| 15 | g.48610960A>C | CA2592751590 | FBN1 | c.248-134T>G (n.248-134T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610960A>G | CA2628338163 | FBN1 | c.248-134T>C (n.248-134T>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610961G>A | CA2804074468 | FBN1 | c.248-135C>T (n.248-135C>T)
| |
| 15 | g.48610961G>T | CA2628338164 | FBN1 | c.248-135C>A (n.248-135C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610962C>A | CA2628338165 | FBN1 | c.248-136G>T (n.248-136G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610963C>A | CA2628338166 | FBN1 | c.248-137G>T (n.248-137G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610963_48610964insCTG | CA2628338167 | FBN1 | c.248-138_248-137insCAG (n.248-138_248-137insCAG)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610964T>A | CA2804074469 | FBN1 | c.248-138A>T (n.248-138A>T)
| |
| 15 | g.48610965C>A | CA2628338168 | FBN1 | c.248-139G>T (n.248-139G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610965C= | CA2175573613 | FBN1 | c.248-139G= (n.248-139G=)
| |
| 15 | g.48610965C>G | CA2175573614 | FBN1 | c.248-139G>C (n.248-139G>C)
| dbSNP |
| 15 | g.48610966A>G | CA2628338169 | FBN1 | c.248-140T>C (n.248-140T>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610966A>T | CA2804074470 | FBN1 | c.248-140T>A (n.248-140T>A)
| |
| 15 | g.48610967G>A | CA2804074471 | FBN1 | c.248-141C>T (n.248-141C>T)
| |
| 15 | g.48610967G>T | CA2628338170 | FBN1 | c.248-141C>A (n.248-141C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610968G>A | CA2628338171 | FBN1 | c.248-142C>T (n.248-142C>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610968G>T | CA2628338172 | FBN1 | c.248-142C>A (n.248-142C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610971T>A | CA2628338173 | FBN1 | c.248-145A>T (n.248-145A>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610971T>C | CA270059286 | FBN1 | c.248-145A>G (n.248-145A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610971T= | CA2175573615 | FBN1 | c.248-145A= (n.248-145A=)
| |
| 15 | g.48610972A= | CA2175573616 | FBN1 | c.248-146T= (n.248-146T=)
| |
| 15 | g.48610972A>C | CA2175573617 | FBN1 | c.248-146T>G (n.248-146T>G)
| dbSNP |
| 15 | g.48610974T>C | CA2628338174 | FBN1 | c.248-148A>G (n.248-148A>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610975C>A | CA2628338175 | FBN1 | c.248-149G>T (n.248-149G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610976A= | CA2175573618 | FBN1 | c.248-150T= (n.248-150T=)
| |
| 15 | g.48610976A>T | CA713374150 | FBN1 | c.248-150T>A (n.248-150T>A)
| dbSNP |
| 15 | g.48610977T>C | CA2740098060 | FBN1 | c.248-151A>G (n.248-151A>G)
| ClinVar |
| 15 | g.48610981C= | CA2175573619 | FBN1 | c.248-155G= (n.248-155G=)
| |
| 15 | g.48610981C>T | CA2175573620 | FBN1 | c.248-155G>A (n.248-155G>A)
| dbSNP |
| 15 | g.48610984A>G | CA2804074472 | FBN1 | c.248-158T>C (n.248-158T>C)
| |
| 15 | g.48610989G= | CA2175573621 | FBN1 | c.248-163C= (n.248-163C=)
| |
| 15 | g.48610989G>T | CA969556528 | FBN1 | c.248-163C>A (n.248-163C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610991C= | CA2175573622 | FBN1 | c.248-165G= (n.248-165G=)
| |
| 15 | g.48610991C>T | CA617942681 | FBN1 | c.248-165G>A (n.248-165G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610993A= | CA2175573623 | FBN1 | c.248-167T= (n.248-167T=)
| |
| 15 | g.48610993A>C | CA2175573624 | FBN1 | c.248-167T>G (n.248-167T>G)
| dbSNP |
| 15 | g.48610993A>G | CA713374153 | FBN1 | c.248-167T>C (n.248-167T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610994T>C | CA2175573625 | FBN1 | c.248-168A>G (n.248-168A>G)
| dbSNP |
| 15 | g.48610994T= | CA2175573626 | FBN1 | c.248-168A= (n.248-168A=)
| |
| 15 | g.48610999_48611003delinsCTAAA | CA2175573627 | FBN1 | c.248-177_248-173delinsTTTAG (n.248-177_248-173delinsTTTAG)
| |
| 15 | g.48611000_48611001delinsTA | CA2175573629 | FBN1 | c.248-175_248-174delinsTA (n.248-175_248-174delinsTA)
| |
| 15 | g.48611004_48611007del | CA2175573628 | FBN1 | c.248-177_248-174del (n.248-177_248-174del)
| dbSNP |
| 15 | g.48611003del | CA617942682 | FBN1 | c.248-175del (n.248-175del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48611004T>C | CA2804074473 | FBN1 | c.248-178A>G (n.248-178A>G)
| |
| 15 | g.48611021A= | CA2175573630 | FBN1 | c.248-195T= (n.248-195T=)
| |
| 15 | g.48611021A>G | CA2175573631 | FBN1 | c.248-195T>C (n.248-195T>C)
| dbSNP |
| 15 | g.48611023C>A | CA713374158 | FBN1 | c.248-197G>T (n.248-197G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48611023C= | CA2175573632 | FBN1 | c.248-197G= (n.248-197G=)
| |
| 15 | g.48611024C= | CA2175573633 | FBN1 | c.248-198G= (n.248-198G=)
| |
| 15 | g.48611024C>T | CA270059292 | FBN1 | c.248-198G>A (n.248-198G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48611026C>A | CA270059293 | FBN1 | c.248-200G>T (n.248-200G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48611026C= | CA2175573634 | FBN1 | c.248-200G= (n.248-200G=)
| |
| 15 | g.48611028A= | CA2175573635 | FBN1 | c.248-202T= (n.248-202T=)
| |
| 15 | g.48611028A>G | CA270059295 | FBN1 | c.248-202T>C (n.248-202T>C)
| dbSNP |
| 15 | g.48611029C= | CA2175573636 | FBN1 | c.248-203G= (n.248-203G=)
| |
| 15 | g.48611029C>T | CA713374161 | FBN1 | c.248-203G>A (n.248-203G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48611030T>C | CA2730788948 | FBN1 | c.248-204A>G (n.248-204A>G)
| dbSNP |
| 15 | g.48611032C= | CA2175573637 | FBN1 | c.248-206G= (n.248-206G=)
| |
| 15 | g.48611032C>T | CA2175573638 | FBN1 | c.248-206G>A (n.248-206G>A)
| dbSNP |
| 15 | g.48611041G>A | CA2175573640 | FBN1 | c.248-215C>T (n.248-215C>T)
| dbSNP |
| 15 | g.48611041G= | CA2175573639 | FBN1 | c.248-215C= (n.248-215C=)
| |
| 15 | g.48611043C>A | CA2730604203 | FBN1 | c.248-217G>T (n.248-217G>T)
| dbSNP |
| 15 | g.48611043C= | CA2175573641 | FBN1 | c.248-217G= (n.248-217G=)
| |
| 15 | g.48611043C>T | CA713374165 | FBN1 | c.248-217G>A (n.248-217G>A)
| dbSNP |
| 15 | g.48611045C= | CA2175573642 | FBN1 | c.248-219G= (n.248-219G=)
| |
| 15 | g.48611045C>T | CA270059296 | FBN1 | c.248-219G>A (n.248-219G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48611046G>A | CA270059297 | FBN1 | c.248-220C>T (n.248-220C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48611046G>C | CA2506603907 | FBN1 | c.248-220C>G (n.248-220C>G)
| |
| 15 | g.48611046G= | CA2175573643 | FBN1 | c.248-220C= (n.248-220C=)
| |
| 15 | g.48611058C= | CA2175573644 | FBN1 | c.248-232G= (n.248-232G=)
| |
| 15 | g.48611058C>G | CA969556559 | FBN1 | c.248-232G>C (n.248-232G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48611058C>T | CA270059302 | FBN1 | c.248-232G>A (n.248-232G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
