Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48681722_48688043delinsTGAAGAGACTCCAGTGAATCCTCACTGCCCTTCCTTCCCTCCCTTCATAGTGAAACCCTCTTGCCCTCTCCTGCCCAAAGAGACTCTGAGGGGCCAGAATTAATGAATGAGACTGAATGAGTGAATGAGTATAGGCAGGAGTTATGGAATTAGAAGGGCTCCATAGTTTGTGGTGCTGATCCATCCACCCATCCCTCTTTCCCCATCTATCCCATGCATTTGTCCACCTATTCATTCACATTCATCTGTTGGACTACTGATCTGTCCATACATCTGTCTCTGCAACTATCTGCCCACATATGTCTGTTCACCCATTTGTCCACCAGTCTGTCCTCACACACACTTGTCCATCCACCCATCCACCTACCCATGTGCCCACCTTTCCATCTATCCATCCACTCATTTTTCTACCCATGCAACCACACACTTCTGTTCACTTATCCATTGAACTGTCCATTCATCCACGTATCTGTCCACCTGTCCATCCCCATCCACCTTGTCTGTGAGCCAATCAGCCTGCATATCAATCTGTCCACACACCTATCCACTCACCCATCTATCTATCCACGCACCTCCCATCAACCCATCCACCCATAAACTTGTCCATCCAACCACTTATCCATTCATTCTTCAACCCATTCATTCATCCATTCATTTATCCATCCATCCACCCATCCACTCACCCACCTACCCACCAGCCCTTCTCATCCATCATCTACCTCATCTATCTATCCATTTGTTCACCTGCCCACCCACCTGCTCTCCTAACAGCCCACCCAGAGTGGGCCCAGGGTGAGGCAAGTAAGGTGCCTAGGGTGCAAAATTTAAGTGAGTCACTCACTCTGAGAGTCAGGAATTACAGTTGCATGCCTCTGAGAGTGAGTGCCTCCTTAAATTTTGTACCCTTGGTGCCTTATTTACCTCTCCCTAGACCCAGCCCTGCACCTACCTATCCAACCACCCATTTACCCACTCAGCCACCCAGCCATCTGCCCATCTGCCCATCCTTCCATTCACTCAGCTGTCCACTTGTTCATGTGCCCCTCTGCCCCCAGGAATCTGTGGGTCCACTGGGGAGTGGCTCTCACTTGAATCCACTGGGTGCACCAATATCAGCTTTGCTGATCTTCTTCTTCCCTGAGCGTTTCTTATCAGCTGGGCTAGGTCCAGGTGCTGGGAGCCCACGGTATCGTGAACTCGTGATGTCAGGGTTCTGGATGTCCACTGTCGCCAGCCCCAGGGAGAGCGGACCCACTGGAGGGCCTGTGGGGAAAATAGGGTGGTTGGCTCATTGACCCACTTACCAACCAACCAAAGCACAGGGGCAAGAAACGGAAGCCTTGAGGGAAATCTGTGTGTGTGTTGGATGGTCATGGAGGTAGTGGGTGAAGGGTTCAAGTAGGGTCTATGGAGAAGTGGGTGGATCCCACAAACCATTCATACATTCACTGATTCATTCATGTTTTCATTCCCTCATGCTTTATCATTCACTGGCTCATTGACTAATGAATTTGTTAAAATATTCATTTACTCATTTATTCATTCAATCATGCTTTCTTCACTGACTGAAACTTGTCATTTAGTCATTTATTCACTGTTCATTCATTCACTCATTGATTAATTTACTCAGTCATCCATCTACCTTTTCATTCATTTATCCACATACCCATTCACCTATGCATCTATCTACTTAGACTTTCATCCTCCCATCAATTCATCCCTCTACTCAGCCATCTACCGCCAATCCATCCACCCATCCATCAGTCCACACATCCATGCACCTGCTCGTCCATCCACATACCTATCAATCTACCTATCCATTCACCCACTTACGCACCCATCCAACTCCTCATTCCTCCATCCACTCTTACCCATCCATCCAGAGACACAGGGAAGAATCAGCACGCACCTCCTTGGTCTCCACCTGGATGCAGGGGCAGGGGTGGGAGCCCTCCTCTTCTCTCTGGGAAGATGGAATGTGTAGAGAGTTATCACAGCCCTGCCACAGGTTCCTGGGCTAGCCCCTTATTACCCCTACTTGCACTAGAGGACTCACCTTCATTGGCTGGTGTTGGTGGTGGGGGTAGCTGGCGTCTGTCTGTGGATAGATGGATTGGGAGCCAGGACCATGAGAGGGGACTTTTCTAGTTCCCCAGGCTTGCACTCACCTCTGCCCAACTTCCTTTCCTCCCCTGTGGCCTCCTCACCTCCACTTTGCCTCTGATTCCTTTTTTGTATCTTCTCCTGCACGAGGGCCCGGAAGGCCTGGGCCTCGTCCTCGTCTGCAAAGTTCAGCCCCGCTTGGCAGTCCTGCACATACCTTGGGGTCAGCCGCCTCCCAGGTCCCCCGCAACTTTCCCATCTCCTCTCCACACCCCAAGTGAGGCCCGAGGGCTGGTTGATCACTTACATCTCCAGCGAAGGTGTGGAAGAAGGGGGTGGGGGTGGAGTAGACAAGCTGTGAGTACAGCTCCTGTTCCCAGAGCAGCCGACCAGCCTGGAGAGGTGTAGGGTGGGAGGCACAGTGGCACTGAGGCACGCCGGGGGTGGCAGGCTTTTGTTAGCTGGGCAGGGAGCAGGGTGTCTGGATTTGGGAGCCTCATAGTCTGGTTTGGAGATTTTCAGCTCAGCACCAGAGAGTTGGTGTCTAAGGGTGTGGATTGTGGGGTATAGTCTGGGAGCCATACACTTTTGTGAGAGGTTTGGATTTGGGGTTTGGGGCCCTAGATCTGGGACTTGGGGGCTTGAATTTCATAATTTAGGACTCTAGTCTTAGGAAGTTGAGGCTCATTCACAGATTCAATCCATGCCCTCCCCCACCACCCCAGCCCCAATTCATGACAGGTAGGATTCTAGTATTTGGGGGTTGGAGTTGAGATTTGAAGTTCAGACACATAGACTTGGGAGTTTCGCGGGGAGTCCAGCTAAAGTAAGTGCAATTTGGGGTTTGTGGAGAGAGTTATGGTTTAGGAGTTTGGTGGATATTTGATAGCCTTGGGATCTGGAAGTTATGCTGGGTCCATCTTTATGGGTTTAAAAGGATGAATTTGGGGCTTAAACCTAGAAAGTTCAGGTCAGGGGATTGTGGAAAAGACTTTTTGCTTAAGAACTACCTCGGTATTTGAGTGTTCAGGAATTTTAATATGGGAACTCTGGGGTCTGTGCTGTGGATTTAGAAGGACAGATTTGGAGTTCAAGGATCAATGGAATATTCAACTTTGGGGTTTGTTGAACAGATTTATGACTTAGGAGCTTGGCAAACATCTGGGGTTCAGGAGTTTTGATGAGAGATTCCTGGGATGCAAAATGTTGAGTTTAGAATAGATTTGAGGTTCAGGTACAAATACAGTGCTCATTTATTGGAATTTGTGGAAAAGATTAGGCTTAGGCAGCAGACTAATACTGGGGGCTTTAGAGATCTTGATACGGAGACTGGGGCCAGTCATTGCAGACTTAGAAAGGCAAGTCAGAGTTTGCCATCTGGATGAGTCTTTGGTTCTGGGGCTCAGGGATTCACTGATCAGGTCTGAGGTCTTGAAGCTATGGACACATATGGACACAGATCTGGGTTTGCGGGTTGAGAACTGGCTTGCAAGTCCAGTCGGGGGTGGGGGGGTCACCTGAAGGCCGTAAAGGCGGATGAAGTAGGACTTCTGGGGGTTATCCTTCACGAAGCACACAGCCCCACAATGCTCCTTGGTCCAGTGCTCAGCTCCAGGGGGCAGCGCCAGGTACAGCTGAACAACTGCAGTGGCCAGCGTCTGGGAGAGGAAAGCAGGGGTCAGTGGAGTCTGGTCAGGGGTAGCCACAAGGTCTTGGAGCCAGACCTGGTCCTTCCTGCCTCATGACAGTCATGGGCCCAAAGGAAGAGCTGCAGCCAGAGGGAAGGCAAGTAGACATTGAGATCTTCCTGGGAAGGGTGGATTATGACGGGAAATTCTAGGAGAGGAGATGATGGAGAGGGAAAGGAGGAGCGGGAGGAGGGGAAGAGAGAGAAGGAGGAGAGGAAGAGGAAGAAACGGTGGGGACGGGGCGGGGGCAGGAGATCCCCAGCTCACCAAGCATTTTCGTCCAAGCATCTCAAAGAGTCGCTGGTTCTCGTGGTCCTGGAGGAGGGTGGAGGGTATGTTCTGCTGAACCGCTGGTGCTCCTCGGCCCCCGGGCCTTCCTCCCATTGGGCCCCCACTCATGGTGCTTTCTGCCCTTGTCTTCTCTGGCGAGGCTCTGGGTGCAGGGTAAGAAGAGGAACTTCCGCAATGAGCAGCAAGGGAACAGGAAATGCAAAAAACCACAAGGGACAAGGGAAACAAGTCCTCCAGGGGCCCCTTGGTGGGCCTGGCCTCCTCGTTAGGCTGAGCTTGGGCCCTCCGCCATCAGATTGGAACCCTCCTCCACTTGACTGCTTAGACCCACCTTTTGGATCAGCTTGGGTCCTCCTCCCCCTTTCTTACTCTCTGGGGCCCATCTCCTTCTGACTGGCTCAGACCCTCCTCCCTCTGGCTGGCAGCGAGAGCTTAGCACATCTGTGTGCAGGGCTCCCTGTGGCAAGGAGTAGTCATGGGCCTGGGTGGCCTCCTTTCTAAAGCACCTAGGTAGCCTGAGGCTGAGGCCCGAGGTCCCTAGTCCGGAAGGGTTACTACAGTAAAACTTTTCCTTTTGGCTGGGGACAATAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACGAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATTTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCTAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATGACAGAGCAAGACCCTTGTCTCAAAAACAGCAACAACAACAACACAACAAAAACCCTTTTCCTTTTAATTACAGAGCGAGCCCCTGTGATCCACGCCTATCGTGAGTGCTTAGACACTGCCAATGACGCATATGCCTCTGGTCCACTTCCCCATCCCTTACCCTTGCCTCCCCGCAGCTCCCAAATTACTTTCTGCTTGTCATACTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCGGGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCTCGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTATTAGAATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCATCCCTTTTTTAAAGAAAGGAACTTTATATCATATATGAATGCCTGAACAACATCTTGTTTAGTTTTCATTGCACTTGAAGTTTGTAAAAGCACATAATCTTCAAAGGCTTGCTTTCTCCCCACTGGACATCCTAGTTTTATCTTAACACTCACATAGCACTTAACGTGTGTGCCAGTCACTGTTCTGACCCCTTTGCCCGGAGTGCGAGCCAGGCAGGCCAGGTGTGAGTGCATGGTCTCGTCCCTCCACGCCTTCACTCTTGGCTGTTGCTGTGATTCCTGTTTGCCTATAGTGGTAGCTGTTCATTTATTTCCACTGCCATACAGCATTCCATGGTGTGCATGTGCAGCCTGGGTGTCCATATTCTCCTGTAACAGCCCTTTGGGCTGCTTCTGGTTCTTGCTGTTGGGAGCAACACTGCAGTGTTCACTCCCGCACACATCTCCTGGTCCACATAGGCATGCAGACTCTCAGACGGGAATCTGAGGGCTGTAGGGTTTGCATGTCTCTAACTTCTCCAGATGATGCCAGACTATTTCCACAAGTGAATGCTAGCTCAGTCCCCGGCCTCCCCAGGCCTCAGTTTCCCCATGTATGAGGTAGGCCATTTGGAGACTTGAAGCTCTCAGATACAGGAACAGCAGTTTGGGGGAGCTGAGCAGGTCTGGGGTGTGACTGACATTCCCAGGTACCTGAAGGAGGAACGGCACATCTCCAGTTGGGACCTGCAGTCCTTCCTGGAAACTTCCATGGCTTCCCACACGTGCAGGTTCAAAGCCTCTCTCCTGAACCTAGGTTCAGAACCCCTTCTGCAGTGGCAGTTCCAACCTCCCTCCCGTGTCCCCACTCACAGCTAAGCTTCGGGCCTGGAGCACCTCCAACCTGCTGCA915951079WASc.-34-2098_735-11delinsTGAAGAGACTCCAGTGAATCCTCACTGCCCTTCCTTCCCTCCCTTCATAGTGAAACCCTCTTGCCCTCTCCTGCCCAAAGAGACTCTGAGGGGCCAGAATTAATGAATGAGACTGAATGAGTGAATGAGTATAGGCAGGAGTTATGGAATTAGAAGGGCTCCATAGTTTGTGGTGCTGATCCATCCACCCATCCCTCTTTCCCCATCTATCCCATGCATTTGTCCACCTATTCATTCACATTCATCTGTTGGACTACTGATCTGTCCATACATCTGTCTCTGCAACTATCTGCCCACATATGTCTGTTCACCCATTTGTCCACCAGTCTGTCCTCACACACACTTGTCCATCCACCCATCCACCTACCCATGTGCCCACCTTTCCATCTATCCATCCACTCATTTTTCTACCCATGCAACCACACACTTCTGTTCACTTATCCATTGAACTGTCCATTCATCCACGTATCTGTCCACCTGTCCATCCCCATCCACCTTGTCTGTGAGCCAATCAGCCTGCATATCAATCTGTCCACACACCTATCCACTCACCCATCTATCTATCCACGCACCTCCCATCAACCCATCCACCCATAAACTTGTCCATCCAACCACTTATCCATTCATTCTTCAACCCATTCATTCATCCATTCATTTATCCATCCATCCACCCATCCACTCACCCACCTACCCACCAGCCCTTCTCATCCATCATCTACCTCATCTATCTATCCATTTGTTCACCTGCCCACCCACCTGCTCTCCTAACAGCCCACCCAGAGTGGGCCCAGGGTGAGGCAAGTAAGGTGCCTAGGGTGCAAAATTTAAGTGAGTCACTCACTCTGAGAGTCAGGAATTACAGTTGCATGCCTCTGAGAGTGAGTGCCTCCTTAAATTTTGTACCCTTGGTGCCTTATTTACCTCTCCCTAGACCCAGCCCTGCACCTACCTATCCAACCACCCATTTACCCACTCAGCCACCCAGCCATCTGCCCATCTGCCCATCCTTCCATTCACTCAGCTGTCCACTTGTTCATGTGCCCCTCTGCCCCCAGGAATCTGTGGGTCCACTGGGGAGTGGCTCTCACTTGAATCCACTGGGTGCACCAATATCAGCTTTGCTGATCTTCTTCTTCCCTGAGCGTTTCTTATCAGCTGGGCTAGGTCCAGGTGCTGGGAGCCCACGGTATCGTGAACTCGTGATGTCAGGGTTCTGGATGTCCACTGTCGCCAGCCCCAGGGAGAGCGGACCCACTGGAGGGCCTGTGGGGAAAATAGGGTGGTTGGCTCATTGACCCACTTACCAACCAACCAAAGCACAGGGGCAAGAAACGGAAGCCTTGAGGGAAATCTGTGTGTGTGTTGGATGGTCATGGAGGTAGTGGGTGAAGGGTTCAAGTAGGGTCTATGGAGAAGTGGGTGGATCCCACAAACCATTCATACATTCACTGATTCATTCATGTTTTCATTCCCTCATGCTTTATCATTCACTGGCTCATTGACTAATGAATTTGTTAAAATATTCATTTACTCATTTATTCATTCAATCATGCTTTCTTCACTGACTGAAACTTGTCATTTAGTCATTTATTCACTGTTCATTCATTCACTCATTGATTAATTTACTCAGTCATCCATCTACCTTTTCATTCATTTATCCACATACCCATTCACCTATGCATCTATCTACTTAGACTTTCATCCTCCCATCAATTCATCCCTCTACTCAGCCATCTACCGCCAATCCATCCACCCATCCATCAGTCCACACATCCATGCACCTGCTCGTCCATCCACATACCTATCAATCTACCTATCCATTCACCCACTTACGCACCCATCCAACTCCTCATTCCTCCATCCACTCTTACCCATCCATCCAGAGACACAGGGAAGAATCAGCACGCACCTCCTTGGTCTCCACCTGGATGCAGGGGCAGGGGTGGGAGCCCTCCTCTTCTCTCTGGGAAGATGGAATGTGTAGAGAGTTATCACAGCCCTGCCACAGGTTCCTGGGCTAGCCCCTTATTACCCCTACTTGCACTAGAGGACTCACCTTCATTGGCTGGTGTTGGTGGTGGGGGTAGCTGGCGTCTGTCTGTGGATAGATGGATTGGGAGCCAGGACCATGAGAGGGGACTTTTCTAGTTCCCCAGGCTTGCACTCACCTCTGCCCAACTTCCTTTCCTCCCCTGTGGCCTCCTCACCTCCACTTTGCCTCTGATTCCTTTTTTGTATCTTCTCCTGCACGAGGGCCCGGAAGGCCTGGGCCTCGTCCTCGTCTGCAAAGTTCAGCCCCGCTTGGCAGTCCTGCACATACCTTGGGGTCAGCCGCCTCCCAGGTCCCCCGCAACTTTCCCATCTCCTCTCCACACCCCAAGTGAGGCCCGAGGGCTGGTTGATCACTTACATCTCCAGCGAAGGTGTGGAAGAAGGGGGTGGGGGTGGAGTAGACAAGCTGTGAGTACAGCTCCTGTTCCCAGAGCAGCCGACCAGCCTGGAGAGGTGTAGGGTGGGAGGCACAGTGGCACTGAGGCACGCCGGGGGTGGCAGGCTTTTGTTAGCTGGGCAGGGAGCAGGGTGTCTGGATTTGGGAGCCTCATAGTCTGGTTTGGAGATTTTCAGCTCAGCACCAGAGAGTTGGTGTCTAAGGGTGTGGATTGTGGGGTATAGTCTGGGAGCCATACACTTTTGTGAGAGGTTTGGATTTGGGGTTTGGGGCCCTAGATCTGGGACTTGGGGGCTTGAATTTCATAATTTAGGACTCTAGTCTTAGGAAGTTGAGGCTCATTCACAGATTCAATCCATGCCCTCCCCCACCACCCCAGCCCCAATTCATGACAGGTAGGATTCTAGTATTTGGGGGTTGGAGTTGAGATTTGAAGTTCAGACACATAGACTTGGGAGTTTCGCGGGGAGTCCAGCTAAAGTAAGTGCAATTTGGGGTTTGTGGAGAGAGTTATGGTTTAGGAGTTTGGTGGATATTTGATAGCCTTGGGATCTGGAAGTTATGCTGGGTCCATCTTTATGGGTTTAAAAGGATGAATTTGGGGCTTAAACCTAGAAAGTTCAGGTCAGGGGATTGTGGAAAAGACTTTTTGCTTAAGAACTACCTCGGTATTTGAGTGTTCAGGAATTTTAATATGGGAACTCTGGGGTCTGTGCTGTGGATTTAGAAGGACAGATTTGGAGTTCAAGGATCAATGGAATATTCAACTTTGGGGTTTGTTGAACAGATTTATGACTTAGGAGCTTGGCAAACATCTGGGGTTCAGGAGTTTTGATGAGAGATTCCTGGGATGCAAAATGTTGAGTTTAGAATAGATTTGAGGTTCAGGTACAAATACAGTGCTCATTTATTGGAATTTGTGGAAAAGATTAGGCTTAGGCAGCAGACTAATACTGGGGGCTTTAGAGATCTTGATACGGAGACTGGGGCCAGTCATTGCAGACTTAGAAAGGCAAGTCAGAGTTTGCCATCTGGATGAGTCTTTGGTTCTGGGGCTCAGGGATTCACTGATCAGGTCTGAGGTCTTGAAGCTATGGACACATATGGACACAGATCTGGGTTTGCGGGTTGAGAACTGGCTTGCAAGTCCAGTCGGGGGTGGGGGGGTCACCTGAAGGCCGTAAAGGCGGATGAAGTAGGACTTCTGGGGGTTATCCTTCACGAAGCACACAGCCCCACAATGCTCCTTGGTCCAGTGCTCAGCTCCAGGGGGCAGCGCCAGGTACAGCTGAACAACTGCAGTGGCCAGCGTCTGGGAGAGGAAAGCAGGGGTCAGTGGAGTCTGGTCAGGGGTAGCCACAAGGTCTTGGAGCCAGACCTGGTCCTTCCTGCCTCATGACAGTCATGGGCCCAAAGGAAGAGCTGCAGCCAGAGGGAAGGCAAGTAGACATTGAGATCTTCCTGGGAAGGGTGGATTATGACGGGAAATTCTAGGAGAGGAGATGATGGAGAGGGAAAGGAGGAGCGGGAGGAGGGGAAGAGAGAGAAGGAGGAGAGGAAGAGGAAGAAACGGTGGGGACGGGGCGGGGGCAGGAGATCCCCAGCTCACCAAGCATTTTCGTCCAAGCATCTCAAAGAGTCGCTGGTTCTCGTGGTCCTGGAGGAGGGTGGAGGGTATGTTCTGCTGAACCGCTGGTGCTCCTCGGCCCCCGGGCCTTCCTCCCATTGGGCCCCCACTCATGGTGCTTTCTGCCCTTGTCTTCTCTGGCGAGGCTCTGGGTGCAGGGTAAGAAGAGGAACTTCCGCAATGAGCAGCAAGGGAACAGGAAATGCAAAAAACCACAAGGGACAAGGGAAACAAGTCCTCCAGGGGCCCCTTGGTGGGCCTGGCCTCCTCGTTAGGCTGAGCTTGGGCCCTCCGCCATCAGATTGGAACCCTCCTCCACTTGACTGCTTAGACCCACCTTTTGGATCAGCTTGGGTCCTCCTCCCCCTTTCTTACTCTCTGGGGCCCATCTCCTTCTGACTGGCTCAGACCCTCCTCCCTCTGGCTGGCAGCGAGAGCTTAGCACATCTGTGTGCAGGGCTCCCTGTGGCAAGGAGTAGTCATGGGCCTGGGTGGCCTCCTTTCTAAAGCACCTAGGTAGCCTGAGGCTGAGGCCCGAGGTCCCTAGTCCGGAAGGGTTACTACAGTAAAACTTTTCCTTTTGGCTGGGGACAATAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACGAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATTTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCTAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATGACAGAGCAAGACCCTTGTCTCAAAAACAGCAACAACAACAACACAACAAAAACCCTTTTCCTTTTAATTACAGAGCGAGCCCCTGTGATCCACGCCTATCGTGAGTGCTTAGACACTGCCAATGACGCATATGCCTCTGGTCCACTTCCCCATCCCTTACCCTTGCCTCCCCGCAGCTCCCAAATTACTTTCTGCTTGTCATACTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCGGGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCTCGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTATTAGAATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCATCCCTTTTTTAAAGAAAGGAACTTTATATCATATATGAATGCCTGAACAACATCTTGTTTAGTTTTCATTGCACTTGAAGTTTGTAAAAGCACATAATCTTCAAAGGCTTGCTTTCTCCCCACTGGACATCCTAGTTTTATCTTAACACTCACATAGCACTTAACGTGTGTGCCAGTCACTGTTCTGACCCCTTTGCCCGGAGTGCGAGCCAGGCAGGCCAGGTGTGAGTGCATGGTCTCGTCCCTCCACGCCTTCACTCTTGGCTGTTGCTGTGATTCCTGTTTGCCTATAGTGGTAGCTGTTCATTTATTTCCACTGCCATACAGCATTCCATGGTGTGCATGTGCAGCCTGGGTGTCCATATTCTCCTGTAACAGCCCTTTGGGCTGCTTCTGGTTCTTGCTGTTGGGAGCAACACTGCAGTGTTCACTCCCGCACACATCTCCTGGTCCACATAGGCATGCAGACTCTCAGACGGGAATCTGAGGGCTGTAGGGTTTGCATGTCTCTAACTTCTCCAGATGATGCCAGACTATTTCCACAAGTGAATGCTAGCTCAGTCCCCGGCCTCCCCAGGCCTCAGTTTCCCCATGTATGAGGTAGGCCATTTGGAGACTTGAAGCTCTCAGATACAGGAACAGCAGTTTGGGGGAGCTGAGCAGGTCTGGGGTGTGACTGACATTCCCAGGTACCTGAAGGAGGAACGGCACATCTCCAGTTGGGACCTGCAGTCCTTCCTGGAAACTTCCATGGCTTCCCACACGTGCAGGTTCAAAGCCTCTCTCCTGAACCTAGGTTCAGAACCCCTTCTGCAGTGGCAGTTCCAACCTCCCTCCCGTGTCCCCACTCACAGCTAAGCTTCGGGCCTGGAGCACCTCCAACCTGCTG
ClinVar
Xg.48683814_48684018delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCCCA2428354141WASc.-34-6_132+33delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC
c.-40_132+33delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC
Xg.48683817_48684020delCA915951080WASc.-34-3_132+35del
c.-37_132+35del
ClinVar dbSNP
Xg.48683844_48683995delCA1139532693WASn.24_165+10del
c.-10_132+10del
n.26_167+10del
n.17_158+10del
Xg.48683871G>ACA412865137WASn.51G>A
c.18G>A (p.Met6Ile)
n.53G>A
n.44G>A
dbSNP
Xg.48683871G>CCA412865141WASn.51G>C
c.18G>C (p.Met6Ile)
n.53G>C
n.44G>C
Xg.48683871G=CA2428354164WASn.51G=
c.18G= (p.Met6=)
n.53G=
n.44G=
Xg.48683871G>TCA412865142WASn.51G>T
c.18G>T (p.Met6Ile)
n.53G>T
n.44G>T
Xg.48683871_48683872insCGCA2534768052WASn.51_52insCG
c.18_19insCG (p.Gly7ArgfsTer?)
n.53_54insCG
n.44_45insCG
Xg.48683873delCA2695233939WASn.53del
c.20del (p.Gly7GlufsTer?)
n.55del
n.46del
Xg.48683872_48683894delCA2580101039WASn.52_74del
c.19_41del (p.Gly7SerfsTer23)
n.54_76del
n.45_67del
ClinVar
Xg.48683872G>ACA412865146WASn.52G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.54G>A
n.45G>A
Xg.48683872G>CCA412865150WASn.52G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.54G>C
n.45G>C
Xg.48683872G=CA2428354165WASn.52G=
c.19G= (p.Gly7=)
n.54G=
n.45G=
Xg.48683872G>TCA16621415WASn.52G>T
c.19G>T (p.Gly7Ter)
n.54G>T
n.45G>T
ClinVar dbSNP
Xg.48683872_48683873insTCA2502436640WASn.52_53insT
c.19_20insT (p.Gly7ValfsTer?)
n.54_55insT
n.45_46insT
Xg.48683872_48683873insATTCA2693642839WASn.52_53insATT
c.19_20insATT (p.Gly7AspfsTer2)
n.54_55insATT
n.45_46insATT
gnomAD v4
Xg.48683873G>ACA412865176WASn.53G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.55G>A
n.46G>A
Xg.48683873G>CCA412865177WASn.53G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.55G>C
n.46G>C
dbSNP gnomAD v2
Xg.48683873G=CA2428354166WASn.53G=
c.20G= (p.Gly7=)
n.55G=
n.46G=
Xg.48683873G>TCA412865182WASn.53G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.55G>T
n.46G>T
Xg.48683874A>CCA516021740WASn.54A>C
c.21A>C (p.Gly7=)
n.56A>C
n.47A>C
Xg.48683874A>GCA516021742WASn.54A>G
c.21A>G (p.Gly7=)
n.56A>G
n.47A>G
Xg.48683874A>TCA516021741WASn.54A>T
c.21A>T (p.Gly7=)
n.56A>T
n.47A>T
gnomAD v4
Xg.48683874_48683875delinsAGCA2428354167WASn.54_55delinsAG
c.21_22delinsAG (p.Gly7=)
n.56_57delinsAG
n.47_48delinsAG
Xg.48683875G>ACA412865186WASn.55G>A
c.22G>A (p.Gly8Arg)
n.57G>A
n.48G>A
Xg.48683875G>CCA412865188WASn.55G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.57G>C
n.48G>C
Xg.48683875G>TCA412865192WASn.55G>T
c.22G>T (p.Gly8Ter)
n.57G>T
n.48G>T
Xg.48683876delCA915951081WASn.56del
c.23del (p.Gly8GlufsTer?)
n.58del
n.49del
ClinVar dbSNP
Xg.48683876G>ACA412865198WASn.56G>A
c.23G>A (p.Gly8Glu)
n.58G>A
n.49G>A
Xg.48683876G>CCA412865200WASn.56G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.58G>C
n.49G>C
Xg.48683876G>TCA412865196WASn.56G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.58G>T
n.49G>T
Xg.48683876_48683881delCA2562073455WASn.56_61del
c.23_28del (p.Gly8_Pro10delinsAla)
n.58_63del
n.49_54del
Xg.48683877A>CCA516021743WASn.57A>C
c.24A>C (p.Gly8=)
n.59A>C
n.50A>C
Xg.48683877A>GCA516021744WASn.57A>G
c.24A>G (p.Gly8=)
n.59A>G
n.50A>G
Xg.48683877A>TCA516021745WASn.57A>T
c.24A>T (p.Gly8=)
n.59A>T
n.50A>T
Xg.48683878A>CCA516021746WASn.58A>C
c.25A>C (p.Arg9=)
n.60A>C
n.51A>C
Xg.48683878A>GCA412865204WASn.58A>G
c.25A>G (p.Arg9Gly)
n.60A>G
n.51A>G
Xg.48683878A>TCA412865202WASn.58A>T
c.25A>T (p.Arg9Trp)
n.60A>T
n.51A>T
Xg.48683879G>ACA412865212WASn.59G>A
c.26G>A (p.Arg9Lys)
n.61G>A
n.52G>A
Xg.48683879G>CCA412865207WASn.59G>C
c.26G>C (p.Arg9Thr)
n.61G>C
n.52G>C
Xg.48683879G>TCA412865211WASn.59G>T
c.26G>T (p.Arg9Met)
n.61G>T
n.52G>T
Xg.48683880G>ACA516021750WASn.60G>A
c.27G>A (p.Arg9=)
n.62G>A
n.53G>A
Xg.48683880G>CCA412865213WASn.60G>C
c.27G>C (p.Arg9Ser)
n.62G>C
n.53G>C
Xg.48683880G>TCA412865215WASn.60G>T
c.27G>T (p.Arg9Ser)
n.62G>T
n.53G>T
Xg.48683880_48683881insTCA2695233942WASn.60_61insT
c.27_28insT (p.Pro10SerfsTer28)
n.62_63insT
n.53_54insT
Xg.48683881C>ACA412865219WASn.61C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.63C>A
n.54C>A
Xg.48683881C>GCA412865224WASn.61C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.63C>G
n.54C>G
COSMIC
Xg.48683881C>TCA412865227WASn.61C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.63C>T
n.54C>T
ClinVar gnomAD v4
Xg.48683883dupCA2695233941WASn.63dup
c.30dup (p.Gly11ArgfsTer27)
n.65dup
n.56dup
Xg.48683882C>ACA412865229WASn.62C>A
c.29C>A (p.Pro10His)
n.64C>A
n.55C>A
Xg.48683882C>GCA412865232WASn.62C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.64C>G
n.55C>G
Xg.48683882C>TCA412865236WASn.62C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.64C>T
n.55C>T
Xg.48683883C>ACA10403830WASn.63C>A
c.30C>A (p.Pro10=)
n.65C>A
n.56C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683883C=CA2428354168WASn.63C=
c.30C= (p.Pro10=)
n.65C=
n.56C=
Xg.48683883C>GCA516021760WASn.63C>G
c.30C>G (p.Pro10=)
n.65C>G
n.56C>G
ClinVar
Xg.48683883C>TCA10403831WASn.63C>T
c.30C>T (p.Pro10=)
n.65C>T
n.56C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683884G>ACA412865244WASn.64G>A
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.66G>A
n.57G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48683884G>CCA412865246WASn.64G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.66G>C
n.57G>C
COSMIC
Xg.48683884G=CA2428354169WASn.64G=
c.31G= (p.Gly11=)
n.66G=
n.57G=
Xg.48683884G>TCA412865241WASn.64G>T
c.31G>T (p.Gly11Trp)
n.66G>T
n.57G>T
gnomAD v4
Xg.48683888dupCA916081265WASn.68dup
c.35dup (p.Arg13ProfsTer25)
n.70dup
n.61dup
ClinVar dbSNP
Xg.48683888delCA516021767WASn.68del
c.35del (p.Gly12AlafsTer?)
n.70del
n.61del
COSMIC
Xg.48683885G>ACA412865252WASn.65G>A
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.67G>A
n.58G>A
Xg.48683885G>CCA412865255WASn.65G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.67G>C
n.58G>C
gnomAD v4
Xg.48683885G>TCA412865258WASn.65G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.67G>T
n.58G>T
Xg.48683886G>ACA516021773WASn.66G>A
c.33G>A (p.Gly11=)
n.68G>A
n.59G>A
dbSNP
Xg.48683886G>CCA516021775WASn.66G>C
c.33G>C (p.Gly11=)
n.68G>C
n.59G>C
Xg.48683886G=CA2428354170WASn.66G=
c.33G= (p.Gly11=)
n.68G=
n.59G=
Xg.48683886G>TCA516021776WASn.66G>T
c.33G>T (p.Gly11=)
n.68G>T
n.59G>T
Xg.48683887G>ACA412865262WASn.67G>A
c.34G>A (p.Gly12Ser)
n.69G>A
n.60G>A
COSMIC
Xg.48683887G>CCA412865265WASn.67G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.69G>C
n.60G>C
Xg.48683887G>TCA412865267WASn.67G>T
c.34G>T (p.Gly12Cys)
n.69G>T
n.60G>T
Xg.48683888G>ACA412865269WASn.68G>A
c.35G>A (p.Gly12Asp)
n.70G>A
n.61G>A
gnomAD v4
Xg.48683888G>CCA10403832WASn.68G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.70G>C
n.61G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683888G=CA2428354171WASn.68G=
c.35G= (p.Gly12=)
n.70G=
n.61G=
Xg.48683888G>TCA412865272WASn.68G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.70G>T
n.61G>T
Xg.48683889C>ACA516021785WASn.69C>A
c.36C>A (p.Gly12=)
n.71C>A
n.62C>A
Xg.48683889C>GCA516021787WASn.69C>G
c.36C>G (p.Gly12=)
n.71C>G
n.62C>G
Xg.48683889C>TCA516021789WASn.69C>T
c.36C>T (p.Gly12=)
n.71C>T
n.62C>T
Xg.48683890C>ACA516021791WASn.70C>A
c.37C>A (p.Arg13=)
n.72C>A
n.63C>A
Xg.48683890C=CA2428354172WASn.70C=
c.37C= (p.Arg13=)
n.72C=
n.63C=
Xg.48683890C>GCA412865279WASn.70C>G
c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.72C>G
n.63C>G
gnomAD v4
Xg.48683890C>TCA342897WASn.70C>T
c.37C>T (p.Arg13Ter)
n.72C>T
n.63C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.48683891G>ACA412865286WASn.71G>A
c.38G>A (p.Arg13Gln)
n.73G>A
n.64G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48683891G>CCA412865289WASn.71G>C
c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.73G>C
n.64G>C
Xg.48683891G=CA2428354173WASn.71G=
c.38G= (p.Arg13=)
n.73G=
n.64G=
Xg.48683891G>TCA412865293WASn.71G>T
c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.73G>T
n.64G>T
Xg.48683892A=CA2428354174WASn.72A=
c.39A= (p.Arg13=)
n.74A=
n.65A=
Xg.48683892A>CCA516021798WASn.72A>C
c.39A>C (p.Arg13=)
n.74A>C
n.65A>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.48683892A>GCA516021800WASn.72A>G
c.39A>G (p.Arg13=)
n.74A>G
n.65A>G
Xg.48683892A>TCA516021802WASn.72A>T
c.39A>T (p.Arg13=)
n.74A>T
n.65A>T
Xg.48683892_48683893delinsAGCA2428354175WASn.72_73delinsAG
c.39_40delinsAG (p.Arg13=)
n.74_75delinsAG
n.65_66delinsAG
Xg.48683892_48683893delinsCCCA162669WASn.72_73delinsCC
c.39_40delinsCC (p.Gly14Arg)
n.74_75delinsCC
n.65_66delinsCC
ClinVar dbSNP
Xg.48683893G>ACA412865301WASn.73G>A
c.40G>A (p.Gly14Arg)
n.75G>A
n.66G>A
Xg.48683893G>CCA412865299WASn.73G>C
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.75G>C
n.66G>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.48683893G=CA2428354176WASn.73G=
c.40G= (p.Gly14=)
n.75G=
n.66G=
Xg.48683893G>TCA412865305WASn.73G>T
c.40G>T (p.Gly14Ter)
n.75G>T
n.66G>T
Xg.48683894G>ACA10403833WASn.74G>A
c.41G>A (p.Gly14Glu)
n.76G>A
n.67G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48683894G>CCA412865311WASn.74G>C
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.76G>C
n.67G>C
Xg.48683894G=CA2428354177WASn.74G=
c.41G= (p.Gly14=)
n.76G=
n.67G=
Xg.48683894G>TCA412865313WASn.74G>T
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.76G>T
n.67G>T
Xg.48683895A>CCA516021811WASn.75A>C
c.42A>C (p.Gly14=)
n.77A>C
n.68A>C
Xg.48683895A>GCA516021813WASn.75A>G
c.42A>G (p.Gly14=)
n.77A>G
n.68A>G
Xg.48683895A>TCA516021815WASn.75A>T
c.42A>T (p.Gly14=)
n.77A>T
n.68A>T
Xg.48683896G>ACA412865318WASn.76G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.78G>A
n.69G>A
Xg.48683896G>CCA412865325WASn.76G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.78G>C
n.69G>C
Xg.48683896G>TCA412865327WASn.76G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.78G>T
n.69G>T
Xg.48683897C>ACA412865331WASn.77C>A
c.44C>A (p.Ala15Glu)
n.79C>A
n.70C>A
Xg.48683897C>GCA412865334WASn.77C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.79C>G
n.70C>G
Xg.48683897C>TCA412865337WASn.77C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.79C>T
n.70C>T
Xg.48683898A>CCA516021821WASn.78A>C
c.45A>C (p.Ala15=)
n.80A>C
n.71A>C
Xg.48683898A>GCA516021823WASn.78A>G
c.45A>G (p.Ala15=)
n.80A>G
n.71A>G
Xg.48683898A>TCA516021824WASn.78A>T
c.45A>T (p.Ala15=)
n.80A>T
n.71A>T
Xg.48683898_48683901delCA2695233944WASn.78_81del
c.45_48del (p.Pro16ArgfsTer28)
n.80_83del
n.71_74del
Xg.48683899C>ACA412865340WASn.79C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.81C>A
n.72C>A
Xg.48683899C>GCA412865344WASn.79C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.81C>G
n.72C>G
ClinVar
Xg.48683899C>TCA412865346WASn.79C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.81C>T
n.72C>T
gnomAD v4
Xg.48683900C>ACA412865362WASn.80C>A
c.47C>A (p.Pro16Gln)
n.82C>A
n.73C>A
Xg.48683900C>GCA412865359WASn.80C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.82C>G
n.73C>G
Xg.48683900C>TCA412865356WASn.80C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.82C>T
n.73C>T
gnomAD v4
Xg.48683901A>CCA516021834WASn.81A>C
c.48A>C (p.Pro16=)
n.83A>C
n.74A>C
Xg.48683901A>GCA516021835WASn.81A>G
c.48A>G (p.Pro16=)
n.83A>G
n.74A>G
Xg.48683901A>TCA516021839WASn.81A>T
c.48A>T (p.Pro16=)
n.83A>T
n.74A>T
Xg.48683902G>ACA412865366WASn.82G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.84G>A
n.75G>A
Xg.48683902G>CCA412865370WASn.82G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.84G>C
n.75G>C
Xg.48683902G=CA2428354178WASn.82G=
c.49G= (p.Ala17=)
n.84G=
n.75G=
Xg.48683902G>TCA412865373WASn.82G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.84G>T
n.75G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48683903C>ACA412865377WASn.83C>A
c.50C>A (p.Ala17Glu)
n.85C>A
n.76C>A
Xg.48683903C=CA2428354179WASn.83C=
c.50C= (p.Ala17=)
n.85C=
n.76C=
Xg.48683903C>GCA412865381WASn.83C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.85C>G
n.76C>G
Xg.48683903C>TCA10403834WASn.83C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.85C>T
n.76C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683904G>ACA516021855WASn.84G>A
c.51G>A (p.Ala17=)
n.86G>A
n.77G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48683904G>CCA516021858WASn.84G>C
c.51G>C (p.Ala17=)
n.86G>C
n.77G>C
ClinVar
Xg.48683904G=CA2428354180WASn.84G=
c.51G= (p.Ala17=)
n.86G=
n.77G=
Xg.48683904G>TCA516021861WASn.84G>T
c.51G>T (p.Ala17=)
n.86G>T
n.77G>T
Xg.48683905G>ACA412865387WASn.85G>A
c.52G>A (p.Val18Ile)
n.87G>A
n.78G>A
ClinVar dbSNP
Xg.48683905G>CCA412865390WASn.85G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.87G>C
n.78G>C
Xg.48683905G=CA2428354181WASn.85G=
c.52G= (p.Val18=)
n.87G=
n.78G=
Xg.48683905G>TCA412865392WASn.85G>T
c.52G>T (p.Val18Phe)
n.87G>T
n.78G>T
Xg.48683906T>ACA412865393WASn.86T>A
c.53T>A (p.Val18Asp)
n.88T>A
n.79T>A
Xg.48683906T>CCA412865394WASn.86T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.88T>C
n.79T>C
Xg.48683906T>GCA412865396WASn.86T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.88T>G
n.79T>G
Xg.48683907T>ACA516021880WASn.87T>A
c.54T>A (p.Val18=)
n.89T>A
n.80T>A
Xg.48683907T>CCA516021883WASn.87T>C
c.54T>C (p.Val18=)
n.89T>C
n.80T>C
Xg.48683907T>GCA516021877WASn.87T>G
c.54T>G (p.Val18=)
n.89T>G
n.80T>G
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683908C>ACA412865405WASn.88C>A
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.90C>A
n.81C>A
Xg.48683908C>GCA412865398WASn.88C>G
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.90C>G
n.81C>G
Xg.48683908C>TCA412865401WASn.88C>T
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.90C>T
n.81C>T
COSMIC
Xg.48683909A=CA2428354182WASn.89A=
c.56A= (p.Gln19=)
n.91A=
n.82A=
Xg.48683909A>CCA10403835WASn.89A>C
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.91A>C
n.82A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683909A>GCA412865410WASn.89A>G
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.91A>G
n.82A>G
Xg.48683909A>TCA412865412WASn.89A>T
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.91A>T
n.82A>T
Xg.48683910G>ACA516021899WASn.90G>A
c.57G>A (p.Gln19=)
n.92G>A
n.83G>A
gnomAD v4
Xg.48683910G>CCA412865415WASn.90G>C
c.57G>C (p.Gln19His)
n.92G>C
n.83G>C
gnomAD v4
Xg.48683910G>TCA412865419WASn.90G>T
c.57G>T (p.Gln19His)
n.92G>T
n.83G>T
Xg.48683911C>ACA412865423WASn.91C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.93C>A
n.84C>A
Xg.48683911C=CA2428354183WASn.91C=
c.58C= (p.Gln20=)
n.93C=
n.84C=
Xg.48683911C>GCA162672WASn.91C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.93C>G
n.84C>G
ClinVar dbSNP
Xg.48683911C>TCA412865428WASn.91C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.93C>T
n.84C>T
ClinVar
Xg.48683912A>CCA412865433WASn.92A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.94A>C
n.85A>C
Xg.48683912A>GCA412865437WASn.92A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.94A>G
n.85A>G
Xg.48683912A>TCA412865434WASn.92A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.94A>T
n.85A>T
Xg.48683913G>ACA516021922WASn.93G>A
c.60G>A (p.Gln20=)
n.95G>A
n.86G>A
Xg.48683913G>CCA412865442WASn.93G>C
c.60G>C (p.Gln20His)
n.95G>C
n.86G>C
Xg.48683913G>TCA412865445WASn.93G>T
c.60G>T (p.Gln20His)
n.95G>T
n.86G>T
Xg.48683914A>CCA412865447WASn.94A>C
c.61A>C (p.Asn21His)
n.96A>C
n.87A>C
Xg.48683914A>GCA412865450WASn.94A>G
c.61A>G (p.Asn21Asp)
n.96A>G
n.87A>G
Xg.48683914A>TCA412865453WASn.94A>T
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.96A>T
n.87A>T
Xg.48683915delCA2695233946WASn.95del
c.62del (p.Asn21ThrfsTer24)
n.97del
n.88del
Xg.48683915A>CCA412865459WASn.95A>C
c.62A>C (p.Asn21Thr)
n.97A>C
n.88A>C
Xg.48683915A>GCA412865466WASn.95A>G
c.62A>G (p.Asn21Ser)
n.97A>G
n.88A>G
Xg.48683915A>TCA412865463WASn.95A>T
c.62A>T (p.Asn21Ile)
n.97A>T
n.88A>T
ClinVar
Xg.48683916C>ACA412865470WASn.96C>A
c.63C>A (p.Asn21Lys)
n.98C>A
n.89C>A
Xg.48683916C>GCA412865472WASn.96C>G
c.63C>G (p.Asn21Lys)
n.98C>G
n.89C>G
Xg.48683916C>TCA516021943WASn.96C>T
c.63C>T (p.Asn21=)
n.98C>T
n.89C>T
Xg.48683917A=CA2428354184WASn.97A=
c.64A= (p.Ile22=)
n.99A=
n.90A=
Xg.48683917A>CCA412865478WASn.97A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.99A>C
n.90A>C
Xg.48683917A>GCA412865481WASn.97A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
n.99A>G
n.90A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48683917A>TCA412865484WASn.97A>T
c.64A>T (p.Ile22Leu)
n.99A>T
n.90A>T
Xg.48683918T>ACA412865488WASn.98T>A
c.65T>A (p.Ile22Lys)
n.100T>A
n.91T>A
Xg.48683918T>CCA412865491WASn.98T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
n.100T>C
n.91T>C
gnomAD v4
Xg.48683918T>GCA412865493WASn.98T>G
c.65T>G (p.Ile22Arg)
n.100T>G
n.91T>G
Xg.48683919A>CCA516021960WASn.99A>C
c.66A>C (p.Ile22=)
n.101A>C
n.92A>C
Xg.48683919A>GCA412865496WASn.99A>G
c.66A>G (p.Ile22Met)
n.101A>G
n.92A>G
Xg.48683919A>TCA516021966WASn.99A>T
c.66A>T (p.Ile22=)
n.101A>T
n.92A>T
Xg.48683920C>ACA412865501WASn.100C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.102C>A
n.93C>A
Xg.48683920C>GCA412865504WASn.100C>G
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.102C>G
n.93C>G
Xg.48683920C>TCA412865508WASn.100C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.102C>T
n.93C>T
Xg.48683921C>ACA412865513WASn.101C>A
c.68C>A (p.Pro23His)
n.103C>A
n.94C>A
Xg.48683921C=CA2428354185WASn.101C=
c.68C= (p.Pro23=)
n.103C=
n.94C=
Xg.48683921C>GCA412865520WASn.101C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.103C>G
n.94C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48683921C>TCA412865515WASn.101C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.103C>T
n.94C>T
Xg.48683922C>ACA516021979WASn.102C>A
c.69C>A (p.Pro23=)
n.104C>A
n.95C>A
Xg.48683922C=CA2428354186WASn.102C=
c.69C= (p.Pro23=)
n.104C=
n.95C=
Xg.48683922C>GCA516021982WASn.102C>G
c.69C>G (p.Pro23=)
n.104C>G
n.95C>G
Xg.48683922C>TCA516021984WASn.102C>T
c.69C>T (p.Pro23=)
n.104C>T
n.95C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683923T>ACA412865525WASn.103T>A
c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.105T>A
n.96T>A
Xg.48683923T>CCA412865528WASn.103T>C
c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.105T>C
n.96T>C
ClinVar dbSNP
Xg.48683923T>GCA412865531WASn.103T>G
c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.105T>G
n.96T>G
Xg.48683923T=CA2428354187WASn.103T=
c.70T= (p.Ser24=)
n.105T=
n.96T=
Xg.48683924C>ACA412865532WASn.104C>A
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
n.106C>A
n.97C>A
Xg.48683924C>GCA412865535WASn.104C>G
c.71C>G (p.Ser24Cys)
n.106C>G
n.97C>G
Xg.48683924C>TCA412865539WASn.104C>T
c.71C>T (p.Ser24Phe)
n.106C>T
n.97C>T
Xg.48683924_48683926delinsCCACA2428354188WASn.104_106delinsCCA
c.71_73delinsCCA (p.Ser24=)
n.106_108delinsCCA
n.97_99delinsCCA
Xg.48683925C>ACA516022001WASn.105C>A
c.72C>A (p.Ser24=)
n.107C>A
n.98C>A
Xg.48683925C>GCA516022004WASn.105C>G
c.72C>G (p.Ser24=)
n.107C>G
n.98C>G
Xg.48683925C>TCA516022007WASn.105C>T
c.72C>T (p.Ser24=)
n.107C>T
n.98C>T
Xg.48683926_48683927delCA913185073WASn.106_107del
c.73_74del (p.Thr25ProfsTer12)
n.108_109del
n.99_100del
ClinVar dbSNP
Xg.48683926A>CCA412865543WASn.106A>C
c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.108A>C
n.99A>C
Xg.48683926A>GCA412865544WASn.106A>G
c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.108A>G
n.99A>G
Xg.48683926A>TCA412865548WASn.106A>T
c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.108A>T
n.99A>T
Xg.48683927C>ACA412865553WASn.107C>A
c.74C>A (p.Thr25Asn)
n.109C>A
n.100C>A
Xg.48683927C=CA2428354189WASn.107C=
c.74C= (p.Thr25=)
n.109C=
n.100C=
Xg.48683927C>GCA412865555WASn.107C>G
c.74C>G (p.Thr25Ser)
n.109C>G
n.100C>G
Xg.48683927C>TCA10403836WASn.107C>T
c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.109C>T
n.100C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.48683928C>ACA516022023WASn.108C>A
c.75C>A (p.Thr25=)
n.110C>A
n.101C>A
Xg.48683928C>GCA516022022WASn.108C>G
c.75C>G (p.Thr25=)
n.110C>G
n.101C>G
Xg.48683928C>TCA516022019WASn.108C>T
c.75C>T (p.Thr25=)
n.110C>T
n.101C>T
ClinVar
Xg.48683929C>ACA412865575WASn.109C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.111C>A
n.102C>A
ClinVar
Xg.48683929C>GCA412865573WASn.109C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.111C>G
n.102C>G
Xg.48683929C>TCA412865561WASn.109C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.111C>T
n.102C>T
Xg.48683930T>ACA412865578WASn.110T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.112T>A
n.103T>A
Xg.48683930T>CCA412865581WASn.110T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.112T>C
n.103T>C
Xg.48683930T>GCA412865584WASn.110T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.112T>G
n.103T>G
Xg.48683931C>ACA516022046WASn.111C>A
c.78C>A (p.Leu26=)
n.113C>A
n.104C>A
Xg.48683931C>GCA516022043WASn.111C>G
c.78C>G (p.Leu26=)
n.113C>G
n.104C>G
Xg.48683931C>TCA516022040WASn.111C>T
c.78C>T (p.Leu26=)
n.113C>T
n.104C>T
gnomAD v4
Xg.48683932C>ACA412865587WASn.112C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.114C>A
n.105C>A
Xg.48683932C>GCA412865589WASn.112C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.114C>G
n.105C>G
Xg.48683932C>TCA412865592WASn.112C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.114C>T
n.105C>T
Xg.48683933T>ACA412865595WASn.113T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
n.115T>A
n.106T>A
Xg.48683933T>CCA412865599WASn.113T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.115T>C
n.106T>C
Xg.48683933T>GCA412865602WASn.113T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.115T>G
n.106T>G
Xg.48683934C>ACA516022059WASn.114C>A
c.81C>A (p.Leu27=)
n.116C>A
n.107C>A
Xg.48683934C>GCA516022063WASn.114C>G
c.81C>G (p.Leu27=)
n.116C>G
n.107C>G
Xg.48683934C>TCA516022060WASn.114C>T
c.81C>T (p.Leu27=)
n.116C>T
n.107C>T
Xg.48683935delCA2695233947WASn.115del
c.82del (p.Gln28ArgfsTer17)
n.117del
n.108del
Xg.48683935C>ACA412865607WASn.115C>A
c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.117C>A
n.108C>A
Xg.48683935C>GCA412865610WASn.115C>G
c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.117C>G
n.108C>G
Xg.48683935C>TCA412865612WASn.115C>T
c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.117C>T
n.108C>T
ClinVar
Xg.48683936A>CCA412865617WASn.116A>C
c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.118A>C
n.109A>C
Xg.48683936A>GCA412865623WASn.116A>G
c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.118A>G
n.109A>G
Xg.48683936A>TCA412865620WASn.116A>T
c.83A>T (p.Gln28Leu)
n.118A>T
n.109A>T
Xg.48683937G>ACA516022078WASn.117G>A
c.84G>A (p.Gln28=)
n.119G>A
n.110G>A
Xg.48683937G>CCA412865626WASn.117G>C
c.84G>C (p.Gln28His)
n.119G>C
n.110G>C
Xg.48683937G>TCA412865627WASn.117G>T
c.84G>T (p.Gln28His)
n.119G>T
n.110G>T
Xg.48683938G>ACA412865631WASn.118G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.120G>A
n.111G>A
COSMIC
Xg.48683938G>CCA412865634WASn.118G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
n.120G>C
n.111G>C
Xg.48683938G>TCA412865633WASn.118G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.120G>T
n.111G>T
Xg.48683939A>CCA412865637WASn.119A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.121A>C
n.112A>C
Xg.48683939A>GCA412865639WASn.119A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.121A>G
n.112A>G
Xg.48683939A>TCA412865640WASn.119A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
n.121A>T
n.112A>T
Xg.48683941_48683943delCA2695233948WASn.121_123del
c.88_90del (p.His30del)
n.123_125del
n.114_116del
ClinVar
Xg.48683940C>ACA412865644WASn.120C>A
c.87C>A (p.Asp29Glu)
n.122C>A
n.113C>A
Xg.48683940C>GCA412865645WASn.120C>G
c.87C>G (p.Asp29Glu)
n.122C>G
n.113C>G
Xg.48683940C>TCA516022101WASn.120C>T
c.87C>T (p.Asp29=)
n.122C>T
n.113C>T
gnomAD v4
Xg.48683941C>ACA412865648WASn.121C>A
c.88C>A (p.His30Asn)
n.123C>A
n.114C>A
Xg.48683941C>GCA412865651WASn.121C>G
c.88C>G (p.His30Asp)
n.123C>G
n.114C>G
Xg.48683941C>TCA412865654WASn.121C>T
c.88C>T (p.His30Tyr)
n.123C>T
n.114C>T
Xg.48683942A=CA2428354190WASn.122A=
c.89A= (p.His30=)
n.124A=
n.115A=
Xg.48683942A>CCA412865657WASn.122A>C
c.89A>C (p.His30Pro)
n.124A>C
n.115A>C
Xg.48683942A>GCA10403837WASn.122A>G
c.89A>G (p.His30Arg)
n.124A>G
n.115A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48683942A>TCA412865661WASn.122A>T
c.89A>T (p.His30Leu)
n.124A>T
n.115A>T
Xg.48683943C>ACA412865668WASn.123C>A
c.90C>A (p.His30Gln)
n.125C>A
n.116C>A
Xg.48683943C=CA2428354191WASn.123C=
c.90C= (p.His30=)
n.125C=
n.116C=
Xg.48683943C>GCA412865666WASn.123C>G
c.90C>G (p.His30Gln)
n.125C>G
n.116C>G
Xg.48683943C>TCA10403838WASn.123C>T
c.90C>T (p.His30=)
n.125C>T
n.116C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683944G>ACA412865672WASn.124G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.126G>A
n.117G>A
ClinVar dbSNP
Xg.48683944G>CCA412865674WASn.124G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.126G>C
n.117G>C
Xg.48683944G=CA2428354192WASn.124G=
c.91G= (p.Glu31=)
n.126G=
n.117G=
Xg.48683944G>TCA412865676WASn.124G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.126G>T
n.117G>T
Xg.48683945A>CCA412865679WASn.125A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.127A>C
n.118A>C
Xg.48683945A>GCA412865681WASn.125A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.127A>G
n.118A>G
Xg.48683945A>TCA412865684WASn.125A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.127A>T
n.118A>T
Xg.48683946G>ACA516022130WASn.126G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
n.128G>A
n.119G>A
gnomAD v4
Xg.48683946G>CCA412865686WASn.126G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.128G>C
n.119G>C
Xg.48683946G>TCA412865688WASn.126G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.128G>T
n.119G>T
Xg.48683947A>CCA412865691WASn.127A>C
c.94A>C (p.Asn32His)
n.129A>C
n.120A>C
Xg.48683947A>GCA412865693WASn.127A>G
c.94A>G (p.Asn32Asp)
n.129A>G
n.120A>G
Xg.48683947A>TCA412865695WASn.127A>T
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
n.129A>T
n.120A>T
Xg.48683948A>CCA412865705WASn.128A>C
c.95A>C (p.Asn32Thr)
n.130A>C
n.121A>C
Xg.48683948A>GCA412865703WASn.128A>G
c.95A>G (p.Asn32Ser)
n.130A>G
n.121A>G
Xg.48683948A>TCA412865701WASn.128A>T
c.95A>T (p.Asn32Ile)
n.130A>T
n.121A>T
Xg.48683949C>ACA412865708WASn.129C>A
c.96C>A (p.Asn32Lys)
n.131C>A
n.122C>A
Xg.48683949C=CA2428354193WASn.129C=
c.96C= (p.Asn32=)
n.131C=
n.122C=
Xg.48683949C>GCA412865711WASn.129C>G
c.96C>G (p.Asn32Lys)
n.131C>G
n.122C>G
dbSNP
Xg.48683949C>TCA516022150WASn.129C>T
c.96C>T (p.Asn32=)
n.131C>T
n.122C>T
Xg.48683950C>ACA412865713WASn.130C>A
c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.132C>A
n.123C>A
Xg.48683950C=CA2428354194WASn.130C=
c.97C= (p.Gln33=)
n.132C=
n.123C=
Xg.48683950C>GCA412865716WASn.130C>G
c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.132C>G
n.123C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48683950C>TCA412865719WASn.130C>T
c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.132C>T
n.123C>T
Xg.48683951A>CCA412865722WASn.131A>C
c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.133A>C
n.124A>C
Xg.48683951A>GCA412865725WASn.131A>G
c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.133A>G
n.124A>G
COSMIC
Xg.48683951A>TCA412865727WASn.131A>T
c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.133A>T
n.124A>T
Xg.48683952G>ACA516022168WASn.132G>A
c.99G>A (p.Gln33=)
n.134G>A
n.125G>A
Xg.48683952G>CCA412865731WASn.132G>C
c.99G>C (p.Gln33His)
n.134G>C
n.125G>C
Xg.48683952G>TCA412865748WASn.132G>T
c.99G>T (p.Gln33His)
n.134G>T
n.125G>T
Xg.48683953C>ACA10403839WASn.133C>A
c.100C>A (p.Arg34=)
n.135C>A
n.126C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48683953C=CA2428354195WASn.133C=
c.100C= (p.Arg34=)
n.135C=
n.126C=
Xg.48683953C>GCA412865755WASn.133C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.135C>G
n.126C>G
Xg.48683953C>TCA341005WASn.133C>T
c.100C>T (p.Arg34Ter)
n.135C>T
n.126C>T
ClinVar dbSNP
Xg.48683954G>ACA10403840WASn.134G>A
c.101G>A (p.Arg34Gln)
n.136G>A
n.127G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48683954G>CCA412865761WASn.134G>C
c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.136G>C
n.127G>C
Xg.48683954G=CA2428354196WASn.134G=
c.101G= (p.Arg34=)
n.136G=
n.127G=
Xg.48683954G>TCA412865763WASn.134G>T
c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.136G>T
n.127G>T
Xg.48683955A>CCA516022186WASn.135A>C
c.102A>C (p.Arg34=)
n.137A>C
n.128A>C
Xg.48683955A>GCA516022188WASn.135A>G
c.102A>G (p.Arg34=)
n.137A>G
n.128A>G
Xg.48683955A>TCA516022191WASn.135A>T
c.102A>T (p.Arg34=)
n.137A>T
n.128A>T
Xg.48683956C>ACA412865767WASn.136C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.138C>A
n.129C>A
Xg.48683956C>GCA412865769WASn.136C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.138C>G
n.129C>G
Xg.48683956C>TCA412865771WASn.136C>T
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.138C>T
n.129C>T
Xg.48683957delCA2695233949WASn.137del
c.104del (p.Leu35ProfsTer10)
n.139del
n.130del
Xg.48683957T>ACA412865774WASn.137T>A
c.104T>A (p.Leu35His)
n.139T>A
n.130T>A
Xg.48683957T>CCA412865777WASn.137T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.139T>C
n.130T>C
ClinVar
Xg.48683957T>GCA412865779WASn.137T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.139T>G
n.130T>G
Xg.48683957_48683958delinsATCA2695233950WASn.137_138delinsAT
c.104_105delinsAT (p.Leu35His)
n.139_140delinsAT
n.130_131delinsAT
Xg.48683958C>ACA516022207WASn.138C>A
c.105C>A (p.Leu35=)
n.140C>A
n.131C>A
Xg.48683958C>GCA516022210WASn.138C>G
c.105C>G (p.Leu35=)
n.140C>G
n.131C>G
Xg.48683958C>TCA516022212WASn.138C>T
c.105C>T (p.Leu35=)
n.140C>T
n.131C>T
Xg.48683959T>ACA412865783WASn.139T>A
c.106T>A (p.Phe36Ile)
n.141T>A
n.132T>A
Xg.48683959T>CCA412865786WASn.139T>C
c.106T>C (p.Phe36Leu)
n.141T>C
n.132T>C
Xg.48683959T>GCA412865789WASn.139T>G
c.106T>G (p.Phe36Val)
n.141T>G
n.132T>G
Xg.48683961dupCA2695233951WASn.141dup
c.108dup (p.Glu37Ter)
n.143dup
n.134dup
Xg.48683961delCA2579600565WASn.141del
c.108del (p.Phe36LeufsTer9)
n.143del
n.134del
Xg.48683960_48683961delCA2695233952WASn.140_141del
c.107_108del (p.Phe36Ter)
n.142_143del
n.133_134del
Xg.48683960T>ACA412865793WASn.140T>A
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
n.142T>A
n.133T>A
COSMIC
Xg.48683960T>CCA412865796WASn.140T>C
c.107T>C (p.Phe36Ser)
n.142T>C
n.133T>C
Xg.48683960T>GCA412865798WASn.140T>G
c.107T>G (p.Phe36Cys)
n.142T>G
n.133T>G
Xg.48683961T>ACA412865803WASn.141T>A
c.108T>A (p.Phe36Leu)
n.143T>A
n.134T>A
Xg.48683961T>CCA516022235WASn.141T>C
c.108T>C (p.Phe36=)
n.143T>C
n.134T>C
Xg.48683961T>GCA412865801WASn.141T>G
c.108T>G (p.Phe36Leu)
n.143T>G
n.134T>G
gnomAD v4
Xg.48683962G>ACA412865805WASn.142G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.144G>A
n.135G>A
Xg.48683962G>CCA412865809WASn.142G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.144G>C
n.135G>C
gnomAD v4
Xg.48683962G>TCA412865807WASn.142G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.144G>T
n.135G>T
Xg.48683963A>CCA412865813WASn.143A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.145A>C
n.136A>C
Xg.48683963A>GCA412865815WASn.143A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.145A>G
n.136A>G
Xg.48683963A>TCA412865817WASn.143A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.145A>T
n.136A>T
Xg.48683964G>ACA516022247WASn.144G>A
c.111G>A (p.Glu37=)
n.146G>A
n.137G>A
COSMIC
Xg.48683964G>CCA412865819WASn.144G>C
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.146G>C
n.137G>C
Xg.48683964G>TCA412865822WASn.144G>T
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.146G>T
n.137G>T
Xg.48683965A>CCA412865824WASn.145A>C
c.112A>C (p.Met38Leu)
n.147A>C
n.138A>C
Xg.48683965A>GCA412865826WASn.145A>G
c.112A>G (p.Met38Val)
n.147A>G
n.138A>G
Xg.48683965A>TCA412865828WASn.145A>T
c.112A>T (p.Met38Leu)
n.147A>T
n.138A>T
Xg.48683973_48683986dupCA2695233953WASn.153_165+1dup
c.120_132+1dup
n.155_167+1dup
n.146_158+1dup
Xg.48683965_48683966insCCA2695233954WASn.145_146insC
c.112_113insC (p.Met38ThrfsTer25)
n.147_148insC
n.138_139insC
Xg.48683966T>ACA412865833WASn.146T>A
c.113T>A (p.Met38Lys)
n.148T>A
n.139T>A
Xg.48683966T>CCA412865835WASn.146T>C
c.113T>C (p.Met38Thr)
n.148T>C
n.139T>C
Xg.48683966T>GCA10403841WASn.146T>G
c.113T>G (p.Met38Arg)
n.148T>G
n.139T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48683966T=CA2428354197WASn.146T=
c.113T= (p.Met38=)
n.148T=
n.139T=
Xg.48683967G>ACA10403842WASn.147G>A
c.114G>A (p.Met38Ile)
n.149G>A
n.140G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48683967G>CCA412865841WASn.147G>C
c.114G>C (p.Met38Ile)
n.149G>C
n.140G>C
Xg.48683967G=CA2428354198WASn.147G=
c.114G= (p.Met38=)
n.149G=
n.140G=
Xg.48683967G>TCA412865839WASn.147G>T
c.114G>T (p.Met38Ile)
n.149G>T
n.140G>T
Xg.48683968C>ACA412865845WASn.148C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.150C>A
n.141C>A
Xg.48683968C>GCA412865848WASn.148C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.150C>G
n.141C>G
Xg.48683968C>TCA412865850WASn.148C>T
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.150C>T
n.141C>T
Xg.48683969T>ACA412865853WASn.149T>A
c.116T>A (p.Leu39His)
n.151T>A
n.142T>A
Xg.48683969T>CCA412865855WASn.149T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.151T>C
n.142T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48683969T>GCA412865857WASn.149T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.151T>G
n.142T>G
Xg.48683969T=CA2428354199WASn.149T=
c.116T= (p.Leu39=)
n.151T=
n.142T=
Xg.48683969delinsGCACA2695233955WASn.149delinsGCA
c.116delinsGCA (p.Leu39ArgfsTer7)
n.151delinsGCA
n.142delinsGCA
Xg.48683970T>ACA516022283WASn.150T>A
c.117T>A (p.Leu39=)
n.152T>A
n.143T>A
Xg.48683970T>CCA516022286WASn.150T>C
c.117T>C (p.Leu39=)
n.152T>C
n.143T>C
Xg.48683970T>GCA516022288WASn.150T>G
c.117T>G (p.Leu39=)
n.152T>G
n.143T>G
Xg.48683971G>ACA412865860WASn.151G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.153G>A
n.144G>A
Xg.48683971G>CCA412865863WASn.151G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.153G>C
n.144G>C
Xg.48683971G>TCA412865865WASn.151G>T
c.118G>T (p.Gly40Ter)
n.153G>T
n.144G>T

Number of alleles fetched