Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48688316C>ACA412872186WASn.38C>A
n.1030C>A
c.794C>A (p.Pro265Gln)
Xg.48688316C=CA2428355525WASn.38C=
n.1030C=
c.794C= (p.Pro265=)
Xg.48688316C>GCA412872187WASn.38C>G
n.1030C>G
c.794C>G (p.Pro265Arg)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48688316C>TCA412872188WASn.38C>T
n.1030C>T
c.794C>T (p.Pro265Leu)
Xg.48688317A>CCA516023618WASn.39A>C
n.1031A>C
c.795A>C (p.Pro265=)
ClinVar
Xg.48688317A>GCA516023619WASn.39A>G
n.1031A>G
c.795A>G (p.Pro265=)
Xg.48688317A>TCA516023620WASn.39A>T
n.1031A>T
c.795A>T (p.Pro265=)
Xg.48688318G>ACA412872189WASn.40G>A
n.1032G>A
c.796G>A (p.Asp266Asn)
Xg.48688318G>CCA412872190WASn.40G>C
n.1032G>C
c.796G>C (p.Asp266His)
Xg.48688318G>TCA412872191WASn.40G>T
n.1032G>T
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
Xg.48688319A>CCA412872192WASn.41A>C
n.1033A>C
c.797A>C (p.Asp266Ala)
Xg.48688319A>GCA412872193WASn.41A>G
n.1033A>G
c.797A>G (p.Asp266Gly)
Xg.48688319A>TCA412872194WASn.41A>T
n.1033A>T
c.797A>T (p.Asp266Val)
Xg.48688320T>ACA412872195WASn.42T>A
n.1034T>A
c.798T>A (p.Asp266Glu)
Xg.48688320T>CCA516023621WASn.42T>C
n.1034T>C
c.798T>C (p.Asp266=)
gnomAD v4
Xg.48688320T>GCA412872196WASn.42T>G
n.1034T>G
c.798T>G (p.Asp266Glu)
Xg.48688321C>ACA412872198WASn.43C>A
n.1035C>A
c.799C>A (p.Leu267Met)
Xg.48688321C>GCA412872197WASn.43C>G
n.1035C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
Xg.48688321C>TCA516023622WASn.43C>T
n.1035C>T
c.799C>T (p.Leu267=)
Xg.48688322T>ACA412872199WASn.44T>A
n.1036T>A
c.800T>A (p.Leu267Gln)
Xg.48688322T>CCA412872200WASn.44T>C
n.1036T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
Xg.48688322T>GCA412872201WASn.44T>G
n.1036T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
ClinVar
Xg.48688323G>ACA516023625WASn.45G>A
n.1037G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
Xg.48688323G>CCA516023623WASn.45G>C
n.1037G>C
c.801G>C (p.Leu267=)
dbSNP
Xg.48688323G=CA2428355526WASn.45G=
n.1037G=
c.801G= (p.Leu267=)
Xg.48688323G>TCA516023624WASn.45G>T
n.1037G>T
c.801G>T (p.Leu267=)
Xg.48688324delCA2573158940WASn.46del
n.1038del
c.802del (p.Arg268GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP
Xg.48688324C>ACA516023626WASn.46C>A
n.1038C>A
c.802C>A (p.Arg268=)
Xg.48688324C=CA2428355527WASn.46C=
n.1038C=
c.802C= (p.Arg268=)
Xg.48688324C>GCA412872202WASn.46C>G
n.1038C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
Xg.48688324C>TCA10403991WASn.46C>T
n.1038C>T
c.802C>T (p.Arg268Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48688324_48688325delinsCGCA2428355528WASn.46_47delinsCG
n.1038_1039delinsCG
c.802_803delinsCG (p.Arg268=)
Xg.48688325G>ACA10403992WASn.47G>A
n.1039G>A
c.803G>A (p.Arg268Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688325G>CCA412872203WASn.47G>C
n.1039G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
ClinVar
Xg.48688325G=CA2428355529WASn.47G=
n.1039G=
c.803G= (p.Arg268=)
Xg.48688325G>TCA412872204WASn.47G>T
n.1039G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
Xg.48688325delinsTTCA915951086WASn.47delinsTT
n.1039delinsTT
c.803delinsTT (p.Arg268LeufsTer21)
ClinVar dbSNP
Xg.48688326G>ACA516023627WASn.48G>A
n.1040G>A
c.804G>A (p.Arg268=)
Xg.48688326G>CCA516023628WASn.48G>C
n.1040G>C
c.804G>C (p.Arg268=)
Xg.48688326G>TCA516023629WASn.48G>T
n.1040G>T
c.804G>T (p.Arg268=)
gnomAD v4
Xg.48688327A>CCA412872205WASn.49A>C
n.1041A>C
c.805A>C (p.Ser269Arg)
Xg.48688327A>GCA412872206WASn.49A>G
n.1041A>G
c.805A>G (p.Ser269Gly)
gnomAD v4
Xg.48688327A>TCA412872207WASn.49A>T
n.1041A>T
c.805A>T (p.Ser269Cys)
ClinVar dbSNP
Xg.48688328G>ACA412872208WASn.50G>A
n.1042G>A
c.806G>A (p.Ser269Asn)
dbSNP
Xg.48688328G>CCA412872209WASn.50G>C
n.1042G>C
c.806G>C (p.Ser269Thr)
Xg.48688328G>TCA412872210WASn.50G>T
n.1042G>T
c.806G>T (p.Ser269Ile)
Xg.48688329T>ACA412872211WASn.51T>A
n.1043T>A
c.807T>A (p.Ser269Arg)
Xg.48688329T>CCA516023630WASn.51T>C
n.1043T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
Xg.48688329T>GCA412872212WASn.51T>G
n.1043T>G
c.807T>G (p.Ser269Arg)
Xg.48688330C>ACA412872213WASn.52C>A
n.1044C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
Xg.48688330C>GCA412872214WASn.52C>G
n.1044C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
Xg.48688330C>TCA516023631WASn.52C>T
n.1044C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
Xg.48688331T>ACA412872215WASn.53T>A
n.1045T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
Xg.48688331T>CCA280988WASn.53T>C
n.1045T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.48688331T>GCA412872216WASn.53T>G
n.1045T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
Xg.48688331T=CA2428355530WASn.53T=
n.1045T=
c.809T= (p.Leu270=)
Xg.48688332G>ACA516023632WASn.54G>A
n.1046G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
Xg.48688332G>CCA516023633WASn.54G>C
n.1046G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
Xg.48688332G>TCA516023634WASn.54G>T
n.1046G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
ClinVar
Xg.48688333T>ACA329101971WASn.55T>A
n.1047T>A
c.811T>A (p.Phe271Ile)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48688333T>CCA412872217WASn.55T>C
n.1047T>C
c.811T>C (p.Phe271Leu)
Xg.48688333T>GCA412872218WASn.55T>G
n.1047T>G
c.811T>G (p.Phe271Val)
Xg.48688333T=CA2428355531WASn.55T=
n.1047T=
c.811T= (p.Phe271=)
Xg.48688349_48688350insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAATCA2499226745WASn.71_72insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT
n.1063_1064insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT
c.827_828insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT (p.Ile276MetfsTer20)
ClinVar dbSNP
Xg.48688334T>ACA412872219WASn.56T>A
n.1048T>A
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
Xg.48688334T>CCA412872220WASn.56T>C
n.1048T>C
c.812T>C (p.Phe271Ser)
Xg.48688334T>GCA412872221WASn.56T>G
n.1048T>G
c.812T>G (p.Phe271Cys)
Xg.48688335C>ACA412872222WASn.57C>A
n.1049C>A
c.813C>A (p.Phe271Leu)
Xg.48688335C>GCA412872223WASn.57C>G
n.1049C>G
c.813C>G (p.Phe271Leu)
Xg.48688335C>TCA516023635WASn.57C>T
n.1049C>T
c.813C>T (p.Phe271=)
Xg.48688336T>ACA412872225WASn.58T>A
n.1050T>A
c.814T>A (p.Ser272Thr)
Xg.48688336T>CCA281101WASn.58T>C
n.1050T>C
c.814T>C (p.Ser272Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.48688336T>GCA412872224WASn.58T>G
n.1050T>G
c.814T>G (p.Ser272Ala)
Xg.48688336T=CA2428355532WASn.58T=
n.1050T=
c.814T= (p.Ser272=)
Xg.48688337C>ACA412872226WASn.59C>A
n.1051C>A
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
Xg.48688337C>GCA412872227WASn.59C>G
n.1051C>G
c.815C>G (p.Ser272Cys)
Xg.48688337C>TCA412872228WASn.59C>T
n.1051C>T
c.815C>T (p.Ser272Phe)
Xg.48688338C>ACA516023636WASn.60C>A
n.1052C>A
c.816C>A (p.Ser272=)
Xg.48688338C=CA2428355533WASn.60C=
n.1052C=
c.816C= (p.Ser272=)
Xg.48688338C>GCA516023637WASn.60C>G
n.1052C>G
c.816C>G (p.Ser272=)
Xg.48688338C>TCA516023638WASn.60C>T
n.1052C>T
c.816C>T (p.Ser272=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48688339A>CCA516023639WASn.61A>C
n.1053A>C
c.817A>C (p.Arg273=)
Xg.48688339A>GCA412872229WASn.61A>G
n.1053A>G
c.817A>G (p.Arg273Gly)
Xg.48688339A>TCA412872230WASn.61A>T
n.1053A>T
c.817A>T (p.Arg273Trp)
Xg.48688340G>ACA412872233WASn.62G>A
n.1054G>A
c.818G>A (p.Arg273Lys)
Xg.48688340G>CCA412872231WASn.62G>C
n.1054G>C
c.818G>C (p.Arg273Thr)
Xg.48688340G=CA2428355534WASn.62G=
n.1054G=
c.818G= (p.Arg273=)
Xg.48688340G>TCA412872232WASn.62G>T
n.1054G>T
c.818G>T (p.Arg273Met)
dbSNP
Xg.48688342dupCA2695234051WASn.64dup
n.1056dup
c.820dup (p.Ala274GlyfsTer15)
Xg.48688341G>ACA516023640WASn.63G>A
n.1055G>A
c.819G>A (p.Arg273=)
ClinVar dbSNP
Xg.48688341G>CCA412872234WASn.63G>C
n.1055G>C
c.819G>C (p.Arg273Ser)
ClinVar
Xg.48688341G=CA2428355535WASn.63G=
n.1055G=
c.819G= (p.Arg273=)
Xg.48688341G>TCA412872235WASn.63G>T
n.1055G>T
c.819G>T (p.Arg273Ser)
Xg.48688342G>ACA412872236WASn.64G>A
n.1056G>A
c.820G>A (p.Ala274Thr)
Xg.48688342G>CCA412872237WASn.64G>C
n.1056G>C
c.820G>C (p.Ala274Pro)
Xg.48688342G>TCA412872238WASn.64G>T
n.1056G>T
c.820G>T (p.Ala274Ser)
Xg.48688343C>ACA412872239WASn.65C>A
n.1057C>A
c.821C>A (p.Ala274Glu)
Xg.48688343C>GCA412872241WASn.65C>G
n.1057C>G
c.821C>G (p.Ala274Gly)
Xg.48688343C>TCA412872240WASn.65C>T
n.1057C>T
c.821C>T (p.Ala274Val)
Xg.48688344A>CCA516023643WASn.66A>C
n.1058A>C
c.822A>C (p.Ala274=)
Xg.48688344A>GCA516023642WASn.66A>G
n.1058A>G
c.822A>G (p.Ala274=)
Xg.48688344A>TCA516023641WASn.66A>T
n.1058A>T
c.822A>T (p.Ala274=)
Xg.48688345G>ACA412872242WASn.67G>A
n.1059G>A
c.823G>A (p.Gly275Arg)
COSMIC
Xg.48688345G>CCA412872243WASn.67G>C
n.1059G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
Xg.48688345G>TCA412872244WASn.67G>T
n.1059G>T
c.823G>T (p.Gly275Ter)
Xg.48688346_48688357dupCA2695234052WASn.68_79dup
n.1060_1071dup
c.824_835dup (p.Glu278_Ala279insGlyIleSerGlu)
Xg.48688346G>ACA412872245WASn.68G>A
n.1060G>A
c.824G>A (p.Gly275Glu)
gnomAD v4
Xg.48688346G>CCA412872246WASn.68G>C
n.1060G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
Xg.48688346G>TCA412872247WASn.68G>T
n.1060G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
Xg.48688347A>CCA516023644WASn.69A>C
n.1061A>C
c.825A>C (p.Gly275=)
Xg.48688347A>GCA516023646WASn.69A>G
n.1061A>G
c.825A>G (p.Gly275=)
Xg.48688347A>TCA516023647WASn.69A>T
n.1061A>T
c.825A>T (p.Gly275=)
Xg.48688348A>CCA412872248WASn.70A>C
n.1062A>C
c.826A>C (p.Ile276Leu)
Xg.48688348A>GCA412872249WASn.70A>G
n.1062A>G
c.826A>G (p.Ile276Val)
Xg.48688348A>TCA412872250WASn.70A>T
n.1062A>T
c.826A>T (p.Ile276Phe)
Xg.48688349T>ACA412872251WASn.71T>A
n.1063T>A
c.827T>A (p.Ile276Asn)
Xg.48688349T>CCA412872252WASn.71T>C
n.1063T>C
c.827T>C (p.Ile276Thr)
Xg.48688349T>GCA412872253WASn.71T>G
n.1063T>G
c.827T>G (p.Ile276Ser)
Xg.48688350C>ACA516023649WASn.72C>A
n.1064C>A
c.828C>A (p.Ile276=)
gnomAD v4
Xg.48688350C>GCA412872254WASn.72C>G
n.1064C>G
c.828C>G (p.Ile276Met)
Xg.48688350C>TCA516023650WASn.72C>T
n.1064C>T
c.828C>T (p.Ile276=)
Xg.48688351A>CCA412872257WASn.73A>C
n.1065A>C
c.829A>C (p.Ser277Arg)
Xg.48688351A>GCA412872256WASn.73A>G
n.1065A>G
c.829A>G (p.Ser277Gly)
Xg.48688351A>TCA412872255WASn.73A>T
n.1065A>T
c.829A>T (p.Ser277Cys)
Xg.48688352G>ACA412872258WASn.74G>A
n.1066G>A
c.830G>A (p.Ser277Asn)
gnomAD v4
Xg.48688352G>CCA412872259WASn.74G>C
n.1066G>C
c.830G>C (p.Ser277Thr)
Xg.48688352G>TCA412872260WASn.74G>T
n.1066G>T
c.830G>T (p.Ser277Ile)
Xg.48688353C>ACA412872261WASn.75C>A
n.1067C>A
c.831C>A (p.Ser277Arg)
Xg.48688353C=CA2428355536WASn.75C=
n.1067C=
c.831C= (p.Ser277=)
Xg.48688353C>GCA412872262WASn.75C>G
n.1067C>G
c.831C>G (p.Ser277Arg)
Xg.48688353C>TCA10403993WASn.75C>T
n.1067C>T
c.831C>T (p.Ser277=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688354G>ACA412872263WASn.76G>A
n.1068G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
gnomAD v4
Xg.48688354G>CCA412872264WASn.76G>C
n.1068G>C
c.832G>C (p.Glu278Gln)
Xg.48688354G>TCA412872265WASn.76G>T
n.1068G>T
c.832G>T (p.Glu278Ter)
ClinVar
Xg.48688355A>CCA412872266WASn.77A>C
n.1069A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
Xg.48688355A>GCA412872267WASn.77A>G
n.1069A>G
c.833A>G (p.Glu278Gly)
Xg.48688355A>TCA412872268WASn.77A>T
n.1069A>T
c.833A>T (p.Glu278Val)
Xg.48688356G>ACA516023653WASn.78G>A
n.1070G>A
c.834G>A (p.Glu278=)
ClinVar gnomAD v4
Xg.48688356G>CCA412872269WASn.78G>C
n.1070G>C
c.834G>C (p.Glu278Asp)
Xg.48688356G>TCA412872270WASn.78G>T
n.1070G>T
c.834G>T (p.Glu278Asp)
Xg.48688357G>ACA412872272WASn.79G>A
n.1071G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
gnomAD v4
Xg.48688357G>CCA412872273WASn.79G>C
n.1071G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
Xg.48688357G>TCA412872271WASn.79G>T
n.1071G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
Xg.48688358C>ACA412872274WASn.80C>A
n.1072C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688358C=CA2428355537WASn.80C=
n.1072C=
c.836C= (p.Ala279=)
Xg.48688358C>GCA412872275WASn.80C>G
n.1072C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
Xg.48688358C>TCA412872276WASn.80C>T
n.1072C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
Xg.48688359C>ACA516023655WASn.81C>A
n.1073C>A
c.837C>A (p.Ala279=)
dbSNP gnomAD v2
Xg.48688359C=CA2428355538WASn.81C=
n.1073C=
c.837C= (p.Ala279=)
Xg.48688359C>GCA516023656WASn.81C>G
n.1073C>G
c.837C>G (p.Ala279=)
Xg.48688359C>TCA516023657WASn.81C>T
n.1073C>T
c.837C>T (p.Ala279=)
dbSNP
Xg.48688360C>ACA412872277WASn.82C>A
n.1074C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
COSMIC
Xg.48688360C>GCA412872278WASn.82C>G
n.1074C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
Xg.48688360C>TCA412872279WASn.82C>T
n.1074C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
Xg.48688361A>CCA412872282WASn.83A>C
n.1075A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
Xg.48688361A>GCA412872280WASn.83A>G
n.1075A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
Xg.48688361A>TCA412872281WASn.83A>T
n.1075A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
Xg.48688362G>ACA516023661WASn.84G>A
n.1076G>A
c.840G>A (p.Gln280=)
Xg.48688362G>CCA412872283WASn.84G>C
n.1076G>C
c.840G>C (p.Gln280His)
Xg.48688362G>TCA412872284WASn.84G>T
n.1076G>T
c.840G>T (p.Gln280His)
Xg.48688363C>ACA412872285WASn.85C>A
n.1077C>A
c.841C>A (p.Leu281Ile)
ClinVar dbSNP
Xg.48688363C>GCA412872286WASn.85C>G
n.1077C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
Xg.48688363C>TCA412872287WASn.85C>T
n.1077C>T
c.841C>T (p.Leu281Phe)
Xg.48688364T>ACA412872288WASn.86T>A
n.1078T>A
c.842T>A (p.Leu281His)
Xg.48688364T>CCA412872290WASn.86T>C
n.1078T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
Xg.48688364T>GCA412872289WASn.86T>G
n.1078T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
Xg.48688365C>ACA516023668WASn.87C>A
n.1079C>A
c.843C>A (p.Leu281=)
Xg.48688365C>GCA516023666WASn.87C>G
n.1079C>G
c.843C>G (p.Leu281=)
Xg.48688365C>TCA516023667WASn.87C>T
n.1079C>T
c.843C>T (p.Leu281=)
Xg.48688366A=CA2428355539WASn.88A=
n.1080A=
c.844A= (p.Thr282=)
Xg.48688366A>CCA412872291WASn.88A>C
n.1080A>C
c.844A>C (p.Thr282Pro)
Xg.48688366A>GCA412872292WASn.88A>G
n.1080A>G
c.844A>G (p.Thr282Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688366A>TCA412872293WASn.88A>T
n.1080A>T
c.844A>T (p.Thr282Ser)
Xg.48688367C>ACA412872294WASn.89C>A
n.1081C>A
c.845C>A (p.Thr282Asn)
Xg.48688367C>GCA412872295WASn.89C>G
n.1081C>G
c.845C>G (p.Thr282Ser)
Xg.48688367C>TCA412872296WASn.89C>T
n.1081C>T
c.845C>T (p.Thr282Ile)
Xg.48688368C>ACA516023674WASn.90C>A
n.1082C>A
c.846C>A (p.Thr282=)
Xg.48688368C=CA2428355540WASn.90C=
n.1082C=
c.846C= (p.Thr282=)
Xg.48688368C>GCA516023675WASn.90C>G
n.1082C>G
c.846C>G (p.Thr282=)
gnomAD v4
Xg.48688368C>TCA10403994WASn.90C>T
n.1082C>T
c.846C>T (p.Thr282=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688369G>ACA412872297WASn.91G>A
n.1083G>A
c.847G>A (p.Asp283Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48688369G>CCA412872298WASn.91G>C
n.1083G>C
c.847G>C (p.Asp283His)
Xg.48688369G=CA2428355541WASn.91G=
n.1083G=
c.847G= (p.Asp283=)
Xg.48688369G>TCA412872299WASn.91G>T
n.1083G>T
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
Xg.48688370A>CCA412872302WASn.92A>C
n.1084A>C
c.848A>C (p.Asp283Ala)
Xg.48688370A>GCA412872300WASn.92A>G
n.1084A>G
c.848A>G (p.Asp283Gly)
Xg.48688370A>TCA412872301WASn.92A>T
n.1084A>T
c.848A>T (p.Asp283Val)
Xg.48688371C>ACA412872303WASn.93C>A
n.1085C>A
c.849C>A (p.Asp283Glu)
Xg.48688371C=CA2428355542WASn.93C=
n.1085C=
c.849C= (p.Asp283=)
Xg.48688371C>GCA412872304WASn.93C>G
n.1085C>G
c.849C>G (p.Asp283Glu)
Xg.48688371C>TCA516023681WASn.93C>T
n.1085C>T
c.849C>T (p.Asp283=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688372G>ACA412872305WASn.94G>A
n.1086G>A
c.850G>A (p.Ala284Thr)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48688372G>CCA412872306WASn.94G>C
n.1086G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
Xg.48688372G=CA2428355544WASn.94G=
n.1086G=
c.850G= (p.Ala284=)
Xg.48688372G>TCA412872307WASn.94G>T
n.1086G>T
c.850G>T (p.Ala284Ser)
Xg.48688372_48688373delinsGCCA2428355543WASn.94_95delinsGC
n.1086_1087delinsGC
c.850_851delinsGC (p.Ala284=)
Xg.48688373C>ACA412872308WASn.95C>A
n.1087C>A
c.851C>A (p.Ala284Asp)
Xg.48688373C>GCA412872310WASn.95C>G
n.1087C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
Xg.48688373C>TCA412872311WASn.95C>T
n.1087C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
Xg.48688374delCA658684301WASn.96del
n.1088del
c.852del (p.Glu285ArgfsTer23)
ClinVar dbSNP
Xg.48688374C>ACA516023684WASn.96C>A
n.1088C>A
c.852C>A (p.Ala284=)
Xg.48688374C=CA2428355545WASn.96C=
n.1088C=
c.852C= (p.Ala284=)
Xg.48688374C>GCA516023687WASn.96C>G
n.1088C>G
c.852C>G (p.Ala284=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48688374C>TCA516023690WASn.96C>T
n.1088C>T
c.852C>T (p.Ala284=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688375G>ACA412872312WASn.97G>A
n.1089G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688375G>CCA10403995WASn.97G>C
n.1089G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688375G=CA2428355546WASn.97G=
n.1089G=
c.853G= (p.Glu285=)
Xg.48688375G>TCA412872313WASn.97G>T
n.1089G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
Xg.48688376A>CCA412872314WASn.98A>C
n.1090A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
Xg.48688376A>GCA412872315WASn.98A>G
n.1090A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
Xg.48688376A>TCA412872316WASn.98A>T
n.1090A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
Xg.48688376dupCA2695234053WASn.98dup
n.1090dup
c.854dup (p.Thr286AspfsTer3)
Xg.48688377G>ACA516023694WASn.99G>A
n.1091G>A
c.855G>A (p.Glu285=)
gnomAD v4
Xg.48688377G>CCA412872317WASn.99G>C
n.1091G>C
c.855G>C (p.Glu285Asp)
Xg.48688377G>TCA412872318WASn.99G>T
n.1091G>T
c.855G>T (p.Glu285Asp)
Xg.48688377dupCA2695234054WASn.99dup
n.1091dup
c.855dup (p.Thr286AspfsTer3)
Xg.48688378A>CCA412872319WASn.100A>C
n.1092A>C
c.856A>C (p.Thr286Pro)
Xg.48688378A>GCA412872321WASn.100A>G
n.1092A>G
c.856A>G (p.Thr286Ala)
Xg.48688378A>TCA412872320WASn.100A>T
n.1092A>T
c.856A>T (p.Thr286Ser)
Xg.48688378_48688379delinsACCA2428355547WASn.100_101delinsAC
n.1092_1093delinsAC
c.856_857delinsAC (p.Thr286=)
Xg.48688379C>ACA412872322WASn.101C>A
n.1093C>A
c.857C>A (p.Thr286Asn)
Xg.48688379C>GCA412872323WASn.101C>G
n.1093C>G
c.857C>G (p.Thr286Ser)
Xg.48688379C>TCA412872324WASn.101C>T
n.1093C>T
c.857C>T (p.Thr286Ile)
Xg.48688380delCA915951087WASn.102del
n.1094del
c.858del (p.Ser287LeufsTer21)
ClinVar dbSNP
Xg.48688380C>ACA516023698WASn.102C>A
n.1094C>A
c.858C>A (p.Thr286=)
Xg.48688380C>GCA516023700WASn.102C>G
n.1094C>G
c.858C>G (p.Thr286=)
Xg.48688380C>TCA516023701WASn.102C>T
n.1094C>T
c.858C>T (p.Thr286=)
ClinVar dbSNP
Xg.48688381T>ACA412872325WASn.103T>A
n.1095T>A
c.859T>A (p.Ser287Thr)
Xg.48688381T>CCA412872326WASn.103T>C
n.1095T>C
c.859T>C (p.Ser287Pro)
Xg.48688381T>GCA412872327WASn.103T>G
n.1095T>G
c.859T>G (p.Ser287Ala)
gnomAD v4
Xg.48688382C>ACA412872328WASn.104C>A
n.1096C>A
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
Xg.48688382C>GCA412872329WASn.104C>G
n.1096C>G
c.860C>G (p.Ser287Cys)
Xg.48688382C>TCA412872331WASn.104C>T
n.1096C>T
c.860C>T (p.Ser287Phe)
Xg.48688383T>ACA516023708WASn.105T>A
n.1097T>A
c.861T>A (p.Ser287=)
Xg.48688383T>CCA516023709WASn.105T>C
n.1097T>C
c.861T>C (p.Ser287=)
Xg.48688383T>GCA516023711WASn.105T>G
n.1097T>G
c.861T>G (p.Ser287=)
Xg.48688384A>CCA412872332WASn.106A>C
n.1098A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
Xg.48688384A>GCA412872333WASn.106A>G
n.1098A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
Xg.48688384A>TCA412872334WASn.106A>T
n.1098A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
Xg.48688385A>CCA412872335WASn.107A>C
n.1099A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
Xg.48688385A>GCA412872337WASn.107A>G
n.1099A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
Xg.48688385A>TCA412872336WASn.107A>T
n.1099A>T
c.863A>T (p.Lys288Ile)
Xg.48688386A>CCA412872338WASn.108A>C
n.1100A>C
c.864A>C (p.Lys288Asn)
Xg.48688386A>GCA516023714WASn.108A>G
n.1100A>G
c.864A>G (p.Lys288=)
Xg.48688386A>TCA412872339WASn.108A>T
n.1100A>T
c.864A>T (p.Lys288Asn)
Xg.48688387delCA2695234055WASn.109del
c.865del (p.Ile290SerfsTer18)
Xg.48688387C>ACA412872340WASn.109C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
Xg.48688387C>GCA412872341WASn.109C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
Xg.48688387C>TCA412872342WASn.109C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
gnomAD v4
Xg.48688388T>ACA412872343WASn.110T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
Xg.48688388T>CCA412872344WASn.110T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
Xg.48688388T>GCA412872345WASn.110T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
Xg.48688389T>ACA516023719WASn.111T>A
c.867T>A (p.Leu289=)
Xg.48688389T>CCA10403996WASn.111T>C
c.867T>C (p.Leu289=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688389T>GCA516023721WASn.111T>G
c.867T>G (p.Leu289=)
Xg.48688389T=CA2428355548WASn.111T=
c.867T= (p.Leu289=)
Xg.48688390A>CCA412872346WASn.112A>C
c.868A>C (p.Ile290Leu)
Xg.48688390A>GCA412872347WASn.112A>G
c.868A>G (p.Ile290Val)
Xg.48688390A>TCA412872348WASn.112A>T
c.868A>T (p.Ile290Phe)
Xg.48688391T>ACA412872350WASn.113T>A
c.869T>A (p.Ile290Asn)
Xg.48688391T>CCA412872351WASn.113T>C
c.869T>C (p.Ile290Thr)
ClinVar dbSNP
Xg.48688391T>GCA412872349WASn.113T>G
c.869T>G (p.Ile290Ser)
Xg.48688391T=CA2428355549WASn.113T=
c.869T= (p.Ile290=)
Xg.48688392C>ACA516023727WASn.114C>A
c.870C>A (p.Ile290=)
Xg.48688392C>GCA412872352WASn.114C>G
c.870C>G (p.Ile290Met)
COSMIC
Xg.48688392C>TCA516023725WASn.114C>T
c.870C>T (p.Ile290=)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688393T>ACA412872353WASn.115T>A
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
Xg.48688393T>CCA412872354WASn.115T>C
c.871T>C (p.Tyr291His)
Xg.48688393T>GCA412872355WASn.115T>G
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
Xg.48688394A>CCA412872358WASn.116A>C
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
Xg.48688394A>GCA412872357WASn.116A>G
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
Xg.48688394A>TCA412872356WASn.116A>T
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
Xg.48688394_48688396delinsCACA2695234056WASn.116_118delinsCA
c.872_874delinsCA (p.Tyr291SerfsTer17)
Xg.48688395delCA2695234057WASn.117del
c.873del (p.Tyr291Ter)
Xg.48688395C>ACA412872359WASn.117C>A
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
Xg.48688395C=CA2428355550WASn.117C=
c.873C= (p.Tyr291=)
Xg.48688395C>GCA412872360WASn.117C>G
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
Xg.48688395C>TCA10403997WASn.117C>T
c.873C>T (p.Tyr291=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688396G>ACA412872361WASn.118G>A
c.874G>A (p.Asp292Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.48688396G>CCA412872362WASn.118G>C
c.874G>C (p.Asp292His)
gnomAD v4
Xg.48688396G=CA2428355551WASn.118G=
c.874G= (p.Asp292=)
Xg.48688396G>TCA412872363WASn.118G>T
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
Xg.48688397A>CCA412872364WASn.119A>C
c.875A>C (p.Asp292Ala)
Xg.48688397A>GCA412872366WASn.119A>G
c.875A>G (p.Asp292Gly)
Xg.48688397A>TCA412872365WASn.119A>T
c.875A>T (p.Asp292Val)
Xg.48688398C>ACA412872367WASn.120C>A
c.876C>A (p.Asp292Glu)
Xg.48688398C>GCA412872368WASn.120C>G
c.876C>G (p.Asp292Glu)
Xg.48688398C>TCA516023736WASn.120C>T
c.876C>T (p.Asp292=)
Xg.48688399T>ACA412872369WASn.121T>A
c.877T>A (p.Phe293Ile)
Xg.48688399T>CCA412872370WASn.121T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
COSMIC
Xg.48688399T>GCA412872371WASn.121T>G
c.877T>G (p.Phe293Val)
Xg.48688400delCA2695234058WASn.122del
c.878del (p.Phe293SerfsTer15)
Xg.48688400T>ACA412872372WASn.122T>A
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
Xg.48688400T>CCA412872373WASn.122T>C
c.878T>C (p.Phe293Ser)
Xg.48688400T>GCA412872374WASn.122T>G
c.878T>G (p.Phe293Cys)
Xg.48688401C>ACA412872375WASn.123C>A
c.879C>A (p.Phe293Leu)
Xg.48688401C>GCA412872376WASn.123C>G
c.879C>G (p.Phe293Leu)
Xg.48688401C>TCA516023740WASn.123C>T
c.879C>T (p.Phe293=)
Xg.48688402A>CCA412872377WASn.124A>C
c.880A>C (p.Ile294Leu)
Xg.48688402A>GCA412872378WASn.124A>G
c.880A>G (p.Ile294Val)
Xg.48688402A>TCA412872379WASn.124A>T
c.880A>T (p.Ile294Phe)
Xg.48688403T>ACA412872381WASn.125T>A
c.881T>A (p.Ile294Asn)
Xg.48688403T>CCA281104WASn.125T>C
c.881T>C (p.Ile294Thr)
ClinVar dbSNP
Xg.48688403T>GCA412872380WASn.125T>G
c.881T>G (p.Ile294Ser)
Xg.48688403T=CA2428355552WASn.125T=
c.881T= (p.Ile294=)
Xg.48688404T>ACA516023743WASn.126T>A
c.882T>A (p.Ile294=)
Xg.48688404T>CCA516023744WASn.126T>C
c.882T>C (p.Ile294=)
Xg.48688404T>GCA412872382WASn.126T>G
c.882T>G (p.Ile294Met)
Xg.48688405G>ACA412872383WASn.127G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
Xg.48688405G>CCA412872384WASn.127G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
Xg.48688405G>TCA412872385WASn.127G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
Xg.48688406A>CCA412872386WASn.128A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
Xg.48688406A>GCA412872387WASn.128A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
Xg.48688406A>TCA412872388WASn.128A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
Xg.48688407G>ACA516023749WASn.129G>A
c.885G>A (p.Glu295=)
gnomAD v4
Xg.48688407G>CCA412872389WASn.129G>C
c.885G>C (p.Glu295Asp)
Xg.48688407G>TCA412872390WASn.129G>T
c.885G>T (p.Glu295Asp)
Xg.48688408G>ACA412872391WASn.130G>A
c.886G>A (p.Asp296Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688408G>CCA412872392WASn.130G>C
c.886G>C (p.Asp296His)
Xg.48688408G=CA2428355553WASn.130G=
c.886G= (p.Asp296=)
Xg.48688408G>TCA412872393WASn.130G>T
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
Xg.48688409A>CCA412872395WASn.131A>C
c.887A>C (p.Asp296Ala)
Xg.48688409A>GCA412872396WASn.131A>G
c.887A>G (p.Asp296Gly)
Xg.48688409A>TCA412872394WASn.131A>T
c.887A>T (p.Asp296Val)
Xg.48688410C>ACA412872398WASn.132C>A
c.888C>A (p.Asp296Glu)
Xg.48688410C=CA2428355554WASn.132C=
c.888C= (p.Asp296=)
Xg.48688410C>GCA412872400WASn.132C>G
c.888C>G (p.Asp296Glu)
dbSNP
Xg.48688410C>TCA516023758WASn.132C>T
c.888C>T (p.Asp296=)
Xg.48688411delCA2695234059WASn.133del
c.889del (p.Gln297ArgfsTer11)
Xg.48688411C>ACA412872402WASn.133C>A
c.889C>A (p.Gln297Lys)
Xg.48688411C>GCA412872404WASn.133C>G
c.889C>G (p.Gln297Glu)
Xg.48688411C>TCA412872406WASn.133C>T
c.889C>T (p.Gln297Ter)
Xg.48688412A>CCA412872408WASn.134A>C
c.890A>C (p.Gln297Pro)
Xg.48688412A>GCA412872410WASn.134A>G
c.890A>G (p.Gln297Arg)
Xg.48688412A>TCA412872412WASn.134A>T
c.890A>T (p.Gln297Leu)
Xg.48688413G>ACA516023762WASn.135G>A
c.891G>A (p.Gln297=)
dbSNP
Xg.48688413G>CCA412872414WASn.135G>C
c.891G>C (p.Gln297His)
Xg.48688413G=CA2428355555WASn.135G=
c.891G= (p.Gln297=)
Xg.48688413G>TCA412872416WASn.135G>T
c.891G>T (p.Gln297His)
Xg.48688415delCA2695234060WASn.137del
c.893del (p.Gly298ValfsTer10)
Xg.48688414G>ACA412872418WASn.136G>A
c.892G>A (p.Gly298Ser)
gnomAD v4
Xg.48688414G>CCA412872420WASn.136G>C
c.892G>C (p.Gly298Arg)
Xg.48688414G>TCA412872422WASn.136G>T
c.892G>T (p.Gly298Cys)
Xg.48688415G>ACA412872427WASn.137G>A
c.893G>A (p.Gly298Asp)
Xg.48688415G>CCA412872426WASn.137G>C
c.893G>C (p.Gly298Ala)
Xg.48688415G>TCA412872424WASn.137G>T
c.893G>T (p.Gly298Val)
Xg.48688416T>ACA516023767WASn.138T>A
c.894T>A (p.Gly298=)
gnomAD v4
Xg.48688416T>CCA516023769WASn.138T>C
c.894T>C (p.Gly298=)
Xg.48688416T>GCA516023770WASn.138T>G
c.894T>G (p.Gly298=)

Number of alleles fetched