Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48687605A>GCA2699279597GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*92T>C (n.*92T>C)
c.3441+15925A>G (n.3441+15925A>G)
c.276+15925A>G (n.276+15925A>G)
c.*220+6619T>C (n.*220+6619T>C)
 dbSNP
2g.48687607delCA2576963444GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*92del (n.*92del)
c.3441+15927del (n.3441+15927del)
c.276+15927del (n.276+15927del)
c.*220+6619del (n.*220+6619del)
 gnomAD v4
2g.48687606A=CA1248600754GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*91T= (n.*91T=)
c.3441+15926A= (n.3441+15926A=)
c.276+15926A= (n.276+15926A=)
c.*220+6618T= (n.*220+6618T=)
2g.48687606A>TCA1030377842GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*91T>A (n.*91T>A)
c.3441+15926A>T (n.3441+15926A>T)
c.276+15926A>T (n.276+15926A>T)
c.*220+6618T>A (n.*220+6618T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687607A=CA1248600755GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*90T= (n.*90T=)
c.3441+15927A= (n.3441+15927A=)
c.276+15927A= (n.276+15927A=)
c.*220+6617T= (n.*220+6617T=)
2g.48687607A>CCA2658992036GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*90T>G (n.*90T>G)
c.3441+15927A>C (n.3441+15927A>C)
c.276+15927A>C (n.276+15927A>C)
c.*220+6617T>G (n.*220+6617T>G)
 gnomAD v4
2g.48687607A>GCA46752291GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*90T>C (n.*90T>C)
c.3441+15927A>G (n.3441+15927A>G)
c.276+15927A>G (n.276+15927A>G)
c.*220+6617T>C (n.*220+6617T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48687609C=CA1248600756GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*88G= (n.*88G=)
c.3441+15929C= (n.3441+15929C=)
c.276+15929C= (n.276+15929C=)
c.*220+6615G= (n.*220+6615G=)
2g.48687609C>GCA1030377844GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*88G>C (n.*88G>C)
c.3441+15929C>G (n.3441+15929C>G)
c.276+15929C>G (n.276+15929C>G)
c.*220+6615G>C (n.*220+6615G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48687610C>GCA2658992037GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*87G>C (n.*87G>C)
c.3441+15930C>G (n.3441+15930C>G)
c.276+15930C>G (n.276+15930C>G)
c.*220+6614G>C (n.*220+6614G>C)
 gnomAD v4
2g.48687610C>TCA2576963445GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*87G>A (n.*87G>A)
c.3441+15930C>T (n.3441+15930C>T)
c.276+15930C>T (n.276+15930C>T)
c.*220+6614G>A (n.*220+6614G>A)
 gnomAD v4
2g.48687612A>CCA2597585757GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*85T>G (n.*85T>G)
c.3441+15932A>C (n.3441+15932A>C)
c.276+15932A>C (n.276+15932A>C)
c.*220+6612T>G (n.*220+6612T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687612A>GCA2576963446GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*85T>C (n.*85T>C)
c.3441+15932A>G (n.3441+15932A>G)
c.276+15932A>G (n.276+15932A>G)
c.*220+6612T>C (n.*220+6612T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687614C>ACA46752294GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*83G>T (n.*83G>T)
c.3441+15934C>A (n.3441+15934C>A)
c.276+15934C>A (n.276+15934C>A)
c.*220+6610G>T (n.*220+6610G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687614C=CA1248600757GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*83G= (n.*83G=)
c.3441+15934C= (n.3441+15934C=)
c.276+15934C= (n.276+15934C=)
c.*220+6610G= (n.*220+6610G=)
2g.48687614C>TCA2658992038GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*83G>A (n.*83G>A)
c.3441+15934C>T (n.3441+15934C>T)
c.276+15934C>T (n.276+15934C>T)
c.*220+6610G>A (n.*220+6610G>A)
 gnomAD v4
2g.48687615C>ACA2658992039GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*82G>T (n.*82G>T)
c.3441+15935C>A (n.3441+15935C>A)
c.276+15935C>A (n.276+15935C>A)
c.*220+6609G>T (n.*220+6609G>T)
 gnomAD v4
2g.48687617T>GCA2658992040GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*80A>C (n.*80A>C)
c.3441+15937T>G (n.3441+15937T>G)
c.276+15937T>G (n.276+15937T>G)
c.*220+6607A>C (n.*220+6607A>C)
 gnomAD v4
2g.48687618T>CCA46752304GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*79A>G (n.*79A>G)
c.3441+15938T>C (n.3441+15938T>C)
c.276+15938T>C (n.276+15938T>C)
c.*220+6606A>G (n.*220+6606A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687618T=CA1248600758GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*79A= (n.*79A=)
c.3441+15938T= (n.3441+15938T=)
c.276+15938T= (n.276+15938T=)
c.*220+6606A= (n.*220+6606A=)
2g.48687620T>GCA2658992041GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*77A>C (n.*77A>C)
c.3441+15940T>G (n.3441+15940T>G)
c.276+15940T>G (n.276+15940T>G)
c.*220+6604A>C (n.*220+6604A>C)
 gnomAD v4
2g.48687621G>ACA2658992042GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*76C>T (n.*76C>T)
c.3441+15941G>A (n.3441+15941G>A)
c.276+15941G>A (n.276+15941G>A)
c.*220+6603C>T (n.*220+6603C>T)
 gnomAD v4
2g.48687621G>TCA2658992043GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*76C>A (n.*76C>A)
c.3441+15941G>T (n.3441+15941G>T)
c.276+15941G>T (n.276+15941G>T)
c.*220+6603C>A (n.*220+6603C>A)
 gnomAD v4
2g.48687627delCA2576963447GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*73del (n.*73del)
c.3441+15947del (n.3441+15947del)
c.276+15947del (n.276+15947del)
c.*220+6600del (n.*220+6600del)
2g.48687625A=CA1248600759GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*72T= (n.*72T=)
c.3441+15945A= (n.3441+15945A=)
c.276+15945A= (n.276+15945A=)
c.*220+6599T= (n.*220+6599T=)
2g.48687625A>CCA1248600760GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*72T>G (n.*72T>G)
c.3441+15945A>C (n.3441+15945A>C)
c.276+15945A>C (n.276+15945A>C)
c.*220+6599T>G (n.*220+6599T>G)
 dbSNP
2g.48687627A=CA1248600761GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*70T= (n.*70T=)
c.3441+15947A= (n.3441+15947A=)
c.276+15947A= (n.276+15947A=)
c.*220+6597T= (n.*220+6597T=)
2g.48687627A>GCA2658992044GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*70T>C (n.*70T>C)
c.3441+15947A>G (n.3441+15947A>G)
c.276+15947A>G (n.276+15947A>G)
c.*220+6597T>C (n.*220+6597T>C)
 gnomAD v4
2g.48687627A>TCA1248600762GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*70T>A (n.*70T>A)
c.3441+15947A>T (n.3441+15947A>T)
c.276+15947A>T (n.276+15947A>T)
c.*220+6597T>A (n.*220+6597T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48687629T>GCA2658992045GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*68A>C (n.*68A>C)
c.3441+15949T>G (n.3441+15949T>G)
c.276+15949T>G (n.276+15949T>G)
c.*220+6595A>C (n.*220+6595A>C)
 gnomAD v4
2g.48687630A>TCA2576963448GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*67T>A (n.*67T>A)
c.3441+15950A>T (n.3441+15950A>T)
c.276+15950A>T (n.276+15950A>T)
c.*220+6594T>A (n.*220+6594T>A)
 gnomAD v4
2g.48687632T>CCA2576963449GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*65A>G (n.*65A>G)
c.3441+15952T>C (n.3441+15952T>C)
c.276+15952T>C (n.276+15952T>C)
c.*220+6592A>G (n.*220+6592A>G)
 gnomAD v4
2g.48687633G>TCA2576963450GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*64C>A (n.*64C>A)
c.3441+15953G>T (n.3441+15953G>T)
c.276+15953G>T (n.276+15953G>T)
c.*220+6591C>A (n.*220+6591C>A)
 gnomAD v4
2g.48687634G>ACA2658992046GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*63C>T (n.*63C>T)
c.3441+15954G>A (n.3441+15954G>A)
c.276+15954G>A (n.276+15954G>A)
c.*220+6590C>T (n.*220+6590C>T)
 gnomAD v4
2g.48687634G>CCA532706146GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*63C>G (n.*63C>G)
c.3441+15954G>C (n.3441+15954G>C)
c.276+15954G>C (n.276+15954G>C)
c.*220+6590C>G (n.*220+6590C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687634G=CA1248600763GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*63C= (n.*63C=)
c.3441+15954G= (n.3441+15954G=)
c.276+15954G= (n.276+15954G=)
c.*220+6590C= (n.*220+6590C=)
2g.48687636A>CCA2658992047GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*61T>G (n.*61T>G)
c.3441+15956A>C (n.3441+15956A>C)
c.276+15956A>C (n.276+15956A>C)
c.*220+6588T>G (n.*220+6588T>G)
 gnomAD v4
2g.48687636A>GCA2658992048GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*61T>C (n.*61T>C)
c.3441+15956A>G (n.3441+15956A>G)
c.276+15956A>G (n.276+15956A>G)
c.*220+6588T>C (n.*220+6588T>C)
 gnomAD v4
2g.48687636A>TCA2658992049GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*61T>A (n.*61T>A)
c.3441+15956A>T (n.3441+15956A>T)
c.276+15956A>T (n.276+15956A>T)
c.*220+6588T>A (n.*220+6588T>A)
 gnomAD v4
2g.48687637C=CA1248600764GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*60G= (n.*60G=)
c.3441+15957C= (n.3441+15957C=)
c.276+15957C= (n.276+15957C=)
c.*220+6587G= (n.*220+6587G=)
2g.48687637C>TCA769575070GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*60G>A (n.*60G>A)
c.3441+15957C>T (n.3441+15957C>T)
c.276+15957C>T (n.276+15957C>T)
c.*220+6587G>A (n.*220+6587G>A)
 dbSNP
2g.48687638A>CCA2576963451GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*59T>G (n.*59T>G)
c.3441+15958A>C (n.3441+15958A>C)
c.276+15958A>C (n.276+15958A>C)
c.*220+6586T>G (n.*220+6586T>G)
 gnomAD v4
2g.48687639G>ACA532706147GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*58C>T (n.*58C>T)
c.3441+15959G>A (n.3441+15959G>A)
c.276+15959G>A (n.276+15959G>A)
c.*220+6585C>T (n.*220+6585C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687639G=CA1248600765GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*58C= (n.*58C=)
c.3441+15959G= (n.3441+15959G=)
c.276+15959G= (n.276+15959G=)
c.*220+6585C= (n.*220+6585C=)
2g.48687639G>TCA2658992050GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*58C>A (n.*58C>A)
c.3441+15959G>T (n.3441+15959G>T)
c.276+15959G>T (n.276+15959G>T)
c.*220+6585C>A (n.*220+6585C>A)
 gnomAD v4
2g.48687640G>ACA2514201254GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*57C>T (n.*57C>T)
c.3441+15960G>A (n.3441+15960G>A)
c.276+15960G>A (n.276+15960G>A)
c.*220+6584C>T (n.*220+6584C>T)
2g.48687640G=CA1248600766GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*57C= (n.*57C=)
c.3441+15960G= (n.3441+15960G=)
c.276+15960G= (n.276+15960G=)
c.*220+6584C= (n.*220+6584C=)
2g.48687640G>TCA532706148GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*57C>A (n.*57C>A)
c.3441+15960G>T (n.3441+15960G>T)
c.276+15960G>T (n.276+15960G>T)
c.*220+6584C>A (n.*220+6584C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687641T>CCA2658992051GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*56A>G (n.*56A>G)
c.3441+15961T>C (n.3441+15961T>C)
c.276+15961T>C (n.276+15961T>C)
c.*220+6583A>G (n.*220+6583A>G)
 gnomAD v4
2g.48687642A>CCA2658992052GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*55T>G (n.*55T>G)
c.3441+15962A>C (n.3441+15962A>C)
c.276+15962A>C (n.276+15962A>C)
c.*220+6582T>G (n.*220+6582T>G)
 gnomAD v4
2g.48687643delCA2658992053GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*55del (n.*55del)
c.3441+15963del (n.3441+15963del)
c.276+15963del (n.276+15963del)
c.*220+6582del (n.*220+6582del)
 gnomAD v4
2g.48687643A=CA1248600767GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*54T= (n.*54T=)
c.3441+15963A= (n.3441+15963A=)
c.2073T= (n.2073T=)
c.276+15963A= (n.276+15963A=)
c.*220+6581T= (n.*220+6581T=)
2g.48687643A>GCA1248600768GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*54T>C (n.*54T>C)
c.3441+15963A>G (n.3441+15963A>G)
c.2073T>C (n.2073T>C)
c.276+15963A>G (n.276+15963A>G)
c.*220+6581T>C (n.*220+6581T>C)
 dbSNP
2g.48687643A>TCA2658992054GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*54T>A (n.*54T>A)
c.3441+15963A>T (n.3441+15963A>T)
c.2073T>A (n.2073T>A)
c.276+15963A>T (n.276+15963A>T)
c.*220+6581T>A (n.*220+6581T>A)
 gnomAD v4
2g.48687643_48687644delinsATCA1248600769GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*53_*54delinsAT (n.*53_*54delinsAT)
c.3441+15963_3441+15964delinsAT (n.3441+15963_3441+15964delinsAT)
c.2072_2073delinsAT (n.2072_2073delinsAT)
c.276+15963_276+15964delinsAT (n.276+15963_276+15964delinsAT)
c.*220+6580_*220+6581delinsAT (n.*220+6580_*220+6581delinsAT)
2g.48687644T>ACA2658992056GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*53A>T (n.*53A>T)
c.3441+15964T>A (n.3441+15964T>A)
c.2072A>T (n.2072A>T)
c.276+15964T>A (n.276+15964T>A)
c.*220+6580A>T (n.*220+6580A>T)
 gnomAD v4
2g.48687644T>CCA2658992057GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*53A>G (n.*53A>G)
c.3441+15964T>C (n.3441+15964T>C)
c.2072A>G (n.2072A>G)
c.276+15964T>C (n.276+15964T>C)
c.*220+6580A>G (n.*220+6580A>G)
 gnomAD v4
2g.48687652dupCA46752313GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*53dup (n.*53dup)
c.3441+15972dup (n.3441+15972dup)
c.2072dup (n.2072dup)
c.276+15972dup (n.276+15972dup)
c.*220+6580dup (n.*220+6580dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.48687651_48687652dupCA769575090GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*52_*53dup (n.*52_*53dup)
c.3441+15971_3441+15972dup (n.3441+15971_3441+15972dup)
c.2071_2072dup (n.2071_2072dup)
c.276+15971_276+15972dup (n.276+15971_276+15972dup)
c.*220+6579_*220+6580dup (n.*220+6579_*220+6580dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48687645_48687652dupCA2658992055GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*46_*53dup (n.*46_*53dup)
c.3441+15965_3441+15972dup (n.3441+15965_3441+15972dup)
c.2065_2072dup (n.2065_2072dup)
c.276+15965_276+15972dup (n.276+15965_276+15972dup)
c.*220+6573_*220+6580dup (n.*220+6573_*220+6580dup)
 gnomAD v4
2g.48687652delCA46752316GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*53del (n.*53del)
c.3441+15972del (n.3441+15972del)
c.2072del (n.2072del)
c.276+15972del (n.276+15972del)
c.*220+6580del (n.*220+6580del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687645T>GCA2576963452GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*52A>C (n.*52A>C)
c.3441+15965T>G (n.3441+15965T>G)
c.2071A>C (n.2071A>C)
c.276+15965T>G (n.276+15965T>G)
c.*220+6579A>C (n.*220+6579A>C)
2g.48687648T>CCA1652908GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*49A>G (n.*49A>G)
c.3441+15968T>C (n.3441+15968T>C)
c.2068A>G (n.2068A>G)
c.276+15968T>C (n.276+15968T>C)
c.*220+6576A>G (n.*220+6576A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687648T=CA1248600770GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*49A= (n.*49A=)
c.3441+15968T= (n.3441+15968T=)
c.2068A= (n.2068A=)
c.276+15968T= (n.276+15968T=)
c.*220+6576A= (n.*220+6576A=)
2g.48687652_48687657delinsTACAGGCA1248600771GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*40_*45delinsCCTGTA (n.*40_*45delinsCCTGTA)
c.3441+15972_3441+15977delinsTACAGG (n.3441+15972_3441+15977delinsTACAGG)
c.2059_2064delinsCCTGTA (n.2059_2064delinsCCTGTA)
c.276+15972_276+15977delinsTACAGG (n.276+15972_276+15977delinsTACAGG)
c.*220+6567_*220+6572delinsCCTGTA (n.*220+6567_*220+6572delinsCCTGTA)
2g.48687653delCA2576963453GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*44del (n.*44del)
c.3441+15973del (n.3441+15973del)
c.2063del (n.2063del)
c.276+15973del (n.276+15973del)
c.*220+6571del (n.*220+6571del)
2g.48687653A>GCA2658992058GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*44T>C (n.*44T>C)
c.3441+15973A>G (n.3441+15973A>G)
c.2063T>C (n.2063T>C)
c.276+15973A>G (n.276+15973A>G)
c.*220+6571T>C (n.*220+6571T>C)
 gnomAD v4
2g.48687653_48687657delCA532706149GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*40_*44del (n.*40_*44del)
c.3441+15973_3441+15977del (n.3441+15973_3441+15977del)
c.2059_2063del (n.2059_2063del)
c.276+15973_276+15977del (n.276+15973_276+15977del)
c.*220+6567_*220+6571del (n.*220+6567_*220+6571del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48687654C>TCA2658992059GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*43G>A (n.*43G>A)
c.3441+15974C>T (n.3441+15974C>T)
c.2062G>A (n.2062G>A)
c.276+15974C>T (n.276+15974C>T)
c.*220+6570G>A (n.*220+6570G>A)
 gnomAD v4
2g.48687654_48687657delCA2749836829GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*40_*43del (n.*40_*43del)
c.3441+15974_3441+15977del (n.3441+15974_3441+15977del)
c.2059_2062del (n.2059_2062del)
c.276+15974_276+15977del (n.276+15974_276+15977del)
c.*220+6567_*220+6570del (n.*220+6567_*220+6570del)
2g.48687655A=CA1248600772GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*42T= (n.*42T=)
c.3441+15975A= (n.3441+15975A=)
c.2061T= (n.2061T=)
c.276+15975A= (n.276+15975A=)
c.*220+6569T= (n.*220+6569T=)
2g.48687655A>GCA1652909GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*42T>C (n.*42T>C)
c.3441+15975A>G (n.3441+15975A>G)
c.2061T>C (n.2061T>C)
c.276+15975A>G (n.276+15975A>G)
c.*220+6569T>C (n.*220+6569T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48687655A>TCA2749836830GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*42T>A (n.*42T>A)
c.3441+15975A>T (n.3441+15975A>T)
c.2061T>A (n.2061T>A)
c.276+15975A>T (n.276+15975A>T)
c.*220+6569T>A (n.*220+6569T>A)
2g.48687656G>CCA1652910GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*41C>G (n.*41C>G)
c.3441+15976G>C (n.3441+15976G>C)
c.2060C>G (n.2060C>G)
c.276+15976G>C (n.276+15976G>C)
c.*220+6568C>G (n.*220+6568C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687656G=CA1248600774GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*41C= (n.*41C=)
c.3441+15976G= (n.3441+15976G=)
c.2060C= (n.2060C=)
c.276+15976G= (n.276+15976G=)
c.*220+6568C= (n.*220+6568C=)
2g.48687656G>TCA1248600773GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*41C>A (n.*41C>A)
c.3441+15976G>T (n.3441+15976G>T)
c.2060C>A (n.2060C>A)
c.276+15976G>T (n.276+15976G>T)
c.*220+6568C>A (n.*220+6568C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48687657G=CA1248600775GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*40C= (n.*40C=)
c.3441+15977G= (n.3441+15977G=)
c.2059C= (n.2059C=)
c.276+15977G= (n.276+15977G=)
c.*220+6567C= (n.*220+6567C=)
2g.48687657G>TCA2658992060GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*40C>A (n.*40C>A)
c.3441+15977G>T (n.3441+15977G>T)
c.2059C>A (n.2059C>A)
c.276+15977G>T (n.276+15977G>T)
c.*220+6567C>A (n.*220+6567C>A)
 gnomAD v4
2g.48687660_48687661insTTTTTCA532706150GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*39_*40insAAAAA (n.*39_*40insAAAAA)
c.3441+15980_3441+15981insTTTTT (n.3441+15980_3441+15981insTTTTT)
c.2058_2059insAAAAA (n.2058_2059insAAAAA)
c.276+15980_276+15981insTTTTT (n.276+15980_276+15981insTTTTT)
c.*220+6566_*220+6567insAAAAA (n.*220+6566_*220+6567insAAAAA)
 dbSNP gnomAD v2
2g.48687659T>ACA769575123GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*38A>T (n.*38A>T)
c.3441+15979T>A (n.3441+15979T>A)
c.2057A>T (n.2057A>T)
c.276+15979T>A (n.276+15979T>A)
c.*220+6565A>T (n.*220+6565A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687659T>GCA1652911GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*38A>C (n.*38A>C)
c.3441+15979T>G (n.3441+15979T>G)
c.2057A>C (n.2057A>C)
c.276+15979T>G (n.276+15979T>G)
c.*220+6565A>C (n.*220+6565A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687659T=CA1248600776GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*38A= (n.*38A=)
c.3441+15979T= (n.3441+15979T=)
c.2057A= (n.2057A=)
c.276+15979T= (n.276+15979T=)
c.*220+6565A= (n.*220+6565A=)
2g.48687659_48687666delinsTTAAGAACCA1248600777GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*31_*38delinsGTTCTTAA (n.*31_*38delinsGTTCTTAA)
c.3441+15979_3441+15986delinsTTAAGAAC (n.3441+15979_3441+15986delinsTTAAGAAC)
c.2050_2057delinsGTTCTTAA (n.2050_2057delinsGTTCTTAA)
c.276+15979_276+15986delinsTTAAGAAC (n.276+15979_276+15986delinsTTAAGAAC)
c.*220+6558_*220+6565delinsGTTCTTAA (n.*220+6558_*220+6565delinsGTTCTTAA)
2g.48687660_48687666delCA532706151GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*31_*37del (n.*31_*37del)
c.3441+15980_3441+15986del (n.3441+15980_3441+15986del)
c.2050_2056del (n.2050_2056del)
c.276+15980_276+15986del (n.276+15980_276+15986del)
c.*220+6558_*220+6564del (n.*220+6558_*220+6564del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687662A=CA1248600778GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*35T= (n.*35T=)
c.3441+15982A= (n.3441+15982A=)
c.2054T= (n.2054T=)
c.276+15982A= (n.276+15982A=)
c.*220+6562T= (n.*220+6562T=)
2g.48687662A>GCA1652912GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*35T>C (n.*35T>C)
c.3441+15982A>G (n.3441+15982A>G)
c.2054T>C (n.2054T>C)
c.276+15982A>G (n.276+15982A>G)
c.*220+6562T>C (n.*220+6562T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48687663G>ACA2658992061GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*34C>T (n.*34C>T)
c.3441+15983G>A (n.3441+15983G>A)
c.2053C>T (n.2053C>T)
c.276+15983G>A (n.276+15983G>A)
c.*220+6561C>T (n.*220+6561C>T)
 gnomAD v4
2g.48687663G=CA1248600779GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*34C= (n.*34C=)
c.3441+15983G= (n.3441+15983G=)
c.2053C= (n.2053C=)
c.276+15983G= (n.276+15983G=)
c.*220+6561C= (n.*220+6561C=)
2g.48687663G>TCA1652913GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*34C>A (n.*34C>A)
c.3441+15983G>T (n.3441+15983G>T)
c.2053C>A (n.2053C>A)
c.276+15983G>T (n.276+15983G>T)
c.*220+6561C>A (n.*220+6561C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48687664A>GCA2658992062GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*33T>C (n.*33T>C)
c.3441+15984A>G (n.3441+15984A>G)
c.2052T>C (n.2052T>C)
c.276+15984A>G (n.276+15984A>G)
c.*220+6560T>C (n.*220+6560T>C)
 gnomAD v4
2g.48687666C>ACA1030377852GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*31G>T (n.*31G>T)
c.3441+15986C>A (n.3441+15986C>A)
c.2050G>T (n.2050G>T)
c.276+15986C>A (n.276+15986C>A)
c.*220+6558G>T (n.*220+6558G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687666C=CA1248600780GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*31G= (n.*31G=)
c.3441+15986C= (n.3441+15986C=)
c.2050G= (n.2050G=)
c.276+15986C= (n.276+15986C=)
c.*220+6558G= (n.*220+6558G=)
2g.48687666C>TCA1652914GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*31G>A (n.*31G>A)
c.3441+15986C>T (n.3441+15986C>T)
c.2050G>A (n.2050G>A)
c.276+15986C>T (n.276+15986C>T)
c.*220+6558G>A (n.*220+6558G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48687670_48687674delCA2658992063GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*27_*31del (n.*27_*31del)
c.3441+15990_3441+15994del (n.3441+15990_3441+15994del)
c.2046_2050del (n.2046_2050del)
c.276+15990_276+15994del (n.276+15990_276+15994del)
c.*220+6554_*220+6558del (n.*220+6554_*220+6558del)
 gnomAD v4
2g.48687668A>GCA2566064171GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*29T>C (n.*29T>C)
c.3441+15988A>G (n.3441+15988A>G)
c.2048T>C (n.2048T>C)
c.276+15988A>G (n.276+15988A>G)
c.*220+6556T>C (n.*220+6556T>C)
2g.48687670T>CCA2658992064GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*27A>G (n.*27A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.3441+15990T>C (n.3441+15990T>C)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.2046A>G (n.2046A>G)
c.276+15990T>C (n.276+15990T>C)
c.*220+6554A>G (n.*220+6554A>G)
 gnomAD v4
2g.48687671C>ACA1652915GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*26G>T (n.*26G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.3441+15991C>A (n.3441+15991C>A)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.2045G>T (n.2045G>T)
c.276+15991C>A (n.276+15991C>A)
c.*220+6553G>T (n.*220+6553G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687671C=CA1248600781GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*26G= (n.*26G=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.3441+15991C= (n.3441+15991C=)
c.*870G= (n.*870G=)
c.2045G= (n.2045G=)
c.276+15991C= (n.276+15991C=)
c.*220+6553G= (n.*220+6553G=)
2g.48687671C>TCA2576963454GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*26G>A (n.*26G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.3441+15991C>T (n.3441+15991C>T)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.2045G>A (n.2045G>A)
c.276+15991C>T (n.276+15991C>T)
c.*220+6553G>A (n.*220+6553G>A)
 gnomAD v4
2g.48687672A=CA1248600782GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*25T= (n.*25T=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.3441+15992A= (n.3441+15992A=)
c.*869T= (n.*869T=)
c.2044T= (n.2044T=)
c.276+15992A= (n.276+15992A=)
c.*220+6552T= (n.*220+6552T=)
2g.48687672A>CCA2658992065GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*25T>G (n.*25T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.3441+15992A>C (n.3441+15992A>C)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.2044T>G (n.2044T>G)
c.276+15992A>C (n.276+15992A>C)
c.*220+6552T>G (n.*220+6552T>G)
 gnomAD v4
2g.48687672A>GCA1652916GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*25T>C (n.*25T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.3441+15992A>G (n.3441+15992A>G)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.2044T>C (n.2044T>C)
c.276+15992A>G (n.276+15992A>G)
c.*220+6552T>C (n.*220+6552T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48687673A=CA1248600783GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*24T= (n.*24T=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.3441+15993A= (n.3441+15993A=)
c.*868T= (n.*868T=)
c.2043T= (n.2043T=)
c.276+15993A= (n.276+15993A=)
c.*220+6551T= (n.*220+6551T=)
2g.48687673A>CCA532706152GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*24T>G (n.*24T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.3441+15993A>C (n.3441+15993A>C)
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.2043T>G (n.2043T>G)
c.276+15993A>C (n.276+15993A>C)
c.*220+6551T>G (n.*220+6551T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48687673A>GCA1652917GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*24T>C (n.*24T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.3441+15993A>G (n.3441+15993A>G)
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.2043T>C (n.2043T>C)
c.276+15993A>G (n.276+15993A>G)
c.*220+6551T>C (n.*220+6551T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687673_48687674delinsATCA1248600784GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*23_*24delinsAT (n.*23_*24delinsAT)
c.*435_*436delinsAT (n.*435_*436delinsAT)
c.3441+15993_3441+15994delinsAT (n.3441+15993_3441+15994delinsAT)
c.*867_*868delinsAT (n.*867_*868delinsAT)
c.2042_2043delinsAT (n.2042_2043delinsAT)
c.276+15993_276+15994delinsAT (n.276+15993_276+15994delinsAT)
c.*220+6550_*220+6551delinsAT (n.*220+6550_*220+6551delinsAT)
2g.48687674delCA1652918GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*23del (n.*23del)
c.*435del (n.*435del)
c.3441+15994del (n.3441+15994del)
c.*867del (n.*867del)
c.2042del (n.2042del)
c.276+15994del (n.276+15994del)
c.*220+6550del (n.*220+6550del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687674T>ACA2658992066GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*23A>T (n.*23A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.3441+15994T>A (n.3441+15994T>A)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.2042A>T (n.2042A>T)
c.276+15994T>A (n.276+15994T>A)
c.*220+6550A>T (n.*220+6550A>T)
 gnomAD v4
2g.48687675A=CA1248600785GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*22T= (n.*22T=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.3441+15995A= (n.3441+15995A=)
c.*866T= (n.*866T=)
c.2041T= (n.2041T=)
c.276+15995A= (n.276+15995A=)
c.*220+6549T= (n.*220+6549T=)
2g.48687675A>CCA1652919GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*22T>G (n.*22T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.3441+15995A>C (n.3441+15995A>C)
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.2041T>G (n.2041T>G)
c.276+15995A>C (n.276+15995A>C)
c.*220+6549T>G (n.*220+6549T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687676A>GCA2576963455GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*21T>C (n.*21T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.3441+15996A>G (n.3441+15996A>G)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.2040T>C (n.2040T>C)
c.276+15996A>G (n.276+15996A>G)
c.*220+6548T>C (n.*220+6548T>C)
2g.48687677T>CCA532706153GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*20A>G (n.*20A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.3441+15997T>C (n.3441+15997T>C)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.2039A>G (n.2039A>G)
c.276+15997T>C (n.276+15997T>C)
c.*220+6547A>G (n.*220+6547A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687677T=CA1248600786GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*20A= (n.*20A=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.3441+15997T= (n.3441+15997T=)
c.*864A= (n.*864A=)
c.2039A= (n.2039A=)
c.276+15997T= (n.276+15997T=)
c.*220+6547A= (n.*220+6547A=)
2g.48687678G>TCA2658992067GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*19C>A (n.*19C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.3441+15998G>T (n.3441+15998G>T)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.2038C>A (n.2038C>A)
c.276+15998G>T (n.276+15998G>T)
c.*220+6546C>A (n.*220+6546C>A)
 gnomAD v4
2g.48687679C>TCA2658992068GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*18G>A (n.*18G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.3441+15999C>T (n.3441+15999C>T)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.2037G>A (n.2037G>A)
c.276+15999C>T (n.276+15999C>T)
c.*220+6545G>A (n.*220+6545G>A)
 gnomAD v4
2g.48687681G>ACA2658992069GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*16C>T (n.*16C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.3441+16001G>A (n.3441+16001G>A)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.2035C>T (n.2035C>T)
c.276+16001G>A (n.276+16001G>A)
c.*220+6543C>T (n.*220+6543C>T)
 gnomAD v4
2g.48687681G=CA1248600787GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*16C= (n.*16C=)
c.*428C= (n.*428C=)
c.3441+16001G= (n.3441+16001G=)
c.*860C= (n.*860C=)
c.2035C= (n.2035C=)
c.276+16001G= (n.276+16001G=)
c.*220+6543C= (n.*220+6543C=)
2g.48687681G>TCA1652920GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*16C>A (n.*16C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.3441+16001G>T (n.3441+16001G>T)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.2035C>A (n.2035C>A)
c.276+16001G>T (n.276+16001G>T)
c.*220+6543C>A (n.*220+6543C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48687682T>CCA2658992070GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*15A>G (n.*15A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.3441+16002T>C (n.3441+16002T>C)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.2034A>G (n.2034A>G)
c.276+16002T>C (n.276+16002T>C)
c.*220+6542A>G (n.*220+6542A>G)
 gnomAD v4
2g.48687682T>GCA2576963456GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*15A>C (n.*15A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.3441+16002T>G (n.3441+16002T>G)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.2034A>C (n.2034A>C)
c.276+16002T>G (n.276+16002T>G)
c.*220+6542A>C (n.*220+6542A>C)
2g.48687683T>CCA1248600788GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*14A>G (n.*14A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.3441+16003T>C (n.3441+16003T>C)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.2033A>G (n.2033A>G)
c.276+16003T>C (n.276+16003T>C)
c.*220+6541A>G (n.*220+6541A>G)
 dbSNP
2g.48687683T=CA1248600789GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*14A= (n.*14A=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.3441+16003T= (n.3441+16003T=)
c.*858A= (n.*858A=)
c.2033A= (n.2033A=)
c.276+16003T= (n.276+16003T=)
c.*220+6541A= (n.*220+6541A=)
2g.48687684A>GCA2576963457GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*13T>C (n.*13T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.3441+16004A>G (n.3441+16004A>G)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.2032T>C (n.2032T>C)
c.276+16004A>G (n.276+16004A>G)
c.*220+6540T>C (n.*220+6540T>C)
2g.48687684A>TCA2658992071GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*13T>A (n.*13T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.3441+16004A>T (n.3441+16004A>T)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.2032T>A (n.2032T>A)
c.276+16004A>T (n.276+16004A>T)
c.*220+6540T>A (n.*220+6540T>A)
 gnomAD v4
2g.48687685C>ACA532706154GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*12G>T (n.*12G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.3441+16005C>A (n.3441+16005C>A)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.2031G>T (n.2031G>T)
c.276+16005C>A (n.276+16005C>A)
c.*220+6539G>T (n.*220+6539G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48687685C=CA1248600790GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*12G= (n.*12G=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.3441+16005C= (n.3441+16005C=)
c.*856G= (n.*856G=)
c.2031G= (n.2031G=)
c.276+16005C= (n.276+16005C=)
c.*220+6539G= (n.*220+6539G=)
2g.48687685C>GCA1248600791GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*12G>C (n.*12G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.3441+16005C>G (n.3441+16005C>G)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.2031G>C (n.2031G>C)
c.276+16005C>G (n.276+16005C>G)
c.*220+6539G>C (n.*220+6539G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48687687G>ACA769575166GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*10C>T (n.*10C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.3441+16007G>A (n.3441+16007G>A)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.2029C>T (n.2029C>T)
c.276+16007G>A (n.276+16007G>A)
c.*220+6537C>T (n.*220+6537C>T)
 dbSNP
2g.48687687G=CA1248600792GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*10C= (n.*10C=)
c.*422C= (n.*422C=)
c.3441+16007G= (n.3441+16007G=)
c.*854C= (n.*854C=)
c.2029C= (n.2029C=)
c.276+16007G= (n.276+16007G=)
c.*220+6537C= (n.*220+6537C=)
2g.48687687G>TCA2658992072GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*10C>A (n.*10C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.3441+16007G>T (n.3441+16007G>T)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.2029C>A (n.2029C>A)
c.276+16007G>T (n.276+16007G>T)
c.*220+6537C>A (n.*220+6537C>A)
 gnomAD v4
2g.48687688A>CCA2658992073GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*9T>G (n.*9T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.3441+16008A>C (n.3441+16008A>C)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.2028T>G (n.2028T>G)
c.276+16008A>C (n.276+16008A>C)
c.*220+6536T>G (n.*220+6536T>G)
 gnomAD v4
2g.48687689T>CCA532706155GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*8A>G (n.*8A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.3441+16009T>C (n.3441+16009T>C)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.2027A>G (n.2027A>G)
c.276+16009T>C (n.276+16009T>C)
c.*220+6535A>G (n.*220+6535A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48687689T=CA1248600793GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*8A= (n.*8A=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.3441+16009T= (n.3441+16009T=)
c.*852A= (n.*852A=)
c.2027A= (n.2027A=)
c.276+16009T= (n.276+16009T=)
c.*220+6535A= (n.*220+6535A=)
2g.48687690G>ACA1652921GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*7C>T (n.*7C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.3441+16010G>A (n.3441+16010G>A)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.2026C>T (n.2026C>T)
c.276+16010G>A (n.276+16010G>A)
c.*220+6534C>T (n.*220+6534C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687690G>CCA1652922GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*7C>G (n.*7C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.3441+16010G>C (n.3441+16010G>C)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.2026C>G (n.2026C>G)
c.276+16010G>C (n.276+16010G>C)
c.*220+6534C>G (n.*220+6534C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48687690G=CA1248600794GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*7C= (n.*7C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.3441+16010G= (n.3441+16010G=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.2026C= (n.2026C=)
c.276+16010G= (n.276+16010G=)
c.*220+6534C= (n.*220+6534C=)
2g.48687692A=CA1248600795GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*5T= (n.*5T=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.3441+16012A= (n.3441+16012A=)
c.*849T= (n.*849T=)
c.2024T= (n.2024T=)
c.276+16012A= (n.276+16012A=)
c.*220+6532T= (n.*220+6532T=)
2g.48687692A>CCA1652924GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*5T>G (n.*5T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.3441+16012A>C (n.3441+16012A>C)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.2024T>G (n.2024T>G)
c.276+16012A>C (n.276+16012A>C)
c.*220+6532T>G (n.*220+6532T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687692A>GCA1652923GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*5T>C (n.*5T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.3441+16012A>G (n.3441+16012A>G)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.2024T>C (n.2024T>C)
c.276+16012A>G (n.276+16012A>G)
c.*220+6532T>C (n.*220+6532T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48687692A>TCA532706156GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*5T>A (n.*5T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.3441+16012A>T (n.3441+16012A>T)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.2024T>A (n.2024T>A)
c.276+16012A>T (n.276+16012A>T)
c.*220+6532T>A (n.*220+6532T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48687693A=CA1248600796GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*4T= (n.*4T=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.3441+16013A= (n.3441+16013A=)
c.*848T= (n.*848T=)
c.2023T= (n.2023T=)
c.276+16013A= (n.276+16013A=)
c.*220+6531T= (n.*220+6531T=)
2g.48687693A>GCA1652925GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*4T>C (n.*4T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.3441+16013A>G (n.3441+16013A>G)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.2023T>C (n.2023T>C)
c.276+16013A>G (n.276+16013A>G)
c.*220+6531T>C (n.*220+6531T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48687694C>TCA2658992074GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*3G>A (n.*3G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.3441+16014C>T (n.3441+16014C>T)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.2022G>A (n.2022G>A)
c.276+16014C>T (n.276+16014C>T)
c.*220+6530G>A (n.*220+6530G>A)
 gnomAD v4
2g.48687695A>TCA2658992075GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*2T>A (n.*2T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.3441+16015A>T (n.3441+16015A>T)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.2021T>A (n.2021T>A)
c.276+16015A>T (n.276+16015A>T)
c.*220+6529T>A (n.*220+6529T>A)
 gnomAD v4
2g.48687696G>ACA769575175GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*1C>T (n.*1C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.3441+16016G>A (n.3441+16016G>A)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.2020C>T (n.2020C>T)
c.276+16016G>A (n.276+16016G>A)
c.*220+6528C>T (n.*220+6528C>T)
 dbSNP
2g.48687696G=CA1248600797GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*1C= (n.*1C=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.3441+16016G= (n.3441+16016G=)
c.*845C= (n.*845C=)
c.2020C= (n.2020C=)
c.276+16016G= (n.276+16016G=)
c.*220+6528C= (n.*220+6528C=)
2g.48687696G>TCA646657342GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.*1C>A (n.*1C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.3441+16016G>T (n.3441+16016G>T)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.2020C>A (n.2020C>A)
c.276+16016G>T (n.276+16016G>T)
c.*220+6528C>A (n.*220+6528C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.48687697T>ACA346742731GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.2100A>T (p.Ter700Tyr)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.3441+16017T>A (n.3441+16017T>A)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.2019A>T (p.Ter673Tyr)
c.276+16017T>A (n.276+16017T>A)
c.*220+6527A>T (n.*220+6527A>T)
c.1143A>T (p.Ter381Tyr)
c.1170A>T (p.Ter390Tyr)
c.2025A>T (p.Ter675Tyr)
c.1839A>T (p.Ter613Tyr)
c.1758A>T (p.Ter586Tyr)
c.1464A>T (p.Ter488Tyr)
c.1845A>T (p.Ter615Tyr)
2g.48687697T>CCA426124441GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.2100A>G (p.Ter700=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.3441+16017T>C (n.3441+16017T>C)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.2019A>G (p.Ter673=)
c.276+16017T>C (n.276+16017T>C)
c.*220+6527A>G (n.*220+6527A>G)
c.1143A>G (p.Ter381=)
c.1170A>G (p.Ter390=)
c.2025A>G (p.Ter675=)
c.1839A>G (p.Ter613=)
c.1758A>G (p.Ter586=)
c.1464A>G (p.Ter488=)
c.1845A>G (p.Ter615=)
2g.48687697T>GCA346742734GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.2100A>C (p.Ter700Tyr)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.3441+16017T>G (n.3441+16017T>G)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.2019A>C (p.Ter673Tyr)
c.276+16017T>G (n.276+16017T>G)
c.*220+6527A>C (n.*220+6527A>C)
c.1143A>C (p.Ter381Tyr)
c.1170A>C (p.Ter390Tyr)
c.2025A>C (p.Ter675Tyr)
c.1839A>C (p.Ter613Tyr)
c.1758A>C (p.Ter586Tyr)
c.1464A>C (p.Ter488Tyr)
c.1845A>C (p.Ter615Tyr)
2g.48687698T>ACA346742736GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.2099A>T (p.Ter700Leu)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.3441+16018T>A (n.3441+16018T>A)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.2018A>T (p.Ter673Leu)
c.276+16018T>A (n.276+16018T>A)
c.*220+6526A>T (n.*220+6526A>T)
c.1142A>T (p.Ter381Leu)
c.1169A>T (p.Ter390Leu)
c.2024A>T (p.Ter675Leu)
c.1838A>T (p.Ter613Leu)
c.1757A>T (p.Ter586Leu)
c.1463A>T (p.Ter488Leu)
c.1844A>T (p.Ter615Leu)
2g.48687698T>CCA426124442GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.2099A>G (p.Ter700=)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.3441+16018T>C (n.3441+16018T>C)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.2018A>G (p.Ter673=)
c.276+16018T>C (n.276+16018T>C)
c.*220+6526A>G (n.*220+6526A>G)
c.1142A>G (p.Ter381=)
c.1169A>G (p.Ter390=)
c.2024A>G (p.Ter675=)
c.1838A>G (p.Ter613=)
c.1757A>G (p.Ter586=)
c.1463A>G (p.Ter488=)
c.1844A>G (p.Ter615=)
 gnomAD v4
2g.48687698T>GCA346742738GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.2099A>C (p.Ter700Ser)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.3441+16018T>G (n.3441+16018T>G)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.2018A>C (p.Ter673Ser)
c.276+16018T>G (n.276+16018T>G)
c.*220+6526A>C (n.*220+6526A>C)
c.1142A>C (p.Ter381Ser)
c.1169A>C (p.Ter390Ser)
c.2024A>C (p.Ter675Ser)
c.1838A>C (p.Ter613Ser)
c.1757A>C (p.Ter586Ser)
c.1463A>C (p.Ter488Ser)
c.1844A>C (p.Ter615Ser)
2g.48687699A>CCA346742740GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.2098T>G (p.Ter700Glu)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.3441+16019A>C (n.3441+16019A>C)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.2017T>G (p.Ter673Glu)
c.276+16019A>C (n.276+16019A>C)
c.*220+6525T>G (n.*220+6525T>G)
c.1141T>G (p.Ter381Glu)
c.1168T>G (p.Ter390Glu)
c.2023T>G (p.Ter675Glu)
c.1837T>G (p.Ter613Glu)
c.1756T>G (p.Ter586Glu)
c.1462T>G (p.Ter488Glu)
c.1843T>G (p.Ter615Glu)
2g.48687699A>GCA346742741GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.2098T>C (p.Ter700Gln)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.3441+16019A>G (n.3441+16019A>G)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.2017T>C (p.Ter673Gln)
c.276+16019A>G (n.276+16019A>G)
c.*220+6525T>C (n.*220+6525T>C)
c.1141T>C (p.Ter381Gln)
c.1168T>C (p.Ter390Gln)
c.2023T>C (p.Ter675Gln)
c.1837T>C (p.Ter613Gln)
c.1756T>C (p.Ter586Gln)
c.1462T>C (p.Ter488Gln)
c.1843T>C (p.Ter615Gln)
2g.48687699A>TCA346742742GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.2098T>A (p.Ter700Lys)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.3441+16019A>T (n.3441+16019A>T)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.2017T>A (p.Ter673Lys)
c.276+16019A>T (n.276+16019A>T)
c.*220+6525T>A (n.*220+6525T>A)
c.1141T>A (p.Ter381Lys)
c.1168T>A (p.Ter390Lys)
c.2023T>A (p.Ter675Lys)
c.1837T>A (p.Ter613Lys)
c.1756T>A (p.Ter586Lys)
c.1462T>A (p.Ter488Lys)
c.1843T>A (p.Ter615Lys)
2g.48687700A>CCA346742743GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.2097T>G (p.Cys699Trp)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.3441+16020A>C (n.3441+16020A>C)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.2016T>G (p.Cys672Trp)
c.276+16020A>C (n.276+16020A>C)
c.*220+6524T>G (n.*220+6524T>G)
c.1140T>G (p.Cys380Trp)
c.1167T>G (p.Cys389Trp)
c.2022T>G (p.Cys674Trp)
c.1836T>G (p.Cys612Trp)
c.1755T>G (p.Cys585Trp)
c.1461T>G (p.Cys487Trp)
c.1842T>G (p.Cys614Trp)
2g.48687700A>GCA426124443GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.2097T>C (p.Cys699=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.3441+16020A>G (n.3441+16020A>G)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.2016T>C (p.Cys672=)
c.276+16020A>G (n.276+16020A>G)
c.*220+6524T>C (n.*220+6524T>C)
c.1140T>C (p.Cys380=)
c.1167T>C (p.Cys389=)
c.2022T>C (p.Cys674=)
c.1836T>C (p.Cys612=)
c.1755T>C (p.Cys585=)
c.1461T>C (p.Cys487=)
c.1842T>C (p.Cys614=)
2g.48687700A>TCA346742744GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.2097T>A (p.Cys699Ter)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.3441+16020A>T (n.3441+16020A>T)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.2016T>A (p.Cys672Ter)
c.276+16020A>T (n.276+16020A>T)
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c.1140T>A (p.Cys380Ter)
c.1167T>A (p.Cys389Ter)
c.2022T>A (p.Cys674Ter)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1754G>A (p.Cys585Tyr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched