| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48591476G>A | CA2381168 | COL7A1 | c.1624C>T (p.Arg542Cys) n.1660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591476G>C | CA352732545 | COL7A1 | c.1624C>G (p.Arg542Gly) n.1660C>G | |
| 3 | g.48591476G= | CA1363086193 | COL7A1 | c.1624C= (p.Arg542=) n.1660C= | |
| 3 | g.48591476G>T | CA352732548 | COL7A1 | c.1624C>A (p.Arg542Ser) n.1660C>A | |
| 3 | g.48591477C>A | CA433546042 | COL7A1 | c.1623G>T (p.Val541=) n.1659G>T | |
| 3 | g.48591477C>G | CA433546043 | COL7A1 | c.1623G>C (p.Val541=) n.1659G>C | |
| 3 | g.48591477C>T | CA433546044 | COL7A1 | c.1623G>A (p.Val541=) n.1659G>A | |
| 3 | g.48591478A= | CA1363086196 | COL7A1 | c.1622T= (p.Val541=) n.1658T= | |
| 3 | g.48591478A>C | CA352732551 | COL7A1 | c.1622T>G (p.Val541Gly) n.1658T>G | |
| 3 | g.48591478A>G | CA352732556 | COL7A1 | c.1622T>C (p.Val541Ala) n.1658T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591478A>T | CA352732558 | COL7A1 | c.1622T>A (p.Val541Glu) n.1658T>A | dbSNP |
| 3 | g.48591479C>A | CA352732566 | COL7A1 | c.1621G>T (p.Val541Leu) n.1657G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591479C>G | CA352732561 | COL7A1 | c.1621G>C (p.Val541Leu) n.1657G>C | |
| 3 | g.48591479C>T | CA352732563 | COL7A1 | c.1621G>A (p.Val541Met) n.1657G>A | COSMIC |
| 3 | g.48591480A>C | CA352732571 | COL7A1 | c.1620T>G (p.Ile540Met) n.1656T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591480A>G | CA433546048 | COL7A1 | c.1620T>C (p.Ile540=) n.1656T>C | |
| 3 | g.48591480A>T | CA433546049 | COL7A1 | c.1620T>A (p.Ile540=) n.1656T>A | |
| 3 | g.48591481del | CA2665623932 | COL7A1 | c.1620del (p.Ile540MetfsTer?) n.1656del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48591481A= | CA1363086199 | COL7A1 | c.1619T= (p.Ile540=) n.1655T= | |
| 3 | g.48591481A>C | CA352732585 | COL7A1 | c.1619T>G (p.Ile540Ser) n.1655T>G | |
| 3 | g.48591481A>G | CA2381169 | COL7A1 | c.1619T>C (p.Ile540Thr) n.1655T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591481A>T | CA352732594 | COL7A1 | c.1619T>A (p.Ile540Asn) n.1655T>A | |
| 3 | g.48591482T>A | CA352732600 | COL7A1 | c.1618A>T (p.Ile540Phe) n.1654A>T | |
| 3 | g.48591482T>C | CA352732601 | COL7A1 | c.1618A>G (p.Ile540Val) n.1654A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591482T>G | CA352732602 | COL7A1 | c.1618A>C (p.Ile540Leu) n.1654A>C | |
| 3 | g.48591483G>A | CA433546050 | COL7A1 | c.1617C>T (p.Ile539=) n.1653C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591483G>C | CA352732603 | COL7A1 | c.1617C>G (p.Ile539Met) n.1653C>G | |
| 3 | g.48591483G>T | CA433546051 | COL7A1 | c.1617C>A (p.Ile539=) n.1653C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591484A>C | CA352732604 | COL7A1 | c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.1652T>G | |
| 3 | g.48591484A>G | CA352732607 | COL7A1 | c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.1652T>C | |
| 3 | g.48591484A>T | CA352732609 | COL7A1 | c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.1652T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591485del | CA2586972369 | COL7A1 | c.1615del (p.Ile539SerfsTer?) n.1651del | |
| 3 | g.48591485T>A | CA352732620 | COL7A1 | c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.1651A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48591485T>C | CA352732616 | COL7A1 | c.1615A>G (p.Ile539Val) n.1651A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591485T>G | CA352732612 | COL7A1 | c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1651A>C | |
| 3 | g.48591485T= | CA1363086201 | COL7A1 | c.1615A= (p.Ile539=) n.1651A= | |
| 3 | g.48591486G>A | CA433546060 | COL7A1 | c.1614C>T (p.Arg538=) n.1650C>T | ClinVar |
| 3 | g.48591486G>C | CA433546061 | COL7A1 | c.1614C>G (p.Arg538=) n.1650C>G | |
| 3 | g.48591486G>T | CA433546062 | COL7A1 | c.1614C>A (p.Arg538=) n.1650C>A | |
| 3 | g.48591487C>A | CA352732624 | COL7A1 | c.1613G>T (p.Arg538Leu) n.1649G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591487C= | CA1363086202 | COL7A1 | c.1613G= (p.Arg538=) n.1649G= | |
| 3 | g.48591487C>G | CA352732627 | COL7A1 | c.1613G>C (p.Arg538Pro) n.1649G>C | |
| 3 | g.48591487C>T | CA2381170 | COL7A1 | c.1613G>A (p.Arg538His) n.1649G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48591488G>A | CA2381171 | COL7A1 | c.1612C>T (p.Arg538Cys) n.1648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591488G>C | CA352732639 | COL7A1 | c.1612C>G (p.Arg538Gly) n.1648C>G | |
| 3 | g.48591488G= | CA1363086205 | COL7A1 | c.1612C= (p.Arg538=) n.1648C= | |
| 3 | g.48591488G>T | CA352732642 | COL7A1 | c.1612C>A (p.Arg538Ser) n.1648C>A | |
| 3 | g.48591489G>A | CA433546067 | COL7A1 | c.1611C>T (p.Tyr537=) n.1647C>T | COSMIC |
| 3 | g.48591489G>C | CA352732646 | COL7A1 | c.1611C>G (p.Tyr537Ter) n.1647C>G | |
| 3 | g.48591489G= | CA1363086207 | COL7A1 | c.1611C= (p.Tyr537=) n.1647C= | |
| 3 | g.48591489G>T | CA352732649 | COL7A1 | c.1611C>A (p.Tyr537Ter) n.1647C>A | |
| 3 | g.48591490T>A | CA352732654 | COL7A1 | c.1610A>T (p.Tyr537Phe) n.1646A>T | |
| 3 | g.48591490T>C | CA352732660 | COL7A1 | c.1610A>G (p.Tyr537Cys) n.1646A>G | |
| 3 | g.48591490T>G | CA352732665 | COL7A1 | c.1610A>C (p.Tyr537Ser) n.1646A>C | |
| 3 | g.48591490dup | CA543046101 | COL7A1 | c.1610dup (p.Tyr537Ter) n.1646dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591491A>C | CA352732672 | COL7A1 | c.1609T>G (p.Tyr537Asp) n.1645T>G | |
| 3 | g.48591491A>G | CA352732674 | COL7A1 | c.1609T>C (p.Tyr537His) n.1645T>C | |
| 3 | g.48591491A>T | CA352732676 | COL7A1 | c.1609T>A (p.Tyr537Asn) n.1645T>A | |
| 3 | g.48591492C>A | CA352732681 | COL7A1 | c.1608G>T (p.Gln536His) n.1644G>T | |
| 3 | g.48591492C>G | CA352732683 | COL7A1 | c.1608G>C (p.Gln536His) n.1644G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591492C>T | CA433546072 | COL7A1 | c.1608G>A (p.Gln536=) n.1644G>A | |
| 3 | g.48591493T>A | CA352732695 | COL7A1 | c.1607A>T (p.Gln536Leu) n.1643A>T | |
| 3 | g.48591493T>C | CA352732698 | COL7A1 | c.1607A>G (p.Gln536Arg) n.1643A>G | |
| 3 | g.48591493T>G | CA352732700 | COL7A1 | c.1607A>C (p.Gln536Pro) n.1643A>C | |
| 3 | g.48591494G>A | CA352732701 | COL7A1 | c.1606C>T (p.Gln536Ter) n.1642C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591494G>C | CA352732703 | COL7A1 | c.1606C>G (p.Gln536Glu) n.1642C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591494G= | CA1363086210 | COL7A1 | c.1606C= (p.Gln536=) n.1642C= | |
| 3 | g.48591494G>T | CA352732704 | COL7A1 | c.1606C>A (p.Gln536Lys) n.1642C>A | |
| 3 | g.48591495G>A | CA433546081 | COL7A1 | c.1605C>T (p.Thr535=) n.1641C>T | |
| 3 | g.48591495G>C | CA433546082 | COL7A1 | c.1605C>G (p.Thr535=) n.1641C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591495G= | CA1363086211 | COL7A1 | c.1605C= (p.Thr535=) n.1641C= | |
| 3 | g.48591495G>T | CA433546083 | COL7A1 | c.1605C>A (p.Thr535=) n.1641C>A | |
| 3 | g.48591496G>A | CA352732707 | COL7A1 | c.1604C>T (p.Thr535Ile) n.1640C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48591496G>C | CA352732709 | COL7A1 | c.1604C>G (p.Thr535Ser) n.1640C>G | |
| 3 | g.48591496G= | CA1363086213 | COL7A1 | c.1604C= (p.Thr535=) n.1640C= | |
| 3 | g.48591496G>T | CA2381172 | COL7A1 | c.1604C>A (p.Thr535Asn) n.1640C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591497T>A | CA352732719 | COL7A1 | c.1603A>T (p.Thr535Ser) n.1639A>T | |
| 3 | g.48591497T>C | CA352732722 | COL7A1 | c.1603A>G (p.Thr535Ala) n.1639A>G | dbSNP |
| 3 | g.48591497T>G | CA352732727 | COL7A1 | c.1603A>C (p.Thr535Pro) n.1639A>C | |
| 3 | g.48591497T= | CA1363086215 | COL7A1 | c.1603A= (p.Thr535=) n.1639A= | |
| 3 | g.48591498G>A | CA433546087 | COL7A1 | c.1602C>T (p.Ala534=) n.1638C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591498G>C | CA433546088 | COL7A1 | c.1602C>G (p.Ala534=) n.1638C>G | |
| 3 | g.48591498G= | CA1363086216 | COL7A1 | c.1602C= (p.Ala534=) n.1638C= | |
| 3 | g.48591498G>T | CA433546089 | COL7A1 | c.1602C>A (p.Ala534=) n.1638C>A | |
| 3 | g.48591499G>A | CA352732741 | COL7A1 | c.1601C>T (p.Ala534Val) n.1637C>T | |
| 3 | g.48591499G>C | CA352732744 | COL7A1 | c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.1637C>G | |
| 3 | g.48591499G>T | CA352732739 | COL7A1 | c.1601C>A (p.Ala534Asp) n.1637C>A | |
| 3 | g.48591500C>A | CA352732753 | COL7A1 | c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.1636G>T | |
| 3 | g.48591500C>G | CA352732751 | COL7A1 | c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.1636G>C | |
| 3 | g.48591500C>T | CA352732756 | COL7A1 | c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.1636G>A | |
| 3 | g.48591501A>C | CA433546093 | COL7A1 | c.1599T>G (p.Gly533=) n.1635T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591501A>G | CA433546094 | COL7A1 | c.1599T>C (p.Gly533=) n.1635T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591501A>T | CA433546096 | COL7A1 | c.1599T>A (p.Gly533=) n.1635T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591502C>A | CA352732762 | COL7A1 | c.1598G>T (p.Gly533Val) n.1634G>T | |
| 3 | g.48591502C>G | CA352732766 | COL7A1 | c.1598G>C (p.Gly533Ala) n.1634G>C | |
| 3 | g.48591502C>T | CA352732770 | COL7A1 | c.1598G>A (p.Gly533Asp) n.1634G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591503C>A | CA352732772 | COL7A1 | c.1597G>T (p.Gly533Cys) n.1633G>T | |
| 3 | g.48591503C= | CA1363086218 | COL7A1 | c.1597G= (p.Gly533=) n.1633G= | |
| 3 | g.48591503C>G | CA352732777 | COL7A1 | c.1597G>C (p.Gly533Arg) n.1633G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591503C>T | CA352732779 | COL7A1 | c.1597G>A (p.Gly533Ser) n.1633G>A | |
| 3 | g.48591504A>C | CA433546101 | COL7A1 | c.1596T>G (p.Pro532=) n.1632T>G | |
| 3 | g.48591504A>G | CA433546102 | COL7A1 | c.1596T>C (p.Pro532=) n.1632T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591504A>T | CA433546103 | COL7A1 | c.1596T>A (p.Pro532=) n.1632T>A | |
| 3 | g.48591505G>A | CA352732783 | COL7A1 | c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.1631C>T | COSMIC |
| 3 | g.48591505G>C | CA352732786 | COL7A1 | c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.1631C>G | |
| 3 | g.48591505G>T | CA352732789 | COL7A1 | c.1595C>A (p.Pro532His) n.1631C>A | |
| 3 | g.48591506G>A | CA73991440 | COL7A1 | c.1594C>T (p.Pro532Ser) n.1630C>T | dbSNP |
| 3 | g.48591506G>C | CA352732798 | COL7A1 | c.1594C>G (p.Pro532Ala) n.1630C>G | |
| 3 | g.48591506G= | CA1363086220 | COL7A1 | c.1594C= (p.Pro532=) n.1630C= | |
| 3 | g.48591506G>T | CA352732799 | COL7A1 | c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.1630C>A | |
| 3 | g.48591507G>A | CA433546107 | COL7A1 | c.1593C>T (p.Val531=) n.1629C>T | |
| 3 | g.48591507G>C | CA433546108 | COL7A1 | c.1593C>G (p.Val531=) n.1629C>G | |
| 3 | g.48591507G>T | CA433546109 | COL7A1 | c.1593C>A (p.Val531=) n.1629C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591508A= | CA1363086222 | COL7A1 | c.1592T= (p.Val531=) n.1628T= | |
| 3 | g.48591508A>C | CA73991442 | COL7A1 | c.1592T>G (p.Val531Gly) n.1628T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591508A>G | CA352732800 | COL7A1 | c.1592T>C (p.Val531Ala) n.1628T>C | |
| 3 | g.48591508A>T | CA352732801 | COL7A1 | c.1592T>A (p.Val531Asp) n.1628T>A | |
| 3 | g.48591509C>A | CA352732806 | COL7A1 | c.1591G>T (p.Val531Phe) n.1627G>T | |
| 3 | g.48591509C>G | CA352732808 | COL7A1 | c.1591G>C (p.Val531Leu) n.1627G>C | |
| 3 | g.48591509C>T | CA352732816 | COL7A1 | c.1591G>A (p.Val531Ile) n.1627G>A | |
| 3 | g.48591510T>A | CA433546120 | COL7A1 | c.1590A>T (p.Pro530=) n.1626A>T | |
| 3 | g.48591510T>C | CA433546121 | COL7A1 | c.1590A>G (p.Pro530=) n.1626A>G | ClinVar |
| 3 | g.48591510T>G | CA433546122 | COL7A1 | c.1590A>C (p.Pro530=) n.1626A>C | |
| 3 | g.48591510_48591511delinsTG | CA1363086224 | COL7A1 | c.1589_1590delinsCA (p.Pro530=) n.1625_1626delinsCA | |
| 3 | g.48591511G>A | CA352732820 | COL7A1 | c.1589C>T (p.Pro530Leu) n.1625C>T | dbSNP |
| 3 | g.48591511G>C | CA352732823 | COL7A1 | c.1589C>G (p.Pro530Arg) n.1625C>G | |
| 3 | g.48591511G= | CA1363086227 | COL7A1 | c.1589C= (p.Pro530=) n.1625C= | |
| 3 | g.48591511G>T | CA352732824 | COL7A1 | c.1589C>A (p.Pro530Gln) n.1625C>A | |
| 3 | g.48591513del | CA1139655786 | COL7A1 | c.1589del (p.Pro530GlnfsTer?) n.1625del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48591512G>A | CA352732828 | COL7A1 | c.1588C>T (p.Pro530Ser) n.1624C>T | |
| 3 | g.48591512G>C | CA352732831 | COL7A1 | c.1588C>G (p.Pro530Ala) n.1624C>G | |
| 3 | g.48591512G>T | CA352732833 | COL7A1 | c.1588C>A (p.Pro530Thr) n.1624C>A | |
| 3 | g.48591513G>A | CA433546128 | COL7A1 | c.1587C>T (p.Ser529=) n.1623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591513G>C | CA352732839 | COL7A1 | c.1587C>G (p.Ser529Arg) n.1623C>G | |
| 3 | g.48591513G= | CA1363086229 | COL7A1 | c.1587C= (p.Ser529=) n.1623C= | |
| 3 | g.48591513G>T | CA352732842 | COL7A1 | c.1587C>A (p.Ser529Arg) n.1623C>A | |
| 3 | g.48591514C>A | CA352732859 | COL7A1 | c.1586G>T (p.Ser529Ile) n.1622G>T | |
| 3 | g.48591514C>G | CA352732862 | COL7A1 | c.1586G>C (p.Ser529Thr) n.1622G>C | |
| 3 | g.48591514C>T | CA352732849 | COL7A1 | c.1586G>A (p.Ser529Asn) n.1622G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591515T>A | CA352732866 | COL7A1 | c.1585A>T (p.Ser529Cys) n.1621A>T | |
| 3 | g.48591515T>C | CA352732870 | COL7A1 | c.1585A>G (p.Ser529Gly) n.1621A>G | |
| 3 | g.48591515T>G | CA352732873 | COL7A1 | c.1585A>C (p.Ser529Arg) n.1621A>C | |
| 3 | g.48591516C>A | CA352732879 | COL7A1 | c.1584G>T (p.Trp528Cys) n.1620G>T | |
| 3 | g.48591516C= | CA1363086231 | COL7A1 | c.1584G= (p.Trp528=) n.1620G= | |
| 3 | g.48591516C>G | CA352732882 | COL7A1 | c.1584G>C (p.Trp528Cys) n.1620G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591516C>T | CA352732885 | COL7A1 | c.1584G>A (p.Trp528Ter) n.1620G>A | |
| 3 | g.48591517C>A | CA352732891 | COL7A1 | c.1583G>T (p.Trp528Leu) n.1619G>T | |
| 3 | g.48591517C>G | CA352732894 | COL7A1 | c.1583G>C (p.Trp528Ser) n.1619G>C | |
| 3 | g.48591517C>T | CA352732899 | COL7A1 | c.1583G>A (p.Trp528Ter) n.1619G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591518A>C | CA352732903 | COL7A1 | c.1582T>G (p.Trp528Gly) n.1618T>G | |
| 3 | g.48591518A>G | CA352732904 | COL7A1 | c.1582T>C (p.Trp528Arg) n.1618T>C | |
| 3 | g.48591518A>T | CA352732906 | COL7A1 | c.1582T>A (p.Trp528Arg) n.1618T>A | |
| 3 | g.48591519G>A | CA433546140 | COL7A1 | c.1581C>T (p.Ser527=) n.1617C>T | |
| 3 | g.48591519G>C | CA433546144 | COL7A1 | c.1581C>G (p.Ser527=) n.1617C>G | |
| 3 | g.48591519G>T | CA433546145 | COL7A1 | c.1581C>A (p.Ser527=) n.1617C>A | |
| 3 | g.48591520G>A | CA352732915 | COL7A1 | c.1580C>T (p.Ser527Phe) n.1616C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591520G>C | CA352732922 | COL7A1 | c.1580C>G (p.Ser527Cys) n.1616C>G | |
| 3 | g.48591520G>T | CA352732912 | COL7A1 | c.1580C>A (p.Ser527Tyr) n.1616C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48591521A= | CA1363086234 | COL7A1 | c.1579T= (p.Ser527=) n.1615T= | |
| 3 | g.48591521A>C | CA352732926 | COL7A1 | c.1579T>G (p.Ser527Ala) n.1615T>G | |
| 3 | g.48591521A>G | CA352732929 | COL7A1 | c.1579T>C (p.Ser527Pro) n.1615T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591521A>T | CA352732932 | COL7A1 | c.1579T>A (p.Ser527Thr) n.1615T>A | |
| 3 | g.48591522C>A | CA433546151 | COL7A1 | c.1578G>T (p.Val526=) n.1614G>T | |
| 3 | g.48591522C>G | CA433546153 | COL7A1 | c.1578G>C (p.Val526=) n.1614G>C | |
| 3 | g.48591522C>T | CA433546155 | COL7A1 | c.1578G>A (p.Val526=) n.1614G>A | |
| 3 | g.48591523A= | CA1363086235 | COL7A1 | c.1577T= (p.Val526=) n.1613T= | |
| 3 | g.48591523A>C | CA352732936 | COL7A1 | c.1577T>G (p.Val526Gly) n.1613T>G | |
| 3 | g.48591523A>G | CA352732940 | COL7A1 | c.1577T>C (p.Val526Ala) n.1613T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591523A>T | CA352732943 | COL7A1 | c.1577T>A (p.Val526Glu) n.1613T>A | |
| 3 | g.48591524C>A | CA352732971 | COL7A1 | c.1576G>T (p.Val526Leu) n.1612G>T | |
| 3 | g.48591524C>G | CA352732961 | COL7A1 | c.1576G>C (p.Val526Leu) n.1612G>C | |
| 3 | g.48591524C>T | CA352732968 | COL7A1 | c.1576G>A (p.Val526Met) n.1612G>A | COSMIC |
| 3 | g.48591525T>A | CA433546161 | COL7A1 | c.1575A>T (p.Arg525=) n.1611A>T | |
| 3 | g.48591525T>C | CA433546163 | COL7A1 | c.1575A>G (p.Arg525=) n.1611A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48591525T>G | CA433546162 | COL7A1 | c.1575A>C (p.Arg525=) n.1611A>C | |
| 3 | g.48591525T= | CA1363086238 | COL7A1 | c.1575A= (p.Arg525=) n.1611A= | |
| 3 | g.48591526C>A | CA352732974 | COL7A1 | c.1574G>T (p.Arg525Leu) n.1610G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591526C= | CA1363086240 | COL7A1 | c.1574G= (p.Arg525=) n.1610G= | |
| 3 | g.48591526C>G | CA352732975 | COL7A1 | c.1574G>C (p.Arg525Pro) n.1610G>C | |
| 3 | g.48591526C>T | CA2381173 | COL7A1 | c.1574G>A (p.Arg525Gln) n.1610G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591527G>A | CA2381174 | COL7A1 | c.1573C>T (p.Arg525Ter) n.1609C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48591527G>C | CA352732985 | COL7A1 | c.1573C>G (p.Arg525Gly) n.1609C>G | |
| 3 | g.48591527G= | CA1363086243 | COL7A1 | c.1573C= (p.Arg525=) n.1609C= | |
| 3 | g.48591527G>T | CA433546170 | COL7A1 | c.1573C>A (p.Arg525=) n.1609C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591528C>A | CA433546171 | COL7A1 | c.1572G>T (p.Val524=) n.1608G>T | |
| 3 | g.48591528C>G | CA433546173 | COL7A1 | c.1572G>C (p.Val524=) n.1608G>C | |
| 3 | g.48591528C>T | CA433546175 | COL7A1 | c.1572G>A (p.Val524=) n.1608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591529A>C | CA352733003 | COL7A1 | c.1571T>G (p.Val524Gly) n.1607T>G | |
| 3 | g.48591529A>G | CA352732998 | COL7A1 | c.1571T>C (p.Val524Ala) n.1607T>C | |
| 3 | g.48591529A>T | CA352732996 | COL7A1 | c.1571T>A (p.Val524Glu) n.1607T>A | |
| 3 | g.48591530C>A | CA352733007 | COL7A1 | c.1570G>T (p.Val524Leu) n.1606G>T | |
| 3 | g.48591530C>G | CA352733014 | COL7A1 | c.1570G>C (p.Val524Leu) n.1606G>C | |
| 3 | g.48591530C>T | CA352733010 | COL7A1 | c.1570G>A (p.Val524Met) n.1606G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591531C>A | CA433546180 | COL7A1 | c.1569G>T (p.Arg523=) n.1605G>T | |
| 3 | g.48591531C= | CA1363086245 | COL7A1 | c.1569G= (p.Arg523=) n.1605G= | |
| 3 | g.48591531C>G | CA433546184 | COL7A1 | c.1569G>C (p.Arg523=) n.1605G>C | |
| 3 | g.48591531C>T | CA433546182 | COL7A1 | c.1569G>A (p.Arg523=) n.1605G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591531_48591532insG | CA2577588671 | COL7A1 | c.1568_1569insC (p.Val524GlyfsTer25) n.1604_1605insC | |
| 3 | g.48591532C>A | CA352733036 | COL7A1 | c.1568G>T (p.Arg523Leu) n.1604G>T | |
| 3 | g.48591532C= | CA1363086249 | COL7A1 | c.1568G= (p.Arg523=) n.1604G= | |
| 3 | g.48591532C>G | CA352733038 | COL7A1 | c.1568G>C (p.Arg523Pro) n.1604G>C | |
| 3 | g.48591532C>T | CA2381175 | COL7A1 | c.1568G>A (p.Arg523Gln) n.1604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48591533G>A | CA73991470 | COL7A1 | c.1567C>T (p.Arg523Trp) n.1603C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591533G>C | CA352733048 | COL7A1 | c.1567C>G (p.Arg523Gly) n.1603C>G | |
| 3 | g.48591533G= | CA1363086254 | COL7A1 | c.1567C= (p.Arg523=) n.1603C= | |
| 3 | g.48591533G>T | CA73991483 | COL7A1 | c.1567C>A (p.Arg523=) n.1603C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591534C>A | CA352733065 | COL7A1 | c.1566G>T (p.Gln522His) n.1602G>T | |
| 3 | g.48591534C>G | CA352733068 | COL7A1 | c.1566G>C (p.Gln522His) n.1602G>C | |
| 3 | g.48591534C>T | CA433546190 | COL7A1 | c.1566G>A (p.Gln522=) n.1602G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591535T>A | CA352733076 | COL7A1 | c.1565A>T (p.Gln522Leu) n.1601A>T | |
| 3 | g.48591535T>C | CA352733079 | COL7A1 | c.1565A>G (p.Gln522Arg) n.1601A>G | |
| 3 | g.48591535T>G | CA352733081 | COL7A1 | c.1565A>C (p.Gln522Pro) n.1601A>C | |
| 3 | g.48591536G>A | CA2381176 | COL7A1 | c.1564C>T (p.Gln522Ter) n.1600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591536G>C | CA352733086 | COL7A1 | c.1564C>G (p.Gln522Glu) n.1600C>G | |
| 3 | g.48591536G= | CA1363086258 | COL7A1 | c.1564C= (p.Gln522=) n.1600C= | |
| 3 | g.48591536G>T | CA352733091 | COL7A1 | c.1564C>A (p.Gln522Lys) n.1600C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591537C>A | CA433546192 | COL7A1 | c.1563G>T (p.Gly521=) n.1599G>T | |
| 3 | g.48591537C>G | CA433546193 | COL7A1 | c.1563G>C (p.Gly521=) n.1599G>C | COSMIC |
| 3 | g.48591537C>T | CA433546194 | COL7A1 | c.1563G>A (p.Gly521=) n.1599G>A | |
| 3 | g.48591538C>A | CA352733094 | COL7A1 | c.1562G>T (p.Gly521Val) n.1598G>T | |
| 3 | g.48591538C= | CA1363086261 | COL7A1 | c.1562G= (p.Gly521=) n.1598G= | |
| 3 | g.48591538C>G | CA352733109 | COL7A1 | c.1562G>C (p.Gly521Ala) n.1598G>C | |
| 3 | g.48591538C>T | CA2381177 | COL7A1 | c.1562G>A (p.Gly521Glu) n.1598G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591539C>A | CA352733110 | COL7A1 | c.1561G>T (p.Gly521Trp) n.1597G>T | |
| 3 | g.48591539C= | CA1363086264 | COL7A1 | c.1561G= (p.Gly521=) n.1597G= | |
| 3 | g.48591539C>G | CA352733112 | COL7A1 | c.1561G>C (p.Gly521Arg) n.1597G>C | ClinVar |
| 3 | g.48591539C>T | CA352733117 | COL7A1 | c.1561G>A (p.Gly521Arg) n.1597G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591540G>A | CA2381178 | COL7A1 | c.1560C>T (p.Pro520=) n.1596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591540G>C | CA433546198 | COL7A1 | c.1560C>G (p.Pro520=) n.1596C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591540G= | CA1363086267 | COL7A1 | c.1560C= (p.Pro520=) n.1596C= | |
| 3 | g.48591540G>T | CA433546200 | COL7A1 | c.1560C>A (p.Pro520=) n.1596C>A | ClinVar |
| 3 | g.48591541G>A | CA352733122 | COL7A1 | c.1559C>T (p.Pro520Leu) n.1595C>T | |
| 3 | g.48591541G>C | CA352733125 | COL7A1 | c.1559C>G (p.Pro520Arg) n.1595C>G | |
| 3 | g.48591541G>T | CA352733129 | COL7A1 | c.1559C>A (p.Pro520His) n.1595C>A | |
| 3 | g.48591542G>A | CA352733132 | COL7A1 | c.1558C>T (p.Pro520Ser) n.1594C>T | |
| 3 | g.48591542G>C | CA352733136 | COL7A1 | c.1558C>G (p.Pro520Ala) n.1594C>G | |
| 3 | g.48591542G>T | CA352733140 | COL7A1 | c.1558C>A (p.Pro520Thr) n.1594C>A | |
| 3 | g.48591543C>A | CA433546204 | COL7A1 | c.1557G>T (p.Leu519=) n.1593G>T | |
| 3 | g.48591543C>G | CA433546206 | COL7A1 | c.1557G>C (p.Leu519=) n.1593G>C | |
| 3 | g.48591543C>T | CA433546207 | COL7A1 | c.1557G>A (p.Leu519=) n.1593G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591544A>C | CA352733168 | COL7A1 | c.1556T>G (p.Leu519Arg) n.1592T>G | |
| 3 | g.48591544A>G | CA352733157 | COL7A1 | c.1556T>C (p.Leu519Pro) n.1592T>C | |
| 3 | g.48591544A>T | CA352733152 | COL7A1 | c.1556T>A (p.Leu519Gln) n.1592T>A | |
| 3 | g.48591545G>A | CA433546212 | COL7A1 | c.1555C>T (p.Leu519=) n.1591C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591545G>C | CA352733172 | COL7A1 | c.1555C>G (p.Leu519Val) n.1591C>G | |
| 3 | g.48591545G>T | CA352733177 | COL7A1 | c.1555C>A (p.Leu519Met) n.1591C>A | |
| 3 | g.48591546C>A | CA352733179 | COL7A1 | c.1554G>T (p.Glu518Asp) n.1590G>T | |
| 3 | g.48591546C>G | CA352733183 | COL7A1 | c.1554G>C (p.Glu518Asp) n.1590G>C | |
| 3 | g.48591546C>T | CA433546216 | COL7A1 | c.1554G>A (p.Glu518=) n.1590G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591547del | CA2577588672 | COL7A1 | c.1553del (p.Glu518GlyfsTer?) n.1589del | |
| 3 | g.48591547T>A | CA352733187 | COL7A1 | c.1553A>T (p.Glu518Val) n.1589A>T | |
| 3 | g.48591547T>C | CA352733190 | COL7A1 | c.1553A>G (p.Glu518Gly) n.1589A>G | |
| 3 | g.48591547T>G | CA352733193 | COL7A1 | c.1553A>C (p.Glu518Ala) n.1589A>C | |
| 3 | g.48591548C>A | CA352733206 | COL7A1 | c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.1588G>T | |
| 3 | g.48591548C= | CA1363086272 | COL7A1 | c.1552G= (p.Glu518=) n.1588G= | |
| 3 | g.48591548C>G | CA352733220 | COL7A1 | c.1552G>C (p.Glu518Gln) n.1588G>C | |
| 3 | g.48591548C>T | CA2381179 | COL7A1 | c.1552G>A (p.Glu518Lys) n.1588G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591549G>A | CA2381180 | COL7A1 | c.1551C>T (p.Thr517=) n.1587C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48591549G>C | CA433546227 | COL7A1 | c.1551C>G (p.Thr517=) n.1587C>G | |
| 3 | g.48591549G= | CA1363086276 | COL7A1 | c.1551C= (p.Thr517=) n.1587C= | |
| 3 | g.48591549G>T | CA433546228 | COL7A1 | c.1551C>A (p.Thr517=) n.1587C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591550G>A | CA352733228 | COL7A1 | c.1550C>T (p.Thr517Ile) n.1586C>T | |
| 3 | g.48591550G>C | CA352733229 | COL7A1 | c.1550C>G (p.Thr517Ser) n.1586C>G | |
| 3 | g.48591550G>T | CA352733230 | COL7A1 | c.1550C>A (p.Thr517Asn) n.1586C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591551T>A | CA352733232 | COL7A1 | c.1549A>T (p.Thr517Ser) n.1585A>T | |
| 3 | g.48591551T>C | CA352733235 | COL7A1 | c.1549A>G (p.Thr517Ala) n.1585A>G | |
| 3 | g.48591551T>G | CA352733233 | COL7A1 | c.1549A>C (p.Thr517Pro) n.1585A>C | |
| 3 | g.48591552G>A | CA433546230 | COL7A1 | c.1548C>T (p.Ala516=) n.1584C>T | ClinVar |
| 3 | g.48591552G>C | CA433546231 | COL7A1 | c.1548C>G (p.Ala516=) n.1584C>G | |
| 3 | g.48591552G>T | CA433546232 | COL7A1 | c.1548C>A (p.Ala516=) n.1584C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48591552_48591553insATCTGCGCCA | CA2756157740 | COL7A1 | c.1547_1548insTGGCGCAGAT (p.Thr517GlyfsTer?) n.1583_1584insTGGCGCAGAT | |
| 3 | g.48591553G>A | CA352733238 | COL7A1 | c.1547C>T (p.Ala516Val) n.1583C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591553G>C | CA352733239 | COL7A1 | c.1547C>G (p.Ala516Gly) n.1583C>G | |
| 3 | g.48591553G>T | CA352733240 | COL7A1 | c.1547C>A (p.Ala516Asp) n.1583C>A | |
| 3 | g.48591554C>A | CA352733245 | COL7A1 | c.1546G>T (p.Ala516Ser) n.1582G>T | |
| 3 | g.48591554C>G | CA352733246 | COL7A1 | c.1546G>C (p.Ala516Pro) n.1582G>C | |
| 3 | g.48591554C>T | CA352733250 | COL7A1 | c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.1582G>A | COSMIC |
| 3 | g.48591555T>A | CA352733253 | COL7A1 | c.1545A>T (p.Gln515His) n.1581A>T | |
| 3 | g.48591555T>C | CA433546237 | COL7A1 | c.1545A>G (p.Gln515=) n.1581A>G | |
| 3 | g.48591555T>G | CA352733260 | COL7A1 | c.1545A>C (p.Gln515His) n.1581A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591555T= | CA1363086278 | COL7A1 | c.1545A= (p.Gln515=) n.1581A= | |
| 3 | g.48591555_48591556insGGCGCGTCGTGGCATAGCGATGAGCCGCCAGCAGGGCGAGCAGTGCCCGATCGGTGGCATCGAGCTGCTCGGCGATCGCC | CA2756157741 | COL7A1 | c.1544_1545insGGCGATCGCCGAGCAGCTCGATGCCACCGATCGGGCACTGCTCGCCCTGCTGGCGGCTCATCGCTATGCCACGACGCGCC (p.Thr517IlefsTer?) n.1580_1581insGGCGATCGCCGAGCAGCTCGATGCCACCGATCGGGCACTGCTCGCCCTGCTGGCGGCTCATCGCTATGCCACGACGCGCC | |
| 3 | g.48591556T>A | CA352733264 | COL7A1 | c.1544A>T (p.Gln515Leu) n.1580A>T | |
| 3 | g.48591556T>C | CA352733267 | COL7A1 | c.1544A>G (p.Gln515Arg) n.1580A>G | |
| 3 | g.48591556T>G | CA352733270 | COL7A1 | c.1544A>C (p.Gln515Pro) n.1580A>C | |
| 3 | g.48591557G>A | CA352733274 | COL7A1 | c.1543C>T (p.Gln515Ter) n.1579C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591557G>C | CA352733272 | COL7A1 | c.1543C>G (p.Gln515Glu) n.1579C>G | |
| 3 | g.48591557G>T | CA352733271 | COL7A1 | c.1543C>A (p.Gln515Lys) n.1579C>A | |
| 3 | g.48591558C>A | CA433546244 | COL7A1 | c.1542G>T (p.Leu514=) n.1578G>T | |
| 3 | g.48591558C>G | CA433546245 | COL7A1 | c.1542G>C (p.Leu514=) n.1578G>C | |
| 3 | g.48591558C>T | CA433546246 | COL7A1 | c.1542G>A (p.Leu514=) n.1578G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591559A>C | CA352733279 | COL7A1 | c.1541T>G (p.Leu514Arg) n.1577T>G | |
| 3 | g.48591559A>G | CA352733284 | COL7A1 | c.1541T>C (p.Leu514Pro) n.1577T>C | |
| 3 | g.48591559A>T | CA352733280 | COL7A1 | c.1541T>A (p.Leu514Gln) n.1577T>A | |
| 3 | g.48591560G>A | CA433546250 | COL7A1 | c.1540C>T (p.Leu514=) n.1576C>T | ClinVar |
| 3 | g.48591560G>C | CA352733304 | COL7A1 | c.1540C>G (p.Leu514Val) n.1576C>G | |
| 3 | g.48591560G>T | CA352733310 | COL7A1 | c.1540C>A (p.Leu514Met) n.1576C>A | |
| 3 | g.48591561G>A | CA433546261 | COL7A1 | c.1539C>T (p.Asp513=) n.1575C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591561G>C | CA352733312 | COL7A1 | c.1539C>G (p.Asp513Glu) n.1575C>G | |
| 3 | g.48591561G>T | CA352733313 | COL7A1 | c.1539C>A (p.Asp513Glu) n.1575C>A | |
| 3 | g.48591562T>A | CA352733314 | COL7A1 | c.1538A>T (p.Asp513Val) n.1574A>T | |
| 3 | g.48591562T>C | CA352733315 | COL7A1 | c.1538A>G (p.Asp513Gly) n.1574A>G | |
| 3 | g.48591562T>G | CA352733317 | COL7A1 | c.1538A>C (p.Asp513Ala) n.1574A>C | |
| 3 | g.48591563C>A | CA352733334 | COL7A1 | c.1537G>T (p.Asp513Tyr) n.1573G>T | |
| 3 | g.48591563C= | CA1363086280 | COL7A1 | c.1537G= (p.Asp513=) n.1573G= | |
| 3 | g.48591563C>G | CA352733332 | COL7A1 | c.1537G>C (p.Asp513His) n.1573G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591563C>T | CA352733331 | COL7A1 | c.1537G>A (p.Asp513Asn) n.1573G>A | |
| 3 | g.48591564T>A | CA433546266 | COL7A1 | c.1536A>T (p.Thr512=) n.1572A>T | |
| 3 | g.48591564T>C | CA433546267 | COL7A1 | c.1536A>G (p.Thr512=) n.1572A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591564T>G | CA433546268 | COL7A1 | c.1536A>C (p.Thr512=) n.1572A>C | |
| 3 | g.48591565G>A | CA352733336 | COL7A1 | c.1535C>T (p.Thr512Ile) n.1571C>T | |
| 3 | g.48591565G>C | CA352733340 | COL7A1 | c.1535C>G (p.Thr512Arg) n.1571C>G | |
| 3 | g.48591565G= | CA1363086282 | COL7A1 | c.1535C= (p.Thr512=) n.1571C= | |
| 3 | g.48591565G>T | CA352733341 | COL7A1 | c.1535C>A (p.Thr512Lys) n.1571C>A | |
| 3 | g.48591566T>A | CA352733342 | COL7A1 | c.1534A>T (p.Thr512Ser) n.1570A>T | |
| 3 | g.48591566T>C | CA352733343 | COL7A1 | c.1534A>G (p.Thr512Ala) n.1570A>G | |
| 3 | g.48591566T>G | CA352733345 | COL7A1 | c.1534A>C (p.Thr512Pro) n.1570A>C | |
| 3 | g.48591567dup | CA543046067 | COL7A1 | c.1534dup (p.Thr512AsnfsTer?) n.1570dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591567T>A | CA433546275 | COL7A1 | c.1533A>T (p.Val511=) n.1569A>T | |
| 3 | g.48591567T>C | CA433546278 | COL7A1 | c.1533A>G (p.Val511=) n.1569A>G | |
| 3 | g.48591567T>G | CA433546276 | COL7A1 | c.1533A>C (p.Val511=) n.1569A>C | |
| 3 | g.48591568A= | CA1363086288 | COL7A1 | c.1532T= (p.Val511=) n.1568T= | |
| 3 | g.48591568A>C | CA352733350 | COL7A1 | c.1532T>G (p.Val511Gly) n.1568T>G | dbSNP |
| 3 | g.48591568A>G | CA352733348 | COL7A1 | c.1532T>C (p.Val511Ala) n.1568T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591568A>T | CA352733349 | COL7A1 | c.1532T>A (p.Val511Glu) n.1568T>A | |
| 3 | g.48591569C>A | CA352733352 | COL7A1 | c.1531G>T (p.Val511Leu) n.1567G>T | |
| 3 | g.48591569C= | CA1363086290 | COL7A1 | c.1531G= (p.Val511=) n.1567G= | |
| 3 | g.48591569C>G | CA352733355 | COL7A1 | c.1531G>C (p.Val511Leu) n.1567G>C | |
| 3 | g.48591569C>T | CA2381181 | COL7A1 | c.1531G>A (p.Val511Ile) n.1567G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.48591570A>C | CA433546289 | COL7A1 | c.1530T>G (p.Pro510=) n.1566T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591570A>G | CA433546290 | COL7A1 | c.1530T>C (p.Pro510=) n.1566T>C | |
| 3 | g.48591570A>T | CA433546291 | COL7A1 | c.1530T>A (p.Pro510=) n.1566T>A | |
| 3 | g.48591571G>A | CA2381182 | COL7A1 | c.1529C>T (p.Pro510Leu) n.1565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591571G>C | CA352733356 | COL7A1 | c.1529C>G (p.Pro510Arg) n.1565C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591571G= | CA1363086292 | COL7A1 | c.1529C= (p.Pro510=) n.1565C= | |
| 3 | g.48591571G>T | CA352733360 | COL7A1 | c.1529C>A (p.Pro510His) n.1565C>A | |
| 3 | g.48591572G>A | CA352733367 | COL7A1 | c.1528C>T (p.Pro510Ser) n.1564C>T | ClinVar |
| 3 | g.48591572G>C | CA352733383 | COL7A1 | c.1528C>G (p.Pro510Ala) n.1564C>G | |
| 3 | g.48591572G>T | CA352733385 | COL7A1 | c.1528C>A (p.Pro510Thr) n.1564C>A | |
| 3 | g.48591573G>A | CA2381183 | COL7A1 | c.1527C>T (p.Ser509=) n.1563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591573G>C | CA352733404 | COL7A1 | c.1527C>G (p.Ser509Arg) n.1563C>G | |
| 3 | g.48591573G= | CA1363086296 | COL7A1 | c.1527C= (p.Ser509=) n.1563C= | |
| 3 | g.48591573G>T | CA352733408 | COL7A1 | c.1527C>A (p.Ser509Arg) n.1563C>A | |
| 3 | g.48591574C>A | CA352733409 | COL7A1 | c.1526G>T (p.Ser509Ile) n.1562G>T | |
| 3 | g.48591574C= | CA1363086298 | COL7A1 | c.1526G= (p.Ser509=) n.1562G= | |
| 3 | g.48591574C>G | CA352733416 | COL7A1 | c.1526G>C (p.Ser509Thr) n.1562G>C | |
| 3 | g.48591574C>T | CA352733411 | COL7A1 | c.1526G>A (p.Ser509Asn) n.1562G>A | dbSNP |
| 3 | g.48591575T>A | CA352733421 | COL7A1 | c.1525A>T (p.Ser509Cys) n.1561A>T | |
| 3 | g.48591575T>C | CA352733425 | COL7A1 | c.1525A>G (p.Ser509Gly) n.1561A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.48591575T>G | CA352733426 | COL7A1 | c.1525A>C (p.Ser509Arg) n.1561A>C | |
| 3 | g.48591575T= | CA1363086301 | COL7A1 | c.1525A= (p.Ser509=) n.1561A= | |
| 3 | g.48591576C>A | CA433546301 | COL7A1 | c.1524G>T (p.Val508=) n.1560G>T | |
| 3 | g.48591576C>G | CA433546302 | COL7A1 | c.1524G>C (p.Val508=) n.1560G>C | |
| 3 | g.48591576C>T | CA433546303 | COL7A1 | c.1524G>A (p.Val508=) n.1560G>A |