Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48688383T>ACA516023708WASn.105T>A
n.1097T>A
c.861T>A (p.Ser287=)
Xg.48688383T>CCA516023709WASn.105T>C
n.1097T>C
c.861T>C (p.Ser287=)
Xg.48688383T>GCA516023711WASn.105T>G
n.1097T>G
c.861T>G (p.Ser287=)
Xg.48688384A>CCA412872332WASn.106A>C
n.1098A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
Xg.48688384A>GCA412872333WASn.106A>G
n.1098A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
Xg.48688384A>TCA412872334WASn.106A>T
n.1098A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
Xg.48688385A>CCA412872335WASn.107A>C
n.1099A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
Xg.48688385A>GCA412872337WASn.107A>G
n.1099A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
Xg.48688385A>TCA412872336WASn.107A>T
n.1099A>T
c.863A>T (p.Lys288Ile)
Xg.48688386A>CCA412872338WASn.108A>C
n.1100A>C
c.864A>C (p.Lys288Asn)
Xg.48688386A>GCA516023714WASn.108A>G
n.1100A>G
c.864A>G (p.Lys288=)
Xg.48688386A>TCA412872339WASn.108A>T
n.1100A>T
c.864A>T (p.Lys288Asn)
Xg.48688387delCA2695234055WASn.109del
c.865del (p.Ile290SerfsTer18)
Xg.48688387C>ACA412872340WASn.109C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
Xg.48688387C>GCA412872341WASn.109C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
Xg.48688387C>TCA412872342WASn.109C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
gnomAD v4
Xg.48688388T>ACA412872343WASn.110T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
Xg.48688388T>CCA412872344WASn.110T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
Xg.48688388T>GCA412872345WASn.110T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
Xg.48688389T>ACA516023719WASn.111T>A
c.867T>A (p.Leu289=)
Xg.48688389T>CCA10403996WASn.111T>C
c.867T>C (p.Leu289=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688389T>GCA516023721WASn.111T>G
c.867T>G (p.Leu289=)
Xg.48688389T=CA2428355548WASn.111T=
c.867T= (p.Leu289=)
Xg.48688390A>CCA412872346WASn.112A>C
c.868A>C (p.Ile290Leu)
Xg.48688390A>GCA412872347WASn.112A>G
c.868A>G (p.Ile290Val)
Xg.48688390A>TCA412872348WASn.112A>T
c.868A>T (p.Ile290Phe)
Xg.48688391T>ACA412872350WASn.113T>A
c.869T>A (p.Ile290Asn)
Xg.48688391T>CCA412872351WASn.113T>C
c.869T>C (p.Ile290Thr)
ClinVar dbSNP
Xg.48688391T>GCA412872349WASn.113T>G
c.869T>G (p.Ile290Ser)
Xg.48688391T=CA2428355549WASn.113T=
c.869T= (p.Ile290=)
Xg.48688392C>ACA516023727WASn.114C>A
c.870C>A (p.Ile290=)
Xg.48688392C>GCA412872352WASn.114C>G
c.870C>G (p.Ile290Met)
COSMIC
Xg.48688392C>TCA516023725WASn.114C>T
c.870C>T (p.Ile290=)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688393T>ACA412872353WASn.115T>A
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
Xg.48688393T>CCA412872354WASn.115T>C
c.871T>C (p.Tyr291His)
Xg.48688393T>GCA412872355WASn.115T>G
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
Xg.48688394A>CCA412872358WASn.116A>C
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
Xg.48688394A>GCA412872357WASn.116A>G
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
Xg.48688394A>TCA412872356WASn.116A>T
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
Xg.48688394_48688396delinsCACA2695234056WASn.116_118delinsCA
c.872_874delinsCA (p.Tyr291SerfsTer17)
Xg.48688395delCA2695234057WASn.117del
c.873del (p.Tyr291Ter)
Xg.48688395C>ACA412872359WASn.117C>A
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
Xg.48688395C=CA2428355550WASn.117C=
c.873C= (p.Tyr291=)
Xg.48688395C>GCA412872360WASn.117C>G
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
Xg.48688395C>TCA10403997WASn.117C>T
c.873C>T (p.Tyr291=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688396G>ACA412872361WASn.118G>A
c.874G>A (p.Asp292Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.48688396G>CCA412872362WASn.118G>C
c.874G>C (p.Asp292His)
gnomAD v4
Xg.48688396G=CA2428355551WASn.118G=
c.874G= (p.Asp292=)
Xg.48688396G>TCA412872363WASn.118G>T
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
Xg.48688397A>CCA412872364WASn.119A>C
c.875A>C (p.Asp292Ala)
Xg.48688397A>GCA412872366WASn.119A>G
c.875A>G (p.Asp292Gly)
Xg.48688397A>TCA412872365WASn.119A>T
c.875A>T (p.Asp292Val)
Xg.48688398C>ACA412872367WASn.120C>A
c.876C>A (p.Asp292Glu)
Xg.48688398C>GCA412872368WASn.120C>G
c.876C>G (p.Asp292Glu)
Xg.48688398C>TCA516023736WASn.120C>T
c.876C>T (p.Asp292=)
Xg.48688399T>ACA412872369WASn.121T>A
c.877T>A (p.Phe293Ile)
Xg.48688399T>CCA412872370WASn.121T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
COSMIC
Xg.48688399T>GCA412872371WASn.121T>G
c.877T>G (p.Phe293Val)
Xg.48688400delCA2695234058WASn.122del
c.878del (p.Phe293SerfsTer15)
Xg.48688400T>ACA412872372WASn.122T>A
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
Xg.48688400T>CCA412872373WASn.122T>C
c.878T>C (p.Phe293Ser)
Xg.48688400T>GCA412872374WASn.122T>G
c.878T>G (p.Phe293Cys)
Xg.48688401C>ACA412872375WASn.123C>A
c.879C>A (p.Phe293Leu)
Xg.48688401C>GCA412872376WASn.123C>G
c.879C>G (p.Phe293Leu)
Xg.48688401C>TCA516023740WASn.123C>T
c.879C>T (p.Phe293=)
Xg.48688402A>CCA412872377WASn.124A>C
c.880A>C (p.Ile294Leu)
Xg.48688402A>GCA412872378WASn.124A>G
c.880A>G (p.Ile294Val)
Xg.48688402A>TCA412872379WASn.124A>T
c.880A>T (p.Ile294Phe)
Xg.48688403T>ACA412872381WASn.125T>A
c.881T>A (p.Ile294Asn)
Xg.48688403T>CCA281104WASn.125T>C
c.881T>C (p.Ile294Thr)
ClinVar dbSNP
Xg.48688403T>GCA412872380WASn.125T>G
c.881T>G (p.Ile294Ser)
Xg.48688403T=CA2428355552WASn.125T=
c.881T= (p.Ile294=)
Xg.48688404T>ACA516023743WASn.126T>A
c.882T>A (p.Ile294=)
Xg.48688404T>CCA516023744WASn.126T>C
c.882T>C (p.Ile294=)
Xg.48688404T>GCA412872382WASn.126T>G
c.882T>G (p.Ile294Met)
Xg.48688405G>ACA412872383WASn.127G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
Xg.48688405G>CCA412872384WASn.127G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
Xg.48688405G>TCA412872385WASn.127G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
Xg.48688406A>CCA412872386WASn.128A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
Xg.48688406A>GCA412872387WASn.128A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
Xg.48688406A>TCA412872388WASn.128A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
Xg.48688407G>ACA516023749WASn.129G>A
c.885G>A (p.Glu295=)
gnomAD v4
Xg.48688407G>CCA412872389WASn.129G>C
c.885G>C (p.Glu295Asp)
Xg.48688407G>TCA412872390WASn.129G>T
c.885G>T (p.Glu295Asp)
Xg.48688408G>ACA412872391WASn.130G>A
c.886G>A (p.Asp296Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688408G>CCA412872392WASn.130G>C
c.886G>C (p.Asp296His)
Xg.48688408G=CA2428355553WASn.130G=
c.886G= (p.Asp296=)
Xg.48688408G>TCA412872393WASn.130G>T
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
Xg.48688409A>CCA412872395WASn.131A>C
c.887A>C (p.Asp296Ala)
Xg.48688409A>GCA412872396WASn.131A>G
c.887A>G (p.Asp296Gly)
Xg.48688409A>TCA412872394WASn.131A>T
c.887A>T (p.Asp296Val)
Xg.48688410C>ACA412872398WASn.132C>A
c.888C>A (p.Asp296Glu)
Xg.48688410C=CA2428355554WASn.132C=
c.888C= (p.Asp296=)
Xg.48688410C>GCA412872400WASn.132C>G
c.888C>G (p.Asp296Glu)
dbSNP
Xg.48688410C>TCA516023758WASn.132C>T
c.888C>T (p.Asp296=)
Xg.48688411delCA2695234059WASn.133del
c.889del (p.Gln297ArgfsTer11)
Xg.48688411C>ACA412872402WASn.133C>A
c.889C>A (p.Gln297Lys)
Xg.48688411C>GCA412872404WASn.133C>G
c.889C>G (p.Gln297Glu)
Xg.48688411C>TCA412872406WASn.133C>T
c.889C>T (p.Gln297Ter)
Xg.48688412A>CCA412872408WASn.134A>C
c.890A>C (p.Gln297Pro)
Xg.48688412A>GCA412872410WASn.134A>G
c.890A>G (p.Gln297Arg)
Xg.48688412A>TCA412872412WASn.134A>T
c.890A>T (p.Gln297Leu)
Xg.48688413G>ACA516023762WASn.135G>A
c.891G>A (p.Gln297=)
dbSNP
Xg.48688413G>CCA412872414WASn.135G>C
c.891G>C (p.Gln297His)
Xg.48688413G=CA2428355555WASn.135G=
c.891G= (p.Gln297=)
Xg.48688413G>TCA412872416WASn.135G>T
c.891G>T (p.Gln297His)
Xg.48688415delCA2695234060WASn.137del
c.893del (p.Gly298ValfsTer10)
Xg.48688414G>ACA412872418WASn.136G>A
c.892G>A (p.Gly298Ser)
gnomAD v4
Xg.48688414G>CCA412872420WASn.136G>C
c.892G>C (p.Gly298Arg)
Xg.48688414G>TCA412872422WASn.136G>T
c.892G>T (p.Gly298Cys)
Xg.48688415G>ACA412872427WASn.137G>A
c.893G>A (p.Gly298Asp)
Xg.48688415G>CCA412872426WASn.137G>C
c.893G>C (p.Gly298Ala)
Xg.48688415G>TCA412872424WASn.137G>T
c.893G>T (p.Gly298Val)
Xg.48688416T>ACA516023767WASn.138T>A
c.894T>A (p.Gly298=)
gnomAD v4
Xg.48688416T>CCA516023769WASn.138T>C
c.894T>C (p.Gly298=)
Xg.48688416T>GCA516023770WASn.138T>G
c.894T>G (p.Gly298=)
Xg.48688417G>ACA412872429WASn.139G>A
c.895G>A (p.Gly299Arg)
Xg.48688417G>CCA412872431WASn.139G>C
c.895G>C (p.Gly299Arg)
Xg.48688417G>TCA412872432WASn.139G>T
c.895G>T (p.Gly299Trp)
Xg.48688418G>ACA412872435WASn.140G>A
c.896G>A (p.Gly299Glu)
COSMIC
Xg.48688418G>CCA412872437WASn.140G>C
c.896G>C (p.Gly299Ala)
Xg.48688418G>TCA412872439WASn.140G>T
c.896G>T (p.Gly299Val)
Xg.48688419G>ACA10403998WASn.141G>A
c.897G>A (p.Gly299=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688419G>CCA516023777WASn.141G>C
c.897G>C (p.Gly299=)
Xg.48688419G=CA2428355556WASn.141G=
c.897G= (p.Gly299=)
Xg.48688419G>TCA516023778WASn.141G>T
c.897G>T (p.Gly299=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688420C>ACA412872442WASn.142C>A
c.898C>A (p.Leu300Met)
Xg.48688420C>GCA412872444WASn.142C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
Xg.48688420C>TCA516023780WASn.142C>T
c.898C>T (p.Leu300=)
Xg.48688421T>ACA412872447WASn.143T>A
c.899T>A (p.Leu300Gln)
Xg.48688421T>CCA412872448WASn.143T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
Xg.48688421T>GCA412872450WASn.143T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
Xg.48688422G>ACA516023782WASn.144G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
Xg.48688422G>CCA516023784WASn.144G>C
c.900G>C (p.Leu300=)
Xg.48688422G>TCA516023786WASn.144G>T
c.900G>T (p.Leu300=)
Xg.48688423G>ACA412872453WASn.145G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
Xg.48688423G>CCA412872457WASn.145G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
Xg.48688423G>TCA412872455WASn.145G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
Xg.48688424A>CCA412872459WASn.146A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
Xg.48688424A>GCA412872463WASn.146A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
Xg.48688424A>TCA412872461WASn.146A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
Xg.48688425G>ACA516023789WASn.147G>A
c.903G>A (p.Glu301=)
Xg.48688425G>CCA10403999WASn.147G>C
c.903G>C (p.Glu301Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688425G=CA2428355557WASn.147G=
c.903G= (p.Glu301=)
Xg.48688425G>TCA412872465WASn.147G>T
c.903G>T (p.Glu301Asp)
Xg.48688426G>ACA412872467WASn.148G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
Xg.48688426G>CCA412872469WASn.148G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
Xg.48688426G>TCA412872471WASn.148G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
Xg.48688427C>ACA412872473WASn.149C>A
c.905C>A (p.Ala302Asp)
Xg.48688427C>GCA412872475WASn.149C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
Xg.48688427C>TCA412872476WASn.149C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
Xg.48688428T>ACA516023794WASn.150T>A
c.906T>A (p.Ala302=)
Xg.48688428T>CCA516023795WASn.150T>C
c.906T>C (p.Ala302=)
Xg.48688428T>GCA516023796WASn.150T>G
c.906T>G (p.Ala302=)
Xg.48688429G>ACA412872478WASn.151G>A
c.907G>A (p.Val303Met)
Xg.48688429G>CCA412872480WASn.151G>C
c.907G>C (p.Val303Leu)
Xg.48688429G>TCA412872482WASn.151G>T
c.907G>T (p.Val303Leu)
Xg.48688430T>ACA412872484WASn.152T>A
c.908T>A (p.Val303Glu)
Xg.48688430T>CCA412872486WASn.152T>C
c.908T>C (p.Val303Ala)
Xg.48688430T>GCA412872488WASn.152T>G
c.908T>G (p.Val303Gly)
Xg.48688431G>ACA516023798WASn.153G>A
c.909G>A (p.Val303=)
Xg.48688431G>CCA516023799WASn.153G>C
c.909G>C (p.Val303=)
Xg.48688431G>TCA516023800WASn.153G>T
c.909G>T (p.Val303=)
Xg.48688432C>ACA516023803WASn.154C>A
c.910C>A (p.Arg304=)
Xg.48688432C=CA2428355558WASn.154C=
c.910C= (p.Arg304=)
Xg.48688432C>GCA412872491WASn.154C>G
c.910C>G (p.Arg304Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688432C>TCA10404000WASn.154C>T
c.910C>T (p.Arg304Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688433G>ACA412872493WASn.155G>A
c.911G>A (p.Arg304Gln)
gnomAD v4
Xg.48688433G>CCA412872496WASn.155G>C
c.911G>C (p.Arg304Pro)
Xg.48688433G>TCA412872498WASn.155G>T
c.911G>T (p.Arg304Leu)
Xg.48688434G>ACA10404001WASn.156G>A
c.912G>A (p.Arg304=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688434G>CCA516023805WASn.156G>C
c.912G>C (p.Arg304=)
Xg.48688434G=CA2428355559WASn.156G=
c.912G= (p.Arg304=)
Xg.48688434G>TCA516023804WASn.156G>T
c.912G>T (p.Arg304=)
Xg.48688435C>ACA412872500WASn.157C>A
c.913C>A (p.Gln305Lys)
Xg.48688435C>GCA412872502WASn.157C>G
c.913C>G (p.Gln305Glu)
Xg.48688435C>TCA412872504WASn.157C>T
c.913C>T (p.Gln305Ter)
Xg.48688436A>CCA412872507WASn.158A>C
c.914A>C (p.Gln305Pro)
Xg.48688436A>GCA412872508WASn.158A>G
c.914A>G (p.Gln305Arg)
Xg.48688436A>TCA412872509WASn.158A>T
c.914A>T (p.Gln305Leu)
Xg.48688437G>ACA516023813WASn.159G>A
c.915G>A (p.Gln305=)
Xg.48688437G>CCA412872511WASn.159G>C
c.915G>C (p.Gln305His)
Xg.48688437G>TCA412872513WASn.159G>T
c.915G>T (p.Gln305His)
Xg.48688438G>ACA412872519WASn.160G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48688438G>CCA412872517WASn.160G>C
c.916G>C (p.Glu306Gln)
Xg.48688438G=CA2428355560WASn.160G=
c.916G= (p.Glu306=)
Xg.48688438G>TCA412872515WASn.160G>T
c.916G>T (p.Glu306Ter)
Xg.48688439A>CCA412872521WASn.161A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
Xg.48688439A>GCA412872522WASn.161A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
Xg.48688439A>TCA412872524WASn.161A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
Xg.48688440G>ACA516023819WASn.162G>A
c.918G>A (p.Glu306=)
Xg.48688440G>CCA412872526WASn.162G>C
c.918G>C (p.Glu306Asp)
Xg.48688440G>TCA412872528WASn.162G>T
c.918G>T (p.Glu306Asp)
Xg.48688441A=CA2428355561WASn.163A=
c.919A= (p.Met307=)
Xg.48688441A>CCA412872529WASn.163A>C
c.919A>C (p.Met307Leu)
Xg.48688441A>GCA412872531WASn.163A>G
c.919A>G (p.Met307Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688441A>TCA412872533WASn.163A>T
c.919A>T (p.Met307Leu)
Xg.48688442T>ACA412872535WASn.164T>A
c.920T>A (p.Met307Lys)
Xg.48688442T>CCA412872537WASn.164T>C
c.920T>C (p.Met307Thr)
Xg.48688442T>GCA412872539WASn.164T>G
c.920T>G (p.Met307Arg)
Xg.48688443G>ACA412872544WASn.165G>A
c.921G>A (p.Met307Ile)
gnomAD v4
Xg.48688443G>CCA412872543WASn.165G>C
c.921G>C (p.Met307Ile)
Xg.48688443G>TCA412872541WASn.165G>T
c.921G>T (p.Met307Ile)
Xg.48688444A>CCA516023823WASn.166A>C
c.922A>C (p.Arg308=)
Xg.48688444A>GCA412872545WASn.166A>G
c.922A>G (p.Arg308Gly)
Xg.48688444A>TCA412872546WASn.166A>T
c.922A>T (p.Arg308Trp)
Xg.48688445G>ACA412872548WASn.167G>A
c.923G>A (p.Arg308Lys)
Xg.48688445G>CCA412872550WASn.167G>C
c.923G>C (p.Arg308Thr)
Xg.48688445G>TCA412872552WASn.167G>T
c.923G>T (p.Arg308Met)
Xg.48688446G>ACA516023828WASn.168G>A
c.924G>A (p.Arg308=)
Xg.48688446G>CCA412872554WASn.168G>C
c.924G>C (p.Arg308Ser)
Xg.48688446G>TCA412872556WASn.168G>T
c.924G>T (p.Arg308Ser)
Xg.48688447C>ACA412872558WASn.169C>A
c.925C>A (p.Arg309Ser)
Xg.48688447C=CA2428355562WASn.169C=
c.925C= (p.Arg309=)
Xg.48688447C>GCA412872562WASn.169C>G
c.925C>G (p.Arg309Gly)
Xg.48688447C>TCA412872565WASn.169C>T
c.925C>T (p.Arg309Cys)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.48688448G>ACA412872568WASn.170G>A
c.926G>A (p.Arg309His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48688448G>CCA412872569WASn.170G>C
c.926G>C (p.Arg309Pro)
Xg.48688448G=CA2428355563WASn.170G=
c.926G= (p.Arg309=)
Xg.48688448G>TCA412872571WASn.170G>T
c.926G>T (p.Arg309Leu)
Xg.48688449C>ACA516023832WASn.171C>A
c.927C>A (p.Arg309=)
Xg.48688449C>GCA516023833WASn.171C>G
c.927C>G (p.Arg309=)
Xg.48688449C>TCA516023834WASn.171C>T
c.927C>T (p.Arg309=)
Xg.48688451_48688462delCA2739290494WASn.173_175+9del
c.929_931+9del
Xg.48688450C>ACA412872577WASn.172C>A
c.928C>A (p.Gln310Lys)
Xg.48688450C>GCA412872575WASn.172C>G
c.928C>G (p.Gln310Glu)
Xg.48688450C>TCA412872573WASn.172C>T
c.928C>T (p.Gln310Ter)
Xg.48688451A>CCA412872581WASn.173A>C
c.929A>C (p.Gln310Pro)
Xg.48688451A>GCA412872579WASn.173A>G
c.929A>G (p.Gln310Arg)
Xg.48688451A>TCA412872582WASn.173A>T
c.929A>T (p.Gln310Leu)
Xg.48688452G>ACA516023839WASn.174G>A
c.930G>A (p.Gln310=)
Xg.48688452G>CCA412872584WASn.174G>C
c.930G>C (p.Gln310His)
Xg.48688452G>TCA412872586WASn.174G>T
c.930G>T (p.Gln310His)
Xg.48688453G>ACA412872588WASn.175G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
Xg.48688453G>CCA412872590WASn.175G>C
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
Xg.48688453G>TCA412872592WASn.175G>T
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
Xg.48688454G>ACA412872594WASn.175+1G>A
c.931+1G>A (n.931+1G>A)
Xg.48688454G>CCA412872595WASn.175+1G>C
c.931+1G>C (n.931+1G>C)
Xg.48688454G>TCA412872597WASn.175+1G>T
c.931+1G>T (n.931+1G>T)
Xg.48688455_48688458delCA2695234061WASn.175+2_175+5del
c.931+2_931+5del (n.931+2_931+5del)
Xg.48688455T>ACA412872599WASn.175+2T>A
c.931+2T>A (n.931+2T>A)
Xg.48688455T>CCA412872601WASn.175+2T>C
c.931+2T>C (n.931+2T>C)
Xg.48688455T>GCA412872603WASn.175+2T>G
c.931+2T>G (n.931+2T>G)
Xg.48688455T=CA2428355564WASn.175+2T=
c.931+2T= (n.931+2T=)
Xg.48688458_48688459dupCA10404002WASn.175+5_175+6dup
c.931+5_931+6dup (n.931+5_931+6dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688457A>GCA2693644314WASn.175+4A>G
c.931+4A>G (n.931+4A>G)
gnomAD v4
Xg.48688458G>CCA2580101056WASn.175+5G>C
c.931+5G>C (n.931+5G>C)
ClinVar
Xg.48688459A>CCA2541441211WASn.175+6A>C
c.931+6A>C (n.931+6A>C)
gnomAD v4
Xg.48688460C>ACA875916646WASn.175+7C>A
c.931+7C>A (n.931+7C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688460C=CA2428355565WASn.175+7C=
c.931+7C= (n.931+7C=)
Xg.48688463T>ACA2740092133WASn.175+10T>A
c.931+10T>A (n.931+10T>A)
ClinVar
Xg.48688467T>CCA875916650WASn.175+14T>C
c.931+14T>C (n.931+14T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688467T=CA2428355566WASn.175+14T=
c.931+14T= (n.931+14T=)
Xg.48688468C=CA2428355567WASn.175+15C=
c.931+15C= (n.931+15C=)
Xg.48688468C>TCA10404003WASn.175+15C>T
c.931+15C>T (n.931+15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688469C>TCA2579600697WASn.175+16C>T
c.931+16C>T (n.931+16C>T)
Xg.48688470A>GCA2693644315WASn.175+17A>G
c.931+17A>G (n.931+17A>G)
gnomAD v4
Xg.48688471T>ACA2579600698WASn.175+18T>A
c.931+18T>A (n.931+18T>A)
Xg.48688472A>CCA2740092134WASn.175+19A>C
c.931+19A>C (n.931+19A>C)
ClinVar
Xg.48688472A>TCA2693644316WASn.175+19A>T
c.931+19A>T (n.931+19A>T)
gnomAD v4
Xg.48688473C>ACA10404004WASn.175+20C>A
c.931+20C>A (n.931+20C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688473C=CA2428355568WASn.175+20C=
c.931+20C= (n.931+20C=)
Xg.48688473C>GCA2820813137WASn.175+20C>G
c.931+20C>G (n.931+20C>G)
Xg.48688473C>TCA641901813WASn.175+20C>T
c.931+20C>T (n.931+20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688474G>ACA641901814WASn.175+21G>A
c.931+21G>A (n.931+21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688474G=CA2428355569WASn.175+21G=
c.931+21G= (n.931+21G=)
Xg.48688476T>ACA10404005WASn.175+23T>A
c.931+23T>A (n.931+23T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688476T=CA2428355570WASn.175+23T=
c.931+23T= (n.931+23T=)
Xg.48688479C=CA2428355571WASn.175+26C=
c.931+26C= (n.931+26C=)
Xg.48688479C>GCA10404006WASn.175+26C>G
c.931+26C>G (n.931+26C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688479C>TCA2428355572WASn.175+26C>T
c.931+26C>T (n.931+26C>T)
dbSNP
Xg.48688480T>CCA2820813145WASn.175+27T>C
c.931+27T>C (n.931+27T>C)
Xg.48688482C>ACA2428355574WASn.175+29C>A
c.931+29C>A (n.931+29C>A)
dbSNP
Xg.48688482C=CA2428355573WASn.175+29C=
c.931+29C= (n.931+29C=)
Xg.48688482C>TCA658179146WASn.175+29C>T
c.931+29C>T (n.931+29C>T)
COSMIC

Number of alleles fetched