Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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GTCACCTGAAGGCCGTAAAGGCGGATGAAGTAGGACTTCTGGGGGTTATCCTTCACGAAGCACACAGCCCCACAATGCTCCTTGGTCCAGTGCTCAGCTCCAGGGGGCAGCGCCAGGTACAGCTGAACAACTGCAGTGGCCAGCGTCTGGGAGAGGAAAGCAGGGGTCAGTGGAGTCTGGTCAGGGGTAGCCACAAGGTCTTGGAGCCAGACCTGGTCCTTCCTGCCTCATGACAGTCATGGGCCCAAAGGAAGAGCTGCAGCCAGAGGGAAGGCAAGTAGACATTGAGATCTTCCTGGGAAGGGTGGATTATGACGGGAAATTCTAGGAGAGGAGATGATGGAGAGGGAAAGGAGGAGCGGGAGGAGGGGAAGAGAGAGAAGGAGGAGAGGAAGAGGAAGAAACGGTGGGGACGGGGCGGGGGCAGGAGATCCCCAGCTCACCAAGCATTTTCGTCCAAGCATCTCAAAGAGTCGCTGGTTCTCGTGGTCCTGGAGGAGGGTGGAGGGTATGTTCTGCTGAACCGCTGGTGCTCCTCGGCCCCCGGGCCTTCCTCCCATTGGGCCCCCACTCATGGTGCTTTCTGCCCTTGTCTTCTCTGGCGAGGCTCTGGGTGCAGGGTAAGAAGAGGAACTTCCGCAATGAGCAGCAAGGGAACAGGAAATGCAAAAAACCACAAGGGACAAGGGAAACAAGTCCTCCAGGGGCCCCTTGGTGGGCCTGGCCTCCTCGTTAGGCTGAGCTTGGGCCCTCCGCCATCAGATTGGAACCCTCCTCCACTTGACTGCTTAGACCCACCTTTTGGATCAGCTTGGGTCCTCCTCCCCCTTTCTTACTCTCTGGGGCCCATCTCCTTCTGACTGGCTCAGACCCTCCTCCCTCTGGCTGGCAGCGAGAGCTTAGCACATCTGTGTGCAGGGCTCCCTGTGGCAAGGAGTAGTCATGGGCCTGGGTGGCCTCCTTTCTAAAGCACCTAGGTAGCCTGAGGCTGAGGCCCGAGGTCCCTAGTCCGGAAGGGTTACTACAGTAAAACTTTTCCTTTTGGCTGGGGACAATAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACGAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATTTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCTAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATGACAGAGCAAGACCCTTGTCTCAAAAACAGCAACAACAACAACACAACAAAAACCCTTTTCCTTTTAATTACAGAGCGAGCCCCTGTGATCCACGCCTATCGTGAGTGCTTAGACACTGCCAATGACGCATATGCCTCTGGTCCACTTCCCCATCCCTTACCCTTGCCTCCCCGCAGCTCCCAAATTACTTTCTGCTTGTCATACTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCGGGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCTCGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTATTAGAATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCATCCCTTTTTTAAAGAAAGGAACTTTATATCATATATGAATGCCTGAACAACATCTTGTTTAGTTTTCATTGCACTTGAAGTTTGTAAAAGCACATAATCTTCAAAGGCTTGCTTTCTCCCCACTGGACATCCTAGTTTTATCTTAACACTCACATAGCACTTAACGTGTGTGCCAGTCACTGTTCTGACCCCTTTGCCCGGAGTGCGAGCCAGGCAGGCCAGGTGTGAGTGCATGGTCTCGTCCCTCCACGCCTTCACTCTTGGCTGTTGCTGTGATTCCTGTTTGCCTATAGTGGTAGCTGTTCATTTATTTCCACTGCCATACAGCATTCCATGGTGTGCATGTGCAGCCTGGGTGTCCATATTCTCCTGTAACAGCCCTTTGGGCTGCTTCTGGTTCTTGCTGTTGGGAGCAACACTGCAGTGTTCACTCCCGCACACATCTCCTGGTCCACATAGGCATGCAGACTCTCAGACGGGAATCTGAGGGCTGTAGGGTTTGCATGTCTCTAACTTCTCCAGATGATGCCAGACTATTTCCACAAGTGAATGCTAGCTCAGTCCCCGGCCTCCCCAGGCCTCAGTTTCCCCATGTATGAGGTAGGCCATTTGGAGACTTGAAGCTCTCAGATACAGGAACAGCAGTTTGGGGGAGCTGAGCAGGTCTGGGGTGTGACTGACATTCCCAGGTACCTGAAGGAGGAACGGCACATCTCCAGTTGGGACCTGCAGTCCTTCCTGGAAACTTCCATGGCTTCCCACACGTGCAGGTTCAAAGCCTCTCTCCTGAACCTAGGTTCAGAACCCCTTCTGCAGTGGCAGTTCCAACCTCCCTCCCGTGTCCCCACTCACAGCTAAGCTTCGGGCCTGGAGCACCTCCAACCTGCTG
ClinVar
Xg.48683814_48684018delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCCCA2428354141WASc.-34-6_132+33delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC
c.-40_132+33delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC
Xg.48683817_48684020delCA915951080WASc.-34-3_132+35del
c.-37_132+35del
ClinVar dbSNP
Xg.48684017C>ACA2428354223WASn.165+32C>A
c.132+32C>A (n.132+32C>A)
n.167+32C>A
n.158+32C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684017C=CA2428354222WASn.165+32C=
c.132+32C= (n.132+32C=)
n.167+32C=
n.158+32C=
Xg.48684017C>TCA10403850WASn.165+32C>T
c.132+32C>T (n.132+32C>T)
n.167+32C>T
n.158+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48684019C>ACA2428354225WASn.165+34C>A
c.132+34C>A (n.132+34C>A)
n.167+34C>A
n.158+34C>A
dbSNP
Xg.48684019C=CA2428354224WASn.165+34C=
c.132+34C= (n.132+34C=)
n.167+34C=
n.158+34C=
Xg.48684019C>TCA2693642852WASn.165+34C>T
c.132+34C>T (n.132+34C>T)
n.167+34C>T
n.158+34C>T
gnomAD v4
Xg.48684021A=CA2428354226WASn.165+36A=
c.132+36A= (n.132+36A=)
n.167+36A=
n.158+36A=
Xg.48684021A>CCA641510789WASn.165+36A>C
c.132+36A>C (n.132+36A>C)
n.167+36A>C
n.158+36A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684021A>GCA2693642853WASn.165+36A>G
c.132+36A>G (n.132+36A>G)
n.167+36A>G
n.158+36A>G
gnomAD v4
Xg.48684023C=CA2428354227WASn.165+38C=
c.132+38C= (n.132+38C=)
n.167+38C=
n.158+38C=
Xg.48684023C>TCA10403851WASn.165+38C>T
c.132+38C>T (n.132+38C>T)
n.167+38C>T
n.158+38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48684024G>ACA10403852WASn.165+39G>A
c.132+39G>A (n.132+39G>A)
n.167+39G>A
n.158+39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684024G>CCA2693642854WASn.165+39G>C
c.132+39G>C (n.132+39G>C)
n.167+39G>C
n.158+39G>C
gnomAD v4
Xg.48684024G=CA2428354228WASn.165+39G=
c.132+39G= (n.132+39G=)
n.167+39G=
n.158+39G=
Xg.48684024G>TCA2820814549WASn.165+39G>T
c.132+39G>T (n.132+39G>T)
n.167+39G>T
n.158+39G>T
Xg.48684025T>CCA10403853WASn.165+40T>C
c.132+40T>C (n.132+40T>C)
n.167+40T>C
n.158+40T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684025T>GCA1132960335WASn.165+40T>G
c.132+40T>G (n.132+40T>G)
n.167+40T>G
n.158+40T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684025T=CA2428354229WASn.165+40T=
c.132+40T= (n.132+40T=)
n.167+40T=
n.158+40T=
Xg.48684029_48684031dupCA2693642855WASn.165+44_165+46dup
c.132+44_132+46dup (n.132+44_132+46dup)
n.167+44_167+46dup
n.158+44_158+46dup
gnomAD v4
Xg.48684029T>CCA2502436245WASn.165+44T>C
c.132+44T>C (n.132+44T>C)
n.167+44T>C
n.158+44T>C
Xg.48684029T>GCA2820814551WASn.165+44T>G
c.132+44T>G (n.132+44T>G)
n.167+44T>G
n.158+44T>G
Xg.48684030delCA2508782668WASn.165+45del
c.132+45del (n.132+45del)
n.167+45del
n.158+45del
Xg.48684031_48684052delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCTCA2428354230WASn.165+46_165+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT
c.132+46_132+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT (n.132+46_132+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT)
n.167+46_167+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT
n.158+46_158+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT
Xg.48684032C=CA2428354231WASn.165+47C=
c.132+47C= (n.132+47C=)
n.167+47C=
n.158+47C=
Xg.48684032C>TCA2428354232WASn.165+47C>T
c.132+47C>T (n.132+47C>T)
n.167+47C>T
n.158+47C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684039_48684059delCA915867630WASn.165+54_165+74del
c.132+54_132+74del (n.132+54_132+74del)
n.167+54_167+74del
n.158+54_158+74del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684033T>CCA2531287682WASn.165+48T>C
c.132+48T>C (n.132+48T>C)
n.167+48T>C
n.158+48T>C
Xg.48684034C>TCA2693642857WASn.165+49C>T
c.132+49C>T (n.132+49C>T)
n.167+49C>T
n.158+49C>T
gnomAD v4
Xg.48684036_48684062delCA2693642856WASn.165+51_165+77del
c.132+51_132+77del (n.132+51_132+77del)
n.167+51_167+77del
n.158+51_158+77del
gnomAD v4
Xg.48684035T>GCA2820814553WASn.165+50T>G
c.132+50T>G (n.132+50T>G)
n.167+50T>G
n.158+50T>G
Xg.48684036T>CCA2693642858WASn.165+51T>C
c.132+51T>C (n.132+51T>C)
n.167+51T>C
n.158+51T>C
gnomAD v4
Xg.48684037C>ACA2579600566WASn.165+52C>A
c.132+52C>A (n.132+52C>A)
n.167+52C>A
n.158+52C>A
Xg.48684038C>ACA2579600567WASn.165+53C>A
c.132+53C>A (n.132+53C>A)
n.167+53C>A
n.158+53C>A
Xg.48684038C=CA2428354233WASn.165+53C=
c.132+53C= (n.132+53C=)
n.167+53C=
n.158+53C=
Xg.48684038C>GCA2428354234WASn.165+53C>G
c.132+53C>G (n.132+53C>G)
n.167+53C>G
n.158+53C>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684042_48684043insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTCCA2693642859WASn.165+57_165+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC
c.132+57_132+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC (n.132+57_132+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC)
n.167+57_167+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC
n.158+57_158+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC
gnomAD v4
Xg.48684041T>CCA2579600568WASn.165+56T>C
c.132+56T>C (n.132+56T>C)
n.167+56T>C
n.158+56T>C
gnomAD v4
Xg.48684042C>ACA2693642860WASn.165+57C>A
c.132+57C>A (n.132+57C>A)
n.167+57C>A
n.158+57C>A
gnomAD v4
Xg.48684043C=CA2428354235WASn.165+58C=
c.132+58C= (n.132+58C=)
n.167+58C=
n.158+58C=
Xg.48684044dupCA875913741WASn.165+59dup
c.132+59dup (n.132+59dup)
n.167+59dup
n.158+59dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684046_48684049delCA2693642861WASn.165+61_165+64del
c.132+61_132+64del (n.132+61_132+64del)
n.167+61_167+64del
n.158+61_158+64del
gnomAD v4
Xg.48684045_48684048delinsCCTTCA2428354236WASn.165+60_165+63delinsCCTT
c.132+60_132+63delinsCCTT (n.132+60_132+63delinsCCTT)
n.167+60_167+63delinsCCTT
n.158+60_158+63delinsCCTT
Xg.48684046C>ACA2693642862WASn.165+61C>A
c.132+61C>A (n.132+61C>A)
n.167+61C>A
n.158+61C>A
gnomAD v4
Xg.48684046C=CA2428354238WASn.165+61C=
c.132+61C= (n.132+61C=)
n.167+61C=
n.158+61C=
Xg.48684046C>GCA329100048WASn.165+61C>G
c.132+61C>G (n.132+61C>G)
n.167+61C>G
n.158+61C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684048_48684050delCA2428354237WASn.165+63_165+65del
c.132+63_132+65del (n.132+63_132+65del)
n.167+63_167+65del
n.158+63_158+65del
dbSNP
Xg.48684047T>GCA2820814556WASn.165+62T>G
c.132+62T>G (n.132+62T>G)
n.167+62T>G
n.158+62T>G
Xg.48684048T>CCA2579600569WASn.165+63T>C
c.132+63T>C (n.132+63T>C)
n.167+63T>C
n.158+63T>C
gnomAD v4
Xg.48684055_48684056delCA2693642863WASn.165+70_165+71del
c.132+70_132+71del (n.132+70_132+71del)
n.167+70_167+71del
n.158+70_158+71del
gnomAD v4
Xg.48684051C>ACA2551080623WASn.165+66C>A
c.132+66C>A (n.132+66C>A)
n.167+66C>A
n.158+66C>A
Xg.48684051C>TCA2693642864WASn.165+66C>T
c.132+66C>T (n.132+66C>T)
n.167+66C>T
n.158+66C>T
gnomAD v4
Xg.48684052T>CCA2428354240WASn.165+67T>C
c.132+67T>C (n.132+67T>C)
n.167+67T>C
n.158+67T>C
dbSNP
Xg.48684052T=CA2428354239WASn.165+67T=
c.132+67T= (n.132+67T=)
n.167+67T=
n.158+67T=
Xg.48684053C>ACA641510793WASn.165+68C>A
c.132+68C>A (n.132+68C>A)
n.167+68C>A
n.158+68C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684053C=CA2428354241WASn.165+68C=
c.132+68C= (n.132+68C=)
n.167+68C=
n.158+68C=
Xg.48684053C>GCA2428354242WASn.165+68C>G
c.132+68C>G (n.132+68C>G)
n.167+68C>G
n.158+68C>G
dbSNP
Xg.48684056T>CCA2579600570WASn.165+71T>C
c.132+71T>C (n.132+71T>C)
n.167+71T>C
n.158+71T>C
gnomAD v4
Xg.48684057T>CCA2693642865WASn.165+72T>C
c.132+72T>C (n.132+72T>C)
n.167+72T>C
n.158+72T>C
gnomAD v4
Xg.48684058C>ACA2525887853WASn.165+73C>A
c.132+73C>A (n.132+73C>A)
n.167+73C>A
n.158+73C>A
Xg.48684058C>GCA2693642866WASn.165+73C>G
c.132+73C>G (n.132+73C>G)
n.167+73C>G
n.158+73C>G
gnomAD v4
Xg.48684059C=CA2428354243WASn.165+74C=
c.132+74C= (n.132+74C=)
n.167+74C=
n.158+74C=
Xg.48684059C>TCA2428354244WASn.165+74C>T
c.132+74C>T (n.132+74C>T)
n.167+74C>T
n.158+74C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684065_48684067delCA2693642867WASn.165+80_165+82del
c.132+80_132+82del (n.132+80_132+82del)
n.167+80_167+82del
n.158+80_158+82del
gnomAD v4
Xg.48684060_48684061insGCA2579600571WASn.165+75_165+76insG
c.132+75_132+76insG (n.132+75_132+76insG)
n.167+75_167+76insG
n.158+75_158+76insG
Xg.48684061C>ACA2503450827WASn.165+76C>A
c.132+76C>A (n.132+76C>A)
n.167+76C>A
n.158+76C>A
Xg.48684062T>GCA2693642868WASn.165+77T>G
c.132+77T>G (n.132+77T>G)
n.167+77T>G
n.158+77T>G
gnomAD v4
Xg.48684063C=CA2428354245WASn.165+78C=
c.132+78C= (n.132+78C=)
n.167+78C=
n.158+78C=
Xg.48684063C>TCA641510795WASn.165+78C>T
c.132+78C>T (n.132+78C>T)
n.167+78C>T
n.158+78C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684064delCA2693642869WASn.165+79del
c.132+79del (n.132+79del)
n.167+79del
n.158+79del
gnomAD v4
Xg.48684064C>TCA2693642870WASn.165+79C>T
c.132+79C>T (n.132+79C>T)
n.167+79C>T
n.158+79C>T
gnomAD v4
Xg.48684066C>GCA2693642871WASn.165+81C>G
c.132+81C>G (n.132+81C>G)
n.167+81C>G
n.158+81C>G
gnomAD v4
Xg.48684066C>TCA2579600572WASn.165+81C>T
c.132+81C>T (n.132+81C>T)
n.167+81C>T
n.158+81C>T
Xg.48684067C=CA2428354246WASn.165+82C=
c.132+82C= (n.132+82C=)
n.167+82C=
n.158+82C=
Xg.48684067C>TCA329100050WASn.165+82C>T
c.132+82C>T (n.132+82C>T)
n.167+82C>T
n.158+82C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684068C=CA2428354247WASn.165+83C=
c.132+83C= (n.132+83C=)
n.167+83C=
n.158+83C=
Xg.48684068C>TCA2428354248WASn.165+83C>T
c.132+83C>T (n.132+83C>T)
n.167+83C>T
n.158+83C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684069G>ACA329100058WASn.165+84G>A
c.132+84G>A (n.132+84G>A)
n.167+84G>A
n.158+84G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684069G>CCA2693642872WASn.165+84G>C
c.132+84G>C (n.132+84G>C)
n.167+84G>C
n.158+84G>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684069G=CA2428354249WASn.165+84G=
c.132+84G= (n.132+84G=)
n.167+84G=
n.158+84G=
Xg.48684070C>ACA641510796WASn.165+85C>A
c.132+85C>A (n.132+85C>A)
n.167+85C>A
n.158+85C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684070C=CA2428354250WASn.165+85C=
c.132+85C= (n.132+85C=)
n.167+85C=
n.158+85C=
Xg.48684074_48684087dupCA875913750WASn.165+89_165+102dup
c.132+89_132+102dup (n.132+89_132+102dup)
n.167+89_167+102dup
n.158+89_158+102dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684071_48684072delinsTCCA2428354251WASn.165+86_165+87delinsTC
c.132+86_132+87delinsTC (n.132+86_132+87delinsTC)
n.167+86_167+87delinsTC
n.158+86_158+87delinsTC
Xg.48684073delCA875913757WASn.165+88del
c.132+88del (n.132+88del)
n.167+88del
n.158+88del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684075C=CA2428354252WASn.165+90C=
c.132+90C= (n.132+90C=)
n.167+90C=
n.158+90C=
Xg.48684075C>TCA875913760WASn.165+90C>T
c.132+90C>T (n.132+90C>T)
n.167+90C>T
n.158+90C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684076C>ACA2693642873WASn.165+91C>A
c.132+91C>A (n.132+91C>A)
n.167+91C>A
n.158+91C>A
gnomAD v4
Xg.48684077T>ACA2693642874WASn.165+92T>A
c.132+92T>A (n.132+92T>A)
n.167+92T>A
n.158+92T>A
gnomAD v4
Xg.48684078T>GCA2820814560WASn.165+93T>G
c.132+93T>G (n.132+93T>G)
n.167+93T>G
n.158+93T>G
Xg.48684079T>ACA2693642875WASn.165+94T>A
c.132+94T>A (n.132+94T>A)
n.167+94T>A
n.158+94T>A
gnomAD v4
Xg.48684079T>CCA2820814561WASn.165+94T>C
c.132+94T>C (n.132+94T>C)
n.167+94T>C
n.158+94T>C
Xg.48684080C>ACA2579600573WASn.165+95C>A
c.132+95C>A (n.132+95C>A)
n.167+95C>A
n.158+95C>A
gnomAD v4
Xg.48684081C>TCA2579600574WASn.165+96C>T
c.132+96C>T (n.132+96C>T)
n.167+96C>T
n.158+96C>T
gnomAD v4
Xg.48684082C>TCA2693642876WASn.165+97C>T
c.132+97C>T (n.132+97C>T)
n.167+97C>T
n.158+97C>T
gnomAD v4
Xg.48684083T>CCA2532908205WASn.165+98T>C
c.132+98T>C (n.132+98T>C)
n.167+98T>C
n.158+98T>C
Xg.48684084C>ACA2820814563WASn.165+99C>A
c.132+99C>A (n.132+99C>A)
n.167+99C>A
n.158+99C>A
Xg.48684084C>TCA2693642877WASn.165+99C>T
c.132+99C>T (n.132+99C>T)
n.167+99C>T
n.158+99C>T
gnomAD v4
Xg.48684086C>ACA2693642878WASn.165+101C>A
c.132+101C>A (n.132+101C>A)
n.167+101C>A
n.158+101C>A
gnomAD v4
Xg.48684087C>ACA2693642879WASn.165+102C>A
c.132+102C>A (n.132+102C>A)
n.167+102C>A
n.158+102C>A
gnomAD v4
Xg.48684087C>TCA2693642880WASn.165+102C>T
c.132+102C>T (n.132+102C>T)
n.167+102C>T
n.158+102C>T
gnomAD v4
Xg.48684088A=CA2428354253WASn.165+103A=
c.132+103A= (n.132+103A=)
n.167+103A=
n.158+103A=
Xg.48684088A>CCA1132960342WASn.165+103A>C
c.132+103A>C (n.132+103A>C)
n.167+103A>C
n.158+103A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684088A>GCA2693642881WASn.165+103A>G
c.132+103A>G (n.132+103A>G)
n.167+103A>G
n.158+103A>G
gnomAD v4
Xg.48684089T>ACA2693642882WASn.165+104T>A
c.132+104T>A (n.132+104T>A)
n.167+104T>A
n.158+104T>A
gnomAD v4
Xg.48684090C>ACA2693642884WASn.165+105C>A
c.132+105C>A (n.132+105C>A)
n.167+105C>A
n.158+105C>A
gnomAD v4
Xg.48684090C>GCA2693642883WASn.165+105C>G
c.132+105C>G (n.132+105C>G)
n.167+105C>G
n.158+105C>G
gnomAD v4
Xg.48684091A=CA2428354255WASn.165+106A=
c.132+106A= (n.132+106A=)
n.167+106A=
n.158+106A=
Xg.48684091A>CCA2820814565WASn.165+106A>C
c.132+106A>C (n.132+106A>C)
n.167+106A>C
n.158+106A>C
Xg.48684091A>GCA2428354254WASn.165+106A>G
c.132+106A>G (n.132+106A>G)
n.167+106A>G
n.158+106A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684092T>ACA2693642885WASn.165+107T>A
c.132+107T>A (n.132+107T>A)
n.167+107T>A
n.158+107T>A
gnomAD v4
Xg.48684093C>ACA2693642886WASn.165+108C>A
c.132+108C>A (n.132+108C>A)
n.167+108C>A
n.158+108C>A
gnomAD v4
Xg.48684095C>ACA2693642887WASn.165+110C>A
c.132+110C>A (n.132+110C>A)
n.167+110C>A
n.158+110C>A
gnomAD v4
Xg.48684095C>GCA2693642888WASn.165+110C>G
c.132+110C>G (n.132+110C>G)
n.167+110C>G
n.158+110C>G
gnomAD v4
Xg.48684096C>GCA2693642889WASn.165+111C>G
c.132+111C>G (n.132+111C>G)
n.167+111C>G
n.158+111C>G
gnomAD v4
Xg.48684098C=CA2428354256WASn.165+113C=
c.132+113C= (n.132+113C=)
n.167+113C=
n.158+113C=
Xg.48684098C>TCA329100061WASn.165+113C>T
c.132+113C>T (n.132+113C>T)
n.167+113C>T
n.158+113C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684100C>ACA2428354258WASn.165+115C>A
c.132+115C>A (n.132+115C>A)
n.167+115C>A
n.158+115C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684100C=CA2428354257WASn.165+115C=
c.132+115C= (n.132+115C=)
n.167+115C=
n.158+115C=
Xg.48684101C=CA2428354259WASn.165+116C=
c.132+116C= (n.132+116C=)
n.167+116C=
n.158+116C=
Xg.48684101C>GCA2693642890WASn.165+116C>G
c.132+116C>G (n.132+116C>G)
n.167+116C>G
n.158+116C>G
gnomAD v4
Xg.48684101C>TCA2428354260WASn.165+116C>T
c.132+116C>T (n.132+116C>T)
n.167+116C>T
n.158+116C>T
dbSNP
Xg.48684102T>GCA2820814568WASn.165+117T>G
c.132+117T>G (n.132+117T>G)
n.167+117T>G
n.158+117T>G
Xg.48684105A>GCA2531285140WASn.165+120A>G
c.132+120A>G (n.132+120A>G)
n.167+120A>G
n.158+120A>G
Xg.48684110C>ACA2693642891WASn.165+125C>A
c.132+125C>A (n.132+125C>A)
n.167+125C>A
n.158+125C>A
gnomAD v4
Xg.48684112C=CA2428354261WASn.165+127C=
c.132+127C= (n.132+127C=)
n.167+127C=
n.158+127C=
Xg.48684112C>GCA329100063WASn.165+127C>G
c.132+127C>G (n.132+127C>G)
n.167+127C>G
n.158+127C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684112C>TCA875913762WASn.165+127C>T
c.132+127C>T (n.132+127C>T)
n.167+127C>T
n.158+127C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684113G>ACA329100065WASn.165+128G>A
c.132+128G>A (n.132+128G>A)
n.167+128G>A
n.158+128G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684113G=CA2428354262WASn.165+128G=
c.132+128G= (n.132+128G=)
n.167+128G=
n.158+128G=
Xg.48684115C>TCA2693642892WASn.165+130C>T
c.132+130C>T (n.132+130C>T)
n.167+130C>T
n.158+130C>T
gnomAD v4
Xg.48684116A>CCA2555698907WASn.165+131A>C
c.132+131A>C (n.132+131A>C)
n.167+131A>C
n.158+131A>C

Number of alleles fetched