Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48591312G>T | CA2665628248 | COL7A1 | c.1636+152C>A (n.1636+152C>A) n.1672+152C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591313C>A | CA2665628249 | COL7A1 | c.1636+151G>T (n.1636+151G>T) n.1672+151G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591313C>T | CA2665628250 | COL7A1 | c.1636+151G>A (n.1636+151G>A) n.1672+151G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591314T>C | CA2665628251 | COL7A1 | c.1636+150A>G (n.1636+150A>G) n.1672+150A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591315C>A | CA2665628253 | COL7A1 | c.1636+149G>T (n.1636+149G>T) n.1672+149G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591317G>C | CA2665628257 | COL7A1 | c.1636+147C>G (n.1636+147C>G) n.1672+147C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591317G>T | CA2665628256 | COL7A1 | c.1636+147C>A (n.1636+147C>A) n.1672+147C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591318T>C | CA2665628258 | COL7A1 | c.1636+146A>G (n.1636+146A>G) n.1672+146A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591319G>A | CA2665628260 | COL7A1 | c.1636+145C>T (n.1636+145C>T) n.1672+145C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591319G= | CA1363086073 | COL7A1 | c.1636+145C= (n.1636+145C=) n.1672+145C= | |
3 | g.48591319G>T | CA907763597 | COL7A1 | c.1636+145C>A (n.1636+145C>A) n.1672+145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48591320C>A | CA2665628262 | COL7A1 | c.1636+144G>T (n.1636+144G>T) n.1672+144G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591320C= | CA1363086074 | COL7A1 | c.1636+144G= (n.1636+144G=) n.1672+144G= | |
3 | g.48591320C>G | CA907763600 | COL7A1 | c.1636+144G>C (n.1636+144G>C) n.1672+144G>C | dbSNP |
3 | g.48591321C>A | CA2665628264 | COL7A1 | c.1636+143G>T (n.1636+143G>T) n.1672+143G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591321C>T | CA2665628263 | COL7A1 | c.1636+143G>A (n.1636+143G>A) n.1672+143G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591322A= | CA1363086075 | COL7A1 | c.1636+142T= (n.1636+142T=) n.1672+142T= | |
3 | g.48591322A>G | CA907763602 | COL7A1 | c.1636+142T>C (n.1636+142T>C) n.1672+142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591323T>A | CA907763603 | COL7A1 | c.1636+141A>T (n.1636+141A>T) n.1672+141A>T | dbSNP |
3 | g.48591323T>C | CA2665623814 | COL7A1 | c.1636+141A>G (n.1636+141A>G) n.1672+141A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591323T= | CA1363086076 | COL7A1 | c.1636+141A= (n.1636+141A=) n.1672+141A= | |
3 | g.48591324C>A | CA2665623817 | COL7A1 | c.1636+140G>T (n.1636+140G>T) n.1672+140G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591325T>C | CA2665623818 | COL7A1 | c.1636+139A>G (n.1636+139A>G) n.1672+139A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591326T>G | CA2665623819 | COL7A1 | c.1636+138A>C (n.1636+138A>C) n.1672+138A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48591327G>T | CA2665623820 | COL7A1 | c.1636+137C>A (n.1636+137C>A) n.1672+137C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591328G>T | CA2665623821 | COL7A1 | c.1636+136C>A (n.1636+136C>A) n.1672+136C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591329G>A | CA2665623822 | COL7A1 | c.1636+135C>T (n.1636+135C>T) n.1672+135C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591329G>T | CA2665623823 | COL7A1 | c.1636+135C>A (n.1636+135C>A) n.1672+135C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591330A>G | CA2665623824 | COL7A1 | c.1636+134T>C (n.1636+134T>C) n.1672+134T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48591332G>A | CA907763604 | COL7A1 | c.1636+132C>T (n.1636+132C>T) n.1672+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48591332G= | CA1363086078 | COL7A1 | c.1636+132C= (n.1636+132C=) n.1672+132C= | |
3 | g.48591332G>T | CA2665623825 | COL7A1 | c.1636+132C>A (n.1636+132C>A) n.1672+132C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591333C>A | CA2665623826 | COL7A1 | c.1636+131G>T (n.1636+131G>T) n.1672+131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591333C>T | CA2665623827 | COL7A1 | c.1636+131G>A (n.1636+131G>A) n.1672+131G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591334A>G | CA2665623828 | COL7A1 | c.1636+130T>C (n.1636+130T>C) n.1672+130T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48591335G>T | CA2665623829 | COL7A1 | c.1636+129C>A (n.1636+129C>A) n.1672+129C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591336A= | CA1363086079 | COL7A1 | c.1636+128T= (n.1636+128T=) n.1672+128T= | |
3 | g.48591336A>C | CA1363086080 | COL7A1 | c.1636+128T>G (n.1636+128T>G) n.1672+128T>G | dbSNP |
3 | g.48591337T>C | CA73991305 | COL7A1 | c.1636+127A>G (n.1636+127A>G) n.1672+127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591337T= | CA1363086081 | COL7A1 | c.1636+127A= (n.1636+127A=) n.1672+127A= | |
3 | g.48591338G>T | CA2665623830 | COL7A1 | c.1636+126C>A (n.1636+126C>A) n.1672+126C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591339G>T | CA2665623831 | COL7A1 | c.1636+125C>A (n.1636+125C>A) n.1672+125C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591340A= | CA1363086083 | COL7A1 | c.1636+124T= (n.1636+124T=) n.1672+124T= | |
3 | g.48591340A>C | CA1047676914 | COL7A1 | c.1636+124T>G (n.1636+124T>G) n.1672+124T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591340A>G | CA2665623832 | COL7A1 | c.1636+124T>C (n.1636+124T>C) n.1672+124T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48591341T>A | CA2665623833 | COL7A1 | c.1636+123A>T (n.1636+123A>T) n.1672+123A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591341T>C | CA2756157719 | COL7A1 | c.1636+123A>G (n.1636+123A>G) n.1672+123A>G | |
3 | g.48591343A>G | CA2665623834 | COL7A1 | c.1636+121T>C (n.1636+121T>C) n.1672+121T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48591344C>A | CA2539575396 | COL7A1 | c.1636+120G>T (n.1636+120G>T) n.1672+120G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591344C= | CA1363086084 | COL7A1 | c.1636+120G= (n.1636+120G=) n.1672+120G= | |
3 | g.48591344C>G | CA2665623835 | COL7A1 | c.1636+120G>C (n.1636+120G>C) n.1672+120G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48591344C>T | CA73991306 | COL7A1 | c.1636+120G>A (n.1636+120G>A) n.1672+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591345G>A | CA73991307 | COL7A1 | c.1636+119C>T (n.1636+119C>T) n.1672+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48591345G>C | CA2597045251 | COL7A1 | c.1636+119C>G (n.1636+119C>G) n.1672+119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591345G= | CA1363086086 | COL7A1 | c.1636+119C= (n.1636+119C=) n.1672+119C= | |
3 | g.48591345G>T | CA2665623836 | COL7A1 | c.1636+119C>A (n.1636+119C>A) n.1672+119C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591345_48591346delinsGA | CA1363086088 | COL7A1 | c.1636+118_1636+119delinsTC (n.1636+118_1636+119delinsTC) n.1672+118_1672+119delinsTC | |
3 | g.48591346del | CA907763606 | COL7A1 | c.1636+118del (n.1636+118del) n.1672+118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591347G>T | CA2665623838 | COL7A1 | c.1636+117C>A (n.1636+117C>A) n.1672+117C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591348A= | CA1363086089 | COL7A1 | c.1636+116T= (n.1636+116T=) n.1672+116T= | |
3 | g.48591348A>G | CA2665623839 | COL7A1 | c.1636+116T>C (n.1636+116T>C) n.1672+116T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48591348A>T | CA73991308 | COL7A1 | c.1636+116T>A (n.1636+116T>A) n.1672+116T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48591349C>A | CA2665623840 | COL7A1 | c.1636+115G>T (n.1636+115G>T) n.1672+115G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591349C>T | CA2665623841 | COL7A1 | c.1636+115G>A (n.1636+115G>A) n.1672+115G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591350A>C | CA2665623842 | COL7A1 | c.1636+114T>G (n.1636+114T>G) n.1672+114T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591350A>G | CA2665623843 | COL7A1 | c.1636+114T>C (n.1636+114T>C) n.1672+114T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48591351G>A | CA2665623845 | COL7A1 | c.1636+113C>T (n.1636+113C>T) n.1672+113C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591351G>T | CA2665623846 | COL7A1 | c.1636+113C>A (n.1636+113C>A) n.1672+113C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591353_48591379dup | CA2665623844 | COL7A1 | c.1636+87_1636+113dup (n.1636+87_1636+113dup) n.1672+87_1672+113dup | gnomAD v4 |
3 | g.48591352G>A | CA2665623847 | COL7A1 | c.1636+112C>T (n.1636+112C>T) n.1672+112C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591352G>T | CA2665623848 | COL7A1 | c.1636+112C>A (n.1636+112C>A) n.1672+112C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591353G>T | CA2665623849 | COL7A1 | c.1636+111C>A (n.1636+111C>A) n.1672+111C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591354A= | CA1363086091 | COL7A1 | c.1636+110T= (n.1636+110T=) n.1672+110T= | |
3 | g.48591354A>T | CA907763608 | COL7A1 | c.1636+110T>A (n.1636+110T>A) n.1672+110T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591355G>A | CA2665623850 | COL7A1 | c.1636+109C>T (n.1636+109C>T) n.1672+109C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591355G>T | CA2665623851 | COL7A1 | c.1636+109C>A (n.1636+109C>A) n.1672+109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591356G>A | CA2665623852 | COL7A1 | c.1636+108C>T (n.1636+108C>T) n.1672+108C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591356G>T | CA2665623853 | COL7A1 | c.1636+108C>A (n.1636+108C>A) n.1672+108C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591357A>G | CA2665623854 | COL7A1 | c.1636+107T>C (n.1636+107T>C) n.1672+107T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48591358G>T | CA2665623855 | COL7A1 | c.1636+106C>A (n.1636+106C>A) n.1672+106C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591360C>A | CA2665623856 | COL7A1 | c.1636+104G>T (n.1636+104G>T) n.1672+104G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591360C= | CA1363086094 | COL7A1 | c.1636+104G= (n.1636+104G=) n.1672+104G= | |
3 | g.48591360C>T | CA907763609 | COL7A1 | c.1636+104G>A (n.1636+104G>A) n.1672+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591362A= | CA1363086096 | COL7A1 | c.1636+102T= (n.1636+102T=) n.1672+102T= | |
3 | g.48591362A>G | CA907763611 | COL7A1 | c.1636+102T>C (n.1636+102T>C) n.1672+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591363T>C | CA2665623857 | COL7A1 | c.1636+101A>G (n.1636+101A>G) n.1672+101A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591364A>T | CA2665623858 | COL7A1 | c.1636+100T>A (n.1636+100T>A) n.1672+100T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591365G>T | CA2665623859 | COL7A1 | c.1636+99C>A (n.1636+99C>A) n.1672+99C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591366G>T | CA2665623860 | COL7A1 | c.1636+98C>A (n.1636+98C>A) n.1672+98C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591367G>A | CA1363086098 | COL7A1 | c.1636+97C>T (n.1636+97C>T) n.1672+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48591367G= | CA1363086097 | COL7A1 | c.1636+97C= (n.1636+97C=) n.1672+97C= | |
3 | g.48591367G>T | CA2665623861 | COL7A1 | c.1636+97C>A (n.1636+97C>A) n.1672+97C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591369C>A | CA2665623863 | COL7A1 | c.1636+95G>T (n.1636+95G>T) n.1672+95G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591369C>T | CA2665623864 | COL7A1 | c.1636+95G>A (n.1636+95G>A) n.1672+95G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591370C>A | CA2665623865 | COL7A1 | c.1636+94G>T (n.1636+94G>T) n.1672+94G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591373G>A | CA2756157720 | COL7A1 | c.1636+91C>T (n.1636+91C>T) n.1672+91C>T | |
3 | g.48591373G= | CA1363086100 | COL7A1 | c.1636+91C= (n.1636+91C=) n.1672+91C= | |
3 | g.48591373G>T | CA907763613 | COL7A1 | c.1636+91C>A (n.1636+91C>A) n.1672+91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591374G>A | CA2665623866 | COL7A1 | c.1636+90C>T (n.1636+90C>T) n.1672+90C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591375T>C | CA2665623867 | COL7A1 | c.1636+89A>G (n.1636+89A>G) n.1672+89A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591376G>A | CA73991310 | COL7A1 | c.1636+88C>T (n.1636+88C>T) n.1672+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591376G= | CA1363086101 | COL7A1 | c.1636+88C= (n.1636+88C=) n.1672+88C= | |
3 | g.48591376G>T | CA2665623868 | COL7A1 | c.1636+88C>A (n.1636+88C>A) n.1672+88C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591378G>A | CA2577588653 | COL7A1 | c.1636+86C>T (n.1636+86C>T) n.1672+86C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591378G>T | CA2665623869 | COL7A1 | c.1636+86C>A (n.1636+86C>A) n.1672+86C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591379G>T | CA2665623870 | COL7A1 | c.1636+85C>A (n.1636+85C>A) n.1672+85C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591382G>A | CA2665623871 | COL7A1 | c.1636+82C>T (n.1636+82C>T) n.1672+82C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591382G>C | CA2665623872 | COL7A1 | c.1636+82C>G (n.1636+82C>G) n.1672+82C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591382G>T | CA2665623873 | COL7A1 | c.1636+82C>A (n.1636+82C>A) n.1672+82C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591385G>T | CA2665623874 | COL7A1 | c.1636+79C>A (n.1636+79C>A) n.1672+79C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591386A>G | CA2665623875 | COL7A1 | c.1636+78T>C (n.1636+78T>C) n.1672+78T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48591387G>T | CA2577588654 | COL7A1 | c.1636+77C>A (n.1636+77C>A) n.1672+77C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591388G>C | CA73991314 | COL7A1 | c.1636+76C>G (n.1636+76C>G) n.1672+76C>G | dbSNP |
3 | g.48591388G= | CA1363086103 | COL7A1 | c.1636+76C= (n.1636+76C=) n.1672+76C= | |
3 | g.48591389G>A | CA2577588655 | COL7A1 | c.1636+75C>T (n.1636+75C>T) n.1672+75C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591390C>A | CA2665623877 | COL7A1 | c.1636+74G>T (n.1636+74G>T) n.1672+74G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591390C= | CA1363086105 | COL7A1 | c.1636+74G= (n.1636+74G=) n.1672+74G= | |
3 | g.48591390C>T | CA73991316 | COL7A1 | c.1636+74G>A (n.1636+74G>A) n.1672+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591391T>C | CA543046092 | COL7A1 | c.1636+73A>G (n.1636+73A>G) n.1672+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591391T= | CA1363086109 | COL7A1 | c.1636+73A= (n.1636+73A=) n.1672+73A= | |
3 | g.48591391_48591393delinsTGG | CA1363086107 | COL7A1 | c.1636+71_1636+73delinsCCA (n.1636+71_1636+73delinsCCA) n.1672+71_1672+73delinsCCA | |
3 | g.48591392G= | CA1363086112 | COL7A1 | c.1636+72C= (n.1636+72C=) n.1672+72C= | |
3 | g.48591392G>T | CA543046093 | COL7A1 | c.1636+72C>A (n.1636+72C>A) n.1672+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591392_48591393del | CA907763617 | COL7A1 | c.1636+71_1636+72del (n.1636+71_1636+72del) n.1672+71_1672+72del | dbSNP |
3 | g.48591393del | CA2577588656 | COL7A1 | c.1636+72del (n.1636+72del) n.1672+72del | |
3 | g.48591394del | CA2841882347 | COL7A1 | c.1636+70del (n.1636+70del) n.1672+70del | |
3 | g.48591395G>A | CA2665623879 | COL7A1 | c.1636+69C>T (n.1636+69C>T) n.1672+69C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48591395G>T | CA2665623880 | COL7A1 | c.1636+69C>A (n.1636+69C>A) n.1672+69C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591396G>A | CA1047676925 | COL7A1 | c.1636+68C>T (n.1636+68C>T) n.1672+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591396G= | CA1363086115 | COL7A1 | c.1636+68C= (n.1636+68C=) n.1672+68C= | |
3 | g.48591396G>T | CA2665623881 | COL7A1 | c.1636+68C>A (n.1636+68C>A) n.1672+68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591397T>G | CA1363086117 | COL7A1 | c.1636+67A>C (n.1636+67A>C) n.1672+67A>C | dbSNP |
3 | g.48591397T= | CA1363086116 | COL7A1 | c.1636+67A= (n.1636+67A=) n.1672+67A= | |
3 | g.48591399C>A | CA2841882348 | COL7A1 | c.1636+65G>T (n.1636+65G>T) n.1672+65G>T | |
3 | g.48591399C>T | CA2665623882 | COL7A1 | c.1636+65G>A (n.1636+65G>A) n.1672+65G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48591400A>C | CA2665623883 | COL7A1 | c.1636+64T>G (n.1636+64T>G) n.1672+64T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591403C>A | CA2839393793 | COL7A1 | c.1636+61G>T (n.1636+61G>T) n.1672+61G>T | |
3 | g.48591403C= | CA1363086118 | COL7A1 | c.1636+61G= (n.1636+61G=) n.1672+61G= | |
3 | g.48591403C>T | CA2756157721 | COL7A1 | c.1636+61G>A (n.1636+61G>A) n.1672+61G>A | |
3 | g.48591404A>C | CA2577588657 | COL7A1 | c.1636+60T>G (n.1636+60T>G) n.1672+60T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591404A>G | CA2665623884 | COL7A1 | c.1636+60T>C (n.1636+60T>C) n.1672+60T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48591404_48591405insAA | CA73991320 | COL7A1 | c.1636+60_1636+61insTT (n.1636+60_1636+61insTT) n.1672+60_1672+61insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48591405G>C | CA2665623885 | COL7A1 | c.1636+59C>G (n.1636+59C>G) n.1672+59C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48591405_48591406delinsGA | CA1363086120 | COL7A1 | c.1636+58_1636+59delinsTC (n.1636+58_1636+59delinsTC) n.1672+58_1672+59delinsTC |