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X | g.48687979G= | CA2428355433 | WAS | n.768-75G= n.172-75G= c.735-75G= (n.735-75G=) n.635-75G= n.761-75G= n.155-75G= | |
X | g.48687980G>A | CA875916191 | WAS | n.768-74G>A n.172-74G>A c.735-74G>A (n.735-74G>A) n.635-74G>A n.761-74G>A n.155-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48687980G= | CA2428355435 | WAS | n.768-74G= n.172-74G= c.735-74G= (n.735-74G=) n.635-74G= n.761-74G= n.155-74G= | |
X | g.48687981C= | CA2428355436 | WAS | n.768-73C= n.172-73C= c.735-73C= (n.735-73C=) n.635-73C= n.761-73C= n.155-73C= | |
X | g.48687981C>T | CA641511315 | WAS | n.768-73C>T n.172-73C>T c.735-73C>T (n.735-73C>T) n.635-73C>T n.761-73C>T n.155-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48687983dup | CA2840872481 | WAS | n.768-71dup n.172-71dup c.735-71dup (n.735-71dup) n.635-71dup n.761-71dup n.155-71dup | |
X | g.48687983A= | CA2428355437 | WAS | n.768-71A= n.172-71A= c.735-71A= (n.735-71A=) n.635-71A= n.761-71A= n.155-71A= | |
X | g.48687983A>G | CA641511316 | WAS | n.768-71A>G n.172-71A>G c.735-71A>G (n.735-71A>G) n.635-71A>G n.761-71A>G n.155-71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48687984G>A | CA2693643871 | WAS | n.768-70G>A n.172-70G>A c.735-70G>A (n.735-70G>A) n.635-70G>A n.761-70G>A n.155-70G>A | gnomAD v4 |
X | g.48687988dup | CA2840872482 | WAS | n.768-66dup n.172-66dup c.735-66dup (n.735-66dup) n.635-66dup n.761-66dup n.155-66dup | |
X | g.48687988G>A | CA2428355439 | WAS | n.768-66G>A n.172-66G>A c.735-66G>A (n.735-66G>A) n.635-66G>A n.761-66G>A n.155-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48687988G= | CA2428355438 | WAS | n.768-66G= n.172-66G= c.735-66G= (n.735-66G=) n.635-66G= n.761-66G= n.155-66G= | |
X | g.48687990T>C | CA2693643872 | WAS | n.768-64T>C n.172-64T>C c.735-64T>C (n.735-64T>C) n.635-64T>C n.761-64T>C n.155-64T>C | gnomAD v4 |
X | g.48687992C>A | CA2693643873 | WAS | n.768-62C>A n.172-62C>A c.735-62C>A (n.735-62C>A) n.635-62C>A n.761-62C>A n.155-62C>A | gnomAD v4 |
X | g.48687994C>T | CA2693643874 | WAS | n.768-60C>T n.172-60C>T c.735-60C>T (n.735-60C>T) n.635-60C>T n.761-60C>T n.155-60C>T | gnomAD v4 |
X | g.48687996A>G | CA2693643875 | WAS | n.768-58A>G n.172-58A>G c.735-58A>G (n.735-58A>G) n.635-58A>G n.761-58A>G n.155-58A>G | gnomAD v4 |
X | g.48687997T>C | CA329101794 | WAS | n.768-57T>C n.172-57T>C c.735-57T>C (n.735-57T>C) n.635-57T>C n.761-57T>C n.155-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48687997T= | CA2428355440 | WAS | n.768-57T= n.172-57T= c.735-57T= (n.735-57T=) n.635-57T= n.761-57T= n.155-57T= | |
X | g.48687998G>T | CA2693643876 | WAS | n.768-56G>T n.172-56G>T c.735-56G>T (n.735-56G>T) n.635-56G>T n.761-56G>T n.155-56G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688000A>G | CA2579600665 | WAS | n.768-54A>G n.172-54A>G c.735-54A>G (n.735-54A>G) n.635-54A>G n.761-54A>G n.155-54A>G | gnomAD v4 |
X | g.48688001G>A | CA2693643877 | WAS | n.768-53G>A n.172-53G>A c.735-53G>A (n.735-53G>A) n.635-53G>A n.761-53G>A n.155-53G>A | gnomAD v4 |
X | g.48688001G>T | CA2693643878 | WAS | n.768-53G>T n.172-53G>T c.735-53G>T (n.735-53G>T) n.635-53G>T n.761-53G>T n.155-53G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688004A>G | CA2579600666 | WAS | n.768-50A>G n.172-50A>G c.735-50A>G (n.735-50A>G) n.635-50A>G n.761-50A>G n.155-50A>G | |
X | g.48688008_48688016del | CA2693643879 | WAS | n.768-46_768-38del n.172-46_172-38del c.735-46_735-38del (n.735-46_735-38del) n.635-46_635-38del n.761-46_761-38del n.155-46_155-38del | gnomAD v4 |
X | g.48688005G>A | CA2693643880 | WAS | n.768-49G>A n.172-49G>A c.735-49G>A (n.735-49G>A) n.635-49G>A n.761-49G>A n.155-49G>A | gnomAD v4 |
X | g.48688005G>C | CA10403973 | WAS | n.768-49G>C n.172-49G>C c.735-49G>C (n.735-49G>C) n.635-49G>C n.761-49G>C n.155-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688005G= | CA2428355441 | WAS | n.768-49G= n.172-49G= c.735-49G= (n.735-49G=) n.635-49G= n.761-49G= n.155-49G= | |
X | g.48688005G>T | CA2693643881 | WAS | n.768-49G>T n.172-49G>T c.735-49G>T (n.735-49G>T) n.635-49G>T n.761-49G>T n.155-49G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688012_48688015del | CA2693643882 | WAS | n.768-42_768-39del n.172-42_172-39del c.735-42_735-39del (n.735-42_735-39del) n.635-42_635-39del n.761-42_761-39del n.155-42_155-39del | gnomAD v4 |
X | g.48688009del | CA2579600667 | WAS | n.768-45del n.172-45del c.735-45del (n.735-45del) n.635-45del n.761-45del n.155-45del | |
X | g.48688009A>C | CA2693643883 | WAS | n.768-45A>C n.172-45A>C c.735-45A>C (n.735-45A>C) n.635-45A>C n.761-45A>C n.155-45A>C | gnomAD v4 |
X | g.48688009A>G | CA2579600668 | WAS | n.768-45A>G n.172-45A>G c.735-45A>G (n.735-45A>G) n.635-45A>G n.761-45A>G n.155-45A>G | |
X | g.48688010G>A | CA641511317 | WAS | n.768-44G>A n.172-44G>A c.735-44G>A (n.735-44G>A) n.635-44G>A n.761-44G>A n.155-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688010G>C | CA2693643884 | WAS | n.768-44G>C n.172-44G>C c.735-44G>C (n.735-44G>C) n.635-44G>C n.761-44G>C n.155-44G>C | gnomAD v4 |
X | g.48688010G= | CA2428355442 | WAS | n.768-44G= n.172-44G= c.735-44G= (n.735-44G=) n.635-44G= n.761-44G= n.155-44G= | |
X | g.48688010G>T | CA2693643885 | WAS | n.768-44G>T n.172-44G>T c.735-44G>T (n.735-44G>T) n.635-44G>T n.761-44G>T n.155-44G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688011G>T | CA2693643886 | WAS | n.768-43G>T n.172-43G>T c.735-43G>T (n.735-43G>T) n.635-43G>T n.761-43G>T n.155-43G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688012A>G | CA2579600669 | WAS | n.768-42A>G n.172-42A>G c.735-42A>G (n.735-42A>G) n.635-42A>G n.761-42A>G n.155-42A>G | gnomAD v4 |
X | g.48688014G>T | CA2693643887 | WAS | n.768-40G>T n.172-40G>T c.735-40G>T (n.735-40G>T) n.635-40G>T n.761-40G>T n.155-40G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688015G>A | CA2579600670 | WAS | n.768-39G>A n.172-39G>A c.735-39G>A (n.735-39G>A) n.635-39G>A n.761-39G>A n.155-39G>A | |
X | g.48688016G>A | CA641511318 | WAS | n.768-38G>A n.172-38G>A c.735-38G>A (n.735-38G>A) n.635-38G>A n.761-38G>A n.155-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688016G= | CA2428355443 | WAS | n.768-38G= n.172-38G= c.735-38G= (n.735-38G=) n.635-38G= n.761-38G= n.155-38G= | |
X | g.48688017C>T | CA2693643888 | WAS | n.768-37C>T n.172-37C>T c.735-37C>T (n.735-37C>T) n.635-37C>T n.761-37C>T n.155-37C>T | gnomAD v4 |
X | g.48688018A>T | CA2693643889 | WAS | n.768-36A>T n.172-36A>T c.735-36A>T (n.735-36A>T) n.635-36A>T n.761-36A>T n.155-36A>T | gnomAD v4 |
X | g.48688020T>C | CA10403974 | WAS | n.768-34T>C n.172-34T>C c.735-34T>C (n.735-34T>C) n.635-34T>C n.761-34T>C n.155-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688020T>G | CA2428355445 | WAS | n.768-34T>G n.172-34T>G c.735-34T>G (n.735-34T>G) n.635-34T>G n.761-34T>G n.155-34T>G | dbSNP |
X | g.48688020T= | CA2428355444 | WAS | n.768-34T= n.172-34T= c.735-34T= (n.735-34T=) n.635-34T= n.761-34T= n.155-34T= | |
X | g.48688020dup | CA2738504234 | WAS | n.768-34dup n.172-34dup c.735-34dup (n.735-34dup) n.635-34dup n.761-34dup n.155-34dup | dbSNP |
X | g.48688024G>A | CA2693643890 | WAS | n.768-30G>A n.172-30G>A c.735-30G>A (n.735-30G>A) n.635-30G>A n.761-30G>A n.155-30G>A | gnomAD v4 |
X | g.48688024G= | CA2428355446 | WAS | n.768-30G= n.172-30G= c.735-30G= (n.735-30G=) n.635-30G= n.761-30G= n.155-30G= | |
X | g.48688024G>T | CA641511319 | WAS | n.768-30G>T n.172-30G>T c.735-30G>T (n.735-30G>T) n.635-30G>T n.761-30G>T n.155-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688026_48688029dup | CA2428355447 | WAS | n.768-28_768-25dup n.172-28_172-25dup c.735-28_735-25dup (n.735-28_735-25dup) n.635-28_635-25dup n.761-28_761-25dup n.155-28_155-25dup | dbSNP |
X | g.48688028C>A | CA2693643891 | WAS | n.768-26C>A n.172-26C>A c.735-26C>A (n.735-26C>A) n.635-26C>A n.761-26C>A n.155-26C>A | gnomAD v4 |
X | g.48688029A>C | CA2695234039 | WAS | n.768-25A>C n.172-25A>C c.735-25A>C (n.735-25A>C) n.635-25A>C n.761-25A>C n.155-25A>C | |
X | g.48688030C>A | CA10403975 | WAS | n.768-24C>A n.172-24C>A c.735-24C>A (n.735-24C>A) n.635-24C>A n.761-24C>A n.155-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688030C= | CA2428355448 | WAS | n.768-24C= n.172-24C= c.735-24C= (n.735-24C=) n.635-24C= n.761-24C= n.155-24C= | |
X | g.48688030C>T | CA2693643892 | WAS | n.768-24C>T n.172-24C>T c.735-24C>T (n.735-24C>T) n.635-24C>T n.761-24C>T n.155-24C>T | gnomAD v4 |
X | g.48688032G>A | CA2693643893 | WAS | n.768-22G>A n.172-22G>A c.735-22G>A (n.735-22G>A) n.635-22G>A n.761-22G>A n.155-22G>A | gnomAD v4 |
X | g.48688032G>T | CA2503545104 | WAS | n.768-22G>T n.172-22G>T c.735-22G>T (n.735-22G>T) n.635-22G>T n.761-22G>T n.155-22G>T | |
X | g.48688033G>C | CA641511320 | WAS | n.768-21G>C n.172-21G>C c.735-21G>C (n.735-21G>C) n.635-21G>C n.761-21G>C n.155-21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688033G= | CA2428355449 | WAS | n.768-21G= n.172-21G= c.735-21G= (n.735-21G=) n.635-21G= n.761-21G= n.155-21G= | |
X | g.48688033_48688043del | CA1139532303 | WAS | n.768-21_768-11del n.172-21_172-11del c.735-21_735-11del (n.735-21_735-11del) n.635-21_635-11del n.761-21_761-11del n.155-21_155-11del | |
X | g.48688035G>T | CA2693643894 | WAS | n.768-19G>T n.172-19G>T c.735-19G>T (n.735-19G>T) n.635-19G>T n.761-19G>T n.155-19G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688036T>A | CA2579600671 | WAS | n.768-18T>A n.172-18T>A c.735-18T>A (n.735-18T>A) n.635-18T>A n.761-18T>A n.155-18T>A | gnomAD v4 |
X | g.48688037C>A | CA2693643895 | WAS | n.768-17C>A n.172-17C>A c.735-17C>A (n.735-17C>A) n.635-17C>A n.761-17C>A n.155-17C>A | gnomAD v4 |
X | g.48688037C= | CA2428355450 | WAS | n.768-17C= n.172-17C= c.735-17C= (n.735-17C=) n.635-17C= n.761-17C= n.155-17C= | |
X | g.48688037C>T | CA10403976 | WAS | n.768-17C>T n.172-17C>T c.735-17C>T (n.735-17C>T) n.635-17C>T n.761-17C>T n.155-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688038T>C | CA2428355452 | WAS | n.768-16T>C n.172-16T>C c.735-16T>C (n.735-16T>C) n.635-16T>C n.761-16T>C n.155-16T>C | dbSNP |
X | g.48688038T= | CA2428355451 | WAS | n.768-16T= n.172-16T= c.735-16T= (n.735-16T=) n.635-16T= n.761-16T= n.155-16T= | |
X | g.48688038_48688039insGT | CA2579600672 | WAS | n.768-16_768-15insGT n.172-16_172-15insGT c.735-16_735-15insGT (n.735-16_735-15insGT) n.635-16_635-15insGT n.761-16_761-15insGT n.155-16_155-15insGT | ClinVar |
X | g.48688039C>A | CA2693643896 | WAS | n.768-15C>A n.172-15C>A c.735-15C>A (n.735-15C>A) n.635-15C>A n.761-15C>A n.155-15C>A | gnomAD v4 |
X | g.48688039C= | CA2428355453 | WAS | n.768-15C= n.172-15C= c.735-15C= (n.735-15C=) n.635-15C= n.761-15C= n.155-15C= | |
X | g.48688039C>T | CA875916199 | WAS | n.768-15C>T n.172-15C>T c.735-15C>T (n.735-15C>T) n.635-15C>T n.761-15C>T n.155-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688040T>C | CA2693643897 | WAS | n.768-14T>C n.172-14T>C c.735-14T>C (n.735-14T>C) n.635-14T>C n.761-14T>C n.155-14T>C | gnomAD v4 |
X | g.48688042C>T | CA2693643898 | WAS | n.768-12C>T n.172-12C>T c.735-12C>T (n.735-12C>T) n.635-12C>T n.761-12C>T n.155-12C>T | gnomAD v4 |
X | g.48688043A>G | CA2693643899 | WAS | n.768-11A>G n.172-11A>G c.735-11A>G (n.735-11A>G) n.635-11A>G n.761-11A>G n.155-11A>G | gnomAD v4 |
X | g.48688044C>A | CA641511321 | WAS | n.768-10C>A n.172-10C>A c.735-10C>A (n.735-10C>A) n.635-10C>A n.761-10C>A n.155-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688044C= | CA2428355454 | WAS | n.768-10C= n.172-10C= c.735-10C= (n.735-10C=) n.635-10C= n.761-10C= n.155-10C= | |
X | g.48688044C>T | CA2693643900 | WAS | n.768-10C>T n.172-10C>T c.735-10C>T (n.735-10C>T) n.635-10C>T n.761-10C>T n.155-10C>T | gnomAD v4 |
X | g.48688045C>T | CA2693643901 | WAS | n.768-9C>T n.172-9C>T c.735-9C>T (n.735-9C>T) n.635-9C>T n.761-9C>T n.155-9C>T | gnomAD v4 |
X | g.48688046T>G | CA2693643902 | WAS | n.768-8T>G n.172-8T>G c.735-8T>G (n.735-8T>G) n.635-8T>G n.761-8T>G n.155-8T>G | gnomAD v4 |
X | g.48688047C>A | CA2693643903 | WAS | n.768-7C>A n.172-7C>A c.735-7C>A (n.735-7C>A) n.635-7C>A n.761-7C>A n.155-7C>A | gnomAD v4 |
X | g.48688049C= | CA2428355455 | WAS | n.768-5C= n.172-5C= c.735-5C= (n.735-5C=) n.635-5C= n.761-5C= n.155-5C= | |
X | g.48688049C>T | CA10403977 | WAS | n.768-5C>T n.172-5C>T c.735-5C>T (n.735-5C>T) n.635-5C>T n.761-5C>T n.155-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688050C>T | CA2693643904 | WAS | n.768-4C>T n.172-4C>T c.735-4C>T (n.735-4C>T) n.635-4C>T n.761-4C>T n.155-4C>T | gnomAD v4 |
X | g.48688051C>A | CA2693643905 | WAS | n.768-3C>A n.172-3C>A c.735-3C>A (n.735-3C>A) n.635-3C>A n.761-3C>A n.155-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.48688052A= | CA2428355456 | WAS | n.768-2A= n.172-2A= c.735-2A= (n.735-2A=) n.635-2A= n.761-2A= n.155-2A= | |
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X | g.48688052A>G | CA412872029 | WAS | n.768-2A>G n.172-2A>G c.735-2A>G (n.735-2A>G) n.635-2A>G n.761-2A>G n.155-2A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.48688052A>T | CA412872030 | WAS | n.768-2A>T n.172-2A>T c.735-2A>T (n.735-2A>T) n.635-2A>T n.761-2A>T n.155-2A>T | ClinVar |
X | g.48688053G>A | CA412872031 | WAS | n.768-1G>A n.172-1G>A c.735-1G>A (n.735-1G>A) n.635-1G>A n.761-1G>A n.155-1G>A | |
X | g.48688053G>C | CA412872032 | WAS | n.768-1G>C n.172-1G>C c.735-1G>C (n.735-1G>C) n.635-1G>C n.761-1G>C n.155-1G>C | |
X | g.48688053G>T | CA412872033 | WAS | n.768-1G>T n.172-1G>T c.735-1G>T (n.735-1G>T) n.635-1G>T n.761-1G>T n.155-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688054del | CA2695234040 | WAS | n.768del n.172del c.735del n.635del n.761del n.155del | |
X | g.48688054_48688072del | CA2695234041 | WAS | n.768_786del n.172_190del c.735_753del n.635_653del n.761_779del n.155_173del | |
X | g.48688054G>A | CA516023586 | WAS | n.768G>A n.172G>A c.735G>A (p.Lys245=) n.635G>A n.761G>A n.155G>A | |
X | g.48688054G>C | CA412872034 | WAS | n.768G>C n.172G>C c.735G>C (p.Lys245Asn) n.635G>C n.761G>C n.155G>C | |
X | g.48688054G>T | CA412872035 | WAS | n.768G>T n.172G>T c.735G>T (p.Lys245Asn) n.635G>T n.761G>T n.155G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688055C>A | CA412872036 | WAS | n.769C>A n.173C>A c.736C>A (p.His246Asn) n.636C>A n.762C>A n.156C>A | |
X | g.48688055C>G | CA412872037 | WAS | n.769C>G n.173C>G c.736C>G (p.His246Asp) n.636C>G n.762C>G n.156C>G | |
X | g.48688055C>T | CA412872038 | WAS | n.769C>T n.173C>T c.736C>T (p.His246Tyr) n.636C>T n.762C>T n.156C>T | |
X | g.48688056A>C | CA412872041 | WAS | n.770A>C n.174A>C c.737A>C (p.His246Pro) n.637A>C n.763A>C n.157A>C | |
X | g.48688056A>G | CA412872040 | WAS | n.770A>G n.174A>G c.737A>G (p.His246Arg) n.637A>G n.763A>G n.157A>G | |
X | g.48688056A>T | CA412872039 | WAS | n.770A>T n.174A>T c.737A>T (p.His246Leu) n.637A>T n.763A>T n.157A>T | gnomAD v4 |
X | g.48688057T>A | CA412872042 | WAS | n.771T>A n.175T>A c.738T>A (p.His246Gln) n.638T>A n.764T>A n.158T>A | |
X | g.48688057T>C | CA516023587 | WAS | n.771T>C n.175T>C c.738T>C (p.His246=) n.638T>C n.764T>C n.158T>C | gnomAD v4 |
X | g.48688057T>G | CA412872043 | WAS | n.771T>G n.175T>G c.738T>G (p.His246Gln) n.638T>G n.764T>G n.158T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688057T= | CA2428355457 | WAS | n.771T= n.175T= c.738T= (p.His246=) n.638T= n.764T= n.158T= | |
X | g.48688057_48688058insTG | CA2695234042 | WAS | n.771_772insTG n.175_176insTG c.738_739insTG (p.Val247TrpfsTer15) n.638_639insTG n.764_765insTG n.158_159insTG | |
X | g.48688058G>A | CA412872044 | WAS | n.772G>A n.176G>A c.739G>A (p.Val247Ile) n.639G>A n.765G>A n.159G>A | |
X | g.48688058G>C | CA412872045 | WAS | n.772G>C n.176G>C c.739G>C (p.Val247Leu) n.639G>C n.765G>C n.159G>C | |
X | g.48688058G>T | CA412872046 | WAS | n.772G>T n.176G>T c.739G>T (p.Val247Phe) n.639G>T n.765G>T n.159G>T | |
X | g.48688059T>A | CA412872047 | WAS | n.773T>A n.177T>A c.740T>A (p.Val247Asp) n.640T>A n.766T>A n.160T>A | |
X | g.48688059T>C | CA412872048 | WAS | n.773T>C n.177T>C c.740T>C (p.Val247Ala) n.640T>C n.766T>C n.160T>C | |
X | g.48688059T>G | CA412872049 | WAS | n.773T>G n.177T>G c.740T>G (p.Val247Gly) n.640T>G n.766T>G n.160T>G | |
X | g.48688060C>A | CA516023590 | WAS | n.774C>A n.178C>A c.741C>A (p.Val247=) n.641C>A n.767C>A n.161C>A | |
X | g.48688060C>G | CA516023589 | WAS | n.774C>G n.178C>G c.741C>G (p.Val247=) n.641C>G n.767C>G n.161C>G | |
X | g.48688060C>T | CA516023588 | WAS | n.774C>T n.178C>T c.741C>T (p.Val247=) n.641C>T n.767C>T n.161C>T | gnomAD v4 |
X | g.48688060dup | CA2695234043 | WAS | n.774dup n.178dup c.741dup (p.Ser248GlnfsTer12) n.641dup n.767dup n.161dup | |
X | g.48688061A>C | CA412872050 | WAS | n.775A>C n.179A>C c.742A>C (p.Ser248Arg) n.642A>C n.768A>C n.162A>C | |
X | g.48688061A>G | CA412872051 | WAS | n.775A>G n.179A>G c.742A>G (p.Ser248Gly) n.642A>G n.768A>G n.162A>G | |
X | g.48688061A>T | CA412872052 | WAS | n.775A>T n.179A>T c.742A>T (p.Ser248Cys) n.642A>T n.768A>T n.162A>T | |
X | g.48688062G>A | CA412872053 | WAS | n.776G>A n.180G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) n.643G>A n.769G>A n.163G>A | |
X | g.48688062G>C | CA412872054 | WAS | n.776G>C n.180G>C c.743G>C (p.Ser248Thr) n.643G>C n.769G>C n.163G>C | |
X | g.48688062G>T | CA412872055 | WAS | n.776G>T n.180G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) n.643G>T n.769G>T n.163G>T | |
X | g.48688063C>A | CA412872056 | WAS | n.777C>A n.181C>A c.744C>A (p.Ser248Arg) n.644C>A n.770C>A n.164C>A | |
X | g.48688063C>G | CA412872057 | WAS | n.777C>G n.181C>G c.744C>G (p.Ser248Arg) n.644C>G n.770C>G n.164C>G | |
X | g.48688063C>T | CA516023591 | WAS | n.777C>T n.181C>T c.744C>T (p.Ser248=) n.644C>T n.770C>T n.164C>T | ClinVar |
X | g.48688064C>A | CA412872058 | WAS | n.778C>A n.182C>A c.745C>A (p.His249Asn) n.645C>A n.771C>A n.165C>A | |
X | g.48688064C>G | CA412872059 | WAS | n.778C>G n.182C>G c.745C>G (p.His249Asp) n.645C>G n.771C>G n.165C>G | |
X | g.48688064C>T | CA412872060 | WAS | n.778C>T n.182C>T c.745C>T (p.His249Tyr) n.645C>T n.771C>T n.165C>T | |
X | g.48688065A>C | CA412872061 | WAS | n.779A>C n.183A>C c.746A>C (p.His249Pro) n.646A>C n.772A>C n.166A>C | |
X | g.48688065A>G | CA412872062 | WAS | n.779A>G n.183A>G c.746A>G (p.His249Arg) n.646A>G n.772A>G n.166A>G | |
X | g.48688065A>T | CA412872063 | WAS | n.779A>T n.183A>T c.746A>T (p.His249Leu) n.646A>T n.772A>T n.166A>T | |
X | g.48688066C>A | CA412872064 | WAS | n.780C>A n.184C>A c.747C>A (p.His249Gln) n.647C>A n.773C>A n.167C>A | ClinVar |
X | g.48688066C= | CA2428355458 | WAS | n.780C= n.184C= c.747C= (p.His249=) n.647C= n.773C= n.167C= | |
X | g.48688066C>G | CA412872065 | WAS | n.780C>G n.184C>G c.747C>G (p.His249Gln) n.647C>G n.773C>G n.167C>G | |
X | g.48688066C>T | CA10403978 | WAS | n.780C>T n.184C>T c.747C>T (p.His249=) n.647C>T n.773C>T n.167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48688067G>A | CA412872066 | WAS | n.781G>A n.185G>A c.748G>A (p.Val250Met) n.648G>A n.774G>A n.168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688067G>C | CA10403979 | WAS | n.781G>C n.185G>C c.748G>C (p.Val250Leu) n.648G>C n.774G>C n.168G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48688067G= | CA2428355459 | WAS | n.781G= n.185G= c.748G= (p.Val250=) n.648G= n.774G= n.168G= | |
X | g.48688067G>T | CA412872067 | WAS | n.781G>T n.185G>T c.748G>T (p.Val250Leu) n.648G>T n.774G>T n.168G>T | |
X | g.48688068T>A | CA412872070 | WAS | n.782T>A n.186T>A c.749T>A (p.Val250Glu) n.649T>A n.775T>A n.169T>A | |
X | g.48688068T>C | CA412872069 | WAS | n.782T>C n.186T>C c.749T>C (p.Val250Ala) n.649T>C n.775T>C n.169T>C | |
X | g.48688068T>G | CA412872068 | WAS | n.782T>G n.186T>G c.749T>G (p.Val250Gly) n.649T>G n.775T>G n.169T>G | |
X | g.48688069G>A | CA516023592 | WAS | n.783G>A n.187G>A c.750G>A (p.Val250=) n.650G>A n.776G>A n.170G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48688069G>C | CA516023593 | WAS | n.783G>C n.187G>C c.750G>C (p.Val250=) n.650G>C n.776G>C n.170G>C | |
X | g.48688069G= | CA2428355460 | WAS | n.783G= n.187G= c.750G= (p.Val250=) n.650G= n.776G= n.170G= | |
X | g.48688069G>T | CA516023594 | WAS | n.783G>T n.187G>T c.750G>T (p.Val250=) n.650G>T n.776G>T n.170G>T | |
X | g.48688072dup | CA2499226744 | WAS | n.786dup n.190dup c.753dup (p.Trp252ValfsTer8) n.653dup n.779dup n.173dup | ClinVar dbSNP |
X | g.48688072del | CA2693643906 | WAS | n.786del n.190del c.753del (p.Trp252GlyfsTer9) n.653del n.779del n.173del | gnomAD v4 |
X | g.48688070G>A | CA412872071 | WAS | n.784G>A n.188G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) n.651G>A n.777G>A n.171G>A | |
X | g.48688070G>C | CA412872073 | WAS | n.784G>C n.188G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) n.651G>C n.777G>C n.171G>C | |
X | g.48688070G>T | CA412872072 | WAS | n.784G>T n.188G>T c.751G>T (p.Gly251Trp) n.651G>T n.777G>T n.171G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688071G>A | CA412872074 | WAS | n.785G>A n.189G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) n.652G>A n.778G>A n.172G>A | gnomAD v4 |
X | g.48688071G>C | CA412872075 | WAS | n.785G>C n.189G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) n.652G>C n.778G>C n.172G>C | |
X | g.48688071G>T | CA412872076 | WAS | n.785G>T n.189G>T c.752G>T (p.Gly251Val) n.652G>T n.778G>T n.172G>T | |
X | g.48688071_48688072delinsAA | CA2695200194 | WAS | n.785_786delinsAA n.189_190delinsAA c.752_753delinsAA (p.Gly251Glu) n.652_653delinsAA n.778_779delinsAA n.172_173delinsAA | ClinVar |
X | g.48688072G>A | CA516023595 | WAS | n.786G>A n.190G>A c.753G>A (p.Gly251=) n.653G>A n.779G>A n.173G>A | gnomAD v4 |
X | g.48688072G>C | CA516023596 | WAS | n.786G>C n.190G>C c.753G>C (p.Gly251=) n.653G>C n.779G>C n.173G>C | |
X | g.48688072G>T | CA516023597 | WAS | n.786G>T n.190G>T c.753G>T (p.Gly251=) n.653G>T n.779G>T n.173G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688073T>A | CA412872077 | WAS | n.787T>A n.191T>A c.754T>A (p.Trp252Arg) n.654T>A n.780T>A n.174T>A | |
X | g.48688073T>C | CA412872078 | WAS | n.787T>C n.191T>C c.754T>C (p.Trp252Arg) n.654T>C n.780T>C n.174T>C | |
X | g.48688073T>G | CA412872079 | WAS | n.787T>G n.191T>G c.754T>G (p.Trp252Gly) n.654T>G n.780T>G n.174T>G | |
X | g.48688074G>A | CA412872080 | WAS | n.788G>A n.192G>A c.755G>A (p.Trp252Ter) n.655G>A n.781G>A n.175G>A | |
X | g.48688074G>C | CA412872081 | WAS | n.788G>C n.192G>C c.755G>C (p.Trp252Ser) n.655G>C n.781G>C n.175G>C | |
X | g.48688074G>T | CA412872082 | WAS | n.788G>T n.192G>T c.755G>T (p.Trp252Leu) n.655G>T n.781G>T n.175G>T | |
X | g.48688076del | CA2695234044 | WAS | n.790del n.194del c.757del (p.Asp253ThrfsTer8) n.657del n.783del n.177del | |
X | g.48688075G>A | CA412872083 | WAS | n.789G>A n.193G>A c.756G>A (p.Trp252Ter) n.656G>A n.782G>A n.176G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48688075G>C | CA412872084 | WAS | n.789G>C n.193G>C c.756G>C (p.Trp252Cys) n.656G>C n.782G>C n.176G>C | |
X | g.48688075G= | CA2428355461 | WAS | n.789G= n.193G= c.756G= (p.Trp252=) n.656G= n.782G= n.176G= | |
X | g.48688075G>T | CA412872085 | WAS | n.789G>T n.193G>T c.756G>T (p.Trp252Cys) n.656G>T n.782G>T n.176G>T | gnomAD v4 |
X | g.48688076G>A | CA412872088 | WAS | n.790G>A n.194G>A c.757G>A (p.Asp253Asn) n.657G>A n.783G>A n.177G>A | |
X | g.48688076G>C | CA412872086 | WAS | n.790G>C n.194G>C c.757G>C (p.Asp253His) n.657G>C n.783G>C n.177G>C | |
X | g.48688076G>T | CA412872087 | WAS | n.790G>T n.194G>T c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.657G>T n.783G>T n.177G>T |