| 15 | g.48610931A= | CA2175573596 | FBN1 | c.248-105T= (n.248-105T=)
| |
| 15 | g.48610931A>C | CA270059261 | FBN1 | c.248-105T>G (n.248-105T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610931A>G | CA2628338123 | FBN1 | c.248-105T>C (n.248-105T>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610932C>A | CA2628338124 | FBN1 | c.248-106G>T (n.248-106G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610933T>G | CA2628338125 | FBN1 | c.248-107A>C (n.248-107A>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610934T>A | CA2628338126 | FBN1 | c.248-108A>T (n.248-108A>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610934T>G | CA2628338127 | FBN1 | c.248-108A>C (n.248-108A>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610935T>A | CA2628338128 | FBN1 | c.248-109A>T (n.248-109A>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610935T>G | CA2628338129 | FBN1 | c.248-109A>C (n.248-109A>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610936G>T | CA2628338130 | FBN1 | c.248-110C>A (n.248-110C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610937C>A | CA2175573598 | FBN1 | c.248-111G>T (n.248-111G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48610937C= | CA2175573597 | FBN1 | c.248-111G= (n.248-111G=)
| |
| 15 | g.48610937C>T | CA2628338131 | FBN1 | c.248-111G>A (n.248-111G>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610938T>C | CA2175573600 | FBN1 | c.248-112A>G (n.248-112A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48610938T= | CA2175573599 | FBN1 | c.248-112A= (n.248-112A=)
| |
| 15 | g.48610939A= | CA2175573601 | FBN1 | c.248-113T= (n.248-113T=)
| |
| 15 | g.48610939A>G | CA270059268 | FBN1 | c.248-113T>C (n.248-113T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610940T>A | CA2175573602 | FBN1 | c.248-114A>T (n.248-114A>T)
| dbSNP |
| 15 | g.48610940T>C | CA2628338132 | FBN1 | c.248-114A>G (n.248-114A>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610940T= | CA2175573603 | FBN1 | c.248-114A= (n.248-114A=)
| |
| 15 | g.48610941C>A | CA2628338134 | FBN1 | c.248-115G>T (n.248-115G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610941C= | CA2175573604 | FBN1 | c.248-115G= (n.248-115G=)
| |
| 15 | g.48610941C>G | CA2628338133 | FBN1 | c.248-115G>C (n.248-115G>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610941C>T | CA713374142 | FBN1 | c.248-115G>A (n.248-115G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610942A= | CA2175573605 | FBN1 | c.248-116T= (n.248-116T=)
| |
| 15 | g.48610942A>C | CA617942677 | FBN1 | c.248-116T>G (n.248-116T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610942A>G | CA2628338135 | FBN1 | c.248-116T>C (n.248-116T>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610942A>T | CA2628338136 | FBN1 | c.248-116T>A (n.248-116T>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610943del | CA2628338137 | FBN1 | c.248-117del (n.248-117del)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610943T>A | CA2730588444 | FBN1 | c.248-117A>T (n.248-117A>T)
| dbSNP |
| 15 | g.48610943T>C | CA270059274 | FBN1 | c.248-117A>G (n.248-117A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610943T= | CA2175573606 | FBN1 | c.248-117A= (n.248-117A=)
| |
| 15 | g.48610943_48610944delinsTG | CA2175573607 | FBN1 | c.248-118_248-117delinsCA (n.248-118_248-117delinsCA)
| |
| 15 | g.48610944del | CA617942678 | FBN1 | c.248-118del (n.248-118del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610944G>A | CA2628338138 | FBN1 | c.248-118C>T (n.248-118C>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610944G>T | CA2628338139 | FBN1 | c.248-118C>A (n.248-118C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610946C>A | CA2628338140 | FBN1 | c.248-120G>T (n.248-120G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610946C= | CA2175573609 | FBN1 | c.248-120G= (n.248-120G=)
| |
| 15 | g.48610946C>G | CA2175573608 | FBN1 | c.248-120G>C (n.248-120G>C)
| dbSNP |
| 15 | g.48610946C>T | CA2628338141 | FBN1 | c.248-120G>A (n.248-120G>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610947T>A | CA2628338143 | FBN1 | c.248-121A>T (n.248-121A>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610948del | CA2628338142 | FBN1 | c.248-121del (n.248-121del)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610948T>A | CA2628338144 | FBN1 | c.248-122A>T (n.248-122A>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610949A= | CA2175573610 | FBN1 | c.248-123T= (n.248-123T=)
| |
| 15 | g.48610949A>C | CA270059276 | FBN1 | c.248-123T>G (n.248-123T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48610949A>G | CA2175573611 | FBN1 | c.248-123T>C (n.248-123T>C)
| dbSNP |
| 15 | g.48610949dup | CA2628338145 | FBN1 | c.248-123dup (n.248-123dup)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610950T>A | CA2628338146 | FBN1 | c.248-124A>T (n.248-124A>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610950T>C | CA2628338148 | FBN1 | c.248-124A>G (n.248-124A>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610950T>G | CA2628338147 | FBN1 | c.248-124A>C (n.248-124A>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610951A>G | CA2628338149 | FBN1 | c.248-125T>C (n.248-125T>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610952T>A | CA2628338150 | FBN1 | c.248-126A>T (n.248-126A>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610952T>C | CA2628338151 | FBN1 | c.248-126A>G (n.248-126A>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610953G>A | CA2628338152 | FBN1 | c.248-127C>T (n.248-127C>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610953G>C | CA2628338153 | FBN1 | c.248-127C>G (n.248-127C>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610953G>T | CA2628338154 | FBN1 | c.248-127C>A (n.248-127C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610954A>G | CA2628338155 | FBN1 | c.248-128T>C (n.248-128T>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610955C>A | CA2628338156 | FBN1 | c.248-129G>T (n.248-129G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610956C>A | CA2628338157 | FBN1 | c.248-130G>T (n.248-130G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610957T>A | CA270059280 | FBN1 | c.248-131A>T (n.248-131A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610957T>C | CA2628338158 | FBN1 | c.248-131A>G (n.248-131A>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610957T= | CA2175573612 | FBN1 | c.248-131A= (n.248-131A=)
| |
| 15 | g.48610957_48610958insGAGGCTTAAGGTCATA | CA2628338162 | FBN1 | c.248-132_248-131insTATGACCTTAAGCCTC (n.248-132_248-131insTATGACCTTAAGCCTC)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610958T>A | CA2628338161 | FBN1 | c.248-132A>T (n.248-132A>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610958T>C | CA2628338160 | FBN1 | c.248-132A>G (n.248-132A>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610958T>G | CA2628338159 | FBN1 | c.248-132A>C (n.248-132A>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610960A>C | CA2592751590 | FBN1 | c.248-134T>G (n.248-134T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610960A>G | CA2628338163 | FBN1 | c.248-134T>C (n.248-134T>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610961G>A | CA2804074468 | FBN1 | c.248-135C>T (n.248-135C>T)
| |
| 15 | g.48610961G>T | CA2628338164 | FBN1 | c.248-135C>A (n.248-135C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610962C>A | CA2628338165 | FBN1 | c.248-136G>T (n.248-136G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610963C>A | CA2628338166 | FBN1 | c.248-137G>T (n.248-137G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610963_48610964insCTG | CA2628338167 | FBN1 | c.248-138_248-137insCAG (n.248-138_248-137insCAG)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610964T>A | CA2804074469 | FBN1 | c.248-138A>T (n.248-138A>T)
| |
| 15 | g.48610965C>A | CA2628338168 | FBN1 | c.248-139G>T (n.248-139G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610965C= | CA2175573613 | FBN1 | c.248-139G= (n.248-139G=)
| |
| 15 | g.48610965C>G | CA2175573614 | FBN1 | c.248-139G>C (n.248-139G>C)
| dbSNP |
| 15 | g.48610966A>G | CA2628338169 | FBN1 | c.248-140T>C (n.248-140T>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610966A>T | CA2804074470 | FBN1 | c.248-140T>A (n.248-140T>A)
| |
| 15 | g.48610967G>A | CA2804074471 | FBN1 | c.248-141C>T (n.248-141C>T)
| |
| 15 | g.48610967G>T | CA2628338170 | FBN1 | c.248-141C>A (n.248-141C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610968G>A | CA2628338171 | FBN1 | c.248-142C>T (n.248-142C>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610968G>T | CA2628338172 | FBN1 | c.248-142C>A (n.248-142C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610971T>A | CA2628338173 | FBN1 | c.248-145A>T (n.248-145A>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610971T>C | CA270059286 | FBN1 | c.248-145A>G (n.248-145A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610971T= | CA2175573615 | FBN1 | c.248-145A= (n.248-145A=)
| |
| 15 | g.48610972A= | CA2175573616 | FBN1 | c.248-146T= (n.248-146T=)
| |
| 15 | g.48610972A>C | CA2175573617 | FBN1 | c.248-146T>G (n.248-146T>G)
| dbSNP |
| 15 | g.48610974T>C | CA2628338174 | FBN1 | c.248-148A>G (n.248-148A>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610975C>A | CA2628338175 | FBN1 | c.248-149G>T (n.248-149G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610976A= | CA2175573618 | FBN1 | c.248-150T= (n.248-150T=)
| |
| 15 | g.48610976A>T | CA713374150 | FBN1 | c.248-150T>A (n.248-150T>A)
| dbSNP |
| 15 | g.48610977T>C | CA2740098060 | FBN1 | c.248-151A>G (n.248-151A>G)
| ClinVar |
| 15 | g.48610981C= | CA2175573619 | FBN1 | c.248-155G= (n.248-155G=)
| |
| 15 | g.48610981C>T | CA2175573620 | FBN1 | c.248-155G>A (n.248-155G>A)
| dbSNP |
| 15 | g.48610984A>G | CA2804074472 | FBN1 | c.248-158T>C (n.248-158T>C)
| |
| 15 | g.48610989G= | CA2175573621 | FBN1 | c.248-163C= (n.248-163C=)
| |
| 15 | g.48610989G>T | CA969556528 | FBN1 | c.248-163C>A (n.248-163C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610991C= | CA2175573622 | FBN1 | c.248-165G= (n.248-165G=)
| |
| 15 | g.48610991C>T | CA617942681 | FBN1 | c.248-165G>A (n.248-165G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610993A= | CA2175573623 | FBN1 | c.248-167T= (n.248-167T=)
| |
| 15 | g.48610993A>C | CA2175573624 | FBN1 | c.248-167T>G (n.248-167T>G)
| dbSNP |
| 15 | g.48610993A>G | CA713374153 | FBN1 | c.248-167T>C (n.248-167T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610994T>C | CA2175573625 | FBN1 | c.248-168A>G (n.248-168A>G)
| dbSNP |
| 15 | g.48610994T= | CA2175573626 | FBN1 | c.248-168A= (n.248-168A=)
| |
| 15 | g.48610999_48611003delinsCTAAA | CA2175573627 | FBN1 | c.248-177_248-173delinsTTTAG (n.248-177_248-173delinsTTTAG)
| |
| 15 | g.48611000_48611001delinsTA | CA2175573629 | FBN1 | c.248-175_248-174delinsTA (n.248-175_248-174delinsTA)
| |
| 15 | g.48611004_48611007del | CA2175573628 | FBN1 | c.248-177_248-174del (n.248-177_248-174del)
| dbSNP |
| 15 | g.48611003del | CA617942682 | FBN1 | c.248-175del (n.248-175del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48611004T>C | CA2804074473 | FBN1 | c.248-178A>G (n.248-178A>G)
| |
| 15 | g.48611021A= | CA2175573630 | FBN1 | c.248-195T= (n.248-195T=)
| |
| 15 | g.48611021A>G | CA2175573631 | FBN1 | c.248-195T>C (n.248-195T>C)
| dbSNP |
| 15 | g.48611023C>A | CA713374158 | FBN1 | c.248-197G>T (n.248-197G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48611023C= | CA2175573632 | FBN1 | c.248-197G= (n.248-197G=)
| |
| 15 | g.48611024C= | CA2175573633 | FBN1 | c.248-198G= (n.248-198G=)
| |
| 15 | g.48611024C>T | CA270059292 | FBN1 | c.248-198G>A (n.248-198G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48611026C>A | CA270059293 | FBN1 | c.248-200G>T (n.248-200G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48611026C= | CA2175573634 | FBN1 | c.248-200G= (n.248-200G=)
| |
| 15 | g.48611028A= | CA2175573635 | FBN1 | c.248-202T= (n.248-202T=)
| |
| 15 | g.48611028A>G | CA270059295 | FBN1 | c.248-202T>C (n.248-202T>C)
| dbSNP |
| 15 | g.48611029C= | CA2175573636 | FBN1 | c.248-203G= (n.248-203G=)
| |
| 15 | g.48611029C>T | CA713374161 | FBN1 | c.248-203G>A (n.248-203G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48611030T>C | CA2730788948 | FBN1 | c.248-204A>G (n.248-204A>G)
| dbSNP |
