Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48633387_48633417dup | CA633887895 | DBP | c.762+29_762+59dup (n.762+29_762+59dup) c.156+29_156+59dup (n.156+29_156+59dup) n.3034_3064dup c.*2_*32dup (n.*2_*32dup) c.333+29_333+59dup (n.333+29_333+59dup) n.1667+29_1667+59dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48633399del | CA2576840273 | DBP | c.762+48del (n.762+48del) c.156+48del (n.156+48del) n.3053del c.*21del (n.*21del) c.333+48del (n.333+48del) n.1667+48del | |
19 | g.48633398G= | CA2339994922 | DBP | c.762+46C= (n.762+46C=) c.156+46C= (n.156+46C=) n.3051C= c.*19C= (n.*19C=) c.333+46C= (n.333+46C=) n.1667+46C= | |
19 | g.48633398G>T | CA9555074 | DBP | c.762+46C>A (n.762+46C>A) c.156+46C>A (n.156+46C>A) n.3051C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.333+46C>A (n.333+46C>A) n.1667+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633399G>A | CA9555075 | DBP | c.762+45C>T (n.762+45C>T) c.156+45C>T (n.156+45C>T) n.3050C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.333+45C>T (n.333+45C>T) n.1667+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633399G= | CA2339994923 | DBP | c.762+45C= (n.762+45C=) c.156+45C= (n.156+45C=) n.3050C= c.*18C= (n.*18C=) c.333+45C= (n.333+45C=) n.1667+45C= | |
19 | g.48633399G>T | CA2576840276 | DBP | c.762+45C>A (n.762+45C>A) c.156+45C>A (n.156+45C>A) n.3050C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.333+45C>A (n.333+45C>A) n.1667+45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48633401A= | CA2339994924 | DBP | c.762+43T= (n.762+43T=) c.156+43T= (n.156+43T=) n.3048T= c.*16T= (n.*16T=) c.333+43T= (n.333+43T=) n.1667+43T= | |
19 | g.48633401A>C | CA996613948 | DBP | c.762+43T>G (n.762+43T>G) c.156+43T>G (n.156+43T>G) n.3048T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.333+43T>G (n.333+43T>G) n.1667+43T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633401A>G | CA2339994925 | DBP | c.762+43T>C (n.762+43T>C) c.156+43T>C (n.156+43T>C) n.3048T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.333+43T>C (n.333+43T>C) n.1667+43T>C | dbSNP |
19 | g.48633402T>A | CA2339994927 | DBP | c.762+42A>T (n.762+42A>T) c.156+42A>T (n.156+42A>T) n.3047A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.333+42A>T (n.333+42A>T) n.1667+42A>T | dbSNP |
19 | g.48633402T>C | CA2586229422 | DBP | c.762+42A>G (n.762+42A>G) c.156+42A>G (n.156+42A>G) n.3047A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.333+42A>G (n.333+42A>G) n.1667+42A>G | gnomAD v4 |
19 | g.48633402T>G | CA633887922 | DBP | c.762+42A>C (n.762+42A>C) c.156+42A>C (n.156+42A>C) n.3047A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.333+42A>C (n.333+42A>C) n.1667+42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48633402T= | CA2339994926 | DBP | c.762+42A= (n.762+42A=) c.156+42A= (n.156+42A=) n.3047A= c.*15A= (n.*15A=) c.333+42A= (n.333+42A=) n.1667+42A= | |
19 | g.48633403G>A | CA2586229423 | DBP | c.762+41C>T (n.762+41C>T) c.156+41C>T (n.156+41C>T) n.3046C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.333+41C>T (n.333+41C>T) n.1667+41C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48633403G= | CA2339994928 | DBP | c.762+41C= (n.762+41C=) c.156+41C= (n.156+41C=) n.3046C= c.*14C= (n.*14C=) c.333+41C= (n.333+41C=) n.1667+41C= | |
19 | g.48633403G>T | CA2339994929 | DBP | c.762+41C>A (n.762+41C>A) c.156+41C>A (n.156+41C>A) n.3046C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.333+41C>A (n.333+41C>A) n.1667+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48633405C= | CA2339994930 | DBP | c.762+39G= (n.762+39G=) c.156+39G= (n.156+39G=) n.3044G= c.*12G= (n.*12G=) c.333+39G= (n.333+39G=) n.1667+39G= | |
19 | g.48633405C>G | CA633887923 | DBP | c.762+39G>C (n.762+39G>C) c.156+39G>C (n.156+39G>C) n.3044G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.333+39G>C (n.333+39G>C) n.1667+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48633408C>A | CA2339994932 | DBP | c.762+36G>T (n.762+36G>T) c.156+36G>T (n.156+36G>T) n.3041G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.333+36G>T (n.333+36G>T) n.1667+36G>T | dbSNP |
19 | g.48633408C= | CA2339994931 | DBP | c.762+36G= (n.762+36G=) c.156+36G= (n.156+36G=) n.3041G= c.*9G= (n.*9G=) c.333+36G= (n.333+36G=) n.1667+36G= | |
19 | g.48633408C>T | CA2586229424 | DBP | c.762+36G>A (n.762+36G>A) c.156+36G>A (n.156+36G>A) n.3041G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.333+36G>A (n.333+36G>A) n.1667+36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48633410G>A | CA2586229425 | DBP | c.762+34C>T (n.762+34C>T) c.156+34C>T (n.156+34C>T) n.3039C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.333+34C>T (n.333+34C>T) n.1667+34C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48633410G= | CA2339994933 | DBP | c.762+34C= (n.762+34C=) c.156+34C= (n.156+34C=) n.3039C= c.*7C= (n.*7C=) c.333+34C= (n.333+34C=) n.1667+34C= | |
19 | g.48633410G>T | CA2339994934 | DBP | c.762+34C>A (n.762+34C>A) c.156+34C>A (n.156+34C>A) n.3039C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.333+34C>A (n.333+34C>A) n.1667+34C>A | dbSNP |
19 | g.48633411C= | CA2339994935 | DBP | c.762+33G= (n.762+33G=) c.156+33G= (n.156+33G=) n.3038G= c.*6G= (n.*6G=) c.333+33G= (n.333+33G=) n.1667+33G= | |
19 | g.48633411C>G | CA2339994936 | DBP | c.762+33G>C (n.762+33G>C) c.156+33G>C (n.156+33G>C) n.3038G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.333+33G>C (n.333+33G>C) n.1667+33G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48633412C>A | CA2586229426 | DBP | c.762+32G>T (n.762+32G>T) c.156+32G>T (n.156+32G>T) n.3037G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.333+32G>T (n.333+32G>T) n.1667+32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48633414A= | CA2339994937 | DBP | c.762+30T= (n.762+30T=) c.156+30T= (n.156+30T=) n.3035T= c.*3T= (n.*3T=) c.333+30T= (n.333+30T=) n.1667+30T= | |
19 | g.48633414A>C | CA2586229427 | DBP | c.762+30T>G (n.762+30T>G) c.156+30T>G (n.156+30T>G) n.3035T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.333+30T>G (n.333+30T>G) n.1667+30T>G | gnomAD v4 |
19 | g.48633414A>G | CA9555076 | DBP | c.762+30T>C (n.762+30T>C) c.156+30T>C (n.156+30T>C) n.3035T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.333+30T>C (n.333+30T>C) n.1667+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633415G>A | CA2586229428 | DBP | c.762+29C>T (n.762+29C>T) c.156+29C>T (n.156+29C>T) n.3034C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.333+29C>T (n.333+29C>T) n.1667+29C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48633415G>C | CA2736104223 | DBP | c.762+29C>G (n.762+29C>G) c.156+29C>G (n.156+29C>G) n.3034C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.333+29C>G (n.333+29C>G) n.1667+29C>G | dbSNP |
19 | g.48633415G>T | CA2576840277 | DBP | c.762+29C>A (n.762+29C>A) c.156+29C>A (n.156+29C>A) n.3034C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.333+29C>A (n.333+29C>A) n.1667+29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48633417C>A | CA406714398 | DBP | c.762+27G>T (n.762+27G>T) c.156+27G>T (n.156+27G>T) n.3032G>T c.789G>T (p.Ter263Tyr) c.333+27G>T (n.333+27G>T) n.1667+27G>T | |
19 | g.48633417C= | CA2339994938 | DBP | c.762+27G= (n.762+27G=) c.156+27G= (n.156+27G=) n.3032G= c.789G= (p.Ter263=) c.333+27G= (n.333+27G=) n.1667+27G= | |
19 | g.48633417C>G | CA406714399 | DBP | c.762+27G>C (n.762+27G>C) c.156+27G>C (n.156+27G>C) n.3032G>C c.789G>C (p.Ter263Tyr) c.333+27G>C (n.333+27G>C) n.1667+27G>C | |
19 | g.48633417C>T | CA2339994939 | DBP | c.762+27G>A (n.762+27G>A) c.156+27G>A (n.156+27G>A) n.3032G>A c.789G>A (p.Ter263=) c.333+27G>A (n.333+27G>A) n.1667+27G>A | dbSNP |
19 | g.48633418T>A | CA406714401 | DBP | c.762+26A>T (n.762+26A>T) c.156+26A>T (n.156+26A>T) n.3031A>T c.788A>T (p.Ter263Leu) c.333+26A>T (n.333+26A>T) n.1667+26A>T | |
19 | g.48633418T>C | CA9555077 | DBP | c.762+26A>G (n.762+26A>G) c.156+26A>G (n.156+26A>G) n.3031A>G c.788A>G (p.Ter263Trp) c.333+26A>G (n.333+26A>G) n.1667+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633418T>G | CA406714400 | DBP | c.762+26A>C (n.762+26A>C) c.156+26A>C (n.156+26A>C) n.3031A>C c.788A>C (p.Ter263Ser) c.333+26A>C (n.333+26A>C) n.1667+26A>C | |
19 | g.48633418T= | CA2339994940 | DBP | c.762+26A= (n.762+26A=) c.156+26A= (n.156+26A=) n.3031A= c.788A= (p.Ter263=) c.333+26A= (n.333+26A=) n.1667+26A= | |
19 | g.48633419A= | CA2339994941 | DBP | c.762+25T= (n.762+25T=) c.156+25T= (n.156+25T=) n.3030T= c.787T= (p.Ter263=) c.333+25T= (n.333+25T=) n.1667+25T= | |
19 | g.48633419A>C | CA406714402 | DBP | c.762+25T>G (n.762+25T>G) c.156+25T>G (n.156+25T>G) n.3030T>G c.787T>G (p.Ter263Glu) c.333+25T>G (n.333+25T>G) n.1667+25T>G | |
19 | g.48633419A>G | CA9555078 | DBP | c.762+25T>C (n.762+25T>C) c.156+25T>C (n.156+25T>C) n.3030T>C c.787T>C (p.Ter263Gln) c.333+25T>C (n.333+25T>C) n.1667+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48633419A>T | CA406714403 | DBP | c.762+25T>A (n.762+25T>A) c.156+25T>A (n.156+25T>A) n.3030T>A c.787T>A (p.Ter263Lys) c.333+25T>A (n.333+25T>A) n.1667+25T>A | |
19 | g.48633420T>A | CA406714404 | DBP | c.762+24A>T (n.762+24A>T) c.156+24A>T (n.156+24A>T) n.3029A>T c.786A>T (p.Arg262Ser) c.333+24A>T (n.333+24A>T) n.1667+24A>T | |
19 | g.48633420T>G | CA406714405 | DBP | c.762+24A>C (n.762+24A>C) c.156+24A>C (n.156+24A>C) n.3029A>C c.786A>C (p.Arg262Ser) c.333+24A>C (n.333+24A>C) n.1667+24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48633420T= | CA2339994942 | DBP | c.762+24A= (n.762+24A=) c.156+24A= (n.156+24A=) n.3029A= c.786A= (p.Arg262=) c.333+24A= (n.333+24A=) n.1667+24A= | |
19 | g.48633421C>A | CA406714406 | DBP | c.762+23G>T (n.762+23G>T) c.156+23G>T (n.156+23G>T) n.3028G>T c.785G>T (p.Arg262Ile) c.333+23G>T (n.333+23G>T) n.1667+23G>T | |
19 | g.48633421C= | CA2339994943 | DBP | c.762+23G= (n.762+23G=) c.156+23G= (n.156+23G=) n.3028G= c.785G= (p.Arg262=) c.333+23G= (n.333+23G=) n.1667+23G= | |
19 | g.48633421C>G | CA309351493 | DBP | c.762+23G>C (n.762+23G>C) c.156+23G>C (n.156+23G>C) n.3028G>C c.785G>C (p.Arg262Thr) c.333+23G>C (n.333+23G>C) n.1667+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633421C>T | CA406714407 | DBP | c.762+23G>A (n.762+23G>A) c.156+23G>A (n.156+23G>A) n.3028G>A c.785G>A (p.Arg262Lys) c.333+23G>A (n.333+23G>A) n.1667+23G>A | |
19 | g.48633422T>A | CA406714408 | DBP | c.762+22A>T (n.762+22A>T) c.156+22A>T (n.156+22A>T) n.3027A>T c.784A>T (p.Arg262Ter) c.333+22A>T (n.333+22A>T) n.1667+22A>T | |
19 | g.48633422T>C | CA406714409 | DBP | c.762+22A>G (n.762+22A>G) c.156+22A>G (n.156+22A>G) n.3027A>G c.784A>G (p.Arg262Gly) c.333+22A>G (n.333+22A>G) n.1667+22A>G | |
19 | g.48633424C>A | CA406714410 | DBP | c.762+20G>T (n.762+20G>T) c.156+20G>T (n.156+20G>T) n.3025G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.333+20G>T (n.333+20G>T) n.1667+20G>T | |
19 | g.48633424C>G | CA406714411 | DBP | c.762+20G>C (n.762+20G>C) c.156+20G>C (n.156+20G>C) n.3025G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.333+20G>C (n.333+20G>C) n.1667+20G>C | |
19 | g.48633424C>T | CA406714412 | DBP | c.762+20G>A (n.762+20G>A) c.156+20G>A (n.156+20G>A) n.3025G>A c.782G>A (p.Gly261Glu) c.333+20G>A (n.333+20G>A) n.1667+20G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48633425C>A | CA406714413 | DBP | c.762+19G>T (n.762+19G>T) c.156+19G>T (n.156+19G>T) n.3024G>T c.781G>T (p.Gly261Trp) c.333+19G>T (n.333+19G>T) n.1667+19G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48633425C= | CA2339994944 | DBP | c.762+19G= (n.762+19G=) c.156+19G= (n.156+19G=) n.3024G= c.781G= (p.Gly261=) c.333+19G= (n.333+19G=) n.1667+19G= | |
19 | g.48633425C>G | CA406714414 | DBP | c.762+19G>C (n.762+19G>C) c.156+19G>C (n.156+19G>C) n.3024G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.333+19G>C (n.333+19G>C) n.1667+19G>C | |
19 | g.48633425C>T | CA9555079 | DBP | c.762+19G>A (n.762+19G>A) c.156+19G>A (n.156+19G>A) n.3024G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) c.333+19G>A (n.333+19G>A) n.1667+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633426A>C | CA406714415 | DBP | c.762+18T>G (n.762+18T>G) c.156+18T>G (n.156+18T>G) n.3023T>G c.780T>G (p.Cys260Trp) c.333+18T>G (n.333+18T>G) n.1667+18T>G | |
19 | g.48633426A>T | CA406714416 | DBP | c.762+18T>A (n.762+18T>A) c.156+18T>A (n.156+18T>A) n.3023T>A c.780T>A (p.Cys260Ter) c.333+18T>A (n.333+18T>A) n.1667+18T>A | |
19 | g.48633427del | CA2586229429 | DBP | c.762+17del (n.762+17del) c.156+17del (n.156+17del) n.3022del c.779del (p.Cys260LeufsTer?) c.333+17del (n.333+17del) n.1667+17del | gnomAD v4 |
19 | g.48633427C>A | CA406714419 | DBP | c.762+17G>T (n.762+17G>T) c.156+17G>T (n.156+17G>T) n.3022G>T c.779G>T (p.Cys260Phe) c.333+17G>T (n.333+17G>T) n.1667+17G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633427C= | CA2339994945 | DBP | c.762+17G= (n.762+17G=) c.156+17G= (n.156+17G=) n.3022G= c.779G= (p.Cys260=) c.333+17G= (n.333+17G=) n.1667+17G= | |
19 | g.48633427C>G | CA406714418 | DBP | c.762+17G>C (n.762+17G>C) c.156+17G>C (n.156+17G>C) n.3022G>C c.779G>C (p.Cys260Ser) c.333+17G>C (n.333+17G>C) n.1667+17G>C | |
19 | g.48633427C>T | CA406714417 | DBP | c.762+17G>A (n.762+17G>A) c.156+17G>A (n.156+17G>A) n.3022G>A c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.333+17G>A (n.333+17G>A) n.1667+17G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48633428A= | CA2339994946 | DBP | c.762+16T= (n.762+16T=) c.156+16T= (n.156+16T=) n.3021T= c.778T= (p.Cys260=) c.333+16T= (n.333+16T=) n.1667+16T= | |
19 | g.48633428A>C | CA406714420 | DBP | c.762+16T>G (n.762+16T>G) c.156+16T>G (n.156+16T>G) n.3021T>G c.778T>G (p.Cys260Gly) c.333+16T>G (n.333+16T>G) n.1667+16T>G | gnomAD v4 |
19 | g.48633428A>G | CA406714421 | DBP | c.762+16T>C (n.762+16T>C) c.156+16T>C (n.156+16T>C) n.3021T>C c.778T>C (p.Cys260Arg) c.333+16T>C (n.333+16T>C) n.1667+16T>C | |
19 | g.48633428A>T | CA406714422 | DBP | c.762+16T>A (n.762+16T>A) c.156+16T>A (n.156+16T>A) n.3021T>A c.778T>A (p.Cys260Ser) c.333+16T>A (n.333+16T>A) n.1667+16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633430C>A | CA406714423 | DBP | c.762+14G>T (n.762+14G>T) c.156+14G>T (n.156+14G>T) n.3019G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.333+14G>T (n.333+14G>T) n.1667+14G>T | |
19 | g.48633430C>G | CA406714424 | DBP | c.762+14G>C (n.762+14G>C) c.156+14G>C (n.156+14G>C) n.3019G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.333+14G>C (n.333+14G>C) n.1667+14G>C | |
19 | g.48633430C>T | CA406714425 | DBP | c.762+14G>A (n.762+14G>A) c.156+14G>A (n.156+14G>A) n.3019G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) c.333+14G>A (n.333+14G>A) n.1667+14G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48633431C>A | CA406714426 | DBP | c.762+13G>T (n.762+13G>T) c.156+13G>T (n.156+13G>T) n.3018G>T c.775G>T (p.Gly259Ter) c.333+13G>T (n.333+13G>T) n.1667+13G>T | |
19 | g.48633431C>G | CA406714427 | DBP | c.762+13G>C (n.762+13G>C) c.156+13G>C (n.156+13G>C) n.3018G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.333+13G>C (n.333+13G>C) n.1667+13G>C | |
19 | g.48633431C>T | CA406714428 | DBP | c.762+13G>A (n.762+13G>A) c.156+13G>A (n.156+13G>A) n.3018G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) c.333+13G>A (n.333+13G>A) n.1667+13G>A | |
19 | g.48633432A= | CA2339994947 | DBP | c.762+12T= (n.762+12T=) c.156+12T= (n.156+12T=) n.3017T= c.774T= (p.Ala258=) c.333+12T= (n.333+12T=) n.1667+12T= | |
19 | g.48633432A>T | CA883024094 | DBP | c.762+12T>A (n.762+12T>A) c.156+12T>A (n.156+12T>A) n.3017T>A c.774T>A (p.Ala258=) c.333+12T>A (n.333+12T>A) n.1667+12T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48633433G>A | CA406714429 | DBP | c.762+11C>T (n.762+11C>T) c.156+11C>T (n.156+11C>T) n.3016C>T c.773C>T (p.Ala258Val) c.333+11C>T (n.333+11C>T) n.1667+11C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48633433G>C | CA406714430 | DBP | c.762+11C>G (n.762+11C>G) c.156+11C>G (n.156+11C>G) n.3016C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) c.333+11C>G (n.333+11C>G) n.1667+11C>G | |
19 | g.48633433G>T | CA406714431 | DBP | c.762+11C>A (n.762+11C>A) c.156+11C>A (n.156+11C>A) n.3016C>A c.773C>A (p.Ala258Asp) c.333+11C>A (n.333+11C>A) n.1667+11C>A | |
19 | g.48633434C>A | CA406714434 | DBP | c.762+10G>T (n.762+10G>T) c.156+10G>T (n.156+10G>T) n.3015G>T c.772G>T (p.Ala258Ser) c.333+10G>T (n.333+10G>T) n.1667+10G>T | |
19 | g.48633434C>G | CA406714433 | DBP | c.762+10G>C (n.762+10G>C) c.156+10G>C (n.156+10G>C) n.3015G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) c.333+10G>C (n.333+10G>C) n.1667+10G>C | |
19 | g.48633434C>T | CA406714432 | DBP | c.762+10G>A (n.762+10G>A) c.156+10G>A (n.156+10G>A) n.3015G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) c.333+10G>A (n.333+10G>A) n.1667+10G>A | COSMIC |
19 | g.48633435T>A | CA9555080 | DBP | c.762+9A>T (n.762+9A>T) c.156+9A>T (n.156+9A>T) n.3014A>T c.771A>T (p.Arg257Ser) c.333+9A>T (n.333+9A>T) n.1667+9A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633435T>G | CA406714435 | DBP | c.762+9A>C (n.762+9A>C) c.156+9A>C (n.156+9A>C) n.3014A>C c.771A>C (p.Arg257Ser) c.333+9A>C (n.333+9A>C) n.1667+9A>C | |
19 | g.48633435T= | CA2339994948 | DBP | c.762+9A= (n.762+9A=) c.156+9A= (n.156+9A=) n.3014A= c.771A= (p.Arg257=) c.333+9A= (n.333+9A=) n.1667+9A= | |
19 | g.48633436C>A | CA406714436 | DBP | c.762+8G>T (n.762+8G>T) c.156+8G>T (n.156+8G>T) n.3013G>T c.770G>T (p.Arg257Ile) c.333+8G>T (n.333+8G>T) n.1667+8G>T | |
19 | g.48633436C= | CA2339994949 | DBP | c.762+8G= (n.762+8G=) c.156+8G= (n.156+8G=) n.3013G= c.770G= (p.Arg257=) c.333+8G= (n.333+8G=) n.1667+8G= | |
19 | g.48633436C>G | CA406714437 | DBP | c.762+8G>C (n.762+8G>C) c.156+8G>C (n.156+8G>C) n.3013G>C c.770G>C (p.Arg257Thr) c.333+8G>C (n.333+8G>C) n.1667+8G>C | dbSNP |
19 | g.48633436C>T | CA406714438 | DBP | c.762+8G>A (n.762+8G>A) c.156+8G>A (n.156+8G>A) n.3013G>A c.770G>A (p.Arg257Lys) c.333+8G>A (n.333+8G>A) n.1667+8G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48633437T>A | CA406714439 | DBP | c.762+7A>T (n.762+7A>T) c.156+7A>T (n.156+7A>T) n.3012A>T c.769A>T (p.Arg257Ter) c.333+7A>T (n.333+7A>T) n.1667+7A>T | |
19 | g.48633437T>C | CA406714440 | DBP | c.762+7A>G (n.762+7A>G) c.156+7A>G (n.156+7A>G) n.3012A>G c.769A>G (p.Arg257Gly) c.333+7A>G (n.333+7A>G) n.1667+7A>G | |
19 | g.48633438G>C | CA406714441 | DBP | c.762+6C>G (n.762+6C>G) c.156+6C>G (n.156+6C>G) n.3011C>G c.768C>G (p.Ser256Arg) c.333+6C>G (n.333+6C>G) n.1667+6C>G | |
19 | g.48633438G>T | CA406714442 | DBP | c.762+6C>A (n.762+6C>A) c.156+6C>A (n.156+6C>A) n.3011C>A c.768C>A (p.Ser256Arg) c.333+6C>A (n.333+6C>A) n.1667+6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48633439C>A | CA406714443 | DBP | c.762+5G>T (n.762+5G>T) c.156+5G>T (n.156+5G>T) n.3010G>T c.767G>T (p.Ser256Ile) c.333+5G>T (n.333+5G>T) n.1667+5G>T | |
19 | g.48633439C>G | CA406714444 | DBP | c.762+5G>C (n.762+5G>C) c.156+5G>C (n.156+5G>C) n.3010G>C c.767G>C (p.Ser256Thr) c.333+5G>C (n.333+5G>C) n.1667+5G>C | |
19 | g.48633439C>T | CA406714445 | DBP | c.762+5G>A (n.762+5G>A) c.156+5G>A (n.156+5G>A) n.3010G>A c.767G>A (p.Ser256Asn) c.333+5G>A (n.333+5G>A) n.1667+5G>A | |
19 | g.48633440T>A | CA406714448 | DBP | c.762+4A>T (n.762+4A>T) c.156+4A>T (n.156+4A>T) n.3009A>T c.766A>T (p.Ser256Cys) c.333+4A>T (n.333+4A>T) n.1667+4A>T | |
19 | g.48633440T>C | CA406714447 | DBP | c.762+4A>G (n.762+4A>G) c.156+4A>G (n.156+4A>G) n.3009A>G c.766A>G (p.Ser256Gly) c.333+4A>G (n.333+4A>G) n.1667+4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.48633440T>G | CA406714446 | DBP | c.762+4A>C (n.762+4A>C) c.156+4A>C (n.156+4A>C) n.3009A>C c.766A>C (p.Ser256Arg) c.333+4A>C (n.333+4A>C) n.1667+4A>C | |
19 | g.48633441C>A | CA9555081 | DBP | c.762+3G>T (n.762+3G>T) c.156+3G>T (n.156+3G>T) n.3008G>T c.765G>T (p.Val255=) c.333+3G>T (n.333+3G>T) n.1667+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48633441C= | CA2339994950 | DBP | c.762+3G= (n.762+3G=) c.156+3G= (n.156+3G=) n.3008G= c.765G= (p.Val255=) c.333+3G= (n.333+3G=) n.1667+3G= | |
19 | g.48633442A= | CA2339994951 | DBP | c.762+2T= (n.762+2T=) c.156+2T= (n.156+2T=) n.3007T= c.764T= (p.Val255=) c.333+2T= (n.333+2T=) n.1667+2T= | |
19 | g.48633442A>C | CA406714451 | DBP | c.762+2T>G (n.762+2T>G) c.156+2T>G (n.156+2T>G) n.3007T>G c.764T>G (p.Val255Gly) c.333+2T>G (n.333+2T>G) n.1667+2T>G | |
19 | g.48633442A>G | CA406714449 | DBP | c.762+2T>C (n.762+2T>C) c.156+2T>C (n.156+2T>C) n.3007T>C c.764T>C (p.Val255Ala) c.333+2T>C (n.333+2T>C) n.1667+2T>C | dbSNP |
19 | g.48633442A>T | CA406714450 | DBP | c.762+2T>A (n.762+2T>A) c.156+2T>A (n.156+2T>A) n.3007T>A c.764T>A (p.Val255Glu) c.333+2T>A (n.333+2T>A) n.1667+2T>A | |
19 | g.48633443C>A | CA406714452 | DBP | c.762+1G>T (n.762+1G>T) c.156+1G>T (n.156+1G>T) n.3006G>T c.763G>T (p.Val255Leu) c.333+1G>T (n.333+1G>T) n.1667+1G>T | dbSNP |
19 | g.48633443C= | CA2339994952 | DBP | c.762+1G= (n.762+1G=) c.156+1G= (n.156+1G=) n.3006G= c.763G= (p.Val255=) c.333+1G= (n.333+1G=) n.1667+1G= | |
19 | g.48633443C>G | CA406714453 | DBP | c.762+1G>C (n.762+1G>C) c.156+1G>C (n.156+1G>C) n.3006G>C c.763G>C (p.Val255Leu) c.333+1G>C (n.333+1G>C) n.1667+1G>C | |
19 | g.48633443C>T | CA406714454 | DBP | c.762+1G>A (n.762+1G>A) c.156+1G>A (n.156+1G>A) n.3006G>A c.763G>A (p.Val255Met) c.333+1G>A (n.333+1G>A) n.1667+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48633444C>A | CA406714455 | DBP | c.762G>T (p.Lys254Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) n.3005G>T c.333G>T (p.Lys111Asn) n.1667G>T | |
19 | g.48633444C= | CA2339994953 | DBP | c.762G= (p.Lys254=) c.156G= (p.Lys52=) n.3005G= c.333G= (p.Lys111=) n.1667G= | |
19 | g.48633444C>G | CA406714456 | DBP | c.762G>C (p.Lys254Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) n.3005G>C c.333G>C (p.Lys111Asn) n.1667G>C | |
19 | g.48633444C>T | CA508271077 | DBP | c.762G>A (p.Lys254=) c.156G>A (p.Lys52=) n.3005G>A c.333G>A (p.Lys111=) n.1667G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48633445T>A | CA406714457 | DBP | c.761A>T (p.Lys254Met) c.155A>T (p.Lys52Met) n.3004A>T c.332A>T (p.Lys111Met) n.1666A>T | |
19 | g.48633445T>C | CA406714458 | DBP | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.3004A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) n.1666A>G | |
19 | g.48633445T>G | CA406714459 | DBP | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.3004A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) n.1666A>C | |
19 | g.48633446T>A | CA406714460 | DBP | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.3003A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) n.1665A>T | |
19 | g.48633446T>C | CA406714461 | DBP | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.3003A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) n.1665A>G | |
19 | g.48633446T>G | CA406714462 | DBP | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.3003A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) n.1665A>C | |
19 | g.48633447C>A | CA406714463 | DBP | c.759G>T (p.Gln253His) c.153G>T (p.Gln51His) n.3002G>T c.330G>T (p.Gln110His) n.1664G>T | |
19 | g.48633447C= | CA2339994954 | DBP | c.759G= (p.Gln253=) c.153G= (p.Gln51=) n.3002G= c.330G= (p.Gln110=) n.1664G= | |
19 | g.48633447C>G | CA406714464 | DBP | c.759G>C (p.Gln253His) c.153G>C (p.Gln51His) n.3002G>C c.330G>C (p.Gln110His) n.1664G>C | |
19 | g.48633447C>T | CA508271078 | DBP | c.759G>A (p.Gln253=) c.153G>A (p.Gln51=) n.3002G>A c.330G>A (p.Gln110=) n.1664G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.48633448T>A | CA406714465 | DBP | c.758A>T (p.Gln253Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) n.3001A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) n.1663A>T | |
19 | g.48633448T>C | CA406714466 | DBP | c.758A>G (p.Gln253Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) n.3001A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) n.1663A>G | |
19 | g.48633448T>G | CA406714467 | DBP | c.758A>C (p.Gln253Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) n.3001A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) n.1663A>C | |
19 | g.48633449G>A | CA406714468 | DBP | c.757C>T (p.Gln253Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.3000C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) n.1662C>T | |
19 | g.48633449G>C | CA406714469 | DBP | c.757C>G (p.Gln253Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) n.3000C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) n.1662C>G | |
19 | g.48633449G>T | CA406714470 | DBP | c.757C>A (p.Gln253Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) n.3000C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) n.1662C>A | |
19 | g.48633450C>A | CA406714471 | DBP | c.756G>T (p.Glu252Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.2999G>T c.327G>T (p.Glu109Asp) n.1661G>T | |
19 | g.48633450C>G | CA406714472 | DBP | c.756G>C (p.Glu252Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.2999G>C c.327G>C (p.Glu109Asp) n.1661G>C | |
19 | g.48633450C>T | CA508271079 | DBP | c.756G>A (p.Glu252=) c.150G>A (p.Glu50=) n.2999G>A c.327G>A (p.Glu109=) n.1661G>A | |
19 | g.48633451T>A | CA406714473 | DBP | c.755A>T (p.Glu252Val) c.149A>T (p.Glu50Val) n.2998A>T c.326A>T (p.Glu109Val) n.1660A>T | COSMIC |
19 | g.48633451T>C | CA406714474 | DBP | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.2998A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) n.1660A>G | COSMIC |
19 | g.48633451T>G | CA406714475 | DBP | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.2998A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) n.1660A>C | |
19 | g.48633451T= | CA2339994955 | DBP | c.755A= (p.Glu252=) c.149A= (p.Glu50=) n.2998A= c.326A= (p.Glu109=) n.1660A= | |
19 | g.48633451_48633452insGGGG | CA9555082 | DBP | c.754_755insCCCC (p.Glu252AlafsTer6) c.148_149insCCCC (p.Glu50AlafsTer6) n.2997_2998insCCCC c.754_755insCCCC (p.Glu252AlafsTer?) c.325_326insCCCC (p.Glu109AlafsTer6) n.1659_1660insCCCC | dbSNP ExAC |
19 | g.48633452C>A | CA406714478 | DBP | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.2997G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) n.1659G>T | |
19 | g.48633452C>G | CA406714477 | DBP | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.2997G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) n.1659G>C | |
19 | g.48633452C>T | CA406714476 | DBP | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.2997G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) n.1659G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48633453C>A | CA406714479 | DBP | c.753G>T (p.Glu251Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) n.2996G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) n.1658G>T | |
19 | g.48633453C>G | CA406714480 | DBP | c.753G>C (p.Glu251Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) n.2996G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) n.1658G>C | |
19 | g.48633453C>T | CA508271080 | DBP | c.753G>A (p.Glu251=) c.147G>A (p.Glu49=) n.2996G>A c.324G>A (p.Glu108=) n.1658G>A | |
19 | g.48633454T>A | CA406714481 | DBP | c.752A>T (p.Glu251Val) c.146A>T (p.Glu49Val) n.2995A>T c.323A>T (p.Glu108Val) n.1657A>T | |
19 | g.48633454T>C | CA406714482 | DBP | c.752A>G (p.Glu251Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.2995A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) n.1657A>G | |
19 | g.48633454T>G | CA406714483 | DBP | c.752A>C (p.Glu251Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.2995A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) n.1657A>C | |
19 | g.48633454_48633457delinsTCCG | CA2339994956 | DBP | c.749_752delinsCGGA (p.Pro250=) c.143_146delinsCGGA (p.Pro48=) n.2992_2995delinsCGGA c.320_323delinsCGGA (p.Pro107=) n.1654_1657delinsCGGA | |
19 | g.48633455C>A | CA406714484 | DBP | c.751G>T (p.Glu251Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.2994G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) n.1656G>T | |
19 | g.48633455C>G | CA406714485 | DBP | c.751G>C (p.Glu251Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.2994G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) n.1656G>C | |
19 | g.48633455C>T | CA406714486 | DBP | c.751G>A (p.Glu251Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.2994G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) n.1656G>A | |
19 | g.48633455_48633457del | CA9555083 | DBP | c.749_751del (p.Pro250_Glu251delinsGln) c.143_145del (p.Pro48_Glu49delinsGln) n.2992_2994del c.320_322del (p.Pro107_Glu108delinsGln) n.1654_1656del | dbSNP ExAC |
19 | g.48633456C>A | CA508271081 | DBP | c.750G>T (p.Pro250=) c.144G>T (p.Pro48=) n.2993G>T c.321G>T (p.Pro107=) n.1655G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48633456C= | CA2339994957 | DBP | c.750G= (p.Pro250=) c.144G= (p.Pro48=) n.2993G= c.321G= (p.Pro107=) n.1655G= | |
19 | g.48633456C>G | CA9555085 | DBP | c.750G>C (p.Pro250=) c.144G>C (p.Pro48=) n.2993G>C c.321G>C (p.Pro107=) n.1655G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633456C>T | CA9555084 | DBP | c.750G>A (p.Pro250=) c.144G>A (p.Pro48=) n.2993G>A c.321G>A (p.Pro107=) n.1655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.48633457G>A | CA9555086 | DBP | c.749C>T (p.Pro250Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) n.2992C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) n.1654C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633457G>C | CA406714488 | DBP | c.749C>G (p.Pro250Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) n.2992C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) n.1654C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48633457G= | CA2339994958 | DBP | c.749C= (p.Pro250=) c.143C= (p.Pro48=) n.2992C= c.320C= (p.Pro107=) n.1654C= | |
19 | g.48633457G>T | CA406714487 | DBP | c.749C>A (p.Pro250Gln) c.143C>A (p.Pro48Gln) n.2992C>A c.320C>A (p.Pro107Gln) n.1654C>A | |
19 | g.48633458G>A | CA9555087 | DBP | c.748C>T (p.Pro250Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) n.2991C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) n.1653C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.48633458G>C | CA406714489 | DBP | c.748C>G (p.Pro250Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) n.2991C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) n.1653C>G | |
19 | g.48633458G= | CA2339994959 | DBP | c.748C= (p.Pro250=) c.142C= (p.Pro48=) n.2991C= c.319C= (p.Pro107=) n.1653C= | |
19 | g.48633458G>T | CA406714490 | DBP | c.748C>A (p.Pro250Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) n.2991C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) n.1653C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48633459C>A | CA508271082 | DBP | c.747G>T (p.Val249=) c.141G>T (p.Val47=) n.2990G>T c.318G>T (p.Val106=) n.1652G>T | |
19 | g.48633459C= | CA2339994960 | DBP | c.747G= (p.Val249=) c.141G= (p.Val47=) n.2990G= c.318G= (p.Val106=) n.1652G= | |
19 | g.48633459C>G | CA508271083 | DBP | c.747G>C (p.Val249=) c.141G>C (p.Val47=) n.2990G>C c.318G>C (p.Val106=) n.1652G>C | |
19 | g.48633459C>T | CA9555088 | DBP | c.747G>A (p.Val249=) c.141G>A (p.Val47=) n.2990G>A c.318G>A (p.Val106=) n.1652G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633460A>C | CA406714493 | DBP | c.746T>G (p.Val249Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) n.2989T>G c.317T>G (p.Val106Gly) n.1651T>G | |
19 | g.48633460A>G | CA406714492 | DBP | c.746T>C (p.Val249Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) n.2989T>C c.317T>C (p.Val106Ala) n.1651T>C | |
19 | g.48633460A>T | CA406714491 | DBP | c.746T>A (p.Val249Glu) c.140T>A (p.Val47Glu) n.2989T>A c.317T>A (p.Val106Glu) n.1651T>A | |
19 | g.48633461C>A | CA406714494 | DBP | c.745G>T (p.Val249Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) n.2988G>T c.316G>T (p.Val106Leu) n.1650G>T | |
19 | g.48633461C>G | CA406714495 | DBP | c.745G>C (p.Val249Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) n.2988G>C c.316G>C (p.Val106Leu) n.1650G>C | |
19 | g.48633461C>T | CA406714496 | DBP | c.745G>A (p.Val249Met) c.139G>A (p.Val47Met) n.2988G>A c.316G>A (p.Val106Met) n.1650G>A | |
19 | g.48633461_48633470delinsCCTGGATTTT | CA2339994961 | DBP | c.736_745delinsAAAATCCAGG (p.Lys246=) c.130_139delinsAAAATCCAGG (p.Lys44=) n.2979_2988delinsAAAATCCAGG c.307_316delinsAAAATCCAGG (p.Lys103=) n.1641_1650delinsAAAATCCAGG | |
19 | g.48633462C>A | CA406714497 | DBP | c.744G>T (p.Gln248His) c.138G>T (p.Gln46His) n.2987G>T c.315G>T (p.Gln105His) n.1649G>T | |
19 | g.48633462C= | CA2339994962 | DBP | c.744G= (p.Gln248=) c.138G= (p.Gln46=) n.2987G= c.315G= (p.Gln105=) n.1649G= | |
19 | g.48633462C>G | CA9555090 | DBP | c.744G>C (p.Gln248His) c.138G>C (p.Gln46His) n.2987G>C c.315G>C (p.Gln105His) n.1649G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633462C>T | CA508271084 | DBP | c.744G>A (p.Gln248=) c.138G>A (p.Gln46=) n.2987G>A c.315G>A (p.Gln105=) n.1649G>A | |
19 | g.48633462_48633470del | CA9555089 | DBP | c.736_744del (p.Lys246_Gln248del) c.130_138del (p.Lys44_Gln46del) n.2979_2987del c.307_315del (p.Lys103_Gln105del) n.1641_1649del | dbSNP ExAC |
19 | g.48633463T>A | CA406714500 | DBP | c.743A>T (p.Gln248Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) n.2986A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.1648A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633463T>C | CA406714499 | DBP | c.743A>G (p.Gln248Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) n.2986A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.1648A>G | |
19 | g.48633463T>G | CA406714498 | DBP | c.743A>C (p.Gln248Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) n.2986A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.1648A>C | |
19 | g.48633463T= | CA2339994963 | DBP | c.743A= (p.Gln248=) c.137A= (p.Gln46=) n.2986A= c.314A= (p.Gln105=) n.1648A= | |
19 | g.48633464G>A | CA406714501 | DBP | c.742C>T (p.Gln248Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) n.2985C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.1647C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48633464G>C | CA406714503 | DBP | c.742C>G (p.Gln248Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) n.2985C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.1647C>G | |
19 | g.48633464G>T | CA406714502 | DBP | c.742C>A (p.Gln248Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) n.2985C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.1647C>A | |
19 | g.48633465G>A | CA508271085 | DBP | c.741C>T (p.Ile247=) c.135C>T (p.Ile45=) n.2984C>T c.312C>T (p.Ile104=) n.1646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48633465G>C | CA406714504 | DBP | c.741C>G (p.Ile247Met) c.135C>G (p.Ile45Met) n.2984C>G c.312C>G (p.Ile104Met) n.1646C>G | |
19 | g.48633465G= | CA2339994964 | DBP | c.741C= (p.Ile247=) c.135C= (p.Ile45=) n.2984C= c.312C= (p.Ile104=) n.1646C= | |
19 | g.48633465G>T | CA508271086 | DBP | c.741C>A (p.Ile247=) c.135C>A (p.Ile45=) n.2984C>A c.312C>A (p.Ile104=) n.1646C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48633466A= | CA2339994965 | DBP | c.740T= (p.Ile247=) c.134T= (p.Ile45=) n.2983T= c.311T= (p.Ile104=) n.1645T= | |
19 | g.48633466A>C | CA406714506 | DBP | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.134T>G (p.Ile45Ser) n.2983T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) n.1645T>G | |
19 | g.48633466A>G | CA406714505 | DBP | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.134T>C (p.Ile45Thr) n.2983T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) n.1645T>C | dbSNP |
19 | g.48633466A>T | CA406714507 | DBP | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.134T>A (p.Ile45Asn) n.2983T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) n.1645T>A | |
19 | g.48633467T>A | CA406714508 | DBP | c.739A>T (p.Ile247Phe) c.133A>T (p.Ile45Phe) n.2982A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) n.1644A>T | gnomAD v4 |
19 | g.48633467T>C | CA9555091 | DBP | c.739A>G (p.Ile247Val) c.133A>G (p.Ile45Val) n.2982A>G c.310A>G (p.Ile104Val) n.1644A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.48633467T>G | CA406714509 | DBP | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.133A>C (p.Ile45Leu) n.2982A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) n.1644A>C | |
19 | g.48633467T= | CA2339994966 | DBP | c.739A= (p.Ile247=) c.133A= (p.Ile45=) n.2982A= c.310A= (p.Ile104=) n.1644A= | |
19 | g.48633471dup | CA2843517871 | DBP | c.739dup (p.Ile247AsnfsTer10) c.133dup (p.Ile45AsnfsTer10) n.2982dup c.739dup (p.Ile247AsnfsTer?) c.310dup (p.Ile104AsnfsTer10) n.1644dup | |
19 | g.48633468T>A | CA406714510 | DBP | c.738A>T (p.Lys246Asn) c.132A>T (p.Lys44Asn) n.2981A>T c.309A>T (p.Lys103Asn) n.1643A>T | |
19 | g.48633468T>C | CA508271087 | DBP | c.738A>G (p.Lys246=) c.132A>G (p.Lys44=) n.2981A>G c.309A>G (p.Lys103=) n.1643A>G | |
19 | g.48633468T>G | CA406714511 | DBP | c.738A>C (p.Lys246Asn) c.132A>C (p.Lys44Asn) n.2981A>C c.309A>C (p.Lys103Asn) n.1643A>C | |
19 | g.48633469T>A | CA406714512 | DBP | c.737A>T (p.Lys246Ile) c.131A>T (p.Lys44Ile) n.2980A>T c.308A>T (p.Lys103Ile) n.1642A>T | |
19 | g.48633469T>C | CA406714514 | DBP | c.737A>G (p.Lys246Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) n.2980A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) n.1642A>G | |
19 | g.48633469T>G | CA406714513 | DBP | c.737A>C (p.Lys246Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) n.2980A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) n.1642A>C | |
19 | g.48633470T>A | CA406714515 | DBP | c.736A>T (p.Lys246Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) n.2979A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) n.1641A>T | |
19 | g.48633470T>C | CA406714516 | DBP | c.736A>G (p.Lys246Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) n.2979A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) n.1641A>G | |
19 | g.48633470T>G | CA406714517 | DBP | c.736A>C (p.Lys246Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) n.2979A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) n.1641A>C | |
19 | g.48633471T>A | CA406714518 | DBP | c.735A>T (p.Arg245Ser) c.129A>T (p.Arg43Ser) n.2978A>T c.306A>T (p.Arg102Ser) n.1640A>T | |
19 | g.48633471T>C | CA508271088 | DBP | c.735A>G (p.Arg245=) c.129A>G (p.Arg43=) n.2978A>G c.306A>G (p.Arg102=) n.1640A>G | dbSNP |
19 | g.48633471T>G | CA406714519 | DBP | c.735A>C (p.Arg245Ser) c.129A>C (p.Arg43Ser) n.2978A>C c.306A>C (p.Arg102Ser) n.1640A>C | |
19 | g.48633471T= | CA2339994967 | DBP | c.735A= (p.Arg245=) c.129A= (p.Arg43=) n.2978A= c.306A= (p.Arg102=) n.1640A= | |
19 | g.48633472C>A | CA406714522 | DBP | c.734G>T (p.Arg245Ile) c.128G>T (p.Arg43Ile) n.2977G>T c.305G>T (p.Arg102Ile) n.1639G>T | |
19 | g.48633472C>G | CA406714521 | DBP | c.734G>C (p.Arg245Thr) c.128G>C (p.Arg43Thr) n.2977G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) n.1639G>C | |
19 | g.48633472C>T | CA406714520 | DBP | c.734G>A (p.Arg245Lys) c.128G>A (p.Arg43Lys) n.2977G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) n.1639G>A | |
19 | g.48633473T>A | CA406714523 | DBP | c.733A>T (p.Arg245Ter) c.127A>T (p.Arg43Ter) n.2976A>T c.304A>T (p.Arg102Ter) n.1638A>T | |
19 | g.48633473T>C | CA406714524 | DBP | c.733A>G (p.Arg245Gly) c.127A>G (p.Arg43Gly) n.2976A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) n.1638A>G | |
19 | g.48633473T>G | CA508271089 | DBP | c.733A>C (p.Arg245=) c.127A>C (p.Arg43=) n.2976A>C c.304A>C (p.Arg102=) n.1638A>C | |
19 | g.48633474T>A | CA508271091 | DBP | c.732A>T (p.Ala244=) c.126A>T (p.Ala42=) n.2975A>T c.303A>T (p.Ala101=) n.1637A>T | |
19 | g.48633474T>C | CA508271090 | DBP | c.732A>G (p.Ala244=) c.126A>G (p.Ala42=) n.2975A>G c.303A>G (p.Ala101=) n.1637A>G | |
19 | g.48633474T>G | CA9555092 | DBP | c.732A>C (p.Ala244=) c.126A>C (p.Ala42=) n.2975A>C c.303A>C (p.Ala101=) n.1637A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633474T= | CA2339994968 | DBP | c.732A= (p.Ala244=) c.126A= (p.Ala42=) n.2975A= c.303A= (p.Ala101=) n.1637A= | |
19 | g.48633475G>A | CA406714525 | DBP | c.731C>T (p.Ala244Val) c.125C>T (p.Ala42Val) n.2974C>T c.302C>T (p.Ala101Val) n.1636C>T | |
19 | g.48633475G>C | CA406714526 | DBP | c.731C>G (p.Ala244Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.2974C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) n.1636C>G | |
19 | g.48633475G>T | CA406714527 | DBP | c.731C>A (p.Ala244Glu) c.125C>A (p.Ala42Glu) n.2974C>A c.302C>A (p.Ala101Glu) n.1636C>A | |
19 | g.48633475_48633488delinsGCCTTCTTCATGAT | CA2339994969 | DBP | c.718_731delinsATCATGAAGAAGGC (p.Ile240=) c.112_125delinsATCATGAAGAAGGC (p.Ile38=) n.2961_2974delinsATCATGAAGAAGGC c.289_302delinsATCATGAAGAAGGC (p.Ile97=) n.1623_1636delinsATCATGAAGAAGGC | |
19 | g.48633476C>A | CA406714528 | DBP | c.730G>T (p.Ala244Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.2973G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) n.1635G>T | |
19 | g.48633476C>G | CA406714530 | DBP | c.730G>C (p.Ala244Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.2973G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) n.1635G>C | |
19 | g.48633476C>T | CA406714529 | DBP | c.730G>A (p.Ala244Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.2973G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) n.1635G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48633476_48633488del | CA9555093 | DBP | c.718_730del (p.Ile240GlnfsTer?) c.112_124del (p.Ile38GlnfsTer?) n.2961_2973del c.718_730del (p.Ile240GlnfsTer12) c.289_301del (p.Ile97GlnfsTer?) n.1623_1635del | dbSNP ExAC |
19 | g.48633477C>A | CA406714531 | DBP | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) n.2972G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) n.1634G>T | |
19 | g.48633477C>G | CA406714532 | DBP | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) n.2972G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) n.1634G>C | |
19 | g.48633477C>T | CA508271094 | DBP | c.729G>A (p.Lys243=) c.123G>A (p.Lys41=) n.2972G>A c.300G>A (p.Lys100=) n.1634G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48633478T>A | CA406714533 | DBP | c.728A>T (p.Lys243Met) c.122A>T (p.Lys41Met) n.2971A>T c.299A>T (p.Lys100Met) n.1633A>T | |
19 | g.48633478T>C | CA406714534 | DBP | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) n.2971A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) n.1633A>G | |
19 | g.48633478T>G | CA406714535 | DBP | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) n.2971A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) n.1633A>C | |
19 | g.48633479T>A | CA406714536 | DBP | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) n.2970A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) n.1632A>T | |
19 | g.48633479T>C | CA406714537 | DBP | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) n.2970A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) n.1632A>G | |
19 | g.48633479T>G | CA406714538 | DBP | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) n.2970A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) n.1632A>C | |
19 | g.48633480C>A | CA406714539 | DBP | c.726G>T (p.Lys242Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.2969G>T c.297G>T (p.Lys99Asn) n.1631G>T | |
19 | g.48633480C>G | CA406714540 | DBP | c.726G>C (p.Lys242Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.2969G>C c.297G>C (p.Lys99Asn) n.1631G>C | |
19 | g.48633480C>T | CA508271097 | DBP | c.726G>A (p.Lys242=) c.120G>A (p.Lys40=) n.2969G>A c.297G>A (p.Lys99=) n.1631G>A | |
19 | g.48633481T>A | CA406714541 | DBP | c.725A>T (p.Lys242Met) c.119A>T (p.Lys40Met) n.2968A>T c.296A>T (p.Lys99Met) n.1630A>T | |
19 | g.48633481T>C | CA406714543 | DBP | c.725A>G (p.Lys242Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.2968A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) n.1630A>G | |
19 | g.48633481T>G | CA406714542 | DBP | c.725A>C (p.Lys242Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.2968A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) n.1630A>C | |
19 | g.48633482T>A | CA406714544 | DBP | c.724A>T (p.Lys242Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.2967A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) n.1629A>T | |
19 | g.48633482T>C | CA406714545 | DBP | c.724A>G (p.Lys242Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.2967A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) n.1629A>G | |
19 | g.48633482T>G | CA406714546 | DBP | c.724A>C (p.Lys242Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.2967A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) n.1629A>C | |
19 | g.48633483C>A | CA406714547 | DBP | c.723G>T (p.Met241Ile) c.117G>T (p.Met39Ile) n.2966G>T c.294G>T (p.Met98Ile) n.1628G>T | |
19 | g.48633483C>G | CA406714548 | DBP | c.723G>C (p.Met241Ile) c.117G>C (p.Met39Ile) n.2966G>C c.294G>C (p.Met98Ile) n.1628G>C | gnomAD v4 |
19 | g.48633483C>T | CA406714549 | DBP | c.723G>A (p.Met241Ile) c.117G>A (p.Met39Ile) n.2966G>A c.294G>A (p.Met98Ile) n.1628G>A | |
19 | g.48633484A>C | CA406714550 | DBP | c.722T>G (p.Met241Arg) c.116T>G (p.Met39Arg) n.2965T>G c.293T>G (p.Met98Arg) n.1627T>G | |
19 | g.48633484A>G | CA406714551 | DBP | c.722T>C (p.Met241Thr) c.116T>C (p.Met39Thr) n.2965T>C c.293T>C (p.Met98Thr) n.1627T>C | |
19 | g.48633484A>T | CA406714552 | DBP | c.722T>A (p.Met241Lys) c.116T>A (p.Met39Lys) n.2965T>A c.293T>A (p.Met98Lys) n.1627T>A | gnomAD v4 |
19 | g.48633485T>A | CA406714553 | DBP | c.721A>T (p.Met241Leu) c.115A>T (p.Met39Leu) n.2964A>T c.292A>T (p.Met98Leu) n.1626A>T | |
19 | g.48633485T>C | CA406714554 | DBP | c.721A>G (p.Met241Val) c.115A>G (p.Met39Val) n.2964A>G c.292A>G (p.Met98Val) n.1626A>G | |
19 | g.48633485T>G | CA406714555 | DBP | c.721A>C (p.Met241Leu) c.115A>C (p.Met39Leu) n.2964A>C c.292A>C (p.Met98Leu) n.1626A>C | |
19 | g.48633486G>A | CA508271102 | DBP | c.720C>T (p.Ile240=) c.114C>T (p.Ile38=) n.2963C>T c.291C>T (p.Ile97=) n.1625C>T | |
19 | g.48633486G>C | CA406714556 | DBP | c.720C>G (p.Ile240Met) c.114C>G (p.Ile38Met) n.2963C>G c.291C>G (p.Ile97Met) n.1625C>G | gnomAD v4 |
19 | g.48633486G>T | CA508271103 | DBP | c.720C>A (p.Ile240=) c.114C>A (p.Ile38=) n.2963C>A c.291C>A (p.Ile97=) n.1625C>A | |
19 | g.48633487A>C | CA406714557 | DBP | c.719T>G (p.Ile240Ser) c.113T>G (p.Ile38Ser) n.2962T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) n.1624T>G | |
19 | g.48633487A>G | CA406714558 | DBP | c.719T>C (p.Ile240Thr) c.113T>C (p.Ile38Thr) n.2962T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) n.1624T>C | |
19 | g.48633487A>T | CA406714559 | DBP | c.719T>A (p.Ile240Asn) c.113T>A (p.Ile38Asn) n.2962T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) n.1624T>A | |
19 | g.48633488T>A | CA406714560 | DBP | c.718A>T (p.Ile240Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) n.2961A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) n.1623A>T | |
19 | g.48633488T>C | CA406714561 | DBP | c.718A>G (p.Ile240Val) c.112A>G (p.Ile38Val) n.2961A>G c.289A>G (p.Ile97Val) n.1623A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633488T>G | CA406714562 | DBP | c.718A>C (p.Ile240Leu) c.112A>C (p.Ile38Leu) n.2961A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) n.1623A>C | |
19 | g.48633488T= | CA2339994970 | DBP | c.718A= (p.Ile240=) c.112A= (p.Ile38=) n.2961A= c.289A= (p.Ile97=) n.1623A= | |
19 | g.48633489T>A | CA508271104 | DBP | c.717A>T (p.Pro239=) c.111A>T (p.Pro37=) n.2960A>T c.288A>T (p.Pro96=) n.1622A>T | |
19 | g.48633489T>C | CA508271106 | DBP | c.717A>G (p.Pro239=) c.111A>G (p.Pro37=) n.2960A>G c.288A>G (p.Pro96=) n.1622A>G | |
19 | g.48633489T>G | CA508271107 | DBP | c.717A>C (p.Pro239=) c.111A>C (p.Pro37=) n.2960A>C c.288A>C (p.Pro96=) n.1622A>C | |
19 | g.48633490G>A | CA406714563 | DBP | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.2959C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) n.1621C>T | |
19 | g.48633490G>C | CA9555094 | DBP | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.2959C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) n.1621C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48633490G= | CA2339994971 | DBP | c.716C= (p.Pro239=) c.110C= (p.Pro37=) n.2959C= c.287C= (p.Pro96=) n.1621C= | |
19 | g.48633490G>T | CA406714564 | DBP | c.716C>A (p.Pro239Gln) c.110C>A (p.Pro37Gln) n.2959C>A c.287C>A (p.Pro96Gln) n.1621C>A | |
19 | g.48633491G>A | CA406714565 | DBP | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.2958C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) n.1620C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48633491G>C | CA406714566 | DBP | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.2958C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) n.1620C>G | |
19 | g.48633491G>T | CA406714567 | DBP | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.2958C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) n.1620C>A | |
19 | g.48633492C>A | CA406714569 | DBP | c.714G>T (p.Gln238His) c.108G>T (p.Gln36His) n.2957G>T c.285G>T (p.Gln95His) n.1619G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48633492C>G | CA406714568 | DBP | c.714G>C (p.Gln238His) c.108G>C (p.Gln36His) n.2957G>C c.285G>C (p.Gln95His) n.1619G>C | |
19 | g.48633492C>T | CA508271108 | DBP | c.714G>A (p.Gln238=) c.108G>A (p.Gln36=) n.2957G>A c.285G>A (p.Gln95=) n.1619G>A | |
19 | g.48633493T>A | CA406714570 | DBP | c.713A>T (p.Gln238Leu) c.107A>T (p.Gln36Leu) n.2956A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) n.1618A>T | |
19 | g.48633493T>C | CA406714572 | DBP | c.713A>G (p.Gln238Arg) c.107A>G (p.Gln36Arg) n.2956A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) n.1618A>G | |
19 | g.48633493T>G | CA406714571 | DBP | c.713A>C (p.Gln238Pro) c.107A>C (p.Gln36Pro) n.2956A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) n.1618A>C | |
19 | g.48633494G>A | CA406714573 | DBP | c.712C>T (p.Gln238Ter) c.106C>T (p.Gln36Ter) n.2955C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) n.1617C>T | |
19 | g.48633494G>C | CA406714574 | DBP | c.712C>G (p.Gln238Glu) c.106C>G (p.Gln36Glu) n.2955C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) n.1617C>G | COSMIC |
19 | g.48633494G>T | CA406714575 | DBP | c.712C>A (p.Gln238Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) n.2955C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) n.1617C>A | |
19 | g.48633495G>A | CA508271112 | DBP | c.711C>T (p.Pro237=) c.105C>T (p.Pro35=) n.2954C>T c.282C>T (p.Pro94=) n.1616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48633495G>C | CA508271113 | DBP | c.711C>G (p.Pro237=) c.105C>G (p.Pro35=) n.2954C>G c.282C>G (p.Pro94=) n.1616C>G | |
19 | g.48633495G= | CA2339994972 | DBP | c.711C= (p.Pro237=) c.105C= (p.Pro35=) n.2954C= c.282C= (p.Pro94=) n.1616C= | |
19 | g.48633495G>T | CA508271114 | DBP | c.711C>A (p.Pro237=) c.105C>A (p.Pro35=) n.2954C>A c.282C>A (p.Pro94=) n.1616C>A | |
19 | g.48633496G>A | CA406714576 | DBP | c.710C>T (p.Pro237Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) n.2953C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) n.1615C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48633496G>C | CA406714577 | DBP | c.710C>G (p.Pro237Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) n.2953C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) n.1615C>G | |
19 | g.48633496G>T | CA406714578 | DBP | c.710C>A (p.Pro237His) c.104C>A (p.Pro35His) n.2953C>A c.281C>A (p.Pro94His) n.1615C>A | |
19 | g.48633497G>A | CA406714579 | DBP | c.709C>T (p.Pro237Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) n.2952C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) n.1614C>T | |
19 | g.48633497G>C | CA9555095 | DBP | c.709C>G (p.Pro237Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) n.2952C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) n.1614C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48633497G= | CA2339994973 | DBP | c.709C= (p.Pro237=) c.103C= (p.Pro35=) n.2952C= c.280C= (p.Pro94=) n.1614C= | |
19 | g.48633497G>T | CA406714580 | DBP | c.709C>A (p.Pro237Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) n.2952C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) n.1614C>A | |
19 | g.48633498C>A | CA406714581 | DBP | c.708G>T (p.Lys236Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) n.2951G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) n.1613G>T | |
19 | g.48633498C>G | CA406714582 | DBP | c.708G>C (p.Lys236Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) n.2951G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) n.1613G>C | |
19 | g.48633498C>T | CA508271116 | DBP | c.708G>A (p.Lys236=) c.102G>A (p.Lys34=) n.2951G>A c.279G>A (p.Lys93=) n.1613G>A | gnomAD v4 |