Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48689042_48689638delinsCCGGCAGGGAATTCAGCTGAACAAGGTGAGGACAGGCAGGATGGAGGATTGGGGGTCTAGGACTCTGGGGTGTCCCGTCTAAGTCAGGATACTGGGGGGCTGAGGCCAGGACTGAGGAGAGTGCCAGGCCTTAGGGATTCAGTGATAGGGTTGAAAGGTTGGTGGGAAGCCTTGAAGGGGACTGGAGTGTGTGGGAGAGAAAATATTGATGGAGGGGCGGGGAGAAATGCTCCTTTCCCAGGCCCTAAGCCCTCTGTGCTGATCCCTGCCTGCTGCAGACCCCTGGGGCCCCAGAGAGCTCAGCGCTGCAGCCACCACCTCAGAGCTCAGAGGGACTGGTGGGGGCCCTGATGCACGTGATGCAGAAGAGAAGCAGAGCCATCCACTCCTCCGGTGAGCTGATCCTGCCGGGGCCTCAAACCTGGCTCCCAGGGCTAGCACTGGCCTCAAAACAATCCCAGCAGTCACCACCAATAGTGACATCAGCCCCATCTGTTTGACAGCATTAACATGAATCTTGTGTCAGCCTCGTTTTTGACAATGTTAACATTAAGTCATTATGTGACAATAATATAATTAACTCCAACTTTGACAGTACA2428355807WASc.1314_1453+204delinsCCGGCAGGGAATTCAGCTGAACAAGGTGAGGACAGGCAGGATGGAGGATTGGGGGTCTAGGACTCTGGGGTGTCCCGTCTAAGTCAGGATACTGGGGGGCTGAGGCCAGGACTGAGGAGAGTGCCAGGCCTTAGGGATTCAGTGATAGGGTTGAAAGGTTGGTGGGAAGCCTTGAAGGGGACTGGAGTGTGTGGGAGAGAAAATATTGATGGAGGGGCGGGGAGAAATGCTCCTTTCCCAGGCCCTAAGCCCTCTGTGCTGATCCCTGCCTGCTGCAGACCCCTGGGGCCCCAGAGAGCTCAGCGCTGCAGCCACCACCTCAGAGCTCAGAGGGACTGGTGGGGGCCCTGATGCACGTGATGCAGAAGAGAAGCAGAGCCATCCACTCCTCCGGTGAGCTGATCCTGCCGGGGCCTCAAACCTGGCTCCCAGGGCTAGCACTGGCCTCAAAACAATCCCAGCAGTCACCACCAATAGTGACATCAGCCCCATCTGTTTGACAGCATTAACATGAATCTTGTGTCAGCCTCGTTTTTGACAATGTTAACATTAAGTCATTATGTGACAATAATATAATTAACTCCAACTTTGACAGTA
c.1158_1297+204delinsCCGGCAGGGAATTCAGCTGAACAAGGTGAGGACAGGCAGGATGGAGGATTGGGGGTCTAGGACTCTGGGGTGTCCCGTCTAAGTCAGGATACTGGGGGGCTGAGGCCAGGACTGAGGAGAGTGCCAGGCCTTAGGGATTCAGTGATAGGGTTGAAAGGTTGGTGGGAAGCCTTGAAGGGGACTGGAGTGTGTGGGAGAGAAAATATTGATGGAGGGGCGGGGAGAAATGCTCCTTTCCCAGGCCCTAAGCCCTCTGTGCTGATCCCTGCCTGCTGCAGACCCCTGGGGCCCCAGAGAGCTCAGCGCTGCAGCCACCACCTCAGAGCTCAGAGGGACTGGTGGGGGCCCTGATGCACGTGATGCAGAAGAGAAGCAGAGCCATCCACTCCTCCGGTGAGCTGATCCTGCCGGGGCCTCAAACCTGGCTCCCAGGGCTAGCACTGGCCTCAAAACAATCCCAGCAGTCACCACCAATAGTGACATCAGCCCCATCTGTTTGACAGCATTAACATGAATCTTGTGTCAGCCTCGTTTTTGACAATGTTAACATTAAGTCATTATGTGACAATAATATAATTAACTCCAACTTTGACAGTA
Xg.48689043_48689638delCA915951088WASc.1315_1453+204del
c.1159_1297+204del
 ClinVar dbSNP
Xg.48689065_48689075delCA915951089WASn.581_582+9del
c.1337_1338+9del
n.46_47+9del
c.1181_1182+9del
 ClinVar dbSNP
Xg.48689074C=CA2428355816WASn.582+8C=
c.1338+8C= (n.1338+8C=)
n.47+8C=
c.1182+8C= (n.1182+8C=)
Xg.48689074C>TCA10404074WASn.582+8C>T
c.1338+8C>T (n.1338+8C>T)
n.47+8C>T
c.1182+8C>T (n.1182+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48689075A=CA2428355817WASn.582+9A=
c.1338+9A= (n.1338+9A=)
n.47+9A=
c.1182+9A= (n.1182+9A=)
Xg.48689075A>CCA329102532WASn.582+9A>C
c.1338+9A>C (n.1338+9A>C)
n.47+9A>C
c.1182+9A>C (n.1182+9A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689077G>ACA641901774WASn.582+11G>A
c.1338+11G>A (n.1338+11G>A)
n.47+11G>A
c.1182+11G>A (n.1182+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48689077G=CA2428355818WASn.582+11G=
c.1338+11G= (n.1338+11G=)
n.47+11G=
c.1182+11G= (n.1182+11G=)
Xg.48689077G>TCA2693643163WASn.582+11G>T
c.1338+11G>T (n.1338+11G>T)
n.47+11G>T
c.1182+11G>T (n.1182+11G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689078C>ACA2693643165WASn.582+12C>A
c.1338+12C>A (n.1338+12C>A)
n.47+12C>A
c.1182+12C>A (n.1182+12C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689078C>GCA2693643166WASn.582+12C>G
c.1338+12C>G (n.1338+12C>G)
n.47+12C>G
c.1182+12C>G (n.1182+12C>G)
 gnomAD v4
Xg.48689078C>TCA2693643164WASn.582+12C>T
c.1338+12C>T (n.1338+12C>T)
n.47+12C>T
c.1182+12C>T (n.1182+12C>T)
 gnomAD v4
Xg.48689079A=CA2428355819WASn.582+13A=
c.1338+13A= (n.1338+13A=)
n.47+13A=
c.1182+13A= (n.1182+13A=)
Xg.48689079A>GCA641901775WASn.582+13A>G
c.1338+13A>G (n.1338+13A>G)
n.47+13A>G
c.1182+13A>G (n.1182+13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689079A>TCA10404075WASn.582+13A>T
c.1338+13A>T (n.1338+13A>T)
n.47+13A>T
c.1182+13A>T (n.1182+13A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689080G=CA2428355820WASn.582+14G=
c.1338+14G= (n.1338+14G=)
n.47+14G=
c.1182+14G= (n.1182+14G=)
Xg.48689080G>TCA641901776WASn.582+14G>T
c.1338+14G>T (n.1338+14G>T)
n.47+14G>T
c.1182+14G>T (n.1182+14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48689081G>ACA2693643167WASn.582+15G>A
c.1338+15G>A (n.1338+15G>A)
n.47+15G>A
c.1182+15G>A (n.1182+15G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689083T>GCA2820813349WASn.582+17T>G
c.1338+17T>G (n.1338+17T>G)
n.47+17T>G
c.1182+17T>G (n.1182+17T>G)
Xg.48689084G>ACA641901777WASn.582+18G>A
c.1338+18G>A (n.1338+18G>A)
n.47+18G>A
c.1182+18G>A (n.1182+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48689084G=CA2428355821WASn.582+18G=
c.1338+18G= (n.1338+18G=)
n.47+18G=
c.1182+18G= (n.1182+18G=)
Xg.48689085G>ACA658179151WASn.582+19G>A
c.1338+19G>A (n.1338+19G>A)
n.47+19G>A
c.1182+19G>A (n.1182+19G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.48689085G=CA2428355822WASn.582+19G=
c.1338+19G= (n.1338+19G=)
n.47+19G=
c.1182+19G= (n.1182+19G=)
Xg.48689085G>TCA2693643168WASn.582+19G>T
c.1338+19G>T (n.1338+19G>T)
n.47+19G>T
c.1182+19G>T (n.1182+19G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689089A=CA2428355823WASn.582+23A=
c.1338+23A= (n.1338+23A=)
n.47+23A=
c.1182+23A= (n.1182+23A=)
Xg.48689089A>GCA10404076WASn.582+23A>G
c.1338+23A>G (n.1338+23A>G)
n.47+23A>G
c.1182+23A>G (n.1182+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689090T>CCA10404077WASn.582+24T>C
c.1338+24T>C (n.1338+24T>C)
n.47+24T>C
c.1182+24T>C (n.1182+24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689090T>GCA2526905478WASn.582+24T>G
c.1338+24T>G (n.1338+24T>G)
n.47+24T>G
c.1182+24T>G (n.1182+24T>G)
Xg.48689090T=CA2428355824WASn.582+24T=
c.1338+24T= (n.1338+24T=)
n.47+24T=
c.1182+24T= (n.1182+24T=)
Xg.48689091T>CCA641901778WASn.582+25T>C
c.1338+25T>C (n.1338+25T>C)
n.47+25T>C
c.1182+25T>C (n.1182+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689091T>GCA875917477WASn.582+25T>G
c.1338+25T>G (n.1338+25T>G)
n.47+25T>G
c.1182+25T>G (n.1182+25T>G)
 dbSNP
Xg.48689091T=CA2428355825WASn.582+25T=
c.1338+25T= (n.1338+25T=)
n.47+25T=
c.1182+25T= (n.1182+25T=)
Xg.48689093G>ACA2693643169WASn.582+27G>A
c.1338+27G>A (n.1338+27G>A)
n.47+27G>A
c.1182+27G>A (n.1182+27G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689093G>CCA2693643170WASn.582+27G>C
c.1338+27G>C (n.1338+27G>C)
n.47+27G>C
c.1182+27G>C (n.1182+27G>C)
 gnomAD v4
Xg.48689096G>ACA1132961134WASn.582+30G>A
c.1338+30G>A (n.1338+30G>A)
n.47+30G>A
c.1182+30G>A (n.1182+30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689096G>CCA2428355827WASn.582+30G>C
c.1338+30G>C (n.1338+30G>C)
n.47+30G>C
c.1182+30G>C (n.1182+30G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48689096G=CA2428355826WASn.582+30G=
c.1338+30G= (n.1338+30G=)
n.47+30G=
c.1182+30G= (n.1182+30G=)
Xg.48689097T>ACA2579600727WASn.582+31T>A
c.1338+31T>A (n.1338+31T>A)
n.47+31T>A
c.1182+31T>A (n.1182+31T>A)
Xg.48689098C>ACA641901779WASn.582+32C>A
c.1338+32C>A (n.1338+32C>A)
n.47+32C>A
c.1182+32C>A (n.1182+32C>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.48689098C=CA2428355828WASn.582+32C=
c.1338+32C= (n.1338+32C=)
n.47+32C=
c.1182+32C= (n.1182+32C=)
Xg.48689100A=CA2428355829WASn.582+34A=
c.1338+34A= (n.1338+34A=)
n.47+34A=
c.1182+34A= (n.1182+34A=)
Xg.48689100A>GCA10404078WASn.582+34A>G
c.1338+34A>G (n.1338+34A>G)
n.47+34A>G
c.1182+34A>G (n.1182+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689101G>ACA2693643171WASn.582+35G>A
c.1338+35G>A (n.1338+35G>A)
n.47+35G>A
c.1182+35G>A (n.1182+35G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689102G>ACA2693643172WASn.582+36G>A
c.1338+36G>A (n.1338+36G>A)
n.47+36G>A
c.1182+36G>A (n.1182+36G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689102G>TCA2579600728WASn.582+36G>T
c.1338+36G>T (n.1338+36G>T)
n.47+36G>T
c.1182+36G>T (n.1182+36G>T)
Xg.48689104C>ACA2693643173WASn.582+38C>A
c.1338+38C>A (n.1338+38C>A)
n.47+38C>A
c.1182+38C>A (n.1182+38C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689104C>TCA2693643174WASn.582+38C>T
c.1338+38C>T (n.1338+38C>T)
n.47+38C>T
c.1182+38C>T (n.1182+38C>T)
 gnomAD v4
Xg.48689105T>GCA2738505281WASn.582+39T>G
c.1338+39T>G (n.1338+39T>G)
n.47+39T>G
c.1182+39T>G (n.1182+39T>G)
 dbSNP
Xg.48689106C=CA2428355830WASn.582+40C=
c.1338+40C= (n.1338+40C=)
n.47+40C=
c.1182+40C= (n.1182+40C=)
Xg.48689106C>TCA2428355831WASn.582+40C>T
c.1338+40C>T (n.1338+40C>T)
n.47+40C>T
c.1182+40C>T (n.1182+40C>T)
 dbSNP
Xg.48689108G>ACA641511431WASn.582+42G>A
c.1338+42G>A (n.1338+42G>A)
n.47+42G>A
c.1182+42G>A (n.1182+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.48689108G=CA2428355832WASn.582+42G=
c.1338+42G= (n.1338+42G=)
n.47+42G=
c.1182+42G= (n.1182+42G=)
Xg.48689111delCA2543926074WASn.582+45del
c.1338+45del (n.1338+45del)
n.47+45del
c.1182+45del (n.1182+45del)
Xg.48689111G>ACA641511432WASn.582+45G>A
c.1338+45G>A (n.1338+45G>A)
n.47+45G>A
c.1182+45G>A (n.1182+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689111G=CA2428355833WASn.582+45G=
c.1338+45G= (n.1338+45G=)
n.47+45G=
c.1182+45G= (n.1182+45G=)
Xg.48689112T>GCA10404079WASn.582+46T>G
c.1338+46T>G (n.1338+46T>G)
n.47+46T>G
c.1182+46T>G (n.1182+46T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48689112T=CA2428355834WASn.582+46T=
c.1338+46T= (n.1338+46T=)
n.47+46T=
c.1182+46T= (n.1182+46T=)
Xg.48689113G>ACA2579600729WASn.582+47G>A
c.1338+47G>A (n.1338+47G>A)
n.47+47G>A
c.1182+47G>A (n.1182+47G>A)
Xg.48689114delCA2693643175WASn.582+48del
c.1338+48del (n.1338+48del)
n.47+48del
c.1182+48del (n.1182+48del)
 gnomAD v4
Xg.48689114T>CCA2693643176WASn.582+48T>C
c.1338+48T>C (n.1338+48T>C)
n.47+48T>C
c.1182+48T>C (n.1182+48T>C)
 gnomAD v4
Xg.48689115C>ACA2693643177WASn.582+49C>A
c.1338+49C>A (n.1338+49C>A)
n.47+49C>A
c.1182+49C>A (n.1182+49C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689115C=CA2428355835WASn.582+49C=
c.1338+49C= (n.1338+49C=)
n.47+49C=
c.1182+49C= (n.1182+49C=)
Xg.48689115C>TCA2428355836WASn.582+49C>T
c.1338+49C>T (n.1338+49C>T)
n.47+49C>T
c.1182+49C>T (n.1182+49C>T)
 dbSNP
Xg.48689117delCA2579600730WASn.582+51del
c.1338+51del (n.1338+51del)
n.47+51del
c.1182+51del (n.1182+51del)
Xg.48689116C>ACA2579600731WASn.582+50C>A
c.1338+50C>A (n.1338+50C>A)
n.47+50C>A
c.1182+50C>A (n.1182+50C>A)
Xg.48689116C>TCA2693643178WASn.582+50C>T
c.1338+50C>T (n.1338+50C>T)
n.47+50C>T
c.1182+50C>T (n.1182+50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48689117C>ACA641511435WASn.582+51C>A
c.1338+51C>A (n.1338+51C>A)
n.47+51C>A
c.1182+51C>A (n.1182+51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48689117C=CA2428355837WASn.582+51C=
c.1338+51C= (n.1338+51C=)
n.47+51C=
c.1182+51C= (n.1182+51C=)
Xg.48689117C>TCA10404080WASn.582+51C>T
c.1338+51C>T (n.1338+51C>T)
n.47+51C>T
c.1182+51C>T (n.1182+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689118G>ACA10404081WASn.582+52G>A
c.1338+52G>A (n.1338+52G>A)
n.47+52G>A
c.1182+52G>A (n.1182+52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689118G=CA2428355838WASn.582+52G=
c.1338+52G= (n.1338+52G=)
n.47+52G=
c.1182+52G= (n.1182+52G=)
Xg.48689119T>ACA2693643185WASn.582+53T>A
c.1338+53T>A (n.1338+53T>A)
n.47+53T>A
c.1182+53T>A (n.1182+53T>A)
 gnomAD v4
Xg.48689119T>CCA2693643186WASn.582+53T>C
c.1338+53T>C (n.1338+53T>C)
n.47+53T>C
c.1182+53T>C (n.1182+53T>C)
 gnomAD v4
Xg.48689120C>ACA2693643187WASn.582+54C>A
c.1338+54C>A (n.1338+54C>A)
n.47+54C>A
c.1182+54C>A (n.1182+54C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689122A>TCA2693643188WASn.582+56A>T
c.1338+56A>T (n.1338+56A>T)
n.47+56A>T
c.1182+56A>T (n.1182+56A>T)
 gnomAD v4
Xg.48689123A=CA2428355839WASn.582+57A=
c.1338+57A= (n.1338+57A=)
n.47+57A=
c.1182+57A= (n.1182+57A=)
Xg.48689123A>GCA2428355840WASn.582+57A>G
c.1338+57A>G (n.1338+57A>G)
n.47+57A>G
c.1182+57A>G (n.1182+57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48689124G>ACA2428355842WASn.582+58G>A
c.1338+58G>A (n.1338+58G>A)
n.47+58G>A
c.1182+58G>A (n.1182+58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48689124G=CA2428355841WASn.582+58G=
c.1338+58G= (n.1338+58G=)
n.47+58G=
c.1182+58G= (n.1182+58G=)
Xg.48689124G>TCA2693643190WASn.582+58G>T
c.1338+58G>T (n.1338+58G>T)
n.47+58G>T
c.1182+58G>T (n.1182+58G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689126C>ACA2579600732WASn.582+60C>A
c.1338+60C>A (n.1338+60C>A)
n.47+60C>A
c.1182+60C>A (n.1182+60C>A)
Xg.48689126C=CA2428355843WASn.582+60C=
c.1338+60C= (n.1338+60C=)
n.47+60C=
c.1182+60C= (n.1182+60C=)
Xg.48689126C>GCA2428355844WASn.582+60C>G
c.1338+60C>G (n.1338+60C>G)
n.47+60C>G
c.1182+60C>G (n.1182+60C>G)
 dbSNP
Xg.48689127A>GCA2579600733WASn.582+61A>G
c.1338+61A>G (n.1338+61A>G)
n.47+61A>G
c.1182+61A>G (n.1182+61A>G)
Xg.48689128G>TCA2693643193WASn.582+62G>T
c.1338+62G>T (n.1338+62G>T)
n.47+62G>T
c.1182+62G>T (n.1182+62G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689130A>GCA2579600734WASn.582+64A>G
c.1338+64A>G (n.1338+64A>G)
n.47+64A>G
c.1182+64A>G (n.1182+64A>G)
Xg.48689131T>CCA875917483WASn.582+65T>C
c.1338+65T>C (n.1338+65T>C)
n.47+65T>C
c.1182+65T>C (n.1182+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689131T=CA2428355845WASn.582+65T=
c.1338+65T= (n.1338+65T=)
n.47+65T=
c.1182+65T= (n.1182+65T=)
Xg.48689133C>ACA2579600735WASn.582+67C>A
c.1338+67C>A (n.1338+67C>A)
n.47+67C>A
c.1182+67C>A (n.1182+67C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689133C=CA2428355846WASn.582+67C=
c.1338+67C= (n.1338+67C=)
n.47+67C=
c.1182+67C= (n.1182+67C=)
Xg.48689133C>TCA2428355847WASn.582+67C>T
c.1338+67C>T (n.1338+67C>T)
n.47+67C>T
c.1182+67C>T (n.1182+67C>T)
 dbSNP
Xg.48689134_48689135delinsTGCA2428355848WASn.582+68_582+69delinsTG
c.1338+68_1338+69delinsTG (n.1338+68_1338+69delinsTG)
n.47+68_47+69delinsTG
c.1182+68_1182+69delinsTG (n.1182+68_1182+69delinsTG)
Xg.48689135G>ACA2693643195WASn.582+69G>A
c.1338+69G>A (n.1338+69G>A)
n.47+69G>A
c.1182+69G>A (n.1182+69G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689135G>CCA2693643197WASn.582+69G>C
c.1338+69G>C (n.1338+69G>C)
n.47+69G>C
c.1182+69G>C (n.1182+69G>C)
 gnomAD v4
Xg.48689135G>TCA2693643198WASn.582+69G>T
c.1338+69G>T (n.1338+69G>T)
n.47+69G>T
c.1182+69G>T (n.1182+69G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689140dupCA2693643194WASn.582+74dup
c.1338+74dup (n.1338+74dup)
n.47+74dup
c.1182+74dup (n.1182+74dup)
 gnomAD v4
Xg.48689140delCA2428355849WASn.582+74del
c.1338+74del (n.1338+74del)
n.47+74del
c.1182+74del (n.1182+74del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48689136G>ACA2693643202WASn.582+70G>A
c.1338+70G>A (n.1338+70G>A)
n.47+70G>A
c.1182+70G>A (n.1182+70G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689136G>CCA2428355851WASn.582+70G>C
c.1338+70G>C (n.1338+70G>C)
n.47+70G>C
c.1182+70G>C (n.1182+70G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48689136G=CA2428355850WASn.582+70G=
c.1338+70G= (n.1338+70G=)
n.47+70G=
c.1182+70G= (n.1182+70G=)
Xg.48689136G>TCA329102608WASn.582+70G>T
c.1338+70G>T (n.1338+70G>T)
n.47+70G>T
c.1182+70G>T (n.1182+70G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48689138G>ACA2693643204WASn.582+72G>A
c.1338+72G>A (n.1338+72G>A)
n.47+72G>A
c.1182+72G>A (n.1182+72G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689139G=CA2428355852WASn.582+73G=
c.1338+73G= (n.1338+73G=)
n.47+73G=
c.1182+73G= (n.1182+73G=)
Xg.48689139G>TCA2693643205WASn.582+73G>T
c.1338+73G>T (n.1338+73G>T)
n.47+73G>T
c.1182+73G>T (n.1182+73G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689140G>ACA2579600736WASn.582+74G>A
c.1338+74G>A (n.1338+74G>A)
n.47+74G>A
c.1182+74G>A (n.1182+74G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689140G>TCA2693643206WASn.582+74G>T
c.1338+74G>T (n.1338+74G>T)
n.47+74G>T
c.1182+74G>T (n.1182+74G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689141_48689160dupCA2428355853WASn.582+75_582+94dup
c.1338+75_1338+94dup (n.1338+75_1338+94dup)
n.47+75_47+94dup
c.1182+75_1182+94dup (n.1182+75_1182+94dup)
 dbSNP
Xg.48689141C>ACA2579600737WASn.582+75C>A
c.1338+75C>A (n.1338+75C>A)
n.47+75C>A
c.1182+75C>A (n.1182+75C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689141C>TCA2693643207WASn.582+75C>T
c.1338+75C>T (n.1338+75C>T)
n.47+75C>T
c.1182+75C>T (n.1182+75C>T)
 gnomAD v4
Xg.48689143G>ACA2579600738WASn.582+77G>A
c.1338+77G>A (n.1338+77G>A)
n.47+77G>A
c.1182+77G>A (n.1182+77G>A)
Xg.48689144A=CA2428355854WASn.582+78A=
c.1338+78A= (n.1338+78A=)
n.47+78A=
c.1182+78A= (n.1182+78A=)
Xg.48689144A>GCA875917484WASn.582+78A>G
c.1338+78A>G (n.1338+78A>G)
n.47+78A>G
c.1182+78A>G (n.1182+78A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689145G>ACA2428355856WASn.582+79G>A
c.1338+79G>A (n.1338+79G>A)
n.47+79G>A
c.1182+79G>A (n.1182+79G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689145G>CCA2693643210WASn.582+79G>C
c.1338+79G>C (n.1338+79G>C)
n.47+79G>C
c.1182+79G>C (n.1182+79G>C)
 gnomAD v4
Xg.48689145G=CA2428355855WASn.582+79G=
c.1338+79G= (n.1338+79G=)
n.47+79G=
c.1182+79G= (n.1182+79G=)
Xg.48689146delCA2693643209WASn.582+80del
c.1338+80del (n.1338+80del)
n.47+80del
c.1182+80del (n.1182+80del)
 gnomAD v4
Xg.48689146G>CCA2820813351WASn.582+80G>C
c.1338+80G>C (n.1338+80G>C)
n.47+80G>C
c.1182+80G>C (n.1182+80G>C)
Xg.48689146G>TCA2693643213WASn.582+80G>T
c.1338+80G>T (n.1338+80G>T)
n.47+80G>T
c.1182+80G>T (n.1182+80G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689147C>ACA2579600739WASn.582+81C>A
c.1338+81C>A (n.1338+81C>A)
n.47+81C>A
c.1182+81C>A (n.1182+81C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689147C>TCA2693643215WASn.582+81C>T
c.1338+81C>T (n.1338+81C>T)
n.47+81C>T
c.1182+81C>T (n.1182+81C>T)
 gnomAD v4
Xg.48689148C>TCA2579600740WASn.582+82C>T
c.1338+82C>T (n.1338+82C>T)
n.47+82C>T
c.1182+82C>T (n.1182+82C>T)
Xg.48689149A>TCA2693643217WASn.582+83A>T
c.1338+83A>T (n.1338+83A>T)
n.47+83A>T
c.1182+83A>T (n.1182+83A>T)
 gnomAD v4
Xg.48689150G>ACA2693643218WASn.582+84G>A
c.1338+84G>A (n.1338+84G>A)
n.47+84G>A
c.1182+84G>A (n.1182+84G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689150G>TCA2820813352WASn.582+84G>T
c.1338+84G>T (n.1338+84G>T)
n.47+84G>T
c.1182+84G>T (n.1182+84G>T)
Xg.48689151G>ACA2693643219WASn.582+85G>A
c.1338+85G>A (n.1338+85G>A)
n.47+85G>A
c.1182+85G>A (n.1182+85G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689153C=CA2428355857WASn.582+87C=
c.1338+87C= (n.1338+87C=)
n.47+87C=
c.1182+87C= (n.1182+87C=)
Xg.48689153C>GCA2693643221WASn.582+87C>G
c.1338+87C>G (n.1338+87C>G)
n.47+87C>G
c.1182+87C>G (n.1182+87C>G)
 gnomAD v4
Xg.48689153C>TCA329102611WASn.582+87C>T
c.1338+87C>T (n.1338+87C>T)
n.47+87C>T
c.1182+87C>T (n.1182+87C>T)
 dbSNP
Xg.48689154T>GCA658179155WASn.582+88T>G
c.1338+88T>G (n.1338+88T>G)
n.47+88T>G
c.1182+88T>G (n.1182+88T>G)
 COSMIC
Xg.48689155G>ACA2579600741WASn.582+89G>A
c.1338+89G>A (n.1338+89G>A)
n.47+89G>A
c.1182+89G>A (n.1182+89G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689155G>TCA2693643222WASn.582+89G>T
c.1338+89G>T (n.1338+89G>T)
n.47+89G>T
c.1182+89G>T (n.1182+89G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689156A>GCA2579600742WASn.582+90A>G
c.1338+90A>G (n.1338+90A>G)
n.47+90A>G
c.1182+90A>G (n.1182+90A>G)
Xg.48689158G>ACA2693643223WASn.582+92G>A
c.1338+92G>A (n.1338+92G>A)
n.47+92G>A
c.1182+92G>A (n.1182+92G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689160G>ACA2693643224WASn.582+94G>A
c.1338+94G>A (n.1338+94G>A)
n.47+94G>A
c.1182+94G>A (n.1182+94G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689160G>TCA2579600743WASn.582+94G>T
c.1338+94G>T (n.1338+94G>T)
n.47+94G>T
c.1182+94G>T (n.1182+94G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689161A=CA2428355858WASn.582+95A=
c.1338+95A= (n.1338+95A=)
n.47+95A=
c.1182+95A= (n.1182+95A=)
Xg.48689161A>TCA641511437WASn.582+95A>T
c.1338+95A>T (n.1338+95A>T)
n.47+95A>T
c.1182+95A>T (n.1182+95A>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.48689162G>ACA2693643225WASn.582+96G>A
c.1338+96G>A (n.1338+96G>A)
n.47+96G>A
c.1182+96G>A (n.1182+96G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689163_48689164delCA658179156WASn.582+97_582+98del
c.1338+97_1338+98del (n.1338+97_1338+98del)
n.47+97_47+98del
c.1182+97_1182+98del (n.1182+97_1182+98del)
 COSMIC
Xg.48689165C>ACA2428355860WASn.582+99C>A
c.1338+99C>A (n.1338+99C>A)
n.47+99C>A
c.1182+99C>A (n.1182+99C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48689165C=CA2428355859WASn.582+99C=
c.1338+99C= (n.1338+99C=)
n.47+99C=
c.1182+99C= (n.1182+99C=)
Xg.48689165C>TCA2693643229WASn.582+99C>T
c.1338+99C>T (n.1338+99C>T)
n.47+99C>T
c.1182+99C>T (n.1182+99C>T)
 gnomAD v4
Xg.48689165_48689166insACACCCA658179158WASn.582+99_582+100insACACC
c.1338+99_1338+100insACACC (n.1338+99_1338+100insACACC)
n.47+99_47+100insACACC
c.1182+99_1182+100insACACC (n.1182+99_1182+100insACACC)
 COSMIC
Xg.48689166delCA2579600744WASn.582+100del
c.1338+100del (n.1338+100del)
n.47+100del
c.1182+100del (n.1182+100del)
 gnomAD v4
Xg.48689166C>ACA2693643231WASn.582+100C>A
c.1338+100C>A (n.1338+100C>A)
n.47+100C>A
c.1182+100C>A (n.1182+100C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689166C>TCA2535925315WASn.582+100C>T
c.1338+100C>T (n.1338+100C>T)
n.47+100C>T
c.1182+100C>T (n.1182+100C>T)
Xg.48689167A>GCA2594481444WASn.582+101A>G
c.1338+101A>G (n.1338+101A>G)
n.47+101A>G
c.1182+101A>G (n.1182+101A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689168G>TCA2693643233WASn.582+102G>T
c.1338+102G>T (n.1338+102G>T)
n.47+102G>T
c.1182+102G>T (n.1182+102G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689169G>ACA2693643234WASn.582+103G>A
c.1338+103G>A (n.1338+103G>A)
n.47+103G>A
c.1182+103G>A (n.1182+103G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689170C>ACA2693643236WASn.582+104C>A
c.1338+104C>A (n.1338+104C>A)
n.47+104C>A
c.1182+104C>A (n.1182+104C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689170C>GCA2549874592WASn.582+104C>G
c.1338+104C>G (n.1338+104C>G)
n.47+104C>G
c.1182+104C>G (n.1182+104C>G)
Xg.48689171C=CA2428355861WASn.582+105C=
c.1338+105C= (n.1338+105C=)
n.47+105C=
c.1182+105C= (n.1182+105C=)
Xg.48689171C>TCA1132961140WASn.582+105C>T
c.1338+105C>T (n.1338+105C>T)
n.47+105C>T
c.1182+105C>T (n.1182+105C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689173delCA2693643237WASn.582+107del
c.1338+107del (n.1338+107del)
n.47+107del
c.1182+107del (n.1182+107del)
 gnomAD v4
Xg.48689173T>CCA1132961141WASn.582+107T>C
c.1338+107T>C (n.1338+107T>C)
n.47+107T>C
c.1182+107T>C (n.1182+107T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689173T=CA2428355862WASn.582+107T=
c.1338+107T= (n.1338+107T=)
n.47+107T=
c.1182+107T= (n.1182+107T=)
Xg.48689174A=CA2428355863WASn.582+108A=
c.1338+108A= (n.1338+108A=)
n.47+108A=
c.1182+108A= (n.1182+108A=)
Xg.48689174A>GCA875917495WASn.582+108A>G
c.1338+108A>G (n.1338+108A>G)
n.47+108A>G
c.1182+108A>G (n.1182+108A>G)
 dbSNP
Xg.48689174A>TCA641511438WASn.582+108A>T
c.1338+108A>T (n.1338+108A>T)
n.47+108A>T
c.1182+108A>T (n.1182+108A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched