| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48688241C>A | CA1132960977 | WAS | n.955C>A c.778-59C>A (n.778-59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48688241C= | CA2428355497 | WAS | n.955C= c.778-59C= (n.778-59C=) | |
| X | g.48688241C>T | CA329101891 | WAS | n.955C>T c.778-59C>T (n.778-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48688242G>A | CA329101892 | WAS | n.956G>A c.778-58G>A (n.778-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48688242G= | CA2428355498 | WAS | n.956G= c.778-58G= (n.778-58G=) | |
| X | g.48688242G>T | CA2693644056 | WAS | n.956G>T c.778-58G>T (n.778-58G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48688246G>A | CA2693644058 | WAS | n.960G>A c.778-54G>A (n.778-54G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688248C>A | CA2555361994 | WAS | n.962C>A c.778-52C>A (n.778-52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688250C>A | CA2693644059 | WAS | n.964C>A c.778-50C>A (n.778-50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688250C= | CA2428355499 | WAS | n.964C= c.778-50C= (n.778-50C=) | |
| X | g.48688250C>T | CA641901821 | WAS | n.964C>T c.778-50C>T (n.778-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.48688253C>A | CA2510270036 | WAS | n.967C>A c.778-47C>A (n.778-47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688253C= | CA2428355500 | WAS | n.967C= c.778-47C= (n.778-47C=) | |
| X | g.48688253C>T | CA10403986 | WAS | n.967C>T c.778-47C>T (n.778-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48688254G>A | CA10403987 | WAS | n.968G>A c.778-46G>A (n.778-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48688254G= | CA2428355501 | WAS | n.968G= c.778-46G= (n.778-46G=) | |
| X | g.48688254G>T | CA2693644070 | WAS | n.968G>T c.778-46G>T (n.778-46G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48688257T>A | CA2693644072 | WAS | n.971T>A c.778-43T>A (n.778-43T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688258T>A | CA657966392 | WAS | n.972T>A c.778-42T>A (n.778-42T>A) | COSMIC |
| X | g.48688259del | CA2820813097 | WAS | n.973del c.778-41del (n.778-41del) | |
| X | g.48688259A= | CA2428355502 | WAS | n.973A= c.778-41A= (n.778-41A=) | |
| X | g.48688259A>C | CA641901822 | WAS | n.973A>C c.778-41A>C (n.778-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48688261T>G | CA2693644075 | WAS | n.975T>G c.778-39T>G (n.778-39T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48688261_48688262del | CA2820813098 | WAS | n.975_976del c.778-39_778-38del (n.778-39_778-38del) | |
| X | g.48688262C= | CA2428355503 | WAS | n.976C= c.778-38C= (n.778-38C=) | |
| X | g.48688262C>T | CA329101922 | WAS | n.976C>T c.778-38C>T (n.778-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48688263C>A | CA2693644080 | WAS | n.977C>A c.778-37C>A (n.778-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688265C>A | CA2693644082 | WAS | n.979C>A c.778-35C>A (n.778-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688267A= | CA2428355504 | WAS | n.981A= c.778-33A= (n.778-33A=) | |
| X | g.48688267A>C | CA1132960980 | WAS | n.981A>C c.778-33A>C (n.778-33A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48688267A>G | CA2428355505 | WAS | n.981A>G c.778-33A>G (n.778-33A>G) | dbSNP |
| X | g.48688268C= | CA2428355506 | WAS | n.982C= c.778-32C= (n.778-32C=) | |
| X | g.48688268C>G | CA2579600695 | WAS | n.982C>G c.778-32C>G (n.778-32C>G) | |
| X | g.48688268C>T | CA641901823 | WAS | n.982C>T c.778-32C>T (n.778-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48688270C>A | CA2693644090 | WAS | n.984C>A c.778-30C>A (n.778-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688270C= | CA2428355507 | WAS | n.984C= c.778-30C= (n.778-30C=) | |
| X | g.48688270C>T | CA10403988 | WAS | n.984C>T c.778-30C>T (n.778-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48688271C>A | CA2693644091 | WAS | n.985C>A c.778-29C>A (n.778-29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688273G>A | CA2428355509 | WAS | n.987G>A c.778-27G>A (n.778-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48688273G= | CA2428355508 | WAS | n.987G= c.778-27G= (n.778-27G=) | |
| X | g.48688275C= | CA2428355510 | WAS | n.989C= c.778-25C= (n.778-25C=) | |
| X | g.48688275C>T | CA641901824 | WAS | n.989C>T c.778-25C>T (n.778-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48688276C>A | CA2693644095 | WAS | n.990C>A c.778-24C>A (n.778-24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688277C= | CA2428355511 | WAS | n.991C= c.778-23C= (n.778-23C=) | |
| X | g.48688277C>T | CA2428355512 | WAS | n.991C>T c.778-23C>T (n.778-23C>T) | dbSNP |
| X | g.48688277_48688278delinsCT | CA2428355513 | WAS | n.991_992delinsCT c.778-23_778-22delinsCT (n.778-23_778-22delinsCT) | |
| X | g.48688278del | CA2428355514 | WAS | n.992del c.778-22del (n.778-22del) | dbSNP |
| X | g.48688280dup | CA2579600696 | WAS | n.2dup n.994dup c.778-20dup (n.778-20dup) | gnomAD v4 |
| X | g.48688280G>A | CA2693644097 | WAS | n.2G>A n.994G>A c.778-20G>A (n.778-20G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688281C>A | CA641901825 | WAS | n.3C>A n.995C>A c.778-19C>A (n.778-19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48688281C= | CA2428355515 | WAS | n.3C= n.995C= c.778-19C= (n.778-19C=) | |
| X | g.48688282C>A | CA2693644098 | WAS | n.4C>A n.996C>A c.778-18C>A (n.778-18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688282_48688283delinsCT | CA2428355516 | WAS | n.4_5delinsCT n.996_997delinsCT c.778-18_778-17delinsCT (n.778-18_778-17delinsCT) | |
| X | g.48688283T>C | CA2693644101 | WAS | n.5T>C n.997T>C c.778-17T>C (n.778-17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48688287del | CA641901826 | WAS | n.9del n.1001del c.778-13del (n.778-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48688286T>C | CA10403989 | WAS | n.8T>C n.1000T>C c.778-14T>C (n.778-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48688286T= | CA2428355517 | WAS | n.8T= n.1000T= c.778-14T= (n.778-14T=) | |
| X | g.48688287T>C | CA875916349 | WAS | n.9T>C n.1001T>C c.778-13T>C (n.778-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48688287T= | CA2428355518 | WAS | n.9T= n.1001T= c.778-13T= (n.778-13T=) | |
| X | g.48688289C>A | CA2693644107 | WAS | n.11C>A n.1003C>A c.778-11C>A (n.778-11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688289C= | CA2428355519 | WAS | n.11C= n.1003C= c.778-11C= (n.778-11C=) | |
| X | g.48688289C>T | CA10403990 | WAS | n.11C>T n.1003C>T c.778-11C>T (n.778-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48688290T>A | CA2693644115 | WAS | n.12T>A n.1004T>A c.778-10T>A (n.778-10T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688292C>A | CA2693644116 | WAS | n.14C>A n.1006C>A c.778-8C>A (n.778-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688292C= | CA2428355520 | WAS | n.14C= n.1006C= c.778-8C= (n.778-8C=) | |
| X | g.48688292C>T | CA875916350 | WAS | n.14C>T n.1006C>T c.778-8C>T (n.778-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48688293T>C | CA641901827 | WAS | n.15T>C n.1007T>C c.778-7T>C (n.778-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48688293T= | CA2428355521 | WAS | n.15T= n.1007T= c.778-7T= (n.778-7T=) | |
| X | g.48688294G>A | CA658658985 | WAS | n.16G>A n.1008G>A c.778-6G>A (n.778-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48688294G= | CA2428355522 | WAS | n.16G= n.1008G= c.778-6G= (n.778-6G=) | |
| X | g.48688295G>A | CA2693644127 | WAS | n.17G>A n.1009G>A c.778-5G>A (n.778-5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688295G>T | CA2693644125 | WAS | n.17G>T n.1009G>T c.778-5G>T (n.778-5G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48688296G>A | CA2693644129 | WAS | n.18G>A n.1010G>A c.778-4G>A (n.778-4G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688296G>T | CA2693644130 | WAS | n.18G>T n.1010G>T c.778-4G>T (n.778-4G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48688297C>A | CA2693644132 | WAS | n.19C>A n.1011C>A c.778-3C>A (n.778-3C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48688297C>T | CA2693644133 | WAS | n.19C>T n.1011C>T c.778-3C>T (n.778-3C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48688298A>C | CA412872141 | WAS | n.20A>C n.1012A>C c.778-2A>C (n.778-2A>C) | |
| X | g.48688298A>G | CA412872142 | WAS | n.20A>G n.1012A>G c.778-2A>G (n.778-2A>G) | |
| X | g.48688298A>T | CA412872143 | WAS | n.20A>T n.1012A>T c.778-2A>T (n.778-2A>T) | |
| X | g.48688299G>A | CA412872144 | WAS | n.21G>A n.1013G>A c.778-1G>A (n.778-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48688299G>C | CA412872145 | WAS | n.21G>C n.1013G>C c.778-1G>C (n.778-1G>C) | |
| X | g.48688299G>T | CA412872146 | WAS | n.21G>T n.1013G>T c.778-1G>T (n.778-1G>T) | |
| X | g.48688300G>A | CA412872147 | WAS | n.22G>A n.1014G>A c.778G>A (p.Val260Met) | |
| X | g.48688300G>C | CA412872148 | WAS | n.22G>C n.1014G>C c.778G>C (p.Val260Leu) | |
| X | g.48688300G>T | CA412872149 | WAS | n.22G>T n.1014G>T c.778G>T (p.Val260Leu) | |
| X | g.48688301T>A | CA412872150 | WAS | n.23T>A n.1015T>A c.779T>A (p.Val260Glu) | |
| X | g.48688301T>C | CA412872152 | WAS | n.23T>C n.1015T>C c.779T>C (p.Val260Ala) | dbSNP |
| X | g.48688301T>G | CA412872151 | WAS | n.23T>G n.1015T>G c.779T>G (p.Val260Gly) | |
| X | g.48688302G>A | CA516023610 | WAS | n.24G>A n.1016G>A c.780G>A (p.Val260=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48688302G>C | CA516023611 | WAS | n.24G>C n.1016G>C c.780G>C (p.Val260=) | |
| X | g.48688302G>T | CA516023612 | WAS | n.24G>T n.1016G>T c.780G>T (p.Val260=) | gnomAD v4 |
| X | g.48688303A>C | CA412872153 | WAS | n.25A>C n.1017A>C c.781A>C (p.Asn261His) | |
| X | g.48688303A>G | CA412872154 | WAS | n.25A>G n.1017A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) | |
| X | g.48688303A>T | CA412872155 | WAS | n.25A>T n.1017A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr) | |
| X | g.48688304A>C | CA412872156 | WAS | n.26A>C n.1018A>C c.782A>C (p.Asn261Thr) | |
| X | g.48688304A>G | CA412872157 | WAS | n.26A>G n.1018A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) | |
| X | g.48688304A>T | CA412872158 | WAS | n.26A>T n.1018A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) | |
| X | g.48688305C>A | CA412872159 | WAS | n.27C>A n.1019C>A c.783C>A (p.Asn261Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48688305C= | CA2428355523 | WAS | n.27C= n.1019C= c.783C= (p.Asn261=) | |
| X | g.48688305C>G | CA412872160 | WAS | n.27C>G n.1019C>G c.783C>G (p.Asn261Lys) | |
| X | g.48688305C>T | CA516023613 | WAS | n.27C>T n.1019C>T c.783C>T (p.Asn261=) | gnomAD v4 |
| X | g.48688306A>C | CA412872161 | WAS | n.28A>C n.1020A>C c.784A>C (p.Asn262His) | |
| X | g.48688306A>G | CA412872162 | WAS | n.28A>G n.1020A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) | |
| X | g.48688306A>T | CA412872163 | WAS | n.28A>T n.1020A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) | |
| X | g.48688307A>C | CA412872166 | WAS | n.29A>C n.1021A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) | |
| X | g.48688307A>G | CA412872165 | WAS | n.29A>G n.1021A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) | |
| X | g.48688307A>T | CA412872164 | WAS | n.29A>T n.1021A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) | |
| X | g.48688308C>A | CA412872167 | WAS | n.30C>A n.1022C>A c.786C>A (p.Asn262Lys) | |
| X | g.48688308C>G | CA412872168 | WAS | n.30C>G n.1022C>G c.786C>G (p.Asn262Lys) | |
| X | g.48688308C>T | CA516023614 | WAS | n.30C>T n.1022C>T c.786C>T (p.Asn262=) | |
| X | g.48688309C>A | CA412872169 | WAS | n.31C>A n.1023C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.48688309C>G | CA412872170 | WAS | n.31C>G n.1023C>G c.787C>G (p.Leu263Val) | |
| X | g.48688309C>T | CA412872171 | WAS | n.31C>T n.1023C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) | |
| X | g.48688310T>A | CA412872172 | WAS | n.32T>A n.1024T>A c.788T>A (p.Leu263His) | |
| X | g.48688310T>C | CA412872173 | WAS | n.32T>C n.1024T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) | |
| X | g.48688310T>G | CA412872174 | WAS | n.32T>G n.1024T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) | |
| X | g.48688311C>A | CA516023615 | WAS | n.33C>A n.1025C>A c.789C>A (p.Leu263=) | gnomAD v4 |
| X | g.48688311C= | CA2428355524 | WAS | n.33C= n.1025C= c.789C= (p.Leu263=) | |
| X | g.48688311C>G | CA516023616 | WAS | n.33C>G n.1025C>G c.789C>G (p.Leu263=) | |
| X | g.48688311C>T | CA329101933 | WAS | n.33C>T n.1025C>T c.789C>T (p.Leu263=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48688312G>A | CA412872175 | WAS | n.34G>A n.1026G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48688312G>C | CA412872176 | WAS | n.34G>C n.1026G>C c.790G>C (p.Asp264His) | gnomAD v4 |
| X | g.48688312G>T | CA412872177 | WAS | n.34G>T n.1026G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) | |
| X | g.48688313A>C | CA412872180 | WAS | n.35A>C n.1027A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) | |
| X | g.48688313A>G | CA412872179 | WAS | n.35A>G n.1027A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) | |
| X | g.48688313A>T | CA412872178 | WAS | n.35A>T n.1027A>T c.791A>T (p.Asp264Val) | |
| X | g.48688314C>A | CA412872181 | WAS | n.36C>A n.1028C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) | |
| X | g.48688314C>G | CA412872182 | WAS | n.36C>G n.1028C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) | |
| X | g.48688314C>T | CA516023617 | WAS | n.36C>T n.1028C>T c.792C>T (p.Asp264=) | gnomAD v4 |
| X | g.48688315C>A | CA412872183 | WAS | n.37C>A n.1029C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) | |
| X | g.48688315C>G | CA412872184 | WAS | n.37C>G n.1029C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) | |
| X | g.48688315C>T | CA412872185 | WAS | n.37C>T n.1029C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) | |
| X | g.48688316C>A | CA412872186 | WAS | n.38C>A n.1030C>A c.794C>A (p.Pro265Gln) | |
| X | g.48688316C= | CA2428355525 | WAS | n.38C= n.1030C= c.794C= (p.Pro265=) | |
| X | g.48688316C>G | CA412872187 | WAS | n.38C>G n.1030C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48688316C>T | CA412872188 | WAS | n.38C>T n.1030C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) | |
| X | g.48688317A>C | CA516023618 | WAS | n.39A>C n.1031A>C c.795A>C (p.Pro265=) | ClinVar |
| X | g.48688317A>G | CA516023619 | WAS | n.39A>G n.1031A>G c.795A>G (p.Pro265=) | |
| X | g.48688317A>T | CA516023620 | WAS | n.39A>T n.1031A>T c.795A>T (p.Pro265=) | |
| X | g.48688318G>A | CA412872189 | WAS | n.40G>A n.1032G>A c.796G>A (p.Asp266Asn) | |
| X | g.48688318G>C | CA412872190 | WAS | n.40G>C n.1032G>C c.796G>C (p.Asp266His) | |
| X | g.48688318G>T | CA412872191 | WAS | n.40G>T n.1032G>T c.796G>T (p.Asp266Tyr) | |
| X | g.48688319A>C | CA412872192 | WAS | n.41A>C n.1033A>C c.797A>C (p.Asp266Ala) | |
| X | g.48688319A>G | CA412872193 | WAS | n.41A>G n.1033A>G c.797A>G (p.Asp266Gly) | |
| X | g.48688319A>T | CA412872194 | WAS | n.41A>T n.1033A>T c.797A>T (p.Asp266Val) | |
| X | g.48688320T>A | CA412872195 | WAS | n.42T>A n.1034T>A c.798T>A (p.Asp266Glu) | |
| X | g.48688320T>C | CA516023621 | WAS | n.42T>C n.1034T>C c.798T>C (p.Asp266=) | gnomAD v4 |
| X | g.48688320T>G | CA412872196 | WAS | n.42T>G n.1034T>G c.798T>G (p.Asp266Glu) | |
| X | g.48688321C>A | CA412872198 | WAS | n.43C>A n.1035C>A c.799C>A (p.Leu267Met) | |
| X | g.48688321C>G | CA412872197 | WAS | n.43C>G n.1035C>G c.799C>G (p.Leu267Val) | |
| X | g.48688321C>T | CA516023622 | WAS | n.43C>T n.1035C>T c.799C>T (p.Leu267=) | |
| X | g.48688322T>A | CA412872199 | WAS | n.44T>A n.1036T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) | |
| X | g.48688322T>C | CA412872200 | WAS | n.44T>C n.1036T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) | |
| X | g.48688322T>G | CA412872201 | WAS | n.44T>G n.1036T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) | ClinVar |
| X | g.48688323G>A | CA516023625 | WAS | n.45G>A n.1037G>A c.801G>A (p.Leu267=) | |
| X | g.48688323G>C | CA516023623 | WAS | n.45G>C n.1037G>C c.801G>C (p.Leu267=) | dbSNP |
| X | g.48688323G= | CA2428355526 | WAS | n.45G= n.1037G= c.801G= (p.Leu267=) | |
| X | g.48688323G>T | CA516023624 | WAS | n.45G>T n.1037G>T c.801G>T (p.Leu267=) | |
| X | g.48688324del | CA2573158940 | WAS | n.46del n.1038del c.802del (p.Arg268GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48688324C>A | CA516023626 | WAS | n.46C>A n.1038C>A c.802C>A (p.Arg268=) | |
| X | g.48688324C= | CA2428355527 | WAS | n.46C= n.1038C= c.802C= (p.Arg268=) | |
| X | g.48688324C>G | CA412872202 | WAS | n.46C>G n.1038C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) | |
| X | g.48688324C>T | CA10403991 | WAS | n.46C>T n.1038C>T c.802C>T (p.Arg268Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48688324_48688325delinsCG | CA2428355528 | WAS | n.46_47delinsCG n.1038_1039delinsCG c.802_803delinsCG (p.Arg268=) | |
| X | g.48688325G>A | CA10403992 | WAS | n.47G>A n.1039G>A c.803G>A (p.Arg268Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48688325G>C | CA412872203 | WAS | n.47G>C n.1039G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) | ClinVar |
| X | g.48688325G= | CA2428355529 | WAS | n.47G= n.1039G= c.803G= (p.Arg268=) | |
| X | g.48688325G>T | CA412872204 | WAS | n.47G>T n.1039G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) | |
| X | g.48688325delinsTT | CA915951086 | WAS | n.47delinsTT n.1039delinsTT c.803delinsTT (p.Arg268LeufsTer21) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48688326G>A | CA516023627 | WAS | n.48G>A n.1040G>A c.804G>A (p.Arg268=) | |
| X | g.48688326G>C | CA516023628 | WAS | n.48G>C n.1040G>C c.804G>C (p.Arg268=) | |
| X | g.48688326G>T | CA516023629 | WAS | n.48G>T n.1040G>T c.804G>T (p.Arg268=) | gnomAD v4 |
| X | g.48688327A>C | CA412872205 | WAS | n.49A>C n.1041A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) | |
| X | g.48688327A>G | CA412872206 | WAS | n.49A>G n.1041A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.48688327A>T | CA412872207 | WAS | n.49A>T n.1041A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48688328G>A | CA412872208 | WAS | n.50G>A n.1042G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) | dbSNP |
| X | g.48688328G>C | CA412872209 | WAS | n.50G>C n.1042G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) | |
| X | g.48688328G>T | CA412872210 | WAS | n.50G>T n.1042G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) | |
| X | g.48688329T>A | CA412872211 | WAS | n.51T>A n.1043T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) | |
| X | g.48688329T>C | CA516023630 | WAS | n.51T>C n.1043T>C c.807T>C (p.Ser269=) | |
| X | g.48688329T>G | CA412872212 | WAS | n.51T>G n.1043T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) | |
| X | g.48688330C>A | CA412872213 | WAS | n.52C>A n.1044C>A c.808C>A (p.Leu270Met) | |
| X | g.48688330C>G | CA412872214 | WAS | n.52C>G n.1044C>G c.808C>G (p.Leu270Val) | |
| X | g.48688330C>T | CA516023631 | WAS | n.52C>T n.1044C>T c.808C>T (p.Leu270=) | |
| X | g.48688331T>A | CA412872215 | WAS | n.53T>A n.1045T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) | |
| X | g.48688331T>C | CA280988 | WAS | n.53T>C n.1045T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48688331T>G | CA412872216 | WAS | n.53T>G n.1045T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) | |
| X | g.48688331T= | CA2428355530 | WAS | n.53T= n.1045T= c.809T= (p.Leu270=) | |
| X | g.48688332G>A | CA516023632 | WAS | n.54G>A n.1046G>A c.810G>A (p.Leu270=) | |
| X | g.48688332G>C | CA516023633 | WAS | n.54G>C n.1046G>C c.810G>C (p.Leu270=) | |
| X | g.48688332G>T | CA516023634 | WAS | n.54G>T n.1046G>T c.810G>T (p.Leu270=) | ClinVar |
| X | g.48688333T>A | CA329101971 | WAS | n.55T>A n.1047T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48688333T>C | CA412872217 | WAS | n.55T>C n.1047T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) | |
| X | g.48688333T>G | CA412872218 | WAS | n.55T>G n.1047T>G c.811T>G (p.Phe271Val) | |
| X | g.48688333T= | CA2428355531 | WAS | n.55T= n.1047T= c.811T= (p.Phe271=) | |
| X | g.48688349_48688350insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT | CA2499226745 | WAS | n.71_72insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT n.1063_1064insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT c.827_828insGGGCCTTCTCCAGGGCAGGAAT (p.Ile276MetfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48688334T>A | CA412872219 | WAS | n.56T>A n.1048T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) | |
| X | g.48688334T>C | CA412872220 | WAS | n.56T>C n.1048T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) | |
| X | g.48688334T>G | CA412872221 | WAS | n.56T>G n.1048T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) | |
| X | g.48688335C>A | CA412872222 | WAS | n.57C>A n.1049C>A c.813C>A (p.Phe271Leu) | |
| X | g.48688335C>G | CA412872223 | WAS | n.57C>G n.1049C>G c.813C>G (p.Phe271Leu) | |
| X | g.48688335C>T | CA516023635 | WAS | n.57C>T n.1049C>T c.813C>T (p.Phe271=) | |
| X | g.48688336T>A | CA412872225 | WAS | n.58T>A n.1050T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) | |
| X | g.48688336T>C | CA281101 | WAS | n.58T>C n.1050T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48688336T>G | CA412872224 | WAS | n.58T>G n.1050T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) | |
| X | g.48688336T= | CA2428355532 | WAS | n.58T= n.1050T= c.814T= (p.Ser272=) | |
| X | g.48688337C>A | CA412872226 | WAS | n.59C>A n.1051C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) | |
| X | g.48688337C>G | CA412872227 | WAS | n.59C>G n.1051C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) | |
| X | g.48688337C>T | CA412872228 | WAS | n.59C>T n.1051C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) | |
| X | g.48688338C>A | CA516023636 | WAS | n.60C>A n.1052C>A c.816C>A (p.Ser272=) | |
| X | g.48688338C= | CA2428355533 | WAS | n.60C= n.1052C= c.816C= (p.Ser272=) | |
| X | g.48688338C>G | CA516023637 | WAS | n.60C>G n.1052C>G c.816C>G (p.Ser272=) | |
| X | g.48688338C>T | CA516023638 | WAS | n.60C>T n.1052C>T c.816C>T (p.Ser272=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48688339A>C | CA516023639 | WAS | n.61A>C n.1053A>C c.817A>C (p.Arg273=) | |
| X | g.48688339A>G | CA412872229 | WAS | n.61A>G n.1053A>G c.817A>G (p.Arg273Gly) | |
| X | g.48688339A>T | CA412872230 | WAS | n.61A>T n.1053A>T c.817A>T (p.Arg273Trp) | |
| X | g.48688340G>A | CA412872233 | WAS | n.62G>A n.1054G>A c.818G>A (p.Arg273Lys) | |
| X | g.48688340G>C | CA412872231 | WAS | n.62G>C n.1054G>C c.818G>C (p.Arg273Thr) | |
| X | g.48688340G= | CA2428355534 | WAS | n.62G= n.1054G= c.818G= (p.Arg273=) | |
| X | g.48688340G>T | CA412872232 | WAS | n.62G>T n.1054G>T c.818G>T (p.Arg273Met) | dbSNP |
| X | g.48688342dup | CA2695234051 | WAS | n.64dup n.1056dup c.820dup (p.Ala274GlyfsTer15) |