Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48691018_48697101delCA2580067086GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.866+1515_948-2168del
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.48694160C>ACA2658992217GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+64G>T (n.947+64G>T)
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 gnomAD v4
2g.48694160C>TCA2658992218GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+64G>A (n.947+64G>A)
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c.-11+81G>A (n.-11+81G>A)
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 gnomAD v4
2g.48694162G>TCA2658992219GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+62C>A (n.947+62C>A)
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 gnomAD v4
2g.48694167_48694169delCA2658992220GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+59_947+61del (n.947+59_947+61del)
c.3441+22487_3441+22489del (n.3441+22487_3441+22489del)
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c.276+22487_276+22489del (n.276+22487_276+22489del)
c.*220+59_*220+61del (n.*220+59_*220+61del)
c.-11+76_-11+78del (n.-11+76_-11+78del)
c.-901_-899del (n.-901_-899del)
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c.686+59_686+61del (n.686+59_686+61del)
c.606-5316_606-5314del (n.606-5316_606-5314del)
c.311+59_311+61del (n.311+59_311+61del)
c.-468_-466del (n.-468_-466del)
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 gnomAD v4
2g.48694165A=CA1248603926GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+59T= (n.947+59T=)
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c.276+22485A= (n.276+22485A=)
c.*220+59T= (n.*220+59T=)
c.-11+76T= (n.-11+76T=)
c.-901T= (n.-901T=)
c.872+59T= (n.872+59T=)
c.686+59T= (n.686+59T=)
c.606-5316T= (n.606-5316T=)
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c.-468T= (n.-468T=)
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c.-270T= (n.-270T=)
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2g.48694165A>CCA2658992221GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+59T>G (n.947+59T>G)
c.3441+22485A>C (n.3441+22485A>C)
c.866+4450T>G (n.866+4450T>G)
c.276+22485A>C (n.276+22485A>C)
c.*220+59T>G (n.*220+59T>G)
c.-11+76T>G (n.-11+76T>G)
c.-901T>G (n.-901T>G)
c.872+59T>G (n.872+59T>G)
c.686+59T>G (n.686+59T>G)
c.606-5316T>G (n.606-5316T>G)
c.311+59T>G (n.311+59T>G)
c.-468T>G (n.-468T>G)
c.-464T>G (n.-464T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.692+59T>G (n.692+59T>G)
 gnomAD v4
2g.48694165A>GCA46757229GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+59T>C (n.947+59T>C)
c.3441+22485A>G (n.3441+22485A>G)
c.866+4450T>C (n.866+4450T>C)
c.276+22485A>G (n.276+22485A>G)
c.*220+59T>C (n.*220+59T>C)
c.-11+76T>C (n.-11+76T>C)
c.-901T>C (n.-901T>C)
c.872+59T>C (n.872+59T>C)
c.686+59T>C (n.686+59T>C)
c.606-5316T>C (n.606-5316T>C)
c.311+59T>C (n.311+59T>C)
c.-468T>C (n.-468T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.692+59T>C (n.692+59T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694166A=CA1248603927GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+58T= (n.947+58T=)
c.3441+22486A= (n.3441+22486A=)
c.866+4449T= (n.866+4449T=)
c.276+22486A= (n.276+22486A=)
c.*220+58T= (n.*220+58T=)
c.-11+75T= (n.-11+75T=)
c.-902T= (n.-902T=)
c.872+58T= (n.872+58T=)
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c.311+58T= (n.311+58T=)
c.-469T= (n.-469T=)
c.-465T= (n.-465T=)
c.-271T= (n.-271T=)
c.692+58T= (n.692+58T=)
2g.48694166A>CCA2658992222GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+58T>G (n.947+58T>G)
c.3441+22486A>C (n.3441+22486A>C)
c.866+4449T>G (n.866+4449T>G)
c.276+22486A>C (n.276+22486A>C)
c.*220+58T>G (n.*220+58T>G)
c.-11+75T>G (n.-11+75T>G)
c.-902T>G (n.-902T>G)
c.872+58T>G (n.872+58T>G)
c.686+58T>G (n.686+58T>G)
c.606-5317T>G (n.606-5317T>G)
c.311+58T>G (n.311+58T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-465T>G (n.-465T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.692+58T>G (n.692+58T>G)
 gnomAD v4
2g.48694166A>GCA46757230GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+58T>C (n.947+58T>C)
c.3441+22486A>G (n.3441+22486A>G)
c.866+4449T>C (n.866+4449T>C)
c.276+22486A>G (n.276+22486A>G)
c.*220+58T>C (n.*220+58T>C)
c.-11+75T>C (n.-11+75T>C)
c.-902T>C (n.-902T>C)
c.872+58T>C (n.872+58T>C)
c.686+58T>C (n.686+58T>C)
c.606-5317T>C (n.606-5317T>C)
c.311+58T>C (n.311+58T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.692+58T>C (n.692+58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694168A>CCA2658992223GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+56T>G (n.947+56T>G)
c.3441+22488A>C (n.3441+22488A>C)
c.866+4447T>G (n.866+4447T>G)
c.276+22488A>C (n.276+22488A>C)
c.*220+56T>G (n.*220+56T>G)
c.-11+73T>G (n.-11+73T>G)
c.-904T>G (n.-904T>G)
c.872+56T>G (n.872+56T>G)
c.686+56T>G (n.686+56T>G)
c.606-5319T>G (n.606-5319T>G)
c.311+56T>G (n.311+56T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.-467T>G (n.-467T>G)
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.692+56T>G (n.692+56T>G)
 gnomAD v4
2g.48694168A>GCA2658992224GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+56T>C (n.947+56T>C)
c.3441+22488A>G (n.3441+22488A>G)
c.866+4447T>C (n.866+4447T>C)
c.276+22488A>G (n.276+22488A>G)
c.*220+56T>C (n.*220+56T>C)
c.-11+73T>C (n.-11+73T>C)
c.-904T>C (n.-904T>C)
c.872+56T>C (n.872+56T>C)
c.686+56T>C (n.686+56T>C)
c.606-5319T>C (n.606-5319T>C)
c.311+56T>C (n.311+56T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.692+56T>C (n.692+56T>C)
 gnomAD v4
2g.48694169A>GCA2658992225GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+55T>C (n.947+55T>C)
c.3441+22489A>G (n.3441+22489A>G)
c.866+4446T>C (n.866+4446T>C)
c.276+22489A>G (n.276+22489A>G)
c.*220+55T>C (n.*220+55T>C)
c.-11+72T>C (n.-11+72T>C)
c.-905T>C (n.-905T>C)
c.872+55T>C (n.872+55T>C)
c.686+55T>C (n.686+55T>C)
c.606-5320T>C (n.606-5320T>C)
c.311+55T>C (n.311+55T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.-468T>C (n.-468T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.692+55T>C (n.692+55T>C)
 gnomAD v4
2g.48694170G>TCA2658992226GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+54C>A (n.947+54C>A)
c.3441+22490G>T (n.3441+22490G>T)
c.866+4445C>A (n.866+4445C>A)
c.276+22490G>T (n.276+22490G>T)
c.*220+54C>A (n.*220+54C>A)
c.-11+71C>A (n.-11+71C>A)
c.-906C>A (n.-906C>A)
c.872+54C>A (n.872+54C>A)
c.686+54C>A (n.686+54C>A)
c.606-5321C>A (n.606-5321C>A)
c.311+54C>A (n.311+54C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.692+54C>A (n.692+54C>A)
 gnomAD v4
2g.48694171G>ACA2749837609GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+53C>T (n.947+53C>T)
c.3441+22491G>A (n.3441+22491G>A)
c.866+4444C>T (n.866+4444C>T)
c.276+22491G>A (n.276+22491G>A)
c.*220+53C>T (n.*220+53C>T)
c.-11+70C>T (n.-11+70C>T)
c.-907C>T (n.-907C>T)
c.872+53C>T (n.872+53C>T)
c.686+53C>T (n.686+53C>T)
c.606-5322C>T (n.606-5322C>T)
c.311+53C>T (n.311+53C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.692+53C>T (n.692+53C>T)
2g.48694171G>TCA2658992227GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+53C>A (n.947+53C>A)
c.3441+22491G>T (n.3441+22491G>T)
c.866+4444C>A (n.866+4444C>A)
c.276+22491G>T (n.276+22491G>T)
c.*220+53C>A (n.*220+53C>A)
c.-11+70C>A (n.-11+70C>A)
c.-907C>A (n.-907C>A)
c.872+53C>A (n.872+53C>A)
c.686+53C>A (n.686+53C>A)
c.606-5322C>A (n.606-5322C>A)
c.311+53C>A (n.311+53C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.692+53C>A (n.692+53C>A)
 gnomAD v4
2g.48694172T>CCA46757235GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+52A>G (n.947+52A>G)
c.3441+22492T>C (n.3441+22492T>C)
c.866+4443A>G (n.866+4443A>G)
c.276+22492T>C (n.276+22492T>C)
c.*220+52A>G (n.*220+52A>G)
c.-11+69A>G (n.-11+69A>G)
c.-908A>G (n.-908A>G)
c.872+52A>G (n.872+52A>G)
c.686+52A>G (n.686+52A>G)
c.606-5323A>G (n.606-5323A>G)
c.311+52A>G (n.311+52A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.692+52A>G (n.692+52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694172T=CA1248603928GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+52A= (n.947+52A=)
c.3441+22492T= (n.3441+22492T=)
c.866+4443A= (n.866+4443A=)
c.276+22492T= (n.276+22492T=)
c.*220+52A= (n.*220+52A=)
c.-11+69A= (n.-11+69A=)
c.-908A= (n.-908A=)
c.872+52A= (n.872+52A=)
c.686+52A= (n.686+52A=)
c.606-5323A= (n.606-5323A=)
c.311+52A= (n.311+52A=)
c.-475A= (n.-475A=)
c.-471A= (n.-471A=)
c.-277A= (n.-277A=)
c.692+52A= (n.692+52A=)
2g.48694173G>ACA2658992228GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+51C>T (n.947+51C>T)
c.3441+22493G>A (n.3441+22493G>A)
c.866+4442C>T (n.866+4442C>T)
c.276+22493G>A (n.276+22493G>A)
c.*220+51C>T (n.*220+51C>T)
c.-11+68C>T (n.-11+68C>T)
c.-909C>T (n.-909C>T)
c.872+51C>T (n.872+51C>T)
c.686+51C>T (n.686+51C>T)
c.606-5324C>T (n.606-5324C>T)
c.311+51C>T (n.311+51C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.692+51C>T (n.692+51C>T)
 gnomAD v4
2g.48694173G>TCA2576963471GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+51C>A (n.947+51C>A)
c.3441+22493G>T (n.3441+22493G>T)
c.866+4442C>A (n.866+4442C>A)
c.276+22493G>T (n.276+22493G>T)
c.*220+51C>A (n.*220+51C>A)
c.-11+68C>A (n.-11+68C>A)
c.-909C>A (n.-909C>A)
c.872+51C>A (n.872+51C>A)
c.686+51C>A (n.686+51C>A)
c.606-5324C>A (n.606-5324C>A)
c.311+51C>A (n.311+51C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.692+51C>A (n.692+51C>A)
 gnomAD v4
2g.48694174C>ACA532361727GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+50G>T (n.947+50G>T)
c.3441+22494C>A (n.3441+22494C>A)
c.866+4441G>T (n.866+4441G>T)
c.276+22494C>A (n.276+22494C>A)
c.*220+50G>T (n.*220+50G>T)
c.-11+67G>T (n.-11+67G>T)
c.-910G>T (n.-910G>T)
c.872+50G>T (n.872+50G>T)
c.686+50G>T (n.686+50G>T)
c.606-5325G>T (n.606-5325G>T)
c.311+50G>T (n.311+50G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.692+50G>T (n.692+50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48694174C=CA1248603929GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+50G= (n.947+50G=)
c.3441+22494C= (n.3441+22494C=)
c.866+4441G= (n.866+4441G=)
c.276+22494C= (n.276+22494C=)
c.*220+50G= (n.*220+50G=)
c.-11+67G= (n.-11+67G=)
c.-910G= (n.-910G=)
c.872+50G= (n.872+50G=)
c.686+50G= (n.686+50G=)
c.606-5325G= (n.606-5325G=)
c.311+50G= (n.311+50G=)
c.-477G= (n.-477G=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.-279G= (n.-279G=)
c.692+50G= (n.692+50G=)
2g.48694174C>TCA2658992229GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+50G>A (n.947+50G>A)
c.3441+22494C>T (n.3441+22494C>T)
c.866+4441G>A (n.866+4441G>A)
c.276+22494C>T (n.276+22494C>T)
c.*220+50G>A (n.*220+50G>A)
c.-11+67G>A (n.-11+67G>A)
c.-910G>A (n.-910G>A)
c.872+50G>A (n.872+50G>A)
c.686+50G>A (n.686+50G>A)
c.606-5325G>A (n.606-5325G>A)
c.311+50G>A (n.311+50G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.692+50G>A (n.692+50G>A)
 gnomAD v4
2g.48694175A=CA1248603930GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+49T= (n.947+49T=)
c.3441+22495A= (n.3441+22495A=)
c.866+4440T= (n.866+4440T=)
c.276+22495A= (n.276+22495A=)
c.*220+49T= (n.*220+49T=)
c.-11+66T= (n.-11+66T=)
c.-911T= (n.-911T=)
c.872+49T= (n.872+49T=)
c.686+49T= (n.686+49T=)
c.606-5326T= (n.606-5326T=)
c.311+49T= (n.311+49T=)
c.-478T= (n.-478T=)
c.-474T= (n.-474T=)
c.-280T= (n.-280T=)
c.692+49T= (n.692+49T=)
2g.48694175A>GCA532361728GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+49T>C (n.947+49T>C)
c.3441+22495A>G (n.3441+22495A>G)
c.866+4440T>C (n.866+4440T>C)
c.276+22495A>G (n.276+22495A>G)
c.*220+49T>C (n.*220+49T>C)
c.-11+66T>C (n.-11+66T>C)
c.-911T>C (n.-911T>C)
c.872+49T>C (n.872+49T>C)
c.686+49T>C (n.686+49T>C)
c.606-5326T>C (n.606-5326T>C)
c.311+49T>C (n.311+49T>C)
c.-478T>C (n.-478T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.692+49T>C (n.692+49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694175A>TCA46757252GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+49T>A (n.947+49T>A)
c.3441+22495A>T (n.3441+22495A>T)
c.866+4440T>A (n.866+4440T>A)
c.276+22495A>T (n.276+22495A>T)
c.*220+49T>A (n.*220+49T>A)
c.-11+66T>A (n.-11+66T>A)
c.-911T>A (n.-911T>A)
c.872+49T>A (n.872+49T>A)
c.686+49T>A (n.686+49T>A)
c.606-5326T>A (n.606-5326T>A)
c.311+49T>A (n.311+49T>A)
c.-478T>A (n.-478T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.692+49T>A (n.692+49T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48694176C=CA1248603931GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+48G= (n.947+48G=)
c.3441+22496C= (n.3441+22496C=)
c.866+4439G= (n.866+4439G=)
c.276+22496C= (n.276+22496C=)
c.*220+48G= (n.*220+48G=)
c.-11+65G= (n.-11+65G=)
c.-912G= (n.-912G=)
c.872+48G= (n.872+48G=)
c.686+48G= (n.686+48G=)
c.606-5327G= (n.606-5327G=)
c.311+48G= (n.311+48G=)
c.-479G= (n.-479G=)
c.-475G= (n.-475G=)
c.-281G= (n.-281G=)
c.692+48G= (n.692+48G=)
2g.48694176C>TCA1248603932GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+48G>A (n.947+48G>A)
c.3441+22496C>T (n.3441+22496C>T)
c.866+4439G>A (n.866+4439G>A)
c.276+22496C>T (n.276+22496C>T)
c.*220+48G>A (n.*220+48G>A)
c.-11+65G>A (n.-11+65G>A)
c.-912G>A (n.-912G>A)
c.872+48G>A (n.872+48G>A)
c.686+48G>A (n.686+48G>A)
c.606-5327G>A (n.606-5327G>A)
c.311+48G>A (n.311+48G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.692+48G>A (n.692+48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48694177A=CA1248603933GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+47T= (n.947+47T=)
c.3441+22497A= (n.3441+22497A=)
c.866+4438T= (n.866+4438T=)
c.276+22497A= (n.276+22497A=)
c.*220+47T= (n.*220+47T=)
c.-11+64T= (n.-11+64T=)
c.-913T= (n.-913T=)
c.872+47T= (n.872+47T=)
c.686+47T= (n.686+47T=)
c.606-5328T= (n.606-5328T=)
c.311+47T= (n.311+47T=)
c.-480T= (n.-480T=)
c.-476T= (n.-476T=)
c.-282T= (n.-282T=)
c.692+47T= (n.692+47T=)
2g.48694177A>GCA532361729GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+47T>C (n.947+47T>C)
c.3441+22497A>G (n.3441+22497A>G)
c.866+4438T>C (n.866+4438T>C)
c.276+22497A>G (n.276+22497A>G)
c.*220+47T>C (n.*220+47T>C)
c.-11+64T>C (n.-11+64T>C)
c.-913T>C (n.-913T>C)
c.872+47T>C (n.872+47T>C)
c.686+47T>C (n.686+47T>C)
c.606-5328T>C (n.606-5328T>C)
c.311+47T>C (n.311+47T>C)
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.-476T>C (n.-476T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.692+47T>C (n.692+47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48694178C=CA1248603934GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+46G= (n.947+46G=)
c.3441+22498C= (n.3441+22498C=)
c.866+4437G= (n.866+4437G=)
c.276+22498C= (n.276+22498C=)
c.*220+46G= (n.*220+46G=)
c.-11+63G= (n.-11+63G=)
c.-914G= (n.-914G=)
c.872+46G= (n.872+46G=)
c.686+46G= (n.686+46G=)
c.606-5329G= (n.606-5329G=)
c.311+46G= (n.311+46G=)
c.-481G= (n.-481G=)
c.-477G= (n.-477G=)
c.-283G= (n.-283G=)
c.692+46G= (n.692+46G=)
2g.48694178C>GCA532361730GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+46G>C (n.947+46G>C)
c.3441+22498C>G (n.3441+22498C>G)
c.866+4437G>C (n.866+4437G>C)
c.276+22498C>G (n.276+22498C>G)
c.*220+46G>C (n.*220+46G>C)
c.-11+63G>C (n.-11+63G>C)
c.-914G>C (n.-914G>C)
c.872+46G>C (n.872+46G>C)
c.686+46G>C (n.686+46G>C)
c.606-5329G>C (n.606-5329G>C)
c.311+46G>C (n.311+46G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.692+46G>C (n.692+46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48694178C>TCA769580748GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+46G>A (n.947+46G>A)
c.3441+22498C>T (n.3441+22498C>T)
c.866+4437G>A (n.866+4437G>A)
c.276+22498C>T (n.276+22498C>T)
c.*220+46G>A (n.*220+46G>A)
c.-11+63G>A (n.-11+63G>A)
c.-914G>A (n.-914G>A)
c.872+46G>A (n.872+46G>A)
c.686+46G>A (n.686+46G>A)
c.606-5329G>A (n.606-5329G>A)
c.311+46G>A (n.311+46G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.692+46G>A (n.692+46G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694180G>TCA2658992230GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+44C>A (n.947+44C>A)
c.3441+22500G>T (n.3441+22500G>T)
c.866+4435C>A (n.866+4435C>A)
c.276+22500G>T (n.276+22500G>T)
c.*220+44C>A (n.*220+44C>A)
c.-11+61C>A (n.-11+61C>A)
c.-916C>A (n.-916C>A)
c.872+44C>A (n.872+44C>A)
c.686+44C>A (n.686+44C>A)
c.606-5331C>A (n.606-5331C>A)
c.311+44C>A (n.311+44C>A)
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.692+44C>A (n.692+44C>A)
 gnomAD v4
2g.48694181A>TCA2576963472GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+43T>A (n.947+43T>A)
c.3441+22501A>T (n.3441+22501A>T)
c.866+4434T>A (n.866+4434T>A)
c.276+22501A>T (n.276+22501A>T)
c.*220+43T>A (n.*220+43T>A)
c.-11+60T>A (n.-11+60T>A)
c.-917T>A (n.-917T>A)
c.872+43T>A (n.872+43T>A)
c.686+43T>A (n.686+43T>A)
c.606-5332T>A (n.606-5332T>A)
c.311+43T>A (n.311+43T>A)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.692+43T>A (n.692+43T>A)
2g.48694183C>ACA2658992231GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+41G>T (n.947+41G>T)
c.3441+22503C>A (n.3441+22503C>A)
c.866+4432G>T (n.866+4432G>T)
c.276+22503C>A (n.276+22503C>A)
c.*220+41G>T (n.*220+41G>T)
c.-11+58G>T (n.-11+58G>T)
c.-919G>T (n.-919G>T)
c.872+41G>T (n.872+41G>T)
c.686+41G>T (n.686+41G>T)
c.606-5334G>T (n.606-5334G>T)
c.311+41G>T (n.311+41G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.692+41G>T (n.692+41G>T)
 gnomAD v4
2g.48694183C=CA1248603935GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+41G= (n.947+41G=)
c.3441+22503C= (n.3441+22503C=)
c.866+4432G= (n.866+4432G=)
c.276+22503C= (n.276+22503C=)
c.*220+41G= (n.*220+41G=)
c.-11+58G= (n.-11+58G=)
c.-919G= (n.-919G=)
c.872+41G= (n.872+41G=)
c.686+41G= (n.686+41G=)
c.606-5334G= (n.606-5334G=)
c.311+41G= (n.311+41G=)
c.-486G= (n.-486G=)
c.-482G= (n.-482G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.692+41G= (n.692+41G=)
2g.48694183C>GCA1653116GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+41G>C (n.947+41G>C)
c.3441+22503C>G (n.3441+22503C>G)
c.866+4432G>C (n.866+4432G>C)
c.276+22503C>G (n.276+22503C>G)
c.*220+41G>C (n.*220+41G>C)
c.-11+58G>C (n.-11+58G>C)
c.-919G>C (n.-919G>C)
c.872+41G>C (n.872+41G>C)
c.686+41G>C (n.686+41G>C)
c.606-5334G>C (n.606-5334G>C)
c.311+41G>C (n.311+41G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.692+41G>C (n.692+41G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694185A=CA1248603936GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+39T= (n.947+39T=)
c.3441+22505A= (n.3441+22505A=)
c.866+4430T= (n.866+4430T=)
c.276+22505A= (n.276+22505A=)
c.*220+39T= (n.*220+39T=)
c.-11+56T= (n.-11+56T=)
c.-921T= (n.-921T=)
c.872+39T= (n.872+39T=)
c.686+39T= (n.686+39T=)
c.606-5336T= (n.606-5336T=)
c.311+39T= (n.311+39T=)
c.-488T= (n.-488T=)
c.-484T= (n.-484T=)
c.-290T= (n.-290T=)
c.692+39T= (n.692+39T=)
2g.48694185A>GCA532361731GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+39T>C (n.947+39T>C)
c.3441+22505A>G (n.3441+22505A>G)
c.866+4430T>C (n.866+4430T>C)
c.276+22505A>G (n.276+22505A>G)
c.*220+39T>C (n.*220+39T>C)
c.-11+56T>C (n.-11+56T>C)
c.-921T>C (n.-921T>C)
c.872+39T>C (n.872+39T>C)
c.686+39T>C (n.686+39T>C)
c.606-5336T>C (n.606-5336T>C)
c.311+39T>C (n.311+39T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.692+39T>C (n.692+39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48694186G>TCA2658992232GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+38C>A (n.947+38C>A)
c.3441+22506G>T (n.3441+22506G>T)
c.866+4429C>A (n.866+4429C>A)
c.276+22506G>T (n.276+22506G>T)
c.*220+38C>A (n.*220+38C>A)
c.-11+55C>A (n.-11+55C>A)
c.-922C>A (n.-922C>A)
c.872+38C>A (n.872+38C>A)
c.686+38C>A (n.686+38C>A)
c.606-5337C>A (n.606-5337C>A)
c.311+38C>A (n.311+38C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.692+38C>A (n.692+38C>A)
 gnomAD v4
2g.48694187A=CA1248603937GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+37T= (n.947+37T=)
c.3441+22507A= (n.3441+22507A=)
c.866+4428T= (n.866+4428T=)
c.276+22507A= (n.276+22507A=)
c.*220+37T= (n.*220+37T=)
c.-11+54T= (n.-11+54T=)
c.-923T= (n.-923T=)
c.872+37T= (n.872+37T=)
c.686+37T= (n.686+37T=)
c.606-5338T= (n.606-5338T=)
c.311+37T= (n.311+37T=)
c.-490T= (n.-490T=)
c.-486T= (n.-486T=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.692+37T= (n.692+37T=)
2g.48694187A>GCA1248603938GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+37T>C (n.947+37T>C)
c.3441+22507A>G (n.3441+22507A>G)
c.866+4428T>C (n.866+4428T>C)
c.276+22507A>G (n.276+22507A>G)
c.*220+37T>C (n.*220+37T>C)
c.-11+54T>C (n.-11+54T>C)
c.-923T>C (n.-923T>C)
c.872+37T>C (n.872+37T>C)
c.686+37T>C (n.686+37T>C)
c.606-5338T>C (n.606-5338T>C)
c.311+37T>C (n.311+37T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.692+37T>C (n.692+37T>C)
 dbSNP
2g.48694189_48694190delinsACCA1248603939GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+34_947+35delinsGT (n.947+34_947+35delinsGT)
c.3441+22509_3441+22510delinsAC (n.3441+22509_3441+22510delinsAC)
c.866+4425_866+4426delinsGT (n.866+4425_866+4426delinsGT)
c.276+22509_276+22510delinsAC (n.276+22509_276+22510delinsAC)
c.*220+34_*220+35delinsGT (n.*220+34_*220+35delinsGT)
c.-11+51_-11+52delinsGT (n.-11+51_-11+52delinsGT)
c.-926_-925delinsGT (n.-926_-925delinsGT)
c.872+34_872+35delinsGT (n.872+34_872+35delinsGT)
c.686+34_686+35delinsGT (n.686+34_686+35delinsGT)
c.606-5341_606-5340delinsGT (n.606-5341_606-5340delinsGT)
c.311+34_311+35delinsGT (n.311+34_311+35delinsGT)
c.-493_-492delinsGT (n.-493_-492delinsGT)
c.-489_-488delinsGT (n.-489_-488delinsGT)
c.-295_-294delinsGT (n.-295_-294delinsGT)
c.692+34_692+35delinsGT (n.692+34_692+35delinsGT)
2g.48694190delCA1653117GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+34del (n.947+34del)
c.3441+22510del (n.3441+22510del)
c.866+4425del (n.866+4425del)
c.276+22510del (n.276+22510del)
c.*220+34del (n.*220+34del)
c.-11+51del (n.-11+51del)
c.-926del (n.-926del)
c.872+34del (n.872+34del)
c.686+34del (n.686+34del)
c.606-5341del (n.606-5341del)
c.311+34del (n.311+34del)
c.-493del (n.-493del)
c.-489del (n.-489del)
c.-295del (n.-295del)
c.692+34del (n.692+34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694190C=CA1248603940GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+34G= (n.947+34G=)
c.3441+22510C= (n.3441+22510C=)
c.866+4425G= (n.866+4425G=)
c.276+22510C= (n.276+22510C=)
c.*220+34G= (n.*220+34G=)
c.-11+51G= (n.-11+51G=)
c.-926G= (n.-926G=)
c.872+34G= (n.872+34G=)
c.686+34G= (n.686+34G=)
c.606-5341G= (n.606-5341G=)
c.311+34G= (n.311+34G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-489G= (n.-489G=)
c.-295G= (n.-295G=)
c.692+34G= (n.692+34G=)
2g.48694190C>GCA2562879302GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+34G>C (n.947+34G>C)
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c.866+4425G>C (n.866+4425G>C)
c.276+22510C>G (n.276+22510C>G)
c.*220+34G>C (n.*220+34G>C)
c.-11+51G>C (n.-11+51G>C)
c.-926G>C (n.-926G>C)
c.872+34G>C (n.872+34G>C)
c.686+34G>C (n.686+34G>C)
c.606-5341G>C (n.606-5341G>C)
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2g.48694190C>TCA46757261GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+34G>A (n.947+34G>A)
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c.*220+34G>A (n.*220+34G>A)
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c.692+34G>A (n.692+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694191G>ACA1030380208GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+33C>T (n.947+33C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.48694191G>TCA2658992233GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+33C>A (n.947+33C>A)
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 gnomAD v4
2g.48694192A>CCA2576963473GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+32T>G (n.947+32T>G)
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c.*220+32T>G (n.*220+32T>G)
c.-11+49T>G (n.-11+49T>G)
c.-928T>G (n.-928T>G)
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c.-495T>G (n.-495T>G)
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c.692+32T>G (n.692+32T>G)
2g.48694193C>ACA2658992234GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+31G>T (n.947+31G>T)
c.3441+22513C>A (n.3441+22513C>A)
c.866+4422G>T (n.866+4422G>T)
c.276+22513C>A (n.276+22513C>A)
c.*220+31G>T (n.*220+31G>T)
c.-11+48G>T (n.-11+48G>T)
c.-929G>T (n.-929G>T)
c.872+31G>T (n.872+31G>T)
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c.606-5344G>T (n.606-5344G>T)
c.311+31G>T (n.311+31G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
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c.692+31G>T (n.692+31G>T)
 gnomAD v4
2g.48694193C=CA1248603942GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+31G= (n.947+31G=)
c.3441+22513C= (n.3441+22513C=)
c.866+4422G= (n.866+4422G=)
c.276+22513C= (n.276+22513C=)
c.*220+31G= (n.*220+31G=)
c.-11+48G= (n.-11+48G=)
c.-929G= (n.-929G=)
c.872+31G= (n.872+31G=)
c.686+31G= (n.686+31G=)
c.606-5344G= (n.606-5344G=)
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c.-496G= (n.-496G=)
c.-492G= (n.-492G=)
c.-298G= (n.-298G=)
c.692+31G= (n.692+31G=)
2g.48694193C>TCA532361732GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+31G>A (n.947+31G>A)
c.3441+22513C>T (n.3441+22513C>T)
c.866+4422G>A (n.866+4422G>A)
c.276+22513C>T (n.276+22513C>T)
c.*220+31G>A (n.*220+31G>A)
c.-11+48G>A (n.-11+48G>A)
c.-929G>A (n.-929G>A)
c.872+31G>A (n.872+31G>A)
c.686+31G>A (n.686+31G>A)
c.606-5344G>A (n.606-5344G>A)
c.311+31G>A (n.311+31G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.692+31G>A (n.692+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48694194_48694196delinsTTCCA1248603943GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+28_947+30delinsGAA (n.947+28_947+30delinsGAA)
c.3441+22514_3441+22516delinsTTC (n.3441+22514_3441+22516delinsTTC)
c.866+4419_866+4421delinsGAA (n.866+4419_866+4421delinsGAA)
c.276+22514_276+22516delinsTTC (n.276+22514_276+22516delinsTTC)
c.*220+28_*220+30delinsGAA (n.*220+28_*220+30delinsGAA)
c.-11+45_-11+47delinsGAA (n.-11+45_-11+47delinsGAA)
c.-932_-930delinsGAA (n.-932_-930delinsGAA)
c.872+28_872+30delinsGAA (n.872+28_872+30delinsGAA)
c.686+28_686+30delinsGAA (n.686+28_686+30delinsGAA)
c.606-5347_606-5345delinsGAA (n.606-5347_606-5345delinsGAA)
c.311+28_311+30delinsGAA (n.311+28_311+30delinsGAA)
c.-499_-497delinsGAA (n.-499_-497delinsGAA)
c.-495_-493delinsGAA (n.-495_-493delinsGAA)
c.-301_-299delinsGAA (n.-301_-299delinsGAA)
c.692+28_692+30delinsGAA (n.692+28_692+30delinsGAA)
2g.48694195T>CCA2658992235GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+29A>G (n.947+29A>G)
c.3441+22515T>C (n.3441+22515T>C)
c.866+4420A>G (n.866+4420A>G)
c.276+22515T>C (n.276+22515T>C)
c.*220+29A>G (n.*220+29A>G)
c.-11+46A>G (n.-11+46A>G)
c.-931A>G (n.-931A>G)
c.872+29A>G (n.872+29A>G)
c.686+29A>G (n.686+29A>G)
c.606-5346A>G (n.606-5346A>G)
c.311+29A>G (n.311+29A>G)
c.-498A>G (n.-498A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.692+29A>G (n.692+29A>G)
 gnomAD v4
2g.48694196_48694197delCA532361733GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+28_947+29del (n.947+28_947+29del)
c.3441+22516_3441+22517del (n.3441+22516_3441+22517del)
c.866+4419_866+4420del (n.866+4419_866+4420del)
c.276+22516_276+22517del (n.276+22516_276+22517del)
c.*220+28_*220+29del (n.*220+28_*220+29del)
c.-11+45_-11+46del (n.-11+45_-11+46del)
c.-932_-931del (n.-932_-931del)
c.872+28_872+29del (n.872+28_872+29del)
c.686+28_686+29del (n.686+28_686+29del)
c.606-5347_606-5346del (n.606-5347_606-5346del)
c.311+28_311+29del (n.311+28_311+29del)
c.-499_-498del (n.-499_-498del)
c.-495_-494del (n.-495_-494del)
c.-301_-300del (n.-301_-300del)
c.692+28_692+29del (n.692+28_692+29del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.48694196C>ACA2658992236GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+28G>T (n.947+28G>T)
c.3441+22516C>A (n.3441+22516C>A)
c.866+4419G>T (n.866+4419G>T)
c.276+22516C>A (n.276+22516C>A)
c.*220+28G>T (n.*220+28G>T)
c.-11+45G>T (n.-11+45G>T)
c.-932G>T (n.-932G>T)
c.872+28G>T (n.872+28G>T)
c.686+28G>T (n.686+28G>T)
c.606-5347G>T (n.606-5347G>T)
c.311+28G>T (n.311+28G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.692+28G>T (n.692+28G>T)
 gnomAD v4
2g.48694196C>TCA2658992237GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+28G>A (n.947+28G>A)
c.3441+22516C>T (n.3441+22516C>T)
c.866+4419G>A (n.866+4419G>A)
c.276+22516C>T (n.276+22516C>T)
c.*220+28G>A (n.*220+28G>A)
c.-11+45G>A (n.-11+45G>A)
c.-932G>A (n.-932G>A)
c.872+28G>A (n.872+28G>A)
c.686+28G>A (n.686+28G>A)
c.606-5347G>A (n.606-5347G>A)
c.311+28G>A (n.311+28G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.692+28G>A (n.692+28G>A)
 gnomAD v4
2g.48694197T>CCA2658992238GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+27A>G (n.947+27A>G)
c.3441+22517T>C (n.3441+22517T>C)
c.866+4418A>G (n.866+4418A>G)
c.276+22517T>C (n.276+22517T>C)
c.*220+27A>G (n.*220+27A>G)
c.-11+44A>G (n.-11+44A>G)
c.-933A>G (n.-933A>G)
c.872+27A>G (n.872+27A>G)
c.686+27A>G (n.686+27A>G)
c.606-5348A>G (n.606-5348A>G)
c.311+27A>G (n.311+27A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.692+27A>G (n.692+27A>G)
 gnomAD v4
2g.48694197T>GCA2576963474GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+27A>C (n.947+27A>C)
c.3441+22517T>G (n.3441+22517T>G)
c.866+4418A>C (n.866+4418A>C)
c.276+22517T>G (n.276+22517T>G)
c.*220+27A>C (n.*220+27A>C)
c.-11+44A>C (n.-11+44A>C)
c.-933A>C (n.-933A>C)
c.872+27A>C (n.872+27A>C)
c.686+27A>C (n.686+27A>C)
c.606-5348A>C (n.606-5348A>C)
c.311+27A>C (n.311+27A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.692+27A>C (n.692+27A>C)
 gnomAD v4
2g.48694198G>TCA2658992239GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+26C>A (n.947+26C>A)
c.3441+22518G>T (n.3441+22518G>T)
c.866+4417C>A (n.866+4417C>A)
c.276+22518G>T (n.276+22518G>T)
c.*220+26C>A (n.*220+26C>A)
c.-11+43C>A (n.-11+43C>A)
c.-934C>A (n.-934C>A)
c.872+26C>A (n.872+26C>A)
c.686+26C>A (n.686+26C>A)
c.606-5349C>A (n.606-5349C>A)
c.311+26C>A (n.311+26C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.692+26C>A (n.692+26C>A)
 gnomAD v4
2g.48694199A>GCA2658992240GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+25T>C (n.947+25T>C)
c.3441+22519A>G (n.3441+22519A>G)
c.866+4416T>C (n.866+4416T>C)
c.276+22519A>G (n.276+22519A>G)
c.*220+25T>C (n.*220+25T>C)
c.-11+42T>C (n.-11+42T>C)
c.-935T>C (n.-935T>C)
c.872+25T>C (n.872+25T>C)
c.686+25T>C (n.686+25T>C)
c.606-5350T>C (n.606-5350T>C)
c.311+25T>C (n.311+25T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.692+25T>C (n.692+25T>C)
 gnomAD v4
2g.48694200G>ACA1653118GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+24C>T (n.947+24C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694200G>CCA532361734GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+24C>G (n.947+24C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.48694201T>CCA2658992242GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+23A>G (n.947+23A>G)
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 gnomAD v4
2g.48694202T>CCA2658992243GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+22A>G (n.947+22A>G)
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 gnomAD v4
2g.48694203T>CCA2658992244GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+21A>G (n.947+21A>G)
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 gnomAD v4
2g.48694203T>GCA769580780GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+21A>C (n.947+21A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694203T=CA1248603945GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+21A= (n.947+21A=)
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2g.48694204C>ACA2658992245GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+20G>T (n.947+20G>T)
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 gnomAD v4
2g.48694204C>TCA2658992246GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+20G>A (n.947+20G>A)
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c.-507G>A (n.-507G>A)
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 gnomAD v4
2g.48694205C>ACA2658992247GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+19G>T (n.947+19G>T)
c.3441+22525C>A (n.3441+22525C>A)
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c.*220+19G>T (n.*220+19G>T)
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c.-941G>T (n.-941G>T)
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c.-508G>T (n.-508G>T)
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c.692+19G>T (n.692+19G>T)
 gnomAD v4
2g.48694205C=CA1248603946GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+19G= (n.947+19G=)
c.3441+22525C= (n.3441+22525C=)
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c.*220+19G= (n.*220+19G=)
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2g.48694205C>TCA1248603947GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+19G>A (n.947+19G>A)
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c.*220+19G>A (n.*220+19G>A)
c.-11+36G>A (n.-11+36G>A)
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c.311+19G>A (n.311+19G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.48694206T>CCA2658992249GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+18A>G (n.947+18A>G)
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c.311+18A>G (n.311+18A>G)
c.-509A>G (n.-509A>G)
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 gnomAD v4
2g.48694207delCA2658992248GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+18del (n.947+18del)
c.3441+22527del (n.3441+22527del)
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c.*220+18del (n.*220+18del)
c.-11+35del (n.-11+35del)
c.-942del (n.-942del)
c.872+18del (n.872+18del)
c.686+18del (n.686+18del)
c.606-5357del (n.606-5357del)
c.311+18del (n.311+18del)
c.-509del (n.-509del)
c.-505del (n.-505del)
c.-311del (n.-311del)
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 gnomAD v4
2g.48694207T>ACA2658992250GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+17A>T (n.947+17A>T)
c.3441+22527T>A (n.3441+22527T>A)
c.866+4408A>T (n.866+4408A>T)
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c.*220+17A>T (n.*220+17A>T)
c.-11+34A>T (n.-11+34A>T)
c.-943A>T (n.-943A>T)
c.872+17A>T (n.872+17A>T)
c.686+17A>T (n.686+17A>T)
c.606-5358A>T (n.606-5358A>T)
c.311+17A>T (n.311+17A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
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c.692+17A>T (n.692+17A>T)
 gnomAD v4
2g.48694207T>CCA2658992251GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+17A>G (n.947+17A>G)
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c.276+22527T>C (n.276+22527T>C)
c.*220+17A>G (n.*220+17A>G)
c.-11+34A>G (n.-11+34A>G)
c.-943A>G (n.-943A>G)
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c.311+17A>G (n.311+17A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
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c.-312A>G (n.-312A>G)
c.692+17A>G (n.692+17A>G)
 gnomAD v4
2g.48694208G>CCA2839366883GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+16C>G (n.947+16C>G)
c.3441+22528G>C (n.3441+22528G>C)
c.866+4407C>G (n.866+4407C>G)
c.276+22528G>C (n.276+22528G>C)
c.*220+16C>G (n.*220+16C>G)
c.-11+33C>G (n.-11+33C>G)
c.-944C>G (n.-944C>G)
c.872+16C>G (n.872+16C>G)
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c.-313C>G (n.-313C>G)
c.692+16C>G (n.692+16C>G)
2g.48694208G=CA1248603948GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+16C= (n.947+16C=)
c.3441+22528G= (n.3441+22528G=)
c.866+4407C= (n.866+4407C=)
c.276+22528G= (n.276+22528G=)
c.*220+16C= (n.*220+16C=)
c.-11+33C= (n.-11+33C=)
c.-944C= (n.-944C=)
c.872+16C= (n.872+16C=)
c.686+16C= (n.686+16C=)
c.606-5359C= (n.606-5359C=)
c.311+16C= (n.311+16C=)
c.-511C= (n.-511C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.692+16C= (n.692+16C=)
2g.48694208G>TCA532361735GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+16C>A (n.947+16C>A)
c.3441+22528G>T (n.3441+22528G>T)
c.866+4407C>A (n.866+4407C>A)
c.276+22528G>T (n.276+22528G>T)
c.*220+16C>A (n.*220+16C>A)
c.-11+33C>A (n.-11+33C>A)
c.-944C>A (n.-944C>A)
c.872+16C>A (n.872+16C>A)
c.686+16C>A (n.686+16C>A)
c.606-5359C>A (n.606-5359C>A)
c.311+16C>A (n.311+16C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.692+16C>A (n.692+16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694209C>ACA1653119GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+15G>T (n.947+15G>T)
c.3441+22529C>A (n.3441+22529C>A)
c.866+4406G>T (n.866+4406G>T)
c.276+22529C>A (n.276+22529C>A)
c.*220+15G>T (n.*220+15G>T)
c.-11+32G>T (n.-11+32G>T)
c.-945G>T (n.-945G>T)
c.872+15G>T (n.872+15G>T)
c.686+15G>T (n.686+15G>T)
c.606-5360G>T (n.606-5360G>T)
c.311+15G>T (n.311+15G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.692+15G>T (n.692+15G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694209C=CA1248603949GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+15G= (n.947+15G=)
c.3441+22529C= (n.3441+22529C=)
c.866+4406G= (n.866+4406G=)
c.276+22529C= (n.276+22529C=)
c.*220+15G= (n.*220+15G=)
c.-11+32G= (n.-11+32G=)
c.-945G= (n.-945G=)
c.872+15G= (n.872+15G=)
c.686+15G= (n.686+15G=)
c.606-5360G= (n.606-5360G=)
c.311+15G= (n.311+15G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-508G= (n.-508G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.692+15G= (n.692+15G=)
2g.48694209C>TCA2658992252GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+15G>A (n.947+15G>A)
c.3441+22529C>T (n.3441+22529C>T)
c.866+4406G>A (n.866+4406G>A)
c.276+22529C>T (n.276+22529C>T)
c.*220+15G>A (n.*220+15G>A)
c.-11+32G>A (n.-11+32G>A)
c.-945G>A (n.-945G>A)
c.872+15G>A (n.872+15G>A)
c.686+15G>A (n.686+15G>A)
c.606-5360G>A (n.606-5360G>A)
c.311+15G>A (n.311+15G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.692+15G>A (n.692+15G>A)
 gnomAD v4
2g.48694210A=CA1248603950GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+14T= (n.947+14T=)
c.3441+22530A= (n.3441+22530A=)
c.866+4405T= (n.866+4405T=)
c.276+22530A= (n.276+22530A=)
c.*220+14T= (n.*220+14T=)
c.-11+31T= (n.-11+31T=)
c.-946T= (n.-946T=)
c.872+14T= (n.872+14T=)
c.686+14T= (n.686+14T=)
c.606-5361T= (n.606-5361T=)
c.311+14T= (n.311+14T=)
c.-513T= (n.-513T=)
c.-509T= (n.-509T=)
c.-315T= (n.-315T=)
c.692+14T= (n.692+14T=)
2g.48694210A>CCA2658992253GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+14T>G (n.947+14T>G)
c.3441+22530A>C (n.3441+22530A>C)
c.866+4405T>G (n.866+4405T>G)
c.276+22530A>C (n.276+22530A>C)
c.*220+14T>G (n.*220+14T>G)
c.-11+31T>G (n.-11+31T>G)
c.-946T>G (n.-946T>G)
c.872+14T>G (n.872+14T>G)
c.686+14T>G (n.686+14T>G)
c.606-5361T>G (n.606-5361T>G)
c.311+14T>G (n.311+14T>G)
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.692+14T>G (n.692+14T>G)
 gnomAD v4
2g.48694210A>GCA1653120GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+14T>C (n.947+14T>C)
c.3441+22530A>G (n.3441+22530A>G)
c.866+4405T>C (n.866+4405T>C)
c.276+22530A>G (n.276+22530A>G)
c.*220+14T>C (n.*220+14T>C)
c.-11+31T>C (n.-11+31T>C)
c.-946T>C (n.-946T>C)
c.872+14T>C (n.872+14T>C)
c.686+14T>C (n.686+14T>C)
c.606-5361T>C (n.606-5361T>C)
c.311+14T>C (n.311+14T>C)
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.692+14T>C (n.692+14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48694211T>ACA2658992254GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+13A>T (n.947+13A>T)
c.3441+22531T>A (n.3441+22531T>A)
c.866+4404A>T (n.866+4404A>T)
c.276+22531T>A (n.276+22531T>A)
c.*220+13A>T (n.*220+13A>T)
c.-11+30A>T (n.-11+30A>T)
c.-947A>T (n.-947A>T)
c.872+13A>T (n.872+13A>T)
c.686+13A>T (n.686+13A>T)
c.606-5362A>T (n.606-5362A>T)
c.311+13A>T (n.311+13A>T)
c.-514A>T (n.-514A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.692+13A>T (n.692+13A>T)
 gnomAD v4
2g.48694211T>CCA2658992255GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+13A>G (n.947+13A>G)
c.3441+22531T>C (n.3441+22531T>C)
c.866+4404A>G (n.866+4404A>G)
c.276+22531T>C (n.276+22531T>C)
c.*220+13A>G (n.*220+13A>G)
c.-11+30A>G (n.-11+30A>G)
c.-947A>G (n.-947A>G)
c.872+13A>G (n.872+13A>G)
c.686+13A>G (n.686+13A>G)
c.606-5362A>G (n.606-5362A>G)
c.311+13A>G (n.311+13A>G)
c.-514A>G (n.-514A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.692+13A>G (n.692+13A>G)
 gnomAD v4
2g.48694212G>ACA2658992256GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+12C>T (n.947+12C>T)
c.3441+22532G>A (n.3441+22532G>A)
c.866+4403C>T (n.866+4403C>T)
c.276+22532G>A (n.276+22532G>A)
c.*220+12C>T (n.*220+12C>T)
c.-11+29C>T (n.-11+29C>T)
c.-948C>T (n.-948C>T)
c.872+12C>T (n.872+12C>T)
c.686+12C>T (n.686+12C>T)
c.606-5363C>T (n.606-5363C>T)
c.311+12C>T (n.311+12C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.692+12C>T (n.692+12C>T)
 gnomAD v4
2g.48694212G>TCA2658992257GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+12C>A (n.947+12C>A)
c.3441+22532G>T (n.3441+22532G>T)
c.866+4403C>A (n.866+4403C>A)
c.276+22532G>T (n.276+22532G>T)
c.*220+12C>A (n.*220+12C>A)
c.-11+29C>A (n.-11+29C>A)
c.-948C>A (n.-948C>A)
c.872+12C>A (n.872+12C>A)
c.686+12C>A (n.686+12C>A)
c.606-5363C>A (n.606-5363C>A)
c.311+12C>A (n.311+12C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.692+12C>A (n.692+12C>A)
 gnomAD v4
2g.48694213C>ACA2658992258GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+11G>T (n.947+11G>T)
c.3441+22533C>A (n.3441+22533C>A)
c.866+4402G>T (n.866+4402G>T)
c.276+22533C>A (n.276+22533C>A)
c.*220+11G>T (n.*220+11G>T)
c.-11+28G>T (n.-11+28G>T)
c.-949G>T (n.-949G>T)
c.872+11G>T (n.872+11G>T)
c.686+11G>T (n.686+11G>T)
c.606-5364G>T (n.606-5364G>T)
c.311+11G>T (n.311+11G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.692+11G>T (n.692+11G>T)
 gnomAD v4
2g.48694213C>TCA2658992259GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+11G>A (n.947+11G>A)
c.3441+22533C>T (n.3441+22533C>T)
c.866+4402G>A (n.866+4402G>A)
c.276+22533C>T (n.276+22533C>T)
c.*220+11G>A (n.*220+11G>A)
c.-11+28G>A (n.-11+28G>A)
c.-949G>A (n.-949G>A)
c.872+11G>A (n.872+11G>A)
c.686+11G>A (n.686+11G>A)
c.606-5364G>A (n.606-5364G>A)
c.311+11G>A (n.311+11G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.692+11G>A (n.692+11G>A)
 gnomAD v4
2g.48694213_48694214delinsCACA1248603951GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+10_947+11delinsTG (n.947+10_947+11delinsTG)
c.3441+22533_3441+22534delinsCA (n.3441+22533_3441+22534delinsCA)
c.866+4401_866+4402delinsTG (n.866+4401_866+4402delinsTG)
c.276+22533_276+22534delinsCA (n.276+22533_276+22534delinsCA)
c.*220+10_*220+11delinsTG (n.*220+10_*220+11delinsTG)
c.-11+27_-11+28delinsTG (n.-11+27_-11+28delinsTG)
c.-950_-949delinsTG (n.-950_-949delinsTG)
c.872+10_872+11delinsTG (n.872+10_872+11delinsTG)
c.686+10_686+11delinsTG (n.686+10_686+11delinsTG)
c.606-5365_606-5364delinsTG (n.606-5365_606-5364delinsTG)
c.311+10_311+11delinsTG (n.311+10_311+11delinsTG)
c.-517_-516delinsTG (n.-517_-516delinsTG)
c.-513_-512delinsTG (n.-513_-512delinsTG)
c.-319_-318delinsTG (n.-319_-318delinsTG)
c.692+10_692+11delinsTG (n.692+10_692+11delinsTG)
2g.48694214A>GCA2658992260GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+10T>C (n.947+10T>C)
c.3441+22534A>G (n.3441+22534A>G)
c.866+4401T>C (n.866+4401T>C)
c.276+22534A>G (n.276+22534A>G)
c.*220+10T>C (n.*220+10T>C)
c.-11+27T>C (n.-11+27T>C)
c.-950T>C (n.-950T>C)
c.872+10T>C (n.872+10T>C)
c.686+10T>C (n.686+10T>C)
c.606-5365T>C (n.606-5365T>C)
c.311+10T>C (n.311+10T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.692+10T>C (n.692+10T>C)
 gnomAD v4
2g.48694216delCA1248603952GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+10del (n.947+10del)
c.3441+22536del (n.3441+22536del)
c.866+4401del (n.866+4401del)
c.276+22536del (n.276+22536del)
c.*220+10del (n.*220+10del)
c.-11+27del (n.-11+27del)
c.-950del (n.-950del)
c.872+10del (n.872+10del)
c.686+10del (n.686+10del)
c.606-5365del (n.606-5365del)
c.311+10del (n.311+10del)
c.-517del (n.-517del)
c.-513del (n.-513del)
c.-319del (n.-319del)
c.692+10del (n.692+10del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48694215A=CA1248603953GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+9T= (n.947+9T=)
c.3441+22535A= (n.3441+22535A=)
c.866+4400T= (n.866+4400T=)
c.276+22535A= (n.276+22535A=)
c.*220+9T= (n.*220+9T=)
c.-11+26T= (n.-11+26T=)
c.-951T= (n.-951T=)
c.872+9T= (n.872+9T=)
c.686+9T= (n.686+9T=)
c.606-5366T= (n.606-5366T=)
c.311+9T= (n.311+9T=)
c.-518T= (n.-518T=)
c.-514T= (n.-514T=)
c.-320T= (n.-320T=)
c.692+9T= (n.692+9T=)
2g.48694215A>GCA1030380211GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+9T>C (n.947+9T>C)
c.3441+22535A>G (n.3441+22535A>G)
c.866+4400T>C (n.866+4400T>C)
c.276+22535A>G (n.276+22535A>G)
c.*220+9T>C (n.*220+9T>C)
c.-11+26T>C (n.-11+26T>C)
c.-951T>C (n.-951T>C)
c.872+9T>C (n.872+9T>C)
c.686+9T>C (n.686+9T>C)
c.606-5366T>C (n.606-5366T>C)
c.311+9T>C (n.311+9T>C)
c.-518T>C (n.-518T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.692+9T>C (n.692+9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694216A>GCA2658992261GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+8T>C (n.947+8T>C)
c.3441+22536A>G (n.3441+22536A>G)
c.866+4399T>C (n.866+4399T>C)
c.276+22536A>G (n.276+22536A>G)
c.*220+8T>C (n.*220+8T>C)
c.-11+25T>C (n.-11+25T>C)
c.-952T>C (n.-952T>C)
c.872+8T>C (n.872+8T>C)
c.686+8T>C (n.686+8T>C)
c.606-5367T>C (n.606-5367T>C)
c.311+8T>C (n.311+8T>C)
c.-519T>C (n.-519T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.692+8T>C (n.692+8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48694216_48694220delinsATACTCA1248603954GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+4_947+8delinsAGTAT (n.947+4_947+8delinsAGTAT)
c.3441+22536_3441+22540delinsATACT (n.3441+22536_3441+22540delinsATACT)
c.866+4395_866+4399delinsAGTAT (n.866+4395_866+4399delinsAGTAT)
c.276+22536_276+22540delinsATACT (n.276+22536_276+22540delinsATACT)
c.*220+4_*220+8delinsAGTAT (n.*220+4_*220+8delinsAGTAT)
c.-11+21_-11+25delinsAGTAT (n.-11+21_-11+25delinsAGTAT)
c.872+4_872+8delinsAGTAT (n.872+4_872+8delinsAGTAT)
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c.606-5371_606-5367delinsAGTAT (n.606-5371_606-5367delinsAGTAT)
c.311+4_311+8delinsAGTAT (n.311+4_311+8delinsAGTAT)
c.-956_-952delinsAGTAT (n.-956_-952delinsAGTAT)
c.-325_-321delinsAGTAT (n.-325_-321delinsAGTAT)
c.692+4_692+8delinsAGTAT (n.692+4_692+8delinsAGTAT)
2g.48694217T>CCA2658992262GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+7A>G (n.947+7A>G)
c.3441+22537T>C (n.3441+22537T>C)
c.866+4398A>G (n.866+4398A>G)
c.276+22537T>C (n.276+22537T>C)
c.*220+7A>G (n.*220+7A>G)
c.-11+24A>G (n.-11+24A>G)
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c.686+7A>G (n.686+7A>G)
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c.692+7A>G (n.692+7A>G)
 gnomAD v4
2g.48694217T>GCA532361736GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+7A>C (n.947+7A>C)
c.3441+22537T>G (n.3441+22537T>G)
c.866+4398A>C (n.866+4398A>C)
c.276+22537T>G (n.276+22537T>G)
c.*220+7A>C (n.*220+7A>C)
c.-11+24A>C (n.-11+24A>C)
c.872+7A>C (n.872+7A>C)
c.686+7A>C (n.686+7A>C)
c.606-5368A>C (n.606-5368A>C)
c.311+7A>C (n.311+7A>C)
c.-953A>C (n.-953A>C)
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.692+7A>C (n.692+7A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48694217T=CA1248603955GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+7A= (n.947+7A=)
c.3441+22537T= (n.3441+22537T=)
c.866+4398A= (n.866+4398A=)
c.276+22537T= (n.276+22537T=)
c.*220+7A= (n.*220+7A=)
c.-11+24A= (n.-11+24A=)
c.872+7A= (n.872+7A=)
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c.311+7A= (n.311+7A=)
c.-953A= (n.-953A=)
c.-322A= (n.-322A=)
c.692+7A= (n.692+7A=)
2g.48694220_48694223delCA915943912GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+4_947+7del (n.947+4_947+7del)
c.3441+22540_3441+22543del (n.3441+22540_3441+22543del)
c.866+4395_866+4398del (n.866+4395_866+4398del)
c.276+22540_276+22543del (n.276+22540_276+22543del)
c.*220+4_*220+7del (n.*220+4_*220+7del)
c.-11+21_-11+24del (n.-11+21_-11+24del)
c.872+4_872+7del (n.872+4_872+7del)
c.686+4_686+7del (n.686+4_686+7del)
c.606-5371_606-5368del (n.606-5371_606-5368del)
c.311+4_311+7del (n.311+4_311+7del)
c.692+4_692+7del (n.692+4_692+7del)
 ClinVar dbSNP
2g.48694218A>GCA2658992263GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+6T>C (n.947+6T>C)
c.3441+22538A>G (n.3441+22538A>G)
c.866+4397T>C (n.866+4397T>C)
c.276+22538A>G (n.276+22538A>G)
c.*220+6T>C (n.*220+6T>C)
c.-11+23T>C (n.-11+23T>C)
c.872+6T>C (n.872+6T>C)
c.686+6T>C (n.686+6T>C)
c.606-5369T>C (n.606-5369T>C)
c.311+6T>C (n.311+6T>C)
c.-954T>C (n.-954T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.692+6T>C (n.692+6T>C)
 gnomAD v4
2g.48694219C>ACA2658992264GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+5G>T (n.947+5G>T)
c.3441+22539C>A (n.3441+22539C>A)
c.866+4396G>T (n.866+4396G>T)
c.276+22539C>A (n.276+22539C>A)
c.*220+5G>T (n.*220+5G>T)
c.-11+22G>T (n.-11+22G>T)
c.872+5G>T (n.872+5G>T)
c.686+5G>T (n.686+5G>T)
c.606-5370G>T (n.606-5370G>T)
c.311+5G>T (n.311+5G>T)
c.-955G>T (n.-955G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.692+5G>T (n.692+5G>T)
 gnomAD v4
2g.48694219C>TCA2658992265GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+5G>A (n.947+5G>A)
c.3441+22539C>T (n.3441+22539C>T)
c.866+4396G>A (n.866+4396G>A)
c.276+22539C>T (n.276+22539C>T)
c.*220+5G>A (n.*220+5G>A)
c.-11+22G>A (n.-11+22G>A)
c.872+5G>A (n.872+5G>A)
c.686+5G>A (n.686+5G>A)
c.606-5370G>A (n.606-5370G>A)
c.311+5G>A (n.311+5G>A)
c.-955G>A (n.-955G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.692+5G>A (n.692+5G>A)
 gnomAD v4
2g.48694220T>CCA2658992267GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+4A>G (n.947+4A>G)
c.3441+22540T>C (n.3441+22540T>C)
c.866+4395A>G (n.866+4395A>G)
c.276+22540T>C (n.276+22540T>C)
c.*220+4A>G (n.*220+4A>G)
c.-11+21A>G (n.-11+21A>G)
c.872+4A>G (n.872+4A>G)
c.686+4A>G (n.686+4A>G)
c.606-5371A>G (n.606-5371A>G)
c.311+4A>G (n.311+4A>G)
c.-956A>G (n.-956A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.692+4A>G (n.692+4A>G)
 gnomAD v4
2g.48694221delCA2658992266GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+4del (n.947+4del)
c.3441+22541del (n.3441+22541del)
c.866+4395del (n.866+4395del)
c.276+22541del (n.276+22541del)
c.*220+4del (n.*220+4del)
c.-11+21del (n.-11+21del)
c.872+4del (n.872+4del)
c.686+4del (n.686+4del)
c.606-5371del (n.606-5371del)
c.311+4del (n.311+4del)
c.692+4del (n.692+4del)
 gnomAD v4
2g.48694221T>CCA2658992268GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+3A>G (n.947+3A>G)
c.3441+22541T>C (n.3441+22541T>C)
c.866+4394A>G (n.866+4394A>G)
c.276+22541T>C (n.276+22541T>C)
c.*220+3A>G (n.*220+3A>G)
c.-11+20A>G (n.-11+20A>G)
c.872+3A>G (n.872+3A>G)
c.686+3A>G (n.686+3A>G)
c.606-5372A>G (n.606-5372A>G)
c.311+3A>G (n.311+3A>G)
c.692+3A>G (n.692+3A>G)
 gnomAD v4
2g.48694221T=CA1248603956GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+3A= (n.947+3A=)
c.3441+22541T= (n.3441+22541T=)
c.866+4394A= (n.866+4394A=)
c.276+22541T= (n.276+22541T=)
c.*220+3A= (n.*220+3A=)
c.-11+20A= (n.-11+20A=)
c.872+3A= (n.872+3A=)
c.686+3A= (n.686+3A=)
c.606-5372A= (n.606-5372A=)
c.311+3A= (n.311+3A=)
c.692+3A= (n.692+3A=)
2g.48694222A>CCA346751417GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+2T>G (n.947+2T>G)
c.3441+22542A>C (n.3441+22542A>C)
c.866+4393T>G (n.866+4393T>G)
c.276+22542A>C (n.276+22542A>C)
c.*220+2T>G (n.*220+2T>G)
c.-11+19T>G (n.-11+19T>G)
c.872+2T>G (n.872+2T>G)
c.686+2T>G (n.686+2T>G)
c.606-5373T>G (n.606-5373T>G)
c.311+2T>G (n.311+2T>G)
c.692+2T>G (n.692+2T>G)
2g.48694222A>GCA346751419GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+2T>C (n.947+2T>C)
c.3441+22542A>G (n.3441+22542A>G)
c.866+4393T>C (n.866+4393T>C)
c.276+22542A>G (n.276+22542A>G)
c.*220+2T>C (n.*220+2T>C)
c.-11+19T>C (n.-11+19T>C)
c.872+2T>C (n.872+2T>C)
c.686+2T>C (n.686+2T>C)
c.606-5373T>C (n.606-5373T>C)
c.311+2T>C (n.311+2T>C)
c.692+2T>C (n.692+2T>C)
 gnomAD v4
2g.48694222A>TCA346751420GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+2T>A (n.947+2T>A)
c.3441+22542A>T (n.3441+22542A>T)
c.866+4393T>A (n.866+4393T>A)
c.276+22542A>T (n.276+22542A>T)
c.*220+2T>A (n.*220+2T>A)
c.-11+19T>A (n.-11+19T>A)
c.872+2T>A (n.872+2T>A)
c.686+2T>A (n.686+2T>A)
c.606-5373T>A (n.606-5373T>A)
c.311+2T>A (n.311+2T>A)
c.692+2T>A (n.692+2T>A)
 gnomAD v4
2g.48694222dupCA1030380212GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+2dup (n.947+2dup)
c.3441+22542dup (n.3441+22542dup)
c.866+4393dup (n.866+4393dup)
c.276+22542dup (n.276+22542dup)
c.*220+2dup (n.*220+2dup)
c.-11+19dup (n.-11+19dup)
c.872+2dup (n.872+2dup)
c.686+2dup (n.686+2dup)
c.606-5373dup (n.606-5373dup)
c.311+2dup (n.311+2dup)
c.692+2dup (n.692+2dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694223_48694224delCA2576963475GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+1_947+2del
c.3441+22543_3441+22544del (n.3441+22543_3441+22544del)
c.866+4392_866+4393del (n.866+4392_866+4393del)
c.276+22543_276+22544del (n.276+22543_276+22544del)
c.*220+1_*220+2del
c.-11+18_-11+19del (n.-11+18_-11+19del)
c.872+1_872+2del
c.686+1_686+2del
c.606-5374_606-5373del (n.606-5374_606-5373del)
c.311+1_311+2del
c.692+1_692+2del
 gnomAD v4
2g.48694223C>ACA346751424GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+1G>T (n.947+1G>T)
c.3441+22543C>A (n.3441+22543C>A)
c.866+4392G>T (n.866+4392G>T)
c.276+22543C>A (n.276+22543C>A)
c.*220+1G>T (n.*220+1G>T)
c.-11+18G>T (n.-11+18G>T)
c.872+1G>T (n.872+1G>T)
c.686+1G>T (n.686+1G>T)
c.606-5374G>T (n.606-5374G>T)
c.311+1G>T (n.311+1G>T)
c.692+1G>T (n.692+1G>T)
 gnomAD v4
2g.48694223C=CA1248603957GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+1G= (n.947+1G=)
c.3441+22543C= (n.3441+22543C=)
c.866+4392G= (n.866+4392G=)
c.276+22543C= (n.276+22543C=)
c.*220+1G= (n.*220+1G=)
c.-11+18G= (n.-11+18G=)
c.872+1G= (n.872+1G=)
c.686+1G= (n.686+1G=)
c.606-5374G= (n.606-5374G=)
c.311+1G= (n.311+1G=)
c.692+1G= (n.692+1G=)
2g.48694223C>GCA346751426GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+1G>C (n.947+1G>C)
c.3441+22543C>G (n.3441+22543C>G)
c.866+4392G>C (n.866+4392G>C)
c.276+22543C>G (n.276+22543C>G)
c.*220+1G>C (n.*220+1G>C)
c.-11+18G>C (n.-11+18G>C)
c.872+1G>C (n.872+1G>C)
c.686+1G>C (n.686+1G>C)
c.606-5374G>C (n.606-5374G>C)
c.311+1G>C (n.311+1G>C)
c.692+1G>C (n.692+1G>C)
 gnomAD v4
2g.48694223C>TCA346751428GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947+1G>A (n.947+1G>A)
c.3441+22543C>T (n.3441+22543C>T)
c.866+4392G>A (n.866+4392G>A)
c.276+22543C>T (n.276+22543C>T)
c.*220+1G>A (n.*220+1G>A)
c.-11+18G>A (n.-11+18G>A)
c.872+1G>A (n.872+1G>A)
c.686+1G>A (n.686+1G>A)
c.606-5374G>A (n.606-5374G>A)
c.311+1G>A (n.311+1G>A)
c.692+1G>A (n.692+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48694224A=CA1248603958GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947T= (p.Leu316=)
c.3441+22544A= (n.3441+22544A=)
c.866+4391T= (n.866+4391T=)
c.276+22544A= (n.276+22544A=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.-11+17T= (n.-11+17T=)
c.872T= (p.Leu291=)
c.686T= (p.Leu229=)
c.606-5375T= (n.606-5375T=)
c.311T= (p.Leu104=)
c.692T= (p.Leu231=)
2g.48694224A>CCA346751432GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947T>G (p.Leu316Arg)
c.3441+22544A>C (n.3441+22544A>C)
c.866+4391T>G (n.866+4391T>G)
c.276+22544A>C (n.276+22544A>C)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.-11+17T>G (n.-11+17T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.606-5375T>G (n.606-5375T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48694224A>GCA346751434GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947T>C (p.Leu316Pro)
c.3441+22544A>G (n.3441+22544A>G)
c.866+4391T>C (n.866+4391T>C)
c.276+22544A>G (n.276+22544A>G)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.-11+17T>C (n.-11+17T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.606-5375T>C (n.606-5375T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
 gnomAD v4
2g.48694224A>TCA346751436GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.947T>A (p.Leu316His)
c.3441+22544A>T (n.3441+22544A>T)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.866+4391T>A (n.866+4391T>A)
c.276+22544A>T (n.276+22544A>T)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.-11+17T>A (n.-11+17T>A)
c.872T>A (p.Leu291His)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.606-5375T>A (n.606-5375T>A)
c.311T>A (p.Leu104His)
c.692T>A (p.Leu231His)
2g.48694225G>ACA346751444GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.946C>T (p.Leu316Phe)
c.3441+22545G>A (n.3441+22545G>A)
c.946C>T (p.Leu316=)
c.866+4390C>T (n.866+4390C>T)
c.276+22545G>A (n.276+22545G>A)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.-11+16C>T (n.-11+16C>T)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.606-5376C>T (n.606-5376C>T)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48694225G>CCA346751439GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.946C>G (p.Leu316Val)
c.3441+22545G>C (n.3441+22545G>C)
c.866+4390C>G (n.866+4390C>G)
c.276+22545G>C (n.276+22545G>C)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.-11+16C>G (n.-11+16C>G)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.606-5376C>G (n.606-5376C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
2g.48694225G=CA1248603959GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.946C= (p.Leu316=)
c.3441+22545G= (n.3441+22545G=)
c.866+4390C= (n.866+4390C=)
c.276+22545G= (n.276+22545G=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.-11+16C= (n.-11+16C=)
c.871C= (p.Leu291=)
c.685C= (p.Leu229=)
c.606-5376C= (n.606-5376C=)
c.310C= (p.Leu104=)
c.691C= (p.Leu231=)
2g.48694225G>TCA346751441GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.946C>A (p.Leu316Ile)
c.3441+22545G>T (n.3441+22545G>T)
c.866+4390C>A (n.866+4390C>A)
c.276+22545G>T (n.276+22545G>T)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.-11+16C>A (n.-11+16C>A)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.606-5376C>A (n.606-5376C>A)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.48694226T>ACA426018125GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.945A>T (p.Thr315=)
c.3441+22546T>A (n.3441+22546T>A)
c.866+4389A>T (n.866+4389A>T)
c.276+22546T>A (n.276+22546T>A)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.-11+15A>T (n.-11+15A>T)
c.870A>T (p.Thr290=)
c.684A>T (p.Thr228=)
c.606-5377A>T (n.606-5377A>T)
c.309A>T (p.Thr103=)
c.690A>T (p.Thr230=)
 gnomAD v4
2g.48694226T>CCA426018127GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.945A>G (p.Thr315=)
c.3441+22546T>C (n.3441+22546T>C)
c.866+4389A>G (n.866+4389A>G)
c.276+22546T>C (n.276+22546T>C)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.-11+15A>G (n.-11+15A>G)
c.870A>G (p.Thr290=)
c.684A>G (p.Thr228=)
c.606-5377A>G (n.606-5377A>G)
c.309A>G (p.Thr103=)
c.690A>G (p.Thr230=)
 gnomAD v4
2g.48694226T>GCA426018126GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.945A>C (p.Thr315=)
c.3441+22546T>G (n.3441+22546T>G)
c.866+4389A>C (n.866+4389A>C)
c.276+22546T>G (n.276+22546T>G)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.-11+15A>C (n.-11+15A>C)
c.870A>C (p.Thr290=)
c.684A>C (p.Thr228=)
c.606-5377A>C (n.606-5377A>C)
c.309A>C (p.Thr103=)
c.690A>C (p.Thr230=)
 gnomAD v4
2g.48694227_48694234delCA2658992269GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.938_945del (p.Asn313ThrfsTer8)
c.938_945del (p.Asn313ThrfsTer7)
c.3441+22547_3441+22554del (n.3441+22547_3441+22554del)
c.938_945del (p.Asn313ThrfsTer12)
c.866+4382_866+4389del (n.866+4382_866+4389del)
c.276+22547_276+22554del (n.276+22547_276+22554del)
c.*211_*218del (n.*211_*218del)
c.-11+8_-11+15del (n.-11+8_-11+15del)
c.863_870del (p.Asn288ThrfsTer8)
c.677_684del (p.Asn226ThrfsTer8)
c.606-5384_606-5377del (n.606-5384_606-5377del)
c.302_309del (p.Asn101ThrfsTer8)
c.683_690del (p.Asn228ThrfsTer8)
 gnomAD v4
2g.48694227G>ACA346751445GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.944C>T (p.Thr315Ile)
c.3441+22547G>A (n.3441+22547G>A)
c.866+4388C>T (n.866+4388C>T)
c.276+22547G>A (n.276+22547G>A)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.-11+14C>T (n.-11+14C>T)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.606-5378C>T (n.606-5378C>T)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
2g.48694227G>CCA346751450GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.944C>G (p.Thr315Arg)
c.3441+22547G>C (n.3441+22547G>C)
c.866+4388C>G (n.866+4388C>G)
c.276+22547G>C (n.276+22547G>C)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.-11+14C>G (n.-11+14C>G)
c.869C>G (p.Thr290Arg)
c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.606-5378C>G (n.606-5378C>G)
c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.689C>G (p.Thr230Arg)
2g.48694227G>TCA346751447GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.944C>A (p.Thr315Lys)
c.3441+22547G>T (n.3441+22547G>T)
c.866+4388C>A (n.866+4388C>A)
c.276+22547G>T (n.276+22547G>T)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.-11+14C>A (n.-11+14C>A)
c.869C>A (p.Thr290Lys)
c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.606-5378C>A (n.606-5378C>A)
c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.689C>A (p.Thr230Lys)
 gnomAD v4
2g.48694227_48694228delinsGTCA1248603960GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.943_944delinsAC (p.Thr315=)
c.3441+22547_3441+22548delinsGT (n.3441+22547_3441+22548delinsGT)
c.866+4387_866+4388delinsAC (n.866+4387_866+4388delinsAC)
c.276+22547_276+22548delinsGT (n.276+22547_276+22548delinsGT)
c.*216_*217delinsAC (n.*216_*217delinsAC)
c.-11+13_-11+14delinsAC (n.-11+13_-11+14delinsAC)
c.868_869delinsAC (p.Thr290=)
c.682_683delinsAC (p.Thr228=)
c.606-5379_606-5378delinsAC (n.606-5379_606-5378delinsAC)
c.307_308delinsAC (p.Thr103=)
c.688_689delinsAC (p.Thr230=)
2g.48694228T>ACA346751454GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.943A>T (p.Thr315Ser)
c.3441+22548T>A (n.3441+22548T>A)
c.866+4387A>T (n.866+4387A>T)
c.276+22548T>A (n.276+22548T>A)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.-11+13A>T (n.-11+13A>T)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.606-5379A>T (n.606-5379A>T)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
2g.48694228T>CCA346751457GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.943A>G (p.Thr315Ala)
c.3441+22548T>C (n.3441+22548T>C)
c.866+4387A>G (n.866+4387A>G)
c.276+22548T>C (n.276+22548T>C)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.-11+13A>G (n.-11+13A>G)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.606-5379A>G (n.606-5379A>G)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
 gnomAD v4
2g.48694228T>GCA346751458GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.943A>C (p.Thr315Pro)
c.3441+22548T>G (n.3441+22548T>G)
c.866+4387A>C (n.866+4387A>C)
c.276+22548T>G (n.276+22548T>G)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.-11+13A>C (n.-11+13A>C)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.606-5379A>C (n.606-5379A>C)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
 gnomAD v4
2g.48694231delCA1653121GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.943del (p.Thr315HisfsTer12)
c.943del (p.Thr315HisfsTer?)
c.3441+22551del (n.3441+22551del)
c.866+4387del (n.866+4387del)
c.276+22551del (n.276+22551del)
c.*216del (n.*216del)
c.-11+13del (n.-11+13del)
c.868del (p.Thr290HisfsTer12)
c.682del (p.Thr228HisfsTer12)
c.606-5379del (n.606-5379del)
c.307del (p.Thr103HisfsTer12)
c.688del (p.Thr230HisfsTer12)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694229T>ACA346751462GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.942A>T (p.Lys314Asn)
c.3441+22549T>A (n.3441+22549T>A)
c.866+4386A>T (n.866+4386A>T)
c.276+22549T>A (n.276+22549T>A)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.-11+12A>T (n.-11+12A>T)
c.867A>T (p.Lys289Asn)
c.681A>T (p.Lys227Asn)
c.606-5380A>T (n.606-5380A>T)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
2g.48694229T>CCA426018128GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.942A>G (p.Lys314=)
c.3441+22549T>C (n.3441+22549T>C)
c.866+4386A>G (n.866+4386A>G)
c.276+22549T>C (n.276+22549T>C)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.-11+12A>G (n.-11+12A>G)
c.867A>G (p.Lys289=)
c.681A>G (p.Lys227=)
c.606-5380A>G (n.606-5380A>G)
c.306A>G (p.Lys102=)
c.687A>G (p.Lys229=)
 gnomAD v4
2g.48694229T>GCA346751464GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.942A>C (p.Lys314Asn)
c.3441+22549T>G (n.3441+22549T>G)
c.866+4386A>C (n.866+4386A>C)
c.276+22549T>G (n.276+22549T>G)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.-11+12A>C (n.-11+12A>C)
c.867A>C (p.Lys289Asn)
c.681A>C (p.Lys227Asn)
c.606-5380A>C (n.606-5380A>C)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
2g.48694230T>ACA346751467GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.941A>T (p.Lys314Ile)
c.3441+22550T>A (n.3441+22550T>A)
c.866+4385A>T (n.866+4385A>T)
c.276+22550T>A (n.276+22550T>A)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.-11+11A>T (n.-11+11A>T)
c.866A>T (p.Lys289Ile)
c.680A>T (p.Lys227Ile)
c.606-5381A>T (n.606-5381A>T)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
2g.48694230T>CCA346751470GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.941A>G (p.Lys314Arg)
c.3441+22550T>C (n.3441+22550T>C)
c.866+4385A>G (n.866+4385A>G)
c.276+22550T>C (n.276+22550T>C)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.-11+11A>G (n.-11+11A>G)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.606-5381A>G (n.606-5381A>G)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
2g.48694230T>GCA346751474GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.941A>C (p.Lys314Thr)
c.3441+22550T>G (n.3441+22550T>G)
c.866+4385A>C (n.866+4385A>C)
c.276+22550T>G (n.276+22550T>G)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.-11+11A>C (n.-11+11A>C)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.606-5381A>C (n.606-5381A>C)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
2g.48694231T>ACA346751476GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.940A>T (p.Lys314Ter)
c.3441+22551T>A (n.3441+22551T>A)
c.866+4384A>T (n.866+4384A>T)
c.276+22551T>A (n.276+22551T>A)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.-11+10A>T (n.-11+10A>T)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.606-5382A>T (n.606-5382A>T)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
2g.48694231T>CCA346751477GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.940A>G (p.Lys314Glu)
c.3441+22551T>C (n.3441+22551T>C)
c.866+4384A>G (n.866+4384A>G)
c.276+22551T>C (n.276+22551T>C)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.-11+10A>G (n.-11+10A>G)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.606-5382A>G (n.606-5382A>G)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
 gnomAD v4
2g.48694231T>GCA346751480GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.940A>C (p.Lys314Gln)
c.3441+22551T>G (n.3441+22551T>G)
c.866+4384A>C (n.866+4384A>C)
c.276+22551T>G (n.276+22551T>G)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.-11+10A>C (n.-11+10A>C)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.606-5382A>C (n.606-5382A>C)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
2g.48694232G>ACA46757315GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.939C>T (p.Asn313=)
c.3441+22552G>A (n.3441+22552G>A)
c.866+4383C>T (n.866+4383C>T)
c.276+22552G>A (n.276+22552G>A)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.-11+9C>T (n.-11+9C>T)
c.864C>T (p.Asn288=)
c.678C>T (p.Asn226=)
c.606-5383C>T (n.606-5383C>T)
c.303C>T (p.Asn101=)
c.684C>T (p.Asn228=)
 dbSNP
2g.48694232G>CCA346751482GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.939C>G (p.Asn313Lys)
c.3441+22552G>C (n.3441+22552G>C)
c.866+4383C>G (n.866+4383C>G)
c.276+22552G>C (n.276+22552G>C)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.-11+9C>G (n.-11+9C>G)
c.864C>G (p.Asn288Lys)
c.678C>G (p.Asn226Lys)
c.606-5383C>G (n.606-5383C>G)
c.303C>G (p.Asn101Lys)
c.684C>G (p.Asn228Lys)
2g.48694232G=CA1248603961GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.939C= (p.Asn313=)
c.3441+22552G= (n.3441+22552G=)
c.866+4383C= (n.866+4383C=)
c.276+22552G= (n.276+22552G=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.-11+9C= (n.-11+9C=)
c.864C= (p.Asn288=)
c.678C= (p.Asn226=)
c.606-5383C= (n.606-5383C=)
c.303C= (p.Asn101=)
c.684C= (p.Asn228=)
2g.48694232G>TCA346751483GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.939C>A (p.Asn313Lys)
c.3441+22552G>T (n.3441+22552G>T)
c.866+4383C>A (n.866+4383C>A)
c.276+22552G>T (n.276+22552G>T)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.-11+9C>A (n.-11+9C>A)
c.864C>A (p.Asn288Lys)
c.678C>A (p.Asn226Lys)
c.606-5383C>A (n.606-5383C>A)
c.303C>A (p.Asn101Lys)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
 gnomAD v4
2g.48694233T>ACA346751489GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.938A>T (p.Asn313Ile)
c.3441+22553T>A (n.3441+22553T>A)
c.866+4382A>T (n.866+4382A>T)
c.276+22553T>A (n.276+22553T>A)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.-11+8A>T (n.-11+8A>T)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.606-5384A>T (n.606-5384A>T)
c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
2g.48694233T>CCA346751491GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.938A>G (p.Asn313Ser)
c.3441+22553T>C (n.3441+22553T>C)
c.866+4382A>G (n.866+4382A>G)
c.276+22553T>C (n.276+22553T>C)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.-11+8A>G (n.-11+8A>G)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.606-5384A>G (n.606-5384A>G)
c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
 gnomAD v4
2g.48694233T>GCA346751493GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.938A>C (p.Asn313Thr)
c.3441+22553T>G (n.3441+22553T>G)
c.866+4382A>C (n.866+4382A>C)
c.276+22553T>G (n.276+22553T>G)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.-11+8A>C (n.-11+8A>C)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.606-5384A>C (n.606-5384A>C)
c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
2g.48694234delCA2658992270GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.938del (p.Asn313ThrfsTer14)
c.938del (p.Asn313ThrfsTer?)
c.3441+22554del (n.3441+22554del)
c.866+4382del (n.866+4382del)
c.276+22554del (n.276+22554del)
c.*211del (n.*211del)
c.-11+8del (n.-11+8del)
c.863del (p.Asn288ThrfsTer14)
c.677del (p.Asn226ThrfsTer14)
c.606-5384del (n.606-5384del)
c.302del (p.Asn101ThrfsTer14)
c.683del (p.Asn228ThrfsTer14)
 gnomAD v4
2g.48694234T>ACA346751496GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.3441+22554T>A (n.3441+22554T>A)
c.866+4381A>T (n.866+4381A>T)
c.276+22554T>A (n.276+22554T>A)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.-11+7A>T (n.-11+7A>T)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.606-5385A>T (n.606-5385A>T)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
2g.48694234T>CCA346751498GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.937A>G (p.Asn313Asp)
c.3441+22554T>C (n.3441+22554T>C)
c.866+4381A>G (n.866+4381A>G)
c.276+22554T>C (n.276+22554T>C)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.-11+7A>G (n.-11+7A>G)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.606-5385A>G (n.606-5385A>G)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
2g.48694234T>GCA346751500GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.937A>C (p.Asn313His)
c.3441+22554T>G (n.3441+22554T>G)
c.866+4381A>C (n.866+4381A>C)
c.276+22554T>G (n.276+22554T>G)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.-11+7A>C (n.-11+7A>C)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.676A>C (p.Asn226His)
c.606-5385A>C (n.606-5385A>C)
c.301A>C (p.Asn101His)
c.682A>C (p.Asn228His)
2g.48694235A=CA1248603962GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.936T= (p.Asn312=)
c.3441+22555A= (n.3441+22555A=)
c.866+4380T= (n.866+4380T=)
c.276+22555A= (n.276+22555A=)
c.*209T= (n.*209T=)
c.-11+6T= (n.-11+6T=)
c.861T= (p.Asn287=)
c.675T= (p.Asn225=)
c.606-5386T= (n.606-5386T=)
c.300T= (p.Asn100=)
c.681T= (p.Asn227=)
2g.48694235A>CCA346751502GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.936T>G (p.Asn312Lys)
c.3441+22555A>C (n.3441+22555A>C)
c.866+4380T>G (n.866+4380T>G)
c.276+22555A>C (n.276+22555A>C)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.-11+6T>G (n.-11+6T>G)
c.861T>G (p.Asn287Lys)
c.675T>G (p.Asn225Lys)
c.606-5386T>G (n.606-5386T>G)
c.300T>G (p.Asn100Lys)
c.681T>G (p.Asn227Lys)
2g.48694235A>GCA1653122GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.936T>C (p.Asn312=)
c.3441+22555A>G (n.3441+22555A>G)
c.866+4380T>C (n.866+4380T>C)
c.276+22555A>G (n.276+22555A>G)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.-11+6T>C (n.-11+6T>C)
c.861T>C (p.Asn287=)
c.675T>C (p.Asn225=)
c.606-5386T>C (n.606-5386T>C)
c.300T>C (p.Asn100=)
c.681T>C (p.Asn227=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48694235A>TCA346751505GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.936T>A (p.Asn312Lys)
c.3441+22555A>T (n.3441+22555A>T)
c.866+4380T>A (n.866+4380T>A)
c.276+22555A>T (n.276+22555A>T)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.-11+6T>A (n.-11+6T>A)
c.861T>A (p.Asn287Lys)
c.675T>A (p.Asn225Lys)
c.606-5386T>A (n.606-5386T>A)
c.300T>A (p.Asn100Lys)
c.681T>A (p.Asn227Lys)
 gnomAD v4
2g.48694236_48694239delCA2576963476GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.933_936del (p.Asn312ThrfsTer14)
c.933_936del (p.Asn312ThrfsTer?)
c.3441+22556_3441+22559del (n.3441+22556_3441+22559del)
c.866+4377_866+4380del (n.866+4377_866+4380del)
c.276+22556_276+22559del (n.276+22556_276+22559del)
c.*206_*209del (n.*206_*209del)
c.-11+3_-11+6del (n.-11+3_-11+6del)
c.858_861del (p.Asn287ThrfsTer14)
c.672_675del (p.Asn225ThrfsTer14)
c.606-5389_606-5386del (n.606-5389_606-5386del)
c.297_300del (p.Asn100ThrfsTer14)
c.678_681del (p.Asn227ThrfsTer14)
2g.48694235_48694236insCGGAGCCA2529188727GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.935_936insGCTCCG (p.Asn312delinsLysLeuArg)
c.3441+22555_3441+22556insCGGAGC (n.3441+22555_3441+22556insCGGAGC)
c.866+4379_866+4380insGCTCCG (n.866+4379_866+4380insGCTCCG)
c.276+22555_276+22556insCGGAGC (n.276+22555_276+22556insCGGAGC)
c.*208_*209insGCTCCG (n.*208_*209insGCTCCG)
c.-11+5_-11+6insGCTCCG (n.-11+5_-11+6insGCTCCG)
c.860_861insGCTCCG (p.Asn287delinsLysLeuArg)
c.674_675insGCTCCG (p.Asn225delinsLysLeuArg)
c.606-5387_606-5386insGCTCCG (n.606-5387_606-5386insGCTCCG)
c.299_300insGCTCCG (p.Asn100delinsLysLeuArg)
c.680_681insGCTCCG (p.Asn227delinsLysLeuArg)
2g.48694236T>ACA346751507GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.935A>T (p.Asn312Ile)
c.3441+22556T>A (n.3441+22556T>A)
c.866+4379A>T (n.866+4379A>T)
c.276+22556T>A (n.276+22556T>A)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.-11+5A>T (n.-11+5A>T)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.606-5387A>T (n.606-5387A>T)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
 gnomAD v4
2g.48694236T>CCA1653123GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.935A>G (p.Asn312Ser)
c.3441+22556T>C (n.3441+22556T>C)
c.866+4379A>G (n.866+4379A>G)
c.276+22556T>C (n.276+22556T>C)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.-11+5A>G (n.-11+5A>G)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.606-5387A>G (n.606-5387A>G)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694236T>GCA346751511GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.935A>C (p.Asn312Thr)
c.3441+22556T>G (n.3441+22556T>G)
c.866+4379A>C (n.866+4379A>C)
c.276+22556T>G (n.276+22556T>G)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.-11+5A>C (n.-11+5A>C)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.606-5387A>C (n.606-5387A>C)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48694236T=CA1248603963GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.935A= (p.Asn312=)
c.3441+22556T= (n.3441+22556T=)
c.866+4379A= (n.866+4379A=)
c.276+22556T= (n.276+22556T=)
c.*208A= (n.*208A=)
c.-11+5A= (n.-11+5A=)
c.860A= (p.Asn287=)
c.674A= (p.Asn225=)
c.606-5387A= (n.606-5387A=)
c.299A= (p.Asn100=)
c.680A= (p.Asn227=)
2g.48694236_48694237insGTTGCAAAGCAACTTTTAATAGTTTTAAAACA2530168888GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.934_935insTTTTAAAACTATTAAAAGTTGCTTTGCAAC (p.Asn312delinsIleLeuLysLeuLeuLysValAlaLeuGlnHis)
c.3441+22556_3441+22557insGTTGCAAAGCAACTTTTAATAGTTTTAAAA (n.3441+22556_3441+22557insGTTGCAAAGCAACTTTTAATAGTTTTAAAA)
c.866+4378_866+4379insTTTTAAAACTATTAAAAGTTGCTTTGCAAC (n.866+4378_866+4379insTTTTAAAACTATTAAAAGTTGCTTTGCAAC)
c.276+22556_276+22557insGTTGCAAAGCAACTTTTAATAGTTTTAAAA (n.276+22556_276+22557insGTTGCAAAGCAACTTTTAATAGTTTTAAAA)
c.*207_*208insTTTTAAAACTATTAAAAGTTGCTTTGCAAC (n.*207_*208insTTTTAAAACTATTAAAAGTTGCTTTGCAAC)
c.-11+4_-11+5insTTTTAAAACTATTAAAAGTTGCTTTGCAAC (n.-11+4_-11+5insTTTTAAAACTATTAAAAGTTGCTTTGCAAC)
c.859_860insTTTTAAAACTATTAAAAGTTGCTTTGCAAC (p.Asn287delinsIleLeuLysLeuLeuLysValAlaLeuGlnHis)
c.673_674insTTTTAAAACTATTAAAAGTTGCTTTGCAAC (p.Asn225delinsIleLeuLysLeuLeuLysValAlaLeuGlnHis)
c.606-5388_606-5387insTTTTAAAACTATTAAAAGTTGCTTTGCAAC (n.606-5388_606-5387insTTTTAAAACTATTAAAAGTTGCTTTGCAAC)
c.298_299insTTTTAAAACTATTAAAAGTTGCTTTGCAAC (p.Asn100delinsIleLeuLysLeuLeuLysValAlaLeuGlnHis)
c.679_680insTTTTAAAACTATTAAAAGTTGCTTTGCAAC (p.Asn227delinsIleLeuLysLeuLeuLysValAlaLeuGlnHis)
2g.48694237T>ACA346751520GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.3441+22557T>A (n.3441+22557T>A)
c.866+4378A>T (n.866+4378A>T)
c.276+22557T>A (n.276+22557T>A)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.-11+4A>T (n.-11+4A>T)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.606-5388A>T (n.606-5388A>T)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
2g.48694237T>CCA346751517GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.934A>G (p.Asn312Asp)
c.3441+22557T>C (n.3441+22557T>C)
c.866+4378A>G (n.866+4378A>G)
c.276+22557T>C (n.276+22557T>C)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.-11+4A>G (n.-11+4A>G)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.606-5388A>G (n.606-5388A>G)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
 gnomAD v4
2g.48694237T>GCA346751514GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.934A>C (p.Asn312His)
c.3441+22557T>G (n.3441+22557T>G)
c.866+4378A>C (n.866+4378A>C)
c.276+22557T>G (n.276+22557T>G)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.-11+4A>C (n.-11+4A>C)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.673A>C (p.Asn225His)
c.606-5388A>C (n.606-5388A>C)
c.298A>C (p.Asn100His)
c.679A>C (p.Asn227His)
2g.48694238C>ACA426018129GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.933G>T (p.Val311=)
c.3441+22558C>A (n.3441+22558C>A)
c.866+4377G>T (n.866+4377G>T)
c.276+22558C>A (n.276+22558C>A)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.-11+3G>T (n.-11+3G>T)
c.858G>T (p.Val286=)
c.672G>T (p.Val224=)
c.606-5389G>T (n.606-5389G>T)
c.297G>T (p.Val99=)
c.678G>T (p.Val226=)
 gnomAD v4
2g.48694238C=CA1248603964GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.933G= (p.Val311=)
c.3441+22558C= (n.3441+22558C=)
c.866+4377G= (n.866+4377G=)
c.276+22558C= (n.276+22558C=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.-11+3G= (n.-11+3G=)
c.858G= (p.Val286=)
c.672G= (p.Val224=)
c.606-5389G= (n.606-5389G=)
c.297G= (p.Val99=)
c.678G= (p.Val226=)
2g.48694238C>GCA426018130GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.933G>C (p.Val311=)
c.3441+22558C>G (n.3441+22558C>G)
c.866+4377G>C (n.866+4377G>C)
c.276+22558C>G (n.276+22558C>G)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.-11+3G>C (n.-11+3G>C)
c.858G>C (p.Val286=)
c.672G>C (p.Val224=)
c.606-5389G>C (n.606-5389G>C)
c.297G>C (p.Val99=)
c.678G>C (p.Val226=)
2g.48694238C>TCA426018131GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.933G>A (p.Val311=)
c.3441+22558C>T (n.3441+22558C>T)
c.866+4377G>A (n.866+4377G>A)
c.276+22558C>T (n.276+22558C>T)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.-11+3G>A (n.-11+3G>A)
c.858G>A (p.Val286=)
c.672G>A (p.Val224=)
c.606-5389G>A (n.606-5389G>A)
c.297G>A (p.Val99=)
c.678G>A (p.Val226=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48694239A>CCA346751529GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.932T>G (p.Val311Gly)
c.3441+22559A>C (n.3441+22559A>C)
c.866+4376T>G (n.866+4376T>G)
c.276+22559A>C (n.276+22559A>C)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.-11+2T>G (n.-11+2T>G)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.606-5390T>G (n.606-5390T>G)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
2g.48694239A>GCA346751523GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.932T>C (p.Val311Ala)
c.3441+22559A>G (n.3441+22559A>G)
c.866+4376T>C (n.866+4376T>C)
c.276+22559A>G (n.276+22559A>G)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.-11+2T>C (n.-11+2T>C)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.606-5390T>C (n.606-5390T>C)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
 gnomAD v4
2g.48694239A>TCA346751526GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.932T>A (p.Val311Glu)
c.3441+22559A>T (n.3441+22559A>T)
c.866+4376T>A (n.866+4376T>A)
c.276+22559A>T (n.276+22559A>T)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.-11+2T>A (n.-11+2T>A)
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.671T>A (p.Val224Glu)
c.606-5390T>A (n.606-5390T>A)
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
 gnomAD v4
2g.48694240C>ACA346751531GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.931G>T (p.Val311Leu)
c.3441+22560C>A (n.3441+22560C>A)
c.866+4375G>T (n.866+4375G>T)
c.276+22560C>A (n.276+22560C>A)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.-11+1G>T (n.-11+1G>T)
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.670G>T (p.Val224Leu)
c.606-5391G>T (n.606-5391G>T)
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
 dbSNP
2g.48694240C=CA1248603965GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.931G= (p.Val311=)
c.3441+22560C= (n.3441+22560C=)
c.866+4375G= (n.866+4375G=)
c.276+22560C= (n.276+22560C=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.-11+1G= (n.-11+1G=)
c.856G= (p.Val286=)
c.670G= (p.Val224=)
c.606-5391G= (n.606-5391G=)
c.295G= (p.Val99=)
c.676G= (p.Val226=)
2g.48694240C>GCA346751534GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.931G>C (p.Val311Leu)
c.3441+22560C>G (n.3441+22560C>G)
c.866+4375G>C (n.866+4375G>C)
c.276+22560C>G (n.276+22560C>G)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.-11+1G>C (n.-11+1G>C)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.606-5391G>C (n.606-5391G>C)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694240C>TCA346751537GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.931G>A (p.Val311Met)
c.3441+22560C>T (n.3441+22560C>T)
c.866+4375G>A (n.866+4375G>A)
c.276+22560C>T (n.276+22560C>T)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.-11+1G>A (n.-11+1G>A)
c.856G>A (p.Val286Met)
c.670G>A (p.Val224Met)
c.606-5391G>A (n.606-5391G>A)
c.295G>A (p.Val99Met)
c.676G>A (p.Val226Met)
2g.48694241T>ACA346751538GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.930A>T (p.Lys310Asn)
c.3441+22561T>A (n.3441+22561T>A)
c.866+4374A>T (n.866+4374A>T)
c.276+22561T>A (n.276+22561T>A)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.606-5392A>T (n.606-5392A>T)
c.294A>T (p.Lys98Asn)
c.675A>T (p.Lys225Asn)
 gnomAD v4
2g.48694241T>CCA426018132GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.930A>G (p.Lys310=)
c.3441+22561T>C (n.3441+22561T>C)
c.866+4374A>G (n.866+4374A>G)
c.276+22561T>C (n.276+22561T>C)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.855A>G (p.Lys285=)
c.669A>G (p.Lys223=)
c.606-5392A>G (n.606-5392A>G)
c.294A>G (p.Lys98=)
c.675A>G (p.Lys225=)
 gnomAD v4
2g.48694241T>GCA346751540GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.930A>C (p.Lys310Asn)
c.3441+22561T>G (n.3441+22561T>G)
c.866+4374A>C (n.866+4374A>C)
c.276+22561T>G (n.276+22561T>G)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.606-5392A>C (n.606-5392A>C)
c.294A>C (p.Lys98Asn)
c.675A>C (p.Lys225Asn)
2g.48694243delCA2658992271GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.930del (p.Val311Ter)
c.3441+22563del (n.3441+22563del)
c.866+4374del (n.866+4374del)
c.276+22563del (n.276+22563del)
c.*203del (n.*203del)
c.-11del (n.-11del)
c.855del (p.Val286Ter)
c.669del (p.Val224Ter)
c.606-5392del (n.606-5392del)
c.294del (p.Val99Ter)
c.675del (p.Val226Ter)
 gnomAD v4
2g.48694242T>ACA346751543GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.929A>T (p.Lys310Ile)
c.3441+22562T>A (n.3441+22562T>A)
c.866+4373A>T (n.866+4373A>T)
c.276+22562T>A (n.276+22562T>A)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.606-5393A>T (n.606-5393A>T)
c.293A>T (p.Lys98Ile)
c.674A>T (p.Lys225Ile)
2g.48694242T>CCA346751545GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.929A>G (p.Lys310Arg)
c.3441+22562T>C (n.3441+22562T>C)
c.866+4373A>G (n.866+4373A>G)
c.276+22562T>C (n.276+22562T>C)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.606-5393A>G (n.606-5393A>G)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
 gnomAD v4
2g.48694242T>GCA1653124GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.929A>C (p.Lys310Thr)
c.3441+22562T>G (n.3441+22562T>G)
c.866+4373A>C (n.866+4373A>C)
c.276+22562T>G (n.276+22562T>G)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.606-5393A>C (n.606-5393A>C)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.48694242T=CA1248603966GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.929A= (p.Lys310=)
c.3441+22562T= (n.3441+22562T=)
c.866+4373A= (n.866+4373A=)
c.276+22562T= (n.276+22562T=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.854A= (p.Lys285=)
c.668A= (p.Lys223=)
c.606-5393A= (n.606-5393A=)
c.293A= (p.Lys98=)
c.674A= (p.Lys225=)
2g.48694243T>ACA346751549GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.928A>T (p.Lys310Ter)
c.3441+22563T>A (n.3441+22563T>A)
c.866+4372A>T (n.866+4372A>T)
c.276+22563T>A (n.276+22563T>A)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.606-5394A>T (n.606-5394A>T)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
 gnomAD v4
2g.48694243T>CCA1653125GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.928A>G (p.Lys310Glu)
c.3441+22563T>C (n.3441+22563T>C)
c.866+4372A>G (n.866+4372A>G)
c.276+22563T>C (n.276+22563T>C)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.606-5394A>G (n.606-5394A>G)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48694243T>GCA346751553GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.928A>C (p.Lys310Gln)
c.3441+22563T>G (n.3441+22563T>G)
c.866+4372A>C (n.866+4372A>C)
c.276+22563T>G (n.276+22563T>G)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.606-5394A>C (n.606-5394A>C)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
2g.48694243T=CA1248603967GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.928A= (p.Lys310=)
c.3441+22563T= (n.3441+22563T=)
c.866+4372A= (n.866+4372A=)
c.276+22563T= (n.276+22563T=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.-13A= (n.-13A=)
c.853A= (p.Lys285=)
c.667A= (p.Lys223=)
c.606-5394A= (n.606-5394A=)
c.292A= (p.Lys98=)
c.673A= (p.Lys225=)
2g.48694244C>ACA346751557GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.927G>T (p.Arg309Ser)
c.3441+22564C>A (n.3441+22564C>A)
c.866+4371G>T (n.866+4371G>T)
c.276+22564C>A (n.276+22564C>A)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.852G>T (p.Arg284Ser)
c.666G>T (p.Arg222Ser)
c.606-5395G>T (n.606-5395G>T)
c.291G>T (p.Arg97Ser)
c.672G>T (p.Arg224Ser)
2g.48694244C>GCA346751555GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.927G>C (p.Arg309Ser)
c.3441+22564C>G (n.3441+22564C>G)
c.866+4371G>C (n.866+4371G>C)
c.276+22564C>G (n.276+22564C>G)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.852G>C (p.Arg284Ser)
c.666G>C (p.Arg222Ser)
c.606-5395G>C (n.606-5395G>C)
c.291G>C (p.Arg97Ser)
c.672G>C (p.Arg224Ser)
 gnomAD v4
2g.48694244C>TCA426018133GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.927G>A (p.Arg309=)
c.3441+22564C>T (n.3441+22564C>T)
c.866+4371G>A (n.866+4371G>A)
c.276+22564C>T (n.276+22564C>T)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.852G>A (p.Arg284=)
c.666G>A (p.Arg222=)
c.606-5395G>A (n.606-5395G>A)
c.291G>A (p.Arg97=)
c.672G>A (p.Arg224=)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.48694245C>ACA346751560GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.926G>T (p.Arg309Met)
c.3441+22565C>A (n.3441+22565C>A)
c.866+4370G>T (n.866+4370G>T)
c.276+22565C>A (n.276+22565C>A)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.851G>T (p.Arg284Met)
c.665G>T (p.Arg222Met)
c.606-5396G>T (n.606-5396G>T)
c.290G>T (p.Arg97Met)
c.671G>T (p.Arg224Met)
 gnomAD v4
2g.48694245C>GCA346751562GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.926G>C (p.Arg309Thr)
c.3441+22565C>G (n.3441+22565C>G)
c.866+4370G>C (n.866+4370G>C)
c.276+22565C>G (n.276+22565C>G)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.851G>C (p.Arg284Thr)
c.665G>C (p.Arg222Thr)
c.606-5396G>C (n.606-5396G>C)
c.290G>C (p.Arg97Thr)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
 gnomAD v4
2g.48694245C>TCA346751563GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.926G>A (p.Arg309Lys)
c.3441+22565C>T (n.3441+22565C>T)
c.866+4370G>A (n.866+4370G>A)
c.276+22565C>T (n.276+22565C>T)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.851G>A (p.Arg284Lys)
c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.606-5396G>A (n.606-5396G>A)
c.290G>A (p.Arg97Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
 gnomAD v4
2g.48694246T>ACA346751566GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.925A>T (p.Arg309Trp)
c.3441+22566T>A (n.3441+22566T>A)
c.866+4369A>T (n.866+4369A>T)
c.276+22566T>A (n.276+22566T>A)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.850A>T (p.Arg284Trp)
c.664A>T (p.Arg222Trp)
c.606-5397A>T (n.606-5397A>T)
c.289A>T (p.Arg97Trp)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
2g.48694246T>CCA346751567GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.925A>G (p.Arg309Gly)
c.3441+22566T>C (n.3441+22566T>C)
c.866+4369A>G (n.866+4369A>G)
c.276+22566T>C (n.276+22566T>C)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.850A>G (p.Arg284Gly)
c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.606-5397A>G (n.606-5397A>G)
c.289A>G (p.Arg97Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
 gnomAD v4
2g.48694246T>GCA426018134GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.925A>C (p.Arg309=)
c.3441+22566T>G (n.3441+22566T>G)
c.866+4369A>C (n.866+4369A>C)
c.276+22566T>G (n.276+22566T>G)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.850A>C (p.Arg284=)
c.664A>C (p.Arg222=)
c.606-5397A>C (n.606-5397A>C)
c.289A>C (p.Arg97=)
c.670A>C (p.Arg224=)
2g.48694247delCA2658992272GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.925del (p.Arg309GlyfsTer3)
c.3441+22567del (n.3441+22567del)
c.866+4369del (n.866+4369del)
c.276+22567del (n.276+22567del)
c.*198del (n.*198del)
c.-16del (n.-16del)
c.850del (p.Arg284GlyfsTer3)
c.664del (p.Arg222GlyfsTer3)
c.606-5397del (n.606-5397del)
c.289del (p.Arg97GlyfsTer3)
c.670del (p.Arg224GlyfsTer3)
 gnomAD v4
2g.48694247T>ACA426018135GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.924A>T (p.Val308=)
c.3441+22567T>A (n.3441+22567T>A)
c.866+4368A>T (n.866+4368A>T)
c.276+22567T>A (n.276+22567T>A)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.849A>T (p.Val283=)
c.663A>T (p.Val221=)
c.606-5398A>T (n.606-5398A>T)
c.288A>T (p.Val96=)
c.669A>T (p.Val223=)
2g.48694247T>CCA426018137GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.924A>G (p.Val308=)
c.3441+22567T>C (n.3441+22567T>C)
c.866+4368A>G (n.866+4368A>G)
c.276+22567T>C (n.276+22567T>C)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.849A>G (p.Val283=)
c.663A>G (p.Val221=)
c.606-5398A>G (n.606-5398A>G)
c.288A>G (p.Val96=)
c.669A>G (p.Val223=)
2g.48694247T>GCA426018136GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.924A>C (p.Val308=)
c.3441+22567T>G (n.3441+22567T>G)
c.866+4368A>C (n.866+4368A>C)
c.276+22567T>G (n.276+22567T>G)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.849A>C (p.Val283=)
c.663A>C (p.Val221=)
c.606-5398A>C (n.606-5398A>C)
c.288A>C (p.Val96=)
c.669A>C (p.Val223=)
2g.48694248delCA2658992273GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.923del (p.Val308GlufsTer4)
c.3441+22568del (n.3441+22568del)
c.866+4367del (n.866+4367del)
c.276+22568del (n.276+22568del)
c.*196del (n.*196del)
c.-18del (n.-18del)
c.848del (p.Val283GlufsTer4)
c.662del (p.Val221GlufsTer4)
c.606-5399del (n.606-5399del)
c.287del (p.Val96GlufsTer4)
c.668del (p.Val223GlufsTer4)
 gnomAD v4
2g.48694248A=CA1248603968GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.923T= (p.Val308=)
c.3441+22568A= (n.3441+22568A=)
c.866+4367T= (n.866+4367T=)
c.276+22568A= (n.276+22568A=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.-18T= (n.-18T=)
c.848T= (p.Val283=)
c.662T= (p.Val221=)
c.606-5399T= (n.606-5399T=)
c.287T= (p.Val96=)
c.668T= (p.Val223=)
2g.48694248A>CCA346751569GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.923T>G (p.Val308Gly)
c.3441+22568A>C (n.3441+22568A>C)
c.866+4367T>G (n.866+4367T>G)
c.276+22568A>C (n.276+22568A>C)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.606-5399T>G (n.606-5399T>G)
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48694248A>GCA346751571GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.923T>C (p.Val308Ala)
c.3441+22568A>G (n.3441+22568A>G)
c.866+4367T>C (n.866+4367T>C)
c.276+22568A>G (n.276+22568A>G)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.606-5399T>C (n.606-5399T>C)
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
2g.48694248A>TCA346751572GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.923T>A (p.Val308Glu)
c.3441+22568A>T (n.3441+22568A>T)
c.866+4367T>A (n.866+4367T>A)
c.276+22568A>T (n.276+22568A>T)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.848T>A (p.Val283Glu)
c.662T>A (p.Val221Glu)
c.606-5399T>A (n.606-5399T>A)
c.287T>A (p.Val96Glu)
c.668T>A (p.Val223Glu)
 gnomAD v4
2g.48694249C>ACA346751574GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.922G>T (p.Val308Leu)
c.3441+22569C>A (n.3441+22569C>A)
c.866+4366G>T (n.866+4366G>T)
c.276+22569C>A (n.276+22569C>A)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.847G>T (p.Val283Leu)
c.661G>T (p.Val221Leu)
c.606-5400G>T (n.606-5400G>T)
c.286G>T (p.Val96Leu)
c.667G>T (p.Val223Leu)
 gnomAD v4
2g.48694249C>GCA346751575GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.922G>C (p.Val308Leu)
c.3441+22569C>G (n.3441+22569C>G)
c.866+4366G>C (n.866+4366G>C)
c.276+22569C>G (n.276+22569C>G)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.606-5400G>C (n.606-5400G>C)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
2g.48694249C>TCA346751577GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.922G>A (p.Val308Ile)
c.3441+22569C>T (n.3441+22569C>T)
c.866+4366G>A (n.866+4366G>A)
c.276+22569C>T (n.276+22569C>T)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.847G>A (p.Val283Ile)
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.606-5400G>A (n.606-5400G>A)
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
 gnomAD v4
2g.48694250T>ACA426018138GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.921A>T (p.Thr307=)
c.3441+22570T>A (n.3441+22570T>A)
c.866+4365A>T (n.866+4365A>T)
c.276+22570T>A (n.276+22570T>A)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.846A>T (p.Thr282=)
c.660A>T (p.Thr220=)
c.606-5401A>T (n.606-5401A>T)
c.285A>T (p.Thr95=)
c.666A>T (p.Thr222=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.48694250T>CCA426018140GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.921A>G (p.Thr307=)
c.3441+22570T>C (n.3441+22570T>C)
c.866+4365A>G (n.866+4365A>G)
c.276+22570T>C (n.276+22570T>C)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.846A>G (p.Thr282=)
c.660A>G (p.Thr220=)
c.606-5401A>G (n.606-5401A>G)
c.285A>G (p.Thr95=)
c.666A>G (p.Thr222=)
 gnomAD v4
2g.48694250T>GCA426018139GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.921A>C (p.Thr307=)
c.3441+22570T>G (n.3441+22570T>G)
c.866+4365A>C (n.866+4365A>C)
c.276+22570T>G (n.276+22570T>G)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.846A>C (p.Thr282=)
c.660A>C (p.Thr220=)
c.606-5401A>C (n.606-5401A>C)
c.285A>C (p.Thr95=)
c.666A>C (p.Thr222=)
2g.48694250T=CA1248603969GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.921A= (p.Thr307=)
c.3441+22570T= (n.3441+22570T=)
c.866+4365A= (n.866+4365A=)
c.276+22570T= (n.276+22570T=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.-20A= (n.-20A=)
c.846A= (p.Thr282=)
c.660A= (p.Thr220=)
c.606-5401A= (n.606-5401A=)
c.285A= (p.Thr95=)
c.666A= (p.Thr222=)
2g.48694251G>ACA346751582GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.920C>T (p.Thr307Ile)
c.3441+22571G>A (n.3441+22571G>A)
c.866+4364C>T (n.866+4364C>T)
c.276+22571G>A (n.276+22571G>A)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.606-5402C>T (n.606-5402C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
 gnomAD v4
2g.48694251G>CCA346751585GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.920C>G (p.Thr307Arg)
c.3441+22571G>C (n.3441+22571G>C)
c.866+4364C>G (n.866+4364C>G)
c.276+22571G>C (n.276+22571G>C)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.845C>G (p.Thr282Arg)
c.659C>G (p.Thr220Arg)
c.606-5402C>G (n.606-5402C>G)
c.284C>G (p.Thr95Arg)
c.665C>G (p.Thr222Arg)
2g.48694251G>TCA346751587GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.920C>A (p.Thr307Lys)
c.3441+22571G>T (n.3441+22571G>T)
c.866+4364C>A (n.866+4364C>A)
c.276+22571G>T (n.276+22571G>T)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.845C>A (p.Thr282Lys)
c.659C>A (p.Thr220Lys)
c.606-5402C>A (n.606-5402C>A)
c.284C>A (p.Thr95Lys)
c.665C>A (p.Thr222Lys)
 gnomAD v4
2g.48694252T>ACA346751593GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.919A>T (p.Thr307Ser)
c.3441+22572T>A (n.3441+22572T>A)
c.866+4363A>T (n.866+4363A>T)
c.276+22572T>A (n.276+22572T>A)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.606-5403A>T (n.606-5403A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
2g.48694252T>CCA346751595GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.919A>G (p.Thr307Ala)
c.3441+22572T>C (n.3441+22572T>C)
c.866+4363A>G (n.866+4363A>G)
c.276+22572T>C (n.276+22572T>C)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.606-5403A>G (n.606-5403A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
2g.48694252T>GCA346751590GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.919A>C (p.Thr307Pro)
c.3441+22572T>G (n.3441+22572T>G)
c.866+4363A>C (n.866+4363A>C)
c.276+22572T>G (n.276+22572T>G)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.606-5403A>C (n.606-5403A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
2g.48694253G>ACA426018141GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.918C>T (p.Ser306=)
c.3441+22573G>A (n.3441+22573G>A)
c.866+4362C>T (n.866+4362C>T)
c.276+22573G>A (n.276+22573G>A)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.843C>T (p.Ser281=)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.606-5404C>T (n.606-5404C>T)
c.282C>T (p.Ser94=)
c.663C>T (p.Ser221=)
 gnomAD v4
2g.48694253G>CCA346751598GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.918C>G (p.Ser306Arg)
c.3441+22573G>C (n.3441+22573G>C)
c.866+4362C>G (n.866+4362C>G)
c.276+22573G>C (n.276+22573G>C)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.606-5404C>G (n.606-5404C>G)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
c.663C>G (p.Ser221Arg)
2g.48694253G>TCA346751600GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.918C>A (p.Ser306Arg)
c.3441+22573G>T (n.3441+22573G>T)
c.866+4362C>A (n.866+4362C>A)
c.276+22573G>T (n.276+22573G>T)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.606-5404C>A (n.606-5404C>A)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
c.663C>A (p.Ser221Arg)
 gnomAD v4
2g.48694254C>ACA346751605GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.917G>T (p.Ser306Ile)
c.3441+22574C>A (n.3441+22574C>A)
c.866+4361G>T (n.866+4361G>T)
c.276+22574C>A (n.276+22574C>A)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.606-5405G>T (n.606-5405G>T)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
 gnomAD v4
2g.48694254C>GCA346751607GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.917G>C (p.Ser306Thr)
c.3441+22574C>G (n.3441+22574C>G)
c.866+4361G>C (n.866+4361G>C)
c.276+22574C>G (n.276+22574C>G)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.606-5405G>C (n.606-5405G>C)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
2g.48694254C>TCA346751609GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.917G>A (p.Ser306Asn)
c.3441+22574C>T (n.3441+22574C>T)
c.866+4361G>A (n.866+4361G>A)
c.276+22574C>T (n.276+22574C>T)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.606-5405G>A (n.606-5405G>A)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
 gnomAD v4
2g.48694255T>ACA346751613GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.916A>T (p.Ser306Cys)
c.3441+22575T>A (n.3441+22575T>A)
c.866+4360A>T (n.866+4360A>T)
c.276+22575T>A (n.276+22575T>A)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.606-5406A>T (n.606-5406A>T)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
2g.48694255T>CCA346751614GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.916A>G (p.Ser306Gly)
c.3441+22575T>C (n.3441+22575T>C)
c.866+4360A>G (n.866+4360A>G)
c.276+22575T>C (n.276+22575T>C)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.606-5406A>G (n.606-5406A>G)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
 gnomAD v4
2g.48694255T>GCA346751616GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.916A>C (p.Ser306Arg)
c.3441+22575T>G (n.3441+22575T>G)
c.866+4360A>C (n.866+4360A>C)
c.276+22575T>G (n.276+22575T>G)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.606-5406A>C (n.606-5406A>C)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
2g.48694257delCA2658992274GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.916del (p.Ser306AlafsTer3)
c.3441+22577del (n.3441+22577del)
c.866+4360del (n.866+4360del)
c.276+22577del (n.276+22577del)
c.*189del (n.*189del)
c.-25del (n.-25del)
c.841del (p.Ser281AlafsTer3)
c.655del (p.Ser219AlafsTer3)
c.606-5406del (n.606-5406del)
c.280del (p.Ser94AlafsTer3)
c.661del (p.Ser221AlafsTer3)
 gnomAD v4
2g.48694256T>ACA346751619GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.915A>T (p.Glu305Asp)
c.3441+22576T>A (n.3441+22576T>A)
c.866+4359A>T (n.866+4359A>T)
c.276+22576T>A (n.276+22576T>A)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.606-5407A>T (n.606-5407A>T)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
2g.48694256T>CCA426018142GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.915A>G (p.Glu305=)
c.3441+22576T>C (n.3441+22576T>C)
c.866+4359A>G (n.866+4359A>G)
c.276+22576T>C (n.276+22576T>C)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.840A>G (p.Glu280=)
c.654A>G (p.Glu218=)
c.606-5407A>G (n.606-5407A>G)
c.279A>G (p.Glu93=)
c.660A>G (p.Glu220=)
2g.48694256T>GCA346751620GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.915A>C (p.Glu305Asp)
c.3441+22576T>G (n.3441+22576T>G)
c.866+4359A>C (n.866+4359A>C)
c.276+22576T>G (n.276+22576T>G)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.606-5407A>C (n.606-5407A>C)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.660A>C (p.Glu220Asp)

Number of alleles fetched