Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48688289C>A | CA2693644107 | WAS | n.11C>A n.1003C>A c.778-11C>A (n.778-11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48688289C= | CA2428355519 | WAS | n.11C= n.1003C= c.778-11C= (n.778-11C=) | |
X | g.48688289C>T | CA10403990 | WAS | n.11C>T n.1003C>T c.778-11C>T (n.778-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688290T>A | CA2693644115 | WAS | n.12T>A n.1004T>A c.778-10T>A (n.778-10T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48688292C>A | CA2693644116 | WAS | n.14C>A n.1006C>A c.778-8C>A (n.778-8C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48688292C= | CA2428355520 | WAS | n.14C= n.1006C= c.778-8C= (n.778-8C=) | |
X | g.48688292C>T | CA875916350 | WAS | n.14C>T n.1006C>T c.778-8C>T (n.778-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688293T>C | CA641901827 | WAS | n.15T>C n.1007T>C c.778-7T>C (n.778-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688293T= | CA2428355521 | WAS | n.15T= n.1007T= c.778-7T= (n.778-7T=) | |
X | g.48688294G>A | CA658658985 | WAS | n.16G>A n.1008G>A c.778-6G>A (n.778-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688294G= | CA2428355522 | WAS | n.16G= n.1008G= c.778-6G= (n.778-6G=) | |
X | g.48688295G>A | CA2693644127 | WAS | n.17G>A n.1009G>A c.778-5G>A (n.778-5G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48688295G>T | CA2693644125 | WAS | n.17G>T n.1009G>T c.778-5G>T (n.778-5G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48688296G>A | CA2693644129 | WAS | n.18G>A n.1010G>A c.778-4G>A (n.778-4G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48688296G>T | CA2693644130 | WAS | n.18G>T n.1010G>T c.778-4G>T (n.778-4G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48688297C>A | CA2693644132 | WAS | n.19C>A n.1011C>A c.778-3C>A (n.778-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48688297C>T | CA2693644133 | WAS | n.19C>T n.1011C>T c.778-3C>T (n.778-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48688298A>C | CA412872141 | WAS | n.20A>C n.1012A>C c.778-2A>C (n.778-2A>C) | |
X | g.48688298A>G | CA412872142 | WAS | n.20A>G n.1012A>G c.778-2A>G (n.778-2A>G) | |
X | g.48688298A>T | CA412872143 | WAS | n.20A>T n.1012A>T c.778-2A>T (n.778-2A>T) | |
X | g.48688299G>A | CA412872144 | WAS | n.21G>A n.1013G>A c.778-1G>A (n.778-1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688299G>C | CA412872145 | WAS | n.21G>C n.1013G>C c.778-1G>C (n.778-1G>C) | |
X | g.48688299G>T | CA412872146 | WAS | n.21G>T n.1013G>T c.778-1G>T (n.778-1G>T) | |
X | g.48688300G>A | CA412872147 | WAS | n.22G>A n.1014G>A c.778G>A (p.Val260Met) | |
X | g.48688300G>C | CA412872148 | WAS | n.22G>C n.1014G>C c.778G>C (p.Val260Leu) | |
X | g.48688300G>T | CA412872149 | WAS | n.22G>T n.1014G>T c.778G>T (p.Val260Leu) | |
X | g.48688301T>A | CA412872150 | WAS | n.23T>A n.1015T>A c.779T>A (p.Val260Glu) | |
X | g.48688301T>C | CA412872152 | WAS | n.23T>C n.1015T>C c.779T>C (p.Val260Ala) | dbSNP |
X | g.48688301T>G | CA412872151 | WAS | n.23T>G n.1015T>G c.779T>G (p.Val260Gly) | |
X | g.48688302G>A | CA516023610 | WAS | n.24G>A n.1016G>A c.780G>A (p.Val260=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688302G>C | CA516023611 | WAS | n.24G>C n.1016G>C c.780G>C (p.Val260=) | |
X | g.48688302G>T | CA516023612 | WAS | n.24G>T n.1016G>T c.780G>T (p.Val260=) | gnomAD v4 |
X | g.48688303A>C | CA412872153 | WAS | n.25A>C n.1017A>C c.781A>C (p.Asn261His) | |
X | g.48688303A>G | CA412872154 | WAS | n.25A>G n.1017A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) | |
X | g.48688303A>T | CA412872155 | WAS | n.25A>T n.1017A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr) | |
X | g.48688304A>C | CA412872156 | WAS | n.26A>C n.1018A>C c.782A>C (p.Asn261Thr) | |
X | g.48688304A>G | CA412872157 | WAS | n.26A>G n.1018A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) | |
X | g.48688304A>T | CA412872158 | WAS | n.26A>T n.1018A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) | |
X | g.48688305C>A | CA412872159 | WAS | n.27C>A n.1019C>A c.783C>A (p.Asn261Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688305C= | CA2428355523 | WAS | n.27C= n.1019C= c.783C= (p.Asn261=) | |
X | g.48688305C>G | CA412872160 | WAS | n.27C>G n.1019C>G c.783C>G (p.Asn261Lys) | |
X | g.48688305C>T | CA516023613 | WAS | n.27C>T n.1019C>T c.783C>T (p.Asn261=) | gnomAD v4 |
X | g.48688306A>C | CA412872161 | WAS | n.28A>C n.1020A>C c.784A>C (p.Asn262His) | |
X | g.48688306A>G | CA412872162 | WAS | n.28A>G n.1020A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) | |
X | g.48688306A>T | CA412872163 | WAS | n.28A>T n.1020A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) | |
X | g.48688307A>C | CA412872166 | WAS | n.29A>C n.1021A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) | |
X | g.48688307A>G | CA412872165 | WAS | n.29A>G n.1021A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) | |
X | g.48688307A>T | CA412872164 | WAS | n.29A>T n.1021A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) | |
X | g.48688308C>A | CA412872167 | WAS | n.30C>A n.1022C>A c.786C>A (p.Asn262Lys) | |
X | g.48688308C>G | CA412872168 | WAS | n.30C>G n.1022C>G c.786C>G (p.Asn262Lys) | |
X | g.48688308C>T | CA516023614 | WAS | n.30C>T n.1022C>T c.786C>T (p.Asn262=) | |
X | g.48688309C>A | CA412872169 | WAS | n.31C>A n.1023C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) | gnomAD v4 |
X | g.48688309C>G | CA412872170 | WAS | n.31C>G n.1023C>G c.787C>G (p.Leu263Val) | |
X | g.48688309C>T | CA412872171 | WAS | n.31C>T n.1023C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) | |
X | g.48688310T>A | CA412872172 | WAS | n.32T>A n.1024T>A c.788T>A (p.Leu263His) | |
X | g.48688310T>C | CA412872173 | WAS | n.32T>C n.1024T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) | |
X | g.48688310T>G | CA412872174 | WAS | n.32T>G n.1024T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) | |
X | g.48688311C>A | CA516023615 | WAS | n.33C>A n.1025C>A c.789C>A (p.Leu263=) | gnomAD v4 |
X | g.48688311C= | CA2428355524 | WAS | n.33C= n.1025C= c.789C= (p.Leu263=) | |
X | g.48688311C>G | CA516023616 | WAS | n.33C>G n.1025C>G c.789C>G (p.Leu263=) | |
X | g.48688311C>T | CA329101933 | WAS | n.33C>T n.1025C>T c.789C>T (p.Leu263=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48688312G>A | CA412872175 | WAS | n.34G>A n.1026G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688312G>C | CA412872176 | WAS | n.34G>C n.1026G>C c.790G>C (p.Asp264His) | gnomAD v4 |
X | g.48688312G>T | CA412872177 | WAS | n.34G>T n.1026G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) | |
X | g.48688313A>C | CA412872180 | WAS | n.35A>C n.1027A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) | |
X | g.48688313A>G | CA412872179 | WAS | n.35A>G n.1027A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) | |
X | g.48688313A>T | CA412872178 | WAS | n.35A>T n.1027A>T c.791A>T (p.Asp264Val) | |
X | g.48688314C>A | CA412872181 | WAS | n.36C>A n.1028C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) | |
X | g.48688314C>G | CA412872182 | WAS | n.36C>G n.1028C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) | |
X | g.48688314C>T | CA516023617 | WAS | n.36C>T n.1028C>T c.792C>T (p.Asp264=) | gnomAD v4 |
X | g.48688315C>A | CA412872183 | WAS | n.37C>A n.1029C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) | |
X | g.48688315C>G | CA412872184 | WAS | n.37C>G n.1029C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) | |
X | g.48688315C>T | CA412872185 | WAS | n.37C>T n.1029C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) | |
X | g.48688316C>A | CA412872186 | WAS | n.38C>A n.1030C>A c.794C>A (p.Pro265Gln) | |
X | g.48688316C= | CA2428355525 | WAS | n.38C= n.1030C= c.794C= (p.Pro265=) | |
X | g.48688316C>G | CA412872187 | WAS | n.38C>G n.1030C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688316C>T | CA412872188 | WAS | n.38C>T n.1030C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) | |
X | g.48688317A>C | CA516023618 | WAS | n.39A>C n.1031A>C c.795A>C (p.Pro265=) | ClinVar |
X | g.48688317A>G | CA516023619 | WAS | n.39A>G n.1031A>G c.795A>G (p.Pro265=) | |
X | g.48688317A>T | CA516023620 | WAS | n.39A>T n.1031A>T c.795A>T (p.Pro265=) | |
X | g.48688318G>A | CA412872189 | WAS | n.40G>A n.1032G>A c.796G>A (p.Asp266Asn) | |
X | g.48688318G>C | CA412872190 | WAS | n.40G>C n.1032G>C c.796G>C (p.Asp266His) | |
X | g.48688318G>T | CA412872191 | WAS | n.40G>T n.1032G>T c.796G>T (p.Asp266Tyr) | |
X | g.48688319A>C | CA412872192 | WAS | n.41A>C n.1033A>C c.797A>C (p.Asp266Ala) | |
X | g.48688319A>G | CA412872193 | WAS | n.41A>G n.1033A>G c.797A>G (p.Asp266Gly) | |
X | g.48688319A>T | CA412872194 | WAS | n.41A>T n.1033A>T c.797A>T (p.Asp266Val) | |
X | g.48688320T>A | CA412872195 | WAS | n.42T>A n.1034T>A c.798T>A (p.Asp266Glu) | |
X | g.48688320T>C | CA516023621 | WAS | n.42T>C n.1034T>C c.798T>C (p.Asp266=) | gnomAD v4 |
X | g.48688320T>G | CA412872196 | WAS | n.42T>G n.1034T>G c.798T>G (p.Asp266Glu) | |
X | g.48688321C>A | CA412872198 | WAS | n.43C>A n.1035C>A c.799C>A (p.Leu267Met) | |
X | g.48688321C>G | CA412872197 | WAS | n.43C>G n.1035C>G c.799C>G (p.Leu267Val) | |
X | g.48688321C>T | CA516023622 | WAS | n.43C>T n.1035C>T c.799C>T (p.Leu267=) | |
X | g.48688322T>A | CA412872199 | WAS | n.44T>A n.1036T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) | |
X | g.48688322T>C | CA412872200 | WAS | n.44T>C n.1036T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) | |
X | g.48688322T>G | CA412872201 | WAS | n.44T>G n.1036T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) | ClinVar |
X | g.48688323G>A | CA516023625 | WAS | n.45G>A n.1037G>A c.801G>A (p.Leu267=) | |
X | g.48688323G>C | CA516023623 | WAS | n.45G>C n.1037G>C c.801G>C (p.Leu267=) | dbSNP |
X | g.48688323G= | CA2428355526 | WAS | n.45G= n.1037G= c.801G= (p.Leu267=) | |
X | g.48688323G>T | CA516023624 | WAS | n.45G>T n.1037G>T c.801G>T (p.Leu267=) | |
X | g.48688324del | CA2573158940 | WAS | n.46del n.1038del c.802del (p.Arg268GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688324C>A | CA516023626 | WAS | n.46C>A n.1038C>A c.802C>A (p.Arg268=) | |
X | g.48688324C= | CA2428355527 | WAS | n.46C= n.1038C= c.802C= (p.Arg268=) | |
X | g.48688324C>G | CA412872202 | WAS | n.46C>G n.1038C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) | |
X | g.48688324C>T | CA10403991 | WAS | n.46C>T n.1038C>T c.802C>T (p.Arg268Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48688324_48688325delinsCG | CA2428355528 | WAS | n.46_47delinsCG n.1038_1039delinsCG c.802_803delinsCG (p.Arg268=) | |
X | g.48688325G>A | CA10403992 | WAS | n.47G>A n.1039G>A c.803G>A (p.Arg268Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688325G>C | CA412872203 | WAS | n.47G>C n.1039G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) | ClinVar |
X | g.48688325G= | CA2428355529 | WAS | n.47G= n.1039G= c.803G= (p.Arg268=) | |
X | g.48688325G>T | CA412872204 | WAS | n.47G>T n.1039G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) | |
X | g.48688325delinsTT | CA915951086 | WAS | n.47delinsTT n.1039delinsTT c.803delinsTT (p.Arg268LeufsTer21) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688326G>A | CA516023627 | WAS | n.48G>A n.1040G>A c.804G>A (p.Arg268=) | |
X | g.48688326G>C | CA516023628 | WAS | n.48G>C n.1040G>C c.804G>C (p.Arg268=) | |
X | g.48688326G>T | CA516023629 | WAS | n.48G>T n.1040G>T c.804G>T (p.Arg268=) | gnomAD v4 |
X | g.48688327A>C | CA412872205 | WAS | n.49A>C n.1041A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) | |
X | g.48688327A>G | CA412872206 | WAS | n.49A>G n.1041A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) | gnomAD v4 |
X | g.48688327A>T | CA412872207 | WAS | n.49A>T n.1041A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688328G>A | CA412872208 | WAS | n.50G>A n.1042G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) | dbSNP |
X | g.48688328G>C | CA412872209 | WAS | n.50G>C n.1042G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) | |
X | g.48688328G>T | CA412872210 | WAS | n.50G>T n.1042G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) | |
X | g.48688329T>A | CA412872211 | WAS | n.51T>A n.1043T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) | |
X | g.48688329T>C | CA516023630 | WAS | n.51T>C n.1043T>C c.807T>C (p.Ser269=) | |
X | g.48688329T>G | CA412872212 | WAS | n.51T>G n.1043T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) | |
X | g.48688330C>A | CA412872213 | WAS | n.52C>A n.1044C>A c.808C>A (p.Leu270Met) | |
X | g.48688330C>G | CA412872214 | WAS | n.52C>G n.1044C>G c.808C>G (p.Leu270Val) | |
X | g.48688330C>T | CA516023631 | WAS | n.52C>T n.1044C>T c.808C>T (p.Leu270=) | |
X | g.48688331T>A | CA412872215 | WAS | n.53T>A n.1045T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) | |
X | g.48688331T>C | CA280988 | WAS | n.53T>C n.1045T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688331T>G | CA412872216 | WAS | n.53T>G n.1045T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) | |
X | g.48688331T= | CA2428355530 | WAS | n.53T= n.1045T= c.809T= (p.Leu270=) | |
X | g.48688332G>A | CA516023632 | WAS | n.54G>A n.1046G>A c.810G>A (p.Leu270=) | |
X | g.48688332G>C | CA516023633 | WAS | n.54G>C n.1046G>C c.810G>C (p.Leu270=) | |
X | g.48688332G>T | CA516023634 | WAS | n.54G>T n.1046G>T c.810G>T (p.Leu270=) | ClinVar |
X | g.48688333T>A | CA329101971 | WAS | n.55T>A n.1047T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688333T>C | CA412872217 | WAS | n.55T>C n.1047T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) | |
X | g.48688333T>G | CA412872218 | WAS | n.55T>G n.1047T>G c.811T>G (p.Phe271Val) | |
X | g.48688333T= | CA2428355531 | WAS | n.55T= n.1047T= c.811T= (p.Phe271=) | |
X | g.48688349_48688350insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT | CA2499226745 | WAS | n.71_72insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT n.1063_1064insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT c.827_828insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT (p.Ile276MetfsTer20) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688334T>A | CA412872219 | WAS | n.56T>A n.1048T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) | |
X | g.48688334T>C | CA412872220 | WAS | n.56T>C n.1048T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) | |
X | g.48688334T>G | CA412872221 | WAS | n.56T>G n.1048T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) | |
X | g.48688335C>A | CA412872222 | WAS | n.57C>A n.1049C>A c.813C>A (p.Phe271Leu) | |
X | g.48688335C>G | CA412872223 | WAS | n.57C>G n.1049C>G c.813C>G (p.Phe271Leu) | |
X | g.48688335C>T | CA516023635 | WAS | n.57C>T n.1049C>T c.813C>T (p.Phe271=) | |
X | g.48688336T>A | CA412872225 | WAS | n.58T>A n.1050T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) | |
X | g.48688336T>C | CA281101 | WAS | n.58T>C n.1050T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688336T>G | CA412872224 | WAS | n.58T>G n.1050T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) | |
X | g.48688336T= | CA2428355532 | WAS | n.58T= n.1050T= c.814T= (p.Ser272=) | |
X | g.48688337C>A | CA412872226 | WAS | n.59C>A n.1051C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) | |
X | g.48688337C>G | CA412872227 | WAS | n.59C>G n.1051C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) | |
X | g.48688337C>T | CA412872228 | WAS | n.59C>T n.1051C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) | |
X | g.48688338C>A | CA516023636 | WAS | n.60C>A n.1052C>A c.816C>A (p.Ser272=) | |
X | g.48688338C= | CA2428355533 | WAS | n.60C= n.1052C= c.816C= (p.Ser272=) | |
X | g.48688338C>G | CA516023637 | WAS | n.60C>G n.1052C>G c.816C>G (p.Ser272=) | |
X | g.48688338C>T | CA516023638 | WAS | n.60C>T n.1052C>T c.816C>T (p.Ser272=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48688339A>C | CA516023639 | WAS | n.61A>C n.1053A>C c.817A>C (p.Arg273=) | |
X | g.48688339A>G | CA412872229 | WAS | n.61A>G n.1053A>G c.817A>G (p.Arg273Gly) | |
X | g.48688339A>T | CA412872230 | WAS | n.61A>T n.1053A>T c.817A>T (p.Arg273Trp) | |
X | g.48688340G>A | CA412872233 | WAS | n.62G>A n.1054G>A c.818G>A (p.Arg273Lys) | |
X | g.48688340G>C | CA412872231 | WAS | n.62G>C n.1054G>C c.818G>C (p.Arg273Thr) | |
X | g.48688340G= | CA2428355534 | WAS | n.62G= n.1054G= c.818G= (p.Arg273=) | |
X | g.48688340G>T | CA412872232 | WAS | n.62G>T n.1054G>T c.818G>T (p.Arg273Met) | dbSNP |
X | g.48688342dup | CA2695234051 | WAS | n.64dup n.1056dup c.820dup (p.Ala274GlyfsTer15) | |
X | g.48688341G>A | CA516023640 | WAS | n.63G>A n.1055G>A c.819G>A (p.Arg273=) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688341G>C | CA412872234 | WAS | n.63G>C n.1055G>C c.819G>C (p.Arg273Ser) | ClinVar |
X | g.48688341G= | CA2428355535 | WAS | n.63G= n.1055G= c.819G= (p.Arg273=) | |
X | g.48688341G>T | CA412872235 | WAS | n.63G>T n.1055G>T c.819G>T (p.Arg273Ser) | |
X | g.48688342G>A | CA412872236 | WAS | n.64G>A n.1056G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) | |
X | g.48688342G>C | CA412872237 | WAS | n.64G>C n.1056G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) | |
X | g.48688342G>T | CA412872238 | WAS | n.64G>T n.1056G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) | |
X | g.48688343C>A | CA412872239 | WAS | n.65C>A n.1057C>A c.821C>A (p.Ala274Glu) | |
X | g.48688343C>G | CA412872241 | WAS | n.65C>G n.1057C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) | |
X | g.48688343C>T | CA412872240 | WAS | n.65C>T n.1057C>T c.821C>T (p.Ala274Val) | |
X | g.48688344A>C | CA516023643 | WAS | n.66A>C n.1058A>C c.822A>C (p.Ala274=) | |
X | g.48688344A>G | CA516023642 | WAS | n.66A>G n.1058A>G c.822A>G (p.Ala274=) | |
X | g.48688344A>T | CA516023641 | WAS | n.66A>T n.1058A>T c.822A>T (p.Ala274=) | |
X | g.48688345G>A | CA412872242 | WAS | n.67G>A n.1059G>A c.823G>A (p.Gly275Arg) | COSMIC |
X | g.48688345G>C | CA412872243 | WAS | n.67G>C n.1059G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) | |
X | g.48688345G>T | CA412872244 | WAS | n.67G>T n.1059G>T c.823G>T (p.Gly275Ter) | |
X | g.48688346_48688357dup | CA2695234052 | WAS | n.68_79dup n.1060_1071dup c.824_835dup (p.Glu278_Ala279insGlyIleSerGlu) | |
X | g.48688346G>A | CA412872245 | WAS | n.68G>A n.1060G>A c.824G>A (p.Gly275Glu) | gnomAD v4 |
X | g.48688346G>C | CA412872246 | WAS | n.68G>C n.1060G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) | |
X | g.48688346G>T | CA412872247 | WAS | n.68G>T n.1060G>T c.824G>T (p.Gly275Val) | |
X | g.48688347A>C | CA516023644 | WAS | n.69A>C n.1061A>C c.825A>C (p.Gly275=) | |
X | g.48688347A>G | CA516023646 | WAS | n.69A>G n.1061A>G c.825A>G (p.Gly275=) | |
X | g.48688347A>T | CA516023647 | WAS | n.69A>T n.1061A>T c.825A>T (p.Gly275=) | |
X | g.48688348A>C | CA412872248 | WAS | n.70A>C n.1062A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) | |
X | g.48688348A>G | CA412872249 | WAS | n.70A>G n.1062A>G c.826A>G (p.Ile276Val) | |
X | g.48688348A>T | CA412872250 | WAS | n.70A>T n.1062A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) | |
X | g.48688349T>A | CA412872251 | WAS | n.71T>A n.1063T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) | |
X | g.48688349T>C | CA412872252 | WAS | n.71T>C n.1063T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) | |
X | g.48688349T>G | CA412872253 | WAS | n.71T>G n.1063T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) | |
X | g.48688350C>A | CA516023649 | WAS | n.72C>A n.1064C>A c.828C>A (p.Ile276=) | gnomAD v4 |
X | g.48688350C>G | CA412872254 | WAS | n.72C>G n.1064C>G c.828C>G (p.Ile276Met) | |
X | g.48688350C>T | CA516023650 | WAS | n.72C>T n.1064C>T c.828C>T (p.Ile276=) | |
X | g.48688351A>C | CA412872257 | WAS | n.73A>C n.1065A>C c.829A>C (p.Ser277Arg) | |
X | g.48688351A>G | CA412872256 | WAS | n.73A>G n.1065A>G c.829A>G (p.Ser277Gly) | |
X | g.48688351A>T | CA412872255 | WAS | n.73A>T n.1065A>T c.829A>T (p.Ser277Cys) | |
X | g.48688352G>A | CA412872258 | WAS | n.74G>A n.1066G>A c.830G>A (p.Ser277Asn) | gnomAD v4 |
X | g.48688352G>C | CA412872259 | WAS | n.74G>C n.1066G>C c.830G>C (p.Ser277Thr) | |
X | g.48688352G>T | CA412872260 | WAS | n.74G>T n.1066G>T c.830G>T (p.Ser277Ile) | |
X | g.48688353C>A | CA412872261 | WAS | n.75C>A n.1067C>A c.831C>A (p.Ser277Arg) | |
X | g.48688353C= | CA2428355536 | WAS | n.75C= n.1067C= c.831C= (p.Ser277=) | |
X | g.48688353C>G | CA412872262 | WAS | n.75C>G n.1067C>G c.831C>G (p.Ser277Arg) | |
X | g.48688353C>T | CA10403993 | WAS | n.75C>T n.1067C>T c.831C>T (p.Ser277=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688354G>A | CA412872263 | WAS | n.76G>A n.1068G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) | gnomAD v4 |
X | g.48688354G>C | CA412872264 | WAS | n.76G>C n.1068G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) | |
X | g.48688354G>T | CA412872265 | WAS | n.76G>T n.1068G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) | ClinVar |
X | g.48688355A>C | CA412872266 | WAS | n.77A>C n.1069A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) | |
X | g.48688355A>G | CA412872267 | WAS | n.77A>G n.1069A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) | |
X | g.48688355A>T | CA412872268 | WAS | n.77A>T n.1069A>T c.833A>T (p.Glu278Val) | |
X | g.48688356G>A | CA516023653 | WAS | n.78G>A n.1070G>A c.834G>A (p.Glu278=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.48688356G>C | CA412872269 | WAS | n.78G>C n.1070G>C c.834G>C (p.Glu278Asp) | |
X | g.48688356G>T | CA412872270 | WAS | n.78G>T n.1070G>T c.834G>T (p.Glu278Asp) | |
X | g.48688357G>A | CA412872272 | WAS | n.79G>A n.1071G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) | gnomAD v4 |
X | g.48688357G>C | CA412872273 | WAS | n.79G>C n.1071G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) | |
X | g.48688357G>T | CA412872271 | WAS | n.79G>T n.1071G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) | |
X | g.48688358C>A | CA412872274 | WAS | n.80C>A n.1072C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688358C= | CA2428355537 | WAS | n.80C= n.1072C= c.836C= (p.Ala279=) | |
X | g.48688358C>G | CA412872275 | WAS | n.80C>G n.1072C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) | |
X | g.48688358C>T | CA412872276 | WAS | n.80C>T n.1072C>T c.836C>T (p.Ala279Val) | |
X | g.48688359C>A | CA516023655 | WAS | n.81C>A n.1073C>A c.837C>A (p.Ala279=) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48688359C= | CA2428355538 | WAS | n.81C= n.1073C= c.837C= (p.Ala279=) | |
X | g.48688359C>G | CA516023656 | WAS | n.81C>G n.1073C>G c.837C>G (p.Ala279=) | |
X | g.48688359C>T | CA516023657 | WAS | n.81C>T n.1073C>T c.837C>T (p.Ala279=) | dbSNP |
X | g.48688360C>A | CA412872277 | WAS | n.82C>A n.1074C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) | COSMIC |
X | g.48688360C>G | CA412872278 | WAS | n.82C>G n.1074C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) | |
X | g.48688360C>T | CA412872279 | WAS | n.82C>T n.1074C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) | |
X | g.48688361A>C | CA412872282 | WAS | n.83A>C n.1075A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) | |
X | g.48688361A>G | CA412872280 | WAS | n.83A>G n.1075A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) | |
X | g.48688361A>T | CA412872281 | WAS | n.83A>T n.1075A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) | |
X | g.48688362G>A | CA516023661 | WAS | n.84G>A n.1076G>A c.840G>A (p.Gln280=) | |
X | g.48688362G>C | CA412872283 | WAS | n.84G>C n.1076G>C c.840G>C (p.Gln280His) | |
X | g.48688362G>T | CA412872284 | WAS | n.84G>T n.1076G>T c.840G>T (p.Gln280His) | |
X | g.48688363C>A | CA412872285 | WAS | n.85C>A n.1077C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688363C>G | CA412872286 | WAS | n.85C>G n.1077C>G c.841C>G (p.Leu281Val) | |
X | g.48688363C>T | CA412872287 | WAS | n.85C>T n.1077C>T c.841C>T (p.Leu281Phe) | |
X | g.48688364T>A | CA412872288 | WAS | n.86T>A n.1078T>A c.842T>A (p.Leu281His) | |
X | g.48688364T>C | CA412872290 | WAS | n.86T>C n.1078T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) | |
X | g.48688364T>G | CA412872289 | WAS | n.86T>G n.1078T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) | |
X | g.48688365C>A | CA516023668 | WAS | n.87C>A n.1079C>A c.843C>A (p.Leu281=) | |
X | g.48688365C>G | CA516023666 | WAS | n.87C>G n.1079C>G c.843C>G (p.Leu281=) | |
X | g.48688365C>T | CA516023667 | WAS | n.87C>T n.1079C>T c.843C>T (p.Leu281=) | |
X | g.48688366A= | CA2428355539 | WAS | n.88A= n.1080A= c.844A= (p.Thr282=) | |
X | g.48688366A>C | CA412872291 | WAS | n.88A>C n.1080A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) | |
X | g.48688366A>G | CA412872292 | WAS | n.88A>G n.1080A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688366A>T | CA412872293 | WAS | n.88A>T n.1080A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) | |
X | g.48688367C>A | CA412872294 | WAS | n.89C>A n.1081C>A c.845C>A (p.Thr282Asn) | |
X | g.48688367C>G | CA412872295 | WAS | n.89C>G n.1081C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) | |
X | g.48688367C>T | CA412872296 | WAS | n.89C>T n.1081C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) | |
X | g.48688368C>A | CA516023674 | WAS | n.90C>A n.1082C>A c.846C>A (p.Thr282=) | |
X | g.48688368C= | CA2428355540 | WAS | n.90C= n.1082C= c.846C= (p.Thr282=) | |
X | g.48688368C>G | CA516023675 | WAS | n.90C>G n.1082C>G c.846C>G (p.Thr282=) | gnomAD v4 |
X | g.48688368C>T | CA10403994 | WAS | n.90C>T n.1082C>T c.846C>T (p.Thr282=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688369G>A | CA412872297 | WAS | n.91G>A n.1083G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48688369G>C | CA412872298 | WAS | n.91G>C n.1083G>C c.847G>C (p.Asp283His) | |
X | g.48688369G= | CA2428355541 | WAS | n.91G= n.1083G= c.847G= (p.Asp283=) | |
X | g.48688369G>T | CA412872299 | WAS | n.91G>T n.1083G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) | |
X | g.48688370A>C | CA412872302 | WAS | n.92A>C n.1084A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) | |
X | g.48688370A>G | CA412872300 | WAS | n.92A>G n.1084A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) | |
X | g.48688370A>T | CA412872301 | WAS | n.92A>T n.1084A>T c.848A>T (p.Asp283Val) | |
X | g.48688371C>A | CA412872303 | WAS | n.93C>A n.1085C>A c.849C>A (p.Asp283Glu) | |
X | g.48688371C= | CA2428355542 | WAS | n.93C= n.1085C= c.849C= (p.Asp283=) | |
X | g.48688371C>G | CA412872304 | WAS | n.93C>G n.1085C>G c.849C>G (p.Asp283Glu) | |
X | g.48688371C>T | CA516023681 | WAS | n.93C>T n.1085C>T c.849C>T (p.Asp283=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688372G>A | CA412872305 | WAS | n.94G>A n.1086G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688372G>C | CA412872306 | WAS | n.94G>C n.1086G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
X | g.48688372G= | CA2428355544 | WAS | n.94G= n.1086G= c.850G= (p.Ala284=) | |
X | g.48688372G>T | CA412872307 | WAS | n.94G>T n.1086G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
X | g.48688372_48688373delinsGC | CA2428355543 | WAS | n.94_95delinsGC n.1086_1087delinsGC c.850_851delinsGC (p.Ala284=) | |
X | g.48688373C>A | CA412872308 | WAS | n.95C>A n.1087C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) | |
X | g.48688373C>G | CA412872310 | WAS | n.95C>G n.1087C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
X | g.48688373C>T | CA412872311 | WAS | n.95C>T n.1087C>T c.851C>T (p.Ala284Val) | |
X | g.48688374del | CA658684301 | WAS | n.96del n.1088del c.852del (p.Glu285ArgfsTer23) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688374C>A | CA516023684 | WAS | n.96C>A n.1088C>A c.852C>A (p.Ala284=) | |
X | g.48688374C= | CA2428355545 | WAS | n.96C= n.1088C= c.852C= (p.Ala284=) | |
X | g.48688374C>G | CA516023687 | WAS | n.96C>G n.1088C>G c.852C>G (p.Ala284=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688374C>T | CA516023690 | WAS | n.96C>T n.1088C>T c.852C>T (p.Ala284=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688375G>A | CA412872312 | WAS | n.97G>A n.1089G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688375G>C | CA10403995 | WAS | n.97G>C n.1089G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688375G= | CA2428355546 | WAS | n.97G= n.1089G= c.853G= (p.Glu285=) | |
X | g.48688375G>T | CA412872313 | WAS | n.97G>T n.1089G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) | |
X | g.48688376A>C | CA412872314 | WAS | n.98A>C n.1090A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) | |
X | g.48688376A>G | CA412872315 | WAS | n.98A>G n.1090A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) | |
X | g.48688376A>T | CA412872316 | WAS | n.98A>T n.1090A>T c.854A>T (p.Glu285Val) | |
X | g.48688376dup | CA2695234053 | WAS | n.98dup n.1090dup c.854dup (p.Thr286AspfsTer3) | |
X | g.48688377G>A | CA516023694 | WAS | n.99G>A n.1091G>A c.855G>A (p.Glu285=) | gnomAD v4 |
X | g.48688377G>C | CA412872317 | WAS | n.99G>C n.1091G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) | |
X | g.48688377G>T | CA412872318 | WAS | n.99G>T n.1091G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) | |
X | g.48688377dup | CA2695234054 | WAS | n.99dup n.1091dup c.855dup (p.Thr286AspfsTer3) | |
X | g.48688378A>C | CA412872319 | WAS | n.100A>C n.1092A>C c.856A>C (p.Thr286Pro) | |
X | g.48688378A>G | CA412872321 | WAS | n.100A>G n.1092A>G c.856A>G (p.Thr286Ala) | |
X | g.48688378A>T | CA412872320 | WAS | n.100A>T n.1092A>T c.856A>T (p.Thr286Ser) | |
X | g.48688378_48688379delinsAC | CA2428355547 | WAS | n.100_101delinsAC n.1092_1093delinsAC c.856_857delinsAC (p.Thr286=) | |
X | g.48688379C>A | CA412872322 | WAS | n.101C>A n.1093C>A c.857C>A (p.Thr286Asn) | |
X | g.48688379C>G | CA412872323 | WAS | n.101C>G n.1093C>G c.857C>G (p.Thr286Ser) | |
X | g.48688379C>T | CA412872324 | WAS | n.101C>T n.1093C>T c.857C>T (p.Thr286Ile) | |
X | g.48688380del | CA915951087 | WAS | n.102del n.1094del c.858del (p.Ser287LeufsTer21) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688380C>A | CA516023698 | WAS | n.102C>A n.1094C>A c.858C>A (p.Thr286=) | |
X | g.48688380C>G | CA516023700 | WAS | n.102C>G n.1094C>G c.858C>G (p.Thr286=) | |
X | g.48688380C>T | CA516023701 | WAS | n.102C>T n.1094C>T c.858C>T (p.Thr286=) | ClinVar dbSNP |
X | g.48688381T>A | CA412872325 | WAS | n.103T>A n.1095T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) | |
X | g.48688381T>C | CA412872326 | WAS | n.103T>C n.1095T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) | |
X | g.48688381T>G | CA412872327 | WAS | n.103T>G n.1095T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) | gnomAD v4 |
X | g.48688382C>A | CA412872328 | WAS | n.104C>A n.1096C>A c.860C>A (p.Ser287Tyr) | |
X | g.48688382C>G | CA412872329 | WAS | n.104C>G n.1096C>G c.860C>G (p.Ser287Cys) | |
X | g.48688382C>T | CA412872331 | WAS | n.104C>T n.1096C>T c.860C>T (p.Ser287Phe) | |
X | g.48688383T>A | CA516023708 | WAS | n.105T>A n.1097T>A c.861T>A (p.Ser287=) | |
X | g.48688383T>C | CA516023709 | WAS | n.105T>C n.1097T>C c.861T>C (p.Ser287=) | |
X | g.48688383T>G | CA516023711 | WAS | n.105T>G n.1097T>G c.861T>G (p.Ser287=) | |
X | g.48688384A>C | CA412872332 | WAS | n.106A>C n.1098A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) | |
X | g.48688384A>G | CA412872333 | WAS | n.106A>G n.1098A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) | |
X | g.48688384A>T | CA412872334 | WAS | n.106A>T n.1098A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) | |
X | g.48688385A>C | CA412872335 | WAS | n.107A>C n.1099A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) | |
X | g.48688385A>G | CA412872337 | WAS | n.107A>G n.1099A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) | |
X | g.48688385A>T | CA412872336 | WAS | n.107A>T n.1099A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) | |
X | g.48688386A>C | CA412872338 | WAS | n.108A>C n.1100A>C c.864A>C (p.Lys288Asn) | |
X | g.48688386A>G | CA516023714 | WAS | n.108A>G n.1100A>G c.864A>G (p.Lys288=) | |
X | g.48688386A>T | CA412872339 | WAS | n.108A>T n.1100A>T c.864A>T (p.Lys288Asn) | |
X | g.48688387del | CA2695234055 | WAS | n.109del c.865del (p.Ile290SerfsTer18) | |
X | g.48688387C>A | CA412872340 | WAS | n.109C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) | |
X | g.48688387C>G | CA412872341 | WAS | n.109C>G c.865C>G (p.Leu289Val) | |
X | g.48688387C>T | CA412872342 | WAS | n.109C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) | gnomAD v4 |
X | g.48688388T>A | CA412872343 | WAS | n.110T>A c.866T>A (p.Leu289His) | |
X | g.48688388T>C | CA412872344 | WAS | n.110T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) | |
X | g.48688388T>G | CA412872345 | WAS | n.110T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) | |
X | g.48688389T>A | CA516023719 | WAS | n.111T>A c.867T>A (p.Leu289=) | |
X | g.48688389T>C | CA10403996 | WAS | n.111T>C c.867T>C (p.Leu289=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688389T>G | CA516023721 | WAS | n.111T>G c.867T>G (p.Leu289=) | |
X | g.48688389T= | CA2428355548 | WAS | n.111T= c.867T= (p.Leu289=) |