Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48688289C>ACA2693644107WASn.11C>A
n.1003C>A
c.778-11C>A (n.778-11C>A)
gnomAD v4
Xg.48688289C=CA2428355519WASn.11C=
n.1003C=
c.778-11C= (n.778-11C=)
Xg.48688289C>TCA10403990WASn.11C>T
n.1003C>T
c.778-11C>T (n.778-11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688290T>ACA2693644115WASn.12T>A
n.1004T>A
c.778-10T>A (n.778-10T>A)
gnomAD v4
Xg.48688292C>ACA2693644116WASn.14C>A
n.1006C>A
c.778-8C>A (n.778-8C>A)
gnomAD v4
Xg.48688292C=CA2428355520WASn.14C=
n.1006C=
c.778-8C= (n.778-8C=)
Xg.48688292C>TCA875916350WASn.14C>T
n.1006C>T
c.778-8C>T (n.778-8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688293T>CCA641901827WASn.15T>C
n.1007T>C
c.778-7T>C (n.778-7T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688293T=CA2428355521WASn.15T=
n.1007T=
c.778-7T= (n.778-7T=)
Xg.48688294G>ACA658658985WASn.16G>A
n.1008G>A
c.778-6G>A (n.778-6G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48688294G=CA2428355522WASn.16G=
n.1008G=
c.778-6G= (n.778-6G=)
Xg.48688295G>ACA2693644127WASn.17G>A
n.1009G>A
c.778-5G>A (n.778-5G>A)
gnomAD v4
Xg.48688295G>TCA2693644125WASn.17G>T
n.1009G>T
c.778-5G>T (n.778-5G>T)
gnomAD v4
Xg.48688296G>ACA2693644129WASn.18G>A
n.1010G>A
c.778-4G>A (n.778-4G>A)
gnomAD v4
Xg.48688296G>TCA2693644130WASn.18G>T
n.1010G>T
c.778-4G>T (n.778-4G>T)
gnomAD v4
Xg.48688297C>ACA2693644132WASn.19C>A
n.1011C>A
c.778-3C>A (n.778-3C>A)
gnomAD v4
Xg.48688297C>TCA2693644133WASn.19C>T
n.1011C>T
c.778-3C>T (n.778-3C>T)
gnomAD v4
Xg.48688298A>CCA412872141WASn.20A>C
n.1012A>C
c.778-2A>C (n.778-2A>C)
Xg.48688298A>GCA412872142WASn.20A>G
n.1012A>G
c.778-2A>G (n.778-2A>G)
Xg.48688298A>TCA412872143WASn.20A>T
n.1012A>T
c.778-2A>T (n.778-2A>T)
Xg.48688299G>ACA412872144WASn.21G>A
n.1013G>A
c.778-1G>A (n.778-1G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.48688299G>CCA412872145WASn.21G>C
n.1013G>C
c.778-1G>C (n.778-1G>C)
Xg.48688299G>TCA412872146WASn.21G>T
n.1013G>T
c.778-1G>T (n.778-1G>T)
Xg.48688300G>ACA412872147WASn.22G>A
n.1014G>A
c.778G>A (p.Val260Met)
Xg.48688300G>CCA412872148WASn.22G>C
n.1014G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
Xg.48688300G>TCA412872149WASn.22G>T
n.1014G>T
c.778G>T (p.Val260Leu)
Xg.48688301T>ACA412872150WASn.23T>A
n.1015T>A
c.779T>A (p.Val260Glu)
Xg.48688301T>CCA412872152WASn.23T>C
n.1015T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
dbSNP
Xg.48688301T>GCA412872151WASn.23T>G
n.1015T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
Xg.48688302G>ACA516023610WASn.24G>A
n.1016G>A
c.780G>A (p.Val260=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48688302G>CCA516023611WASn.24G>C
n.1016G>C
c.780G>C (p.Val260=)
Xg.48688302G>TCA516023612WASn.24G>T
n.1016G>T
c.780G>T (p.Val260=)
gnomAD v4
Xg.48688303A>CCA412872153WASn.25A>C
n.1017A>C
c.781A>C (p.Asn261His)
Xg.48688303A>GCA412872154WASn.25A>G
n.1017A>G
c.781A>G (p.Asn261Asp)
Xg.48688303A>TCA412872155WASn.25A>T
n.1017A>T
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
Xg.48688304A>CCA412872156WASn.26A>C
n.1018A>C
c.782A>C (p.Asn261Thr)
Xg.48688304A>GCA412872157WASn.26A>G
n.1018A>G
c.782A>G (p.Asn261Ser)
Xg.48688304A>TCA412872158WASn.26A>T
n.1018A>T
c.782A>T (p.Asn261Ile)
Xg.48688305C>ACA412872159WASn.27C>A
n.1019C>A
c.783C>A (p.Asn261Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688305C=CA2428355523WASn.27C=
n.1019C=
c.783C= (p.Asn261=)
Xg.48688305C>GCA412872160WASn.27C>G
n.1019C>G
c.783C>G (p.Asn261Lys)
Xg.48688305C>TCA516023613WASn.27C>T
n.1019C>T
c.783C>T (p.Asn261=)
gnomAD v4
Xg.48688306A>CCA412872161WASn.28A>C
n.1020A>C
c.784A>C (p.Asn262His)
Xg.48688306A>GCA412872162WASn.28A>G
n.1020A>G
c.784A>G (p.Asn262Asp)
Xg.48688306A>TCA412872163WASn.28A>T
n.1020A>T
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
Xg.48688307A>CCA412872166WASn.29A>C
n.1021A>C
c.785A>C (p.Asn262Thr)
Xg.48688307A>GCA412872165WASn.29A>G
n.1021A>G
c.785A>G (p.Asn262Ser)
Xg.48688307A>TCA412872164WASn.29A>T
n.1021A>T
c.785A>T (p.Asn262Ile)
Xg.48688308C>ACA412872167WASn.30C>A
n.1022C>A
c.786C>A (p.Asn262Lys)
Xg.48688308C>GCA412872168WASn.30C>G
n.1022C>G
c.786C>G (p.Asn262Lys)
Xg.48688308C>TCA516023614WASn.30C>T
n.1022C>T
c.786C>T (p.Asn262=)
Xg.48688309C>ACA412872169WASn.31C>A
n.1023C>A
c.787C>A (p.Leu263Ile)
gnomAD v4
Xg.48688309C>GCA412872170WASn.31C>G
n.1023C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
Xg.48688309C>TCA412872171WASn.31C>T
n.1023C>T
c.787C>T (p.Leu263Phe)
Xg.48688310T>ACA412872172WASn.32T>A
n.1024T>A
c.788T>A (p.Leu263His)
Xg.48688310T>CCA412872173WASn.32T>C
n.1024T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
Xg.48688310T>GCA412872174WASn.32T>G
n.1024T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
Xg.48688311C>ACA516023615WASn.33C>A
n.1025C>A
c.789C>A (p.Leu263=)
gnomAD v4
Xg.48688311C=CA2428355524WASn.33C=
n.1025C=
c.789C= (p.Leu263=)
Xg.48688311C>GCA516023616WASn.33C>G
n.1025C>G
c.789C>G (p.Leu263=)
Xg.48688311C>TCA329101933WASn.33C>T
n.1025C>T
c.789C>T (p.Leu263=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48688312G>ACA412872175WASn.34G>A
n.1026G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
ClinVar dbSNP
Xg.48688312G>CCA412872176WASn.34G>C
n.1026G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
gnomAD v4
Xg.48688312G>TCA412872177WASn.34G>T
n.1026G>T
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
Xg.48688313A>CCA412872180WASn.35A>C
n.1027A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
Xg.48688313A>GCA412872179WASn.35A>G
n.1027A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
Xg.48688313A>TCA412872178WASn.35A>T
n.1027A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
Xg.48688314C>ACA412872181WASn.36C>A
n.1028C>A
c.792C>A (p.Asp264Glu)
Xg.48688314C>GCA412872182WASn.36C>G
n.1028C>G
c.792C>G (p.Asp264Glu)
Xg.48688314C>TCA516023617WASn.36C>T
n.1028C>T
c.792C>T (p.Asp264=)
gnomAD v4
Xg.48688315C>ACA412872183WASn.37C>A
n.1029C>A
c.793C>A (p.Pro265Thr)
Xg.48688315C>GCA412872184WASn.37C>G
n.1029C>G
c.793C>G (p.Pro265Ala)
Xg.48688315C>TCA412872185WASn.37C>T
n.1029C>T
c.793C>T (p.Pro265Ser)
Xg.48688316C>ACA412872186WASn.38C>A
n.1030C>A
c.794C>A (p.Pro265Gln)
Xg.48688316C=CA2428355525WASn.38C=
n.1030C=
c.794C= (p.Pro265=)
Xg.48688316C>GCA412872187WASn.38C>G
n.1030C>G
c.794C>G (p.Pro265Arg)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48688316C>TCA412872188WASn.38C>T
n.1030C>T
c.794C>T (p.Pro265Leu)
Xg.48688317A>CCA516023618WASn.39A>C
n.1031A>C
c.795A>C (p.Pro265=)
ClinVar
Xg.48688317A>GCA516023619WASn.39A>G
n.1031A>G
c.795A>G (p.Pro265=)
Xg.48688317A>TCA516023620WASn.39A>T
n.1031A>T
c.795A>T (p.Pro265=)
Xg.48688318G>ACA412872189WASn.40G>A
n.1032G>A
c.796G>A (p.Asp266Asn)
Xg.48688318G>CCA412872190WASn.40G>C
n.1032G>C
c.796G>C (p.Asp266His)
Xg.48688318G>TCA412872191WASn.40G>T
n.1032G>T
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
Xg.48688319A>CCA412872192WASn.41A>C
n.1033A>C
c.797A>C (p.Asp266Ala)
Xg.48688319A>GCA412872193WASn.41A>G
n.1033A>G
c.797A>G (p.Asp266Gly)
Xg.48688319A>TCA412872194WASn.41A>T
n.1033A>T
c.797A>T (p.Asp266Val)
Xg.48688320T>ACA412872195WASn.42T>A
n.1034T>A
c.798T>A (p.Asp266Glu)
Xg.48688320T>CCA516023621WASn.42T>C
n.1034T>C
c.798T>C (p.Asp266=)
gnomAD v4
Xg.48688320T>GCA412872196WASn.42T>G
n.1034T>G
c.798T>G (p.Asp266Glu)
Xg.48688321C>ACA412872198WASn.43C>A
n.1035C>A
c.799C>A (p.Leu267Met)
Xg.48688321C>GCA412872197WASn.43C>G
n.1035C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
Xg.48688321C>TCA516023622WASn.43C>T
n.1035C>T
c.799C>T (p.Leu267=)
Xg.48688322T>ACA412872199WASn.44T>A
n.1036T>A
c.800T>A (p.Leu267Gln)
Xg.48688322T>CCA412872200WASn.44T>C
n.1036T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
Xg.48688322T>GCA412872201WASn.44T>G
n.1036T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
ClinVar
Xg.48688323G>ACA516023625WASn.45G>A
n.1037G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
Xg.48688323G>CCA516023623WASn.45G>C
n.1037G>C
c.801G>C (p.Leu267=)
dbSNP
Xg.48688323G=CA2428355526WASn.45G=
n.1037G=
c.801G= (p.Leu267=)
Xg.48688323G>TCA516023624WASn.45G>T
n.1037G>T
c.801G>T (p.Leu267=)
Xg.48688324delCA2573158940WASn.46del
n.1038del
c.802del (p.Arg268GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP
Xg.48688324C>ACA516023626WASn.46C>A
n.1038C>A
c.802C>A (p.Arg268=)
Xg.48688324C=CA2428355527WASn.46C=
n.1038C=
c.802C= (p.Arg268=)
Xg.48688324C>GCA412872202WASn.46C>G
n.1038C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
Xg.48688324C>TCA10403991WASn.46C>T
n.1038C>T
c.802C>T (p.Arg268Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48688324_48688325delinsCGCA2428355528WASn.46_47delinsCG
n.1038_1039delinsCG
c.802_803delinsCG (p.Arg268=)
Xg.48688325G>ACA10403992WASn.47G>A
n.1039G>A
c.803G>A (p.Arg268Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688325G>CCA412872203WASn.47G>C
n.1039G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
ClinVar
Xg.48688325G=CA2428355529WASn.47G=
n.1039G=
c.803G= (p.Arg268=)
Xg.48688325G>TCA412872204WASn.47G>T
n.1039G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
Xg.48688325delinsTTCA915951086WASn.47delinsTT
n.1039delinsTT
c.803delinsTT (p.Arg268LeufsTer21)
ClinVar dbSNP
Xg.48688326G>ACA516023627WASn.48G>A
n.1040G>A
c.804G>A (p.Arg268=)
Xg.48688326G>CCA516023628WASn.48G>C
n.1040G>C
c.804G>C (p.Arg268=)
Xg.48688326G>TCA516023629WASn.48G>T
n.1040G>T
c.804G>T (p.Arg268=)
gnomAD v4
Xg.48688327A>CCA412872205WASn.49A>C
n.1041A>C
c.805A>C (p.Ser269Arg)
Xg.48688327A>GCA412872206WASn.49A>G
n.1041A>G
c.805A>G (p.Ser269Gly)
gnomAD v4
Xg.48688327A>TCA412872207WASn.49A>T
n.1041A>T
c.805A>T (p.Ser269Cys)
ClinVar dbSNP
Xg.48688328G>ACA412872208WASn.50G>A
n.1042G>A
c.806G>A (p.Ser269Asn)
dbSNP
Xg.48688328G>CCA412872209WASn.50G>C
n.1042G>C
c.806G>C (p.Ser269Thr)
Xg.48688328G>TCA412872210WASn.50G>T
n.1042G>T
c.806G>T (p.Ser269Ile)
Xg.48688329T>ACA412872211WASn.51T>A
n.1043T>A
c.807T>A (p.Ser269Arg)
Xg.48688329T>CCA516023630WASn.51T>C
n.1043T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
Xg.48688329T>GCA412872212WASn.51T>G
n.1043T>G
c.807T>G (p.Ser269Arg)
Xg.48688330C>ACA412872213WASn.52C>A
n.1044C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
Xg.48688330C>GCA412872214WASn.52C>G
n.1044C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
Xg.48688330C>TCA516023631WASn.52C>T
n.1044C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
Xg.48688331T>ACA412872215WASn.53T>A
n.1045T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
Xg.48688331T>CCA280988WASn.53T>C
n.1045T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.48688331T>GCA412872216WASn.53T>G
n.1045T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
Xg.48688331T=CA2428355530WASn.53T=
n.1045T=
c.809T= (p.Leu270=)
Xg.48688332G>ACA516023632WASn.54G>A
n.1046G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
Xg.48688332G>CCA516023633WASn.54G>C
n.1046G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
Xg.48688332G>TCA516023634WASn.54G>T
n.1046G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
ClinVar
Xg.48688333T>ACA329101971WASn.55T>A
n.1047T>A
c.811T>A (p.Phe271Ile)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48688333T>CCA412872217WASn.55T>C
n.1047T>C
c.811T>C (p.Phe271Leu)
Xg.48688333T>GCA412872218WASn.55T>G
n.1047T>G
c.811T>G (p.Phe271Val)
Xg.48688333T=CA2428355531WASn.55T=
n.1047T=
c.811T= (p.Phe271=)
Xg.48688349_48688350insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAATCA2499226745WASn.71_72insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT
n.1063_1064insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT
c.827_828insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT (p.Ile276MetfsTer20)
ClinVar dbSNP
Xg.48688334T>ACA412872219WASn.56T>A
n.1048T>A
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
Xg.48688334T>CCA412872220WASn.56T>C
n.1048T>C
c.812T>C (p.Phe271Ser)
Xg.48688334T>GCA412872221WASn.56T>G
n.1048T>G
c.812T>G (p.Phe271Cys)
Xg.48688335C>ACA412872222WASn.57C>A
n.1049C>A
c.813C>A (p.Phe271Leu)
Xg.48688335C>GCA412872223WASn.57C>G
n.1049C>G
c.813C>G (p.Phe271Leu)
Xg.48688335C>TCA516023635WASn.57C>T
n.1049C>T
c.813C>T (p.Phe271=)
Xg.48688336T>ACA412872225WASn.58T>A
n.1050T>A
c.814T>A (p.Ser272Thr)
Xg.48688336T>CCA281101WASn.58T>C
n.1050T>C
c.814T>C (p.Ser272Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.48688336T>GCA412872224WASn.58T>G
n.1050T>G
c.814T>G (p.Ser272Ala)
Xg.48688336T=CA2428355532WASn.58T=
n.1050T=
c.814T= (p.Ser272=)
Xg.48688337C>ACA412872226WASn.59C>A
n.1051C>A
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
Xg.48688337C>GCA412872227WASn.59C>G
n.1051C>G
c.815C>G (p.Ser272Cys)
Xg.48688337C>TCA412872228WASn.59C>T
n.1051C>T
c.815C>T (p.Ser272Phe)
Xg.48688338C>ACA516023636WASn.60C>A
n.1052C>A
c.816C>A (p.Ser272=)
Xg.48688338C=CA2428355533WASn.60C=
n.1052C=
c.816C= (p.Ser272=)
Xg.48688338C>GCA516023637WASn.60C>G
n.1052C>G
c.816C>G (p.Ser272=)
Xg.48688338C>TCA516023638WASn.60C>T
n.1052C>T
c.816C>T (p.Ser272=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48688339A>CCA516023639WASn.61A>C
n.1053A>C
c.817A>C (p.Arg273=)
Xg.48688339A>GCA412872229WASn.61A>G
n.1053A>G
c.817A>G (p.Arg273Gly)
Xg.48688339A>TCA412872230WASn.61A>T
n.1053A>T
c.817A>T (p.Arg273Trp)
Xg.48688340G>ACA412872233WASn.62G>A
n.1054G>A
c.818G>A (p.Arg273Lys)
Xg.48688340G>CCA412872231WASn.62G>C
n.1054G>C
c.818G>C (p.Arg273Thr)
Xg.48688340G=CA2428355534WASn.62G=
n.1054G=
c.818G= (p.Arg273=)
Xg.48688340G>TCA412872232WASn.62G>T
n.1054G>T
c.818G>T (p.Arg273Met)
dbSNP
Xg.48688342dupCA2695234051WASn.64dup
n.1056dup
c.820dup (p.Ala274GlyfsTer15)
Xg.48688341G>ACA516023640WASn.63G>A
n.1055G>A
c.819G>A (p.Arg273=)
ClinVar dbSNP
Xg.48688341G>CCA412872234WASn.63G>C
n.1055G>C
c.819G>C (p.Arg273Ser)
ClinVar
Xg.48688341G=CA2428355535WASn.63G=
n.1055G=
c.819G= (p.Arg273=)
Xg.48688341G>TCA412872235WASn.63G>T
n.1055G>T
c.819G>T (p.Arg273Ser)
Xg.48688342G>ACA412872236WASn.64G>A
n.1056G>A
c.820G>A (p.Ala274Thr)
Xg.48688342G>CCA412872237WASn.64G>C
n.1056G>C
c.820G>C (p.Ala274Pro)
Xg.48688342G>TCA412872238WASn.64G>T
n.1056G>T
c.820G>T (p.Ala274Ser)
Xg.48688343C>ACA412872239WASn.65C>A
n.1057C>A
c.821C>A (p.Ala274Glu)
Xg.48688343C>GCA412872241WASn.65C>G
n.1057C>G
c.821C>G (p.Ala274Gly)
Xg.48688343C>TCA412872240WASn.65C>T
n.1057C>T
c.821C>T (p.Ala274Val)
Xg.48688344A>CCA516023643WASn.66A>C
n.1058A>C
c.822A>C (p.Ala274=)
Xg.48688344A>GCA516023642WASn.66A>G
n.1058A>G
c.822A>G (p.Ala274=)
Xg.48688344A>TCA516023641WASn.66A>T
n.1058A>T
c.822A>T (p.Ala274=)
Xg.48688345G>ACA412872242WASn.67G>A
n.1059G>A
c.823G>A (p.Gly275Arg)
COSMIC
Xg.48688345G>CCA412872243WASn.67G>C
n.1059G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
Xg.48688345G>TCA412872244WASn.67G>T
n.1059G>T
c.823G>T (p.Gly275Ter)
Xg.48688346_48688357dupCA2695234052WASn.68_79dup
n.1060_1071dup
c.824_835dup (p.Glu278_Ala279insGlyIleSerGlu)
Xg.48688346G>ACA412872245WASn.68G>A
n.1060G>A
c.824G>A (p.Gly275Glu)
gnomAD v4
Xg.48688346G>CCA412872246WASn.68G>C
n.1060G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
Xg.48688346G>TCA412872247WASn.68G>T
n.1060G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
Xg.48688347A>CCA516023644WASn.69A>C
n.1061A>C
c.825A>C (p.Gly275=)
Xg.48688347A>GCA516023646WASn.69A>G
n.1061A>G
c.825A>G (p.Gly275=)
Xg.48688347A>TCA516023647WASn.69A>T
n.1061A>T
c.825A>T (p.Gly275=)
Xg.48688348A>CCA412872248WASn.70A>C
n.1062A>C
c.826A>C (p.Ile276Leu)
Xg.48688348A>GCA412872249WASn.70A>G
n.1062A>G
c.826A>G (p.Ile276Val)
Xg.48688348A>TCA412872250WASn.70A>T
n.1062A>T
c.826A>T (p.Ile276Phe)
Xg.48688349T>ACA412872251WASn.71T>A
n.1063T>A
c.827T>A (p.Ile276Asn)
Xg.48688349T>CCA412872252WASn.71T>C
n.1063T>C
c.827T>C (p.Ile276Thr)
Xg.48688349T>GCA412872253WASn.71T>G
n.1063T>G
c.827T>G (p.Ile276Ser)
Xg.48688350C>ACA516023649WASn.72C>A
n.1064C>A
c.828C>A (p.Ile276=)
gnomAD v4
Xg.48688350C>GCA412872254WASn.72C>G
n.1064C>G
c.828C>G (p.Ile276Met)
Xg.48688350C>TCA516023650WASn.72C>T
n.1064C>T
c.828C>T (p.Ile276=)
Xg.48688351A>CCA412872257WASn.73A>C
n.1065A>C
c.829A>C (p.Ser277Arg)
Xg.48688351A>GCA412872256WASn.73A>G
n.1065A>G
c.829A>G (p.Ser277Gly)
Xg.48688351A>TCA412872255WASn.73A>T
n.1065A>T
c.829A>T (p.Ser277Cys)
Xg.48688352G>ACA412872258WASn.74G>A
n.1066G>A
c.830G>A (p.Ser277Asn)
gnomAD v4
Xg.48688352G>CCA412872259WASn.74G>C
n.1066G>C
c.830G>C (p.Ser277Thr)
Xg.48688352G>TCA412872260WASn.74G>T
n.1066G>T
c.830G>T (p.Ser277Ile)
Xg.48688353C>ACA412872261WASn.75C>A
n.1067C>A
c.831C>A (p.Ser277Arg)
Xg.48688353C=CA2428355536WASn.75C=
n.1067C=
c.831C= (p.Ser277=)
Xg.48688353C>GCA412872262WASn.75C>G
n.1067C>G
c.831C>G (p.Ser277Arg)
Xg.48688353C>TCA10403993WASn.75C>T
n.1067C>T
c.831C>T (p.Ser277=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688354G>ACA412872263WASn.76G>A
n.1068G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
gnomAD v4
Xg.48688354G>CCA412872264WASn.76G>C
n.1068G>C
c.832G>C (p.Glu278Gln)
Xg.48688354G>TCA412872265WASn.76G>T
n.1068G>T
c.832G>T (p.Glu278Ter)
ClinVar
Xg.48688355A>CCA412872266WASn.77A>C
n.1069A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
Xg.48688355A>GCA412872267WASn.77A>G
n.1069A>G
c.833A>G (p.Glu278Gly)
Xg.48688355A>TCA412872268WASn.77A>T
n.1069A>T
c.833A>T (p.Glu278Val)
Xg.48688356G>ACA516023653WASn.78G>A
n.1070G>A
c.834G>A (p.Glu278=)
ClinVar gnomAD v4
Xg.48688356G>CCA412872269WASn.78G>C
n.1070G>C
c.834G>C (p.Glu278Asp)
Xg.48688356G>TCA412872270WASn.78G>T
n.1070G>T
c.834G>T (p.Glu278Asp)
Xg.48688357G>ACA412872272WASn.79G>A
n.1071G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
gnomAD v4
Xg.48688357G>CCA412872273WASn.79G>C
n.1071G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
Xg.48688357G>TCA412872271WASn.79G>T
n.1071G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
Xg.48688358C>ACA412872274WASn.80C>A
n.1072C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688358C=CA2428355537WASn.80C=
n.1072C=
c.836C= (p.Ala279=)
Xg.48688358C>GCA412872275WASn.80C>G
n.1072C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
Xg.48688358C>TCA412872276WASn.80C>T
n.1072C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
Xg.48688359C>ACA516023655WASn.81C>A
n.1073C>A
c.837C>A (p.Ala279=)
dbSNP gnomAD v2
Xg.48688359C=CA2428355538WASn.81C=
n.1073C=
c.837C= (p.Ala279=)
Xg.48688359C>GCA516023656WASn.81C>G
n.1073C>G
c.837C>G (p.Ala279=)
Xg.48688359C>TCA516023657WASn.81C>T
n.1073C>T
c.837C>T (p.Ala279=)
dbSNP
Xg.48688360C>ACA412872277WASn.82C>A
n.1074C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
COSMIC
Xg.48688360C>GCA412872278WASn.82C>G
n.1074C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
Xg.48688360C>TCA412872279WASn.82C>T
n.1074C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
Xg.48688361A>CCA412872282WASn.83A>C
n.1075A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
Xg.48688361A>GCA412872280WASn.83A>G
n.1075A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
Xg.48688361A>TCA412872281WASn.83A>T
n.1075A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
Xg.48688362G>ACA516023661WASn.84G>A
n.1076G>A
c.840G>A (p.Gln280=)
Xg.48688362G>CCA412872283WASn.84G>C
n.1076G>C
c.840G>C (p.Gln280His)
Xg.48688362G>TCA412872284WASn.84G>T
n.1076G>T
c.840G>T (p.Gln280His)
Xg.48688363C>ACA412872285WASn.85C>A
n.1077C>A
c.841C>A (p.Leu281Ile)
ClinVar dbSNP
Xg.48688363C>GCA412872286WASn.85C>G
n.1077C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
Xg.48688363C>TCA412872287WASn.85C>T
n.1077C>T
c.841C>T (p.Leu281Phe)
Xg.48688364T>ACA412872288WASn.86T>A
n.1078T>A
c.842T>A (p.Leu281His)
Xg.48688364T>CCA412872290WASn.86T>C
n.1078T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
Xg.48688364T>GCA412872289WASn.86T>G
n.1078T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
Xg.48688365C>ACA516023668WASn.87C>A
n.1079C>A
c.843C>A (p.Leu281=)
Xg.48688365C>GCA516023666WASn.87C>G
n.1079C>G
c.843C>G (p.Leu281=)
Xg.48688365C>TCA516023667WASn.87C>T
n.1079C>T
c.843C>T (p.Leu281=)
Xg.48688366A=CA2428355539WASn.88A=
n.1080A=
c.844A= (p.Thr282=)
Xg.48688366A>CCA412872291WASn.88A>C
n.1080A>C
c.844A>C (p.Thr282Pro)
Xg.48688366A>GCA412872292WASn.88A>G
n.1080A>G
c.844A>G (p.Thr282Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688366A>TCA412872293WASn.88A>T
n.1080A>T
c.844A>T (p.Thr282Ser)
Xg.48688367C>ACA412872294WASn.89C>A
n.1081C>A
c.845C>A (p.Thr282Asn)
Xg.48688367C>GCA412872295WASn.89C>G
n.1081C>G
c.845C>G (p.Thr282Ser)
Xg.48688367C>TCA412872296WASn.89C>T
n.1081C>T
c.845C>T (p.Thr282Ile)
Xg.48688368C>ACA516023674WASn.90C>A
n.1082C>A
c.846C>A (p.Thr282=)
Xg.48688368C=CA2428355540WASn.90C=
n.1082C=
c.846C= (p.Thr282=)
Xg.48688368C>GCA516023675WASn.90C>G
n.1082C>G
c.846C>G (p.Thr282=)
gnomAD v4
Xg.48688368C>TCA10403994WASn.90C>T
n.1082C>T
c.846C>T (p.Thr282=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688369G>ACA412872297WASn.91G>A
n.1083G>A
c.847G>A (p.Asp283Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48688369G>CCA412872298WASn.91G>C
n.1083G>C
c.847G>C (p.Asp283His)
Xg.48688369G=CA2428355541WASn.91G=
n.1083G=
c.847G= (p.Asp283=)
Xg.48688369G>TCA412872299WASn.91G>T
n.1083G>T
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
Xg.48688370A>CCA412872302WASn.92A>C
n.1084A>C
c.848A>C (p.Asp283Ala)
Xg.48688370A>GCA412872300WASn.92A>G
n.1084A>G
c.848A>G (p.Asp283Gly)
Xg.48688370A>TCA412872301WASn.92A>T
n.1084A>T
c.848A>T (p.Asp283Val)
Xg.48688371C>ACA412872303WASn.93C>A
n.1085C>A
c.849C>A (p.Asp283Glu)
Xg.48688371C=CA2428355542WASn.93C=
n.1085C=
c.849C= (p.Asp283=)
Xg.48688371C>GCA412872304WASn.93C>G
n.1085C>G
c.849C>G (p.Asp283Glu)
Xg.48688371C>TCA516023681WASn.93C>T
n.1085C>T
c.849C>T (p.Asp283=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688372G>ACA412872305WASn.94G>A
n.1086G>A
c.850G>A (p.Ala284Thr)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48688372G>CCA412872306WASn.94G>C
n.1086G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
Xg.48688372G=CA2428355544WASn.94G=
n.1086G=
c.850G= (p.Ala284=)
Xg.48688372G>TCA412872307WASn.94G>T
n.1086G>T
c.850G>T (p.Ala284Ser)
Xg.48688372_48688373delinsGCCA2428355543WASn.94_95delinsGC
n.1086_1087delinsGC
c.850_851delinsGC (p.Ala284=)
Xg.48688373C>ACA412872308WASn.95C>A
n.1087C>A
c.851C>A (p.Ala284Asp)
Xg.48688373C>GCA412872310WASn.95C>G
n.1087C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
Xg.48688373C>TCA412872311WASn.95C>T
n.1087C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
Xg.48688374delCA658684301WASn.96del
n.1088del
c.852del (p.Glu285ArgfsTer23)
ClinVar dbSNP
Xg.48688374C>ACA516023684WASn.96C>A
n.1088C>A
c.852C>A (p.Ala284=)
Xg.48688374C=CA2428355545WASn.96C=
n.1088C=
c.852C= (p.Ala284=)
Xg.48688374C>GCA516023687WASn.96C>G
n.1088C>G
c.852C>G (p.Ala284=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48688374C>TCA516023690WASn.96C>T
n.1088C>T
c.852C>T (p.Ala284=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688375G>ACA412872312WASn.97G>A
n.1089G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688375G>CCA10403995WASn.97G>C
n.1089G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688375G=CA2428355546WASn.97G=
n.1089G=
c.853G= (p.Glu285=)
Xg.48688375G>TCA412872313WASn.97G>T
n.1089G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
Xg.48688376A>CCA412872314WASn.98A>C
n.1090A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
Xg.48688376A>GCA412872315WASn.98A>G
n.1090A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
Xg.48688376A>TCA412872316WASn.98A>T
n.1090A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
Xg.48688376dupCA2695234053WASn.98dup
n.1090dup
c.854dup (p.Thr286AspfsTer3)
Xg.48688377G>ACA516023694WASn.99G>A
n.1091G>A
c.855G>A (p.Glu285=)
gnomAD v4
Xg.48688377G>CCA412872317WASn.99G>C
n.1091G>C
c.855G>C (p.Glu285Asp)
Xg.48688377G>TCA412872318WASn.99G>T
n.1091G>T
c.855G>T (p.Glu285Asp)
Xg.48688377dupCA2695234054WASn.99dup
n.1091dup
c.855dup (p.Thr286AspfsTer3)
Xg.48688378A>CCA412872319WASn.100A>C
n.1092A>C
c.856A>C (p.Thr286Pro)
Xg.48688378A>GCA412872321WASn.100A>G
n.1092A>G
c.856A>G (p.Thr286Ala)
Xg.48688378A>TCA412872320WASn.100A>T
n.1092A>T
c.856A>T (p.Thr286Ser)
Xg.48688378_48688379delinsACCA2428355547WASn.100_101delinsAC
n.1092_1093delinsAC
c.856_857delinsAC (p.Thr286=)
Xg.48688379C>ACA412872322WASn.101C>A
n.1093C>A
c.857C>A (p.Thr286Asn)
Xg.48688379C>GCA412872323WASn.101C>G
n.1093C>G
c.857C>G (p.Thr286Ser)
Xg.48688379C>TCA412872324WASn.101C>T
n.1093C>T
c.857C>T (p.Thr286Ile)
Xg.48688380delCA915951087WASn.102del
n.1094del
c.858del (p.Ser287LeufsTer21)
ClinVar dbSNP
Xg.48688380C>ACA516023698WASn.102C>A
n.1094C>A
c.858C>A (p.Thr286=)
Xg.48688380C>GCA516023700WASn.102C>G
n.1094C>G
c.858C>G (p.Thr286=)
Xg.48688380C>TCA516023701WASn.102C>T
n.1094C>T
c.858C>T (p.Thr286=)
ClinVar dbSNP
Xg.48688381T>ACA412872325WASn.103T>A
n.1095T>A
c.859T>A (p.Ser287Thr)
Xg.48688381T>CCA412872326WASn.103T>C
n.1095T>C
c.859T>C (p.Ser287Pro)
Xg.48688381T>GCA412872327WASn.103T>G
n.1095T>G
c.859T>G (p.Ser287Ala)
gnomAD v4
Xg.48688382C>ACA412872328WASn.104C>A
n.1096C>A
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
Xg.48688382C>GCA412872329WASn.104C>G
n.1096C>G
c.860C>G (p.Ser287Cys)
Xg.48688382C>TCA412872331WASn.104C>T
n.1096C>T
c.860C>T (p.Ser287Phe)
Xg.48688383T>ACA516023708WASn.105T>A
n.1097T>A
c.861T>A (p.Ser287=)
Xg.48688383T>CCA516023709WASn.105T>C
n.1097T>C
c.861T>C (p.Ser287=)
Xg.48688383T>GCA516023711WASn.105T>G
n.1097T>G
c.861T>G (p.Ser287=)
Xg.48688384A>CCA412872332WASn.106A>C
n.1098A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
Xg.48688384A>GCA412872333WASn.106A>G
n.1098A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
Xg.48688384A>TCA412872334WASn.106A>T
n.1098A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
Xg.48688385A>CCA412872335WASn.107A>C
n.1099A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
Xg.48688385A>GCA412872337WASn.107A>G
n.1099A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
Xg.48688385A>TCA412872336WASn.107A>T
n.1099A>T
c.863A>T (p.Lys288Ile)
Xg.48688386A>CCA412872338WASn.108A>C
n.1100A>C
c.864A>C (p.Lys288Asn)
Xg.48688386A>GCA516023714WASn.108A>G
n.1100A>G
c.864A>G (p.Lys288=)
Xg.48688386A>TCA412872339WASn.108A>T
n.1100A>T
c.864A>T (p.Lys288Asn)
Xg.48688387delCA2695234055WASn.109del
c.865del (p.Ile290SerfsTer18)
Xg.48688387C>ACA412872340WASn.109C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
Xg.48688387C>GCA412872341WASn.109C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
Xg.48688387C>TCA412872342WASn.109C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
gnomAD v4
Xg.48688388T>ACA412872343WASn.110T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
Xg.48688388T>CCA412872344WASn.110T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
Xg.48688388T>GCA412872345WASn.110T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
Xg.48688389T>ACA516023719WASn.111T>A
c.867T>A (p.Leu289=)
Xg.48688389T>CCA10403996WASn.111T>C
c.867T>C (p.Leu289=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688389T>GCA516023721WASn.111T>G
c.867T>G (p.Leu289=)
Xg.48688389T=CA2428355548WASn.111T=
c.867T= (p.Leu289=)

Number of alleles fetched