Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48591386A>G | CA2665623875 | COL7A1 | c.1636+78T>C (n.1636+78T>C) n.1672+78T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48591387G>T | CA2577588654 | COL7A1 | c.1636+77C>A (n.1636+77C>A) n.1672+77C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591388G>C | CA73991314 | COL7A1 | c.1636+76C>G (n.1636+76C>G) n.1672+76C>G | dbSNP |
3 | g.48591388G= | CA1363086103 | COL7A1 | c.1636+76C= (n.1636+76C=) n.1672+76C= | |
3 | g.48591389G>A | CA2577588655 | COL7A1 | c.1636+75C>T (n.1636+75C>T) n.1672+75C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591390C>A | CA2665623877 | COL7A1 | c.1636+74G>T (n.1636+74G>T) n.1672+74G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591390C= | CA1363086105 | COL7A1 | c.1636+74G= (n.1636+74G=) n.1672+74G= | |
3 | g.48591390C>T | CA73991316 | COL7A1 | c.1636+74G>A (n.1636+74G>A) n.1672+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591391T>C | CA543046092 | COL7A1 | c.1636+73A>G (n.1636+73A>G) n.1672+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591391T= | CA1363086109 | COL7A1 | c.1636+73A= (n.1636+73A=) n.1672+73A= | |
3 | g.48591391_48591393delinsTGG | CA1363086107 | COL7A1 | c.1636+71_1636+73delinsCCA (n.1636+71_1636+73delinsCCA) n.1672+71_1672+73delinsCCA | |
3 | g.48591392G= | CA1363086112 | COL7A1 | c.1636+72C= (n.1636+72C=) n.1672+72C= | |
3 | g.48591392G>T | CA543046093 | COL7A1 | c.1636+72C>A (n.1636+72C>A) n.1672+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591392_48591393del | CA907763617 | COL7A1 | c.1636+71_1636+72del (n.1636+71_1636+72del) n.1672+71_1672+72del | dbSNP |
3 | g.48591393del | CA2577588656 | COL7A1 | c.1636+72del (n.1636+72del) n.1672+72del | |
3 | g.48591394del | CA2841882347 | COL7A1 | c.1636+70del (n.1636+70del) n.1672+70del | |
3 | g.48591395G>A | CA2665623879 | COL7A1 | c.1636+69C>T (n.1636+69C>T) n.1672+69C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591395G>T | CA2665623880 | COL7A1 | c.1636+69C>A (n.1636+69C>A) n.1672+69C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591396G>A | CA1047676925 | COL7A1 | c.1636+68C>T (n.1636+68C>T) n.1672+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591396G= | CA1363086115 | COL7A1 | c.1636+68C= (n.1636+68C=) n.1672+68C= | |
3 | g.48591396G>T | CA2665623881 | COL7A1 | c.1636+68C>A (n.1636+68C>A) n.1672+68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591397T>G | CA1363086117 | COL7A1 | c.1636+67A>C (n.1636+67A>C) n.1672+67A>C | dbSNP |
3 | g.48591397T= | CA1363086116 | COL7A1 | c.1636+67A= (n.1636+67A=) n.1672+67A= | |
3 | g.48591399C>A | CA2841882348 | COL7A1 | c.1636+65G>T (n.1636+65G>T) n.1672+65G>T | |
3 | g.48591399C>T | CA2665623882 | COL7A1 | c.1636+65G>A (n.1636+65G>A) n.1672+65G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591400A>C | CA2665623883 | COL7A1 | c.1636+64T>G (n.1636+64T>G) n.1672+64T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591403C>A | CA2839393793 | COL7A1 | c.1636+61G>T (n.1636+61G>T) n.1672+61G>T | |
3 | g.48591403C= | CA1363086118 | COL7A1 | c.1636+61G= (n.1636+61G=) n.1672+61G= | |
3 | g.48591403C>T | CA2756157721 | COL7A1 | c.1636+61G>A (n.1636+61G>A) n.1672+61G>A | |
3 | g.48591404A>C | CA2577588657 | COL7A1 | c.1636+60T>G (n.1636+60T>G) n.1672+60T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591404A>G | CA2665623884 | COL7A1 | c.1636+60T>C (n.1636+60T>C) n.1672+60T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48591404_48591405insAA | CA73991320 | COL7A1 | c.1636+60_1636+61insTT (n.1636+60_1636+61insTT) n.1672+60_1672+61insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591405G>C | CA2665623885 | COL7A1 | c.1636+59C>G (n.1636+59C>G) n.1672+59C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591405_48591406delinsGA | CA1363086120 | COL7A1 | c.1636+58_1636+59delinsTC (n.1636+58_1636+59delinsTC) n.1672+58_1672+59delinsTC | |
3 | g.48591406del | CA907763619 | COL7A1 | c.1636+58del (n.1636+58del) n.1672+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591406A>G | CA2838498545 | COL7A1 | c.1636+58T>C (n.1636+58T>C) n.1672+58T>C | |
3 | g.48591407C>A | CA2665623886 | COL7A1 | c.1636+57G>T (n.1636+57G>T) n.1672+57G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591407C>T | CA2524974164 | COL7A1 | c.1636+57G>A (n.1636+57G>A) n.1672+57G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591408C>A | CA907763621 | COL7A1 | c.1636+56G>T (n.1636+56G>T) n.1672+56G>T | dbSNP |
3 | g.48591408C= | CA1363086121 | COL7A1 | c.1636+56G= (n.1636+56G=) n.1672+56G= | |
3 | g.48591409C>A | CA2665623887 | COL7A1 | c.1636+55G>T (n.1636+55G>T) n.1672+55G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591409C= | CA1363086123 | COL7A1 | c.1636+55G= (n.1636+55G=) n.1672+55G= | |
3 | g.48591409C>T | CA1047676930 | COL7A1 | c.1636+55G>A (n.1636+55G>A) n.1672+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591410C>A | CA2841882349 | COL7A1 | c.1636+54G>T (n.1636+54G>T) n.1672+54G>T | |
3 | g.48591410C>T | CA2665623888 | COL7A1 | c.1636+54G>A (n.1636+54G>A) n.1672+54G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591411T>C | CA2577588658 | COL7A1 | c.1636+53A>G (n.1636+53A>G) n.1672+53A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591411T>G | CA1047676932 | COL7A1 | c.1636+53A>C (n.1636+53A>C) n.1672+53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591411T= | CA1363086125 | COL7A1 | c.1636+53A= (n.1636+53A=) n.1672+53A= | |
3 | g.48591412C>A | CA2550737514 | COL7A1 | c.1636+52G>T (n.1636+52G>T) n.1672+52G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591412C>T | CA2665623889 | COL7A1 | c.1636+52G>A (n.1636+52G>A) n.1672+52G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591414G>A | CA2381155 | COL7A1 | c.1636+50C>T (n.1636+50C>T) n.1672+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48591414G>C | CA2665623890 | COL7A1 | c.1636+50C>G (n.1636+50C>G) n.1672+50C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591414G= | CA1363086127 | COL7A1 | c.1636+50C= (n.1636+50C=) n.1672+50C= | |
3 | g.48591415G>A | CA2381156 | COL7A1 | c.1636+49C>T (n.1636+49C>T) n.1672+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48591415G= | CA1363086130 | COL7A1 | c.1636+49C= (n.1636+49C=) n.1672+49C= | |
3 | g.48591416C>A | CA2665623891 | COL7A1 | c.1636+48G>T (n.1636+48G>T) n.1672+48G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591417T>C | CA2841882350 | COL7A1 | c.1636+47A>G (n.1636+47A>G) n.1672+47A>G | |
3 | g.48591418G>A | CA2665623892 | COL7A1 | c.1636+46C>T (n.1636+46C>T) n.1672+46C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591418G>T | CA2702731592 | COL7A1 | c.1636+46C>A (n.1636+46C>A) n.1672+46C>A | dbSNP |
3 | g.48591424T>G | CA2665623893 | COL7A1 | c.1636+40A>C (n.1636+40A>C) n.1672+40A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48591426A= | CA1363086132 | COL7A1 | c.1636+38T= (n.1636+38T=) n.1672+38T= | |
3 | g.48591426A>G | CA1363086133 | COL7A1 | c.1636+38T>C (n.1636+38T>C) n.1672+38T>C | dbSNP |
3 | g.48591427G>A | CA2577588660 | COL7A1 | c.1636+37C>T (n.1636+37C>T) n.1672+37C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591427G>T | CA2665623897 | COL7A1 | c.1636+37C>A (n.1636+37C>A) n.1672+37C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591434_48591435del | CA2665623896 | COL7A1 | c.1636+36_1636+37del (n.1636+36_1636+37del) n.1672+36_1672+37del | gnomAD v4 |
3 | g.48591432_48591435del | CA2577588659 | COL7A1 | c.1636+34_1636+37del (n.1636+34_1636+37del) n.1672+34_1672+37del | |
3 | g.48591428T>C | CA2665623898 | COL7A1 | c.1636+36A>G (n.1636+36A>G) n.1672+36A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591429G>A | CA2665623899 | COL7A1 | c.1636+35C>T (n.1636+35C>T) n.1672+35C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591429G= | CA1363086135 | COL7A1 | c.1636+35C= (n.1636+35C=) n.1672+35C= | |
3 | g.48591429G>T | CA2381157 | COL7A1 | c.1636+35C>A (n.1636+35C>A) n.1672+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591431G>A | CA2665623900 | COL7A1 | c.1636+33C>T (n.1636+33C>T) n.1672+33C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591435G>C | CA2577588661 | COL7A1 | c.1636+29C>G (n.1636+29C>G) n.1672+29C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591435G>T | CA2841882351 | COL7A1 | c.1636+29C>A (n.1636+29C>A) n.1672+29C>A | |
3 | g.48591436G>A | CA2665623903 | COL7A1 | c.1636+28C>T (n.1636+28C>T) n.1672+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48591436G>C | CA2756157722 | COL7A1 | c.1636+28C>G (n.1636+28C>G) n.1672+28C>G | |
3 | g.48591437T>C | CA1363086137 | COL7A1 | c.1636+27A>G (n.1636+27A>G) n.1672+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48591437T= | CA1363086136 | COL7A1 | c.1636+27A= (n.1636+27A=) n.1672+27A= | |
3 | g.48591438G>A | CA2381158 | COL7A1 | c.1636+26C>T (n.1636+26C>T) n.1672+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591438G= | CA1363086140 | COL7A1 | c.1636+26C= (n.1636+26C=) n.1672+26C= | |
3 | g.48591438G>T | CA543046094 | COL7A1 | c.1636+26C>A (n.1636+26C>A) n.1672+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591439G>A | CA543046095 | COL7A1 | c.1636+25C>T (n.1636+25C>T) n.1672+25C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48591439G= | CA1363086143 | COL7A1 | c.1636+25C= (n.1636+25C=) n.1672+25C= | |
3 | g.48591440G>C | CA907763632 | COL7A1 | c.1636+24C>G (n.1636+24C>G) n.1672+24C>G | dbSNP |
3 | g.48591440G= | CA1363086144 | COL7A1 | c.1636+24C= (n.1636+24C=) n.1672+24C= | |
3 | g.48591440G>T | CA2577588662 | COL7A1 | c.1636+24C>A (n.1636+24C>A) n.1672+24C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591441G>C | CA2381159 | COL7A1 | c.1636+23C>G (n.1636+23C>G) n.1672+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48591441G= | CA1363086146 | COL7A1 | c.1636+23C= (n.1636+23C=) n.1672+23C= | |
3 | g.48591442G>A | CA2665623904 | COL7A1 | c.1636+22C>T (n.1636+22C>T) n.1672+22C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591442G= | CA1363086148 | COL7A1 | c.1636+22C= (n.1636+22C=) n.1672+22C= | |
3 | g.48591442G>T | CA73991347 | COL7A1 | c.1636+22C>A (n.1636+22C>A) n.1672+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591443T>A | CA907763634 | COL7A1 | c.1636+21A>T (n.1636+21A>T) n.1672+21A>T | dbSNP |
3 | g.48591443T>C | CA2665623905 | COL7A1 | c.1636+21A>G (n.1636+21A>G) n.1672+21A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591443T>G | CA1363086152 | COL7A1 | c.1636+21A>C (n.1636+21A>C) n.1672+21A>C | dbSNP |
3 | g.48591443T= | CA1363086150 | COL7A1 | c.1636+21A= (n.1636+21A=) n.1672+21A= | |
3 | g.48591444G>A | CA2577588663 | COL7A1 | c.1636+20C>T (n.1636+20C>T) n.1672+20C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591444G>C | CA2838498555 | COL7A1 | c.1636+20C>G (n.1636+20C>G) n.1672+20C>G | |
3 | g.48591445C>T | CA2665623906 | COL7A1 | c.1636+19G>A (n.1636+19G>A) n.1672+19G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591446T>A | CA2665623907 | COL7A1 | c.1636+18A>T (n.1636+18A>T) n.1672+18A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591447G>A | CA2665623908 | COL7A1 | c.1636+17C>T (n.1636+17C>T) n.1672+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48591448G>A | CA2841882352 | COL7A1 | c.1636+16C>T (n.1636+16C>T) n.1672+16C>T | |
3 | g.48591448G>C | CA2381160 | COL7A1 | c.1636+16C>G (n.1636+16C>G) n.1672+16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591448G= | CA1363086153 | COL7A1 | c.1636+16C= (n.1636+16C=) n.1672+16C= | |
3 | g.48591449C>T | CA647880529 | COL7A1 | c.1636+15G>A (n.1636+15G>A) n.1672+15G>A | COSMIC |
3 | g.48591451G>A | CA73991350 | COL7A1 | c.1636+13C>T (n.1636+13C>T) n.1672+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48591451G= | CA1363086157 | COL7A1 | c.1636+13C= (n.1636+13C=) n.1672+13C= | |
3 | g.48591451_48591460delinsGCGTCCACCT | CA1363086158 | COL7A1 | c.1636+4_1636+13delinsAGGTGGACGC (n.1636+4_1636+13delinsAGGTGGACGC) n.1672+4_1672+13delinsAGGTGGACGC | |
3 | g.48591452C>A | CA543046097 | COL7A1 | c.1636+12G>T (n.1636+12G>T) n.1672+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48591452C= | CA1363086161 | COL7A1 | c.1636+12G= (n.1636+12G=) n.1672+12G= | |
3 | g.48591452C>G | CA2739278125 | COL7A1 | c.1636+12G>C (n.1636+12G>C) n.1672+12G>C | ClinVar |
3 | g.48591452C>T | CA2381161 | COL7A1 | c.1636+12G>A (n.1636+12G>A) n.1672+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591453_48591461del | CA1047676941 | COL7A1 | c.1636+4_1636+12del (n.1636+4_1636+12del) n.1672+4_1672+12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591453G>A | CA2381162 | COL7A1 | c.1636+11C>T (n.1636+11C>T) n.1672+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591453G= | CA1363086164 | COL7A1 | c.1636+11C= (n.1636+11C=) n.1672+11C= | |
3 | g.48591453G>T | CA2839393810 | COL7A1 | c.1636+11C>A (n.1636+11C>A) n.1672+11C>A | |
3 | g.48591454T>C | CA1363086167 | COL7A1 | c.1636+10A>G (n.1636+10A>G) n.1672+10A>G | dbSNP |
3 | g.48591454T= | CA1363086166 | COL7A1 | c.1636+10A= (n.1636+10A=) n.1672+10A= | |
3 | g.48591455C>A | CA2381163 | COL7A1 | c.1636+9G>T (n.1636+9G>T) n.1672+9G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48591455C= | CA1363086169 | COL7A1 | c.1636+9G= (n.1636+9G=) n.1672+9G= | |
3 | g.48591455C>T | CA2577588664 | COL7A1 | c.1636+9G>A (n.1636+9G>A) n.1672+9G>A | |
3 | g.48591456C= | CA1363086171 | COL7A1 | c.1636+8G= (n.1636+8G=) n.1672+8G= | |
3 | g.48591456C>T | CA543046099 | COL7A1 | c.1636+8G>A (n.1636+8G>A) n.1672+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48591457A>G | CA2573137039 | COL7A1 | c.1636+7T>C (n.1636+7T>C) n.1672+7T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48591458C>T | CA2665623919 | COL7A1 | c.1636+6G>A (n.1636+6G>A) n.1672+6G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591461C>T | CA2557402246 | COL7A1 | c.1636+3G>A (n.1636+3G>A) n.1672+3G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591462A>C | CA352732415 | COL7A1 | c.1636+2T>G (n.1636+2T>G) n.1672+2T>G | |
3 | g.48591462A>G | CA352732427 | COL7A1 | c.1636+2T>C (n.1636+2T>C) n.1672+2T>C | |
3 | g.48591462A>T | CA352732430 | COL7A1 | c.1636+2T>A (n.1636+2T>A) n.1672+2T>A | |
3 | g.48591463C>A | CA352732437 | COL7A1 | c.1636+1G>T (n.1636+1G>T) n.1672+1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591463C>G | CA352732440 | COL7A1 | c.1636+1G>C (n.1636+1G>C) n.1672+1G>C | |
3 | g.48591463C>T | CA352732443 | COL7A1 | c.1636+1G>A (n.1636+1G>A) n.1672+1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591464C>A | CA352732448 | COL7A1 | c.1636G>T (p.Gly546Trp) n.1672G>T | |
3 | g.48591464C>G | CA352732452 | COL7A1 | c.1636G>C (p.Gly546Arg) n.1672G>C | |
3 | g.48591464C>T | CA352732455 | COL7A1 | c.1636G>A (p.Gly546Arg) n.1672G>A | |
3 | g.48591465C>A | CA352732460 | COL7A1 | c.1635G>T (p.Gln545His) n.1671G>T | |
3 | g.48591465C>G | CA352732471 | COL7A1 | c.1635G>C (p.Gln545His) n.1671G>C | |
3 | g.48591465C>T | CA433546023 | COL7A1 | c.1635G>A (p.Gln545=) n.1671G>A | |
3 | g.48591466T>A | CA352732478 | COL7A1 | c.1634A>T (p.Gln545Leu) n.1670A>T | |
3 | g.48591466T>C | CA2381164 | COL7A1 | c.1634A>G (p.Gln545Arg) n.1670A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591466T>G | CA352732479 | COL7A1 | c.1634A>C (p.Gln545Pro) n.1670A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591466T= | CA1363086174 | COL7A1 | c.1634A= (p.Gln545=) n.1670A= | |
3 | g.48591467G>A | CA352732482 | COL7A1 | c.1633C>T (p.Gln545Ter) n.1669C>T | |
3 | g.48591467G>C | CA352732486 | COL7A1 | c.1633C>G (p.Gln545Glu) n.1669C>G | |
3 | g.48591467G>T | CA352732491 | COL7A1 | c.1633C>A (p.Gln545Lys) n.1669C>A | |
3 | g.48591468G>A | CA433546024 | COL7A1 | c.1632C>T (p.Thr544=) n.1668C>T | |
3 | g.48591468G>C | CA433546026 | COL7A1 | c.1632C>G (p.Thr544=) n.1668C>G | |
3 | g.48591468G>T | CA433546027 | COL7A1 | c.1632C>A (p.Thr544=) n.1668C>A | |
3 | g.48591469G>A | CA352732497 | COL7A1 | c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.1667C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591469G>C | CA2381165 | COL7A1 | c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.1667C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48591469G= | CA1363086177 | COL7A1 | c.1631C= (p.Thr544=) n.1667C= | |
3 | g.48591469G>T | CA352732504 | COL7A1 | c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.1667C>A | |
3 | g.48591470T>A | CA352732507 | COL7A1 | c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.1666A>T | |
3 | g.48591470T>C | CA352732511 | COL7A1 | c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.1666A>G | |
3 | g.48591470T>G | CA352732515 | COL7A1 | c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.1666A>C | |
3 | g.48591471G>A | CA433546032 | COL7A1 | c.1629C>T (p.Ser543=) n.1665C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591471G>C | CA352732517 | COL7A1 | c.1629C>G (p.Ser543Arg) n.1665C>G | |
3 | g.48591471G>T | CA352732516 | COL7A1 | c.1629C>A (p.Ser543Arg) n.1665C>A | |
3 | g.48591472C>A | CA352732518 | COL7A1 | c.1628G>T (p.Ser543Ile) n.1664G>T | |
3 | g.48591472C= | CA1363086184 | COL7A1 | c.1628G= (p.Ser543=) n.1664G= | |
3 | g.48591472C>G | CA352732521 | COL7A1 | c.1628G>C (p.Ser543Thr) n.1664G>C | |
3 | g.48591472C>T | CA2381166 | COL7A1 | c.1628G>A (p.Ser543Asn) n.1664G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591473T>A | CA352732522 | COL7A1 | c.1627A>T (p.Ser543Cys) n.1663A>T | |
3 | g.48591473T>C | CA352732525 | COL7A1 | c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.1663A>G | |
3 | g.48591473T>G | CA352732527 | COL7A1 | c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.1663A>C | |
3 | g.48591474G>A | CA433546035 | COL7A1 | c.1626C>T (p.Arg542=) n.1662C>T | ClinVar |
3 | g.48591474G>C | CA433546036 | COL7A1 | c.1626C>G (p.Arg542=) n.1662C>G | |
3 | g.48591474G>T | CA433546037 | COL7A1 | c.1626C>A (p.Arg542=) n.1662C>A | |
3 | g.48591475C>A | CA352732537 | COL7A1 | c.1625G>T (p.Arg542Leu) n.1661G>T | |
3 | g.48591475C= | CA1363086188 | COL7A1 | c.1625G= (p.Arg542=) n.1661G= | |
3 | g.48591475C>G | CA352732539 | COL7A1 | c.1625G>C (p.Arg542Pro) n.1661G>C | |
3 | g.48591475C>T | CA2381167 | COL7A1 | c.1625G>A (p.Arg542His) n.1661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591476G>A | CA2381168 | COL7A1 | c.1624C>T (p.Arg542Cys) n.1660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591476G>C | CA352732545 | COL7A1 | c.1624C>G (p.Arg542Gly) n.1660C>G | |
3 | g.48591476G= | CA1363086193 | COL7A1 | c.1624C= (p.Arg542=) n.1660C= | |
3 | g.48591476G>T | CA352732548 | COL7A1 | c.1624C>A (p.Arg542Ser) n.1660C>A | |
3 | g.48591477C>A | CA433546042 | COL7A1 | c.1623G>T (p.Val541=) n.1659G>T | |
3 | g.48591477C>G | CA433546043 | COL7A1 | c.1623G>C (p.Val541=) n.1659G>C | |
3 | g.48591477C>T | CA433546044 | COL7A1 | c.1623G>A (p.Val541=) n.1659G>A | |
3 | g.48591478A= | CA1363086196 | COL7A1 | c.1622T= (p.Val541=) n.1658T= | |
3 | g.48591478A>C | CA352732551 | COL7A1 | c.1622T>G (p.Val541Gly) n.1658T>G | |
3 | g.48591478A>G | CA352732556 | COL7A1 | c.1622T>C (p.Val541Ala) n.1658T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48591478A>T | CA352732558 | COL7A1 | c.1622T>A (p.Val541Glu) n.1658T>A | dbSNP |
3 | g.48591479C>A | CA352732566 | COL7A1 | c.1621G>T (p.Val541Leu) n.1657G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591479C>G | CA352732561 | COL7A1 | c.1621G>C (p.Val541Leu) n.1657G>C | |
3 | g.48591479C>T | CA352732563 | COL7A1 | c.1621G>A (p.Val541Met) n.1657G>A | COSMIC |
3 | g.48591480A>C | CA352732571 | COL7A1 | c.1620T>G (p.Ile540Met) n.1656T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591480A>G | CA433546048 | COL7A1 | c.1620T>C (p.Ile540=) n.1656T>C | |
3 | g.48591480A>T | CA433546049 | COL7A1 | c.1620T>A (p.Ile540=) n.1656T>A | |
3 | g.48591481del | CA2665623932 | COL7A1 | c.1620del (p.Ile540MetfsTer?) n.1656del | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48591481A= | CA1363086199 | COL7A1 | c.1619T= (p.Ile540=) n.1655T= | |
3 | g.48591481A>C | CA352732585 | COL7A1 | c.1619T>G (p.Ile540Ser) n.1655T>G | |
3 | g.48591481A>G | CA2381169 | COL7A1 | c.1619T>C (p.Ile540Thr) n.1655T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48591481A>T | CA352732594 | COL7A1 | c.1619T>A (p.Ile540Asn) n.1655T>A | |
3 | g.48591482T>A | CA352732600 | COL7A1 | c.1618A>T (p.Ile540Phe) n.1654A>T | |
3 | g.48591482T>C | CA352732601 | COL7A1 | c.1618A>G (p.Ile540Val) n.1654A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591482T>G | CA352732602 | COL7A1 | c.1618A>C (p.Ile540Leu) n.1654A>C | |
3 | g.48591483G>A | CA433546050 | COL7A1 | c.1617C>T (p.Ile539=) n.1653C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591483G>C | CA352732603 | COL7A1 | c.1617C>G (p.Ile539Met) n.1653C>G | |
3 | g.48591483G>T | CA433546051 | COL7A1 | c.1617C>A (p.Ile539=) n.1653C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591484A>C | CA352732604 | COL7A1 | c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.1652T>G | |
3 | g.48591484A>G | CA352732607 | COL7A1 | c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.1652T>C | |
3 | g.48591484A>T | CA352732609 | COL7A1 | c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.1652T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591485del | CA2586972369 | COL7A1 | c.1615del (p.Ile539SerfsTer?) n.1651del | |
3 | g.48591485T>A | CA352732620 | COL7A1 | c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.1651A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48591485T>C | CA352732616 | COL7A1 | c.1615A>G (p.Ile539Val) n.1651A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48591485T>G | CA352732612 | COL7A1 | c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1651A>C | |
3 | g.48591485T= | CA1363086201 | COL7A1 | c.1615A= (p.Ile539=) n.1651A= | |
3 | g.48591486G>A | CA433546060 | COL7A1 | c.1614C>T (p.Arg538=) n.1650C>T | ClinVar |
3 | g.48591486G>C | CA433546061 | COL7A1 | c.1614C>G (p.Arg538=) n.1650C>G | |
3 | g.48591486G>T | CA433546062 | COL7A1 | c.1614C>A (p.Arg538=) n.1650C>A |