Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48681722_48688043delinsTGAAGAGACTCCAGTGAATCCTCACTGCCCTTCCTTCCCTCCCTTCATAGTGAAACCCTCTTGCCCTCTCCTGCCCAAAGAGACTCTGAGGGGCCAGAATTAATGAATGAGACTGAATGAGTGAATGAGTATAGGCAGGAGTTATGGAATTAGAAGGGCTCCATAGTTTGTGGTGCTGATCCATCCACCCATCCCTCTTTCCCCATCTATCCCATGCATTTGTCCACCTATTCATTCACATTCATCTGTTGGACTACTGATCTGTCCATACATCTGTCTCTGCAACTATCTGCCCACATATGTCTGTTCACCCATTTGTCCACCAGTCTGTCCTCACACACACTTGTCCATCCACCCATCCACCTACCCATGTGCCCACCTTTCCATCTATCCATCCACTCATTTTTCTACCCATGCAACCACACACTTCTGTTCACTTATCCATTGAACTGTCCATTCATCCACGTATCTGTCCACCTGTCCATCCCCATCCACCTTGTCTGTGAGCCAATCAGCCTGCATATCAATCTGTCCACACACCTATCCACTCACCCATCTATCTATCCACGCACCTCCCATCAACCCATCCACCCATAAACTTGTCCATCCAACCACTTATCCATTCATTCTTCAACCCATTCATTCATCCATTCATTTATCCATCCATCCACCCATCCACTCACCCACCTACCCACCAGCCCTTCTCATCCATCATCTACCTCATCTATCTATCCATTTGTTCACCTGCCCACCCACCTGCTCTCCTAACAGCCCACCCAGAGTGGGCCCAGGGTGAGGCAAGTAAGGTGCCTAGGGTGCAAAATTTAAGTGAGTCACTCACTCTGAGAGTCAGGAATTACAGTTGCATGCCTCTGAGAGTGAGTGCCTCCTTAAATTTTGTACCCTTGGTGCCTTATTTACCTCTCCCTAGACCCAGCCCTGCACCTACCTATCCAACCACCCATTTACCCACTCAGCCACCCAGCCATCTGCCCATCTGCCCATCCTTCCATTCACTCAGCTGTCCACTTGTTCATGTGCCCCTCTGCCCCCAGGAATCTGTGGGTCCACTGGGGAGTGGCTCTCACTTGAATCCACTGGGTGCACCAATATCAGCTTTGCTGATCTTCTTCTTCCCTGAGCGTTTCTTATCAGCTGGGCTAGGTCCAGGTGCTGGGAGCCCACGGTATCGTGAACTCGTGATGTCAGGGTTCTGGATGTCCACTGTCGCCAGCCCCAGGGAGAGCGGACCCACTGGAGGGCCTGTGGGGAAAATAGGGTGGTTGGCTCATTGACCCACTTACCAACCAACCAAAGCACAGGGGCAAGAAACGGAAGCCTTGAGGGAAATCTGTGTGTGTGTTGGATGGTCATGGAGGTAGTGGGTGAAGGGTTCAAGTAGGGTCTATGGAGAAGTGGGTGGATCCCACAAACCATTCATACATTCACTGATTCATTCATGTTTTCATTCCCTCATGCTTTATCATTCACTGGCTCATTGACTAATGAATTTGTTAAAATATTCATTTACTCATTTATTCATTCAATCATGCTTTCTTCACTGACTGAAACTTGTCATTTAGTCATTTATTCACTGTTCATTCATTCACTCATTGATTAATTTACTCAGTCATCCATCTACCTTTTCATTCATTTATCCACATACCCATTCACCTATGCATCTATCTACTTAGACTTTCATCCTCCCATCAATTCATCCCTCTACTCAGCCATCTACCGCCAATCCATCCACCCATCCATCAGTCCACACATCCATGCACCTGCTCGTCCATCCACATACCTATCAATCTACCTATCCATTCACCCACTTACGCACCCATCCAACTCCTCATTCCTCCATCCACTCTTACCCATCCATCCAGAGACACAGGGAAGAATCAGCACGCACCTCCTTGGTCTCCACCTGGATGCAGGGGCAGGGGTGGGAGCCCTCCTCTTCTCTCTGGGAAGATGGAATGTGTAGAGAGTTATCACAGCCCTGCCACAGGTTCCTGGGCTAGCCCCTTATTACCCCTACTTGCACTAGAGGACTCACCTTCATTGGCTGGTGTTGGTGGTGGGGGTAGCTGGCGTCTGTCTGTGGATAGATGGATTGGGAGCCAGGACCATGAGAGGGGACTTTTCTAGTTCCCCAGGCTTGCACTCACCTCTGCCCAACTTCCTTTCCTCCCCTGTGGCCTCCTCACCTCCACTTTGCCTCTGATTCCTTTTTTGTATCTTCTCCTGCACGAGGGCCCGGAAGGCCTGGGCCTCGTCCTCGTCTGCAAAGTTCAGCCCCGCTTGGCAGTCCTGCACATACCTTGGGGTCAGCCGCCTCCCAGGTCCCCCGCAACTTTCCCATCTCCTCTCCACACCCCAAGTGAGGCCCGAGGGCTGGTTGATCACTTACATCTCCAGCGAAGGTGTGGAAGAAGGGGGTGGGGGTGGAGTAGACAAGCTGTGAGTACAGCTCCTGTTCCCAGAGCAGCCGACCAGCCTGGAGAGGTGTAGGGTGGGAGGCACAGTGGCACTGAGGCACGCCGGGGGTGGCAGGCTTTTGTTAGCTGGGCAGGGAGCAGGGTGTCTGGATTTGGGAGCCTCATAGTCTGGTTTGGAGATTTTCAGCTCAGCACCAGAGAGTTGGTGTCTAAGGGTGTGGATTGTGGGGTATAGTCTGGGAGCCATACACTTTTGTGAGAGGTTTGGATTTGGGGTTTGGGGCCCTAGATCTGGGACTTGGGGGCTTGAATTTCATAATTTAGGACTCTAGTCTTAGGAAGTTGAGGCTCATTCACAGATTCAATCCATGCCCTCCCCCACCACCCCAGCCCCAATTCATGACAGGTAGGATTCTAGTATTTGGGGGTTGGAGTTGAGATTTGAAGTTCAGACACATAGACTTGGGAGTTTCGCGGGGAGTCCAGCTAAAGTAAGTGCAATTTGGGGTTTGTGGAGAGAGTTATGGTTTAGGAGTTTGGTGGATATTTGATAGCCTTGGGATCTGGAAGTTATGCTGGGTCCATCTTTATGGGTTTAAAAGGATGAATTTGGGGCTTAAACCTAGAAAGTTCAGGTCAGGGGATTGTGGAAAAGACTTTTTGCTTAAGAACTACCTCGGTATTTGAGTGTTCAGGAATTTTAATATGGGAACTCTGGGGTCTGTGCTGTGGATTTAGAAGGACAGATTTGGAGTTCAAGGATCAATGGAATATTCAACTTTGGGGTTTGTTGAACAGATTTATGACTTAGGAGCTTGGCAAACATCTGGGGTTCAGGAGTTTTGATGAGAGATTCCTGGGATGCAAAATGTTGAGTTTAGAATAGATTTGAGGTTCAGGTACAAATACAGTGCTCATTTATTGGAATTTGTGGAAAAGATTAGGCTTAGGCAGCAGACTAATACTGGGGGCTTTAGAGATCTTGATACGGAGACTGGGGCCAGTCATTGCAGACTTAGAAAGGCAAGTCAGAGTTTGCCATCTGGATGAGTCTTTGGTTCTGGGGCTCAGGGATTCACTGATCAGGTCTGAGGTCTTGAAGCTATGGACACATATGGACACAGATCTGGGTTTGCGGGTTGAGAACTGGCTTGCAAGTCCAGTCGGGGGTGGGGGGGTCACCTGAAGGCCGTAAAGGCGGATGAAGTAGGACTTCTGGGGGTTATCCTTCACGAAGCACACAGCCCCACAATGCTCCTTGGTCCAGTGCTCAGCTCCAGGGGGCAGCGCCAGGTACAGCTGAACAACTGCAGTGGCCAGCGTCTGGGAGAGGAAAGCAGGGGTCAGTGGAGTCTGGTCAGGGGTAGCCACAAGGTCTTGGAGCCAGACCTGGTCCTTCCTGCCTCATGACAGTCATGGGCCCAAAGGAAGAGCTGCAGCCAGAGGGAAGGCAAGTAGACATTGAGATCTTCCTGGGAAGGGTGGATTATGACGGGAAATTCTAGGAGAGGAGATGATGGAGAGGGAAAGGAGGAGCGGGAGGAGGGGAAGAGAGAGAAGGAGGAGAGGAAGAGGAAGAAACGGTGGGGACGGGGCGGGGGCAGGAGATCCCCAGCTCACCAAGCATTTTCGTCCAAGCATCTCAAAGAGTCGCTGGTTCTCGTGGTCCTGGAGGAGGGTGGAGGGTATGTTCTGCTGAACCGCTGGTGCTCCTCGGCCCCCGGGCCTTCCTCCCATTGGGCCCCCACTCATGGTGCTTTCTGCCCTTGTCTTCTCTGGCGAGGCTCTGGGTGCAGGGTAAGAAGAGGAACTTCCGCAATGAGCAGCAAGGGAACAGGAAATGCAAAAAACCACAAGGGACAAGGGAAACAAGTCCTCCAGGGGCCCCTTGGTGGGCCTGGCCTCCTCGTTAGGCTGAGCTTGGGCCCTCCGCCATCAGATTGGAACCCTCCTCCACTTGACTGCTTAGACCCACCTTTTGGATCAGCTTGGGTCCTCCTCCCCCTTTCTTACTCTCTGGGGCCCATCTCCTTCTGACTGGCTCAGACCCTCCTCCCTCTGGCTGGCAGCGAGAGCTTAGCACATCTGTGTGCAGGGCTCCCTGTGGCAAGGAGTAGTCATGGGCCTGGGTGGCCTCCTTTCTAAAGCACCTAGGTAGCCTGAGGCTGAGGCCCGAGGTCCCTAGTCCGGAAGGGTTACTACAGTAAAACTTTTCCTTTTGGCTGGGGACAATAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACGAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATTTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCTAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATGACAGAGCAAGACCCTTGTCTCAAAAACAGCAACAACAACAACACAACAAA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GTCACCTGAAGGCCGTAAAGGCGGATGAAGTAGGACTTCTGGGGGTTATCCTTCACGAAGCACACAGCCCCACAATGCTCCTTGGTCCAGTGCTCAGCTCCAGGGGGCAGCGCCAGGTACAGCTGAACAACTGCAGTGGCCAGCGTCTGGGAGAGGAAAGCAGGGGTCAGTGGAGTCTGGTCAGGGGTAGCCACAAGGTCTTGGAGCCAGACCTGGTCCTTCCTGCCTCATGACAGTCATGGGCCCAAAGGAAGAGCTGCAGCCAGAGGGAAGGCAAGTAGACATTGAGATCTTCCTGGGAAGGGTGGATTATGACGGGAAATTCTAGGAGAGGAGATGATGGAGAGGGAAAGGAGGAGCGGGAGGAGGGGAAGAGAGAGAAGGAGGAGAGGAAGAGGAAGAAACGGTGGGGACGGGGCGGGGGCAGGAGATCCCCAGCTCACCAAGCATTTTCGTCCAAGCATCTCAAAGAGTCGCTGGTTCTCGTGGTCCTGGAGGAGGGTGGAGGGTATGTTCTGCTGAACCGCTGGTGCTCCTCGGCCCCCGGGCCTTCCTCCCATTGGGCCCCCACTCATGGTGCTTTCTGCCCTTGTCTTCTCTGGCGAGGCTCTGGGTGCAGGGTAAGAAGAGGAACTTCCGCAATGAGCAGCAAGGGAACAGGAAATGCAAAAAACCACAAGGGACAAGGGAAACAAGTCCTCCAGGGGCCCCTTGGTGGGCCTGGCCTCCTCGTTAGGCTGAGCTTGGGCCCTCCGCCATCAGATTGGAACCCTCCTCCACTTGACTGCTTAGACCCACCTTTTGGATCAGCTTGGGTCCTCCTCCCCCTTTCTTACTCTCTGGGGCCCATCTCCTTCTGACTGGCTCAGACCCTCCTCCCTCTGGCTGGCAGCGAGAGCTTAGCACATCTGTGTGCAGGGCTCCCTGTGGCAAGGAGTAGTCATGGGCCTGGGTGGCCTCCTTTCTAAAGCACCTAGGTAGCCTGAGGCTGAGGCCCGAGGTCCCTAGTCCGGAAGGGTTACTACAGTAAAACTTTTCCTTTTGGCTGGGGACAATAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACGAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATTTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCTAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATGACAGAGCAAGACCCTTGTCTCAAAAACAGCAACAACAACAACACAACAAAAACCCTTTTCCTTTTAATTACAGAGCGAGCCCCTGTGATCCACGCCTATCGTGAGTGCTTAGACACTGCCAATGACGCATATGCCTCTGGTCCACTTCCCCATCCCTTACCCTTGCCTCCCCGCAGCTCCCAAATTACTTTCTGCTTGTCATACTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCGGGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCTCGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTATTAGAATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCATCCCTTTTTTAAAGAAAGGAACTTTATATCATATATGAATGCCTGAACAACATCTTGTTTAGTTTTCATTGCACTTGAAGTTTGTAAAAGCACATAATCTTCAAAGGCTTGCTTTCTCCCCACTGGACATCCTAGTTTTATCTTAACACTCACATAGCACTTAACGTGTGTGCCAGTCACTGTTCTGACCCCTTTGCCCGGAGTGCGAGCCAGGCAGGCCAGGTGTGAGTGCATGGTCTCGTCCCTCCACGCCTTCACTCTTGGCTGTTGCTGTGATTCCTGTTTGCCTATAGTGGTAGCTGTTCATTTATTTCCACTGCCATACAGCATTCCATGGTGTGCATGTGCAGCCTGGGTGTCCATATTCTCCTGTAACAGCCCTTTGGGCTGCTTCTGGTTCTTGCTGTTGGGAGCAACACTGCAGTGTTCACTCCCGCACACATCTCCTGGTCCACATAGGCATGCAGACTCTCAGACGGGAATCTGAGGGCTGTAGGGTTTGCATGTCTCTAACTTCTCCAGATGATGCCAGACTATTTCCACAAGTGAATGCTAGCTCAGTCCCCGGCCTCCCCAGGCCTCAGTTTCCCCATGTATGAGGTAGGCCATTTGGAGACTTGAAGCTCTCAGATACAGGAACAGCAGTTTGGGGGAGCTGAGCAGGTCTGGGGTGTGACTGACATTCCCAGGTACCTGAAGGAGGAACGGCACATCTCCAGTTGGGACCTGCAGTCCTTCCTGGAAACTTCCATGGCTTCCCACACGTGCAGGTTCAAAGCCTCTCTCCTGAACCTAGGTTCAGAACCCCTTCTGCAGTGGCAGTTCCAACCTCCCTCCCGTGTCCCCACTCACAGCTAAGCTTCGGGCCTGGAGCACCTCCAACCTGCTG
ClinVar
Xg.48683814_48684018delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCCCA2428354141WASc.-34-6_132+33delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC
c.-40_132+33delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC
Xg.48683817_48684020delCA915951080WASc.-34-3_132+35del
c.-37_132+35del
ClinVar dbSNP
Xg.48683844_48683995delCA1139532693WASn.24_165+10del
c.-10_132+10del
n.26_167+10del
n.17_158+10del
Xg.48683973_48683986dupCA2695233953WASn.153_165+1dup
c.120_132+1dup
n.155_167+1dup
n.146_158+1dup
Xg.48683975_48683980delinsTTAACA2695233956WASn.155_160delinsTTAA
c.122_127delinsTTAA (p.Arg41LeufsTer21)
n.157_162delinsTTAA
n.148_153delinsTTAA
Xg.48683977A>CCA412865889WASn.157A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.159A>C
n.150A>C
Xg.48683977A>GCA412865892WASn.157A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.159A>G
n.150A>G
Xg.48683977A>TCA412865894WASn.157A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.159A>T
n.150A>T
Xg.48683978A>CCA412865897WASn.158A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.160A>C
n.151A>C
Xg.48683978A>GCA412865898WASn.158A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.160A>G
n.151A>G
Xg.48683978A>TCA412865901WASn.158A>T
c.125A>T (p.Lys42Ile)
n.160A>T
n.151A>T
Xg.48683979A>CCA412865902WASn.159A>C
c.126A>C (p.Lys42Asn)
n.161A>C
n.152A>C
Xg.48683979A>GCA516022362WASn.159A>G
c.126A>G (p.Lys42=)
n.161A>G
n.152A>G
COSMIC
Xg.48683979A>TCA412865904WASn.159A>T
c.126A>T (p.Lys42Asn)
n.161A>T
n.152A>T
Xg.48683980T>ACA10403843WASn.160T>A
c.127T>A (p.Cys43Ser)
n.162T>A
n.153T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683980T>CCA412865910WASn.160T>C
c.127T>C (p.Cys43Arg)
n.162T>C
n.153T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683980T>GCA412865912WASn.160T>G
c.127T>G (p.Cys43Gly)
n.162T>G
n.153T>G
Xg.48683980T=CA2428354201WASn.160T=
c.127T= (p.Cys43=)
n.162T=
n.153T=
Xg.48683981G>ACA412865923WASn.161G>A
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
n.163G>A
n.154G>A
ClinVar dbSNP
Xg.48683981G>CCA412865917WASn.161G>C
c.128G>C (p.Cys43Ser)
n.163G>C
n.154G>C
COSMIC
Xg.48683981G>TCA412865915WASn.161G>T
c.128G>T (p.Cys43Phe)
n.163G>T
n.154G>T
Xg.48683982C>ACA412865925WASn.162C>A
c.129C>A (p.Cys43Ter)
n.164C>A
n.155C>A
Xg.48683982C=CA2428354202WASn.162C=
c.129C= (p.Cys43=)
n.164C=
n.155C=
Xg.48683982C>GCA412865928WASn.162C>G
c.129C>G (p.Cys43Trp)
n.164C>G
n.155C>G
Xg.48683982C>TCA516022384WASn.162C>T
c.129C>T (p.Cys43=)
n.164C>T
n.155C>T
dbSNP COSMIC
Xg.48683983T>ACA412865930WASn.163T>A
c.130T>A (p.Leu44Met)
n.165T>A
n.156T>A
Xg.48683983T>CCA516022546WASn.163T>C
c.130T>C (p.Leu44=)
n.165T>C
n.156T>C
Xg.48683983T>GCA329099999WASn.163T>G
c.130T>G (p.Leu44Val)
n.165T>G
n.156T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683983T=CA2428354203WASn.163T=
c.130T= (p.Leu44=)
n.165T=
n.156T=
Xg.48683984T>ACA412865935WASn.164T>A
c.131T>A (p.Leu44Ter)
n.166T>A
n.157T>A
Xg.48683984T>CCA412865937WASn.164T>C
c.131T>C (p.Leu44Ser)
n.166T>C
n.157T>C
Xg.48683984T>GCA412865939WASn.164T>G
c.131T>G (p.Leu44Trp)
n.166T>G
n.157T>G
Xg.48683985G>ACA516022547WASn.165G>A
c.132G>A (p.Leu44=)
n.167G>A
n.158G>A
Xg.48683985G>CCA412865941WASn.165G>C
c.132G>C (p.Leu44Phe)
n.167G>C
n.158G>C
Xg.48683985G>TCA412865942WASn.165G>T
c.132G>T (p.Leu44Phe)
n.167G>T
n.158G>T
Xg.48683986G>ACA412865946WASn.165+1G>A
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
n.167+1G>A
n.158+1G>A
Xg.48683986G>CCA412865947WASn.165+1G>C
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
n.167+1G>C
n.158+1G>C
Xg.48683986G>TCA412865950WASn.165+1G>T
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
n.167+1G>T
n.158+1G>T
COSMIC
Xg.48683987T>ACA412865959WASn.165+2T>A
c.132+2T>A (n.132+2T>A)
n.167+2T>A
n.158+2T>A
Xg.48683987T>CCA412865956WASn.165+2T>C
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
n.167+2T>C
n.158+2T>C
Xg.48683987T>GCA412865953WASn.165+2T>G
c.132+2T>G (n.132+2T>G)
n.167+2T>G
n.158+2T>G
Xg.48683988G>ACA2693642840WASn.165+3G>A
c.132+3G>A (n.132+3G>A)
n.167+3G>A
n.158+3G>A
gnomAD v4
Xg.48683991C>ACA2693642841WASn.165+6C>A
c.132+6C>A (n.132+6C>A)
n.167+6C>A
n.158+6C>A
gnomAD v4
Xg.48683991C=CA2428354204WASn.165+6C=
c.132+6C= (n.132+6C=)
n.167+6C=
n.158+6C=
Xg.48683991C>TCA875913719WASn.165+6C>T
c.132+6C>T (n.132+6C>T)
n.167+6C>T
n.158+6C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683996delCA2507845409WASn.165+11del
c.132+11del (n.132+11del)
n.167+11del
n.158+11del
Xg.48683994G>CCA2428354206WASn.165+9G>C
c.132+9G>C (n.132+9G>C)
n.167+9G>C
n.158+9G>C
dbSNP
Xg.48683994G=CA2428354205WASn.165+9G=
c.132+9G= (n.132+9G=)
n.167+9G=
n.158+9G=
Xg.48683996G>ACA2693642842WASn.165+11G>A
c.132+11G>A (n.132+11G>A)
n.167+11G>A
n.158+11G>A
gnomAD v4
Xg.48683998T>ACA2693642843WASn.165+13T>A
c.132+13T>A (n.132+13T>A)
n.167+13T>A
n.158+13T>A
gnomAD v4
Xg.48683999C=CA2428354207WASn.165+14C=
c.132+14C= (n.132+14C=)
n.167+14C=
n.158+14C=
Xg.48683999C>GCA10403844WASn.165+14C>G
c.132+14C>G (n.132+14C>G)
n.167+14C>G
n.158+14C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48683999C>TCA641510781WASn.165+14C>T
c.132+14C>T (n.132+14C>T)
n.167+14C>T
n.158+14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684000T>CCA2428354209WASn.165+15T>C
c.132+15T>C (n.132+15T>C)
n.167+15T>C
n.158+15T>C
dbSNP
Xg.48684000T=CA2428354208WASn.165+15T=
c.132+15T= (n.132+15T=)
n.167+15T=
n.158+15T=
Xg.48684001C>ACA2534140483WASn.165+16C>A
c.132+16C>A (n.132+16C>A)
n.167+16C>A
n.158+16C>A
Xg.48684003T>GCA2820814539WASn.165+18T>G
c.132+18T>G (n.132+18T>G)
n.167+18T>G
n.158+18T>G
Xg.48684005C>ACA2693642845WASn.165+20C>A
c.132+20C>A (n.132+20C>A)
n.167+20C>A
n.158+20C>A
gnomAD v4
Xg.48684005C>TCA2693642846WASn.165+20C>T
c.132+20C>T (n.132+20C>T)
n.167+20C>T
n.158+20C>T
gnomAD v4
Xg.48684009dupCA2693642844WASn.165+24dup
c.132+24dup (n.132+24dup)
n.167+24dup
n.158+24dup
gnomAD v4
Xg.48684006C>ACA2693642847WASn.165+21C>A
c.132+21C>A (n.132+21C>A)
n.167+21C>A
n.158+21C>A
gnomAD v4
Xg.48684006C>TCA2693642848WASn.165+21C>T
c.132+21C>T (n.132+21C>T)
n.167+21C>T
n.158+21C>T
gnomAD v4
Xg.48684007C=CA2428354210WASn.165+22C=
c.132+22C= (n.132+22C=)
n.167+22C=
n.158+22C=
Xg.48684007C>TCA2428354211WASn.165+22C>T
c.132+22C>T (n.132+22C>T)
n.167+22C>T
n.158+22C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684008C>TCA2693642849WASn.165+23C>T
c.132+23C>T (n.132+23C>T)
n.167+23C>T
n.158+23C>T
gnomAD v4
Xg.48684009C=CA2428354212WASn.165+24C=
c.132+24C= (n.132+24C=)
n.167+24C=
n.158+24C=
Xg.48684009C>GCA10403846WASn.165+24C>G
c.132+24C>G (n.132+24C>G)
n.167+24C>G
n.158+24C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48684009C>TCA10403845WASn.165+24C>T
c.132+24C>T (n.132+24C>T)
n.167+24C>T
n.158+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684010G>ACA10403847WASn.165+25G>A
c.132+25G>A (n.132+25G>A)
n.167+25G>A
n.158+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684010G>CCA875913731WASn.165+25G>C
c.132+25G>C (n.132+25G>C)
n.167+25G>C
n.158+25G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684010G=CA2428354214WASn.165+25G=
c.132+25G= (n.132+25G=)
n.167+25G=
n.158+25G=
Xg.48684010_48684011delinsGCCA2428354213WASn.165+25_165+26delinsGC
c.132+25_132+26delinsGC (n.132+25_132+26delinsGC)
n.167+25_167+26delinsGC
n.158+25_158+26delinsGC
Xg.48684011C=CA2428354215WASn.165+26C=
c.132+26C= (n.132+26C=)
n.167+26C=
n.158+26C=
Xg.48684011C>TCA641510786WASn.165+26C>T
c.132+26C>T (n.132+26C>T)
n.167+26C>T
n.158+26C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684014delCA2428354216WASn.165+29del
c.132+29del (n.132+29del)
n.167+29del
n.158+29del
dbSNP
Xg.48684014C=CA2428354217WASn.165+29C=
c.132+29C= (n.132+29C=)
n.167+29C=
n.158+29C=
Xg.48684014C>GCA2428354218WASn.165+29C>G
c.132+29C>G (n.132+29C>G)
n.167+29C>G
n.158+29C>G
dbSNP
Xg.48684014C>TCA10403848WASn.165+29C>T
c.132+29C>T (n.132+29C>T)
n.167+29C>T
n.158+29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684015G>ACA10403849WASn.165+30G>A
c.132+30G>A (n.132+30G>A)
n.167+30G>A
n.158+30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684015G>CCA2693642850WASn.165+30G>C
c.132+30G>C (n.132+30G>C)
n.167+30G>C
n.158+30G>C
gnomAD v4
Xg.48684015G=CA2428354219WASn.165+30G=
c.132+30G= (n.132+30G=)
n.167+30G=
n.158+30G=
Xg.48684016T>CCA2693642851WASn.165+31T>C
c.132+31T>C (n.132+31T>C)
n.167+31T>C
n.158+31T>C
gnomAD v4
Xg.48684016T>GCA2428354221WASn.165+31T>G
c.132+31T>G (n.132+31T>G)
n.167+31T>G
n.158+31T>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684016T=CA2428354220WASn.165+31T=
c.132+31T= (n.132+31T=)
n.167+31T=
n.158+31T=
Xg.48684017C>ACA2428354223WASn.165+32C>A
c.132+32C>A (n.132+32C>A)
n.167+32C>A
n.158+32C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684017C=CA2428354222WASn.165+32C=
c.132+32C= (n.132+32C=)
n.167+32C=
n.158+32C=
Xg.48684017C>TCA10403850WASn.165+32C>T
c.132+32C>T (n.132+32C>T)
n.167+32C>T
n.158+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48684019C>ACA2428354225WASn.165+34C>A
c.132+34C>A (n.132+34C>A)
n.167+34C>A
n.158+34C>A
dbSNP
Xg.48684019C=CA2428354224WASn.165+34C=
c.132+34C= (n.132+34C=)
n.167+34C=
n.158+34C=
Xg.48684019C>TCA2693642852WASn.165+34C>T
c.132+34C>T (n.132+34C>T)
n.167+34C>T
n.158+34C>T
gnomAD v4
Xg.48684021A=CA2428354226WASn.165+36A=
c.132+36A= (n.132+36A=)
n.167+36A=
n.158+36A=
Xg.48684021A>CCA641510789WASn.165+36A>C
c.132+36A>C (n.132+36A>C)
n.167+36A>C
n.158+36A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684021A>GCA2693642853WASn.165+36A>G
c.132+36A>G (n.132+36A>G)
n.167+36A>G
n.158+36A>G
gnomAD v4
Xg.48684023C=CA2428354227WASn.165+38C=
c.132+38C= (n.132+38C=)
n.167+38C=
n.158+38C=
Xg.48684023C>TCA10403851WASn.165+38C>T
c.132+38C>T (n.132+38C>T)
n.167+38C>T
n.158+38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48684024G>ACA10403852WASn.165+39G>A
c.132+39G>A (n.132+39G>A)
n.167+39G>A
n.158+39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684024G>CCA2693642854WASn.165+39G>C
c.132+39G>C (n.132+39G>C)
n.167+39G>C
n.158+39G>C
gnomAD v4
Xg.48684024G=CA2428354228WASn.165+39G=
c.132+39G= (n.132+39G=)
n.167+39G=
n.158+39G=
Xg.48684024G>TCA2820814549WASn.165+39G>T
c.132+39G>T (n.132+39G>T)
n.167+39G>T
n.158+39G>T
Xg.48684025T>CCA10403853WASn.165+40T>C
c.132+40T>C (n.132+40T>C)
n.167+40T>C
n.158+40T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684025T>GCA1132960335WASn.165+40T>G
c.132+40T>G (n.132+40T>G)
n.167+40T>G
n.158+40T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684025T=CA2428354229WASn.165+40T=
c.132+40T= (n.132+40T=)
n.167+40T=
n.158+40T=
Xg.48684029_48684031dupCA2693642855WASn.165+44_165+46dup
c.132+44_132+46dup (n.132+44_132+46dup)
n.167+44_167+46dup
n.158+44_158+46dup
gnomAD v4
Xg.48684029T>CCA2502436245WASn.165+44T>C
c.132+44T>C (n.132+44T>C)
n.167+44T>C
n.158+44T>C
Xg.48684029T>GCA2820814551WASn.165+44T>G
c.132+44T>G (n.132+44T>G)
n.167+44T>G
n.158+44T>G
Xg.48684030delCA2508782668WASn.165+45del
c.132+45del (n.132+45del)
n.167+45del
n.158+45del
Xg.48684031_48684052delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCTCA2428354230WASn.165+46_165+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT
c.132+46_132+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT (n.132+46_132+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT)
n.167+46_167+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT
n.158+46_158+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT
Xg.48684032C=CA2428354231WASn.165+47C=
c.132+47C= (n.132+47C=)
n.167+47C=
n.158+47C=
Xg.48684032C>TCA2428354232WASn.165+47C>T
c.132+47C>T (n.132+47C>T)
n.167+47C>T
n.158+47C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684039_48684059delCA915867630WASn.165+54_165+74del
c.132+54_132+74del (n.132+54_132+74del)
n.167+54_167+74del
n.158+54_158+74del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684033T>CCA2531287682WASn.165+48T>C
c.132+48T>C (n.132+48T>C)
n.167+48T>C
n.158+48T>C
Xg.48684034C>TCA2693642857WASn.165+49C>T
c.132+49C>T (n.132+49C>T)
n.167+49C>T
n.158+49C>T
gnomAD v4
Xg.48684036_48684062delCA2693642856WASn.165+51_165+77del
c.132+51_132+77del (n.132+51_132+77del)
n.167+51_167+77del
n.158+51_158+77del
gnomAD v4
Xg.48684035T>GCA2820814553WASn.165+50T>G
c.132+50T>G (n.132+50T>G)
n.167+50T>G
n.158+50T>G
Xg.48684036T>CCA2693642858WASn.165+51T>C
c.132+51T>C (n.132+51T>C)
n.167+51T>C
n.158+51T>C
gnomAD v4
Xg.48684037C>ACA2579600566WASn.165+52C>A
c.132+52C>A (n.132+52C>A)
n.167+52C>A
n.158+52C>A
Xg.48684038C>ACA2579600567WASn.165+53C>A
c.132+53C>A (n.132+53C>A)
n.167+53C>A
n.158+53C>A
Xg.48684038C=CA2428354233WASn.165+53C=
c.132+53C= (n.132+53C=)
n.167+53C=
n.158+53C=
Xg.48684038C>GCA2428354234WASn.165+53C>G
c.132+53C>G (n.132+53C>G)
n.167+53C>G
n.158+53C>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684042_48684043insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTCCA2693642859WASn.165+57_165+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC
c.132+57_132+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC (n.132+57_132+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC)
n.167+57_167+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC
n.158+57_158+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC
gnomAD v4
Xg.48684041T>CCA2579600568WASn.165+56T>C
c.132+56T>C (n.132+56T>C)
n.167+56T>C
n.158+56T>C
gnomAD v4
Xg.48684042C>ACA2693642860WASn.165+57C>A
c.132+57C>A (n.132+57C>A)
n.167+57C>A
n.158+57C>A
gnomAD v4
Xg.48684043C=CA2428354235WASn.165+58C=
c.132+58C= (n.132+58C=)
n.167+58C=
n.158+58C=
Xg.48684044dupCA875913741WASn.165+59dup
c.132+59dup (n.132+59dup)
n.167+59dup
n.158+59dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684046_48684049delCA2693642861WASn.165+61_165+64del
c.132+61_132+64del (n.132+61_132+64del)
n.167+61_167+64del
n.158+61_158+64del
gnomAD v4
Xg.48684045_48684048delinsCCTTCA2428354236WASn.165+60_165+63delinsCCTT
c.132+60_132+63delinsCCTT (n.132+60_132+63delinsCCTT)
n.167+60_167+63delinsCCTT
n.158+60_158+63delinsCCTT
Xg.48684046C>ACA2693642862WASn.165+61C>A
c.132+61C>A (n.132+61C>A)
n.167+61C>A
n.158+61C>A
gnomAD v4
Xg.48684046C=CA2428354238WASn.165+61C=
c.132+61C= (n.132+61C=)
n.167+61C=
n.158+61C=
Xg.48684046C>GCA329100048WASn.165+61C>G
c.132+61C>G (n.132+61C>G)
n.167+61C>G
n.158+61C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684048_48684050delCA2428354237WASn.165+63_165+65del
c.132+63_132+65del (n.132+63_132+65del)
n.167+63_167+65del
n.158+63_158+65del
dbSNP
Xg.48684047T>GCA2820814556WASn.165+62T>G
c.132+62T>G (n.132+62T>G)
n.167+62T>G
n.158+62T>G
Xg.48684048T>CCA2579600569WASn.165+63T>C
c.132+63T>C (n.132+63T>C)
n.167+63T>C
n.158+63T>C
gnomAD v4
Xg.48684055_48684056delCA2693642863WASn.165+70_165+71del
c.132+70_132+71del (n.132+70_132+71del)
n.167+70_167+71del
n.158+70_158+71del
gnomAD v4
Xg.48684051C>ACA2551080623WASn.165+66C>A
c.132+66C>A (n.132+66C>A)
n.167+66C>A
n.158+66C>A
Xg.48684051C>TCA2693642864WASn.165+66C>T
c.132+66C>T (n.132+66C>T)
n.167+66C>T
n.158+66C>T
gnomAD v4
Xg.48684052T>CCA2428354240WASn.165+67T>C
c.132+67T>C (n.132+67T>C)
n.167+67T>C
n.158+67T>C
dbSNP
Xg.48684052T=CA2428354239WASn.165+67T=
c.132+67T= (n.132+67T=)
n.167+67T=
n.158+67T=
Xg.48684053C>ACA641510793WASn.165+68C>A
c.132+68C>A (n.132+68C>A)
n.167+68C>A
n.158+68C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684053C=CA2428354241WASn.165+68C=
c.132+68C= (n.132+68C=)
n.167+68C=
n.158+68C=
Xg.48684053C>GCA2428354242WASn.165+68C>G
c.132+68C>G (n.132+68C>G)
n.167+68C>G
n.158+68C>G
dbSNP
Xg.48684056T>CCA2579600570WASn.165+71T>C
c.132+71T>C (n.132+71T>C)
n.167+71T>C
n.158+71T>C
gnomAD v4
Xg.48684057T>CCA2693642865WASn.165+72T>C
c.132+72T>C (n.132+72T>C)
n.167+72T>C
n.158+72T>C
gnomAD v4
Xg.48684058C>ACA2525887853WASn.165+73C>A
c.132+73C>A (n.132+73C>A)
n.167+73C>A
n.158+73C>A
Xg.48684058C>GCA2693642866WASn.165+73C>G
c.132+73C>G (n.132+73C>G)
n.167+73C>G
n.158+73C>G
gnomAD v4
Xg.48684059C=CA2428354243WASn.165+74C=
c.132+74C= (n.132+74C=)
n.167+74C=
n.158+74C=
Xg.48684059C>TCA2428354244WASn.165+74C>T
c.132+74C>T (n.132+74C>T)
n.167+74C>T
n.158+74C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684065_48684067delCA2693642867WASn.165+80_165+82del
c.132+80_132+82del (n.132+80_132+82del)
n.167+80_167+82del
n.158+80_158+82del
gnomAD v4
Xg.48684060_48684061insGCA2579600571WASn.165+75_165+76insG
c.132+75_132+76insG (n.132+75_132+76insG)
n.167+75_167+76insG
n.158+75_158+76insG
Xg.48684061C>ACA2503450827WASn.165+76C>A
c.132+76C>A (n.132+76C>A)
n.167+76C>A
n.158+76C>A
Xg.48684062T>GCA2693642868WASn.165+77T>G
c.132+77T>G (n.132+77T>G)
n.167+77T>G
n.158+77T>G
gnomAD v4
Xg.48684063C=CA2428354245WASn.165+78C=
c.132+78C= (n.132+78C=)
n.167+78C=
n.158+78C=
Xg.48684063C>TCA641510795WASn.165+78C>T
c.132+78C>T (n.132+78C>T)
n.167+78C>T
n.158+78C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684064delCA2693642869WASn.165+79del
c.132+79del (n.132+79del)
n.167+79del
n.158+79del
gnomAD v4
Xg.48684064C>TCA2693642870WASn.165+79C>T
c.132+79C>T (n.132+79C>T)
n.167+79C>T
n.158+79C>T
gnomAD v4
Xg.48684066C>GCA2693642871WASn.165+81C>G
c.132+81C>G (n.132+81C>G)
n.167+81C>G
n.158+81C>G
gnomAD v4
Xg.48684066C>TCA2579600572WASn.165+81C>T
c.132+81C>T (n.132+81C>T)
n.167+81C>T
n.158+81C>T
Xg.48684067C=CA2428354246WASn.165+82C=
c.132+82C= (n.132+82C=)
n.167+82C=
n.158+82C=
Xg.48684067C>TCA329100050WASn.165+82C>T
c.132+82C>T (n.132+82C>T)
n.167+82C>T
n.158+82C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684068C=CA2428354247WASn.165+83C=
c.132+83C= (n.132+83C=)
n.167+83C=
n.158+83C=
Xg.48684068C>TCA2428354248WASn.165+83C>T
c.132+83C>T (n.132+83C>T)
n.167+83C>T
n.158+83C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684069G>ACA329100058WASn.165+84G>A
c.132+84G>A (n.132+84G>A)
n.167+84G>A
n.158+84G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684069G>CCA2693642872WASn.165+84G>C
c.132+84G>C (n.132+84G>C)
n.167+84G>C
n.158+84G>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684069G=CA2428354249WASn.165+84G=
c.132+84G= (n.132+84G=)
n.167+84G=
n.158+84G=
Xg.48684070C>ACA641510796WASn.165+85C>A
c.132+85C>A (n.132+85C>A)
n.167+85C>A
n.158+85C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684070C=CA2428354250WASn.165+85C=
c.132+85C= (n.132+85C=)
n.167+85C=
n.158+85C=
Xg.48684074_48684087dupCA875913750WASn.165+89_165+102dup
c.132+89_132+102dup (n.132+89_132+102dup)
n.167+89_167+102dup
n.158+89_158+102dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684071_48684072delinsTCCA2428354251WASn.165+86_165+87delinsTC
c.132+86_132+87delinsTC (n.132+86_132+87delinsTC)
n.167+86_167+87delinsTC
n.158+86_158+87delinsTC
Xg.48684073delCA875913757WASn.165+88del
c.132+88del (n.132+88del)
n.167+88del
n.158+88del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684075C=CA2428354252WASn.165+90C=
c.132+90C= (n.132+90C=)
n.167+90C=
n.158+90C=
Xg.48684075C>TCA875913760WASn.165+90C>T
c.132+90C>T (n.132+90C>T)
n.167+90C>T
n.158+90C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.48684076C>ACA2693642873WASn.165+91C>A
c.132+91C>A (n.132+91C>A)
n.167+91C>A
n.158+91C>A
gnomAD v4
Xg.48684077T>ACA2693642874WASn.165+92T>A
c.132+92T>A (n.132+92T>A)
n.167+92T>A
n.158+92T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched