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| ClinVar |
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X | g.48688029A>C | CA2695234039 | WAS | n.768-25A>C n.172-25A>C c.735-25A>C (n.735-25A>C) n.635-25A>C n.761-25A>C n.155-25A>C | |
X | g.48688030C>A | CA10403975 | WAS | n.768-24C>A n.172-24C>A c.735-24C>A (n.735-24C>A) n.635-24C>A n.761-24C>A n.155-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688030C= | CA2428355448 | WAS | n.768-24C= n.172-24C= c.735-24C= (n.735-24C=) n.635-24C= n.761-24C= n.155-24C= | |
X | g.48688030C>T | CA2693643892 | WAS | n.768-24C>T n.172-24C>T c.735-24C>T (n.735-24C>T) n.635-24C>T n.761-24C>T n.155-24C>T | gnomAD v4 |
X | g.48688032G>A | CA2693643893 | WAS | n.768-22G>A n.172-22G>A c.735-22G>A (n.735-22G>A) n.635-22G>A n.761-22G>A n.155-22G>A | gnomAD v4 |
X | g.48688032G>T | CA2503545104 | WAS | n.768-22G>T n.172-22G>T c.735-22G>T (n.735-22G>T) n.635-22G>T n.761-22G>T n.155-22G>T | |
X | g.48688033G>C | CA641511320 | WAS | n.768-21G>C n.172-21G>C c.735-21G>C (n.735-21G>C) n.635-21G>C n.761-21G>C n.155-21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688033G= | CA2428355449 | WAS | n.768-21G= n.172-21G= c.735-21G= (n.735-21G=) n.635-21G= n.761-21G= n.155-21G= | |
X | g.48688033_48688043del | CA1139532303 | WAS | n.768-21_768-11del n.172-21_172-11del c.735-21_735-11del (n.735-21_735-11del) n.635-21_635-11del n.761-21_761-11del n.155-21_155-11del | |
X | g.48688035G>T | CA2693643894 | WAS | n.768-19G>T n.172-19G>T c.735-19G>T (n.735-19G>T) n.635-19G>T n.761-19G>T n.155-19G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688036T>A | CA2579600671 | WAS | n.768-18T>A n.172-18T>A c.735-18T>A (n.735-18T>A) n.635-18T>A n.761-18T>A n.155-18T>A | gnomAD v4 |
X | g.48688037C>A | CA2693643895 | WAS | n.768-17C>A n.172-17C>A c.735-17C>A (n.735-17C>A) n.635-17C>A n.761-17C>A n.155-17C>A | gnomAD v4 |
X | g.48688037C= | CA2428355450 | WAS | n.768-17C= n.172-17C= c.735-17C= (n.735-17C=) n.635-17C= n.761-17C= n.155-17C= | |
X | g.48688037C>T | CA10403976 | WAS | n.768-17C>T n.172-17C>T c.735-17C>T (n.735-17C>T) n.635-17C>T n.761-17C>T n.155-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688038T>C | CA2428355452 | WAS | n.768-16T>C n.172-16T>C c.735-16T>C (n.735-16T>C) n.635-16T>C n.761-16T>C n.155-16T>C | dbSNP |
X | g.48688038T= | CA2428355451 | WAS | n.768-16T= n.172-16T= c.735-16T= (n.735-16T=) n.635-16T= n.761-16T= n.155-16T= | |
X | g.48688038_48688039insGT | CA2579600672 | WAS | n.768-16_768-15insGT n.172-16_172-15insGT c.735-16_735-15insGT (n.735-16_735-15insGT) n.635-16_635-15insGT n.761-16_761-15insGT n.155-16_155-15insGT | ClinVar |
X | g.48688039C>A | CA2693643896 | WAS | n.768-15C>A n.172-15C>A c.735-15C>A (n.735-15C>A) n.635-15C>A n.761-15C>A n.155-15C>A | gnomAD v4 |
X | g.48688039C= | CA2428355453 | WAS | n.768-15C= n.172-15C= c.735-15C= (n.735-15C=) n.635-15C= n.761-15C= n.155-15C= | |
X | g.48688039C>T | CA875916199 | WAS | n.768-15C>T n.172-15C>T c.735-15C>T (n.735-15C>T) n.635-15C>T n.761-15C>T n.155-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688040T>C | CA2693643897 | WAS | n.768-14T>C n.172-14T>C c.735-14T>C (n.735-14T>C) n.635-14T>C n.761-14T>C n.155-14T>C | gnomAD v4 |
X | g.48688042C>T | CA2693643898 | WAS | n.768-12C>T n.172-12C>T c.735-12C>T (n.735-12C>T) n.635-12C>T n.761-12C>T n.155-12C>T | gnomAD v4 |
X | g.48688043A>G | CA2693643899 | WAS | n.768-11A>G n.172-11A>G c.735-11A>G (n.735-11A>G) n.635-11A>G n.761-11A>G n.155-11A>G | gnomAD v4 |
X | g.48688044C>A | CA641511321 | WAS | n.768-10C>A n.172-10C>A c.735-10C>A (n.735-10C>A) n.635-10C>A n.761-10C>A n.155-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688044C= | CA2428355454 | WAS | n.768-10C= n.172-10C= c.735-10C= (n.735-10C=) n.635-10C= n.761-10C= n.155-10C= | |
X | g.48688044C>T | CA2693643900 | WAS | n.768-10C>T n.172-10C>T c.735-10C>T (n.735-10C>T) n.635-10C>T n.761-10C>T n.155-10C>T | gnomAD v4 |
X | g.48688045C>T | CA2693643901 | WAS | n.768-9C>T n.172-9C>T c.735-9C>T (n.735-9C>T) n.635-9C>T n.761-9C>T n.155-9C>T | gnomAD v4 |
X | g.48688046T>G | CA2693643902 | WAS | n.768-8T>G n.172-8T>G c.735-8T>G (n.735-8T>G) n.635-8T>G n.761-8T>G n.155-8T>G | gnomAD v4 |
X | g.48688047C>A | CA2693643903 | WAS | n.768-7C>A n.172-7C>A c.735-7C>A (n.735-7C>A) n.635-7C>A n.761-7C>A n.155-7C>A | gnomAD v4 |
X | g.48688049C= | CA2428355455 | WAS | n.768-5C= n.172-5C= c.735-5C= (n.735-5C=) n.635-5C= n.761-5C= n.155-5C= | |
X | g.48688049C>T | CA10403977 | WAS | n.768-5C>T n.172-5C>T c.735-5C>T (n.735-5C>T) n.635-5C>T n.761-5C>T n.155-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688050C>T | CA2693643904 | WAS | n.768-4C>T n.172-4C>T c.735-4C>T (n.735-4C>T) n.635-4C>T n.761-4C>T n.155-4C>T | gnomAD v4 |
X | g.48688051C>A | CA2693643905 | WAS | n.768-3C>A n.172-3C>A c.735-3C>A (n.735-3C>A) n.635-3C>A n.761-3C>A n.155-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.48688052A= | CA2428355456 | WAS | n.768-2A= n.172-2A= c.735-2A= (n.735-2A=) n.635-2A= n.761-2A= n.155-2A= | |
X | g.48688052A>C | CA412872028 | WAS | n.768-2A>C n.172-2A>C c.735-2A>C (n.735-2A>C) n.635-2A>C n.761-2A>C n.155-2A>C | |
X | g.48688052A>G | CA412872029 | WAS | n.768-2A>G n.172-2A>G c.735-2A>G (n.735-2A>G) n.635-2A>G n.761-2A>G n.155-2A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.48688052A>T | CA412872030 | WAS | n.768-2A>T n.172-2A>T c.735-2A>T (n.735-2A>T) n.635-2A>T n.761-2A>T n.155-2A>T | ClinVar |
X | g.48688053G>A | CA412872031 | WAS | n.768-1G>A n.172-1G>A c.735-1G>A (n.735-1G>A) n.635-1G>A n.761-1G>A n.155-1G>A | |
X | g.48688053G>C | CA412872032 | WAS | n.768-1G>C n.172-1G>C c.735-1G>C (n.735-1G>C) n.635-1G>C n.761-1G>C n.155-1G>C | |
X | g.48688053G>T | CA412872033 | WAS | n.768-1G>T n.172-1G>T c.735-1G>T (n.735-1G>T) n.635-1G>T n.761-1G>T n.155-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688054del | CA2695234040 | WAS | n.768del n.172del c.735del n.635del n.761del n.155del | |
X | g.48688054_48688072del | CA2695234041 | WAS | n.768_786del n.172_190del c.735_753del n.635_653del n.761_779del n.155_173del | |
X | g.48688054G>A | CA516023586 | WAS | n.768G>A n.172G>A c.735G>A (p.Lys245=) n.635G>A n.761G>A n.155G>A | |
X | g.48688054G>C | CA412872034 | WAS | n.768G>C n.172G>C c.735G>C (p.Lys245Asn) n.635G>C n.761G>C n.155G>C | |
X | g.48688054G>T | CA412872035 | WAS | n.768G>T n.172G>T c.735G>T (p.Lys245Asn) n.635G>T n.761G>T n.155G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688055C>A | CA412872036 | WAS | n.769C>A n.173C>A c.736C>A (p.His246Asn) n.636C>A n.762C>A n.156C>A | |
X | g.48688055C>G | CA412872037 | WAS | n.769C>G n.173C>G c.736C>G (p.His246Asp) n.636C>G n.762C>G n.156C>G | |
X | g.48688055C>T | CA412872038 | WAS | n.769C>T n.173C>T c.736C>T (p.His246Tyr) n.636C>T n.762C>T n.156C>T | |
X | g.48688056A>C | CA412872041 | WAS | n.770A>C n.174A>C c.737A>C (p.His246Pro) n.637A>C n.763A>C n.157A>C | |
X | g.48688056A>G | CA412872040 | WAS | n.770A>G n.174A>G c.737A>G (p.His246Arg) n.637A>G n.763A>G n.157A>G | |
X | g.48688056A>T | CA412872039 | WAS | n.770A>T n.174A>T c.737A>T (p.His246Leu) n.637A>T n.763A>T n.157A>T | gnomAD v4 |
X | g.48688057T>A | CA412872042 | WAS | n.771T>A n.175T>A c.738T>A (p.His246Gln) n.638T>A n.764T>A n.158T>A | |
X | g.48688057T>C | CA516023587 | WAS | n.771T>C n.175T>C c.738T>C (p.His246=) n.638T>C n.764T>C n.158T>C | gnomAD v4 |
X | g.48688057T>G | CA412872043 | WAS | n.771T>G n.175T>G c.738T>G (p.His246Gln) n.638T>G n.764T>G n.158T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688057T= | CA2428355457 | WAS | n.771T= n.175T= c.738T= (p.His246=) n.638T= n.764T= n.158T= | |
X | g.48688057_48688058insTG | CA2695234042 | WAS | n.771_772insTG n.175_176insTG c.738_739insTG (p.Val247TrpfsTer15) n.638_639insTG n.764_765insTG n.158_159insTG | |
X | g.48688058G>A | CA412872044 | WAS | n.772G>A n.176G>A c.739G>A (p.Val247Ile) n.639G>A n.765G>A n.159G>A | |
X | g.48688058G>C | CA412872045 | WAS | n.772G>C n.176G>C c.739G>C (p.Val247Leu) n.639G>C n.765G>C n.159G>C | |
X | g.48688058G>T | CA412872046 | WAS | n.772G>T n.176G>T c.739G>T (p.Val247Phe) n.639G>T n.765G>T n.159G>T | |
X | g.48688059T>A | CA412872047 | WAS | n.773T>A n.177T>A c.740T>A (p.Val247Asp) n.640T>A n.766T>A n.160T>A | |
X | g.48688059T>C | CA412872048 | WAS | n.773T>C n.177T>C c.740T>C (p.Val247Ala) n.640T>C n.766T>C n.160T>C | |
X | g.48688059T>G | CA412872049 | WAS | n.773T>G n.177T>G c.740T>G (p.Val247Gly) n.640T>G n.766T>G n.160T>G | |
X | g.48688060C>A | CA516023590 | WAS | n.774C>A n.178C>A c.741C>A (p.Val247=) n.641C>A n.767C>A n.161C>A | |
X | g.48688060C>G | CA516023589 | WAS | n.774C>G n.178C>G c.741C>G (p.Val247=) n.641C>G n.767C>G n.161C>G | |
X | g.48688060C>T | CA516023588 | WAS | n.774C>T n.178C>T c.741C>T (p.Val247=) n.641C>T n.767C>T n.161C>T | gnomAD v4 |
X | g.48688060dup | CA2695234043 | WAS | n.774dup n.178dup c.741dup (p.Ser248GlnfsTer12) n.641dup n.767dup n.161dup | |
X | g.48688061A>C | CA412872050 | WAS | n.775A>C n.179A>C c.742A>C (p.Ser248Arg) n.642A>C n.768A>C n.162A>C | |
X | g.48688061A>G | CA412872051 | WAS | n.775A>G n.179A>G c.742A>G (p.Ser248Gly) n.642A>G n.768A>G n.162A>G | |
X | g.48688061A>T | CA412872052 | WAS | n.775A>T n.179A>T c.742A>T (p.Ser248Cys) n.642A>T n.768A>T n.162A>T | |
X | g.48688062G>A | CA412872053 | WAS | n.776G>A n.180G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) n.643G>A n.769G>A n.163G>A | |
X | g.48688062G>C | CA412872054 | WAS | n.776G>C n.180G>C c.743G>C (p.Ser248Thr) n.643G>C n.769G>C n.163G>C | |
X | g.48688062G>T | CA412872055 | WAS | n.776G>T n.180G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) n.643G>T n.769G>T n.163G>T | |
X | g.48688063C>A | CA412872056 | WAS | n.777C>A n.181C>A c.744C>A (p.Ser248Arg) n.644C>A n.770C>A n.164C>A | |
X | g.48688063C>G | CA412872057 | WAS | n.777C>G n.181C>G c.744C>G (p.Ser248Arg) n.644C>G n.770C>G n.164C>G | |
X | g.48688063C>T | CA516023591 | WAS | n.777C>T n.181C>T c.744C>T (p.Ser248=) n.644C>T n.770C>T n.164C>T | ClinVar |
X | g.48688064C>A | CA412872058 | WAS | n.778C>A n.182C>A c.745C>A (p.His249Asn) n.645C>A n.771C>A n.165C>A | |
X | g.48688064C>G | CA412872059 | WAS | n.778C>G n.182C>G c.745C>G (p.His249Asp) n.645C>G n.771C>G n.165C>G | |
X | g.48688064C>T | CA412872060 | WAS | n.778C>T n.182C>T c.745C>T (p.His249Tyr) n.645C>T n.771C>T n.165C>T | |
X | g.48688065A>C | CA412872061 | WAS | n.779A>C n.183A>C c.746A>C (p.His249Pro) n.646A>C n.772A>C n.166A>C | |
X | g.48688065A>G | CA412872062 | WAS | n.779A>G n.183A>G c.746A>G (p.His249Arg) n.646A>G n.772A>G n.166A>G | |
X | g.48688065A>T | CA412872063 | WAS | n.779A>T n.183A>T c.746A>T (p.His249Leu) n.646A>T n.772A>T n.166A>T | |
X | g.48688066C>A | CA412872064 | WAS | n.780C>A n.184C>A c.747C>A (p.His249Gln) n.647C>A n.773C>A n.167C>A | ClinVar |
X | g.48688066C= | CA2428355458 | WAS | n.780C= n.184C= c.747C= (p.His249=) n.647C= n.773C= n.167C= | |
X | g.48688066C>G | CA412872065 | WAS | n.780C>G n.184C>G c.747C>G (p.His249Gln) n.647C>G n.773C>G n.167C>G | |
X | g.48688066C>T | CA10403978 | WAS | n.780C>T n.184C>T c.747C>T (p.His249=) n.647C>T n.773C>T n.167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688067G>A | CA412872066 | WAS | n.781G>A n.185G>A c.748G>A (p.Val250Met) n.648G>A n.774G>A n.168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688067G>C | CA10403979 | WAS | n.781G>C n.185G>C c.748G>C (p.Val250Leu) n.648G>C n.774G>C n.168G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688067G= | CA2428355459 | WAS | n.781G= n.185G= c.748G= (p.Val250=) n.648G= n.774G= n.168G= | |
X | g.48688067G>T | CA412872067 | WAS | n.781G>T n.185G>T c.748G>T (p.Val250Leu) n.648G>T n.774G>T n.168G>T | |
X | g.48688068T>A | CA412872070 | WAS | n.782T>A n.186T>A c.749T>A (p.Val250Glu) n.649T>A n.775T>A n.169T>A | |
X | g.48688068T>C | CA412872069 | WAS | n.782T>C n.186T>C c.749T>C (p.Val250Ala) n.649T>C n.775T>C n.169T>C | |
X | g.48688068T>G | CA412872068 | WAS | n.782T>G n.186T>G c.749T>G (p.Val250Gly) n.649T>G n.775T>G n.169T>G | |
X | g.48688069G>A | CA516023592 | WAS | n.783G>A n.187G>A c.750G>A (p.Val250=) n.650G>A n.776G>A n.170G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688069G>C | CA516023593 | WAS | n.783G>C n.187G>C c.750G>C (p.Val250=) n.650G>C n.776G>C n.170G>C | |
X | g.48688069G= | CA2428355460 | WAS | n.783G= n.187G= c.750G= (p.Val250=) n.650G= n.776G= n.170G= | |
X | g.48688069G>T | CA516023594 | WAS | n.783G>T n.187G>T c.750G>T (p.Val250=) n.650G>T n.776G>T n.170G>T | |
X | g.48688072dup | CA2499226744 | WAS | n.786dup n.190dup c.753dup (p.Trp252ValfsTer8) n.653dup n.779dup n.173dup | ClinVar dbSNP |
X | g.48688072del | CA2693643906 | WAS | n.786del n.190del c.753del (p.Trp252GlyfsTer9) n.653del n.779del n.173del | gnomAD v4 |
X | g.48688070G>A | CA412872071 | WAS | n.784G>A n.188G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) n.651G>A n.777G>A n.171G>A | |
X | g.48688070G>C | CA412872073 | WAS | n.784G>C n.188G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) n.651G>C n.777G>C n.171G>C | |
X | g.48688070G>T | CA412872072 | WAS | n.784G>T n.188G>T c.751G>T (p.Gly251Trp) n.651G>T n.777G>T n.171G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688071G>A | CA412872074 | WAS | n.785G>A n.189G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) n.652G>A n.778G>A n.172G>A | gnomAD v4 |
X | g.48688071G>C | CA412872075 | WAS | n.785G>C n.189G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) n.652G>C n.778G>C n.172G>C | |
X | g.48688071G>T | CA412872076 | WAS | n.785G>T n.189G>T c.752G>T (p.Gly251Val) n.652G>T n.778G>T n.172G>T | |
X | g.48688071_48688072delinsAA | CA2695200194 | WAS | n.785_786delinsAA n.189_190delinsAA c.752_753delinsAA (p.Gly251Glu) n.652_653delinsAA n.778_779delinsAA n.172_173delinsAA | ClinVar |
X | g.48688072G>A | CA516023595 | WAS | n.786G>A n.190G>A c.753G>A (p.Gly251=) n.653G>A n.779G>A n.173G>A | gnomAD v4 |
X | g.48688072G>C | CA516023596 | WAS | n.786G>C n.190G>C c.753G>C (p.Gly251=) n.653G>C n.779G>C n.173G>C | |
X | g.48688072G>T | CA516023597 | WAS | n.786G>T n.190G>T c.753G>T (p.Gly251=) n.653G>T n.779G>T n.173G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688073T>A | CA412872077 | WAS | n.787T>A n.191T>A c.754T>A (p.Trp252Arg) n.654T>A n.780T>A n.174T>A | |
X | g.48688073T>C | CA412872078 | WAS | n.787T>C n.191T>C c.754T>C (p.Trp252Arg) n.654T>C n.780T>C n.174T>C | |
X | g.48688073T>G | CA412872079 | WAS | n.787T>G n.191T>G c.754T>G (p.Trp252Gly) n.654T>G n.780T>G n.174T>G | |
X | g.48688074G>A | CA412872080 | WAS | n.788G>A n.192G>A c.755G>A (p.Trp252Ter) n.655G>A n.781G>A n.175G>A | |
X | g.48688074G>C | CA412872081 | WAS | n.788G>C n.192G>C c.755G>C (p.Trp252Ser) n.655G>C n.781G>C n.175G>C | |
X | g.48688074G>T | CA412872082 | WAS | n.788G>T n.192G>T c.755G>T (p.Trp252Leu) n.655G>T n.781G>T n.175G>T | |
X | g.48688076del | CA2695234044 | WAS | n.790del n.194del c.757del (p.Asp253ThrfsTer8) n.657del n.783del n.177del | |
X | g.48688075G>A | CA412872083 | WAS | n.789G>A n.193G>A c.756G>A (p.Trp252Ter) n.656G>A n.782G>A n.176G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48688075G>C | CA412872084 | WAS | n.789G>C n.193G>C c.756G>C (p.Trp252Cys) n.656G>C n.782G>C n.176G>C | |
X | g.48688075G= | CA2428355461 | WAS | n.789G= n.193G= c.756G= (p.Trp252=) n.656G= n.782G= n.176G= | |
X | g.48688075G>T | CA412872085 | WAS | n.789G>T n.193G>T c.756G>T (p.Trp252Cys) n.656G>T n.782G>T n.176G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688076G>A | CA412872088 | WAS | n.790G>A n.194G>A c.757G>A (p.Asp253Asn) n.657G>A n.783G>A n.177G>A | |
X | g.48688076G>C | CA412872086 | WAS | n.790G>C n.194G>C c.757G>C (p.Asp253His) n.657G>C n.783G>C n.177G>C | |
X | g.48688076G>T | CA412872087 | WAS | n.790G>T n.194G>T c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.657G>T n.783G>T n.177G>T | |
X | g.48688077A= | CA2428355462 | WAS | n.791A= n.195A= c.758A= (p.Asp253=) n.658A= n.784A= n.178A= | |
X | g.48688077A>C | CA412872089 | WAS | n.791A>C n.195A>C c.758A>C (p.Asp253Ala) n.658A>C n.784A>C n.178A>C | |
X | g.48688077A>G | CA412872090 | WAS | n.791A>G n.195A>G c.758A>G (p.Asp253Gly) n.658A>G n.784A>G n.178A>G | |
X | g.48688077A>T | CA412872091 | WAS | n.791A>T n.195A>T c.758A>T (p.Asp253Val) n.658A>T n.784A>T n.178A>T | |
X | g.48688078C>A | CA412872092 | WAS | n.792C>A n.196C>A c.759C>A (p.Asp253Glu) n.659C>A n.785C>A n.179C>A | |
X | g.48688078C>G | CA412872093 | WAS | n.792C>G n.196C>G c.759C>G (p.Asp253Glu) n.659C>G n.785C>G n.179C>G | |
X | g.48688078C>T | CA516023598 | WAS | n.792C>T n.196C>T c.759C>T (p.Asp253=) n.659C>T n.785C>T n.179C>T | gnomAD v4 |
X | g.48688082dup | CA342900 | WAS | n.796dup n.200dup c.763dup (p.Gln255ProfsTer5) n.663dup n.789dup n.183dup | ClinVar dbSNP |
X | g.48688082del | CA2693643907 | WAS | n.796del n.200del c.763del (p.Gln255ArgfsTer6) n.663del n.789del n.183del | gnomAD v4 |
X | g.48688079C>A | CA412872094 | WAS | n.793C>A n.197C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) n.660C>A n.786C>A n.180C>A | |
X | g.48688079C>G | CA412872095 | WAS | n.793C>G n.197C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) n.660C>G n.786C>G n.180C>G | |
X | g.48688079C>T | CA412872096 | WAS | n.793C>T n.197C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) n.660C>T n.786C>T n.180C>T | gnomAD v4 |
X | g.48688080C>A | CA412872097 | WAS | n.794C>A n.198C>A c.761C>A (p.Pro254His) n.661C>A n.787C>A n.181C>A | |
X | g.48688080C>G | CA412872098 | WAS | n.794C>G n.198C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) n.661C>G n.787C>G n.181C>G | |
X | g.48688080C>T | CA412872099 | WAS | n.794C>T n.198C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) n.661C>T n.787C>T n.181C>T | |
X | g.48688081C>A | CA516023599 | WAS | n.795C>A n.199C>A c.762C>A (p.Pro254=) n.662C>A n.788C>A n.182C>A | COSMIC |
X | g.48688081C>G | CA516023601 | WAS | n.795C>G n.199C>G c.762C>G (p.Pro254=) n.662C>G n.788C>G n.182C>G | |
X | g.48688081C>T | CA516023600 | WAS | n.795C>T n.199C>T c.762C>T (p.Pro254=) n.662C>T n.788C>T n.182C>T | |
X | g.48688082C>A | CA412872102 | WAS | n.796C>A n.200C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) n.663C>A n.789C>A n.183C>A | gnomAD v4 |
X | g.48688082C>G | CA412872101 | WAS | n.796C>G n.200C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) n.663C>G n.789C>G n.183C>G | |
X | g.48688082C>T | CA412872100 | WAS | n.796C>T n.200C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) n.663C>T n.789C>T n.183C>T | |
X | g.48688083del | CA2695234045 | WAS | n.797del n.201del c.764del (p.Gln255ArgfsTer6) n.664del n.790del n.184del | |
X | g.48688083A>C | CA412872105 | WAS | n.797A>C n.201A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) n.664A>C n.790A>C n.184A>C | |
X | g.48688083A>G | CA412872103 | WAS | n.797A>G n.201A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) n.664A>G n.790A>G n.184A>G | |
X | g.48688083A>T | CA412872104 | WAS | n.797A>T n.201A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) n.664A>T n.790A>T n.184A>T | |
X | g.48688084G>A | CA516023602 | WAS | n.798G>A n.202G>A c.765G>A (p.Gln255=) n.665G>A n.791G>A n.185G>A | gnomAD v4 |
X | g.48688084G>C | CA10403980 | WAS | n.798G>C n.202G>C c.765G>C (p.Gln255His) n.665G>C n.791G>C n.185G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688084G= | CA2428355463 | WAS | n.798G= n.202G= c.765G= (p.Gln255=) n.665G= n.791G= n.185G= | |
X | g.48688084G>T | CA412872106 | WAS | n.798G>T n.202G>T c.765G>T (p.Gln255His) n.665G>T n.791G>T n.185G>T | |
X | g.48688085A>C | CA412872107 | WAS | n.799A>C n.203A>C c.766A>C (p.Asn256His) n.666A>C n.792A>C n.186A>C | |
X | g.48688085A>G | CA412872108 | WAS | n.799A>G n.203A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) n.666A>G n.792A>G n.186A>G | |
X | g.48688085A>T | CA412872109 | WAS | n.799A>T n.203A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.666A>T n.792A>T n.186A>T | |
X | g.48688086A>C | CA412872110 | WAS | n.800A>C n.204A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) n.667A>C n.793A>C n.187A>C | |
X | g.48688086A>G | CA412872111 | WAS | n.800A>G n.204A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) n.667A>G n.793A>G n.187A>G | |
X | g.48688086A>T | CA412872112 | WAS | n.800A>T n.204A>T c.767A>T (p.Asn256Ile) n.667A>T n.793A>T n.187A>T | |
X | g.48688087del | CA2579600673 | WAS | n.801del n.205del c.768del (p.Asn256LysfsTer5) n.668del n.794del n.188del | |
X | g.48688087T>A | CA412872113 | WAS | n.801T>A n.205T>A c.768T>A (p.Asn256Lys) n.668T>A n.794T>A n.188T>A | |
X | g.48688087T>C | CA516023603 | WAS | n.801T>C n.205T>C c.768T>C (p.Asn256=) n.668T>C n.794T>C n.188T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.48688087T>G | CA412872114 | WAS | n.801T>G n.205T>G c.768T>G (p.Asn256Lys) n.668T>G n.794T>G n.188T>G | |
X | g.48688088G>A | CA412872116 | WAS | n.802G>A n.206G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) n.669G>A n.795G>A n.189G>A | COSMIC |
X | g.48688088G>C | CA412872117 | WAS | n.802G>C n.206G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) n.669G>C n.795G>C n.189G>C | |
X | g.48688088G>T | CA412872115 | WAS | n.802G>T n.206G>T c.769G>T (p.Gly257Ter) n.669G>T n.795G>T n.189G>T | |
X | g.48688089G>A | CA412872118 | WAS | n.803G>A n.207G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) n.670G>A n.796G>A n.190G>A | |
X | g.48688089G>C | CA412872119 | WAS | n.803G>C n.207G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) n.670G>C n.796G>C n.190G>C | |
X | g.48688089G>T | CA412872120 | WAS | n.803G>T n.207G>T c.770G>T (p.Gly257Val) n.670G>T n.796G>T n.190G>T | |
X | g.48688090A>C | CA516023604 | WAS | n.804A>C n.208A>C c.771A>C (p.Gly257=) n.671A>C n.797A>C n.191A>C | |
X | g.48688090A>G | CA516023605 | WAS | n.804A>G n.208A>G c.771A>G (p.Gly257=) n.671A>G n.797A>G n.191A>G | |
X | g.48688090A>T | CA516023606 | WAS | n.804A>T n.208A>T c.771A>T (p.Gly257=) n.671A>T n.797A>T n.191A>T | |
X | g.48688091T>A | CA412872121 | WAS | n.805T>A n.209T>A c.772T>A (p.Phe258Ile) n.672T>A n.798T>A n.192T>A | |
X | g.48688091T>C | CA412872122 | WAS | n.805T>C n.209T>C c.772T>C (p.Phe258Leu) n.672T>C n.798T>C n.192T>C | |
X | g.48688091T>G | CA412872123 | WAS | n.805T>G n.209T>G c.772T>G (p.Phe258Val) n.672T>G n.798T>G n.192T>G | |
X | g.48688092T>A | CA412872124 | WAS | n.806T>A n.210T>A c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.673T>A n.799T>A n.193T>A | |
X | g.48688092T>C | CA412872126 | WAS | n.806T>C n.210T>C c.773T>C (p.Phe258Ser) n.673T>C n.799T>C n.193T>C | gnomAD v4 |
X | g.48688092T>G | CA412872125 | WAS | n.806T>G n.210T>G c.773T>G (p.Phe258Cys) n.673T>G n.799T>G n.193T>G | gnomAD v4 |
X | g.48688093T>A | CA412872127 | WAS | n.807T>A n.211T>A c.774T>A (p.Phe258Leu) n.674T>A n.800T>A n.194T>A | |
X | g.48688093T>C | CA516023607 | WAS | n.807T>C n.211T>C c.774T>C (p.Phe258=) n.674T>C n.800T>C n.194T>C | |
X | g.48688093T>G | CA412872128 | WAS | n.807T>G n.211T>G c.774T>G (p.Phe258Leu) n.674T>G n.800T>G n.194T>G | |
X | g.48688094del | CA2739290493 | WAS | n.808del n.212del c.775del (p.Asp259ThrfsTer2) n.675del n.801del n.195del | |
X | g.48688094G>A | CA10403981 | WAS | n.808G>A n.212G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) n.675G>A n.801G>A n.195G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688094G>C | CA412872129 | WAS | n.808G>C n.212G>C c.775G>C (p.Asp259His) n.675G>C n.801G>C n.195G>C | |
X | g.48688094G= | CA2428355464 | WAS | n.808G= n.212G= c.775G= (p.Asp259=) n.675G= n.801G= n.195G= | |
X | g.48688094G>T | CA412872130 | WAS | n.808G>T n.212G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.675G>T n.801G>T n.195G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688095A>C | CA412872132 | WAS | n.809A>C n.213A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) n.676A>C n.802A>C n.196A>C | |
X | g.48688095A>G | CA412872133 | WAS | n.809A>G n.213A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) n.676A>G n.802A>G n.196A>G | |
X | g.48688095A>T | CA412872131 | WAS | n.809A>T n.213A>T c.776A>T (p.Asp259Val) n.676A>T n.802A>T n.196A>T | |
X | g.48688096C>A | CA412872134 | WAS | n.810C>A n.214C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) n.677C>A n.803C>A n.197C>A | gnomAD v4 |
X | g.48688096C>G | CA412872135 | WAS | n.810C>G n.214C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) n.677C>G n.803C>G n.197C>G | |
X | g.48688096C>T | CA516023608 | WAS | n.810C>T n.214C>T c.777C>T (p.Asp259=) n.677C>T n.803C>T n.197C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.48688097G>A | CA16043277 | WAS | n.811G>A n.215G>A c.777+1G>A (n.777+1G>A) n.678G>A n.804G>A n.198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48688097G>C | CA412872136 | WAS | n.811G>C n.215G>C c.777+1G>C (n.777+1G>C) n.678G>C n.804G>C n.198G>C | |
X | g.48688097G= | CA2428355465 | WAS | n.811G= n.215G= c.777+1G= (n.777+1G=) n.678G= n.804G= n.198G= | |
X | g.48688097G>T | CA412872137 | WAS | n.811G>T n.215G>T c.777+1G>T (n.777+1G>T) n.678G>T n.804G>T n.198G>T | |
X | g.48688098_48688099del | CA2695234046 | WAS | n.812_813del n.216_217del c.777+2_777+3del (n.777+2_777+3del) n.679_680del n.805_806del n.199_200del | |
X | g.48688099_48688102del | CA2573158938 | WAS | n.813_816del n.217_220del c.777+3_777+6del (n.777+3_777+6del) n.680_683del n.806_809del n.200_203del | ClinVar dbSNP |
X | g.48688098T>A | CA412872138 | WAS | n.812T>A n.216T>A c.777+2T>A (n.777+2T>A) n.679T>A n.805T>A n.199T>A | |
X | g.48688098T>C | CA412872139 | WAS | n.812T>C n.216T>C c.777+2T>C (n.777+2T>C) n.679T>C n.805T>C n.199T>C | |
X | g.48688098T>G | CA412872140 | WAS | n.812T>G n.216T>G c.777+2T>G (n.777+2T>G) n.679T>G n.805T>G n.199T>G | |
X | g.48688098dup | CA2695234047 | WAS | n.812dup n.216dup c.777+2dup (n.777+2dup) n.679dup n.805dup n.199dup | |
X | g.48688099G>C | CA2695234048 | WAS | n.813G>C n.217G>C c.777+3G>C (n.777+3G>C) n.680G>C n.806G>C n.200G>C | |
X | g.48688100A>C | CA2740092130 | WAS | n.814A>C n.218A>C c.777+4A>C (n.777+4A>C) n.681A>C n.807A>C n.201A>C | ClinVar |
X | g.48688101G>A | CA2695234049 | WAS | n.815G>A n.219G>A c.777+5G>A (n.777+5G>A) n.682G>A n.808G>A n.202G>A | |
X | g.48688101G>C | CA2695234050 | WAS | n.815G>C n.219G>C c.777+5G>C (n.777+5G>C) n.682G>C n.808G>C n.202G>C | |
X | g.48688102dup | CA2573158939 | WAS | n.816dup n.220dup c.777+6dup (n.777+6dup) n.683dup n.809dup n.203dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688104A>G | CA2693643928 | WAS | n.818A>G n.222A>G c.777+8A>G (n.777+8A>G) n.685A>G n.811A>G n.205A>G | gnomAD v4 |
X | g.48688105C>A | CA2693643929 | WAS | n.819C>A n.223C>A c.777+9C>A (n.777+9C>A) n.686C>A n.812C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
X | g.48688107T>A | CA2740092131 | WAS | n.821T>A n.225T>A c.777+11T>A (n.777+11T>A) n.688T>A n.814T>A n.208T>A | ClinVar |
X | g.48688107T>C | CA2522924017 | WAS | n.821T>C n.225T>C c.777+11T>C (n.777+11T>C) n.688T>C n.814T>C n.208T>C | |
X | g.48688108del | CA2740092132 | WAS | n.822del n.226del c.777+12del (n.777+12del) n.689del n.815del n.209del | ClinVar |
X | g.48688108C>A | CA2693643931 | WAS | n.822C>A n.226C>A c.777+12C>A (n.777+12C>A) n.689C>A n.815C>A n.209C>A | gnomAD v4 |
X | g.48688108C= | CA2428355467 | WAS | n.822C= n.226C= c.777+12C= (n.777+12C=) n.689C= n.815C= n.209C= | |
X | g.48688108_48688110delinsCAG | CA2428355466 | WAS | n.822_824delinsCAG n.226_228delinsCAG c.777+12_777+14delinsCAG (n.777+12_777+14delinsCAG) n.689_691delinsCAG n.815_817delinsCAG n.209_211delinsCAG | |
X | g.48688109A>G | CA2693643934 | WAS | n.823A>G n.227A>G c.777+13A>G (n.777+13A>G) n.690A>G n.816A>G n.210A>G | gnomAD v4 |
X | g.48688109dup | CA10403982 | WAS | n.823dup n.227dup c.777+13dup (n.777+13dup) n.690dup n.816dup n.210dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.48688111_48688112del | CA641901817 | WAS | n.825_826del n.229_230del c.777+15_777+16del (n.777+15_777+16del) n.692_693del n.818_819del n.212_213del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688110G>A | CA2549000525 | WAS | n.824G>A n.228G>A c.777+14G>A (n.777+14G>A) n.691G>A n.817G>A n.211G>A | |
X | g.48688110G>C | CA2693643936 | WAS | n.824G>C n.228G>C c.777+14G>C (n.777+14G>C) n.691G>C n.817G>C n.211G>C | gnomAD v4 |
X | g.48688112G>A | CA2693643938 | WAS | n.826G>A n.230G>A c.777+16G>A (n.777+16G>A) n.693G>A n.819G>A n.213G>A | gnomAD v4 |
X | g.48688113T>C | CA2579600674 | WAS | n.827T>C n.231T>C c.777+17T>C (n.777+17T>C) n.694T>C n.820T>C n.214T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.48688114C>A | CA2693643939 | WAS | n.828C>A n.232C>A c.777+18C>A (n.777+18C>A) n.695C>A n.821C>A n.215C>A | gnomAD v4 |
X | g.48688114C= | CA2428355468 | WAS | n.828C= n.232C= c.777+18C= (n.777+18C=) n.695C= n.821C= n.215C= | |
X | g.48688114C>G | CA2428355469 | WAS | n.828C>G n.232C>G c.777+18C>G (n.777+18C>G) n.695C>G n.821C>G n.215C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688114C>T | CA2693643942 | WAS | n.828C>T n.232C>T c.777+18C>T (n.777+18C>T) n.695C>T n.821C>T n.215C>T | gnomAD v4 |
X | g.48688115T>C | CA10403983 | WAS | n.829T>C n.233T>C c.777+19T>C (n.777+19T>C) n.696T>C n.822T>C n.216T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688115T= | CA2428355470 | WAS | n.829T= n.233T= c.777+19T= (n.777+19T=) n.696T= n.822T= n.216T= | |
X | g.48688117T>C | CA2550436297 | WAS | n.831T>C n.235T>C c.777+21T>C (n.777+21T>C) n.698T>C n.824T>C n.218T>C | |
X | g.48688118T>C | CA2428355472 | WAS | n.832T>C n.236T>C c.777+22T>C (n.777+22T>C) n.699T>C n.825T>C n.219T>C | dbSNP |
X | g.48688118T= | CA2428355471 | WAS | n.832T= n.236T= c.777+22T= (n.777+22T=) n.699T= n.825T= n.219T= | |
X | g.48688119G>A | CA2693643948 | WAS | n.833G>A n.237G>A c.777+23G>A (n.777+23G>A) n.700G>A n.826G>A n.220G>A | gnomAD v4 |
X | g.48688122C= | CA2428355473 | WAS | n.836C= n.240C= c.777+26C= (n.777+26C=) n.703C= n.829C= n.223C= | |
X | g.48688122C>T | CA516023609 | WAS | n.836C>T n.240C>T c.777+26C>T (n.777+26C>T) n.703C>T n.829C>T n.223C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688123T>A | CA2693643951 | WAS | n.837T>A n.241T>A c.777+27T>A (n.777+27T>A) n.704T>A n.830T>A n.224T>A | gnomAD v4 |
X | g.48688123T>C | CA2569185881 | WAS | n.837T>C n.241T>C c.777+27T>C (n.777+27T>C) n.704T>C n.830T>C n.224T>C | |
X | g.48688124C>A | CA2693643954 | WAS | n.838C>A n.242C>A c.777+28C>A (n.777+28C>A) n.705C>A n.831C>A n.225C>A | gnomAD v4 |
X | g.48688124C= | CA2428355474 | WAS | n.838C= n.242C= c.777+28C= (n.777+28C=) n.705C= n.831C= n.225C= | |
X | g.48688124C>G | CA2693643956 | WAS | n.838C>G n.242C>G c.777+28C>G (n.777+28C>G) n.705C>G n.831C>G n.225C>G | gnomAD v4 |
X | g.48688124C>T | CA641901818 | WAS | n.838C>T n.242C>T c.777+28C>T (n.777+28C>T) n.705C>T n.831C>T n.225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688125del | CA2693643952 | WAS | n.839del n.243del c.777+29del (n.777+29del) n.706del n.832del n.226del | gnomAD v4 |
X | g.48688125C>T | CA2693643957 | WAS | n.839C>T n.243C>T c.777+29C>T (n.777+29C>T) n.706C>T n.832C>T n.226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688126A>G | CA2693643958 | WAS | n.840A>G n.244A>G c.777+30A>G (n.777+30A>G) n.707A>G n.833A>G n.227A>G | gnomAD v4 |
X | g.48688128T>C | CA2693643960 | WAS | n.842T>C n.246T>C c.777+32T>C (n.777+32T>C) n.709T>C n.835T>C n.229T>C | gnomAD v4 |
X | g.48688128T>G | CA2820813070 | WAS | n.842T>G n.246T>G c.777+32T>G (n.777+32T>G) n.709T>G n.835T>G n.229T>G | |
X | g.48688129A= | CA2428355475 | WAS | n.843A= n.247A= c.777+33A= (n.777+33A=) n.710A= n.836A= n.230A= | |
X | g.48688129A>C | CA2520403586 | WAS | n.843A>C n.247A>C c.777+33A>C (n.777+33A>C) n.710A>C n.836A>C n.230A>C | |
X | g.48688129A>G | CA10403984 | WAS | n.843A>G n.247A>G c.777+33A>G (n.777+33A>G) n.710A>G n.836A>G n.230A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688129A>T | CA2820813072 | WAS | n.843A>T n.247A>T c.777+33A>T (n.777+33A>T) n.710A>T n.836A>T n.230A>T |