Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48681722_48688043delinsTGAAGAGACTCCAGTGAATCCTCACTGCCCTTCCTTCCCTCCCTTCATAGTGAAACCCTCTTGCCCTCTCCTGCCCAAAGAGACTCTGAGGGGCCAGAATTAATGAATGAGACTGAATGAGTGAATGAGTATAGGCAGGAGTTATGGAATTAGAAGGGCTCCATAGTTTGTGGTGCTGATCCATCCACCCATCCCTCTTTCCCCATCTATCCCATGCATTTGTCCACCTATTCATTCACATTCATCTGTTGGACTACTGATCTGTCCATACATCTGTCTCTGCAACTATCTGCCCACATATGTCTGTTCACCCATTTGTCCACCAGTCTGTCCTCACACACACTTGTCCATCCACCCATCCACCTACCCATGTGCCCACCTTTCCATCTATCCATCCACTCATTTTTCTACCCATGCAACCACACACTTCTGTTCACTTATCCATTGAACTGTCCATTCATCCACGTATCTGTCCACCTGTCCATCCCCATCCACCTTGTCTGTGAGCCAATCAGCCTGCATATCAATCTGTCCACACACCTATCCACTCACCCATCTATCTATCCACGCACCTCCCATCAACCCATCCACCCATAAACTTGTCCATCCAACCACTTATCCATTCATTCTTCAACCCATTCATTCATCCATTCATTTATCCATCCATCCACCCATCCACTCACCCACCTACCCACCAGCCCTTCTCATCCATCATCTACCTCATCTATCTATCCATTTGTTCACCTGCCCACCCACCTGCTCTCCTAACAGCCCACCCAGAGTGGGCCCAGGGTGAGGCAAGTAAGGTGCCTAGGGTGCAAAATTTAAGTGAGTCACTCACTCTGAGAGTCAGGAATTACAGTTGCATGCCTCTGAGAGTGAGTGCCTCCTTAAATTTTGTACCCTTGGTGCCTTATTTACCTCTCCCTAGACCCAGCCCTGCACCTACCTATCCAACCACCCATTTACCCACTCAGCCACCCAGCCATCTGCCCATCTGCCCATCCTTCCATTCACTCAGCTGTCCACTTGTTCATGTGCCCCTCTGCCCCCAGGAATCTGTGGGTCCACTGGGGAGTGGCTCTCACTTGAATCCACTGGGTGCACCAATATCAGCTTTGCTGATCTTCTTCTTCCCTGAGCGTTTCTTATCAGCTGGGCTAGGTCCAGGTGCTGGGAGCCCACGGTATCGTGAACTCGTGATGTCAGGGTTCTGGATGTCCACTGTCGCCAGCCCCAGGGAGAGCGGACCCACTGGAGGGCCTGTGGGGAAAATAGGGTGGTTGGCTCATTGACCCACTTACCAACCAACCAAAGCACAGGGGCAAGAAACGGAAGCCTTGAGGGAAATCTGTGTGTGTGTTGGATGGTCATGGAGGTAGTGGGTGAAGGGTTCAAGTAGGGTCTATGGAGAAGTGGGTGGATCCCACAAACCATTCATACATTCACTGATTCATTCATGTTTTCATTCCCTCATGCTTTATCATTCACTGGCTCATTGACTAATGAATTTGTTAAAATATTCATTTACTCATTTATTCATTCAATCATGCTTTCTTCACTGACTGAAACTTGTCATTTAGTCATTTATTCACTGTTCATTCATTCACTCATTGATTAATTTACTCAGTCATCCATCTACCTTTTCATTCATTTATCCACATACCCATTCACCTATGCATCTATCTACTTAGACTTTCATCCTCCCATCAATTCATCCCTCTACTCAGCCATCTACCGCCAATCCATCCACCCATCCATCAGTCCACACATCCATGCACCTGCTCGTCCATCCACATACCTATCAATCTACCTATCCATTCACCCACTTACGCACCCATCCAACTCCTCATTCCTCCATCCACTCTTACCCATCCATCCAGAGACACAGGGAAGAATCAGCACGCACCTCCTTGGTCTCCACCTGGATGCAGGGGCAGGGGTGGGAGCCCTCCTCTTCTCTCTGGGAAGATGGAATGTGTAGAGAGTTATCACAGCCCTGCCACAGGTTCCTGGGCTAGCCCCTTATTACCCCTACTTGCACTAGAGGACTCACCTTCATTGGCTGGTGTTGGTGGTGGGGGTAGCTGGCGTCTGTCTGTGGATAGATGGATTGGGAGCCAGGACCATGAGAGGGGACTTTTCTAGTTCCCCAGGCTTGCACTCACCTCTGCCCAACTTCCTTTCCTCCCCTGTGGCCTCCTCACCTCCACTTTGCCTCTGATTCCTTTTTTGTATCTTCTCCTGCACGAGGGCCCGGAAGGCCTGGGCCTCGTCCTCGTCTGCAAAGTTCAGCCCCGCTTGGCAGTCCTGCACATACCTTGGGGTCAGCCGCCTCCCAGGTCCCCCGCAACTTTCCCATCTCCTCTCCACACCCCAAGTGAGGCCCGAGGGCTGGTTGATCACTTACATCTCCAGCGAAGGTGTGGAAGAAGGGGGTGGGGGTGGAGTAGACAAGCTGTGAGTACAGCTCCTGTTCCCAGAGCAGCCGACCAGCCTGGAGAGGTGTAGGGTGGGAGGCACAGTGGCACTGAGGCACGCCGGGGGTGGCAGGCTTTTGTTAGCTGGGCAGGGAGCAGGGTGTCTGGATTTGGGAGCCTCATAGTCTGGTTTGGAGATTTTCAGCTCAGCACCAGAGAGTTGGTGTCTAAGGGTGTGGATTGTGGGGTATAGTCTGGGAGCCATACACTTTTGTGAGAGGTTTGGATTTGGGGTTTGGGGCCCTAGATCTGGGACTTGGGGGCTTGAATTTCATAATTTAGGACTCTAGTCTTAGGAAGTTGAGGCTCATTCACAGATTCAATCCATGCCCTCCCCCACCACCCCAGCCCCAATTCATGACAGGTAGGATTCTAGTATTTGGGGGTTGGAGTTGAGATTTGAAGTTCAGACACATAGACTTGGGAGTTTCGCGGGGAGTCCAGCTAAAGTAAGTGCAATTTGGGGTTTGTGGAGAGAGTTATGGTTTAGGAGTTTGGTGGATATTTGATAGCCTTGGGATCTGGAAGTTATGCTGGGTCCATCTTTATGGGTTTAAAAGGATGAATTTGGGGCTTAAACCTAGAAAGTTCAGGTCAGGGGATTGTGGAAAAGACTTTTTGCTTAAGAACTACCTCGGTATTTGAGTGTTCAGGAATTTTAATATGGGAACTCTGGGGTCTGTGCTGTGGATTTAGAAGGACAGATTTGGAGTTCAAGGATCAATGGAATATTCAACTTTGGGGTTTGTTGAACAGATTTATGACTTAGGAGCTTGGCAAACATCTGGGGTTCAGGAGTTTTGATGAGAGATTCCTGGGATGCAAAATGTTGAGTTTAGAATAGATTTGAGGTTCAGGTACAAATACAGTGCTCATTTATTGGAATTTGTGGAAAAGATTAGGCTTAGGCAGCAGACTAATACTGGGGGCTTTAGAGATCTTGATACGGAGACTGGGGCCAGTCATTGCAGACTTAGAAAGGCAAGTCAGAGTTTGCCATCTGGATGAGTCTTTGGTTCTGGGGCTCAGGGATTCACTGATCAGGTCTGAGGTCTTGAAGCTATGGACACATATGGACACAGATCTGGGTTTGCGGGTTGAGAACTGGCTTGCAAGTCCAGTCGGGGGTGGGGGGGTCACCTGAAGGCCGTAAAGGCGGATGAAGTAGGACTTCTGGGGGTTATCCTTCACGAAGCACACAGCCCCACAATGCTCCTTGGTCCAGTGCTCAGCTCCAGGGGGCAGCGCCAGGTACAGCTGAACAACTGCAGTGGCCAGCGTCTGGGAGAGGAAAGCAGGGGTCAGTGGAGTCTGGTCAGGGGTAGCCACAAGGTCTTGGAGCCAGACCTGGTCCTTCCTGCCTCATGACAGTCATGGGCCCAAAGGAAGAGCTGCAGCCAGAGGGAAGGCAAGTAGACATTGAGATCTTCCTGGGAAGGGTGGATTATGACGGGAAATTCTAGGAGAGGAGATGATGGAGAGGGAAAGGAGGAGCGGGAGGAGGGGAAGAGAGAGAAGGAGGAGAGGAAGAGGAAGAAACGGTGGGGACGGGGCGGGGGCAGGAGATCCCCAGCTCACCAAGCATTTTCGTCCAAGCATCTCAAAGAGTCGCTGGTTCTCGTGGTCCTGGAGGAGGGTGGAGGGTATGTTCTGCTGAACCGCTGGTGCTCCTCGGCCCCCGGGCCTTCCTCCCATTGGGCCCCCACTCATGGTGCTTTCTGCCCTTGTCTTCTCTGGCGAGGCTCTGGGTGCAGGGTAAGAAGAGGAACTTCCGCAATGAGCAGCAAGGGAACAGGAAATGCAAAAAACCACAAGGGACAAGGGAAACAAGTCCTCCAGGGGCCCCTTGGTGGGCCTGGCCTCCTCGTTAGGCTGAGCTTGGGCCCTCCGCCATCAGATTGGAACCCTCCTCCACTTGACTGCTTAGACCCACCTTTTGGATCAGCTTGGGTCCTCCTCCCCCTTTCTTACTCTCTGGGGCCCATCTCCTTCTGACTGGCTCAGACCCTCCTCCCTCTGGCTGGCAGCGAGAGCTTAGCACATCTGTGTGCAGGGCTCCCTGTGGCAAGGAGTAGTCATGGGCCTGGGTGGCCTCCTTTCTAAAGCACCTAGGTAGCCTGAGGCTGAGGCCCGAGGTCCCTAGTCCGGAAGGGTTACTACAGTAAAACTTTTCCTTTTGGCTGGGGACAATAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACGAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATTTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCTAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATGACAGAGCAAGACCCTTGTCTCAAAAACAGCAACAACAACAACACAACAAAAACCCTTTTCCTTTTAATTACAGAGCGAGCCCCTGTGATCCACGCCTATCGTGAGTGCTTAGACACTGCCAATGACGCATATGCCTCTGGTCCACTTCCCCATCCCTTACCCTTGCCTCCCCGCAGCTCCCAAATTACTTTCTGCTTGTCATACTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCGGGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCTCGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTATTAGAATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCATCCCTTTTTTAAAGAAAGGAACTTTATATCATATATGAATGCCTGAACAACATCTTGTTTAGTTTTCATTGCACTTGAAGTTTGTAAAAGCACATAATCTTCAAAGGCTTGCTTTCTCCCCACTGGACATCCTAGTTTTATCTTAACACTCACATAGCACTTAACGTGTGTGCCAGTCACTGTTCTGACCCCTTTGCCCGGAGTGCGAGCCAGGCAGGCCAGGTGTGAGTGCATGGTCTCGTCCCTCCACGCCTTCACTCTTGGCTGTTGCTGTGATTCCTGTTTGCCTATAGTGGTAGCTGTTCATTTATTTCCACTGCCATACAGCATTCCATGGTGTGCATGTGCAGCCTGGGTGTCCATATTCTCCTGTAACAGCCCTTTGGGCTGCTTCTGGTTCTTGCTGTTGGGAGCAACACTGCAGTGTTCACTCCCGCACACATCTCCTGGTCCACATAGGCATGCAGACTCTCAGACGGGAATCTGAGGGCTGTAGGGTTTGCATGTCTCTAACTTCTCCAGATGATGCCAGACTATTTCCACAAGTGAATGCTAGCTCAGTCCCCGGCCTCCCCAGGCCTCAGTTTCCCCATGTATGAGGTAGGCCATTTGGAGACTTGAAGCTCTCAGATACAGGAACAGCAGTTTGGGGGAGCTGAGCAGGTCTGGGGTGTGACTGACATTCCCAGGTACCTGAAGGAGGAACGGCACATCTCCAGTTGGGACCTGCAGTCCTTCCTGGAAACTTCCATGGCTTCCCACACGTGCAGGTTCAAAGCCTCTCTCCTGAACCTAGGTTCAGAACCCCTTCTGCAGTGGCAGTTCCAACCTCCCTCCCGTGTCCCCACTCACAGCTAAGCTTCGGGCCTGGAGCACCTCCAACCTGCTGCA915951079WASc.-34-2098_735-11delinsTGAAGAGACTCCAGTGAATCCTCACTGCCCTTCCTTCCCTCCCTTCATAGTGAAACCCTCTTGCCCTCTCCTGCCCAAAGAGACTCTGAGGGGCCAGAATTAATGAATGAGACTGAATGAGTGAATGAGTATAGGCAGGAGTTATGGAATTAGAAGGGCTCCATAGTTTGTGGTGCTGATCCATCCACCCATCCCTCTTTCCCCATCTATCCCATGCATTTGTCCACCTATTCATTCACATTCATCTGTTGGACTACTGATCTGTCCATACATCTGTCTCTGCAACTATCTGCCCACATATGTCTGTTCACCCATTTGTCCACCAGTCTGTCCTCACACACACTTGTCCATCCACCCATCCACCTACCCATGTGCCCACCTTTCCATCTATCCATCCACTCATTTTTCTACCCATGCAACCACACACTTCTGTTCACTTATCCATTGAACTGTCCATTCATCCACGTATCTGTCCACCTGTCCATCCCCATCCACCTTGTCTGTGAGCCAATCAGCCTGCATATCAATCTGTCCACACACCTATCCACTCACCCATCTATCTATCCACGCACCTCCCATCAACCCATCCACCCATAAACTTGTCCATCCAACCACTTATCCATTCATTCTTCAACCCATTCATTCATCCATTCATTTATCCATCCATCCACCCATCCACTCACCCACCTACCCACCAGCCCTTCTCATCCATCATCTACCTCATCTATCTATCCATTTGTTCACCTGCCCACCCACCTGCTCTCCTAACAGCCCACCCAGAGTGGGCCCAGGGTGAGGCAAGTAAGGTGCCTAGGGTGCAAAATTTAAGTGAGTCACTCACTCTGAGAGTCAGGAATTACAGTTGCATGCCTCTGAGAGTGAGTGCCTCCTTAAATTTTGTACCCTTGGTGCCTTATTTACCTCTCCCTAGACCCAGCCCTGCACCTACCTATCCAACCACCCATTTACCCACTCAGCCACCCAGCCATCTGCCCATCTGCCCATCCTTCCATTCACTCAGCTGTCCACTTGTTCATGTGCCCCTCTGCCCCCAGGAATCTGTGGGTCCACTGGGGAGTGGCTCTCACTTGAATCCACTGGGTGCACCAATATCAGCTTTGCTGATCTTCTTCTTCCCTGAGCGTTTCTTATCAGCTGGGCTAGGTCCAGGTGCTGGGAGCCCACGGTATCGTGAACTCGTGATGTCAGGGTTCTGGATGTCCACTGTCGCCAGCCCCAGGGAGAGCGGACCCACTGGAGGGCCTGTGGGGAAAATAGGGTGGTTGGCTCATTGACCCACTTACCAACCAACCAAAGCACAGGGGCAAGAAACGGAAGCCTTGAGGGAAATCTGTGTGTGTGTTGGATGGTCATGGAGGTAGTGGGTGAAGGGTTCAAGTAGGGTCTATGGAGAAGTGGGTGGATCCCACAAACCATTCATACATTCACTGATTCATTCATGTTTTCATTCCCTCATGCTTTATCATTCACTGGCTCATTGACTAATGAATTTGTTAAAATATTCATTTACTCATTTATTCATTCAATCATGCTTTCTTCACTGACTGAAACTTGTCATTTAGTCATTTATTCACTGTTCATTCATTCACTCATTGATTAATTTACTCAGTCATCCATCTACCTTTTCATTCATTTATCCACATACCCATTCACCTATGCATCTATCTACTTAGACTTTCATCCTCCCATCAATTCATCCCTCTACTCAGCCATCTACCGCCAATCCATCCACCCATCCATCAGTCCACACATCCATGCACCTGCTCGTCCATCCACATACCTATCAATCTACCTATCCATTCACCCACTTACGCACCCATCCAACTCCTCATTCCTCCATCCACTCTTACCCATCCATCCAGAGACACAGGGAAGAATCAGCACGCACCTCCTTGGTCTCCACCTGGATGCAGGGGCAGGGGTGGGAGCCCTCCTCTTCTCTCTGGGAAGATGGAATGTGTAGAGAGTTATCACAGCCCTGCCACAGGTTCCTGGGCTAGCCCCTTATTACCCCTACTTGCACTAGAGGACTCACCTTCATTGGCTGGTGTTGGTGGTGGGGGTAGCTGGCGTCTGTCTGTGGATAGATGGATTGGGAGCCAGGACCATGAGAGGGGACTTTTCTAGTTCCCCAGGCTTGCACTCACCTCTGCCCAACTTCCTTTCCTCCCCTGTGGCCTCCTCACCTCCACTTTGCCTCTGATTCCTTTTTTGTATCTTCTCCTGCACGAGGGCCCGGAAGGCCTGGGCCTCGTCCTCGTCTGCAAAGTTCAGCCCCGCTTGGCAGTCCTGCACATACCTTGGGGTCAGCCGCCTCCCAGGTCCCCCGCAACTTTCCCATCTCCTCTCCACACCCCAAGTGAGGCCCGAGGGCTGGTTGATCACTTACATCTCCAGCGAAGGTGTGGAAGAAGGGGGTGGGGGTGGAGTAGACAAGCTGTGAGTACAGCTCCTGTTCCCAGAGCAGCCGACCAGCCTGGAGAGGTGTAGGGTGGGAGGCACAGTGGCACTGAGGCACGCCGGGGGTGGCAGGCTTTTGTTAGCTGGGCAGGGAGCAGGGTGTCTGGATTTGGGAGCCTCATAGTCTGGTTTGGAGATTTTCAGCTCAGCACCAGAGAGTTGGTGTCTAAGGGTGTGGATTGTGGGGTATAGTCTGGGAGCCATACACTTTTGTGAGAGGTTTGGATTTGGGGTTTGGGGCCCTAGATCTGGGACTTGGGGGCTTGAATTTCATAATTTAGGACTCTAGTCTTAGGAAGTTGAGGCTCATTCACAGATTCAATCCATGCCCTCCCCCACCACCCCAGCCCCAATTCATGACAGGTAGGATTCTAGTATTTGGGGGTTGGAGTTGAGATTTGAAGTTCAGACACATAGACTTGGGAGTTTCGCGGGGAGTCCAGCTAAAGTAAGTGCAATTTGGGGTTTGTGGAGAGAGTTATGGTTTAGGAGTTTGGTGGATATTTGATAGCCTTGGGATCTGGAAGTTATGCTGGGTCCATCTTTATGGGTTTAAAAGGATGAATTTGGGGCTTAAACCTAGAAAGTTCAGGTCAGGGGATTGTGGAAAAGACTTTTTGCTTAAGAACTACCTCGGTATTTGAGTGTTCAGGAATTTTAATATGGGAACTCTGGGGTCTGTGCTGTGGATTTAGAAGGACAGATTTGGAGTTCAAGGATCAATGGAATATTCAACTTTGGGGTTTGTTGAACAGATTTATGACTTAGGAGCTTGGCAAACATCTGGGGTTCAGGAGTTTTGATGAGAGATTCCTGGGATGCAAAATGTTGAGTTTAGAATAGATTTGAGGTTCAGGTACAAATACAGTGCTCATTTATTGGAATTTGTGGAAAAGATTAGGCTTAGGCAGCAGACTAATACTGGGGGCTTTAGAGATCTTGATACGGAGACTGGGGCCAGTCATTGCAGACTTAGAAAGGCAAGTCAGAGTTTGCCATCTGGATGAGTCTTTGGTTCTGGGGCTCAGGGATTCACTGATCAGGTCTGAGGTCTTGAAGCTATGGACACATATGGACACAGATCTGGGTTTGCGGGTTGAGAACTGGCTTGCAAGTCCAGTCGGGGGTGGGGGGGTCACCTGAAGGCCGTAAAGGCGGATGAAGTAGGACTTCTGGGGGTTATCCTTCACGAAGCACACAGCCCCACAATGCTCCTTGGTCCAGTGCTCAGCTCCAGGGGGCAGCGCCAGGTACAGCTGAACAACTGCAGTGGCCAGCGTCTGGGAGAGGAAAGCAGGGGTCAGTGGAGTCTGGTCAGGGGTAGCCACAAGGTCTTGGAGCCAGACCTGGTCCTTCCTGCCTCATGACAGTCATGGGCCCAAAGGAAGAGCTGCAGCCAGAGGGAAGGCAAGTAGACATTGAGATCTTCCTGGGAAGGGTGGATTATGACGGGAAATTCTAGGAGAGGAGATGATGGAGAGGGAAAGGAGGAGCGGGAGGAGGGGAAGAGAGAGAAGGAGGAGAGGAAGAGGAAGAAACGGTGGGGACGGGGCGGGGGCAGGAGATCCCCAGCTCACCAAGCATTTTCGTCCAAGCATCTCAAAGAGTCGCTGGTTCTCGTGGTCCTGGAGGAGGGTGGAGGGTATGTTCTGCTGAACCGCTGGTGCTCCTCGGCCCCCGGGCCTTCCTCCCATTGGGCCCCCACTCATGGTGCTTTCTGCCCTTGTCTTCTCTGGCGAGGCTCTGGGTGCAGGGTAAGAAGAGGAACTTCCGCAATGAGCAGCAAGGGAACAGGAAATGCAAAAAACCACAAGGGACAAGGGAAACAAGTCCTCCAGGGGCCCCTTGGTGGGCCTGGCCTCCTCGTTAGGCTGAGCTTGGGCCCTCCGCCATCAGATTGGAACCCTCCTCCACTTGACTGCTTAGACCCACCTTTTGGATCAGCTTGGGTCCTCCTCCCCCTTTCTTACTCTCTGGGGCCCATCTCCTTCTGACTGGCTCAGACCCTCCTCCCTCTGGCTGGCAGCGAGAGCTTAGCACATCTGTGTGCAGGGCTCCCTGTGGCAAGGAGTAGTCATGGGCCTGGGTGGCCTCCTTTCTAAAGCACCTAGGTAGCCTGAGGCTGAGGCCCGAGGTCCCTAGTCCGGAAGGGTTACTACAGTAAAACTTTTCCTTTTGGCTGGGGACAATAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACGAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATTTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCTAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATGACAGAGCAAGACCCTTGTCTCAAAAACAGCAACAACAACAACACAACAAAAACCCTTTTCCTTTTAATTACAGAGCGAGCCCCTGTGATCCACGCCTATCGTGAGTGCTTAGACACTGCCAATGACGCATATGCCTCTGGTCCACTTCCCCATCCCTTACCCTTGCCTCCCCGCAGCTCCCAAATTACTTTCTGCTTGTCATACTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCGGGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCTCGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTATTAGAATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCATCCCTTTTTTAAAGAAAGGAACTTTATATCATATATGAATGCCTGAACAACATCTTGTTTAGTTTTCATTGCACTTGAAGTTTGTAAAAGCACATAATCTTCAAAGGCTTGCTTTCTCCCCACTGGACATCCTAGTTTTATCTTAACACTCACATAGCACTTAACGTGTGTGCCAGTCACTGTTCTGACCCCTTTGCCCGGAGTGCGAGCCAGGCAGGCCAGGTGTGAGTGCATGGTCTCGTCCCTCCACGCCTTCACTCTTGGCTGTTGCTGTGATTCCTGTTTGCCTATAGTGGTAGCTGTTCATTTATTTCCACTGCCATACAGCATTCCATGGTGTGCATGTGCAGCCTGGGTGTCCATATTCTCCTGTAACAGCCCTTTGGGCTGCTTCTGGTTCTTGCTGTTGGGAGCAACACTGCAGTGTTCACTCCCGCACACATCTCCTGGTCCACATAGGCATGCAGACTCTCAGACGGGAATCTGAGGGCTGTAGGGTTTGCATGTCTCTAACTTCTCCAGATGATGCCAGACTATTTCCACAAGTGAATGCTAGCTCAGTCCCCGGCCTCCCCAGGCCTCAGTTTCCCCATGTATGAGGTAGGCCATTTGGAGACTTGAAGCTCTCAGATACAGGAACAGCAGTTTGGGGGAGCTGAGCAGGTCTGGGGTGTGACTGACATTCCCAGGTACCTGAAGGAGGAACGGCACATCTCCAGTTGGGACCTGCAGTCCTTCCTGGAAACTTCCATGGCTTCCCACACGTGCAGGTTCAAAGCCTCTCTCCTGAACCTAGGTTCAGAACCCCTTCTGCAGTGGCAGTTCCAACCTCCCTCCCGTGTCCCCACTCACAGCTAAGCTTCGGGCCTGGAGCACCTCCAACCTGCTG
ClinVar
Xg.48683814_48684018delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCCCA2428354141WASc.-34-6_132+33delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC
c.-40_132+33delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC
Xg.48683817_48684020delCA915951080WASc.-34-3_132+35del
c.-37_132+35del
ClinVar dbSNP
Xg.48683844_48683995delCA1139532693WASn.24_165+10del
c.-10_132+10del
n.26_167+10del
n.17_158+10del
Xg.48683906T>ACA412865393WASn.86T>A
c.53T>A (p.Val18Asp)
n.88T>A
n.79T>A
Xg.48683906T>CCA412865394WASn.86T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.88T>C
n.79T>C
Xg.48683906T>GCA412865396WASn.86T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.88T>G
n.79T>G
Xg.48683907T>ACA516021880WASn.87T>A
c.54T>A (p.Val18=)
n.89T>A
n.80T>A
Xg.48683907T>CCA516021883WASn.87T>C
c.54T>C (p.Val18=)
n.89T>C
n.80T>C
Xg.48683907T>GCA516021877WASn.87T>G
c.54T>G (p.Val18=)
n.89T>G
n.80T>G
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683908C>ACA412865405WASn.88C>A
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.90C>A
n.81C>A
Xg.48683908C>GCA412865398WASn.88C>G
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.90C>G
n.81C>G
Xg.48683908C>TCA412865401WASn.88C>T
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.90C>T
n.81C>T
COSMIC
Xg.48683909A=CA2428354182WASn.89A=
c.56A= (p.Gln19=)
n.91A=
n.82A=
Xg.48683909A>CCA10403835WASn.89A>C
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.91A>C
n.82A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683909A>GCA412865410WASn.89A>G
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.91A>G
n.82A>G
Xg.48683909A>TCA412865412WASn.89A>T
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.91A>T
n.82A>T
Xg.48683910G>ACA516021899WASn.90G>A
c.57G>A (p.Gln19=)
n.92G>A
n.83G>A
gnomAD v4
Xg.48683910G>CCA412865415WASn.90G>C
c.57G>C (p.Gln19His)
n.92G>C
n.83G>C
gnomAD v4
Xg.48683910G>TCA412865419WASn.90G>T
c.57G>T (p.Gln19His)
n.92G>T
n.83G>T
Xg.48683911C>ACA412865423WASn.91C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.93C>A
n.84C>A
Xg.48683911C=CA2428354183WASn.91C=
c.58C= (p.Gln20=)
n.93C=
n.84C=
Xg.48683911C>GCA162672WASn.91C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.93C>G
n.84C>G
ClinVar dbSNP
Xg.48683911C>TCA412865428WASn.91C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.93C>T
n.84C>T
ClinVar
Xg.48683912A>CCA412865433WASn.92A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.94A>C
n.85A>C
Xg.48683912A>GCA412865437WASn.92A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.94A>G
n.85A>G
Xg.48683912A>TCA412865434WASn.92A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.94A>T
n.85A>T
Xg.48683913G>ACA516021922WASn.93G>A
c.60G>A (p.Gln20=)
n.95G>A
n.86G>A
Xg.48683913G>CCA412865442WASn.93G>C
c.60G>C (p.Gln20His)
n.95G>C
n.86G>C
Xg.48683913G>TCA412865445WASn.93G>T
c.60G>T (p.Gln20His)
n.95G>T
n.86G>T
Xg.48683914A>CCA412865447WASn.94A>C
c.61A>C (p.Asn21His)
n.96A>C
n.87A>C
Xg.48683914A>GCA412865450WASn.94A>G
c.61A>G (p.Asn21Asp)
n.96A>G
n.87A>G
Xg.48683914A>TCA412865453WASn.94A>T
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.96A>T
n.87A>T
Xg.48683915delCA2695233946WASn.95del
c.62del (p.Asn21ThrfsTer24)
n.97del
n.88del
Xg.48683915A>CCA412865459WASn.95A>C
c.62A>C (p.Asn21Thr)
n.97A>C
n.88A>C
Xg.48683915A>GCA412865466WASn.95A>G
c.62A>G (p.Asn21Ser)
n.97A>G
n.88A>G
Xg.48683915A>TCA412865463WASn.95A>T
c.62A>T (p.Asn21Ile)
n.97A>T
n.88A>T
ClinVar
Xg.48683916C>ACA412865470WASn.96C>A
c.63C>A (p.Asn21Lys)
n.98C>A
n.89C>A
Xg.48683916C>GCA412865472WASn.96C>G
c.63C>G (p.Asn21Lys)
n.98C>G
n.89C>G
Xg.48683916C>TCA516021943WASn.96C>T
c.63C>T (p.Asn21=)
n.98C>T
n.89C>T
Xg.48683917A=CA2428354184WASn.97A=
c.64A= (p.Ile22=)
n.99A=
n.90A=
Xg.48683917A>CCA412865478WASn.97A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.99A>C
n.90A>C
Xg.48683917A>GCA412865481WASn.97A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
n.99A>G
n.90A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48683917A>TCA412865484WASn.97A>T
c.64A>T (p.Ile22Leu)
n.99A>T
n.90A>T
Xg.48683918T>ACA412865488WASn.98T>A
c.65T>A (p.Ile22Lys)
n.100T>A
n.91T>A
Xg.48683918T>CCA412865491WASn.98T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
n.100T>C
n.91T>C
gnomAD v4
Xg.48683918T>GCA412865493WASn.98T>G
c.65T>G (p.Ile22Arg)
n.100T>G
n.91T>G
Xg.48683919A>CCA516021960WASn.99A>C
c.66A>C (p.Ile22=)
n.101A>C
n.92A>C
Xg.48683919A>GCA412865496WASn.99A>G
c.66A>G (p.Ile22Met)
n.101A>G
n.92A>G
Xg.48683919A>TCA516021966WASn.99A>T
c.66A>T (p.Ile22=)
n.101A>T
n.92A>T
Xg.48683920C>ACA412865501WASn.100C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.102C>A
n.93C>A
Xg.48683920C>GCA412865504WASn.100C>G
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.102C>G
n.93C>G
Xg.48683920C>TCA412865508WASn.100C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.102C>T
n.93C>T
Xg.48683921C>ACA412865513WASn.101C>A
c.68C>A (p.Pro23His)
n.103C>A
n.94C>A
Xg.48683921C=CA2428354185WASn.101C=
c.68C= (p.Pro23=)
n.103C=
n.94C=
Xg.48683921C>GCA412865520WASn.101C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.103C>G
n.94C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48683921C>TCA412865515WASn.101C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.103C>T
n.94C>T
Xg.48683922C>ACA516021979WASn.102C>A
c.69C>A (p.Pro23=)
n.104C>A
n.95C>A
Xg.48683922C=CA2428354186WASn.102C=
c.69C= (p.Pro23=)
n.104C=
n.95C=
Xg.48683922C>GCA516021982WASn.102C>G
c.69C>G (p.Pro23=)
n.104C>G
n.95C>G
Xg.48683922C>TCA516021984WASn.102C>T
c.69C>T (p.Pro23=)
n.104C>T
n.95C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683923T>ACA412865525WASn.103T>A
c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.105T>A
n.96T>A
Xg.48683923T>CCA412865528WASn.103T>C
c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.105T>C
n.96T>C
ClinVar dbSNP
Xg.48683923T>GCA412865531WASn.103T>G
c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.105T>G
n.96T>G
Xg.48683923T=CA2428354187WASn.103T=
c.70T= (p.Ser24=)
n.105T=
n.96T=
Xg.48683924C>ACA412865532WASn.104C>A
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
n.106C>A
n.97C>A
Xg.48683924C>GCA412865535WASn.104C>G
c.71C>G (p.Ser24Cys)
n.106C>G
n.97C>G
Xg.48683924C>TCA412865539WASn.104C>T
c.71C>T (p.Ser24Phe)
n.106C>T
n.97C>T
Xg.48683924_48683926delinsCCACA2428354188WASn.104_106delinsCCA
c.71_73delinsCCA (p.Ser24=)
n.106_108delinsCCA
n.97_99delinsCCA
Xg.48683925C>ACA516022001WASn.105C>A
c.72C>A (p.Ser24=)
n.107C>A
n.98C>A
Xg.48683925C>GCA516022004WASn.105C>G
c.72C>G (p.Ser24=)
n.107C>G
n.98C>G
Xg.48683925C>TCA516022007WASn.105C>T
c.72C>T (p.Ser24=)
n.107C>T
n.98C>T
Xg.48683926_48683927delCA913185073WASn.106_107del
c.73_74del (p.Thr25ProfsTer12)
n.108_109del
n.99_100del
ClinVar dbSNP
Xg.48683926A>CCA412865543WASn.106A>C
c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.108A>C
n.99A>C
Xg.48683926A>GCA412865544WASn.106A>G
c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.108A>G
n.99A>G
Xg.48683926A>TCA412865548WASn.106A>T
c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.108A>T
n.99A>T
Xg.48683927C>ACA412865553WASn.107C>A
c.74C>A (p.Thr25Asn)
n.109C>A
n.100C>A
Xg.48683927C=CA2428354189WASn.107C=
c.74C= (p.Thr25=)
n.109C=
n.100C=
Xg.48683927C>GCA412865555WASn.107C>G
c.74C>G (p.Thr25Ser)
n.109C>G
n.100C>G
Xg.48683927C>TCA10403836WASn.107C>T
c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.109C>T
n.100C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.48683928C>ACA516022023WASn.108C>A
c.75C>A (p.Thr25=)
n.110C>A
n.101C>A
Xg.48683928C>GCA516022022WASn.108C>G
c.75C>G (p.Thr25=)
n.110C>G
n.101C>G
Xg.48683928C>TCA516022019WASn.108C>T
c.75C>T (p.Thr25=)
n.110C>T
n.101C>T
ClinVar
Xg.48683929C>ACA412865575WASn.109C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.111C>A
n.102C>A
ClinVar
Xg.48683929C>GCA412865573WASn.109C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.111C>G
n.102C>G
Xg.48683929C>TCA412865561WASn.109C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.111C>T
n.102C>T
Xg.48683930T>ACA412865578WASn.110T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.112T>A
n.103T>A
Xg.48683930T>CCA412865581WASn.110T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.112T>C
n.103T>C
Xg.48683930T>GCA412865584WASn.110T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.112T>G
n.103T>G
Xg.48683931C>ACA516022046WASn.111C>A
c.78C>A (p.Leu26=)
n.113C>A
n.104C>A
Xg.48683931C>GCA516022043WASn.111C>G
c.78C>G (p.Leu26=)
n.113C>G
n.104C>G
Xg.48683931C>TCA516022040WASn.111C>T
c.78C>T (p.Leu26=)
n.113C>T
n.104C>T
gnomAD v4
Xg.48683932C>ACA412865587WASn.112C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.114C>A
n.105C>A
Xg.48683932C>GCA412865589WASn.112C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.114C>G
n.105C>G
Xg.48683932C>TCA412865592WASn.112C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.114C>T
n.105C>T
Xg.48683933T>ACA412865595WASn.113T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
n.115T>A
n.106T>A
Xg.48683933T>CCA412865599WASn.113T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.115T>C
n.106T>C
Xg.48683933T>GCA412865602WASn.113T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.115T>G
n.106T>G
Xg.48683934C>ACA516022059WASn.114C>A
c.81C>A (p.Leu27=)
n.116C>A
n.107C>A
Xg.48683934C>GCA516022063WASn.114C>G
c.81C>G (p.Leu27=)
n.116C>G
n.107C>G
Xg.48683934C>TCA516022060WASn.114C>T
c.81C>T (p.Leu27=)
n.116C>T
n.107C>T
Xg.48683935delCA2695233947WASn.115del
c.82del (p.Gln28ArgfsTer17)
n.117del
n.108del
Xg.48683935C>ACA412865607WASn.115C>A
c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.117C>A
n.108C>A
Xg.48683935C>GCA412865610WASn.115C>G
c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.117C>G
n.108C>G
Xg.48683935C>TCA412865612WASn.115C>T
c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.117C>T
n.108C>T
ClinVar
Xg.48683936A>CCA412865617WASn.116A>C
c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.118A>C
n.109A>C
Xg.48683936A>GCA412865623WASn.116A>G
c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.118A>G
n.109A>G
Xg.48683936A>TCA412865620WASn.116A>T
c.83A>T (p.Gln28Leu)
n.118A>T
n.109A>T
Xg.48683937G>ACA516022078WASn.117G>A
c.84G>A (p.Gln28=)
n.119G>A
n.110G>A
Xg.48683937G>CCA412865626WASn.117G>C
c.84G>C (p.Gln28His)
n.119G>C
n.110G>C
Xg.48683937G>TCA412865627WASn.117G>T
c.84G>T (p.Gln28His)
n.119G>T
n.110G>T
Xg.48683938G>ACA412865631WASn.118G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.120G>A
n.111G>A
COSMIC
Xg.48683938G>CCA412865634WASn.118G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
n.120G>C
n.111G>C
Xg.48683938G>TCA412865633WASn.118G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.120G>T
n.111G>T
Xg.48683939A>CCA412865637WASn.119A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.121A>C
n.112A>C
Xg.48683939A>GCA412865639WASn.119A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.121A>G
n.112A>G
Xg.48683939A>TCA412865640WASn.119A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
n.121A>T
n.112A>T
Xg.48683941_48683943delCA2695233948WASn.121_123del
c.88_90del (p.His30del)
n.123_125del
n.114_116del
ClinVar
Xg.48683940C>ACA412865644WASn.120C>A
c.87C>A (p.Asp29Glu)
n.122C>A
n.113C>A
Xg.48683940C>GCA412865645WASn.120C>G
c.87C>G (p.Asp29Glu)
n.122C>G
n.113C>G
Xg.48683940C>TCA516022101WASn.120C>T
c.87C>T (p.Asp29=)
n.122C>T
n.113C>T
gnomAD v4
Xg.48683941C>ACA412865648WASn.121C>A
c.88C>A (p.His30Asn)
n.123C>A
n.114C>A
Xg.48683941C>GCA412865651WASn.121C>G
c.88C>G (p.His30Asp)
n.123C>G
n.114C>G
Xg.48683941C>TCA412865654WASn.121C>T
c.88C>T (p.His30Tyr)
n.123C>T
n.114C>T
Xg.48683942A=CA2428354190WASn.122A=
c.89A= (p.His30=)
n.124A=
n.115A=
Xg.48683942A>CCA412865657WASn.122A>C
c.89A>C (p.His30Pro)
n.124A>C
n.115A>C
Xg.48683942A>GCA10403837WASn.122A>G
c.89A>G (p.His30Arg)
n.124A>G
n.115A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48683942A>TCA412865661WASn.122A>T
c.89A>T (p.His30Leu)
n.124A>T
n.115A>T
Xg.48683943C>ACA412865668WASn.123C>A
c.90C>A (p.His30Gln)
n.125C>A
n.116C>A
Xg.48683943C=CA2428354191WASn.123C=
c.90C= (p.His30=)
n.125C=
n.116C=
Xg.48683943C>GCA412865666WASn.123C>G
c.90C>G (p.His30Gln)
n.125C>G
n.116C>G
Xg.48683943C>TCA10403838WASn.123C>T
c.90C>T (p.His30=)
n.125C>T
n.116C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683944G>ACA412865672WASn.124G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.126G>A
n.117G>A
ClinVar dbSNP
Xg.48683944G>CCA412865674WASn.124G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.126G>C
n.117G>C
Xg.48683944G=CA2428354192WASn.124G=
c.91G= (p.Glu31=)
n.126G=
n.117G=
Xg.48683944G>TCA412865676WASn.124G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.126G>T
n.117G>T
Xg.48683945A>CCA412865679WASn.125A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.127A>C
n.118A>C
Xg.48683945A>GCA412865681WASn.125A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.127A>G
n.118A>G
Xg.48683945A>TCA412865684WASn.125A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.127A>T
n.118A>T
Xg.48683946G>ACA516022130WASn.126G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
n.128G>A
n.119G>A
gnomAD v4
Xg.48683946G>CCA412865686WASn.126G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.128G>C
n.119G>C
Xg.48683946G>TCA412865688WASn.126G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.128G>T
n.119G>T
Xg.48683947A>CCA412865691WASn.127A>C
c.94A>C (p.Asn32His)
n.129A>C
n.120A>C
Xg.48683947A>GCA412865693WASn.127A>G
c.94A>G (p.Asn32Asp)
n.129A>G
n.120A>G
Xg.48683947A>TCA412865695WASn.127A>T
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
n.129A>T
n.120A>T
Xg.48683948A>CCA412865705WASn.128A>C
c.95A>C (p.Asn32Thr)
n.130A>C
n.121A>C
Xg.48683948A>GCA412865703WASn.128A>G
c.95A>G (p.Asn32Ser)
n.130A>G
n.121A>G
Xg.48683948A>TCA412865701WASn.128A>T
c.95A>T (p.Asn32Ile)
n.130A>T
n.121A>T
Xg.48683949C>ACA412865708WASn.129C>A
c.96C>A (p.Asn32Lys)
n.131C>A
n.122C>A
Xg.48683949C=CA2428354193WASn.129C=
c.96C= (p.Asn32=)
n.131C=
n.122C=
Xg.48683949C>GCA412865711WASn.129C>G
c.96C>G (p.Asn32Lys)
n.131C>G
n.122C>G
dbSNP
Xg.48683949C>TCA516022150WASn.129C>T
c.96C>T (p.Asn32=)
n.131C>T
n.122C>T
Xg.48683950C>ACA412865713WASn.130C>A
c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.132C>A
n.123C>A
Xg.48683950C=CA2428354194WASn.130C=
c.97C= (p.Gln33=)
n.132C=
n.123C=
Xg.48683950C>GCA412865716WASn.130C>G
c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.132C>G
n.123C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48683950C>TCA412865719WASn.130C>T
c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.132C>T
n.123C>T
Xg.48683951A>CCA412865722WASn.131A>C
c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.133A>C
n.124A>C
Xg.48683951A>GCA412865725WASn.131A>G
c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.133A>G
n.124A>G
COSMIC
Xg.48683951A>TCA412865727WASn.131A>T
c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.133A>T
n.124A>T
Xg.48683952G>ACA516022168WASn.132G>A
c.99G>A (p.Gln33=)
n.134G>A
n.125G>A
Xg.48683952G>CCA412865731WASn.132G>C
c.99G>C (p.Gln33His)
n.134G>C
n.125G>C
Xg.48683952G>TCA412865748WASn.132G>T
c.99G>T (p.Gln33His)
n.134G>T
n.125G>T
Xg.48683953C>ACA10403839WASn.133C>A
c.100C>A (p.Arg34=)
n.135C>A
n.126C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48683953C=CA2428354195WASn.133C=
c.100C= (p.Arg34=)
n.135C=
n.126C=
Xg.48683953C>GCA412865755WASn.133C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.135C>G
n.126C>G
Xg.48683953C>TCA341005WASn.133C>T
c.100C>T (p.Arg34Ter)
n.135C>T
n.126C>T
ClinVar dbSNP
Xg.48683954G>ACA10403840WASn.134G>A
c.101G>A (p.Arg34Gln)
n.136G>A
n.127G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48683954G>CCA412865761WASn.134G>C
c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.136G>C
n.127G>C
Xg.48683954G=CA2428354196WASn.134G=
c.101G= (p.Arg34=)
n.136G=
n.127G=
Xg.48683954G>TCA412865763WASn.134G>T
c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.136G>T
n.127G>T
Xg.48683955A>CCA516022186WASn.135A>C
c.102A>C (p.Arg34=)
n.137A>C
n.128A>C
Xg.48683955A>GCA516022188WASn.135A>G
c.102A>G (p.Arg34=)
n.137A>G
n.128A>G
Xg.48683955A>TCA516022191WASn.135A>T
c.102A>T (p.Arg34=)
n.137A>T
n.128A>T
Xg.48683956C>ACA412865767WASn.136C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.138C>A
n.129C>A
Xg.48683956C>GCA412865769WASn.136C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.138C>G
n.129C>G
Xg.48683956C>TCA412865771WASn.136C>T
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.138C>T
n.129C>T
Xg.48683957delCA2695233949WASn.137del
c.104del (p.Leu35ProfsTer10)
n.139del
n.130del
Xg.48683957T>ACA412865774WASn.137T>A
c.104T>A (p.Leu35His)
n.139T>A
n.130T>A
Xg.48683957T>CCA412865777WASn.137T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.139T>C
n.130T>C
ClinVar
Xg.48683957T>GCA412865779WASn.137T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.139T>G
n.130T>G
Xg.48683957_48683958delinsATCA2695233950WASn.137_138delinsAT
c.104_105delinsAT (p.Leu35His)
n.139_140delinsAT
n.130_131delinsAT
Xg.48683958C>ACA516022207WASn.138C>A
c.105C>A (p.Leu35=)
n.140C>A
n.131C>A
Xg.48683958C>GCA516022210WASn.138C>G
c.105C>G (p.Leu35=)
n.140C>G
n.131C>G
Xg.48683958C>TCA516022212WASn.138C>T
c.105C>T (p.Leu35=)
n.140C>T
n.131C>T
Xg.48683959T>ACA412865783WASn.139T>A
c.106T>A (p.Phe36Ile)
n.141T>A
n.132T>A
Xg.48683959T>CCA412865786WASn.139T>C
c.106T>C (p.Phe36Leu)
n.141T>C
n.132T>C
Xg.48683959T>GCA412865789WASn.139T>G
c.106T>G (p.Phe36Val)
n.141T>G
n.132T>G
Xg.48683961dupCA2695233951WASn.141dup
c.108dup (p.Glu37Ter)
n.143dup
n.134dup
Xg.48683961delCA2579600565WASn.141del
c.108del (p.Phe36LeufsTer9)
n.143del
n.134del
Xg.48683960_48683961delCA2695233952WASn.140_141del
c.107_108del (p.Phe36Ter)
n.142_143del
n.133_134del
Xg.48683960T>ACA412865793WASn.140T>A
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
n.142T>A
n.133T>A
COSMIC
Xg.48683960T>CCA412865796WASn.140T>C
c.107T>C (p.Phe36Ser)
n.142T>C
n.133T>C
Xg.48683960T>GCA412865798WASn.140T>G
c.107T>G (p.Phe36Cys)
n.142T>G
n.133T>G
Xg.48683961T>ACA412865803WASn.141T>A
c.108T>A (p.Phe36Leu)
n.143T>A
n.134T>A
Xg.48683961T>CCA516022235WASn.141T>C
c.108T>C (p.Phe36=)
n.143T>C
n.134T>C
Xg.48683961T>GCA412865801WASn.141T>G
c.108T>G (p.Phe36Leu)
n.143T>G
n.134T>G
gnomAD v4
Xg.48683962G>ACA412865805WASn.142G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.144G>A
n.135G>A
Xg.48683962G>CCA412865809WASn.142G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.144G>C
n.135G>C
gnomAD v4
Xg.48683962G>TCA412865807WASn.142G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.144G>T
n.135G>T
Xg.48683963A>CCA412865813WASn.143A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.145A>C
n.136A>C
Xg.48683963A>GCA412865815WASn.143A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.145A>G
n.136A>G
Xg.48683963A>TCA412865817WASn.143A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.145A>T
n.136A>T
Xg.48683964G>ACA516022247WASn.144G>A
c.111G>A (p.Glu37=)
n.146G>A
n.137G>A
COSMIC
Xg.48683964G>CCA412865819WASn.144G>C
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.146G>C
n.137G>C
Xg.48683964G>TCA412865822WASn.144G>T
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.146G>T
n.137G>T
Xg.48683965A>CCA412865824WASn.145A>C
c.112A>C (p.Met38Leu)
n.147A>C
n.138A>C
Xg.48683965A>GCA412865826WASn.145A>G
c.112A>G (p.Met38Val)
n.147A>G
n.138A>G
Xg.48683965A>TCA412865828WASn.145A>T
c.112A>T (p.Met38Leu)
n.147A>T
n.138A>T
Xg.48683973_48683986dupCA2695233953WASn.153_165+1dup
c.120_132+1dup
n.155_167+1dup
n.146_158+1dup
Xg.48683965_48683966insCCA2695233954WASn.145_146insC
c.112_113insC (p.Met38ThrfsTer25)
n.147_148insC
n.138_139insC
Xg.48683966T>ACA412865833WASn.146T>A
c.113T>A (p.Met38Lys)
n.148T>A
n.139T>A
Xg.48683966T>CCA412865835WASn.146T>C
c.113T>C (p.Met38Thr)
n.148T>C
n.139T>C
Xg.48683966T>GCA10403841WASn.146T>G
c.113T>G (p.Met38Arg)
n.148T>G
n.139T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48683966T=CA2428354197WASn.146T=
c.113T= (p.Met38=)
n.148T=
n.139T=
Xg.48683967G>ACA10403842WASn.147G>A
c.114G>A (p.Met38Ile)
n.149G>A
n.140G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683967G>CCA412865841WASn.147G>C
c.114G>C (p.Met38Ile)
n.149G>C
n.140G>C
Xg.48683967G=CA2428354198WASn.147G=
c.114G= (p.Met38=)
n.149G=
n.140G=
Xg.48683967G>TCA412865839WASn.147G>T
c.114G>T (p.Met38Ile)
n.149G>T
n.140G>T
Xg.48683968C>ACA412865845WASn.148C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.150C>A
n.141C>A
Xg.48683968C>GCA412865848WASn.148C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.150C>G
n.141C>G
Xg.48683968C>TCA412865850WASn.148C>T
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.150C>T
n.141C>T
Xg.48683969T>ACA412865853WASn.149T>A
c.116T>A (p.Leu39His)
n.151T>A
n.142T>A
Xg.48683969T>CCA412865855WASn.149T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.151T>C
n.142T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48683969T>GCA412865857WASn.149T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.151T>G
n.142T>G
Xg.48683969T=CA2428354199WASn.149T=
c.116T= (p.Leu39=)
n.151T=
n.142T=
Xg.48683969delinsGCACA2695233955WASn.149delinsGCA
c.116delinsGCA (p.Leu39ArgfsTer7)
n.151delinsGCA
n.142delinsGCA
Xg.48683970T>ACA516022283WASn.150T>A
c.117T>A (p.Leu39=)
n.152T>A
n.143T>A
Xg.48683970T>CCA516022286WASn.150T>C
c.117T>C (p.Leu39=)
n.152T>C
n.143T>C
Xg.48683970T>GCA516022288WASn.150T>G
c.117T>G (p.Leu39=)
n.152T>G
n.143T>G
Xg.48683971G>ACA412865860WASn.151G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.153G>A
n.144G>A
Xg.48683971G>CCA412865863WASn.151G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.153G>C
n.144G>C
Xg.48683971G>TCA412865865WASn.151G>T
c.118G>T (p.Gly40Ter)
n.153G>T
n.144G>T
Xg.48683972G>ACA412865869WASn.152G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.154G>A
n.145G>A
Xg.48683972G>CCA412865871WASn.152G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.154G>C
n.145G>C
Xg.48683972G>TCA412865874WASn.152G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.154G>T
n.145G>T
Xg.48683973A>CCA516022307WASn.153A>C
c.120A>C (p.Gly40=)
n.155A>C
n.146A>C
Xg.48683973A>GCA516022309WASn.153A>G
c.120A>G (p.Gly40=)
n.155A>G
n.146A>G
Xg.48683973A>TCA516022312WASn.153A>T
c.120A>T (p.Gly40=)
n.155A>T
n.146A>T
Xg.48683974C>ACA516022316WASn.154C>A
c.121C>A (p.Arg41=)
n.156C>A
n.147C>A
Xg.48683974C=CA2428354200WASn.154C=
c.121C= (p.Arg41=)
n.156C=
n.147C=
Xg.48683974C>GCA412865878WASn.154C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.156C>G
n.147C>G
Xg.48683974C>TCA329099985WASn.154C>T
c.121C>T (p.Arg41Ter)
n.156C>T
n.147C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.48683975G>ACA412865881WASn.155G>A
c.122G>A (p.Arg41Gln)
n.157G>A
n.148G>A
gnomAD v4 COSMIC
Xg.48683975G>CCA412865886WASn.155G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.157G>C
n.148G>C
Xg.48683975G>TCA412865884WASn.155G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.157G>T
n.148G>T
Xg.48683975_48683980delinsTTAACA2695233956WASn.155_160delinsTTAA
c.122_127delinsTTAA (p.Arg41LeufsTer21)
n.157_162delinsTTAA
n.148_153delinsTTAA
Xg.48683976A>CCA516022328WASn.156A>C
c.123A>C (p.Arg41=)
n.158A>C
n.149A>C
Xg.48683976A>GCA516022331WASn.156A>G
c.123A>G (p.Arg41=)
n.158A>G
n.149A>G
Xg.48683976A>TCA516022333WASn.156A>T
c.123A>T (p.Arg41=)
n.158A>T
n.149A>T
Xg.48683977A>CCA412865889WASn.157A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.159A>C
n.150A>C
Xg.48683977A>GCA412865892WASn.157A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.159A>G
n.150A>G
Xg.48683977A>TCA412865894WASn.157A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.159A>T
n.150A>T
Xg.48683978A>CCA412865897WASn.158A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.160A>C
n.151A>C
Xg.48683978A>GCA412865898WASn.158A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.160A>G
n.151A>G
Xg.48683978A>TCA412865901WASn.158A>T
c.125A>T (p.Lys42Ile)
n.160A>T
n.151A>T
Xg.48683979A>CCA412865902WASn.159A>C
c.126A>C (p.Lys42Asn)
n.161A>C
n.152A>C
Xg.48683979A>GCA516022362WASn.159A>G
c.126A>G (p.Lys42=)
n.161A>G
n.152A>G
COSMIC
Xg.48683979A>TCA412865904WASn.159A>T
c.126A>T (p.Lys42Asn)
n.161A>T
n.152A>T
Xg.48683980T>ACA10403843WASn.160T>A
c.127T>A (p.Cys43Ser)
n.162T>A
n.153T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683980T>CCA412865910WASn.160T>C
c.127T>C (p.Cys43Arg)
n.162T>C
n.153T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683980T>GCA412865912WASn.160T>G
c.127T>G (p.Cys43Gly)
n.162T>G
n.153T>G
Xg.48683980T=CA2428354201WASn.160T=
c.127T= (p.Cys43=)
n.162T=
n.153T=
Xg.48683981G>ACA412865923WASn.161G>A
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
n.163G>A
n.154G>A
ClinVar dbSNP
Xg.48683981G>CCA412865917WASn.161G>C
c.128G>C (p.Cys43Ser)
n.163G>C
n.154G>C
COSMIC
Xg.48683981G>TCA412865915WASn.161G>T
c.128G>T (p.Cys43Phe)
n.163G>T
n.154G>T
Xg.48683982C>ACA412865925WASn.162C>A
c.129C>A (p.Cys43Ter)
n.164C>A
n.155C>A
Xg.48683982C=CA2428354202WASn.162C=
c.129C= (p.Cys43=)
n.164C=
n.155C=
Xg.48683982C>GCA412865928WASn.162C>G
c.129C>G (p.Cys43Trp)
n.164C>G
n.155C>G
Xg.48683982C>TCA516022384WASn.162C>T
c.129C>T (p.Cys43=)
n.164C>T
n.155C>T
dbSNP COSMIC
Xg.48683983T>ACA412865930WASn.163T>A
c.130T>A (p.Leu44Met)
n.165T>A
n.156T>A
Xg.48683983T>CCA516022546WASn.163T>C
c.130T>C (p.Leu44=)
n.165T>C
n.156T>C
Xg.48683983T>GCA329099999WASn.163T>G
c.130T>G (p.Leu44Val)
n.165T>G
n.156T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683983T=CA2428354203WASn.163T=
c.130T= (p.Leu44=)
n.165T=
n.156T=
Xg.48683984T>ACA412865935WASn.164T>A
c.131T>A (p.Leu44Ter)
n.166T>A
n.157T>A
Xg.48683984T>CCA412865937WASn.164T>C
c.131T>C (p.Leu44Ser)
n.166T>C
n.157T>C
Xg.48683984T>GCA412865939WASn.164T>G
c.131T>G (p.Leu44Trp)
n.166T>G
n.157T>G
Xg.48683985G>ACA516022547WASn.165G>A
c.132G>A (p.Leu44=)
n.167G>A
n.158G>A
Xg.48683985G>CCA412865941WASn.165G>C
c.132G>C (p.Leu44Phe)
n.167G>C
n.158G>C
Xg.48683985G>TCA412865942WASn.165G>T
c.132G>T (p.Leu44Phe)
n.167G>T
n.158G>T
Xg.48683986G>ACA412865946WASn.165+1G>A
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
n.167+1G>A
n.158+1G>A
Xg.48683986G>CCA412865947WASn.165+1G>C
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
n.167+1G>C
n.158+1G>C
Xg.48683986G>TCA412865950WASn.165+1G>T
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
n.167+1G>T
n.158+1G>T
COSMIC
Xg.48683987T>ACA412865959WASn.165+2T>A
c.132+2T>A (n.132+2T>A)
n.167+2T>A
n.158+2T>A
Xg.48683987T>CCA412865956WASn.165+2T>C
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
n.167+2T>C
n.158+2T>C
Xg.48683987T>GCA412865953WASn.165+2T>G
c.132+2T>G (n.132+2T>G)
n.167+2T>G
n.158+2T>G
Xg.48683988G>ACA2693642840WASn.165+3G>A
c.132+3G>A (n.132+3G>A)
n.167+3G>A
n.158+3G>A
gnomAD v4
Xg.48683991C>ACA2693642841WASn.165+6C>A
c.132+6C>A (n.132+6C>A)
n.167+6C>A
n.158+6C>A
gnomAD v4
Xg.48683991C=CA2428354204WASn.165+6C=
c.132+6C= (n.132+6C=)
n.167+6C=
n.158+6C=
Xg.48683991C>TCA875913719WASn.165+6C>T
c.132+6C>T (n.132+6C>T)
n.167+6C>T
n.158+6C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683996delCA2507845409WASn.165+11del
c.132+11del (n.132+11del)
n.167+11del
n.158+11del
Xg.48683994G>CCA2428354206WASn.165+9G>C
c.132+9G>C (n.132+9G>C)
n.167+9G>C
n.158+9G>C
dbSNP
Xg.48683994G=CA2428354205WASn.165+9G=
c.132+9G= (n.132+9G=)
n.167+9G=
n.158+9G=
Xg.48683996G>ACA2693642842WASn.165+11G>A
c.132+11G>A (n.132+11G>A)
n.167+11G>A
n.158+11G>A
gnomAD v4
Xg.48683998T>ACA2693642843WASn.165+13T>A
c.132+13T>A (n.132+13T>A)
n.167+13T>A
n.158+13T>A
gnomAD v4
Xg.48683999C=CA2428354207WASn.165+14C=
c.132+14C= (n.132+14C=)
n.167+14C=
n.158+14C=
Xg.48683999C>GCA10403844WASn.165+14C>G
c.132+14C>G (n.132+14C>G)
n.167+14C>G
n.158+14C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48683999C>TCA641510781WASn.165+14C>T
c.132+14C>T (n.132+14C>T)
n.167+14C>T
n.158+14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48684000T>CCA2428354209WASn.165+15T>C
c.132+15T>C (n.132+15T>C)
n.167+15T>C
n.158+15T>C
dbSNP
Xg.48684000T=CA2428354208WASn.165+15T=
c.132+15T= (n.132+15T=)
n.167+15T=
n.158+15T=
Xg.48684001C>ACA2534140483WASn.165+16C>A
c.132+16C>A (n.132+16C>A)
n.167+16C>A
n.158+16C>A
Xg.48684003T>GCA2820814539WASn.165+18T>G
c.132+18T>G (n.132+18T>G)
n.167+18T>G
n.158+18T>G
Xg.48684005C>ACA2693642845WASn.165+20C>A
c.132+20C>A (n.132+20C>A)
n.167+20C>A
n.158+20C>A
gnomAD v4
Xg.48684005C>TCA2693642846WASn.165+20C>T
c.132+20C>T (n.132+20C>T)
n.167+20C>T
n.158+20C>T
gnomAD v4
Xg.48684009dupCA2693642844WASn.165+24dup
c.132+24dup (n.132+24dup)
n.167+24dup
n.158+24dup
gnomAD v4
Xg.48684006C>ACA2693642847WASn.165+21C>A
c.132+21C>A (n.132+21C>A)
n.167+21C>A
n.158+21C>A
gnomAD v4
Xg.48684006C>TCA2693642848WASn.165+21C>T
c.132+21C>T (n.132+21C>T)
n.167+21C>T
n.158+21C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched