2g.48755497C>TCA532559187LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+14G>A (n.161+14G>A)
c.3442-20783C>T (n.3442-20783C>T)
c.59+14G>A (n.59+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755498G>ACA2658995068LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+13C>T (n.161+13C>T)
c.3442-20782G>A (n.3442-20782G>A)
c.59+13C>T (n.59+13C>T)
 gnomAD v4
2g.48755498G>CCA2658995069LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+13C>G (n.161+13C>G)
c.3442-20782G>C (n.3442-20782G>C)
c.59+13C>G (n.59+13C>G)
 gnomAD v4
2g.48755498G=CA1248636713LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+13C= (n.161+13C=)
c.3442-20782G= (n.3442-20782G=)
c.59+13C= (n.59+13C=)
2g.48755498G>TCA769617848LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+13C>A (n.161+13C>A)
c.3442-20782G>T (n.3442-20782G>T)
c.59+13C>A (n.59+13C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755499C>GCA2576963764LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+12G>C (n.161+12G>C)
c.3442-20781C>G (n.3442-20781C>G)
c.59+12G>C (n.59+12G>C)
 gnomAD v4
2g.48755499C>TCA2658995070LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+12G>A (n.161+12G>A)
c.3442-20781C>T (n.3442-20781C>T)
c.59+12G>A (n.59+12G>A)
 gnomAD v4
2g.48755500T>CCA2658995071LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+11A>G (n.161+11A>G)
c.3442-20780T>C (n.3442-20780T>C)
c.59+11A>G (n.59+11A>G)
 gnomAD v4
2g.48755501G>ACA2658995072LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+10C>T (n.161+10C>T)
c.3442-20779G>A (n.3442-20779G>A)
c.59+10C>T (n.59+10C>T)
 gnomAD v4
2g.48755501G>TCA2658995073LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+10C>A (n.161+10C>A)
c.3442-20779G>T (n.3442-20779G>T)
c.59+10C>A (n.59+10C>A)
 gnomAD v4
2g.48755502T>CCA1653483LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+9A>G (n.161+9A>G)
c.3442-20778T>C (n.3442-20778T>C)
c.59+9A>G (n.59+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755502T=CA1248636714LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+9A= (n.161+9A=)
c.3442-20778T= (n.3442-20778T=)
c.59+9A= (n.59+9A=)
2g.48755503G>ACA47295564LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+8C>T (n.161+8C>T)
c.3442-20777G>A (n.3442-20777G>A)
c.59+8C>T (n.59+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755503G=CA1248636715LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+8C= (n.161+8C=)
c.3442-20777G= (n.3442-20777G=)
c.59+8C= (n.59+8C=)
2g.48755503G>TCA532559188LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+8C>A (n.161+8C>A)
c.3442-20777G>T (n.3442-20777G>T)
c.59+8C>A (n.59+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755504T>ACA2658995074LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+7A>T (n.161+7A>T)
c.3442-20776T>A (n.3442-20776T>A)
c.59+7A>T (n.59+7A>T)
 gnomAD v4
2g.48755504T>CCA2658995075LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+7A>G (n.161+7A>G)
c.3442-20776T>C (n.3442-20776T>C)
c.59+7A>G (n.59+7A>G)
 gnomAD v4
2g.48755505A>GCA2658995076LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+6T>C (n.161+6T>C)
c.3442-20775A>G (n.3442-20775A>G)
c.59+6T>C (n.59+6T>C)
 gnomAD v4
2g.48755505A>TCA2658995077LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+6T>A (n.161+6T>A)
c.3442-20775A>T (n.3442-20775A>T)
c.59+6T>A (n.59+6T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched