Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | 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c.-34-2098_735-11delinsTGAAGAGACTCCAGTGAATCCTCACTGCCCTTCCTTCCCTCCCTTCATAGTGAAACCCTCTTGCCCTCTCCTGCCCAAAGAGACTCTGAGGGGCCAGAATTAATGAATGAGACTGAATGAGTGAATGAGTATAGGCAGGAGTTATGGAATTAGAAGGGCTCCATAGTTTGTGGTGCTGATCCATCCACCCATCCCTCTTTCCCCATCTATCCCATGCATTTGTCCACCTATTCATTCACATTCATCTGTTGGACTACTGATCTGTCCATACATCTGTCTCTGCAACTATCTGCCCACATATGTCTGTTCACCCATTTGTCCACCAGTCTGTCCTCACACACACTTGTCCATCCACCCATCCACCTACCCATGTGCCCACCTTTCCATCTATCCATCCACTCATTTTTCTACCCATGCAACCACACACTTCTGTTCACTTATCCATTGAACTGTCCATTCATCCACGTATCTGTCCACCTGTCCATCCCCATCCACCTTGTCTGTGAGCCAATCAGCCTGCATATCAATCTGTCCACACACCTATCCACTCACCCATCTATCTATCCACGCACCTCCCATCAACCCATCCACCCATAAACTTGTCCATCCAACCACTTATCCATTCATTCTTCAACCCATTCATTCATCCATTCATTTATCCATCCATCCACCCATCCACTCACCCACCTACCCACCAGCCCTTCTCATCCATCATCTACCTCATCTATCTATCCATTTGTTCACCTGCCCACCCACCTGCTCTCCTAACAGCCCACCCAGAGTGGGCCCAGGGTGAGGCAAGTAAGGTGCCTAGGGTGCAAAATTTAAGTGAGTCACTCACTCTGAGAGTCAGGAATTACAGTTGCATGCCTCTGAGAGTGAGTGCCTCCTTAAATTTTGTACCCTTGGTGCCTTATTTACCTCTCCCTAGACCCAGCCCTGCACCTACCTATCCAACCACCCATTTACCCACTCAGCCACCCAGCCATCTGCCCATCTGCCCATCCTTCCATTCACTCAGCTGTCCACTTGTTCATGTGCCCCTCTGCCCCCAGGAATCTGTGGGTCCACTGGGGAGTGGCTCTCACTTGAATCCACTGGGTGCACCAATATCAGCTTTGCTGATCTTCTTCTTCCCTGAGCGTTTCTTATCAGCTGGGCTAGGTCCAGGTGCTGGGAGCCCACGGTATCGTGAACTCGTGATGTCAGGGTTCTGGATGTCCACTGTCGCCAGCCCCAGGGAGAGCGGACCCACTGGAGGGCCTGTGGGGAAAATAGGGTGGTTGGCTCATTGACCCACTTACCAACCAACCAAAGCACAGGGGCAAGAAACGGAAGCCTTGAGGGAAATCTGTGTGTGTGTTGGATGGTCATGGAGGTAGTGGGTGAAGGGTTCAAGTAGGGTCTATGGAGAAGTGGGTGGATCCCACAAACCATTCATACATTCACTGATTCATTCATGTTTTCATTCCCTCATGCTTTATCATTCACTGGCTCATTGACTAATGAATTTGTTAAAATATTCATTTACTCATTTATTCATTCAATCATGCTTTCTTCACTGACTGAAACTTGTCATTTAGTCATTTATTCACTGTTCATTCATTCACTCATTGATTAATTTACTCAGTCATCCATCTACCTTTTCATTCATTTATCCACATACCCATTCACCTATGCATCTATCTACTTAGACTTTCATCCTCCCATCAATTCATCCCTCTACTCAGCCATCTACCGCCAATCCATCCACCCATCCATCAGTCCACACATCCATGCACCTGCTCGTCCATCCACATACCTATCAATCTACCTATCCATTCACCCACTTACGCACCCATCCAACTCCTCATTCCTCCATCCACTCTTACCCATCCATCCAGAGACACAGGGAAGAATCAGCACGCACCTCCTTGGTCTCCACCTGGATGCAGGGGCAGGGGTGGGAGCCCTCCTCTTCTCTCTGGGAAGATGGAATGTGTAGAGAGTTATCACAGCCCTGCCACAGGTTCCTGGGCTAGCCCCTTATTACCCCTACTTGCACTAGAGGACTCACCTTCATTGGCTGGTGTTGGTGGTGGGGGTAGCTGGCGTCTGTCTGTGGATAGATGGATTGGGAGCCAGGACCATGAGAGGGGACTTTTCTAGTTCCCCAGGCTTGCACTCACCTCTGCCCAACTTCCTTTCCTCCCCTGTGGCCTCCTCACCTCCACTTTGCCTCTGATTCCTTTTTTGTATCTTCTCCTGCACGAGGGCCCGGAAGGCCTGGGCCTCGTCCTCGTCTGCAAAGTTCAGCCCCGCTTGGCAGTCCTGCACATACCTTGGGGTCAGCCGCCTCCCAGGTCCCCCGCAACTTTCCCATCTCCTCTCCACACCCCAAGTGAGGCCCGAGGGCTGGTTGATCACTTACATCTCCAGCGAAGGTGTGGAAGAAGGGGGTGGGGGTGGAGTAGACAAGCTGTGAGTACAGCTCCTGTTCCCAGAGCAGCCGACCAGCCTGGAGAGGTGTAGGGTGGGAGGCACAGTGGCACTGAGGCACGCCGGGGGTGGCAGGCTTTTGTTAGCTGGGCAGGGAGCAGGGTGTCTGGATTTGGGAGCCTCATAGTCTGGTTTGGAGATTTTCAGCTCAGCACCAGAGAGTTGGTGTCTAAGGGTGTGGATTGTGGGGTATAGTCTGGGAGCCATACACTTTTGTGAGAGGTTTGGATTTGGGGTTTGGGGCCCTAGATCTGGGACTTGGGGGCTTGAATTTCATAATTTAGGACTCTAGTCTTAGGAAGTTGAGGCTCATTCACAGATTCAATCCATGCCCTCCCCCACCACCCCAGCCCCAATTCATGACAGGTAGGATTCTAGTATTTGGGGGTTGGAGTTGAGATTTGAAGTTCAGACACATAGACTTGGGAGTTTCGCGGGGAGTCCAGCTAAAGTAAGTGCAATTTGGGGTTTGTGGAGAGAGTTATGGTTTAGGAGTTTGGTGGATATTTGATAGCCTTGGGATCTGGAAGTTATGCTGGGTCCATCTTTATGGGTTTAAAAGGATGAATTTGGGGCTTAAACCTAGAAAGTTCAGGTCAGGGGATTGTGGAAAAGACTTTTTGCTTAAGAACTACCTCGGTATTTGAGTGTTCAGGAATTTTAATATGGGAACTCTGGGGTCTGTGCTGTGGATTTAGAAGGACAGATTTGGAGTTCAAGGATCAATGGAATATTCAACTTTGGGGTTTGTTGAACAGATTTATGACTTAGGAGCTTGGCAAACATCTGGGGTTCAGGAGTTTTGATGAGAGATTCCTGGGATGCAAAATGTTGAGTTTAGAATAGATTTGAGGTTCAGGTACAAATACAGTGCTCATTTATTGGAATTTGTGGAAAAGATTAGGCTTAGGCAGCAGACTAATACTGGGGGCTTTAGAGATCTTGATACGGAGACTGGGGCCAGTCATTGCAGACTTAGAAAGGCAAGTCAGAGTTTGCCATCTGGATGAGTCTTTGGTTCTGGGGCTCAGGGATTCACTGATCAGGTCTGAGGTCTTGAAGCTATGGACACATATGGACACAGATCTGGGTTTGCGGGTTGAGAACTGGCTTGCAAGTCCAGTCGGGGGTGGGGGGGTCACCTGAAGGCCGTAAAGGCGGATGAAGTAGGACTTCTGGGGGTTATCCTTCACGAAGCACACAGCCCCACAATGCTCCTTGGTCCAGTGCTCAGCTCCAGGGGGCAGCGCCAGGTACAGCTGAACAACTGCAGTGGCCAGCGTCTGGGAGAGGAAAGCAGGGGTCAGTGGAGTCTGGTCAGGGGTAGCCACAAGGTCTTGGAGCCAGACCTGGTCCTTCCTGCCTCATGACAGTCATGGGCCCAAAGGAAGAGCTGCAGCCAGAGGGAAGGCAAGTAGACATTGAGATCTTCCTGGGAAGGGTGGATTATGACGGGAAATTCTAGGAGAGGAGATGATGGAGAGGGAAAGGAGGAGCGGGAGGAGGGGAAGAGAGAGAAGGAGGAGAGGAAGAGGAAGAAACGGTGGGGACGGGGCGGGGGCAGGAGATCCCCAGCTCACCAAGCATTTTCGTCCAAGCATCTCAAAGAGTCGCTGGTTCTCGTGGTCCTGGAGGAGGGTGGAGGGTATGTTCTGCTGAACCGCTGGTGCTCCTCGGCCCCCGGGCCTTCCTCCCATTGGGCCCCCACTCATGGTGCTTTCTGCCCTTGTCTTCTCTGGCGAGGCTCTGGGTGCAGGGTAAGAAGAGGAACTTCCGCAATGAGCAGCAAGGGAACAGGAAATGCAAAAAACCACAAGGGACAAGGGAAACAAGTCCTCCAGGGGCCCCTTGGTGGGCCTGGCCTCCTCGTTAGGCTGAGCTTGGGCCCTCCGCCATCAGATTGGAACCCTCCTCCACTTGACTGCTTAGACCCACCTTTTGGATCAGCTTGGGTCCTCCTCCCCCTTTCTTACTCTCTGGGGCCCATCTCCTTCTGACTGGCTCAGACCCTCCTCCCTCTGGCTGGCAGCGAGAGCTTAGCACATCTGTGTGCAGGGCTCCCTGTGGCAAGGAGTAGTCATGGGCCTGGGTGGCCTCCTTTCTAAAGCACCTAGGTAGCCTGAGGCTGAGGCCCGAGGTCCCTAGTCCGGAAGGGTTACTACAGTAAAACTTTTCCTTTTGGCTGGGGACAATAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACGAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATTTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCTAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATGACAGAGCAAGACCCTTGTCTCAAAAACAGCAACAACAACAACACAACAAAAACCCTTTTCCTTTTAATTACAGAGCGAGCCCCTGTGATCCACGCCTATCGTGAGTGCTTAGACACTGCCAATGACGCATATGCCTCTGGTCCACTTCCCCATCCCTTACCCTTGCCTCCCCGCAGCTCCCAAATTACTTTCTGCTTGTCATACTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCGGGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCTCGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTATTAGAATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCATCCCTTTTTTAAAGAAAGGAACTTTATATCATATATGAATGCCTGAACAACATCTTGTTTAGTTTTCATTGCACTTGAAGTTTGTAAAAGCACATAATCTTCAAAGGCTTGCTTTCTCCCCACTGGACATCCTAGTTTTATCTTAACACTCACATAGCACTTAACGTGTGTGCCAGTCACTGTTCTGACCCCTTTGCCCGGAGTGCGAGCCAGGCAGGCCAGGTGTGAGTGCATGGTCTCGTCCCTCCACGCCTTCACTCTTGGCTGTTGCTGTGATTCCTGTTTGCCTATAGTGGTAGCTGTTCATTTATTTCCACTGCCATACAGCATTCCATGGTGTGCATGTGCAGCCTGGGTGTCCATATTCTCCTGTAACAGCCCTTTGGGCTGCTTCTGGTTCTTGCTGTTGGGAGCAACACTGCAGTGTTCACTCCCGCACACATCTCCTGGTCCACATAGGCATGCAGACTCTCAGACGGGAATCTGAGGGCTGTAGGGTTTGCATGTCTCTAACTTCTCCAGATGATGCCAGACTATTTCCACAAGTGAATGCTAGCTCAGTCCCCGGCCTCCCCAGGCCTCAGTTTCCCCATGTATGAGGTAGGCCATTTGGAGACTTGAAGCTCTCAGATACAGGAACAGCAGTTTGGGGGAGCTGAGCAGGTCTGGGGTGTGACTGACATTCCCAGGTACCTGAAGGAGGAACGGCACATCTCCAGTTGGGACCTGCAGTCCTTCCTGGAAACTTCCATGGCTTCCCACACGTGCAGGTTCAAAGCCTCTCTCCTGAACCTAGGTTCAGAACCCCTTCTGCAGTGGCAGTTCCAACCTCCCTCCCGTGTCCCCACTCACAGCTAAGCTTCGGGCCTGGAGCACCTCCAACCTGCTG | ClinVar |
X | g.48683814_48684018delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC | CA2428354141 | WAS | c.-34-6_132+33delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC c.-40_132+33delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC | |
X | g.48683817_48684020del | CA915951080 | WAS | c.-34-3_132+35del c.-37_132+35del | ClinVar dbSNP |
X | g.48684017C>A | CA2428354223 | WAS | n.165+32C>A c.132+32C>A (n.132+32C>A) n.167+32C>A n.158+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48684017C= | CA2428354222 | WAS | n.165+32C= c.132+32C= (n.132+32C=) n.167+32C= n.158+32C= | |
X | g.48684017C>T | CA10403850 | WAS | n.165+32C>T c.132+32C>T (n.132+32C>T) n.167+32C>T n.158+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48684019C>A | CA2428354225 | WAS | n.165+34C>A c.132+34C>A (n.132+34C>A) n.167+34C>A n.158+34C>A | dbSNP |
X | g.48684019C= | CA2428354224 | WAS | n.165+34C= c.132+34C= (n.132+34C=) n.167+34C= n.158+34C= | |
X | g.48684019C>T | CA2693642852 | WAS | n.165+34C>T c.132+34C>T (n.132+34C>T) n.167+34C>T n.158+34C>T | gnomAD v4 |
X | g.48684021A= | CA2428354226 | WAS | n.165+36A= c.132+36A= (n.132+36A=) n.167+36A= n.158+36A= | |
X | g.48684021A>C | CA641510789 | WAS | n.165+36A>C c.132+36A>C (n.132+36A>C) n.167+36A>C n.158+36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684021A>G | CA2693642853 | WAS | n.165+36A>G c.132+36A>G (n.132+36A>G) n.167+36A>G n.158+36A>G | gnomAD v4 |
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X | g.48684023C>T | CA10403851 | WAS | n.165+38C>T c.132+38C>T (n.132+38C>T) n.167+38C>T n.158+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48684024G>A | CA10403852 | WAS | n.165+39G>A c.132+39G>A (n.132+39G>A) n.167+39G>A n.158+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684024G>C | CA2693642854 | WAS | n.165+39G>C c.132+39G>C (n.132+39G>C) n.167+39G>C n.158+39G>C | gnomAD v4 |
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X | g.48684024G>T | CA2820814549 | WAS | n.165+39G>T c.132+39G>T (n.132+39G>T) n.167+39G>T n.158+39G>T | |
X | g.48684025T>C | CA10403853 | WAS | n.165+40T>C c.132+40T>C (n.132+40T>C) n.167+40T>C n.158+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684025T>G | CA1132960335 | WAS | n.165+40T>G c.132+40T>G (n.132+40T>G) n.167+40T>G n.158+40T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684025T= | CA2428354229 | WAS | n.165+40T= c.132+40T= (n.132+40T=) n.167+40T= n.158+40T= | |
X | g.48684029_48684031dup | CA2693642855 | WAS | n.165+44_165+46dup c.132+44_132+46dup (n.132+44_132+46dup) n.167+44_167+46dup n.158+44_158+46dup | gnomAD v4 |
X | g.48684029T>C | CA2502436245 | WAS | n.165+44T>C c.132+44T>C (n.132+44T>C) n.167+44T>C n.158+44T>C | |
X | g.48684029T>G | CA2820814551 | WAS | n.165+44T>G c.132+44T>G (n.132+44T>G) n.167+44T>G n.158+44T>G | |
X | g.48684030del | CA2508782668 | WAS | n.165+45del c.132+45del (n.132+45del) n.167+45del n.158+45del | |
X | g.48684031_48684052delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT | CA2428354230 | WAS | n.165+46_165+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT c.132+46_132+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT (n.132+46_132+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT) n.167+46_167+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT n.158+46_158+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT | |
X | g.48684032C= | CA2428354231 | WAS | n.165+47C= c.132+47C= (n.132+47C=) n.167+47C= n.158+47C= | |
X | g.48684032C>T | CA2428354232 | WAS | n.165+47C>T c.132+47C>T (n.132+47C>T) n.167+47C>T n.158+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48684039_48684059del | CA915867630 | WAS | n.165+54_165+74del c.132+54_132+74del (n.132+54_132+74del) n.167+54_167+74del n.158+54_158+74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684033T>C | CA2531287682 | WAS | n.165+48T>C c.132+48T>C (n.132+48T>C) n.167+48T>C n.158+48T>C | |
X | g.48684034C>T | CA2693642857 | WAS | n.165+49C>T c.132+49C>T (n.132+49C>T) n.167+49C>T n.158+49C>T | gnomAD v4 |
X | g.48684036_48684062del | CA2693642856 | WAS | n.165+51_165+77del c.132+51_132+77del (n.132+51_132+77del) n.167+51_167+77del n.158+51_158+77del | gnomAD v4 |
X | g.48684035T>G | CA2820814553 | WAS | n.165+50T>G c.132+50T>G (n.132+50T>G) n.167+50T>G n.158+50T>G | |
X | g.48684036T>C | CA2693642858 | WAS | n.165+51T>C c.132+51T>C (n.132+51T>C) n.167+51T>C n.158+51T>C | gnomAD v4 |
X | g.48684037C>A | CA2579600566 | WAS | n.165+52C>A c.132+52C>A (n.132+52C>A) n.167+52C>A n.158+52C>A | |
X | g.48684038C>A | CA2579600567 | WAS | n.165+53C>A c.132+53C>A (n.132+53C>A) n.167+53C>A n.158+53C>A | |
X | g.48684038C= | CA2428354233 | WAS | n.165+53C= c.132+53C= (n.132+53C=) n.167+53C= n.158+53C= | |
X | g.48684038C>G | CA2428354234 | WAS | n.165+53C>G c.132+53C>G (n.132+53C>G) n.167+53C>G n.158+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48684042_48684043insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC | CA2693642859 | WAS | n.165+57_165+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC c.132+57_132+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC (n.132+57_132+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC) n.167+57_167+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC n.158+57_158+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC | gnomAD v4 |
X | g.48684041T>C | CA2579600568 | WAS | n.165+56T>C c.132+56T>C (n.132+56T>C) n.167+56T>C n.158+56T>C | gnomAD v4 |
X | g.48684042C>A | CA2693642860 | WAS | n.165+57C>A c.132+57C>A (n.132+57C>A) n.167+57C>A n.158+57C>A | gnomAD v4 |
X | g.48684043C= | CA2428354235 | WAS | n.165+58C= c.132+58C= (n.132+58C=) n.167+58C= n.158+58C= | |
X | g.48684044dup | CA875913741 | WAS | n.165+59dup c.132+59dup (n.132+59dup) n.167+59dup n.158+59dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684046_48684049del | CA2693642861 | WAS | n.165+61_165+64del c.132+61_132+64del (n.132+61_132+64del) n.167+61_167+64del n.158+61_158+64del | gnomAD v4 |
X | g.48684045_48684048delinsCCTT | CA2428354236 | WAS | n.165+60_165+63delinsCCTT c.132+60_132+63delinsCCTT (n.132+60_132+63delinsCCTT) n.167+60_167+63delinsCCTT n.158+60_158+63delinsCCTT | |
X | g.48684046C>A | CA2693642862 | WAS | n.165+61C>A c.132+61C>A (n.132+61C>A) n.167+61C>A n.158+61C>A | gnomAD v4 |
X | g.48684046C= | CA2428354238 | WAS | n.165+61C= c.132+61C= (n.132+61C=) n.167+61C= n.158+61C= | |
X | g.48684046C>G | CA329100048 | WAS | n.165+61C>G c.132+61C>G (n.132+61C>G) n.167+61C>G n.158+61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684048_48684050del | CA2428354237 | WAS | n.165+63_165+65del c.132+63_132+65del (n.132+63_132+65del) n.167+63_167+65del n.158+63_158+65del | dbSNP |
X | g.48684047T>G | CA2820814556 | WAS | n.165+62T>G c.132+62T>G (n.132+62T>G) n.167+62T>G n.158+62T>G | |
X | g.48684048T>C | CA2579600569 | WAS | n.165+63T>C c.132+63T>C (n.132+63T>C) n.167+63T>C n.158+63T>C | gnomAD v4 |
X | g.48684055_48684056del | CA2693642863 | WAS | n.165+70_165+71del c.132+70_132+71del (n.132+70_132+71del) n.167+70_167+71del n.158+70_158+71del | gnomAD v4 |
X | g.48684051C>A | CA2551080623 | WAS | n.165+66C>A c.132+66C>A (n.132+66C>A) n.167+66C>A n.158+66C>A | |
X | g.48684051C>T | CA2693642864 | WAS | n.165+66C>T c.132+66C>T (n.132+66C>T) n.167+66C>T n.158+66C>T | gnomAD v4 |
X | g.48684052T>C | CA2428354240 | WAS | n.165+67T>C c.132+67T>C (n.132+67T>C) n.167+67T>C n.158+67T>C | dbSNP |
X | g.48684052T= | CA2428354239 | WAS | n.165+67T= c.132+67T= (n.132+67T=) n.167+67T= n.158+67T= | |
X | g.48684053C>A | CA641510793 | WAS | n.165+68C>A c.132+68C>A (n.132+68C>A) n.167+68C>A n.158+68C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684053C= | CA2428354241 | WAS | n.165+68C= c.132+68C= (n.132+68C=) n.167+68C= n.158+68C= | |
X | g.48684053C>G | CA2428354242 | WAS | n.165+68C>G c.132+68C>G (n.132+68C>G) n.167+68C>G n.158+68C>G | dbSNP |
X | g.48684056T>C | CA2579600570 | WAS | n.165+71T>C c.132+71T>C (n.132+71T>C) n.167+71T>C n.158+71T>C | gnomAD v4 |
X | g.48684057T>C | CA2693642865 | WAS | n.165+72T>C c.132+72T>C (n.132+72T>C) n.167+72T>C n.158+72T>C | gnomAD v4 |
X | g.48684058C>A | CA2525887853 | WAS | n.165+73C>A c.132+73C>A (n.132+73C>A) n.167+73C>A n.158+73C>A | |
X | g.48684058C>G | CA2693642866 | WAS | n.165+73C>G c.132+73C>G (n.132+73C>G) n.167+73C>G n.158+73C>G | gnomAD v4 |
X | g.48684059C= | CA2428354243 | WAS | n.165+74C= c.132+74C= (n.132+74C=) n.167+74C= n.158+74C= | |
X | g.48684059C>T | CA2428354244 | WAS | n.165+74C>T c.132+74C>T (n.132+74C>T) n.167+74C>T n.158+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48684065_48684067del | CA2693642867 | WAS | n.165+80_165+82del c.132+80_132+82del (n.132+80_132+82del) n.167+80_167+82del n.158+80_158+82del | gnomAD v4 |
X | g.48684060_48684061insG | CA2579600571 | WAS | n.165+75_165+76insG c.132+75_132+76insG (n.132+75_132+76insG) n.167+75_167+76insG n.158+75_158+76insG | |
X | g.48684061C>A | CA2503450827 | WAS | n.165+76C>A c.132+76C>A (n.132+76C>A) n.167+76C>A n.158+76C>A | |
X | g.48684062T>G | CA2693642868 | WAS | n.165+77T>G c.132+77T>G (n.132+77T>G) n.167+77T>G n.158+77T>G | gnomAD v4 |
X | g.48684063C= | CA2428354245 | WAS | n.165+78C= c.132+78C= (n.132+78C=) n.167+78C= n.158+78C= | |
X | g.48684063C>T | CA641510795 | WAS | n.165+78C>T c.132+78C>T (n.132+78C>T) n.167+78C>T n.158+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684064del | CA2693642869 | WAS | n.165+79del c.132+79del (n.132+79del) n.167+79del n.158+79del | gnomAD v4 |
X | g.48684064C>T | CA2693642870 | WAS | n.165+79C>T c.132+79C>T (n.132+79C>T) n.167+79C>T n.158+79C>T | gnomAD v4 |
X | g.48684066C>G | CA2693642871 | WAS | n.165+81C>G c.132+81C>G (n.132+81C>G) n.167+81C>G n.158+81C>G | gnomAD v4 |
X | g.48684066C>T | CA2579600572 | WAS | n.165+81C>T c.132+81C>T (n.132+81C>T) n.167+81C>T n.158+81C>T | |
X | g.48684067C= | CA2428354246 | WAS | n.165+82C= c.132+82C= (n.132+82C=) n.167+82C= n.158+82C= | |
X | g.48684067C>T | CA329100050 | WAS | n.165+82C>T c.132+82C>T (n.132+82C>T) n.167+82C>T n.158+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684068C= | CA2428354247 | WAS | n.165+83C= c.132+83C= (n.132+83C=) n.167+83C= n.158+83C= | |
X | g.48684068C>T | CA2428354248 | WAS | n.165+83C>T c.132+83C>T (n.132+83C>T) n.167+83C>T n.158+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48684069G>A | CA329100058 | WAS | n.165+84G>A c.132+84G>A (n.132+84G>A) n.167+84G>A n.158+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684069G>C | CA2693642872 | WAS | n.165+84G>C c.132+84G>C (n.132+84G>C) n.167+84G>C n.158+84G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48684069G= | CA2428354249 | WAS | n.165+84G= c.132+84G= (n.132+84G=) n.167+84G= n.158+84G= | |
X | g.48684070C>A | CA641510796 | WAS | n.165+85C>A c.132+85C>A (n.132+85C>A) n.167+85C>A n.158+85C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684070C= | CA2428354250 | WAS | n.165+85C= c.132+85C= (n.132+85C=) n.167+85C= n.158+85C= | |
X | g.48684074_48684087dup | CA875913750 | WAS | n.165+89_165+102dup c.132+89_132+102dup (n.132+89_132+102dup) n.167+89_167+102dup n.158+89_158+102dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684071_48684072delinsTC | CA2428354251 | WAS | n.165+86_165+87delinsTC c.132+86_132+87delinsTC (n.132+86_132+87delinsTC) n.167+86_167+87delinsTC n.158+86_158+87delinsTC | |
X | g.48684073del | CA875913757 | WAS | n.165+88del c.132+88del (n.132+88del) n.167+88del n.158+88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684075C= | CA2428354252 | WAS | n.165+90C= c.132+90C= (n.132+90C=) n.167+90C= n.158+90C= | |
X | g.48684075C>T | CA875913760 | WAS | n.165+90C>T c.132+90C>T (n.132+90C>T) n.167+90C>T n.158+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48684076C>A | CA2693642873 | WAS | n.165+91C>A c.132+91C>A (n.132+91C>A) n.167+91C>A n.158+91C>A | gnomAD v4 |
X | g.48684077T>A | CA2693642874 | WAS | n.165+92T>A c.132+92T>A (n.132+92T>A) n.167+92T>A n.158+92T>A | gnomAD v4 |
X | g.48684078T>G | CA2820814560 | WAS | n.165+93T>G c.132+93T>G (n.132+93T>G) n.167+93T>G n.158+93T>G | |
X | g.48684079T>A | CA2693642875 | WAS | n.165+94T>A c.132+94T>A (n.132+94T>A) n.167+94T>A n.158+94T>A | gnomAD v4 |
X | g.48684079T>C | CA2820814561 | WAS | n.165+94T>C c.132+94T>C (n.132+94T>C) n.167+94T>C n.158+94T>C | |
X | g.48684080C>A | CA2579600573 | WAS | n.165+95C>A c.132+95C>A (n.132+95C>A) n.167+95C>A n.158+95C>A | gnomAD v4 |
X | g.48684081C>T | CA2579600574 | WAS | n.165+96C>T c.132+96C>T (n.132+96C>T) n.167+96C>T n.158+96C>T | gnomAD v4 |
X | g.48684082C>T | CA2693642876 | WAS | n.165+97C>T c.132+97C>T (n.132+97C>T) n.167+97C>T n.158+97C>T | gnomAD v4 |
X | g.48684083T>C | CA2532908205 | WAS | n.165+98T>C c.132+98T>C (n.132+98T>C) n.167+98T>C n.158+98T>C | |
X | g.48684084C>A | CA2820814563 | WAS | n.165+99C>A c.132+99C>A (n.132+99C>A) n.167+99C>A n.158+99C>A | |
X | g.48684084C>T | CA2693642877 | WAS | n.165+99C>T c.132+99C>T (n.132+99C>T) n.167+99C>T n.158+99C>T | gnomAD v4 |
X | g.48684086C>A | CA2693642878 | WAS | n.165+101C>A c.132+101C>A (n.132+101C>A) n.167+101C>A n.158+101C>A | gnomAD v4 |
X | g.48684087C>A | CA2693642879 | WAS | n.165+102C>A c.132+102C>A (n.132+102C>A) n.167+102C>A n.158+102C>A | gnomAD v4 |
X | g.48684087C>T | CA2693642880 | WAS | n.165+102C>T c.132+102C>T (n.132+102C>T) n.167+102C>T n.158+102C>T | gnomAD v4 |
X | g.48684088A= | CA2428354253 | WAS | n.165+103A= c.132+103A= (n.132+103A=) n.167+103A= n.158+103A= | |
X | g.48684088A>C | CA1132960342 | WAS | n.165+103A>C c.132+103A>C (n.132+103A>C) n.167+103A>C n.158+103A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684088A>G | CA2693642881 | WAS | n.165+103A>G c.132+103A>G (n.132+103A>G) n.167+103A>G n.158+103A>G | gnomAD v4 |
X | g.48684089T>A | CA2693642882 | WAS | n.165+104T>A c.132+104T>A (n.132+104T>A) n.167+104T>A n.158+104T>A | gnomAD v4 |
X | g.48684090C>A | CA2693642884 | WAS | n.165+105C>A c.132+105C>A (n.132+105C>A) n.167+105C>A n.158+105C>A | gnomAD v4 |
X | g.48684090C>G | CA2693642883 | WAS | n.165+105C>G c.132+105C>G (n.132+105C>G) n.167+105C>G n.158+105C>G | gnomAD v4 |
X | g.48684091A= | CA2428354255 | WAS | n.165+106A= c.132+106A= (n.132+106A=) n.167+106A= n.158+106A= | |
X | g.48684091A>C | CA2820814565 | WAS | n.165+106A>C c.132+106A>C (n.132+106A>C) n.167+106A>C n.158+106A>C | |
X | g.48684091A>G | CA2428354254 | WAS | n.165+106A>G c.132+106A>G (n.132+106A>G) n.167+106A>G n.158+106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48684092T>A | CA2693642885 | WAS | n.165+107T>A c.132+107T>A (n.132+107T>A) n.167+107T>A n.158+107T>A | gnomAD v4 |
X | g.48684093C>A | CA2693642886 | WAS | n.165+108C>A c.132+108C>A (n.132+108C>A) n.167+108C>A n.158+108C>A | gnomAD v4 |
X | g.48684095C>A | CA2693642887 | WAS | n.165+110C>A c.132+110C>A (n.132+110C>A) n.167+110C>A n.158+110C>A | gnomAD v4 |
X | g.48684095C>G | CA2693642888 | WAS | n.165+110C>G c.132+110C>G (n.132+110C>G) n.167+110C>G n.158+110C>G | gnomAD v4 |
X | g.48684096C>G | CA2693642889 | WAS | n.165+111C>G c.132+111C>G (n.132+111C>G) n.167+111C>G n.158+111C>G | gnomAD v4 |
X | g.48684098C= | CA2428354256 | WAS | n.165+113C= c.132+113C= (n.132+113C=) n.167+113C= n.158+113C= | |
X | g.48684098C>T | CA329100061 | WAS | n.165+113C>T c.132+113C>T (n.132+113C>T) n.167+113C>T n.158+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684100C>A | CA2428354258 | WAS | n.165+115C>A c.132+115C>A (n.132+115C>A) n.167+115C>A n.158+115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48684100C= | CA2428354257 | WAS | n.165+115C= c.132+115C= (n.132+115C=) n.167+115C= n.158+115C= | |
X | g.48684101C= | CA2428354259 | WAS | n.165+116C= c.132+116C= (n.132+116C=) n.167+116C= n.158+116C= | |
X | g.48684101C>G | CA2693642890 | WAS | n.165+116C>G c.132+116C>G (n.132+116C>G) n.167+116C>G n.158+116C>G | gnomAD v4 |
X | g.48684101C>T | CA2428354260 | WAS | n.165+116C>T c.132+116C>T (n.132+116C>T) n.167+116C>T n.158+116C>T | dbSNP |
X | g.48684102T>G | CA2820814568 | WAS | n.165+117T>G c.132+117T>G (n.132+117T>G) n.167+117T>G n.158+117T>G | |
X | g.48684105A>G | CA2531285140 | WAS | n.165+120A>G c.132+120A>G (n.132+120A>G) n.167+120A>G n.158+120A>G | |
X | g.48684110C>A | CA2693642891 | WAS | n.165+125C>A c.132+125C>A (n.132+125C>A) n.167+125C>A n.158+125C>A | gnomAD v4 |
X | g.48684112C= | CA2428354261 | WAS | n.165+127C= c.132+127C= (n.132+127C=) n.167+127C= n.158+127C= | |
X | g.48684112C>G | CA329100063 | WAS | n.165+127C>G c.132+127C>G (n.132+127C>G) n.167+127C>G n.158+127C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684112C>T | CA875913762 | WAS | n.165+127C>T c.132+127C>T (n.132+127C>T) n.167+127C>T n.158+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684113G>A | CA329100065 | WAS | n.165+128G>A c.132+128G>A (n.132+128G>A) n.167+128G>A n.158+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684113G= | CA2428354262 | WAS | n.165+128G= c.132+128G= (n.132+128G=) n.167+128G= n.158+128G= | |
X | g.48684115C>T | CA2693642892 | WAS | n.165+130C>T c.132+130C>T (n.132+130C>T) n.167+130C>T n.158+130C>T | gnomAD v4 |
X | g.48684116A>C | CA2555698907 | WAS | n.165+131A>C c.132+131A>C (n.132+131A>C) n.167+131A>C n.158+131A>C |