| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48591597T>A | CA2381186 | COL7A1 | c.1508-5A>T (n.1508-5A>T) n.1544-5A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591597T= | CA1363086315 | COL7A1 | c.1508-5A= (n.1508-5A=) n.1544-5A= | |
| 3 | g.48591598G>T | CA2665624051 | COL7A1 | c.1508-6C>A (n.1508-6C>A) n.1544-6C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591599G>A | CA2580070037 | COL7A1 | c.1508-7C>T (n.1508-7C>T) n.1544-7C>T | ClinVar |
| 3 | g.48591599G>C | CA907757599 | COL7A1 | c.1508-7C>G (n.1508-7C>G) n.1544-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591599G= | CA1363086317 | COL7A1 | c.1508-7C= (n.1508-7C=) n.1544-7C= | |
| 3 | g.48591601G>A | CA2381187 | COL7A1 | c.1508-9C>T (n.1508-9C>T) n.1544-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591601G>C | CA2499216883 | COL7A1 | c.1508-9C>G (n.1508-9C>G) n.1544-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591601G= | CA1363086318 | COL7A1 | c.1508-9C= (n.1508-9C=) n.1544-9C= | |
| 3 | g.48591601G>T | CA1363086319 | COL7A1 | c.1508-9C>A (n.1508-9C>A) n.1544-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591605A= | CA1363086320 | COL7A1 | c.1508-13T= (n.1508-13T=) n.1544-13T= | |
| 3 | g.48591605A>G | CA2381188 | COL7A1 | c.1508-13T>C (n.1508-13T>C) n.1544-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591607A= | CA1363086322 | COL7A1 | c.1508-15T= (n.1508-15T=) n.1544-15T= | |
| 3 | g.48591607A>T | CA543046069 | COL7A1 | c.1508-15T>A (n.1508-15T>A) n.1544-15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591608G>A | CA2665624053 | COL7A1 | c.1508-16C>T (n.1508-16C>T) n.1544-16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591608G= | CA1363086323 | COL7A1 | c.1508-16C= (n.1508-16C=) n.1544-16C= | |
| 3 | g.48591608G>T | CA543046070 | COL7A1 | c.1508-16C>A (n.1508-16C>A) n.1544-16C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48591609C= | CA1363086325 | COL7A1 | c.1508-17G= (n.1508-17G=) n.1544-17G= | |
| 3 | g.48591609C>T | CA73991566 | COL7A1 | c.1508-17G>A (n.1508-17G>A) n.1544-17G>A | dbSNP |
| 3 | g.48591610A= | CA1363086326 | COL7A1 | c.1508-18T= (n.1508-18T=) n.1544-18T= | |
| 3 | g.48591610A>T | CA2381189 | COL7A1 | c.1508-18T>A (n.1508-18T>A) n.1544-18T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591611T>C | CA543046071 | COL7A1 | c.1508-19A>G (n.1508-19A>G) n.1544-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591611T= | CA1363086328 | COL7A1 | c.1508-19A= (n.1508-19A=) n.1544-19A= | |
| 3 | g.48591611_48591612insG | CA1363086329 | COL7A1 | c.1508-20_1508-19insC (n.1508-20_1508-19insC) n.1544-20_1544-19insC | dbSNP |
| 3 | g.48591613G>C | CA2381190 | COL7A1 | c.1508-21C>G (n.1508-21C>G) n.1544-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591613G= | CA1363086331 | COL7A1 | c.1508-21C= (n.1508-21C=) n.1544-21C= | |
| 3 | g.48591614_48591623del | CA2665624060 | COL7A1 | c.1508-30_1508-21del (n.1508-30_1508-21del) n.1544-30_1544-21del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591614A= | CA1363086333 | COL7A1 | c.1508-22T= (n.1508-22T=) n.1544-22T= | |
| 3 | g.48591614A>G | CA543046072 | COL7A1 | c.1508-22T>C (n.1508-22T>C) n.1544-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591615G>A | CA2665624061 | COL7A1 | c.1508-23C>T (n.1508-23C>T) n.1544-23C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591617C>A | CA2665624062 | COL7A1 | c.1508-25G>T (n.1508-25G>T) n.1544-25G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591617C= | CA1363086334 | COL7A1 | c.1508-25G= (n.1508-25G=) n.1544-25G= | |
| 3 | g.48591617C>T | CA543046073 | COL7A1 | c.1508-25G>A (n.1508-25G>A) n.1544-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591622_48591658del | CA2586972373 | COL7A1 | c.1507+20_1508-25del (n.1507+20_1508-25del) n.1543+20_1544-25del | |
| 3 | g.48591618A= | CA1363086336 | COL7A1 | c.1508-26T= (n.1508-26T=) n.1544-26T= | |
| 3 | g.48591618A>T | CA1047676993 | COL7A1 | c.1508-26T>A (n.1508-26T>A) n.1544-26T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591619G>A | CA907757615 | COL7A1 | c.1508-27C>T (n.1508-27C>T) n.1544-27C>T | dbSNP |
| 3 | g.48591619G= | CA1363086337 | COL7A1 | c.1508-27C= (n.1508-27C=) n.1544-27C= | |
| 3 | g.48591619G>T | CA2665624065 | COL7A1 | c.1508-27C>A (n.1508-27C>A) n.1544-27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591620C= | CA1363086339 | COL7A1 | c.1508-28G= (n.1508-28G=) n.1544-28G= | |
| 3 | g.48591620C>T | CA1047676994 | COL7A1 | c.1508-28G>A (n.1508-28G>A) n.1544-28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591621C>A | CA2577588677 | COL7A1 | c.1508-29G>T (n.1508-29G>T) n.1544-29G>T | |
| 3 | g.48591624G>A | CA543046074 | COL7A1 | c.1508-32C>T (n.1508-32C>T) n.1544-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591624G= | CA1363086340 | COL7A1 | c.1508-32C= (n.1508-32C=) n.1544-32C= | |
| 3 | g.48591625G>A | CA2665624070 | COL7A1 | c.1508-33C>T (n.1508-33C>T) n.1544-33C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591625G>T | CA2665624071 | COL7A1 | c.1508-33C>A (n.1508-33C>A) n.1544-33C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591627C>T | CA2665624072 | COL7A1 | c.1508-35G>A (n.1508-35G>A) n.1544-35G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591628T>A | CA2577588678 | COL7A1 | c.1508-36A>T (n.1508-36A>T) n.1544-36A>T | |
| 3 | g.48591628T>C | CA2577588679 | COL7A1 | c.1508-36A>G (n.1508-36A>G) n.1544-36A>G | |
| 3 | g.48591629C= | CA1363086342 | COL7A1 | c.1508-37G= (n.1508-37G=) n.1544-37G= | |
| 3 | g.48591629C>T | CA543046075 | COL7A1 | c.1508-37G>A (n.1508-37G>A) n.1544-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591630C= | CA1363086343 | COL7A1 | c.1508-38G= (n.1508-38G=) n.1544-38G= | |
| 3 | g.48591630C>T | CA2381191 | COL7A1 | c.1508-38G>A (n.1508-38G>A) n.1544-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591631G>A | CA2381192 | COL7A1 | c.1508-39C>T (n.1508-39C>T) n.1544-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591631G= | CA1363086344 | COL7A1 | c.1508-39C= (n.1508-39C=) n.1544-39C= | |
| 3 | g.48591631G>T | CA2740412100 | COL7A1 | c.1508-39C>A (n.1508-39C>A) n.1544-39C>A | |
| 3 | g.48591633C>T | CA2665624077 | COL7A1 | c.1508-41G>A (n.1508-41G>A) n.1544-41G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591634A= | CA1363086345 | COL7A1 | c.1507+39T= (n.1507+39T=) n.1543+39T= | |
| 3 | g.48591634A>C | CA1363086346 | COL7A1 | c.1507+39T>G (n.1507+39T>G) n.1543+39T>G | dbSNP |
| 3 | g.48591634A>G | CA2702578896 | COL7A1 | c.1507+39T>C (n.1507+39T>C) n.1543+39T>C | dbSNP |
| 3 | g.48591634A>T | CA2577588680 | COL7A1 | c.1507+39T>A (n.1507+39T>A) n.1543+39T>A | |
| 3 | g.48591636C= | CA1363086347 | COL7A1 | c.1507+37G= (n.1507+37G=) n.1543+37G= | |
| 3 | g.48591636C>T | CA2381193 | COL7A1 | c.1507+37G>A (n.1507+37G>A) n.1543+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591637_48591638delinsTC | CA1363086348 | COL7A1 | c.1507+35_1507+36delinsGA (n.1507+35_1507+36delinsGA) n.1543+35_1543+36delinsGA | |
| 3 | g.48591638C>T | CA2577588681 | COL7A1 | c.1507+35G>A (n.1507+35G>A) n.1543+35G>A | |
| 3 | g.48591642dup | CA2665624078 | COL7A1 | c.1507+35dup (n.1507+35dup) n.1543+35dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591642del | CA2381194 | COL7A1 | c.1507+35del (n.1507+35del) n.1543+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591640C= | CA1363086350 | COL7A1 | c.1507+33G= (n.1507+33G=) n.1543+33G= | |
| 3 | g.48591640C>G | CA543046076 | COL7A1 | c.1507+33G>C (n.1507+33G>C) n.1543+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591640C>T | CA1047676996 | COL7A1 | c.1507+33G>A (n.1507+33G>A) n.1543+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591641C= | CA1363086353 | COL7A1 | c.1507+32G= (n.1507+32G=) n.1543+32G= | |
| 3 | g.48591641C>T | CA2381195 | COL7A1 | c.1507+32G>A (n.1507+32G>A) n.1543+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591641_48591643delinsCCA | CA1363086352 | COL7A1 | c.1507+30_1507+32delinsTGG (n.1507+30_1507+32delinsTGG) n.1543+30_1543+32delinsTGG | |
| 3 | g.48591642C= | CA1363086356 | COL7A1 | c.1507+31G= (n.1507+31G=) n.1543+31G= | |
| 3 | g.48591642C>G | CA2665624079 | COL7A1 | c.1507+31G>C (n.1507+31G>C) n.1543+31G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591642C>T | CA1363086355 | COL7A1 | c.1507+31G>A (n.1507+31G>A) n.1543+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591643_48591644del | CA1363086354 | COL7A1 | c.1507+30_1507+31del (n.1507+30_1507+31del) n.1543+30_1543+31del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591643A>C | CA2665624080 | COL7A1 | c.1507+30T>G (n.1507+30T>G) n.1543+30T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591646C= | CA1363086357 | COL7A1 | c.1507+27G= (n.1507+27G=) n.1543+27G= | |
| 3 | g.48591646C>T | CA2381196 | COL7A1 | c.1507+27G>A (n.1507+27G>A) n.1543+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591649T>A | CA2665624081 | COL7A1 | c.1507+24A>T (n.1507+24A>T) n.1543+24A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591649T>C | CA2381197 | COL7A1 | c.1507+24A>G (n.1507+24A>G) n.1543+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48591649T= | CA1363086358 | COL7A1 | c.1507+24A= (n.1507+24A=) n.1543+24A= | |
| 3 | g.48591652C= | CA1363086360 | COL7A1 | c.1507+21G= (n.1507+21G=) n.1543+21G= | |
| 3 | g.48591652C>T | CA543046077 | COL7A1 | c.1507+21G>A (n.1507+21G>A) n.1543+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591654C>A | CA2580070038 | COL7A1 | c.1507+19G>T (n.1507+19G>T) n.1543+19G>T | ClinVar |
| 3 | g.48591656G>A | CA2577588682 | COL7A1 | c.1507+17C>T (n.1507+17C>T) n.1543+17C>T | |
| 3 | g.48591656G>C | CA543046078 | COL7A1 | c.1507+17C>G (n.1507+17C>G) n.1543+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591656G= | CA1363086361 | COL7A1 | c.1507+17C= (n.1507+17C=) n.1543+17C= | |
| 3 | g.48591656G>T | CA2739278127 | COL7A1 | c.1507+17C>A (n.1507+17C>A) n.1543+17C>A | ClinVar |
| 3 | g.48591657C>A | CA2756157747 | COL7A1 | c.1507+16G>T (n.1507+16G>T) n.1543+16G>T | |
| 3 | g.48591657C>G | CA2697550870 | COL7A1 | c.1507+16G>C (n.1507+16G>C) n.1543+16G>C | ClinVar |
| 3 | g.48591657C>T | CA2665624084 | COL7A1 | c.1507+16G>A (n.1507+16G>A) n.1543+16G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591659C>A | CA2577588684 | COL7A1 | c.1507+14G>T (n.1507+14G>T) n.1543+14G>T | |
| 3 | g.48591660A= | CA1363086362 | COL7A1 | c.1507+13T= (n.1507+13T=) n.1543+13T= | |
| 3 | g.48591660A>G | CA1363086363 | COL7A1 | c.1507+13T>C (n.1507+13T>C) n.1543+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591661C>G | CA2697550871 | COL7A1 | c.1507+12G>C (n.1507+12G>C) n.1543+12G>C | ClinVar |
| 3 | g.48591661C>T | CA2665624085 | COL7A1 | c.1507+12G>A (n.1507+12G>A) n.1543+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48591662A>G | CA2665624086 | COL7A1 | c.1507+11T>C (n.1507+11T>C) n.1543+11T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591663G>A | CA2381198 | COL7A1 | c.1507+10C>T (n.1507+10C>T) n.1543+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591663G= | CA1363086365 | COL7A1 | c.1507+10C= (n.1507+10C=) n.1543+10C= | |
| 3 | g.48591664A>G | CA2577588685 | COL7A1 | c.1507+9T>C (n.1507+9T>C) n.1543+9T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48591665G>A | CA1363086368 | COL7A1 | c.1507+8C>T (n.1507+8C>T) n.1543+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591665G= | CA1363086367 | COL7A1 | c.1507+8C= (n.1507+8C=) n.1543+8C= | |
| 3 | g.48591665G>T | CA2665624088 | COL7A1 | c.1507+8C>A (n.1507+8C>A) n.1543+8C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591666C>T | CA2665624090 | COL7A1 | c.1507+7G>A (n.1507+7G>A) n.1543+7G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591668C>T | CA2665624091 | COL7A1 | c.1507+5G>A (n.1507+5G>A) n.1543+5G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591669T>A | CA2580070039 | COL7A1 | c.1507+4A>T (n.1507+4A>T) n.1543+4A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48591670C>A | CA543046079 | COL7A1 | c.1507+3G>T (n.1507+3G>T) n.1543+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591670C= | CA1363086369 | COL7A1 | c.1507+3G= (n.1507+3G=) n.1543+3G= | |
| 3 | g.48591671A>C | CA352733640 | COL7A1 | c.1507+2T>G (n.1507+2T>G) n.1543+2T>G | |
| 3 | g.48591671A>G | CA352733644 | COL7A1 | c.1507+2T>C (n.1507+2T>C) n.1543+2T>C | |
| 3 | g.48591671A>T | CA352733637 | COL7A1 | c.1507+2T>A (n.1507+2T>A) n.1543+2T>A | |
| 3 | g.48591672C>A | CA352733646 | COL7A1 | c.1507+1G>T (n.1507+1G>T) n.1543+1G>T | |
| 3 | g.48591672C>G | CA352733647 | COL7A1 | c.1507+1G>C (n.1507+1G>C) n.1543+1G>C | |
| 3 | g.48591672C>T | CA352733648 | COL7A1 | c.1507+1G>A (n.1507+1G>A) n.1543+1G>A | ClinVar |
| 3 | g.48591673C>A | CA352733652 | COL7A1 | c.1507G>T (p.Gly503Ter) n.1543G>T | |
| 3 | g.48591673C= | CA1363086371 | COL7A1 | c.1507G= (p.Gly503=) n.1543G= | |
| 3 | g.48591673C>G | CA352733671 | COL7A1 | c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.1543G>C | |
| 3 | g.48591673C>T | CA352733678 | COL7A1 | c.1507G>A (p.Gly503Arg) n.1543G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48591674A= | CA1363086373 | COL7A1 | c.1506T= (p.Thr502=) n.1542T= | |
| 3 | g.48591674A>C | CA433546347 | COL7A1 | c.1506T>G (p.Thr502=) n.1542T>G | |
| 3 | g.48591674A>G | CA433546348 | COL7A1 | c.1506T>C (p.Thr502=) n.1542T>C | dbSNP |
| 3 | g.48591674A>T | CA433546349 | COL7A1 | c.1506T>A (p.Thr502=) n.1542T>A | |
| 3 | g.48591675G>A | CA352733687 | COL7A1 | c.1505C>T (p.Thr502Ile) n.1541C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591675G>C | CA352733695 | COL7A1 | c.1505C>G (p.Thr502Ser) n.1541C>G | |
| 3 | g.48591675G>T | CA352733698 | COL7A1 | c.1505C>A (p.Thr502Asn) n.1541C>A | |
| 3 | g.48591679_48591710del | CA2499216884 | COL7A1 | c.1474_1505del (p.Glu492TrpfsTer?) n.1510_1541del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48591676T>A | CA352733703 | COL7A1 | c.1504A>T (p.Thr502Ser) n.1540A>T | |
| 3 | g.48591676T>C | CA352733704 | COL7A1 | c.1504A>G (p.Thr502Ala) n.1540A>G | |
| 3 | g.48591676T>G | CA352733705 | COL7A1 | c.1504A>C (p.Thr502Pro) n.1540A>C | |
| 3 | g.48591677G>A | CA433546358 | COL7A1 | c.1503C>T (p.Pro501=) n.1539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591677G>C | CA433546359 | COL7A1 | c.1503C>G (p.Pro501=) n.1539C>G | |
| 3 | g.48591677G= | CA1363086374 | COL7A1 | c.1503C= (p.Pro501=) n.1539C= | |
| 3 | g.48591677G>T | CA433546360 | COL7A1 | c.1503C>A (p.Pro501=) n.1539C>A | |
| 3 | g.48591678G>A | CA352733730 | COL7A1 | c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.1538C>T | |
| 3 | g.48591678G>C | CA352733736 | COL7A1 | c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.1538C>G | |
| 3 | g.48591678G>T | CA352733709 | COL7A1 | c.1502C>A (p.Pro501His) n.1538C>A | |
| 3 | g.48591679G>A | CA352733744 | COL7A1 | c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.1537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48591679G>C | CA352733755 | COL7A1 | c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.1537C>G | dbSNP |
| 3 | g.48591679G= | CA1363086376 | COL7A1 | c.1501C= (p.Pro501=) n.1537C= | |
| 3 | g.48591679G>T | CA352733760 | COL7A1 | c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.1537C>A | |
| 3 | g.48591680A= | CA1363086378 | COL7A1 | c.1500T= (p.Val500=) n.1536T= | |
| 3 | g.48591680A>C | CA433546365 | COL7A1 | c.1500T>G (p.Val500=) n.1536T>G | |
| 3 | g.48591680A>G | CA2381199 | COL7A1 | c.1500T>C (p.Val500=) n.1536T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591680A>T | CA433546362 | COL7A1 | c.1500T>A (p.Val500=) n.1536T>A | |
| 3 | g.48591681A>C | CA352733803 | COL7A1 | c.1499T>G (p.Val500Gly) n.1535T>G | |
| 3 | g.48591681A>G | CA352733800 | COL7A1 | c.1499T>C (p.Val500Ala) n.1535T>C | |
| 3 | g.48591681A>T | CA352733774 | COL7A1 | c.1499T>A (p.Val500Asp) n.1535T>A | |
| 3 | g.48591682C>A | CA352733804 | COL7A1 | c.1498G>T (p.Val500Phe) n.1534G>T | |
| 3 | g.48591682C>G | CA352733805 | COL7A1 | c.1498G>C (p.Val500Leu) n.1534G>C | |
| 3 | g.48591682C>T | CA352733806 | COL7A1 | c.1498G>A (p.Val500Ile) n.1534G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591683C>A | CA433546368 | COL7A1 | c.1497G>T (p.Val499=) n.1533G>T | |
| 3 | g.48591683C>G | CA433546370 | COL7A1 | c.1497G>C (p.Val499=) n.1533G>C | |
| 3 | g.48591683C>T | CA433546369 | COL7A1 | c.1497G>A (p.Val499=) n.1533G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591684A>C | CA352733809 | COL7A1 | c.1496T>G (p.Val499Gly) n.1532T>G | |
| 3 | g.48591684A>G | CA352733810 | COL7A1 | c.1496T>C (p.Val499Ala) n.1532T>C | |
| 3 | g.48591684A>T | CA352733814 | COL7A1 | c.1496T>A (p.Val499Glu) n.1532T>A | |
| 3 | g.48591685C>A | CA352733827 | COL7A1 | c.1495G>T (p.Val499Leu) n.1531G>T | |
| 3 | g.48591685C= | CA1363086384 | COL7A1 | c.1495G= (p.Val499=) n.1531G= | |
| 3 | g.48591685C>G | CA352733825 | COL7A1 | c.1495G>C (p.Val499Leu) n.1531G>C | |
| 3 | g.48591685C>T | CA2381200 | COL7A1 | c.1495G>A (p.Val499Met) n.1531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48591686G>A | CA2381201 | COL7A1 | c.1494C>T (p.Thr498=) n.1530C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591686G>C | CA433546377 | COL7A1 | c.1494C>G (p.Thr498=) n.1530C>G | |
| 3 | g.48591686G= | CA1363086386 | COL7A1 | c.1494C= (p.Thr498=) n.1530C= | |
| 3 | g.48591686G>T | CA433546378 | COL7A1 | c.1494C>A (p.Thr498=) n.1530C>A | |
| 3 | g.48591687G>A | CA352733835 | COL7A1 | c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.1529C>T | COSMIC |
| 3 | g.48591687G>C | CA352733836 | COL7A1 | c.1493C>G (p.Thr498Ser) n.1529C>G | |
| 3 | g.48591687G>T | CA352733837 | COL7A1 | c.1493C>A (p.Thr498Asn) n.1529C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591688T>A | CA352733838 | COL7A1 | c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.1528A>T | |
| 3 | g.48591688T>C | CA352733845 | COL7A1 | c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.1528A>G | |
| 3 | g.48591688T>G | CA352733846 | COL7A1 | c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.1528A>C | |
| 3 | g.48591689T>A | CA433546382 | COL7A1 | c.1491A>T (p.Ala497=) n.1527A>T | |
| 3 | g.48591689T>C | CA433546383 | COL7A1 | c.1491A>G (p.Ala497=) n.1527A>G | |
| 3 | g.48591689T>G | CA433546384 | COL7A1 | c.1491A>C (p.Ala497=) n.1527A>C | |
| 3 | g.48591690G>A | CA352733863 | COL7A1 | c.1490C>T (p.Ala497Val) n.1526C>T | |
| 3 | g.48591690G>C | CA352733851 | COL7A1 | c.1490C>G (p.Ala497Gly) n.1526C>G | |
| 3 | g.48591690G>T | CA352733854 | COL7A1 | c.1490C>A (p.Ala497Glu) n.1526C>A | |
| 3 | g.48591691C>A | CA352733871 | COL7A1 | c.1489G>T (p.Ala497Ser) n.1525G>T | |
| 3 | g.48591691C>G | CA352733874 | COL7A1 | c.1489G>C (p.Ala497Pro) n.1525G>C | |
| 3 | g.48591691C>T | CA352733877 | COL7A1 | c.1489G>A (p.Ala497Thr) n.1525G>A | COSMIC |
| 3 | g.48591692A>C | CA433546395 | COL7A1 | c.1488T>G (p.Pro496=) n.1524T>G | |
| 3 | g.48591692A>G | CA433546391 | COL7A1 | c.1488T>C (p.Pro496=) n.1524T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48591692A>T | CA433546390 | COL7A1 | c.1488T>A (p.Pro496=) n.1524T>A | |
| 3 | g.48591693G>A | CA352733882 | COL7A1 | c.1487C>T (p.Pro496Leu) n.1523C>T | |
| 3 | g.48591693G>C | CA352733892 | COL7A1 | c.1487C>G (p.Pro496Arg) n.1523C>G | |
| 3 | g.48591693G>T | CA352733895 | COL7A1 | c.1487C>A (p.Pro496His) n.1523C>A | |
| 3 | g.48591694G>A | CA352733902 | COL7A1 | c.1486C>T (p.Pro496Ser) n.1522C>T | |
| 3 | g.48591694G>C | CA352733907 | COL7A1 | c.1486C>G (p.Pro496Ala) n.1522C>G | |
| 3 | g.48591694G>T | CA352733905 | COL7A1 | c.1486C>A (p.Pro496Thr) n.1522C>A | |
| 3 | g.48591695G>A | CA433546396 | COL7A1 | c.1485C>T (p.Thr495=) n.1521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591695G>C | CA433546397 | COL7A1 | c.1485C>G (p.Thr495=) n.1521C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48591695G= | CA1363086390 | COL7A1 | c.1485C= (p.Thr495=) n.1521C= | |
| 3 | g.48591695G>T | CA433546398 | COL7A1 | c.1485C>A (p.Thr495=) n.1521C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591695_48591702del | CA2586972257 | COL7A1 | c.1478_1485del (p.Val493AlafsTer?) n.1514_1521del | |
| 3 | g.48591696G>A | CA352733915 | COL7A1 | c.1484C>T (p.Thr495Ile) n.1520C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591696G>C | CA352733919 | COL7A1 | c.1484C>G (p.Thr495Ser) n.1520C>G | |
| 3 | g.48591696G>T | CA352733920 | COL7A1 | c.1484C>A (p.Thr495Asn) n.1520C>A | |
| 3 | g.48591702_48591712del | CA2586972262 | COL7A1 | c.1474_1484del (p.Glu492ProfsTer?) n.1510_1520del | |
| 3 | g.48591697T>A | CA352733921 | COL7A1 | c.1483A>T (p.Thr495Ser) n.1519A>T | |
| 3 | g.48591697T>C | CA352733922 | COL7A1 | c.1483A>G (p.Thr495Ala) n.1519A>G | |
| 3 | g.48591697T>G | CA352733925 | COL7A1 | c.1483A>C (p.Thr495Pro) n.1519A>C |