Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48689042_48689638delinsCCGGCAGGGAATTCAGCTGAACAAGGTGAGGACAGGCAGGATGGAGGATTGGGGGTCTAGGACTCTGGGGTGTCCCGTCTAAGTCAGGATACTGGGGGGCTGAGGCCAGGACTGAGGAGAGTGCCAGGCCTTAGGGATTCAGTGATAGGGTTGAAAGGTTGGTGGGAAGCCTTGAAGGGGACTGGAGTGTGTGGGAGAGAAAATATTGATGGAGGGGCGGGGAGAAATGCTCCTTTCCCAGGCCCTAAGCCCTCTGTGCTGATCCCTGCCTGCTGCAGACCCCTGGGGCCCCAGAGAGCTCAGCGCTGCAGCCACCACCTCAGAGCTCAGAGGGACTGGTGGGGGCCCTGATGCACGTGATGCAGAAGAGAAGCAGAGCCATCCACTCCTCCGGTGAGCTGATCCTGCCGGGGCCTCAAACCTGGCTCCCAGGGCTAGCACTGGCCTCAAAACAATCCCAGCAGTCACCACCAATAGTGACATCAGCCCCATCTGTTTGACAGCATTAACATGAATCTTGTGTCAGCCTCGTTTTTGACAATGTTAACATTAAGTCATTATGTGACAATAATATAATTAACTCCAACTTTGACAGTA | CA2428355807 | WAS | c.1314_1453+204delinsCCGGCAGGGAATTCAGCTGAACAAGGTGAGGACAGGCAGGATGGAGGATTGGGGGTCTAGGACTCTGGGGTGTCCCGTCTAAGTCAGGATACTGGGGGGCTGAGGCCAGGACTGAGGAGAGTGCCAGGCCTTAGGGATTCAGTGATAGGGTTGAAAGGTTGGTGGGAAGCCTTGAAGGGGACTGGAGTGTGTGGGAGAGAAAATATTGATGGAGGGGCGGGGAGAAATGCTCCTTTCCCAGGCCCTAAGCCCTCTGTGCTGATCCCTGCCTGCTGCAGACCCCTGGGGCCCCAGAGAGCTCAGCGCTGCAGCCACCACCTCAGAGCTCAGAGGGACTGGTGGGGGCCCTGATGCACGTGATGCAGAAGAGAAGCAGAGCCATCCACTCCTCCGGTGAGCTGATCCTGCCGGGGCCTCAAACCTGGCTCCCAGGGCTAGCACTGGCCTCAAAACAATCCCAGCAGTCACCACCAATAGTGACATCAGCCCCATCTGTTTGACAGCATTAACATGAATCTTGTGTCAGCCTCGTTTTTGACAATGTTAACATTAAGTCATTATGTGACAATAATATAATTAACTCCAACTTTGACAGTA c.1158_1297+204delinsCCGGCAGGGAATTCAGCTGAACAAGGTGAGGACAGGCAGGATGGAGGATTGGGGGTCTAGGACTCTGGGGTGTCCCGTCTAAGTCAGGATACTGGGGGGCTGAGGCCAGGACTGAGGAGAGTGCCAGGCCTTAGGGATTCAGTGATAGGGTTGAAAGGTTGGTGGGAAGCCTTGAAGGGGACTGGAGTGTGTGGGAGAGAAAATATTGATGGAGGGGCGGGGAGAAATGCTCCTTTCCCAGGCCCTAAGCCCTCTGTGCTGATCCCTGCCTGCTGCAGACCCCTGGGGCCCCAGAGAGCTCAGCGCTGCAGCCACCACCTCAGAGCTCAGAGGGACTGGTGGGGGCCCTGATGCACGTGATGCAGAAGAGAAGCAGAGCCATCCACTCCTCCGGTGAGCTGATCCTGCCGGGGCCTCAAACCTGGCTCCCAGGGCTAGCACTGGCCTCAAAACAATCCCAGCAGTCACCACCAATAGTGACATCAGCCCCATCTGTTTGACAGCATTAACATGAATCTTGTGTCAGCCTCGTTTTTGACAATGTTAACATTAAGTCATTATGTGACAATAATATAATTAACTCCAACTTTGACAGTA | |
X | g.48689043_48689638del | CA915951088 | WAS | c.1315_1453+204del c.1159_1297+204del | ClinVar dbSNP |
X | g.48689090T>C | CA10404077 | WAS | n.582+24T>C c.1338+24T>C (n.1338+24T>C) n.47+24T>C c.1182+24T>C (n.1182+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689090T>G | CA2526905478 | WAS | n.582+24T>G c.1338+24T>G (n.1338+24T>G) n.47+24T>G c.1182+24T>G (n.1182+24T>G) | |
X | g.48689090T= | CA2428355824 | WAS | n.582+24T= c.1338+24T= (n.1338+24T=) n.47+24T= c.1182+24T= (n.1182+24T=) | |
X | g.48689091T>C | CA641901778 | WAS | n.582+25T>C c.1338+25T>C (n.1338+25T>C) n.47+25T>C c.1182+25T>C (n.1182+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689091T>G | CA875917477 | WAS | n.582+25T>G c.1338+25T>G (n.1338+25T>G) n.47+25T>G c.1182+25T>G (n.1182+25T>G) | dbSNP |
X | g.48689091T= | CA2428355825 | WAS | n.582+25T= c.1338+25T= (n.1338+25T=) n.47+25T= c.1182+25T= (n.1182+25T=) | |
X | g.48689093G>A | CA2693643169 | WAS | n.582+27G>A c.1338+27G>A (n.1338+27G>A) n.47+27G>A c.1182+27G>A (n.1182+27G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689093G>C | CA2693643170 | WAS | n.582+27G>C c.1338+27G>C (n.1338+27G>C) n.47+27G>C c.1182+27G>C (n.1182+27G>C) | gnomAD v4 |
X | g.48689096G>A | CA1132961134 | WAS | n.582+30G>A c.1338+30G>A (n.1338+30G>A) n.47+30G>A c.1182+30G>A (n.1182+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689096G>C | CA2428355827 | WAS | n.582+30G>C c.1338+30G>C (n.1338+30G>C) n.47+30G>C c.1182+30G>C (n.1182+30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48689096G= | CA2428355826 | WAS | n.582+30G= c.1338+30G= (n.1338+30G=) n.47+30G= c.1182+30G= (n.1182+30G=) | |
X | g.48689097T>A | CA2579600727 | WAS | n.582+31T>A c.1338+31T>A (n.1338+31T>A) n.47+31T>A c.1182+31T>A (n.1182+31T>A) | |
X | g.48689098C>A | CA641901779 | WAS | n.582+32C>A c.1338+32C>A (n.1338+32C>A) n.47+32C>A c.1182+32C>A (n.1182+32C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48689098C= | CA2428355828 | WAS | n.582+32C= c.1338+32C= (n.1338+32C=) n.47+32C= c.1182+32C= (n.1182+32C=) | |
X | g.48689100A= | CA2428355829 | WAS | n.582+34A= c.1338+34A= (n.1338+34A=) n.47+34A= c.1182+34A= (n.1182+34A=) | |
X | g.48689100A>G | CA10404078 | WAS | n.582+34A>G c.1338+34A>G (n.1338+34A>G) n.47+34A>G c.1182+34A>G (n.1182+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689101G>A | CA2693643171 | WAS | n.582+35G>A c.1338+35G>A (n.1338+35G>A) n.47+35G>A c.1182+35G>A (n.1182+35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689102G>A | CA2693643172 | WAS | n.582+36G>A c.1338+36G>A (n.1338+36G>A) n.47+36G>A c.1182+36G>A (n.1182+36G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689102G>T | CA2579600728 | WAS | n.582+36G>T c.1338+36G>T (n.1338+36G>T) n.47+36G>T c.1182+36G>T (n.1182+36G>T) | |
X | g.48689104C>A | CA2693643173 | WAS | n.582+38C>A c.1338+38C>A (n.1338+38C>A) n.47+38C>A c.1182+38C>A (n.1182+38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689104C>T | CA2693643174 | WAS | n.582+38C>T c.1338+38C>T (n.1338+38C>T) n.47+38C>T c.1182+38C>T (n.1182+38C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689105T>G | CA2738505281 | WAS | n.582+39T>G c.1338+39T>G (n.1338+39T>G) n.47+39T>G c.1182+39T>G (n.1182+39T>G) | dbSNP |
X | g.48689106C= | CA2428355830 | WAS | n.582+40C= c.1338+40C= (n.1338+40C=) n.47+40C= c.1182+40C= (n.1182+40C=) | |
X | g.48689106C>T | CA2428355831 | WAS | n.582+40C>T c.1338+40C>T (n.1338+40C>T) n.47+40C>T c.1182+40C>T (n.1182+40C>T) | dbSNP |
X | g.48689108G>A | CA641511431 | WAS | n.582+42G>A c.1338+42G>A (n.1338+42G>A) n.47+42G>A c.1182+42G>A (n.1182+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48689108G= | CA2428355832 | WAS | n.582+42G= c.1338+42G= (n.1338+42G=) n.47+42G= c.1182+42G= (n.1182+42G=) | |
X | g.48689111del | CA2543926074 | WAS | n.582+45del c.1338+45del (n.1338+45del) n.47+45del c.1182+45del (n.1182+45del) | |
X | g.48689111G>A | CA641511432 | WAS | n.582+45G>A c.1338+45G>A (n.1338+45G>A) n.47+45G>A c.1182+45G>A (n.1182+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689111G= | CA2428355833 | WAS | n.582+45G= c.1338+45G= (n.1338+45G=) n.47+45G= c.1182+45G= (n.1182+45G=) | |
X | g.48689112T>G | CA10404079 | WAS | n.582+46T>G c.1338+46T>G (n.1338+46T>G) n.47+46T>G c.1182+46T>G (n.1182+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48689112T= | CA2428355834 | WAS | n.582+46T= c.1338+46T= (n.1338+46T=) n.47+46T= c.1182+46T= (n.1182+46T=) | |
X | g.48689113G>A | CA2579600729 | WAS | n.582+47G>A c.1338+47G>A (n.1338+47G>A) n.47+47G>A c.1182+47G>A (n.1182+47G>A) | |
X | g.48689114del | CA2693643175 | WAS | n.582+48del c.1338+48del (n.1338+48del) n.47+48del c.1182+48del (n.1182+48del) | gnomAD v4 |
X | g.48689114T>C | CA2693643176 | WAS | n.582+48T>C c.1338+48T>C (n.1338+48T>C) n.47+48T>C c.1182+48T>C (n.1182+48T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48689115C>A | CA2693643177 | WAS | n.582+49C>A c.1338+49C>A (n.1338+49C>A) n.47+49C>A c.1182+49C>A (n.1182+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689115C= | CA2428355835 | WAS | n.582+49C= c.1338+49C= (n.1338+49C=) n.47+49C= c.1182+49C= (n.1182+49C=) | |
X | g.48689115C>T | CA2428355836 | WAS | n.582+49C>T c.1338+49C>T (n.1338+49C>T) n.47+49C>T c.1182+49C>T (n.1182+49C>T) | dbSNP |
X | g.48689117del | CA2579600730 | WAS | n.582+51del c.1338+51del (n.1338+51del) n.47+51del c.1182+51del (n.1182+51del) | |
X | g.48689116C>A | CA2579600731 | WAS | n.582+50C>A c.1338+50C>A (n.1338+50C>A) n.47+50C>A c.1182+50C>A (n.1182+50C>A) | |
X | g.48689116C>T | CA2693643178 | WAS | n.582+50C>T c.1338+50C>T (n.1338+50C>T) n.47+50C>T c.1182+50C>T (n.1182+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48689117C>A | CA641511435 | WAS | n.582+51C>A c.1338+51C>A (n.1338+51C>A) n.47+51C>A c.1182+51C>A (n.1182+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48689117C= | CA2428355837 | WAS | n.582+51C= c.1338+51C= (n.1338+51C=) n.47+51C= c.1182+51C= (n.1182+51C=) | |
X | g.48689117C>T | CA10404080 | WAS | n.582+51C>T c.1338+51C>T (n.1338+51C>T) n.47+51C>T c.1182+51C>T (n.1182+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689118G>A | CA10404081 | WAS | n.582+52G>A c.1338+52G>A (n.1338+52G>A) n.47+52G>A c.1182+52G>A (n.1182+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689118G= | CA2428355838 | WAS | n.582+52G= c.1338+52G= (n.1338+52G=) n.47+52G= c.1182+52G= (n.1182+52G=) | |
X | g.48689119T>A | CA2693643185 | WAS | n.582+53T>A c.1338+53T>A (n.1338+53T>A) n.47+53T>A c.1182+53T>A (n.1182+53T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689119T>C | CA2693643186 | WAS | n.582+53T>C c.1338+53T>C (n.1338+53T>C) n.47+53T>C c.1182+53T>C (n.1182+53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48689120C>A | CA2693643187 | WAS | n.582+54C>A c.1338+54C>A (n.1338+54C>A) n.47+54C>A c.1182+54C>A (n.1182+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689122A>T | CA2693643188 | WAS | n.582+56A>T c.1338+56A>T (n.1338+56A>T) n.47+56A>T c.1182+56A>T (n.1182+56A>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689123A= | CA2428355839 | WAS | n.582+57A= c.1338+57A= (n.1338+57A=) n.47+57A= c.1182+57A= (n.1182+57A=) | |
X | g.48689123A>G | CA2428355840 | WAS | n.582+57A>G c.1338+57A>G (n.1338+57A>G) n.47+57A>G c.1182+57A>G (n.1182+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48689124G>A | CA2428355842 | WAS | n.582+58G>A c.1338+58G>A (n.1338+58G>A) n.47+58G>A c.1182+58G>A (n.1182+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48689124G= | CA2428355841 | WAS | n.582+58G= c.1338+58G= (n.1338+58G=) n.47+58G= c.1182+58G= (n.1182+58G=) | |
X | g.48689124G>T | CA2693643190 | WAS | n.582+58G>T c.1338+58G>T (n.1338+58G>T) n.47+58G>T c.1182+58G>T (n.1182+58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689126C>A | CA2579600732 | WAS | n.582+60C>A c.1338+60C>A (n.1338+60C>A) n.47+60C>A c.1182+60C>A (n.1182+60C>A) | |
X | g.48689126C= | CA2428355843 | WAS | n.582+60C= c.1338+60C= (n.1338+60C=) n.47+60C= c.1182+60C= (n.1182+60C=) | |
X | g.48689126C>G | CA2428355844 | WAS | n.582+60C>G c.1338+60C>G (n.1338+60C>G) n.47+60C>G c.1182+60C>G (n.1182+60C>G) | dbSNP |
X | g.48689127A>G | CA2579600733 | WAS | n.582+61A>G c.1338+61A>G (n.1338+61A>G) n.47+61A>G c.1182+61A>G (n.1182+61A>G) | |
X | g.48689128G>T | CA2693643193 | WAS | n.582+62G>T c.1338+62G>T (n.1338+62G>T) n.47+62G>T c.1182+62G>T (n.1182+62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689130A>G | CA2579600734 | WAS | n.582+64A>G c.1338+64A>G (n.1338+64A>G) n.47+64A>G c.1182+64A>G (n.1182+64A>G) | |
X | g.48689131T>C | CA875917483 | WAS | n.582+65T>C c.1338+65T>C (n.1338+65T>C) n.47+65T>C c.1182+65T>C (n.1182+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689131T= | CA2428355845 | WAS | n.582+65T= c.1338+65T= (n.1338+65T=) n.47+65T= c.1182+65T= (n.1182+65T=) | |
X | g.48689133C>A | CA2579600735 | WAS | n.582+67C>A c.1338+67C>A (n.1338+67C>A) n.47+67C>A c.1182+67C>A (n.1182+67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689133C= | CA2428355846 | WAS | n.582+67C= c.1338+67C= (n.1338+67C=) n.47+67C= c.1182+67C= (n.1182+67C=) | |
X | g.48689133C>T | CA2428355847 | WAS | n.582+67C>T c.1338+67C>T (n.1338+67C>T) n.47+67C>T c.1182+67C>T (n.1182+67C>T) | dbSNP |
X | g.48689134_48689135delinsTG | CA2428355848 | WAS | n.582+68_582+69delinsTG c.1338+68_1338+69delinsTG (n.1338+68_1338+69delinsTG) n.47+68_47+69delinsTG c.1182+68_1182+69delinsTG (n.1182+68_1182+69delinsTG) | |
X | g.48689135G>A | CA2693643195 | WAS | n.582+69G>A c.1338+69G>A (n.1338+69G>A) n.47+69G>A c.1182+69G>A (n.1182+69G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689135G>C | CA2693643197 | WAS | n.582+69G>C c.1338+69G>C (n.1338+69G>C) n.47+69G>C c.1182+69G>C (n.1182+69G>C) | gnomAD v4 |
X | g.48689135G>T | CA2693643198 | WAS | n.582+69G>T c.1338+69G>T (n.1338+69G>T) n.47+69G>T c.1182+69G>T (n.1182+69G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689140dup | CA2693643194 | WAS | n.582+74dup c.1338+74dup (n.1338+74dup) n.47+74dup c.1182+74dup (n.1182+74dup) | gnomAD v4 |
X | g.48689140del | CA2428355849 | WAS | n.582+74del c.1338+74del (n.1338+74del) n.47+74del c.1182+74del (n.1182+74del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48689136G>A | CA2693643202 | WAS | n.582+70G>A c.1338+70G>A (n.1338+70G>A) n.47+70G>A c.1182+70G>A (n.1182+70G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689136G>C | CA2428355851 | WAS | n.582+70G>C c.1338+70G>C (n.1338+70G>C) n.47+70G>C c.1182+70G>C (n.1182+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48689136G= | CA2428355850 | WAS | n.582+70G= c.1338+70G= (n.1338+70G=) n.47+70G= c.1182+70G= (n.1182+70G=) | |
X | g.48689136G>T | CA329102608 | WAS | n.582+70G>T c.1338+70G>T (n.1338+70G>T) n.47+70G>T c.1182+70G>T (n.1182+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48689138G>A | CA2693643204 | WAS | n.582+72G>A c.1338+72G>A (n.1338+72G>A) n.47+72G>A c.1182+72G>A (n.1182+72G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689139G= | CA2428355852 | WAS | n.582+73G= c.1338+73G= (n.1338+73G=) n.47+73G= c.1182+73G= (n.1182+73G=) | |
X | g.48689139G>T | CA2693643205 | WAS | n.582+73G>T c.1338+73G>T (n.1338+73G>T) n.47+73G>T c.1182+73G>T (n.1182+73G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689140G>A | CA2579600736 | WAS | n.582+74G>A c.1338+74G>A (n.1338+74G>A) n.47+74G>A c.1182+74G>A (n.1182+74G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689140G>T | CA2693643206 | WAS | n.582+74G>T c.1338+74G>T (n.1338+74G>T) n.47+74G>T c.1182+74G>T (n.1182+74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689141_48689160dup | CA2428355853 | WAS | n.582+75_582+94dup c.1338+75_1338+94dup (n.1338+75_1338+94dup) n.47+75_47+94dup c.1182+75_1182+94dup (n.1182+75_1182+94dup) | dbSNP |
X | g.48689141C>A | CA2579600737 | WAS | n.582+75C>A c.1338+75C>A (n.1338+75C>A) n.47+75C>A c.1182+75C>A (n.1182+75C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689141C>T | CA2693643207 | WAS | n.582+75C>T c.1338+75C>T (n.1338+75C>T) n.47+75C>T c.1182+75C>T (n.1182+75C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689143G>A | CA2579600738 | WAS | n.582+77G>A c.1338+77G>A (n.1338+77G>A) n.47+77G>A c.1182+77G>A (n.1182+77G>A) | |
X | g.48689144A= | CA2428355854 | WAS | n.582+78A= c.1338+78A= (n.1338+78A=) n.47+78A= c.1182+78A= (n.1182+78A=) | |
X | g.48689144A>G | CA875917484 | WAS | n.582+78A>G c.1338+78A>G (n.1338+78A>G) n.47+78A>G c.1182+78A>G (n.1182+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689145G>A | CA2428355856 | WAS | n.582+79G>A c.1338+79G>A (n.1338+79G>A) n.47+79G>A c.1182+79G>A (n.1182+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689145G>C | CA2693643210 | WAS | n.582+79G>C c.1338+79G>C (n.1338+79G>C) n.47+79G>C c.1182+79G>C (n.1182+79G>C) | gnomAD v4 |
X | g.48689145G= | CA2428355855 | WAS | n.582+79G= c.1338+79G= (n.1338+79G=) n.47+79G= c.1182+79G= (n.1182+79G=) | |
X | g.48689146del | CA2693643209 | WAS | n.582+80del c.1338+80del (n.1338+80del) n.47+80del c.1182+80del (n.1182+80del) | gnomAD v4 |
X | g.48689146G>C | CA2820813351 | WAS | n.582+80G>C c.1338+80G>C (n.1338+80G>C) n.47+80G>C c.1182+80G>C (n.1182+80G>C) | |
X | g.48689146G>T | CA2693643213 | WAS | n.582+80G>T c.1338+80G>T (n.1338+80G>T) n.47+80G>T c.1182+80G>T (n.1182+80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689147C>A | CA2579600739 | WAS | n.582+81C>A c.1338+81C>A (n.1338+81C>A) n.47+81C>A c.1182+81C>A (n.1182+81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689147C>T | CA2693643215 | WAS | n.582+81C>T c.1338+81C>T (n.1338+81C>T) n.47+81C>T c.1182+81C>T (n.1182+81C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689148C>T | CA2579600740 | WAS | n.582+82C>T c.1338+82C>T (n.1338+82C>T) n.47+82C>T c.1182+82C>T (n.1182+82C>T) | |
X | g.48689149A>T | CA2693643217 | WAS | n.582+83A>T c.1338+83A>T (n.1338+83A>T) n.47+83A>T c.1182+83A>T (n.1182+83A>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689150G>A | CA2693643218 | WAS | n.582+84G>A c.1338+84G>A (n.1338+84G>A) n.47+84G>A c.1182+84G>A (n.1182+84G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689150G>T | CA2820813352 | WAS | n.582+84G>T c.1338+84G>T (n.1338+84G>T) n.47+84G>T c.1182+84G>T (n.1182+84G>T) | |
X | g.48689151G>A | CA2693643219 | WAS | n.582+85G>A c.1338+85G>A (n.1338+85G>A) n.47+85G>A c.1182+85G>A (n.1182+85G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689153C= | CA2428355857 | WAS | n.582+87C= c.1338+87C= (n.1338+87C=) n.47+87C= c.1182+87C= (n.1182+87C=) | |
X | g.48689153C>G | CA2693643221 | WAS | n.582+87C>G c.1338+87C>G (n.1338+87C>G) n.47+87C>G c.1182+87C>G (n.1182+87C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48689153C>T | CA329102611 | WAS | n.582+87C>T c.1338+87C>T (n.1338+87C>T) n.47+87C>T c.1182+87C>T (n.1182+87C>T) | dbSNP |
X | g.48689154T>G | CA658179155 | WAS | n.582+88T>G c.1338+88T>G (n.1338+88T>G) n.47+88T>G c.1182+88T>G (n.1182+88T>G) | COSMIC |
X | g.48689155G>A | CA2579600741 | WAS | n.582+89G>A c.1338+89G>A (n.1338+89G>A) n.47+89G>A c.1182+89G>A (n.1182+89G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689155G>T | CA2693643222 | WAS | n.582+89G>T c.1338+89G>T (n.1338+89G>T) n.47+89G>T c.1182+89G>T (n.1182+89G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689156A>G | CA2579600742 | WAS | n.582+90A>G c.1338+90A>G (n.1338+90A>G) n.47+90A>G c.1182+90A>G (n.1182+90A>G) | |
X | g.48689158G>A | CA2693643223 | WAS | n.582+92G>A c.1338+92G>A (n.1338+92G>A) n.47+92G>A c.1182+92G>A (n.1182+92G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689160G>A | CA2693643224 | WAS | n.582+94G>A c.1338+94G>A (n.1338+94G>A) n.47+94G>A c.1182+94G>A (n.1182+94G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689160G>T | CA2579600743 | WAS | n.582+94G>T c.1338+94G>T (n.1338+94G>T) n.47+94G>T c.1182+94G>T (n.1182+94G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689161A= | CA2428355858 | WAS | n.582+95A= c.1338+95A= (n.1338+95A=) n.47+95A= c.1182+95A= (n.1182+95A=) | |
X | g.48689161A>T | CA641511437 | WAS | n.582+95A>T c.1338+95A>T (n.1338+95A>T) n.47+95A>T c.1182+95A>T (n.1182+95A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48689162G>A | CA2693643225 | WAS | n.582+96G>A c.1338+96G>A (n.1338+96G>A) n.47+96G>A c.1182+96G>A (n.1182+96G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689163_48689164del | CA658179156 | WAS | n.582+97_582+98del c.1338+97_1338+98del (n.1338+97_1338+98del) n.47+97_47+98del c.1182+97_1182+98del (n.1182+97_1182+98del) | COSMIC |
X | g.48689165C>A | CA2428355860 | WAS | n.582+99C>A c.1338+99C>A (n.1338+99C>A) n.47+99C>A c.1182+99C>A (n.1182+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48689165C= | CA2428355859 | WAS | n.582+99C= c.1338+99C= (n.1338+99C=) n.47+99C= c.1182+99C= (n.1182+99C=) | |
X | g.48689165C>T | CA2693643229 | WAS | n.582+99C>T c.1338+99C>T (n.1338+99C>T) n.47+99C>T c.1182+99C>T (n.1182+99C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689165_48689166insACACC | CA658179158 | WAS | n.582+99_582+100insACACC c.1338+99_1338+100insACACC (n.1338+99_1338+100insACACC) n.47+99_47+100insACACC c.1182+99_1182+100insACACC (n.1182+99_1182+100insACACC) | COSMIC |
X | g.48689166del | CA2579600744 | WAS | n.582+100del c.1338+100del (n.1338+100del) n.47+100del c.1182+100del (n.1182+100del) | gnomAD v4 |
X | g.48689166C>A | CA2693643231 | WAS | n.582+100C>A c.1338+100C>A (n.1338+100C>A) n.47+100C>A c.1182+100C>A (n.1182+100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689166C>T | CA2535925315 | WAS | n.582+100C>T c.1338+100C>T (n.1338+100C>T) n.47+100C>T c.1182+100C>T (n.1182+100C>T) | |
X | g.48689167A>G | CA2594481444 | WAS | n.582+101A>G c.1338+101A>G (n.1338+101A>G) n.47+101A>G c.1182+101A>G (n.1182+101A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689168G>T | CA2693643233 | WAS | n.582+102G>T c.1338+102G>T (n.1338+102G>T) n.47+102G>T c.1182+102G>T (n.1182+102G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689169G>A | CA2693643234 | WAS | n.582+103G>A c.1338+103G>A (n.1338+103G>A) n.47+103G>A c.1182+103G>A (n.1182+103G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689170C>A | CA2693643236 | WAS | n.582+104C>A c.1338+104C>A (n.1338+104C>A) n.47+104C>A c.1182+104C>A (n.1182+104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689170C>G | CA2549874592 | WAS | n.582+104C>G c.1338+104C>G (n.1338+104C>G) n.47+104C>G c.1182+104C>G (n.1182+104C>G) | |
X | g.48689171C= | CA2428355861 | WAS | n.582+105C= c.1338+105C= (n.1338+105C=) n.47+105C= c.1182+105C= (n.1182+105C=) | |
X | g.48689171C>T | CA1132961140 | WAS | n.582+105C>T c.1338+105C>T (n.1338+105C>T) n.47+105C>T c.1182+105C>T (n.1182+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689173del | CA2693643237 | WAS | n.582+107del c.1338+107del (n.1338+107del) n.47+107del c.1182+107del (n.1182+107del) | gnomAD v4 |
X | g.48689173T>C | CA1132961141 | WAS | n.582+107T>C c.1338+107T>C (n.1338+107T>C) n.47+107T>C c.1182+107T>C (n.1182+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689173T= | CA2428355862 | WAS | n.582+107T= c.1338+107T= (n.1338+107T=) n.47+107T= c.1182+107T= (n.1182+107T=) | |
X | g.48689174A= | CA2428355863 | WAS | n.582+108A= c.1338+108A= (n.1338+108A=) n.47+108A= c.1182+108A= (n.1182+108A=) | |
X | g.48689174A>G | CA875917495 | WAS | n.582+108A>G c.1338+108A>G (n.1338+108A>G) n.47+108A>G c.1182+108A>G (n.1182+108A>G) | dbSNP |
X | g.48689174A>T | CA641511438 | WAS | n.582+108A>T c.1338+108A>T (n.1338+108A>T) n.47+108A>T c.1182+108A>T (n.1182+108A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689175G>A | CA875917499 | WAS | n.582+109G>A c.1338+109G>A (n.1338+109G>A) n.47+109G>A c.1182+109G>A (n.1182+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689175G= | CA2428355864 | WAS | n.582+109G= c.1338+109G= (n.1338+109G=) n.47+109G= c.1182+109G= (n.1182+109G=) | |
X | g.48689175G>T | CA2693643238 | WAS | n.582+109G>T c.1338+109G>T (n.1338+109G>T) n.47+109G>T c.1182+109G>T (n.1182+109G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689177G>A | CA329102618 | WAS | n.582+111G>A c.1338+111G>A (n.1338+111G>A) n.47+111G>A c.1182+111G>A (n.1182+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689177G>C | CA2693643239 | WAS | n.582+111G>C c.1338+111G>C (n.1338+111G>C) n.47+111G>C c.1182+111G>C (n.1182+111G>C) | gnomAD v4 |
X | g.48689177G= | CA2428355865 | WAS | n.582+111G= c.1338+111G= (n.1338+111G=) n.47+111G= c.1182+111G= (n.1182+111G=) | |
X | g.48689177G>T | CA2693643240 | WAS | n.582+111G>T c.1338+111G>T (n.1338+111G>T) n.47+111G>T c.1182+111G>T (n.1182+111G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689178A= | CA2428355866 | WAS | n.582+112A= c.1338+112A= (n.1338+112A=) n.47+112A= c.1182+112A= (n.1182+112A=) | |
X | g.48689178A>G | CA875917506 | WAS | n.582+112A>G c.1338+112A>G (n.1338+112A>G) n.47+112A>G c.1182+112A>G (n.1182+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689181C>A | CA2693643241 | WAS | n.582+115C>A c.1338+115C>A (n.1338+115C>A) n.47+115C>A c.1182+115C>A (n.1182+115C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48689182A>G | CA2693643242 | WAS | n.582+116A>G c.1338+116A>G (n.1338+116A>G) n.47+116A>G c.1182+116A>G (n.1182+116A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48689185G>A | CA875917510 | WAS | n.582+119G>A c.1338+119G>A (n.1338+119G>A) n.47+119G>A c.1182+119G>A (n.1182+119G>A) | dbSNP |
X | g.48689185G= | CA2428355867 | WAS | n.582+119G= c.1338+119G= (n.1338+119G=) n.47+119G= c.1182+119G= (n.1182+119G=) | |
X | g.48689186A= | CA2428355868 | WAS | n.582+120A= c.1338+120A= (n.1338+120A=) n.47+120A= c.1182+120A= (n.1182+120A=) | |
X | g.48689186A>T | CA329102635 | WAS | n.582+120A>T c.1338+120A>T (n.1338+120A>T) n.47+120A>T c.1182+120A>T (n.1182+120A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48689187T>G | CA2693643243 | WAS | n.582+121T>G c.1338+121T>G (n.1338+121T>G) n.47+121T>G c.1182+121T>G (n.1182+121T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48689188A>G | CA2693643244 | WAS | n.582+122A>G c.1338+122A>G (n.1338+122A>G) n.47+122A>G c.1182+122A>G (n.1182+122A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48689189G>A | CA329102667 | WAS | n.582+123G>A c.1338+123G>A (n.1338+123G>A) n.47+123G>A c.1182+123G>A (n.1182+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48689189G= | CA2428355869 | WAS | n.582+123G= c.1338+123G= (n.1338+123G=) n.47+123G= c.1182+123G= (n.1182+123G=) | |
X | g.48689189G>T | CA2693643245 | WAS | n.582+123G>T c.1338+123G>T (n.1338+123G>T) n.47+123G>T c.1182+123G>T (n.1182+123G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48689190G>C | CA2693643246 | WAS | n.582+124G>C c.1338+124G>C (n.1338+124G>C) n.47+124G>C c.1182+124G>C (n.1182+124G>C) | gnomAD v4 |
X | g.48689190G>T | CA2693643247 | WAS | n.582+124G>T c.1338+124G>T (n.1338+124G>T) n.47+124G>T c.1182+124G>T (n.1182+124G>T) | gnomAD v4 |