| 15 | g.48610825G>A | CA490090252 | FBN1 | c.249C>T (p.Pro83=)
| COSMIC |
| 15 | g.48610825G>C | CA490090253 | FBN1 | c.249C>G (p.Pro83=)
| |
| 15 | g.48610825G= | CA2175573552 | FBN1 | c.249C= (p.Pro83=)
| |
| 15 | g.48610825G>T | CA047856 | FBN1 | c.249C>A (p.Pro83=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48610826del | CA2695220690 | FBN1 | c.249del (p.Ile84PhefsTer24)
| |
| 15 | g.48610826G>A | CA392447206 | FBN1 | c.248C>T (p.Pro83Leu)
| ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48610826G>C | CA392447208 | FBN1 | c.248C>G (p.Pro83Arg)
| |
| 15 | g.48610826G= | CA2175573553 | FBN1 | c.248C= (p.Pro83=)
| |
| 15 | g.48610826G>T | CA392447207 | FBN1 | c.248C>A (p.Pro83His)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610827C>A | CA392447211 | FBN1 | c.248-1G>T (n.248-1G>T)
| |
| 15 | g.48610827C>G | CA392447244 | FBN1 | c.248-1G>C (n.248-1G>C)
| |
| 15 | g.48610827C>T | CA392447247 | FBN1 | c.248-1G>A (n.248-1G>A)
| |
| 15 | g.48610828T>A | CA392447251 | FBN1 | c.248-2A>T (n.248-2A>T)
| |
| 15 | g.48610828T>C | CA392447252 | FBN1 | c.248-2A>G (n.248-2A>G)
| |
| 15 | g.48610828T>G | CA392447254 | FBN1 | c.248-2A>C (n.248-2A>C)
| |
| 15 | g.48610829G>A | CA2175573555 | FBN1 | c.248-3C>T (n.248-3C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48610829G>C | CA658825076 | FBN1 | c.248-3C>G (n.248-3C>G)
| ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48610829G= | CA2175573554 | FBN1 | c.248-3C= (n.248-3C=)
| |
| 15 | g.48610830T>C | CA915946002 | FBN1 | c.248-4A>G (n.248-4A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48610830T= | CA2175573556 | FBN1 | c.248-4A= (n.248-4A=)
| |
| 15 | g.48610831G>C | CA2628338052 | FBN1 | c.248-5C>G (n.248-5C>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610833A>C | CA2573054044 | FBN1 | c.248-7T>G (n.248-7T>G)
| ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48610835A>G | CA2628338053 | FBN1 | c.248-9T>C (n.248-9T>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610837dup | CA2575717782 | FBN1 | c.248-9dup (n.248-9dup)
| |
| 15 | g.48610838C= | CA2175573557 | FBN1 | c.248-12G= (n.248-12G=)
| |
| 15 | g.48610838C>T | CA2175573558 | FBN1 | c.248-12G>A (n.248-12G>A)
| dbSNP |
| 15 | g.48610840A>G | CA2628338054 | FBN1 | c.248-14T>C (n.248-14T>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610841_48610846del | CA2628338055 | FBN1 | c.248-20_248-15del (n.248-20_248-15del)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610843G>A | CA617942664 | FBN1 | c.248-17C>T (n.248-17C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610843G>C | CA270059160 | FBN1 | c.248-17C>G (n.248-17C>G)
| ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48610843G= | CA2175573559 | FBN1 | c.248-17C= (n.248-17C=)
| |
| 15 | g.48610843G>T | CA2628338056 | FBN1 | c.248-17C>A (n.248-17C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610844G>A | CA2628338057 | FBN1 | c.248-18C>T (n.248-18C>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610844G>C | CA047742 | FBN1 | c.248-18C>G (n.248-18C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610844G= | CA2175573560 | FBN1 | c.248-18C= (n.248-18C=)
| |
| 15 | g.48610844G>T | CA713374066 | FBN1 | c.248-18C>A (n.248-18C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610846C>A | CA2730788938 | FBN1 | c.248-20G>T (n.248-20G>T)
| dbSNP |
| 15 | g.48610848G>T | CA2628338058 | FBN1 | c.248-22C>A (n.248-22C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610849T>C | CA2628338060 | FBN1 | c.248-23A>G (n.248-23A>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610850del | CA2628338059 | FBN1 | c.248-23del (n.248-23del)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610851A= | CA2175573561 | FBN1 | c.248-25T= (n.248-25T=)
| |
| 15 | g.48610851A>G | CA047769 | FBN1 | c.248-25T>C (n.248-25T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610851A>T | CA047755 | FBN1 | c.248-25T>A (n.248-25T>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610852G>A | CA270059176 | FBN1 | c.248-26C>T (n.248-26C>T)
| dbSNP |
| 15 | g.48610852G= | CA2175573562 | FBN1 | c.248-26C= (n.248-26C=)
| |
| 15 | g.48610852G>T | CA2628338061 | FBN1 | c.248-26C>A (n.248-26C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610854A= | CA2175573563 | FBN1 | c.248-28T= (n.248-28T=)
| |
| 15 | g.48610854A>C | CA617942666 | FBN1 | c.248-28T>G (n.248-28T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610854A>G | CA2730604668 | FBN1 | c.248-28T>C (n.248-28T>C)
| dbSNP |
| 15 | g.48610856A= | CA2175573564 | FBN1 | c.248-30T= (n.248-30T=)
| |
| 15 | g.48610856A>G | CA047775 | FBN1 | c.248-30T>C (n.248-30T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610857T>C | CA2628338062 | FBN1 | c.248-31A>G (n.248-31A>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610858G>A | CA2628338064 | FBN1 | c.248-32C>T (n.248-32C>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610858G>T | CA2628338063 | FBN1 | c.248-32C>A (n.248-32C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610859G>A | CA2628338065 | FBN1 | c.248-33C>T (n.248-33C>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610859G>C | CA969556489 | FBN1 | c.248-33C>G (n.248-33C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610859G= | CA2175573565 | FBN1 | c.248-33C= (n.248-33C=)
| |
| 15 | g.48610859G>T | CA2628338066 | FBN1 | c.248-33C>A (n.248-33C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610861T>C | CA2628338067 | FBN1 | c.248-35A>G (n.248-35A>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610862T>A | CA2628338068 | FBN1 | c.248-36A>T (n.248-36A>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610862T>C | CA047787 | FBN1 | c.248-36A>G (n.248-36A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48610862T>G | CA2175573567 | FBN1 | c.248-36A>C (n.248-36A>C)
| dbSNP |
| 15 | g.48610862T= | CA2175573566 | FBN1 | c.248-36A= (n.248-36A=)
| |
| 15 | g.48610865G>A | CA2628338069 | FBN1 | c.248-39C>T (n.248-39C>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610865G>T | CA2575717783 | FBN1 | c.248-39C>A (n.248-39C>A)
| |
| 15 | g.48610866A>C | CA2628338070 | FBN1 | c.248-40T>G (n.248-40T>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610866A>T | CA2575717784 | FBN1 | c.248-40T>A (n.248-40T>A)
| |
| 15 | g.48610867A= | CA2175573568 | FBN1 | c.248-41T= (n.248-41T=)
| |
| 15 | g.48610867A>G | CA713374086 | FBN1 | c.248-41T>C (n.248-41T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610869A= | CA2175573569 | FBN1 | c.248-43T= (n.248-43T=)
| |
| 15 | g.48610869A>G | CA713374090 | FBN1 | c.248-43T>C (n.248-43T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48610870C>A | CA2581214201 | FBN1 | c.248-44G>T (n.248-44G>T)
| |
| 15 | g.48610870C= | CA2175573570 | FBN1 | c.248-44G= (n.248-44G=)
| |
| 15 | g.48610870C>G | CA2581214200 | FBN1 | c.248-44G>C (n.248-44G>C)
| |
| 15 | g.48610870C>T | CA047793 | FBN1 | c.248-44G>A (n.248-44G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610871G>A | CA047799 | FBN1 | c.248-45C>T (n.248-45C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610871G= | CA2175573571 | FBN1 | c.248-45C= (n.248-45C=)
| |
| 15 | g.48610871G>T | CA2628338071 | FBN1 | c.248-45C>A (n.248-45C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610873T>C | CA2175573572 | FBN1 | c.248-47A>G (n.248-47A>G)
| dbSNP |
| 15 | g.48610873T>G | CA617942670 | FBN1 | c.248-47A>C (n.248-47A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610873T= | CA2175573573 | FBN1 | c.248-47A= (n.248-47A=)
| |
| 15 | g.48610876G>A | CA047813 | FBN1 | c.248-50C>T (n.248-50C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610876G= | CA2175573574 | FBN1 | c.248-50C= (n.248-50C=)
| |
| 15 | g.48610877T>C | CA2175573576 | FBN1 | c.248-51A>G (n.248-51A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48610877T= | CA2175573575 | FBN1 | c.248-51A= (n.248-51A=)
| |
| 15 | g.48610878T>C | CA2575717785 | FBN1 | c.248-52A>G (n.248-52A>G)
| |
| 15 | g.48610880T>C | CA270059214 | FBN1 | c.248-54A>G (n.248-54A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610880T= | CA2175573577 | FBN1 | c.248-54A= (n.248-54A=)
| |
| 15 | g.48610882G>A | CA713374100 | FBN1 | c.248-56C>T (n.248-56C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610882G>C | CA2628338072 | FBN1 | c.248-56C>G (n.248-56C>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610882G= | CA2175573578 | FBN1 | c.248-56C= (n.248-56C=)
| |
| 15 | g.48610883G>C | CA2175573580 | FBN1 | c.248-57C>G (n.248-57C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48610883G= | CA2175573579 | FBN1 | c.248-57C= (n.248-57C=)
| |
| 15 | g.48610883G>T | CA2628338073 | FBN1 | c.248-57C>A (n.248-57C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610884G>C | CA2575717786 | FBN1 | c.248-58C>G (n.248-58C>G)
| |
| 15 | g.48610885G>T | CA2566042980 | FBN1 | c.248-59C>A (n.248-59C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610888C= | CA2175573581 | FBN1 | c.248-62G= (n.248-62G=)
| |
| 15 | g.48610888C>G | CA2175573582 | FBN1 | c.248-62G>C (n.248-62G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48610889A>G | CA2575717787 | FBN1 | c.248-63T>C (n.248-63T>C)
| |
| 15 | g.48610890A>T | CA2628338074 | FBN1 | c.248-64T>A (n.248-64T>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610891T>C | CA2575717788 | FBN1 | c.248-65A>G (n.248-65A>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610892C>A | CA2628338075 | FBN1 | c.248-66G>T (n.248-66G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610893C>A | CA2628338076 | FBN1 | c.248-67G>T (n.248-67G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610893C>T | CA2628338077 | FBN1 | c.248-67G>A (n.248-67G>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610894T>C | CA969556501 | FBN1 | c.248-68A>G (n.248-68A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610894T= | CA2175573583 | FBN1 | c.248-68A= (n.248-68A=)
| |
| 15 | g.48610897A= | CA2175573584 | FBN1 | c.248-71T= (n.248-71T=)
| |
| 15 | g.48610897A>C | CA2628338078 | FBN1 | c.248-71T>G (n.248-71T>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610897A>G | CA713374105 | FBN1 | c.248-71T>C (n.248-71T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48610897A>T | CA2628338079 | FBN1 | c.248-71T>A (n.248-71T>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610898A>C | CA2628338080 | FBN1 | c.248-72T>G (n.248-72T>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610898A>T | CA2628338081 | FBN1 | c.248-72T>A (n.248-72T>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610899T>C | CA2628338082 | FBN1 | c.248-73A>G (n.248-73A>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610900G>A | CA2557830795 | FBN1 | c.248-74C>T (n.248-74C>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610900G>T | CA2628338083 | FBN1 | c.248-74C>A (n.248-74C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610901A= | CA2175573585 | FBN1 | c.248-75T= (n.248-75T=)
| |
| 15 | g.48610901A>C | CA2628338084 | FBN1 | c.248-75T>G (n.248-75T>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610901A>G | CA713374109 | FBN1 | c.248-75T>C (n.248-75T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610902G>T | CA2628338085 | FBN1 | c.248-76C>A (n.248-76C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610903G>T | CA2506899369 | FBN1 | c.248-77C>A (n.248-77C>A)
| |
| 15 | g.48610905A>C | CA2500802295 | FBN1 | c.248-79T>G (n.248-79T>G)
| |
| 15 | g.48610905_48610907del | CA2628338086 | FBN1 | c.248-81_248-79del (n.248-81_248-79del)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610906A>C | CA2628338087 | FBN1 | c.248-80T>G (n.248-80T>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610906A>G | CA2628338088 | FBN1 | c.248-80T>C (n.248-80T>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610907C= | CA2175573586 | FBN1 | c.248-81G= (n.248-81G=)
| |
| 15 | g.48610907C>G | CA2628338089 | FBN1 | c.248-81G>C (n.248-81G>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610907C>T | CA270059215 | FBN1 | c.248-81G>A (n.248-81G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610908C>A | CA2628338092 | FBN1 | c.248-82G>T (n.248-82G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610908C>G | CA2628338091 | FBN1 | c.248-82G>C (n.248-82G>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610908C>T | CA2628338090 | FBN1 | c.248-82G>A (n.248-82G>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610909T>A | CA2628338093 | FBN1 | c.248-83A>T (n.248-83A>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610909T>C | CA2628338094 | FBN1 | c.248-83A>G (n.248-83A>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610910G>T | CA2628338095 | FBN1 | c.248-84C>A (n.248-84C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610911G>A | CA2628338097 | FBN1 | c.248-85C>T (n.248-85C>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610911G>C | CA713374115 | FBN1 | c.248-85C>G (n.248-85C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610911G= | CA2175573587 | FBN1 | c.248-85C= (n.248-85C=)
| |
| 15 | g.48610911G>T | CA2628338096 | FBN1 | c.248-85C>A (n.248-85C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610912G>T | CA2628338098 | FBN1 | c.248-86C>A (n.248-86C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610913T>A | CA2628338099 | FBN1 | c.248-87A>T (n.248-87A>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610914T>A | CA2628338100 | FBN1 | c.248-88A>T (n.248-88A>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610914T>G | CA2628338102 | FBN1 | c.248-88A>C (n.248-88A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48610916_48610917del | CA2628338101 | FBN1 | c.248-89_248-88del (n.248-89_248-88del)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610915C>T | CA2575717789 | FBN1 | c.248-89G>A (n.248-89G>A)
| |
| 15 | g.48610915_48610916insCAG | CA2804074467 | FBN1 | c.248-90_248-89insCTG (n.248-90_248-89insCTG)
| |
| 15 | g.48610916T>C | CA2628338103 | FBN1 | c.248-90A>G (n.248-90A>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610917C>T | CA2628338104 | FBN1 | c.248-91G>A (n.248-91G>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610918A= | CA2175573588 | FBN1 | c.248-92T= (n.248-92T=)
| |
| 15 | g.48610918A>C | CA713374123 | FBN1 | c.248-92T>G (n.248-92T>G)
| dbSNP |
| 15 | g.48610918A>G | CA2628338105 | FBN1 | c.248-92T>C (n.248-92T>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610919G>A | CA2175573590 | FBN1 | c.248-93C>T (n.248-93C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48610919G>C | CA2628338106 | FBN1 | c.248-93C>G (n.248-93C>G)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610919G= | CA2175573589 | FBN1 | c.248-93C= (n.248-93C=)
| |
| 15 | g.48610919G>T | CA2628338107 | FBN1 | c.248-93C>A (n.248-93C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610920G>A | CA617942672 | FBN1 | c.248-94C>T (n.248-94C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610920G= | CA2175573591 | FBN1 | c.248-94C= (n.248-94C=)
| |
| 15 | g.48610920G>T | CA2628338108 | FBN1 | c.248-94C>A (n.248-94C>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610921T>C | CA270059218 | FBN1 | c.248-95A>G (n.248-95A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48610921T>G | CA2628338110 | FBN1 | c.248-95A>C (n.248-95A>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610921T= | CA2175573592 | FBN1 | c.248-95A= (n.248-95A=)
| |
| 15 | g.48610921_48610922insTT | CA2628338109 | FBN1 | c.248-95_248-94insAA (n.248-95_248-94insAA)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610922C>A | CA2628338113 | FBN1 | c.248-96G>T (n.248-96G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610922C>G | CA2628338112 | FBN1 | c.248-96G>C (n.248-96G>C)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610922C>T | CA2628338111 | FBN1 | c.248-96G>A (n.248-96G>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610923C>A | CA2628338114 | FBN1 | c.248-97G>T (n.248-97G>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610923C>T | CA2628338115 | FBN1 | c.248-97G>A (n.248-97G>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610924C>T | CA2628338116 | FBN1 | c.248-98G>A (n.248-98G>A)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610925T>A | CA2628338117 | FBN1 | c.248-99A>T (n.248-99A>T)
| gnomAD v4 |
| 15 | g.48610925T>C | CA2628338118 | FBN1 | c.248-99A>G (n.248-99A>G)
| gnomAD v4 |
