Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48688324del | CA2573158940 | WAS | n.46del n.1038del c.802del (p.Arg268GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688324C>A | CA516023626 | WAS | n.46C>A n.1038C>A c.802C>A (p.Arg268=) | |
X | g.48688324C= | CA2428355527 | WAS | n.46C= n.1038C= c.802C= (p.Arg268=) | |
X | g.48688324C>G | CA412872202 | WAS | n.46C>G n.1038C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) | |
X | g.48688324C>T | CA10403991 | WAS | n.46C>T n.1038C>T c.802C>T (p.Arg268Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48688324_48688325delinsCG | CA2428355528 | WAS | n.46_47delinsCG n.1038_1039delinsCG c.802_803delinsCG (p.Arg268=) | |
X | g.48688325G>A | CA10403992 | WAS | n.47G>A n.1039G>A c.803G>A (p.Arg268Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688325G>C | CA412872203 | WAS | n.47G>C n.1039G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) | ClinVar |
X | g.48688325G= | CA2428355529 | WAS | n.47G= n.1039G= c.803G= (p.Arg268=) | |
X | g.48688325G>T | CA412872204 | WAS | n.47G>T n.1039G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) | |
X | g.48688325delinsTT | CA915951086 | WAS | n.47delinsTT n.1039delinsTT c.803delinsTT (p.Arg268LeufsTer21) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688326G>A | CA516023627 | WAS | n.48G>A n.1040G>A c.804G>A (p.Arg268=) | |
X | g.48688326G>C | CA516023628 | WAS | n.48G>C n.1040G>C c.804G>C (p.Arg268=) | |
X | g.48688326G>T | CA516023629 | WAS | n.48G>T n.1040G>T c.804G>T (p.Arg268=) | gnomAD v4 |
X | g.48688327A>C | CA412872205 | WAS | n.49A>C n.1041A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) | |
X | g.48688327A>G | CA412872206 | WAS | n.49A>G n.1041A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) | gnomAD v4 |
X | g.48688327A>T | CA412872207 | WAS | n.49A>T n.1041A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688328G>A | CA412872208 | WAS | n.50G>A n.1042G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) | dbSNP |
X | g.48688328G>C | CA412872209 | WAS | n.50G>C n.1042G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) | |
X | g.48688328G>T | CA412872210 | WAS | n.50G>T n.1042G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) | |
X | g.48688329T>A | CA412872211 | WAS | n.51T>A n.1043T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) | |
X | g.48688329T>C | CA516023630 | WAS | n.51T>C n.1043T>C c.807T>C (p.Ser269=) | |
X | g.48688329T>G | CA412872212 | WAS | n.51T>G n.1043T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) | |
X | g.48688330C>A | CA412872213 | WAS | n.52C>A n.1044C>A c.808C>A (p.Leu270Met) | |
X | g.48688330C>G | CA412872214 | WAS | n.52C>G n.1044C>G c.808C>G (p.Leu270Val) | |
X | g.48688330C>T | CA516023631 | WAS | n.52C>T n.1044C>T c.808C>T (p.Leu270=) | |
X | g.48688331T>A | CA412872215 | WAS | n.53T>A n.1045T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) | |
X | g.48688331T>C | CA280988 | WAS | n.53T>C n.1045T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688331T>G | CA412872216 | WAS | n.53T>G n.1045T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) | |
X | g.48688331T= | CA2428355530 | WAS | n.53T= n.1045T= c.809T= (p.Leu270=) | |
X | g.48688332G>A | CA516023632 | WAS | n.54G>A n.1046G>A c.810G>A (p.Leu270=) | |
X | g.48688332G>C | CA516023633 | WAS | n.54G>C n.1046G>C c.810G>C (p.Leu270=) | |
X | g.48688332G>T | CA516023634 | WAS | n.54G>T n.1046G>T c.810G>T (p.Leu270=) | ClinVar |
X | g.48688333T>A | CA329101971 | WAS | n.55T>A n.1047T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688333T>C | CA412872217 | WAS | n.55T>C n.1047T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) | |
X | g.48688333T>G | CA412872218 | WAS | n.55T>G n.1047T>G c.811T>G (p.Phe271Val) | |
X | g.48688333T= | CA2428355531 | WAS | n.55T= n.1047T= c.811T= (p.Phe271=) | |
X | g.48688349_48688350insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT | CA2499226745 | WAS | n.71_72insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT n.1063_1064insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT c.827_828insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT (p.Ile276MetfsTer20) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688334T>A | CA412872219 | WAS | n.56T>A n.1048T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) | |
X | g.48688334T>C | CA412872220 | WAS | n.56T>C n.1048T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) | |
X | g.48688334T>G | CA412872221 | WAS | n.56T>G n.1048T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) | |
X | g.48688335C>A | CA412872222 | WAS | n.57C>A n.1049C>A c.813C>A (p.Phe271Leu) | |
X | g.48688335C>G | CA412872223 | WAS | n.57C>G n.1049C>G c.813C>G (p.Phe271Leu) | |
X | g.48688335C>T | CA516023635 | WAS | n.57C>T n.1049C>T c.813C>T (p.Phe271=) | |
X | g.48688336T>A | CA412872225 | WAS | n.58T>A n.1050T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) | |
X | g.48688336T>C | CA281101 | WAS | n.58T>C n.1050T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688336T>G | CA412872224 | WAS | n.58T>G n.1050T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) | |
X | g.48688336T= | CA2428355532 | WAS | n.58T= n.1050T= c.814T= (p.Ser272=) | |
X | g.48688337C>A | CA412872226 | WAS | n.59C>A n.1051C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) | |
X | g.48688337C>G | CA412872227 | WAS | n.59C>G n.1051C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) | |
X | g.48688337C>T | CA412872228 | WAS | n.59C>T n.1051C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) | |
X | g.48688338C>A | CA516023636 | WAS | n.60C>A n.1052C>A c.816C>A (p.Ser272=) | |
X | g.48688338C= | CA2428355533 | WAS | n.60C= n.1052C= c.816C= (p.Ser272=) | |
X | g.48688338C>G | CA516023637 | WAS | n.60C>G n.1052C>G c.816C>G (p.Ser272=) | |
X | g.48688338C>T | CA516023638 | WAS | n.60C>T n.1052C>T c.816C>T (p.Ser272=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48688339A>C | CA516023639 | WAS | n.61A>C n.1053A>C c.817A>C (p.Arg273=) | |
X | g.48688339A>G | CA412872229 | WAS | n.61A>G n.1053A>G c.817A>G (p.Arg273Gly) | |
X | g.48688339A>T | CA412872230 | WAS | n.61A>T n.1053A>T c.817A>T (p.Arg273Trp) | |
X | g.48688340G>A | CA412872233 | WAS | n.62G>A n.1054G>A c.818G>A (p.Arg273Lys) | |
X | g.48688340G>C | CA412872231 | WAS | n.62G>C n.1054G>C c.818G>C (p.Arg273Thr) | |
X | g.48688340G= | CA2428355534 | WAS | n.62G= n.1054G= c.818G= (p.Arg273=) | |
X | g.48688340G>T | CA412872232 | WAS | n.62G>T n.1054G>T c.818G>T (p.Arg273Met) | dbSNP |
X | g.48688342dup | CA2695234051 | WAS | n.64dup n.1056dup c.820dup (p.Ala274GlyfsTer15) | |
X | g.48688341G>A | CA516023640 | WAS | n.63G>A n.1055G>A c.819G>A (p.Arg273=) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688341G>C | CA412872234 | WAS | n.63G>C n.1055G>C c.819G>C (p.Arg273Ser) | ClinVar |
X | g.48688341G= | CA2428355535 | WAS | n.63G= n.1055G= c.819G= (p.Arg273=) | |
X | g.48688341G>T | CA412872235 | WAS | n.63G>T n.1055G>T c.819G>T (p.Arg273Ser) | |
X | g.48688342G>A | CA412872236 | WAS | n.64G>A n.1056G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) | |
X | g.48688342G>C | CA412872237 | WAS | n.64G>C n.1056G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) | |
X | g.48688342G>T | CA412872238 | WAS | n.64G>T n.1056G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) | |
X | g.48688343C>A | CA412872239 | WAS | n.65C>A n.1057C>A c.821C>A (p.Ala274Glu) | |
X | g.48688343C>G | CA412872241 | WAS | n.65C>G n.1057C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) | |
X | g.48688343C>T | CA412872240 | WAS | n.65C>T n.1057C>T c.821C>T (p.Ala274Val) | |
X | g.48688344A>C | CA516023643 | WAS | n.66A>C n.1058A>C c.822A>C (p.Ala274=) | |
X | g.48688344A>G | CA516023642 | WAS | n.66A>G n.1058A>G c.822A>G (p.Ala274=) | |
X | g.48688344A>T | CA516023641 | WAS | n.66A>T n.1058A>T c.822A>T (p.Ala274=) | |
X | g.48688345G>A | CA412872242 | WAS | n.67G>A n.1059G>A c.823G>A (p.Gly275Arg) | COSMIC |
X | g.48688345G>C | CA412872243 | WAS | n.67G>C n.1059G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) | |
X | g.48688345G>T | CA412872244 | WAS | n.67G>T n.1059G>T c.823G>T (p.Gly275Ter) | |
X | g.48688346_48688357dup | CA2695234052 | WAS | n.68_79dup n.1060_1071dup c.824_835dup (p.Glu278_Ala279insGlyIleSerGlu) | |
X | g.48688346G>A | CA412872245 | WAS | n.68G>A n.1060G>A c.824G>A (p.Gly275Glu) | gnomAD v4 |
X | g.48688346G>C | CA412872246 | WAS | n.68G>C n.1060G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) | |
X | g.48688346G>T | CA412872247 | WAS | n.68G>T n.1060G>T c.824G>T (p.Gly275Val) | |
X | g.48688347A>C | CA516023644 | WAS | n.69A>C n.1061A>C c.825A>C (p.Gly275=) | |
X | g.48688347A>G | CA516023646 | WAS | n.69A>G n.1061A>G c.825A>G (p.Gly275=) | |
X | g.48688347A>T | CA516023647 | WAS | n.69A>T n.1061A>T c.825A>T (p.Gly275=) | |
X | g.48688348A>C | CA412872248 | WAS | n.70A>C n.1062A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) | |
X | g.48688348A>G | CA412872249 | WAS | n.70A>G n.1062A>G c.826A>G (p.Ile276Val) | |
X | g.48688348A>T | CA412872250 | WAS | n.70A>T n.1062A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) | |
X | g.48688349T>A | CA412872251 | WAS | n.71T>A n.1063T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) | |
X | g.48688349T>C | CA412872252 | WAS | n.71T>C n.1063T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) | |
X | g.48688349T>G | CA412872253 | WAS | n.71T>G n.1063T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) | |
X | g.48688350C>A | CA516023649 | WAS | n.72C>A n.1064C>A c.828C>A (p.Ile276=) | gnomAD v4 |
X | g.48688350C>G | CA412872254 | WAS | n.72C>G n.1064C>G c.828C>G (p.Ile276Met) | |
X | g.48688350C>T | CA516023650 | WAS | n.72C>T n.1064C>T c.828C>T (p.Ile276=) | |
X | g.48688351A>C | CA412872257 | WAS | n.73A>C n.1065A>C c.829A>C (p.Ser277Arg) | |
X | g.48688351A>G | CA412872256 | WAS | n.73A>G n.1065A>G c.829A>G (p.Ser277Gly) | |
X | g.48688351A>T | CA412872255 | WAS | n.73A>T n.1065A>T c.829A>T (p.Ser277Cys) | |
X | g.48688352G>A | CA412872258 | WAS | n.74G>A n.1066G>A c.830G>A (p.Ser277Asn) | gnomAD v4 |
X | g.48688352G>C | CA412872259 | WAS | n.74G>C n.1066G>C c.830G>C (p.Ser277Thr) | |
X | g.48688352G>T | CA412872260 | WAS | n.74G>T n.1066G>T c.830G>T (p.Ser277Ile) | |
X | g.48688353C>A | CA412872261 | WAS | n.75C>A n.1067C>A c.831C>A (p.Ser277Arg) | |
X | g.48688353C= | CA2428355536 | WAS | n.75C= n.1067C= c.831C= (p.Ser277=) | |
X | g.48688353C>G | CA412872262 | WAS | n.75C>G n.1067C>G c.831C>G (p.Ser277Arg) | |
X | g.48688353C>T | CA10403993 | WAS | n.75C>T n.1067C>T c.831C>T (p.Ser277=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688354G>A | CA412872263 | WAS | n.76G>A n.1068G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) | gnomAD v4 |
X | g.48688354G>C | CA412872264 | WAS | n.76G>C n.1068G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) | |
X | g.48688354G>T | CA412872265 | WAS | n.76G>T n.1068G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) | ClinVar |
X | g.48688355A>C | CA412872266 | WAS | n.77A>C n.1069A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) | |
X | g.48688355A>G | CA412872267 | WAS | n.77A>G n.1069A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) | |
X | g.48688355A>T | CA412872268 | WAS | n.77A>T n.1069A>T c.833A>T (p.Glu278Val) | |
X | g.48688356G>A | CA516023653 | WAS | n.78G>A n.1070G>A c.834G>A (p.Glu278=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.48688356G>C | CA412872269 | WAS | n.78G>C n.1070G>C c.834G>C (p.Glu278Asp) | |
X | g.48688356G>T | CA412872270 | WAS | n.78G>T n.1070G>T c.834G>T (p.Glu278Asp) | |
X | g.48688357G>A | CA412872272 | WAS | n.79G>A n.1071G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) | gnomAD v4 |
X | g.48688357G>C | CA412872273 | WAS | n.79G>C n.1071G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) | |
X | g.48688357G>T | CA412872271 | WAS | n.79G>T n.1071G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) | |
X | g.48688358C>A | CA412872274 | WAS | n.80C>A n.1072C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688358C= | CA2428355537 | WAS | n.80C= n.1072C= c.836C= (p.Ala279=) | |
X | g.48688358C>G | CA412872275 | WAS | n.80C>G n.1072C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) | |
X | g.48688358C>T | CA412872276 | WAS | n.80C>T n.1072C>T c.836C>T (p.Ala279Val) | |
X | g.48688359C>A | CA516023655 | WAS | n.81C>A n.1073C>A c.837C>A (p.Ala279=) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48688359C= | CA2428355538 | WAS | n.81C= n.1073C= c.837C= (p.Ala279=) | |
X | g.48688359C>G | CA516023656 | WAS | n.81C>G n.1073C>G c.837C>G (p.Ala279=) | |
X | g.48688359C>T | CA516023657 | WAS | n.81C>T n.1073C>T c.837C>T (p.Ala279=) | dbSNP |
X | g.48688360C>A | CA412872277 | WAS | n.82C>A n.1074C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) | COSMIC |
X | g.48688360C>G | CA412872278 | WAS | n.82C>G n.1074C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) | |
X | g.48688360C>T | CA412872279 | WAS | n.82C>T n.1074C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) | |
X | g.48688361A>C | CA412872282 | WAS | n.83A>C n.1075A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) | |
X | g.48688361A>G | CA412872280 | WAS | n.83A>G n.1075A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) | |
X | g.48688361A>T | CA412872281 | WAS | n.83A>T n.1075A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) | |
X | g.48688362G>A | CA516023661 | WAS | n.84G>A n.1076G>A c.840G>A (p.Gln280=) | |
X | g.48688362G>C | CA412872283 | WAS | n.84G>C n.1076G>C c.840G>C (p.Gln280His) | |
X | g.48688362G>T | CA412872284 | WAS | n.84G>T n.1076G>T c.840G>T (p.Gln280His) | |
X | g.48688363C>A | CA412872285 | WAS | n.85C>A n.1077C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688363C>G | CA412872286 | WAS | n.85C>G n.1077C>G c.841C>G (p.Leu281Val) | |
X | g.48688363C>T | CA412872287 | WAS | n.85C>T n.1077C>T c.841C>T (p.Leu281Phe) | |
X | g.48688364T>A | CA412872288 | WAS | n.86T>A n.1078T>A c.842T>A (p.Leu281His) | |
X | g.48688364T>C | CA412872290 | WAS | n.86T>C n.1078T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) | |
X | g.48688364T>G | CA412872289 | WAS | n.86T>G n.1078T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) | |
X | g.48688365C>A | CA516023668 | WAS | n.87C>A n.1079C>A c.843C>A (p.Leu281=) | |
X | g.48688365C>G | CA516023666 | WAS | n.87C>G n.1079C>G c.843C>G (p.Leu281=) | |
X | g.48688365C>T | CA516023667 | WAS | n.87C>T n.1079C>T c.843C>T (p.Leu281=) | |
X | g.48688366A= | CA2428355539 | WAS | n.88A= n.1080A= c.844A= (p.Thr282=) | |
X | g.48688366A>C | CA412872291 | WAS | n.88A>C n.1080A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) | |
X | g.48688366A>G | CA412872292 | WAS | n.88A>G n.1080A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688366A>T | CA412872293 | WAS | n.88A>T n.1080A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) | |
X | g.48688367C>A | CA412872294 | WAS | n.89C>A n.1081C>A c.845C>A (p.Thr282Asn) | |
X | g.48688367C>G | CA412872295 | WAS | n.89C>G n.1081C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) | |
X | g.48688367C>T | CA412872296 | WAS | n.89C>T n.1081C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) | |
X | g.48688368C>A | CA516023674 | WAS | n.90C>A n.1082C>A c.846C>A (p.Thr282=) | |
X | g.48688368C= | CA2428355540 | WAS | n.90C= n.1082C= c.846C= (p.Thr282=) | |
X | g.48688368C>G | CA516023675 | WAS | n.90C>G n.1082C>G c.846C>G (p.Thr282=) | gnomAD v4 |
X | g.48688368C>T | CA10403994 | WAS | n.90C>T n.1082C>T c.846C>T (p.Thr282=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688369G>A | CA412872297 | WAS | n.91G>A n.1083G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48688369G>C | CA412872298 | WAS | n.91G>C n.1083G>C c.847G>C (p.Asp283His) | |
X | g.48688369G= | CA2428355541 | WAS | n.91G= n.1083G= c.847G= (p.Asp283=) | |
X | g.48688369G>T | CA412872299 | WAS | n.91G>T n.1083G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) | |
X | g.48688370A>C | CA412872302 | WAS | n.92A>C n.1084A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) | |
X | g.48688370A>G | CA412872300 | WAS | n.92A>G n.1084A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) | |
X | g.48688370A>T | CA412872301 | WAS | n.92A>T n.1084A>T c.848A>T (p.Asp283Val) | |
X | g.48688371C>A | CA412872303 | WAS | n.93C>A n.1085C>A c.849C>A (p.Asp283Glu) | |
X | g.48688371C= | CA2428355542 | WAS | n.93C= n.1085C= c.849C= (p.Asp283=) | |
X | g.48688371C>G | CA412872304 | WAS | n.93C>G n.1085C>G c.849C>G (p.Asp283Glu) | |
X | g.48688371C>T | CA516023681 | WAS | n.93C>T n.1085C>T c.849C>T (p.Asp283=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688372G>A | CA412872305 | WAS | n.94G>A n.1086G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688372G>C | CA412872306 | WAS | n.94G>C n.1086G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
X | g.48688372G= | CA2428355544 | WAS | n.94G= n.1086G= c.850G= (p.Ala284=) | |
X | g.48688372G>T | CA412872307 | WAS | n.94G>T n.1086G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
X | g.48688372_48688373delinsGC | CA2428355543 | WAS | n.94_95delinsGC n.1086_1087delinsGC c.850_851delinsGC (p.Ala284=) | |
X | g.48688373C>A | CA412872308 | WAS | n.95C>A n.1087C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) | |
X | g.48688373C>G | CA412872310 | WAS | n.95C>G n.1087C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
X | g.48688373C>T | CA412872311 | WAS | n.95C>T n.1087C>T c.851C>T (p.Ala284Val) | |
X | g.48688374del | CA658684301 | WAS | n.96del n.1088del c.852del (p.Glu285ArgfsTer23) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688374C>A | CA516023684 | WAS | n.96C>A n.1088C>A c.852C>A (p.Ala284=) | |
X | g.48688374C= | CA2428355545 | WAS | n.96C= n.1088C= c.852C= (p.Ala284=) | |
X | g.48688374C>G | CA516023687 | WAS | n.96C>G n.1088C>G c.852C>G (p.Ala284=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688374C>T | CA516023690 | WAS | n.96C>T n.1088C>T c.852C>T (p.Ala284=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688375G>A | CA412872312 | WAS | n.97G>A n.1089G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688375G>C | CA10403995 | WAS | n.97G>C n.1089G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688375G= | CA2428355546 | WAS | n.97G= n.1089G= c.853G= (p.Glu285=) | |
X | g.48688375G>T | CA412872313 | WAS | n.97G>T n.1089G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) | |
X | g.48688376A>C | CA412872314 | WAS | n.98A>C n.1090A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) | |
X | g.48688376A>G | CA412872315 | WAS | n.98A>G n.1090A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) | |
X | g.48688376A>T | CA412872316 | WAS | n.98A>T n.1090A>T c.854A>T (p.Glu285Val) | |
X | g.48688376dup | CA2695234053 | WAS | n.98dup n.1090dup c.854dup (p.Thr286AspfsTer3) | |
X | g.48688377G>A | CA516023694 | WAS | n.99G>A n.1091G>A c.855G>A (p.Glu285=) | gnomAD v4 |
X | g.48688377G>C | CA412872317 | WAS | n.99G>C n.1091G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) | |
X | g.48688377G>T | CA412872318 | WAS | n.99G>T n.1091G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) | |
X | g.48688377dup | CA2695234054 | WAS | n.99dup n.1091dup c.855dup (p.Thr286AspfsTer3) | |
X | g.48688378A>C | CA412872319 | WAS | n.100A>C n.1092A>C c.856A>C (p.Thr286Pro) | |
X | g.48688378A>G | CA412872321 | WAS | n.100A>G n.1092A>G c.856A>G (p.Thr286Ala) | |
X | g.48688378A>T | CA412872320 | WAS | n.100A>T n.1092A>T c.856A>T (p.Thr286Ser) | |
X | g.48688378_48688379delinsAC | CA2428355547 | WAS | n.100_101delinsAC n.1092_1093delinsAC c.856_857delinsAC (p.Thr286=) | |
X | g.48688379C>A | CA412872322 | WAS | n.101C>A n.1093C>A c.857C>A (p.Thr286Asn) | |
X | g.48688379C>G | CA412872323 | WAS | n.101C>G n.1093C>G c.857C>G (p.Thr286Ser) | |
X | g.48688379C>T | CA412872324 | WAS | n.101C>T n.1093C>T c.857C>T (p.Thr286Ile) | |
X | g.48688380del | CA915951087 | WAS | n.102del n.1094del c.858del (p.Ser287LeufsTer21) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688380C>A | CA516023698 | WAS | n.102C>A n.1094C>A c.858C>A (p.Thr286=) | |
X | g.48688380C>G | CA516023700 | WAS | n.102C>G n.1094C>G c.858C>G (p.Thr286=) | |
X | g.48688380C>T | CA516023701 | WAS | n.102C>T n.1094C>T c.858C>T (p.Thr286=) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688381T>A | CA412872325 | WAS | n.103T>A n.1095T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) | |
X | g.48688381T>C | CA412872326 | WAS | n.103T>C n.1095T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) | |
X | g.48688381T>G | CA412872327 | WAS | n.103T>G n.1095T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) | gnomAD v4 |
X | g.48688382C>A | CA412872328 | WAS | n.104C>A n.1096C>A c.860C>A (p.Ser287Tyr) | |
X | g.48688382C>G | CA412872329 | WAS | n.104C>G n.1096C>G c.860C>G (p.Ser287Cys) | |
X | g.48688382C>T | CA412872331 | WAS | n.104C>T n.1096C>T c.860C>T (p.Ser287Phe) | |
X | g.48688383T>A | CA516023708 | WAS | n.105T>A n.1097T>A c.861T>A (p.Ser287=) | |
X | g.48688383T>C | CA516023709 | WAS | n.105T>C n.1097T>C c.861T>C (p.Ser287=) | |
X | g.48688383T>G | CA516023711 | WAS | n.105T>G n.1097T>G c.861T>G (p.Ser287=) | |
X | g.48688384A>C | CA412872332 | WAS | n.106A>C n.1098A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) | |
X | g.48688384A>G | CA412872333 | WAS | n.106A>G n.1098A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) | |
X | g.48688384A>T | CA412872334 | WAS | n.106A>T n.1098A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) | |
X | g.48688385A>C | CA412872335 | WAS | n.107A>C n.1099A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) | |
X | g.48688385A>G | CA412872337 | WAS | n.107A>G n.1099A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) | |
X | g.48688385A>T | CA412872336 | WAS | n.107A>T n.1099A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) | |
X | g.48688386A>C | CA412872338 | WAS | n.108A>C n.1100A>C c.864A>C (p.Lys288Asn) | |
X | g.48688386A>G | CA516023714 | WAS | n.108A>G n.1100A>G c.864A>G (p.Lys288=) | |
X | g.48688386A>T | CA412872339 | WAS | n.108A>T n.1100A>T c.864A>T (p.Lys288Asn) | |
X | g.48688387del | CA2695234055 | WAS | n.109del c.865del (p.Ile290SerfsTer18) | |
X | g.48688387C>A | CA412872340 | WAS | n.109C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) | |
X | g.48688387C>G | CA412872341 | WAS | n.109C>G c.865C>G (p.Leu289Val) | |
X | g.48688387C>T | CA412872342 | WAS | n.109C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) | gnomAD v4 |
X | g.48688388T>A | CA412872343 | WAS | n.110T>A c.866T>A (p.Leu289His) | |
X | g.48688388T>C | CA412872344 | WAS | n.110T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) | |
X | g.48688388T>G | CA412872345 | WAS | n.110T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) | |
X | g.48688389T>A | CA516023719 | WAS | n.111T>A c.867T>A (p.Leu289=) | |
X | g.48688389T>C | CA10403996 | WAS | n.111T>C c.867T>C (p.Leu289=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688389T>G | CA516023721 | WAS | n.111T>G c.867T>G (p.Leu289=) | |
X | g.48688389T= | CA2428355548 | WAS | n.111T= c.867T= (p.Leu289=) | |
X | g.48688390A>C | CA412872346 | WAS | n.112A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) | |
X | g.48688390A>G | CA412872347 | WAS | n.112A>G c.868A>G (p.Ile290Val) | |
X | g.48688390A>T | CA412872348 | WAS | n.112A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) | |
X | g.48688391T>A | CA412872350 | WAS | n.113T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) | |
X | g.48688391T>C | CA412872351 | WAS | n.113T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688391T>G | CA412872349 | WAS | n.113T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) | |
X | g.48688391T= | CA2428355549 | WAS | n.113T= c.869T= (p.Ile290=) | |
X | g.48688392C>A | CA516023727 | WAS | n.114C>A c.870C>A (p.Ile290=) | |
X | g.48688392C>G | CA412872352 | WAS | n.114C>G c.870C>G (p.Ile290Met) | COSMIC |
X | g.48688392C>T | CA516023725 | WAS | n.114C>T c.870C>T (p.Ile290=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688393T>A | CA412872353 | WAS | n.115T>A c.871T>A (p.Tyr291Asn) | |
X | g.48688393T>C | CA412872354 | WAS | n.115T>C c.871T>C (p.Tyr291His) | |
X | g.48688393T>G | CA412872355 | WAS | n.115T>G c.871T>G (p.Tyr291Asp) | |
X | g.48688394A>C | CA412872358 | WAS | n.116A>C c.872A>C (p.Tyr291Ser) | |
X | g.48688394A>G | CA412872357 | WAS | n.116A>G c.872A>G (p.Tyr291Cys) | |
X | g.48688394A>T | CA412872356 | WAS | n.116A>T c.872A>T (p.Tyr291Phe) | |
X | g.48688394_48688396delinsCA | CA2695234056 | WAS | n.116_118delinsCA c.872_874delinsCA (p.Tyr291SerfsTer17) | |
X | g.48688395del | CA2695234057 | WAS | n.117del c.873del (p.Tyr291Ter) | |
X | g.48688395C>A | CA412872359 | WAS | n.117C>A c.873C>A (p.Tyr291Ter) | |
X | g.48688395C= | CA2428355550 | WAS | n.117C= c.873C= (p.Tyr291=) | |
X | g.48688395C>G | CA412872360 | WAS | n.117C>G c.873C>G (p.Tyr291Ter) | |
X | g.48688395C>T | CA10403997 | WAS | n.117C>T c.873C>T (p.Tyr291=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688396G>A | CA412872361 | WAS | n.118G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48688396G>C | CA412872362 | WAS | n.118G>C c.874G>C (p.Asp292His) | gnomAD v4 |
X | g.48688396G= | CA2428355551 | WAS | n.118G= c.874G= (p.Asp292=) | |
X | g.48688396G>T | CA412872363 | WAS | n.118G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) | |
X | g.48688397A>C | CA412872364 | WAS | n.119A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) | |
X | g.48688397A>G | CA412872366 | WAS | n.119A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) | |
X | g.48688397A>T | CA412872365 | WAS | n.119A>T c.875A>T (p.Asp292Val) | |
X | g.48688398C>A | CA412872367 | WAS | n.120C>A c.876C>A (p.Asp292Glu) | |
X | g.48688398C>G | CA412872368 | WAS | n.120C>G c.876C>G (p.Asp292Glu) | |
X | g.48688398C>T | CA516023736 | WAS | n.120C>T c.876C>T (p.Asp292=) | |
X | g.48688399T>A | CA412872369 | WAS | n.121T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) | |
X | g.48688399T>C | CA412872370 | WAS | n.121T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) | COSMIC |
X | g.48688399T>G | CA412872371 | WAS | n.121T>G c.877T>G (p.Phe293Val) | |
X | g.48688400del | CA2695234058 | WAS | n.122del c.878del (p.Phe293SerfsTer15) | |
X | g.48688400T>A | CA412872372 | WAS | n.122T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) | |
X | g.48688400T>C | CA412872373 | WAS | n.122T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) | |
X | g.48688400T>G | CA412872374 | WAS | n.122T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) | |
X | g.48688401C>A | CA412872375 | WAS | n.123C>A c.879C>A (p.Phe293Leu) | |
X | g.48688401C>G | CA412872376 | WAS | n.123C>G c.879C>G (p.Phe293Leu) | |
X | g.48688401C>T | CA516023740 | WAS | n.123C>T c.879C>T (p.Phe293=) | |
X | g.48688402A>C | CA412872377 | WAS | n.124A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) | |
X | g.48688402A>G | CA412872378 | WAS | n.124A>G c.880A>G (p.Ile294Val) | |
X | g.48688402A>T | CA412872379 | WAS | n.124A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) | |
X | g.48688403T>A | CA412872381 | WAS | n.125T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) | |
X | g.48688403T>C | CA281104 | WAS | n.125T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688403T>G | CA412872380 | WAS | n.125T>G c.881T>G (p.Ile294Ser) | |
X | g.48688403T= | CA2428355552 | WAS | n.125T= c.881T= (p.Ile294=) | |
X | g.48688404T>A | CA516023743 | WAS | n.126T>A c.882T>A (p.Ile294=) | |
X | g.48688404T>C | CA516023744 | WAS | n.126T>C c.882T>C (p.Ile294=) | |
X | g.48688404T>G | CA412872382 | WAS | n.126T>G c.882T>G (p.Ile294Met) | |
X | g.48688405G>A | CA412872383 | WAS | n.127G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) | |
X | g.48688405G>C | CA412872384 | WAS | n.127G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) | |
X | g.48688405G>T | CA412872385 | WAS | n.127G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) | |
X | g.48688406A>C | CA412872386 | WAS | n.128A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) | |
X | g.48688406A>G | CA412872387 | WAS | n.128A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) | |
X | g.48688406A>T | CA412872388 | WAS | n.128A>T c.884A>T (p.Glu295Val) | |
X | g.48688407G>A | CA516023749 | WAS | n.129G>A c.885G>A (p.Glu295=) | gnomAD v4 |
X | g.48688407G>C | CA412872389 | WAS | n.129G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) | |
X | g.48688407G>T | CA412872390 | WAS | n.129G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) | |
X | g.48688408G>A | CA412872391 | WAS | n.130G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688408G>C | CA412872392 | WAS | n.130G>C c.886G>C (p.Asp296His) | |
X | g.48688408G= | CA2428355553 | WAS | n.130G= c.886G= (p.Asp296=) | |
X | g.48688408G>T | CA412872393 | WAS | n.130G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) | |
X | g.48688409A>C | CA412872395 | WAS | n.131A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) | |
X | g.48688409A>G | CA412872396 | WAS | n.131A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) | |
X | g.48688409A>T | CA412872394 | WAS | n.131A>T c.887A>T (p.Asp296Val) | |
X | g.48688410C>A | CA412872398 | WAS | n.132C>A c.888C>A (p.Asp296Glu) | |
X | g.48688410C= | CA2428355554 | WAS | n.132C= c.888C= (p.Asp296=) | |
X | g.48688410C>G | CA412872400 | WAS | n.132C>G c.888C>G (p.Asp296Glu) | dbSNP |
X | g.48688410C>T | CA516023758 | WAS | n.132C>T c.888C>T (p.Asp296=) | |
X | g.48688411del | CA2695234059 | WAS | n.133del c.889del (p.Gln297ArgfsTer11) | |
X | g.48688411C>A | CA412872402 | WAS | n.133C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) | |
X | g.48688411C>G | CA412872404 | WAS | n.133C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) | |
X | g.48688411C>T | CA412872406 | WAS | n.133C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) | |
X | g.48688412A>C | CA412872408 | WAS | n.134A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) | |
X | g.48688412A>G | CA412872410 | WAS | n.134A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) | |
X | g.48688412A>T | CA412872412 | WAS | n.134A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) | |
X | g.48688413G>A | CA516023762 | WAS | n.135G>A c.891G>A (p.Gln297=) | dbSNP |
X | g.48688413G>C | CA412872414 | WAS | n.135G>C c.891G>C (p.Gln297His) | |
X | g.48688413G= | CA2428355555 | WAS | n.135G= c.891G= (p.Gln297=) | |
X | g.48688413G>T | CA412872416 | WAS | n.135G>T c.891G>T (p.Gln297His) | |
X | g.48688415del | CA2695234060 | WAS | n.137del c.893del (p.Gly298ValfsTer10) | |
X | g.48688414G>A | CA412872418 | WAS | n.136G>A c.892G>A (p.Gly298Ser) | gnomAD v4 |
X | g.48688414G>C | CA412872420 | WAS | n.136G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) | |
X | g.48688414G>T | CA412872422 | WAS | n.136G>T c.892G>T (p.Gly298Cys) | |
X | g.48688415G>A | CA412872427 | WAS | n.137G>A c.893G>A (p.Gly298Asp) | |
X | g.48688415G>C | CA412872426 | WAS | n.137G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) | |
X | g.48688415G>T | CA412872424 | WAS | n.137G>T c.893G>T (p.Gly298Val) | |
X | g.48688416T>A | CA516023767 | WAS | n.138T>A c.894T>A (p.Gly298=) | gnomAD v4 |
X | g.48688416T>C | CA516023769 | WAS | n.138T>C c.894T>C (p.Gly298=) | |
X | g.48688416T>G | CA516023770 | WAS | n.138T>G c.894T>G (p.Gly298=) | |
X | g.48688417G>A | CA412872429 | WAS | n.139G>A c.895G>A (p.Gly299Arg) | |
X | g.48688417G>C | CA412872431 | WAS | n.139G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) | |
X | g.48688417G>T | CA412872432 | WAS | n.139G>T c.895G>T (p.Gly299Trp) | |
X | g.48688418G>A | CA412872435 | WAS | n.140G>A c.896G>A (p.Gly299Glu) | COSMIC |
X | g.48688418G>C | CA412872437 | WAS | n.140G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) | |
X | g.48688418G>T | CA412872439 | WAS | n.140G>T c.896G>T (p.Gly299Val) | |
X | g.48688419G>A | CA10403998 | WAS | n.141G>A c.897G>A (p.Gly299=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688419G>C | CA516023777 | WAS | n.141G>C c.897G>C (p.Gly299=) | |
X | g.48688419G= | CA2428355556 | WAS | n.141G= c.897G= (p.Gly299=) | |
X | g.48688419G>T | CA516023778 | WAS | n.141G>T c.897G>T (p.Gly299=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688420C>A | CA412872442 | WAS | n.142C>A c.898C>A (p.Leu300Met) | |
X | g.48688420C>G | CA412872444 | WAS | n.142C>G c.898C>G (p.Leu300Val) | |
X | g.48688420C>T | CA516023780 | WAS | n.142C>T c.898C>T (p.Leu300=) | |
X | g.48688421T>A | CA412872447 | WAS | n.143T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) | |
X | g.48688421T>C | CA412872448 | WAS | n.143T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) | |
X | g.48688421T>G | CA412872450 | WAS | n.143T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) | |
X | g.48688422G>A | CA516023782 | WAS | n.144G>A c.900G>A (p.Leu300=) | |
X | g.48688422G>C | CA516023784 | WAS | n.144G>C c.900G>C (p.Leu300=) | |
X | g.48688422G>T | CA516023786 | WAS | n.144G>T c.900G>T (p.Leu300=) | |
X | g.48688423G>A | CA412872453 | WAS | n.145G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) | |
X | g.48688423G>C | CA412872457 | WAS | n.145G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) | |
X | g.48688423G>T | CA412872455 | WAS | n.145G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) | |
X | g.48688424A>C | CA412872459 | WAS | n.146A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) | |
X | g.48688424A>G | CA412872463 | WAS | n.146A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) | |
X | g.48688424A>T | CA412872461 | WAS | n.146A>T c.902A>T (p.Glu301Val) |