| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48700627T>C | CA2175613246 | CEP152 | n.5210+16391A>G n.5180+16391A>G n.5295+16391A>G n.5196+16391A>G n.5166+16391A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700627T= | CA2175613245 | CEP152 | n.5210+16391A= n.5180+16391A= n.5295+16391A= n.5196+16391A= n.5166+16391A= | |
| 15 | g.48700631T>C | CA969575678 | CEP152 | n.5210+16387A>G n.5180+16387A>G n.5295+16387A>G n.5196+16387A>G n.5166+16387A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700631T= | CA2175613247 | CEP152 | n.5210+16387A= n.5180+16387A= n.5295+16387A= n.5196+16387A= n.5166+16387A= | |
| 15 | g.48700634T>C | CA656155533 | CEP152 | n.5210+16384A>G n.5180+16384A>G n.5295+16384A>G n.5196+16384A>G n.5166+16384A>G | COSMIC |
| 15 | g.48700636G>C | CA2175613249 | CEP152 | n.5210+16382C>G n.5180+16382C>G n.5295+16382C>G n.5196+16382C>G n.5166+16382C>G | dbSNP |
| 15 | g.48700636G= | CA2175613248 | CEP152 | n.5210+16382C= n.5180+16382C= n.5295+16382C= n.5196+16382C= n.5166+16382C= | |
| 15 | g.48700640G>A | CA2804076583 | CEP152 | n.5210+16378C>T n.5180+16378C>T n.5295+16378C>T n.5196+16378C>T n.5166+16378C>T | |
| 15 | g.48700641G>A | CA2804076584 | CEP152 | n.5210+16377C>T n.5180+16377C>T n.5295+16377C>T n.5196+16377C>T n.5166+16377C>T | |
| 15 | g.48700647G>C | CA269537841 | CEP152 | n.5210+16371C>G n.5180+16371C>G n.5295+16371C>G n.5196+16371C>G n.5166+16371C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700647G= | CA2175613250 | CEP152 | n.5210+16371C= n.5180+16371C= n.5295+16371C= n.5196+16371C= n.5166+16371C= | |
| 15 | g.48700650A>G | CA2730791634 | CEP152 | n.5210+16368T>C n.5180+16368T>C n.5295+16368T>C n.5196+16368T>C n.5166+16368T>C | dbSNP |
| 15 | g.48700653A= | CA2175613251 | CEP152 | n.5210+16365T= n.5180+16365T= n.5295+16365T= n.5196+16365T= n.5166+16365T= | |
| 15 | g.48700653A>G | CA269537848 | CEP152 | n.5210+16365T>C n.5180+16365T>C n.5295+16365T>C n.5196+16365T>C n.5166+16365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700671T>C | CA969575682 | CEP152 | n.5210+16347A>G n.5180+16347A>G n.5295+16347A>G n.5196+16347A>G n.5166+16347A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700671T= | CA2175613252 | CEP152 | n.5210+16347A= n.5180+16347A= n.5295+16347A= n.5196+16347A= n.5166+16347A= | |
| 15 | g.48700674T>C | CA713389685 | CEP152 | n.5210+16344A>G n.5180+16344A>G n.5295+16344A>G n.5196+16344A>G n.5166+16344A>G | dbSNP |
| 15 | g.48700674T= | CA2175613253 | CEP152 | n.5210+16344A= n.5180+16344A= n.5295+16344A= n.5196+16344A= n.5166+16344A= | |
| 15 | g.48700677C= | CA2175613254 | CEP152 | n.5210+16341G= n.5180+16341G= n.5295+16341G= n.5196+16341G= n.5166+16341G= | |
| 15 | g.48700677C>T | CA269537849 | CEP152 | n.5210+16341G>A n.5180+16341G>A n.5295+16341G>A n.5196+16341G>A n.5166+16341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700679G>A | CA2175613255 | CEP152 | n.5210+16339C>T n.5180+16339C>T n.5295+16339C>T n.5196+16339C>T n.5166+16339C>T | dbSNP |
| 15 | g.48700679G= | CA2175613256 | CEP152 | n.5210+16339C= n.5180+16339C= n.5295+16339C= n.5196+16339C= n.5166+16339C= | |
| 15 | g.48700680C= | CA2175613257 | CEP152 | n.5210+16338G= n.5180+16338G= n.5295+16338G= n.5196+16338G= n.5166+16338G= | |
| 15 | g.48700680C>G | CA2175613258 | CEP152 | n.5210+16338G>C n.5180+16338G>C n.5295+16338G>C n.5196+16338G>C n.5166+16338G>C | dbSNP |
| 15 | g.48700681C>A | CA2175613260 | CEP152 | n.5210+16337G>T n.5180+16337G>T n.5295+16337G>T n.5196+16337G>T n.5166+16337G>T | dbSNP |
| 15 | g.48700681C= | CA2175613259 | CEP152 | n.5210+16337G= n.5180+16337G= n.5295+16337G= n.5196+16337G= n.5166+16337G= | |
| 15 | g.48700681C>T | CA713389691 | CEP152 | n.5210+16337G>A n.5180+16337G>A n.5295+16337G>A n.5196+16337G>A n.5166+16337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700682T>C | CA2804076585 | CEP152 | n.5210+16336A>G n.5180+16336A>G n.5295+16336A>G n.5196+16336A>G n.5166+16336A>G | |
| 15 | g.48700686T>A | CA713389694 | CEP152 | n.5210+16332A>T n.5180+16332A>T n.5295+16332A>T n.5196+16332A>T n.5166+16332A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700686T= | CA2175613261 | CEP152 | n.5210+16332A= n.5180+16332A= n.5295+16332A= n.5196+16332A= n.5166+16332A= | |
| 15 | g.48700687G>T | CA2804076586 | CEP152 | n.5210+16331C>A n.5180+16331C>A n.5295+16331C>A n.5196+16331C>A n.5166+16331C>A | |
| 15 | g.48700688_48700694delinsGAAGAAC | CA2175613262 | CEP152 | n.5210+16324_5210+16330delinsGTTCTTC n.5180+16324_5180+16330delinsGTTCTTC n.5295+16324_5295+16330delinsGTTCTTC n.5196+16324_5196+16330delinsGTTCTTC n.5166+16324_5166+16330delinsGTTCTTC | |
| 15 | g.48700697_48700702del | CA2175613263 | CEP152 | n.5210+16324_5210+16329del n.5180+16324_5180+16329del n.5295+16324_5295+16329del n.5196+16324_5196+16329del n.5166+16324_5166+16329del | dbSNP |
| 15 | g.48700694C>A | CA2175613264 | CEP152 | n.5210+16324G>T n.5180+16324G>T n.5295+16324G>T n.5196+16324G>T n.5166+16324G>T | dbSNP |
| 15 | g.48700694C= | CA2175613265 | CEP152 | n.5210+16324G= n.5180+16324G= n.5295+16324G= n.5196+16324G= n.5166+16324G= | |
| 15 | g.48700696A= | CA2175613266 | CEP152 | n.5210+16322T= n.5180+16322T= n.5295+16322T= n.5196+16322T= n.5166+16322T= | |
| 15 | g.48700696A>G | CA269537852 | CEP152 | n.5210+16322T>C n.5180+16322T>C n.5295+16322T>C n.5196+16322T>C n.5166+16322T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700697G= | CA2175613267 | CEP152 | n.5210+16321C= n.5180+16321C= n.5295+16321C= n.5196+16321C= n.5166+16321C= | |
| 15 | g.48700697_48700700delinsGAAC | CA2175613268 | CEP152 | n.5210+16318_5210+16321delinsGTTC n.5180+16318_5180+16321delinsGTTC n.5295+16318_5295+16321delinsGTTC n.5196+16318_5196+16321delinsGTTC n.5166+16318_5166+16321delinsGTTC | |
| 15 | g.48700699dup | CA269537858 | CEP152 | n.5210+16320dup n.5180+16320dup n.5295+16320dup n.5196+16320dup n.5166+16320dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700704_48700706del | CA969575698 | CEP152 | n.5210+16318_5210+16320del n.5180+16318_5180+16320del n.5295+16318_5295+16320del n.5196+16318_5196+16320del n.5166+16318_5166+16320del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700700C>A | CA14117802 | CEP152 | n.5210+16318G>T n.5180+16318G>T n.5295+16318G>T n.5196+16318G>T n.5166+16318G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700700C= | CA2175613269 | CEP152 | n.5210+16318G= n.5180+16318G= n.5295+16318G= n.5196+16318G= n.5166+16318G= | |
| 15 | g.48700700C>T | CA713389701 | CEP152 | n.5210+16318G>A n.5180+16318G>A n.5295+16318G>A n.5196+16318G>A n.5166+16318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700705A= | CA2175613270 | CEP152 | n.5210+16313T= n.5180+16313T= n.5295+16313T= n.5196+16313T= n.5166+16313T= | |
| 15 | g.48700705A>G | CA269537862 | CEP152 | n.5210+16313T>C n.5180+16313T>C n.5295+16313T>C n.5196+16313T>C n.5166+16313T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700707T>A | CA2175613272 | CEP152 | n.5210+16311A>T n.5180+16311A>T n.5295+16311A>T n.5196+16311A>T n.5166+16311A>T | dbSNP |
| 15 | g.48700707T>G | CA2175613273 | CEP152 | n.5210+16311A>C n.5180+16311A>C n.5295+16311A>C n.5196+16311A>C n.5166+16311A>C | dbSNP |
| 15 | g.48700707T= | CA2175613271 | CEP152 | n.5210+16311A= n.5180+16311A= n.5295+16311A= n.5196+16311A= n.5166+16311A= | |
| 15 | g.48700713A= | CA2175613274 | CEP152 | n.5210+16305T= n.5180+16305T= n.5295+16305T= n.5196+16305T= n.5166+16305T= | |
| 15 | g.48700713A>G | CA2175613275 | CEP152 | n.5210+16305T>C n.5180+16305T>C n.5295+16305T>C n.5196+16305T>C n.5166+16305T>C | dbSNP |
| 15 | g.48700713A>T | CA969575705 | CEP152 | n.5210+16305T>A n.5180+16305T>A n.5295+16305T>A n.5196+16305T>A n.5166+16305T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700723T>C | CA2730791684 | CEP152 | n.5210+16295A>G n.5180+16295A>G n.5295+16295A>G n.5196+16295A>G n.5166+16295A>G | dbSNP |
| 15 | g.48700726A= | CA2175613276 | CEP152 | n.5210+16292T= n.5180+16292T= n.5295+16292T= n.5196+16292T= n.5166+16292T= | |
| 15 | g.48700727dup | CA969575706 | CEP152 | n.5210+16291dup n.5180+16291dup n.5295+16291dup n.5196+16291dup n.5166+16291dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |