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ClinVar
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.172-70G>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.761-50A>G
n.155-50A>G
Xg.48688008_48688016delCA2693643879WASn.768-46_768-38del
n.172-46_172-38del
c.735-46_735-38del (n.735-46_735-38del)
n.635-46_635-38del
n.761-46_761-38del
n.155-46_155-38del
gnomAD v4
Xg.48688005G>ACA2693643880WASn.768-49G>A
n.172-49G>A
c.735-49G>A (n.735-49G>A)
n.635-49G>A
n.761-49G>A
n.155-49G>A
gnomAD v4
Xg.48688005G>CCA10403973WASn.768-49G>C
n.172-49G>C
c.735-49G>C (n.735-49G>C)
n.635-49G>C
n.761-49G>C
n.155-49G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688005G=CA2428355441WASn.768-49G=
n.172-49G=
c.735-49G= (n.735-49G=)
n.635-49G=
n.761-49G=
n.155-49G=
Xg.48688005G>TCA2693643881WASn.768-49G>T
n.172-49G>T
c.735-49G>T (n.735-49G>T)
n.635-49G>T
n.761-49G>T
n.155-49G>T
gnomAD v4
Xg.48688012_48688015delCA2693643882WASn.768-42_768-39del
n.172-42_172-39del
c.735-42_735-39del (n.735-42_735-39del)
n.635-42_635-39del
n.761-42_761-39del
n.155-42_155-39del
gnomAD v4
Xg.48688009delCA2579600667WASn.768-45del
n.172-45del
c.735-45del (n.735-45del)
n.635-45del
n.761-45del
n.155-45del
Xg.48688009A>CCA2693643883WASn.768-45A>C
n.172-45A>C
c.735-45A>C (n.735-45A>C)
n.635-45A>C
n.761-45A>C
n.155-45A>C
gnomAD v4
Xg.48688009A>GCA2579600668WASn.768-45A>G
n.172-45A>G
c.735-45A>G (n.735-45A>G)
n.635-45A>G
n.761-45A>G
n.155-45A>G
Xg.48688010G>ACA641511317WASn.768-44G>A
n.172-44G>A
c.735-44G>A (n.735-44G>A)
n.635-44G>A
n.761-44G>A
n.155-44G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688010G>CCA2693643884WASn.768-44G>C
n.172-44G>C
c.735-44G>C (n.735-44G>C)
n.635-44G>C
n.761-44G>C
n.155-44G>C
gnomAD v4
Xg.48688010G=CA2428355442WASn.768-44G=
n.172-44G=
c.735-44G= (n.735-44G=)
n.635-44G=
n.761-44G=
n.155-44G=
Xg.48688010G>TCA2693643885WASn.768-44G>T
n.172-44G>T
c.735-44G>T (n.735-44G>T)
n.635-44G>T
n.761-44G>T
n.155-44G>T
gnomAD v4
Xg.48688011G>TCA2693643886WASn.768-43G>T
n.172-43G>T
c.735-43G>T (n.735-43G>T)
n.635-43G>T
n.761-43G>T
n.155-43G>T
gnomAD v4
Xg.48688012A>GCA2579600669WASn.768-42A>G
n.172-42A>G
c.735-42A>G (n.735-42A>G)
n.635-42A>G
n.761-42A>G
n.155-42A>G
gnomAD v4
Xg.48688014G>TCA2693643887WASn.768-40G>T
n.172-40G>T
c.735-40G>T (n.735-40G>T)
n.635-40G>T
n.761-40G>T
n.155-40G>T
gnomAD v4
Xg.48688015G>ACA2579600670WASn.768-39G>A
n.172-39G>A
c.735-39G>A (n.735-39G>A)
n.635-39G>A
n.761-39G>A
n.155-39G>A
Xg.48688016G>ACA641511318WASn.768-38G>A
n.172-38G>A
c.735-38G>A (n.735-38G>A)
n.635-38G>A
n.761-38G>A
n.155-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688016G=CA2428355443WASn.768-38G=
n.172-38G=
c.735-38G= (n.735-38G=)
n.635-38G=
n.761-38G=
n.155-38G=
Xg.48688017C>TCA2693643888WASn.768-37C>T
n.172-37C>T
c.735-37C>T (n.735-37C>T)
n.635-37C>T
n.761-37C>T
n.155-37C>T
gnomAD v4
Xg.48688018A>TCA2693643889WASn.768-36A>T
n.172-36A>T
c.735-36A>T (n.735-36A>T)
n.635-36A>T
n.761-36A>T
n.155-36A>T
gnomAD v4
Xg.48688020T>CCA10403974WASn.768-34T>C
n.172-34T>C
c.735-34T>C (n.735-34T>C)
n.635-34T>C
n.761-34T>C
n.155-34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688020T>GCA2428355445WASn.768-34T>G
n.172-34T>G
c.735-34T>G (n.735-34T>G)
n.635-34T>G
n.761-34T>G
n.155-34T>G
dbSNP
Xg.48688020T=CA2428355444WASn.768-34T=
n.172-34T=
c.735-34T= (n.735-34T=)
n.635-34T=
n.761-34T=
n.155-34T=
Xg.48688020dupCA2738504234WASn.768-34dup
n.172-34dup
c.735-34dup (n.735-34dup)
n.635-34dup
n.761-34dup
n.155-34dup
dbSNP
Xg.48688024G>ACA2693643890WASn.768-30G>A
n.172-30G>A
c.735-30G>A (n.735-30G>A)
n.635-30G>A
n.761-30G>A
n.155-30G>A
gnomAD v4
Xg.48688024G=CA2428355446WASn.768-30G=
n.172-30G=
c.735-30G= (n.735-30G=)
n.635-30G=
n.761-30G=
n.155-30G=
Xg.48688024G>TCA641511319WASn.768-30G>T
n.172-30G>T
c.735-30G>T (n.735-30G>T)
n.635-30G>T
n.761-30G>T
n.155-30G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688026_48688029dupCA2428355447WASn.768-28_768-25dup
n.172-28_172-25dup
c.735-28_735-25dup (n.735-28_735-25dup)
n.635-28_635-25dup
n.761-28_761-25dup
n.155-28_155-25dup
dbSNP
Xg.48688028C>ACA2693643891WASn.768-26C>A
n.172-26C>A
c.735-26C>A (n.735-26C>A)
n.635-26C>A
n.761-26C>A
n.155-26C>A
gnomAD v4
Xg.48688029A>CCA2695234039WASn.768-25A>C
n.172-25A>C
c.735-25A>C (n.735-25A>C)
n.635-25A>C
n.761-25A>C
n.155-25A>C
Xg.48688030C>ACA10403975WASn.768-24C>A
n.172-24C>A
c.735-24C>A (n.735-24C>A)
n.635-24C>A
n.761-24C>A
n.155-24C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688030C=CA2428355448WASn.768-24C=
n.172-24C=
c.735-24C= (n.735-24C=)
n.635-24C=
n.761-24C=
n.155-24C=
Xg.48688030C>TCA2693643892WASn.768-24C>T
n.172-24C>T
c.735-24C>T (n.735-24C>T)
n.635-24C>T
n.761-24C>T
n.155-24C>T
gnomAD v4
Xg.48688032G>ACA2693643893WASn.768-22G>A
n.172-22G>A
c.735-22G>A (n.735-22G>A)
n.635-22G>A
n.761-22G>A
n.155-22G>A
gnomAD v4
Xg.48688032G>TCA2503545104WASn.768-22G>T
n.172-22G>T
c.735-22G>T (n.735-22G>T)
n.635-22G>T
n.761-22G>T
n.155-22G>T
Xg.48688033G>CCA641511320WASn.768-21G>C
n.172-21G>C
c.735-21G>C (n.735-21G>C)
n.635-21G>C
n.761-21G>C
n.155-21G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688033G=CA2428355449WASn.768-21G=
n.172-21G=
c.735-21G= (n.735-21G=)
n.635-21G=
n.761-21G=
n.155-21G=
Xg.48688033_48688043delCA1139532303WASn.768-21_768-11del
n.172-21_172-11del
c.735-21_735-11del (n.735-21_735-11del)
n.635-21_635-11del
n.761-21_761-11del
n.155-21_155-11del
Xg.48688035G>TCA2693643894WASn.768-19G>T
n.172-19G>T
c.735-19G>T (n.735-19G>T)
n.635-19G>T
n.761-19G>T
n.155-19G>T
gnomAD v4
Xg.48688036T>ACA2579600671WASn.768-18T>A
n.172-18T>A
c.735-18T>A (n.735-18T>A)
n.635-18T>A
n.761-18T>A
n.155-18T>A
gnomAD v4
Xg.48688037C>ACA2693643895WASn.768-17C>A
n.172-17C>A
c.735-17C>A (n.735-17C>A)
n.635-17C>A
n.761-17C>A
n.155-17C>A
gnomAD v4
Xg.48688037C=CA2428355450WASn.768-17C=
n.172-17C=
c.735-17C= (n.735-17C=)
n.635-17C=
n.761-17C=
n.155-17C=
Xg.48688037C>TCA10403976WASn.768-17C>T
n.172-17C>T
c.735-17C>T (n.735-17C>T)
n.635-17C>T
n.761-17C>T
n.155-17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688038T>CCA2428355452WASn.768-16T>C
n.172-16T>C
c.735-16T>C (n.735-16T>C)
n.635-16T>C
n.761-16T>C
n.155-16T>C
dbSNP
Xg.48688038T=CA2428355451WASn.768-16T=
n.172-16T=
c.735-16T= (n.735-16T=)
n.635-16T=
n.761-16T=
n.155-16T=
Xg.48688038_48688039insGTCA2579600672WASn.768-16_768-15insGT
n.172-16_172-15insGT
c.735-16_735-15insGT (n.735-16_735-15insGT)
n.635-16_635-15insGT
n.761-16_761-15insGT
n.155-16_155-15insGT
ClinVar
Xg.48688039C>ACA2693643896WASn.768-15C>A
n.172-15C>A
c.735-15C>A (n.735-15C>A)
n.635-15C>A
n.761-15C>A
n.155-15C>A
gnomAD v4
Xg.48688039C=CA2428355453WASn.768-15C=
n.172-15C=
c.735-15C= (n.735-15C=)
n.635-15C=
n.761-15C=
n.155-15C=
Xg.48688039C>TCA875916199WASn.768-15C>T
n.172-15C>T
c.735-15C>T (n.735-15C>T)
n.635-15C>T
n.761-15C>T
n.155-15C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688040T>CCA2693643897WASn.768-14T>C
n.172-14T>C
c.735-14T>C (n.735-14T>C)
n.635-14T>C
n.761-14T>C
n.155-14T>C
gnomAD v4
Xg.48688042C>TCA2693643898WASn.768-12C>T
n.172-12C>T
c.735-12C>T (n.735-12C>T)
n.635-12C>T
n.761-12C>T
n.155-12C>T
gnomAD v4
Xg.48688043A>GCA2693643899WASn.768-11A>G
n.172-11A>G
c.735-11A>G (n.735-11A>G)
n.635-11A>G
n.761-11A>G
n.155-11A>G
gnomAD v4
Xg.48688044C>ACA641511321WASn.768-10C>A
n.172-10C>A
c.735-10C>A (n.735-10C>A)
n.635-10C>A
n.761-10C>A
n.155-10C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688044C=CA2428355454WASn.768-10C=
n.172-10C=
c.735-10C= (n.735-10C=)
n.635-10C=
n.761-10C=
n.155-10C=
Xg.48688044C>TCA2693643900WASn.768-10C>T
n.172-10C>T
c.735-10C>T (n.735-10C>T)
n.635-10C>T
n.761-10C>T
n.155-10C>T
gnomAD v4
Xg.48688045C>TCA2693643901WASn.768-9C>T
n.172-9C>T
c.735-9C>T (n.735-9C>T)
n.635-9C>T
n.761-9C>T
n.155-9C>T
gnomAD v4
Xg.48688046T>GCA2693643902WASn.768-8T>G
n.172-8T>G
c.735-8T>G (n.735-8T>G)
n.635-8T>G
n.761-8T>G
n.155-8T>G
gnomAD v4
Xg.48688047C>ACA2693643903WASn.768-7C>A
n.172-7C>A
c.735-7C>A (n.735-7C>A)
n.635-7C>A
n.761-7C>A
n.155-7C>A
gnomAD v4
Xg.48688049C=CA2428355455WASn.768-5C=
n.172-5C=
c.735-5C= (n.735-5C=)
n.635-5C=
n.761-5C=
n.155-5C=
Xg.48688049C>TCA10403977WASn.768-5C>T
n.172-5C>T
c.735-5C>T (n.735-5C>T)
n.635-5C>T
n.761-5C>T
n.155-5C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688050C>TCA2693643904WASn.768-4C>T
n.172-4C>T
c.735-4C>T (n.735-4C>T)
n.635-4C>T
n.761-4C>T
n.155-4C>T
gnomAD v4
Xg.48688051C>ACA2693643905WASn.768-3C>A
n.172-3C>A
c.735-3C>A (n.735-3C>A)
n.635-3C>A
n.761-3C>A
n.155-3C>A
gnomAD v4
Xg.48688052A=CA2428355456WASn.768-2A=
n.172-2A=
c.735-2A= (n.735-2A=)
n.635-2A=
n.761-2A=
n.155-2A=
Xg.48688052A>CCA412872028WASn.768-2A>C
n.172-2A>C
c.735-2A>C (n.735-2A>C)
n.635-2A>C
n.761-2A>C
n.155-2A>C
Xg.48688052A>GCA412872029WASn.768-2A>G
n.172-2A>G
c.735-2A>G (n.735-2A>G)
n.635-2A>G
n.761-2A>G
n.155-2A>G
ClinVar dbSNP
Xg.48688052A>TCA412872030WASn.768-2A>T
n.172-2A>T
c.735-2A>T (n.735-2A>T)
n.635-2A>T
n.761-2A>T
n.155-2A>T
ClinVar
Xg.48688053G>ACA412872031WASn.768-1G>A
n.172-1G>A
c.735-1G>A (n.735-1G>A)
n.635-1G>A
n.761-1G>A
n.155-1G>A
Xg.48688053G>CCA412872032WASn.768-1G>C
n.172-1G>C
c.735-1G>C (n.735-1G>C)
n.635-1G>C
n.761-1G>C
n.155-1G>C
Xg.48688053G>TCA412872033WASn.768-1G>T
n.172-1G>T
c.735-1G>T (n.735-1G>T)
n.635-1G>T
n.761-1G>T
n.155-1G>T
gnomAD v4
Xg.48688054delCA2695234040WASn.768del
n.172del
c.735del
n.635del
n.761del
n.155del
Xg.48688054_48688072delCA2695234041WASn.768_786del
n.172_190del
c.735_753del
n.635_653del
n.761_779del
n.155_173del
Xg.48688054G>ACA516023586WASn.768G>A
n.172G>A
c.735G>A (p.Lys245=)
n.635G>A
n.761G>A
n.155G>A
Xg.48688054G>CCA412872034WASn.768G>C
n.172G>C
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.635G>C
n.761G>C
n.155G>C
Xg.48688054G>TCA412872035WASn.768G>T
n.172G>T
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.635G>T
n.761G>T
n.155G>T
gnomAD v4
Xg.48688055C>ACA412872036WASn.769C>A
n.173C>A
c.736C>A (p.His246Asn)
n.636C>A
n.762C>A
n.156C>A
Xg.48688055C>GCA412872037WASn.769C>G
n.173C>G
c.736C>G (p.His246Asp)
n.636C>G
n.762C>G
n.156C>G
Xg.48688055C>TCA412872038WASn.769C>T
n.173C>T
c.736C>T (p.His246Tyr)
n.636C>T
n.762C>T
n.156C>T
Xg.48688056A>CCA412872041WASn.770A>C
n.174A>C
c.737A>C (p.His246Pro)
n.637A>C
n.763A>C
n.157A>C
Xg.48688056A>GCA412872040WASn.770A>G
n.174A>G
c.737A>G (p.His246Arg)
n.637A>G
n.763A>G
n.157A>G
Xg.48688056A>TCA412872039WASn.770A>T
n.174A>T
c.737A>T (p.His246Leu)
n.637A>T
n.763A>T
n.157A>T
gnomAD v4
Xg.48688057T>ACA412872042WASn.771T>A
n.175T>A
c.738T>A (p.His246Gln)
n.638T>A
n.764T>A
n.158T>A
Xg.48688057T>CCA516023587WASn.771T>C
n.175T>C
c.738T>C (p.His246=)
n.638T>C
n.764T>C
n.158T>C
gnomAD v4
Xg.48688057T>GCA412872043WASn.771T>G
n.175T>G
c.738T>G (p.His246Gln)
n.638T>G
n.764T>G
n.158T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688057T=CA2428355457WASn.771T=
n.175T=
c.738T= (p.His246=)
n.638T=
n.764T=
n.158T=
Xg.48688057_48688058insTGCA2695234042WASn.771_772insTG
n.175_176insTG
c.738_739insTG (p.Val247TrpfsTer15)
n.638_639insTG
n.764_765insTG
n.158_159insTG
Xg.48688058G>ACA412872044WASn.772G>A
n.176G>A
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.639G>A
n.765G>A
n.159G>A
Xg.48688058G>CCA412872045WASn.772G>C
n.176G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.639G>C
n.765G>C
n.159G>C
Xg.48688058G>TCA412872046WASn.772G>T
n.176G>T
c.739G>T (p.Val247Phe)
n.639G>T
n.765G>T
n.159G>T
Xg.48688059T>ACA412872047WASn.773T>A
n.177T>A
c.740T>A (p.Val247Asp)
n.640T>A
n.766T>A
n.160T>A
Xg.48688059T>CCA412872048WASn.773T>C
n.177T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.640T>C
n.766T>C
n.160T>C
Xg.48688059T>GCA412872049WASn.773T>G
n.177T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.640T>G
n.766T>G
n.160T>G
Xg.48688060C>ACA516023590WASn.774C>A
n.178C>A
c.741C>A (p.Val247=)
n.641C>A
n.767C>A
n.161C>A
Xg.48688060C>GCA516023589WASn.774C>G
n.178C>G
c.741C>G (p.Val247=)
n.641C>G
n.767C>G
n.161C>G
Xg.48688060C>TCA516023588WASn.774C>T
n.178C>T
c.741C>T (p.Val247=)
n.641C>T
n.767C>T
n.161C>T
gnomAD v4
Xg.48688060dupCA2695234043WASn.774dup
n.178dup
c.741dup (p.Ser248GlnfsTer12)
n.641dup
n.767dup
n.161dup
Xg.48688061A>CCA412872050WASn.775A>C
n.179A>C
c.742A>C (p.Ser248Arg)
n.642A>C
n.768A>C
n.162A>C
Xg.48688061A>GCA412872051WASn.775A>G
n.179A>G
c.742A>G (p.Ser248Gly)
n.642A>G
n.768A>G
n.162A>G
Xg.48688061A>TCA412872052WASn.775A>T
n.179A>T
c.742A>T (p.Ser248Cys)
n.642A>T
n.768A>T
n.162A>T
Xg.48688062G>ACA412872053WASn.776G>A
n.180G>A
c.743G>A (p.Ser248Asn)
n.643G>A
n.769G>A
n.163G>A
Xg.48688062G>CCA412872054WASn.776G>C
n.180G>C
c.743G>C (p.Ser248Thr)
n.643G>C
n.769G>C
n.163G>C
Xg.48688062G>TCA412872055WASn.776G>T
n.180G>T
c.743G>T (p.Ser248Ile)
n.643G>T
n.769G>T
n.163G>T
Xg.48688063C>ACA412872056WASn.777C>A
n.181C>A
c.744C>A (p.Ser248Arg)
n.644C>A
n.770C>A
n.164C>A
Xg.48688063C>GCA412872057WASn.777C>G
n.181C>G
c.744C>G (p.Ser248Arg)
n.644C>G
n.770C>G
n.164C>G
Xg.48688063C>TCA516023591WASn.777C>T
n.181C>T
c.744C>T (p.Ser248=)
n.644C>T
n.770C>T
n.164C>T
ClinVar
Xg.48688064C>ACA412872058WASn.778C>A
n.182C>A
c.745C>A (p.His249Asn)
n.645C>A
n.771C>A
n.165C>A
Xg.48688064C>GCA412872059WASn.778C>G
n.182C>G
c.745C>G (p.His249Asp)
n.645C>G
n.771C>G
n.165C>G
Xg.48688064C>TCA412872060WASn.778C>T
n.182C>T
c.745C>T (p.His249Tyr)
n.645C>T
n.771C>T
n.165C>T
Xg.48688065A>CCA412872061WASn.779A>C
n.183A>C
c.746A>C (p.His249Pro)
n.646A>C
n.772A>C
n.166A>C
Xg.48688065A>GCA412872062WASn.779A>G
n.183A>G
c.746A>G (p.His249Arg)
n.646A>G
n.772A>G
n.166A>G
Xg.48688065A>TCA412872063WASn.779A>T
n.183A>T
c.746A>T (p.His249Leu)
n.646A>T
n.772A>T
n.166A>T
Xg.48688066C>ACA412872064WASn.780C>A
n.184C>A
c.747C>A (p.His249Gln)
n.647C>A
n.773C>A
n.167C>A
ClinVar
Xg.48688066C=CA2428355458WASn.780C=
n.184C=
c.747C= (p.His249=)
n.647C=
n.773C=
n.167C=
Xg.48688066C>GCA412872065WASn.780C>G
n.184C>G
c.747C>G (p.His249Gln)
n.647C>G
n.773C>G
n.167C>G
Xg.48688066C>TCA10403978WASn.780C>T
n.184C>T
c.747C>T (p.His249=)
n.647C>T
n.773C>T
n.167C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688067G>ACA412872066WASn.781G>A
n.185G>A
c.748G>A (p.Val250Met)
n.648G>A
n.774G>A
n.168G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.48688067G>CCA10403979WASn.781G>C
n.185G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.648G>C
n.774G>C
n.168G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688067G=CA2428355459WASn.781G=
n.185G=
c.748G= (p.Val250=)
n.648G=
n.774G=
n.168G=
Xg.48688067G>TCA412872067WASn.781G>T
n.185G>T
c.748G>T (p.Val250Leu)
n.648G>T
n.774G>T
n.168G>T
Xg.48688068T>ACA412872070WASn.782T>A
n.186T>A
c.749T>A (p.Val250Glu)
n.649T>A
n.775T>A
n.169T>A
Xg.48688068T>CCA412872069WASn.782T>C
n.186T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.649T>C
n.775T>C
n.169T>C
Xg.48688068T>GCA412872068WASn.782T>G
n.186T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.649T>G
n.775T>G
n.169T>G
Xg.48688069G>ACA516023592WASn.783G>A
n.187G>A
c.750G>A (p.Val250=)
n.650G>A
n.776G>A
n.170G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.48688069G>CCA516023593WASn.783G>C
n.187G>C
c.750G>C (p.Val250=)
n.650G>C
n.776G>C
n.170G>C
Xg.48688069G=CA2428355460WASn.783G=
n.187G=
c.750G= (p.Val250=)
n.650G=
n.776G=
n.170G=
Xg.48688069G>TCA516023594WASn.783G>T
n.187G>T
c.750G>T (p.Val250=)
n.650G>T
n.776G>T
n.170G>T
Xg.48688072dupCA2499226744WASn.786dup
n.190dup
c.753dup (p.Trp252ValfsTer8)
n.653dup
n.779dup
n.173dup
ClinVar dbSNP
Xg.48688072delCA2693643906WASn.786del
n.190del
c.753del (p.Trp252GlyfsTer9)
n.653del
n.779del
n.173del
gnomAD v4
Xg.48688070G>ACA412872071WASn.784G>A
n.188G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.651G>A
n.777G>A
n.171G>A
Xg.48688070G>CCA412872073WASn.784G>C
n.188G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.651G>C
n.777G>C
n.171G>C
Xg.48688070G>TCA412872072WASn.784G>T
n.188G>T
c.751G>T (p.Gly251Trp)
n.651G>T
n.777G>T
n.171G>T
gnomAD v4
Xg.48688071G>ACA412872074WASn.785G>A
n.189G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.652G>A
n.778G>A
n.172G>A
gnomAD v4
Xg.48688071G>CCA412872075WASn.785G>C
n.189G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.652G>C
n.778G>C
n.172G>C
Xg.48688071G>TCA412872076WASn.785G>T
n.189G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.652G>T
n.778G>T
n.172G>T
Xg.48688071_48688072delinsAACA2695200194WASn.785_786delinsAA
n.189_190delinsAA
c.752_753delinsAA (p.Gly251Glu)
n.652_653delinsAA
n.778_779delinsAA
n.172_173delinsAA
ClinVar
Xg.48688072G>ACA516023595WASn.786G>A
n.190G>A
c.753G>A (p.Gly251=)
n.653G>A
n.779G>A
n.173G>A
gnomAD v4
Xg.48688072G>CCA516023596WASn.786G>C
n.190G>C
c.753G>C (p.Gly251=)
n.653G>C
n.779G>C
n.173G>C
Xg.48688072G>TCA516023597WASn.786G>T
n.190G>T
c.753G>T (p.Gly251=)
n.653G>T
n.779G>T
n.173G>T
gnomAD v4
Xg.48688073T>ACA412872077WASn.787T>A
n.191T>A
c.754T>A (p.Trp252Arg)
n.654T>A
n.780T>A
n.174T>A
Xg.48688073T>CCA412872078WASn.787T>C
n.191T>C
c.754T>C (p.Trp252Arg)
n.654T>C
n.780T>C
n.174T>C
Xg.48688073T>GCA412872079WASn.787T>G
n.191T>G
c.754T>G (p.Trp252Gly)
n.654T>G
n.780T>G
n.174T>G
Xg.48688074G>ACA412872080WASn.788G>A
n.192G>A
c.755G>A (p.Trp252Ter)
n.655G>A
n.781G>A
n.175G>A
Xg.48688074G>CCA412872081WASn.788G>C
n.192G>C
c.755G>C (p.Trp252Ser)
n.655G>C
n.781G>C
n.175G>C
Xg.48688074G>TCA412872082WASn.788G>T
n.192G>T
c.755G>T (p.Trp252Leu)
n.655G>T
n.781G>T
n.175G>T
Xg.48688076delCA2695234044WASn.790del
n.194del
c.757del (p.Asp253ThrfsTer8)
n.657del
n.783del
n.177del
Xg.48688075G>ACA412872083WASn.789G>A
n.193G>A
c.756G>A (p.Trp252Ter)
n.656G>A
n.782G>A
n.176G>A
dbSNP gnomAD v2
Xg.48688075G>CCA412872084WASn.789G>C
n.193G>C
c.756G>C (p.Trp252Cys)
n.656G>C
n.782G>C
n.176G>C
Xg.48688075G=CA2428355461WASn.789G=
n.193G=
c.756G= (p.Trp252=)
n.656G=
n.782G=
n.176G=
Xg.48688075G>TCA412872085WASn.789G>T
n.193G>T
c.756G>T (p.Trp252Cys)
n.656G>T
n.782G>T
n.176G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched