Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48584858_48584943delCA2665625669COL7A1c.3979_4011+53del
c.4006_4038+53del
n.4042_4074+53del
n.4015_4047+53del
 gnomAD v4
3g.48584875_48584877delinsGACCA1363086172COL7A1c.4011+33_4011+35delinsGTC (n.4011+33_4011+35delinsGTC)
c.4038+33_4038+35delinsGTC (n.4038+33_4038+35delinsGTC)
n.4074+33_4074+35delinsGTC
n.4047+33_4047+35delinsGTC
3g.48584876A=CA1363086175COL7A1c.4011+34T= (n.4011+34T=)
c.4038+34T= (n.4038+34T=)
n.4074+34T=
n.4047+34T=
3g.48584876A>GCA542792925COL7A1c.4011+34T>C (n.4011+34T>C)
c.4038+34T>C (n.4038+34T>C)
n.4074+34T>C
n.4047+34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48584878_48584879delCA1363086173COL7A1c.4011+33_4011+34del (n.4011+33_4011+34del)
c.4038+33_4038+34del (n.4038+33_4038+34del)
n.4074+33_4074+34del
n.4047+33_4047+34del
 dbSNP
3g.48584878A=CA1363086176COL7A1c.4011+32T= (n.4011+32T=)
c.4038+32T= (n.4038+32T=)
n.4074+32T=
n.4047+32T=
3g.48584878A>GCA542792926COL7A1c.4011+32T>C (n.4011+32T>C)
c.4038+32T>C (n.4038+32T>C)
n.4074+32T>C
n.4047+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584879C>ACA2577588588COL7A1c.4011+31G>T (n.4011+31G>T)
c.4038+31G>T (n.4038+31G>T)
n.4074+31G>T
n.4047+31G>T
3g.48584879C=CA1363086178COL7A1c.4011+31G= (n.4011+31G=)
c.4038+31G= (n.4038+31G=)
n.4074+31G=
n.4047+31G=
3g.48584879C>TCA542792927COL7A1c.4011+31G>A (n.4011+31G>A)
c.4038+31G>A (n.4038+31G>A)
n.4074+31G>A
n.4047+31G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48584879_48584881delinsCTTCA1363086179COL7A1c.4011+29_4011+31delinsAAG (n.4011+29_4011+31delinsAAG)
c.4038+29_4038+31delinsAAG (n.4038+29_4038+31delinsAAG)
n.4074+29_4074+31delinsAAG
n.4047+29_4047+31delinsAAG
3g.48584880T>CCA2380285COL7A1c.4011+30A>G (n.4011+30A>G)
c.4038+30A>G (n.4038+30A>G)
n.4074+30A>G
n.4047+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584880T=CA1363086181COL7A1c.4011+30A= (n.4011+30A=)
c.4038+30A= (n.4038+30A=)
n.4074+30A=
n.4047+30A=
3g.48584880_48584881delCA1363086180COL7A1c.4011+29_4011+30del (n.4011+29_4011+30del)
c.4038+29_4038+30del (n.4038+29_4038+30del)
n.4074+29_4074+30del
n.4047+29_4047+30del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48584881T=CA1363086182COL7A1c.4011+29A= (n.4011+29A=)
c.4038+29A= (n.4038+29A=)
n.4074+29A=
n.4047+29A=
3g.48584882dupCA1363086183COL7A1c.4011+28dup (n.4011+28dup)
c.4038+28dup (n.4038+28dup)
n.4074+28dup
n.4047+28dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.48584883G>ACA542792929COL7A1c.4011+27C>T (n.4011+27C>T)
c.4038+27C>T (n.4038+27C>T)
n.4074+27C>T
n.4047+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584883G>CCA2665625676COL7A1c.4011+27C>G (n.4011+27C>G)
c.4038+27C>G (n.4038+27C>G)
n.4074+27C>G
n.4047+27C>G
 gnomAD v4
3g.48584883G=CA1363086185COL7A1c.4011+27C= (n.4011+27C=)
c.4038+27C= (n.4038+27C=)
n.4074+27C=
n.4047+27C=
3g.48584884_48584909dupCA2380286COL7A1c.4011+1_4011+26dup (n.4011+1_4011+26dup)
c.4038+1_4038+26dup (n.4038+1_4038+26dup)
n.4074+1_4074+26dup
n.4047+1_4047+26dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584885G>ACA2665625677COL7A1c.4011+25C>T (n.4011+25C>T)
c.4038+25C>T (n.4038+25C>T)
n.4074+25C>T
n.4047+25C>T
 gnomAD v4
3g.48584887G>ACA542792931COL7A1c.4011+23C>T (n.4011+23C>T)
c.4038+23C>T (n.4038+23C>T)
n.4074+23C>T
n.4047+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584887G=CA1363086186COL7A1c.4011+23C= (n.4011+23C=)
c.4038+23C= (n.4038+23C=)
n.4074+23C=
n.4047+23C=
3g.48584887G>TCA433543287COL7A1c.4011+23C>A (n.4011+23C>A)
c.4038+23C>A (n.4038+23C>A)
n.4074+23C>A
n.4047+23C>A
3g.48584889A>GCA2665625678COL7A1c.4011+21T>C (n.4011+21T>C)
c.4038+21T>C (n.4038+21T>C)
n.4074+21T>C
n.4047+21T>C
 gnomAD v4
3g.48584890A=CA1363086187COL7A1c.4011+20T= (n.4011+20T=)
c.4038+20T= (n.4038+20T=)
n.4074+20T=
n.4047+20T=
3g.48584890A>TCA73982504COL7A1c.4011+20T>A (n.4011+20T>A)
c.4038+20T>A (n.4038+20T>A)
n.4074+20T>A
n.4047+20T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584891A=CA1363086189COL7A1c.4011+19T= (n.4011+19T=)
c.4038+19T= (n.4038+19T=)
n.4074+19T=
n.4047+19T=
3g.48584891A>GCA907758857COL7A1c.4011+19T>C (n.4011+19T>C)
c.4038+19T>C (n.4038+19T>C)
n.4074+19T>C
n.4047+19T>C
 dbSNP
3g.48584895G>ACA2665625679COL7A1c.4011+15C>T (n.4011+15C>T)
c.4038+15C>T (n.4038+15C>T)
n.4074+15C>T
n.4047+15C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48584896G>ACA907758858COL7A1c.4011+14C>T (n.4011+14C>T)
c.4038+14C>T (n.4038+14C>T)
n.4074+14C>T
n.4047+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48584896G=CA1363086190COL7A1c.4011+14C= (n.4011+14C=)
c.4038+14C= (n.4038+14C=)
n.4074+14C=
n.4047+14C=
3g.48584897G>ACA2380287COL7A1c.4011+13C>T (n.4011+13C>T)
c.4038+13C>T (n.4038+13C>T)
n.4074+13C>T
n.4047+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584897G=CA1363086191COL7A1c.4011+13C= (n.4011+13C=)
c.4038+13C= (n.4038+13C=)
n.4074+13C=
n.4047+13C=
3g.48584898A=CA1363086192COL7A1c.4011+12T= (n.4011+12T=)
c.4038+12T= (n.4038+12T=)
n.4074+12T=
n.4047+12T=
3g.48584898A>GCA73982517COL7A1c.4011+12T>C (n.4011+12T>C)
c.4038+12T>C (n.4038+12T>C)
n.4074+12T>C
n.4047+12T>C
 dbSNP
3g.48584898A>TCA2697550927COL7A1c.4011+12T>A (n.4011+12T>A)
c.4038+12T>A (n.4038+12T>A)
n.4074+12T>A
n.4047+12T>A
 ClinVar
3g.48584900G>ACA2665625680COL7A1c.4011+10C>T (n.4011+10C>T)
c.4038+10C>T (n.4038+10C>T)
n.4074+10C>T
n.4047+10C>T
 gnomAD v4
3g.48584901G>ACA907758864COL7A1c.4011+9C>T (n.4011+9C>T)
c.4038+9C>T (n.4038+9C>T)
n.4074+9C>T
n.4047+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48584901G>CCA2499216871COL7A1c.4011+9C>G (n.4011+9C>G)
c.4038+9C>G (n.4038+9C>G)
n.4074+9C>G
n.4047+9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48584901G=CA1363086194COL7A1c.4011+9C= (n.4011+9C=)
c.4038+9C= (n.4038+9C=)
n.4074+9C=
n.4047+9C=
3g.48584901G>TCA542792936COL7A1c.4011+9C>A (n.4011+9C>A)
c.4038+9C>A (n.4038+9C>A)
n.4074+9C>A
n.4047+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584902C=CA1363086195COL7A1c.4011+8G= (n.4011+8G=)
c.4038+8G= (n.4038+8G=)
n.4074+8G=
n.4047+8G=
3g.48584902C>TCA542792938COL7A1c.4011+8G>A (n.4011+8G>A)
c.4038+8G>A (n.4038+8G>A)
n.4074+8G>A
n.4047+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48584904C>ACA542792940COL7A1c.4011+6G>T (n.4011+6G>T)
c.4038+6G>T (n.4038+6G>T)
n.4074+6G>T
n.4047+6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48584904C=CA1363086197COL7A1c.4011+6G= (n.4011+6G=)
c.4038+6G= (n.4038+6G=)
n.4074+6G=
n.4047+6G=
3g.48584904C>TCA907758870COL7A1c.4011+6G>A (n.4011+6G>A)
c.4038+6G>A (n.4038+6G>A)
n.4074+6G>A
n.4047+6G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584905C=CA1363086198COL7A1c.4011+5G= (n.4011+5G=)
c.4038+5G= (n.4038+5G=)
n.4074+5G=
n.4047+5G=
3g.48584905C>TCA907758872COL7A1c.4011+5G>A (n.4011+5G>A)
c.4038+5G>A (n.4038+5G>A)
n.4074+5G>A
n.4047+5G>A
 dbSNP
3g.48584907T>CCA2665625681COL7A1c.4011+3A>G (n.4011+3A>G)
c.4038+3A>G (n.4038+3A>G)
n.4074+3A>G
n.4047+3A>G
 gnomAD v4
3g.48584908A>CCA352697013COL7A1c.4011+2T>G (n.4011+2T>G)
c.4038+2T>G (n.4038+2T>G)
n.4074+2T>G
n.4047+2T>G
3g.48584908A>GCA352697015COL7A1c.4011+2T>C (n.4011+2T>C)
c.4038+2T>C (n.4038+2T>C)
n.4074+2T>C
n.4047+2T>C
3g.48584908A>TCA352697024COL7A1c.4011+2T>A (n.4011+2T>A)
c.4038+2T>A (n.4038+2T>A)
n.4074+2T>A
n.4047+2T>A
3g.48584909C>ACA352697029COL7A1c.4011+1G>T (n.4011+1G>T)
c.4038+1G>T (n.4038+1G>T)
n.4074+1G>T
n.4047+1G>T
3g.48584909C=CA1363086200COL7A1c.4011+1G= (n.4011+1G=)
c.4038+1G= (n.4038+1G=)
n.4074+1G=
n.4047+1G=
3g.48584909C>GCA352697030COL7A1c.4011+1G>C (n.4011+1G>C)
c.4038+1G>C (n.4038+1G>C)
n.4074+1G>C
n.4047+1G>C
 gnomAD v4
3g.48584909C>TCA352697031COL7A1c.4011+1G>A (n.4011+1G>A)
c.4038+1G>A (n.4038+1G>A)
n.4074+1G>A
n.4047+1G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48584910C>ACA433543290COL7A1c.4011G>T (p.Pro1337=)
c.4038G>T (p.Pro1346=)
n.4074G>T
n.4047G>T
 gnomAD v4
3g.48584910C=CA1363086203COL7A1c.4011G= (p.Pro1337=)
c.4038G= (p.Pro1346=)
n.4074G=
n.4047G=
3g.48584910C>GCA433543292COL7A1c.4011G>C (p.Pro1337=)
c.4038G>C (p.Pro1346=)
n.4074G>C
n.4047G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48584910C>TCA2380288COL7A1c.4011G>A (p.Pro1337=)
c.4038G>A (p.Pro1346=)
n.4074G>A
n.4047G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584911G>ACA2380289COL7A1c.4010C>T (p.Pro1337Leu)
c.4037C>T (p.Pro1346Leu)
n.4073C>T
n.4046C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584911G>CCA352697038COL7A1c.4010C>G (p.Pro1337Arg)
c.4037C>G (p.Pro1346Arg)
n.4073C>G
n.4046C>G
3g.48584911G=CA1363086204COL7A1c.4010C= (p.Pro1337=)
c.4037C= (p.Pro1346=)
n.4073C=
n.4046C=
3g.48584911G>TCA352697042COL7A1c.4010C>A (p.Pro1337Gln)
c.4037C>A (p.Pro1346Gln)
n.4073C>A
n.4046C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584912G>ACA352697053COL7A1c.4009C>T (p.Pro1337Ser)
c.4036C>T (p.Pro1346Ser)
n.4072C>T
n.4045C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584912G>CCA2380290COL7A1c.4009C>G (p.Pro1337Ala)
c.4036C>G (p.Pro1346Ala)
n.4072C>G
n.4045C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584912G=CA1363086206COL7A1c.4009C= (p.Pro1337=)
c.4036C= (p.Pro1346=)
n.4072C=
n.4045C=
3g.48584912G>TCA352697060COL7A1c.4009C>A (p.Pro1337Thr)
c.4036C>A (p.Pro1346Thr)
n.4072C>A
n.4045C>A
3g.48584913G>ACA433543295COL7A1c.4008C>T (p.Asp1336=)
c.4035C>T (p.Asp1345=)
n.4071C>T
n.4044C>T
3g.48584913G>CCA352697064COL7A1c.4008C>G (p.Asp1336Glu)
c.4035C>G (p.Asp1345Glu)
n.4071C>G
n.4044C>G
3g.48584913G>TCA352697065COL7A1c.4008C>A (p.Asp1336Glu)
c.4035C>A (p.Asp1345Glu)
n.4071C>A
n.4044C>A
3g.48584914T>ACA352697068COL7A1c.4007A>T (p.Asp1336Val)
c.4034A>T (p.Asp1345Val)
n.4070A>T
n.4043A>T
3g.48584914T>CCA352697074COL7A1c.4007A>G (p.Asp1336Gly)
c.4034A>G (p.Asp1345Gly)
n.4070A>G
n.4043A>G
3g.48584914T>GCA73982519COL7A1c.4007A>C (p.Asp1336Ala)
c.4034A>C (p.Asp1345Ala)
n.4070A>C
n.4043A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584914T=CA1363086208COL7A1c.4007A= (p.Asp1336=)
c.4034A= (p.Asp1345=)
n.4070A=
n.4043A=
3g.48584915C>ACA352697086COL7A1c.4006G>T (p.Asp1336Tyr)
c.4033G>T (p.Asp1345Tyr)
n.4069G>T
n.4042G>T
 gnomAD v4
3g.48584915C>GCA352697090COL7A1c.4006G>C (p.Asp1336His)
c.4033G>C (p.Asp1345His)
n.4069G>C
n.4042G>C
3g.48584915C>TCA352697097COL7A1c.4006G>A (p.Asp1336Asn)
c.4033G>A (p.Asp1345Asn)
n.4069G>A
n.4042G>A
3g.48584916C>ACA433543297COL7A1c.4005G>T (p.Gly1335=)
c.4032G>T (p.Gly1344=)
n.4068G>T
n.4041G>T
3g.48584916C>GCA433543300COL7A1c.4005G>C (p.Gly1335=)
c.4032G>C (p.Gly1344=)
n.4068G>C
n.4041G>C
3g.48584916C>TCA433543298COL7A1c.4005G>A (p.Gly1335=)
c.4032G>A (p.Gly1344=)
n.4068G>A
n.4041G>A
3g.48584917C>ACA352697101COL7A1c.4004G>T (p.Gly1335Val)
c.4031G>T (p.Gly1344Val)
n.4067G>T
n.4040G>T
3g.48584917C>GCA352697104COL7A1c.4004G>C (p.Gly1335Ala)
c.4031G>C (p.Gly1344Ala)
n.4067G>C
n.4040G>C
3g.48584917C>TCA352697106COL7A1c.4004G>A (p.Gly1335Glu)
c.4031G>A (p.Gly1344Glu)
n.4067G>A
n.4040G>A
3g.48584918C>ACA352697118COL7A1c.4003G>T (p.Gly1335Trp)
c.4030G>T (p.Gly1344Trp)
n.4066G>T
n.4039G>T
3g.48584918C>GCA352697113COL7A1c.4003G>C (p.Gly1335Arg)
c.4030G>C (p.Gly1344Arg)
n.4066G>C
n.4039G>C
3g.48584918C>TCA352697111COL7A1c.4003G>A (p.Gly1335Arg)
c.4030G>A (p.Gly1344Arg)
n.4066G>A
n.4039G>A
3g.48584919A>CCA433543302COL7A1c.4002T>G (p.Arg1334=)
c.4029T>G (p.Arg1343=)
n.4065T>G
n.4038T>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48584919A>GCA433543303COL7A1c.4002T>C (p.Arg1334=)
c.4029T>C (p.Arg1343=)
n.4065T>C
n.4038T>C
3g.48584919A>TCA433543304COL7A1c.4002T>A (p.Arg1334=)
c.4029T>A (p.Arg1343=)
n.4065T>A
n.4038T>A
3g.48584920C>ACA2380291COL7A1c.4001G>T (p.Arg1334Leu)
c.4028G>T (p.Arg1343Leu)
n.4064G>T
n.4037G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584920C=CA1363086209COL7A1c.4001G= (p.Arg1334=)
c.4028G= (p.Arg1343=)
n.4064G=
n.4037G=
3g.48584920C>GCA352697132COL7A1c.4001G>C (p.Arg1334Pro)
c.4028G>C (p.Arg1343Pro)
n.4064G>C
n.4037G>C
3g.48584920C>TCA2380292COL7A1c.4001G>A (p.Arg1334His)
c.4028G>A (p.Arg1343His)
n.4064G>A
n.4037G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48584921G>ACA2380293COL7A1c.4000C>T (p.Arg1334Cys)
c.4027C>T (p.Arg1343Cys)
n.4063C>T
n.4036C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584921G>CCA352697138COL7A1c.4000C>G (p.Arg1334Gly)
c.4027C>G (p.Arg1343Gly)
n.4063C>G
n.4036C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584921G=CA1363086212COL7A1c.4000C= (p.Arg1334=)
c.4027C= (p.Arg1343=)
n.4063C=
n.4036C=
3g.48584921G>TCA352697142COL7A1c.4000C>A (p.Arg1334Ser)
c.4027C>A (p.Arg1343Ser)
n.4063C>A
n.4036C>A
3g.48584922A=CA1363086214COL7A1c.3999T= (p.Pro1333=)
c.4026T= (p.Pro1342=)
n.4062T=
n.4035T=
3g.48584922A>CCA433543305COL7A1c.3999T>G (p.Pro1333=)
c.4026T>G (p.Pro1342=)
n.4062T>G
n.4035T>G
3g.48584922A>GCA2380294COL7A1c.3999T>C (p.Pro1333=)
c.4026T>C (p.Pro1342=)
n.4062T>C
n.4035T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584922A>TCA433543307COL7A1c.3999T>A (p.Pro1333=)
c.4026T>A (p.Pro1342=)
n.4062T>A
n.4035T>A
3g.48584923G>ACA352697156COL7A1c.3998C>T (p.Pro1333Leu)
c.4025C>T (p.Pro1342Leu)
n.4061C>T
n.4034C>T
 gnomAD v4
3g.48584923G>CCA352697158COL7A1c.3998C>G (p.Pro1333Arg)
c.4025C>G (p.Pro1342Arg)
n.4061C>G
n.4034C>G
3g.48584923G>TCA352697160COL7A1c.3998C>A (p.Pro1333His)
c.4025C>A (p.Pro1342His)
n.4061C>A
n.4034C>A
3g.48584924G>ACA352697164COL7A1c.3997C>T (p.Pro1333Ser)
c.4024C>T (p.Pro1342Ser)
n.4060C>T
n.4033C>T
 dbSNP
3g.48584924G>CCA352697165COL7A1c.3997C>G (p.Pro1333Ala)
c.4024C>G (p.Pro1342Ala)
n.4060C>G
n.4033C>G
3g.48584924G=CA1363086217COL7A1c.3997C= (p.Pro1333=)
c.4024C= (p.Pro1342=)
n.4060C=
n.4033C=
3g.48584924G>TCA352697166COL7A1c.3997C>A (p.Pro1333Thr)
c.4024C>A (p.Pro1342Thr)
n.4060C>A
n.4033C>A
3g.48584925G>ACA433543311COL7A1c.3996C>T (p.Gly1332=)
c.4023C>T (p.Gly1341=)
n.4059C>T
n.4032C>T
3g.48584925G>CCA433543313COL7A1c.3996C>G (p.Gly1332=)
c.4023C>G (p.Gly1341=)
n.4059C>G
n.4032C>G
 gnomAD v4
3g.48584925G>TCA433543315COL7A1c.3996C>A (p.Gly1332=)
c.4023C>A (p.Gly1341=)
n.4059C>A
n.4032C>A
3g.48584926C>ACA352697181COL7A1c.3995G>T (p.Gly1332Val)
c.4022G>T (p.Gly1341Val)
n.4058G>T
n.4031G>T
3g.48584926C=CA1363086219COL7A1c.3995G= (p.Gly1332=)
c.4022G= (p.Gly1341=)
n.4058G=
n.4031G=
3g.48584926C>GCA352697172COL7A1c.3995G>C (p.Gly1332Ala)
c.4022G>C (p.Gly1341Ala)
n.4058G>C
n.4031G>C
3g.48584926C>TCA352697169COL7A1c.3995G>A (p.Gly1332Asp)
c.4022G>A (p.Gly1341Asp)
n.4058G>A
n.4031G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48584927C>ACA352697196COL7A1c.3994G>T (p.Gly1332Cys)
c.4021G>T (p.Gly1341Cys)
n.4057G>T
n.4030G>T
3g.48584927C=CA1363086221COL7A1c.3994G= (p.Gly1332=)
c.4021G= (p.Gly1341=)
n.4057G=
n.4030G=
3g.48584927C>GCA352697185COL7A1c.3994G>C (p.Gly1332Arg)
c.4021G>C (p.Gly1341Arg)
n.4057G>C
n.4030G>C
3g.48584927C>TCA2380295COL7A1c.3994G>A (p.Gly1332Ser)
c.4021G>A (p.Gly1341Ser)
n.4057G>A
n.4030G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584928A>CCA433543317COL7A1c.3993T>G (p.Pro1331=)
c.4020T>G (p.Pro1340=)
n.4056T>G
n.4029T>G
3g.48584928A>GCA433543319COL7A1c.3993T>C (p.Pro1331=)
c.4020T>C (p.Pro1340=)
n.4056T>C
n.4029T>C
3g.48584928A>TCA433543320COL7A1c.3993T>A (p.Pro1331=)
c.4020T>A (p.Pro1340=)
n.4056T>A
n.4029T>A
3g.48584929G>ACA352697201COL7A1c.3992C>T (p.Pro1331Leu)
c.4019C>T (p.Pro1340Leu)
n.4055C>T
n.4028C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584929G>CCA352697215COL7A1c.3992C>G (p.Pro1331Arg)
c.4019C>G (p.Pro1340Arg)
n.4055C>G
n.4028C>G
3g.48584929G=CA1363086223COL7A1c.3992C= (p.Pro1331=)
c.4019C= (p.Pro1340=)
n.4055C=
n.4028C=
3g.48584929G>TCA352697213COL7A1c.3992C>A (p.Pro1331His)
c.4019C>A (p.Pro1340His)
n.4055C>A
n.4028C>A
3g.48584930G>ACA2380296COL7A1c.3991C>T (p.Pro1331Ser)
c.4018C>T (p.Pro1340Ser)
n.4054C>T
n.4027C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584930G>CCA352697225COL7A1c.3991C>G (p.Pro1331Ala)
c.4018C>G (p.Pro1340Ala)
n.4054C>G
n.4027C>G
3g.48584930G=CA1363086225COL7A1c.3991C= (p.Pro1331=)
c.4018C= (p.Pro1340=)
n.4054C=
n.4027C=
3g.48584930G>TCA352697226COL7A1c.3991C>A (p.Pro1331Thr)
c.4018C>A (p.Pro1340Thr)
n.4054C>A
n.4027C>A
3g.48584931C>ACA352697228COL7A1c.3990G>T (p.Leu1330Phe)
c.4017G>T (p.Leu1339Phe)
n.4053G>T
n.4026G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584931C=CA1363086226COL7A1c.3990G= (p.Leu1330=)
c.4017G= (p.Leu1339=)
n.4053G=
n.4026G=
3g.48584931C>GCA352697233COL7A1c.3990G>C (p.Leu1330Phe)
c.4017G>C (p.Leu1339Phe)
n.4053G>C
n.4026G>C
3g.48584931C>TCA433543323COL7A1c.3990G>A (p.Leu1330=)
c.4017G>A (p.Leu1339=)
n.4053G>A
n.4026G>A
3g.48584932A>CCA352697244COL7A1c.3989T>G (p.Leu1330Trp)
c.4016T>G (p.Leu1339Trp)
n.4052T>G
n.4025T>G
3g.48584932A>GCA352697248COL7A1c.3989T>C (p.Leu1330Ser)
c.4016T>C (p.Leu1339Ser)
n.4052T>C
n.4025T>C
3g.48584932A>TCA352697252COL7A1c.3989T>A (p.Leu1330Ter)
c.4016T>A (p.Leu1339Ter)
n.4052T>A
n.4025T>A
3g.48584933A>CCA352697281COL7A1c.3988T>G (p.Leu1330Val)
c.4015T>G (p.Leu1339Val)
n.4051T>G
n.4024T>G
3g.48584933A>GCA433543324COL7A1c.3988T>C (p.Leu1330=)
c.4015T>C (p.Leu1339=)
n.4051T>C
n.4024T>C
3g.48584933A>TCA352697285COL7A1c.3988T>A (p.Leu1330Met)
c.4015T>A (p.Leu1339Met)
n.4051T>A
n.4024T>A
3g.48584934C>ACA433543325COL7A1c.3987G>T (p.Gly1329=)
c.4014G>T (p.Gly1338=)
n.4050G>T
n.4023G>T
3g.48584934C>GCA433543326COL7A1c.3987G>C (p.Gly1329=)
c.4014G>C (p.Gly1338=)
n.4050G>C
n.4023G>C
3g.48584934C>TCA433543327COL7A1c.3987G>A (p.Gly1329=)
c.4014G>A (p.Gly1338=)
n.4050G>A
n.4023G>A
3g.48584935C>ACA352697297COL7A1c.3986G>T (p.Gly1329Val)
c.4013G>T (p.Gly1338Val)
n.4049G>T
n.4022G>T
 gnomAD v4
3g.48584935C=CA1363086228COL7A1c.3986G= (p.Gly1329=)
c.4013G= (p.Gly1338=)
n.4049G=
n.4022G=
3g.48584935C>GCA352697293COL7A1c.3986G>C (p.Gly1329Ala)
c.4013G>C (p.Gly1338Ala)
n.4049G>C
n.4022G>C
3g.48584935C>TCA352697291COL7A1c.3986G>A (p.Gly1329Glu)
c.4013G>A (p.Gly1338Glu)
n.4049G>A
n.4022G>A
 dbSNP
3g.48584936C>ACA352697303COL7A1c.3985G>T (p.Gly1329Trp)
c.4012G>T (p.Gly1338Trp)
n.4048G>T
n.4021G>T
3g.48584936C>GCA352697310COL7A1c.3985G>C (p.Gly1329Arg)
c.4012G>C (p.Gly1338Arg)
n.4048G>C
n.4021G>C
 gnomAD v4
3g.48584936C>TCA352697312COL7A1c.3985G>A (p.Gly1329Arg)
c.4012G>A (p.Gly1338Arg)
n.4048G>A
n.4021G>A
3g.48584937T>ACA433543334COL7A1c.3984A>T (p.Pro1328=)
c.4011A>T (p.Pro1337=)
n.4047A>T
n.4020A>T
3g.48584937T>CCA433543333COL7A1c.3984A>G (p.Pro1328=)
c.4011A>G (p.Pro1337=)
n.4047A>G
n.4020A>G
3g.48584937T>GCA433543332COL7A1c.3984A>C (p.Pro1328=)
c.4011A>C (p.Pro1337=)
n.4047A>C
n.4020A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48584937_48584940delinsTGGACA1363086230COL7A1c.3981_3984delinsTCCA (p.Ser1327=)
c.4008_4011delinsTCCA (p.Ser1336=)
n.4044_4047delinsTCCA
n.4017_4020delinsTCCA
3g.48584938G>ACA352697320COL7A1c.3983C>T (p.Pro1328Leu)
c.4010C>T (p.Pro1337Leu)
n.4046C>T
n.4019C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584938G>CCA352697322COL7A1c.3983C>G (p.Pro1328Arg)
c.4010C>G (p.Pro1337Arg)
n.4046C>G
n.4019C>G
 gnomAD v4
3g.48584938G=CA1363086233COL7A1c.3983C= (p.Pro1328=)
c.4010C= (p.Pro1337=)
n.4046C=
n.4019C=
3g.48584938G>TCA352697324COL7A1c.3983C>A (p.Pro1328Gln)
c.4010C>A (p.Pro1337Gln)
n.4046C>A
n.4019C>A
3g.48584939dupCA2839373786COL7A1c.3983dup (p.Gly1329ArgfsTer?)
c.4010dup (p.Gly1338ArgfsTer?)
n.4046dup
n.4019dup
3g.48584939_48584941delCA1363086232COL7A1c.3981_3983del (p.Pro1328del)
c.4008_4010del (p.Pro1337del)
n.4044_4046del
n.4017_4019del
 dbSNP
3g.48584939G>ACA352697325COL7A1c.3982C>T (p.Pro1328Ser)
c.4009C>T (p.Pro1337Ser)
n.4045C>T
n.4018C>T
 gnomAD v4
3g.48584939G>CCA352697330COL7A1c.3982C>G (p.Pro1328Ala)
c.4009C>G (p.Pro1337Ala)
n.4045C>G
n.4018C>G
 gnomAD v4
3g.48584939G>TCA352697336COL7A1c.3982C>A (p.Pro1328Thr)
c.4009C>A (p.Pro1337Thr)
n.4045C>A
n.4018C>A
3g.48584940A>CCA433543340COL7A1c.3981T>G (p.Ser1327=)
c.4008T>G (p.Ser1336=)
n.4044T>G
n.4017T>G
3g.48584940A>GCA433543343COL7A1c.3981T>C (p.Ser1327=)
c.4008T>C (p.Ser1336=)
n.4044T>C
n.4017T>C
3g.48584940A>TCA433543345COL7A1c.3981T>A (p.Ser1327=)
c.4008T>A (p.Ser1336=)
n.4044T>A
n.4017T>A
3g.48584941G>ACA352697345COL7A1c.3980C>T (p.Ser1327Phe)
c.4007C>T (p.Ser1336Phe)
n.4043C>T
n.4016C>T
 ClinVar
3g.48584941G>CCA352697354COL7A1c.3980C>G (p.Ser1327Cys)
c.4007C>G (p.Ser1336Cys)
n.4043C>G
n.4016C>G
3g.48584941G>TCA352697358COL7A1c.3980C>A (p.Ser1327Tyr)
c.4007C>A (p.Ser1336Tyr)
n.4043C>A
n.4016C>A
3g.48584942A>CCA352697361COL7A1c.3979T>G (p.Ser1327Ala)
c.4006T>G (p.Ser1336Ala)
n.4042T>G
n.4015T>G
3g.48584942A>GCA352697369COL7A1c.3979T>C (p.Ser1327Pro)
c.4006T>C (p.Ser1336Pro)
n.4042T>C
n.4015T>C
3g.48584942A>TCA352697359COL7A1c.3979T>A (p.Ser1327Thr)
c.4006T>A (p.Ser1336Thr)
n.4042T>A
n.4015T>A
3g.48584943G>ACA2380297COL7A1c.3978C>T (p.Gly1326=)
c.4005C>T (p.Gly1335=)
n.4041C>T
n.4014C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584943G>CCA433543347COL7A1c.3978C>G (p.Gly1326=)
c.4005C>G (p.Gly1335=)
n.4041C>G
n.4014C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48584943G=CA1363086236COL7A1c.3978C= (p.Gly1326=)
c.4005C= (p.Gly1335=)
n.4041C=
n.4014C=
3g.48584943G>TCA433543349COL7A1c.3978C>A (p.Gly1326=)
c.4005C>A (p.Gly1335=)
n.4041C>A
n.4014C>A
3g.48584944C>ACA352697383COL7A1c.3977G>T (p.Gly1326Val)
c.4004G>T (p.Gly1335Val)
n.4040G>T
n.4013G>T
3g.48584944C=CA1363086237COL7A1c.3977G= (p.Gly1326=)
c.4004G= (p.Gly1335=)
n.4040G=
n.4013G=
3g.48584944C>GCA352697384COL7A1c.3977G>C (p.Gly1326Ala)
c.4004G>C (p.Gly1335Ala)
n.4040G>C
n.4013G>C
3g.48584944C>TCA352697392COL7A1c.3977G>A (p.Gly1326Asp)
c.4004G>A (p.Gly1335Asp)
n.4040G>A
n.4013G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48584946delCA2665625718COL7A1c.3977del
c.4004del
n.4040del
n.4013del
 gnomAD v4
3g.48584945C>ACA352697396COL7A1c.3976G>T (p.Gly1326Cys)
c.4003G>T (p.Gly1335Cys)
n.4039G>T
n.4012G>T
3g.48584945C>GCA352697400COL7A1c.3976G>C (p.Gly1326Arg)
c.4003G>C (p.Gly1335Arg)
n.4039G>C
n.4012G>C
3g.48584945C>TCA352697405COL7A1c.3976G>A (p.Gly1326Ser)
c.4003G>A (p.Gly1335Ser)
n.4039G>A
n.4012G>A
3g.48584946C>ACA352697417COL7A1c.3976-1G>T (n.3976-1G>T)
c.4003-1G>T (n.4003-1G>T)
n.4039-1G>T
n.4012-1G>T
3g.48584946C>GCA352697419COL7A1c.3976-1G>C (n.3976-1G>C)
c.4003-1G>C (n.4003-1G>C)
n.4039-1G>C
n.4012-1G>C
3g.48584946C>TCA352697420COL7A1c.3976-1G>A (n.3976-1G>A)
c.4003-1G>A (n.4003-1G>A)
n.4039-1G>A
n.4012-1G>A
3g.48584947T>ACA352697421COL7A1c.3976-2A>T (n.3976-2A>T)
c.4003-2A>T (n.4003-2A>T)
n.4039-2A>T
n.4012-2A>T
3g.48584947T>CCA352697426COL7A1c.3976-2A>G (n.3976-2A>G)
c.4003-2A>G (n.4003-2A>G)
n.4039-2A>G
n.4012-2A>G
3g.48584947T>GCA352697459COL7A1c.3976-2A>C (n.3976-2A>C)
c.4003-2A>C (n.4003-2A>C)
n.4039-2A>C
n.4012-2A>C
3g.48584948G>ACA2380298COL7A1c.3976-3C>T (n.3976-3C>T)
c.4003-3C>T (n.4003-3C>T)
n.4039-3C>T
n.4012-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584948G=CA1363086239COL7A1c.3976-3C= (n.3976-3C=)
c.4003-3C= (n.4003-3C=)
n.4039-3C=
n.4012-3C=
3g.48584949C>ACA73982555COL7A1c.3976-4G>T (n.3976-4G>T)
c.4003-4G>T (n.4003-4G>T)
n.4039-4G>T
n.4012-4G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48584949C=CA1363086241COL7A1c.3976-4G= (n.3976-4G=)
c.4003-4G= (n.4003-4G=)
n.4039-4G=
n.4012-4G=
3g.48584951A>GCA2499216872COL7A1c.3976-6T>C (n.3976-6T>C)
c.4003-6T>C (n.4003-6T>C)
n.4039-6T>C
n.4012-6T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48584952A>GCA2739279168COL7A1c.3976-7T>C (n.3976-7T>C)
c.4003-7T>C (n.4003-7T>C)
n.4039-7T>C
n.4012-7T>C
 ClinVar
3g.48584953T>CCA2665625721COL7A1c.3976-8A>G (n.3976-8A>G)
c.4003-8A>G (n.4003-8A>G)
n.4039-8A>G
n.4012-8A>G
 gnomAD v4
3g.48584954G>ACA542792949COL7A1c.3976-9C>T (n.3976-9C>T)
c.4003-9C>T (n.4003-9C>T)
n.4039-9C>T
n.4012-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48584954G=CA1363086242COL7A1c.3976-9C= (n.3976-9C=)
c.4003-9C= (n.4003-9C=)
n.4039-9C=
n.4012-9C=
3g.48584955G>ACA2380299COL7A1c.3976-10C>T (n.3976-10C>T)
c.4003-10C>T (n.4003-10C>T)
n.4039-10C>T
n.4012-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584955G=CA1363086244COL7A1c.3976-10C= (n.3976-10C=)
c.4003-10C= (n.4003-10C=)
n.4039-10C=
n.4012-10C=
3g.48584957G>ACA1363086246COL7A1c.3976-12C>T (n.3976-12C>T)
c.4003-12C>T (n.4003-12C>T)
n.4039-12C>T
n.4012-12C>T
 dbSNP
3g.48584957G=CA1363086247COL7A1c.3976-12C= (n.3976-12C=)
c.4003-12C= (n.4003-12C=)
n.4039-12C=
n.4012-12C=
3g.48584958G>ACA1047675090COL7A1c.3976-13C>T (n.3976-13C>T)
c.4003-13C>T (n.4003-13C>T)
n.4039-13C>T
n.4012-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584958G=CA1363086248COL7A1c.3976-13C= (n.3976-13C=)
c.4003-13C= (n.4003-13C=)
n.4039-13C=
n.4012-13C=
3g.48584959C>ACA2380300COL7A1c.3976-14G>T (n.3976-14G>T)
c.4003-14G>T (n.4003-14G>T)
n.4039-14G>T
n.4012-14G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584959C=CA1363086250COL7A1c.3976-14G= (n.3976-14G=)
c.4003-14G= (n.4003-14G=)
n.4039-14G=
n.4012-14G=
3g.48584959C>GCA1363086251COL7A1c.3976-14G>C (n.3976-14G>C)
c.4003-14G>C (n.4003-14G>C)
n.4039-14G>C
n.4012-14G>C
 dbSNP
3g.48584962G>ACA1047675101COL7A1c.3976-17C>T (n.3976-17C>T)
c.4003-17C>T (n.4003-17C>T)
n.4039-17C>T
n.4012-17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584962G>CCA1363086253COL7A1c.3976-17C>G (n.3976-17C>G)
c.4003-17C>G (n.4003-17C>G)
n.4039-17C>G
n.4012-17C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48584962G=CA1363086252COL7A1c.3976-17C= (n.3976-17C=)
c.4003-17C= (n.4003-17C=)
n.4039-17C=
n.4012-17C=
3g.48584965G>ACA2577588589COL7A1c.3976-20C>T (n.3976-20C>T)
c.4003-20C>T (n.4003-20C>T)
n.4039-20C>T
n.4012-20C>T
3g.48584965_48584966delinsGCCA1363086255COL7A1c.3976-21_3976-20delinsGC (n.3976-21_3976-20delinsGC)
c.4003-21_4003-20delinsGC (n.4003-21_4003-20delinsGC)
n.4039-21_4039-20delinsGC
n.4012-21_4012-20delinsGC
3g.48584966delCA2380301COL7A1c.3976-21del (n.3976-21del)
c.4003-21del (n.4003-21del)
n.4039-21del
n.4012-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48584966C>TCA2665625732COL7A1c.3976-21G>A (n.3976-21G>A)
c.4003-21G>A (n.4003-21G>A)
n.4039-21G>A
n.4012-21G>A
 gnomAD v4
3g.48584967A=CA1363086256COL7A1c.3976-22T= (n.3976-22T=)
c.4003-22T= (n.4003-22T=)
n.4039-22T=
n.4012-22T=
3g.48584967A>GCA2380302COL7A1c.3976-22T>C (n.3976-22T>C)
c.4003-22T>C (n.4003-22T>C)
n.4039-22T>C
n.4012-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584968G>ACA2702738325COL7A1c.3976-23C>T (n.3976-23C>T)
c.4003-23C>T (n.4003-23C>T)
n.4039-23C>T
n.4012-23C>T
 dbSNP
3g.48584968G>TCA2665625735COL7A1c.3976-23C>A (n.3976-23C>A)
c.4003-23C>A (n.4003-23C>A)
n.4039-23C>A
n.4012-23C>A
 gnomAD v4
3g.48584971C=CA1363086257COL7A1c.3976-26G= (n.3976-26G=)
c.4003-26G= (n.4003-26G=)
n.4039-26G=
n.4012-26G=
3g.48584971C>GCA542792953COL7A1c.3976-26G>C (n.3976-26G>C)
c.4003-26G>C (n.4003-26G>C)
n.4039-26G>C
n.4012-26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48584971C>TCA2665625736COL7A1c.3976-26G>A (n.3976-26G>A)
c.4003-26G>A (n.4003-26G>A)
n.4039-26G>A
n.4012-26G>A
 gnomAD v4
3g.48584975C>ACA2665625739COL7A1c.3976-30G>T (n.3976-30G>T)
c.4003-30G>T (n.4003-30G>T)
n.4039-30G>T
n.4012-30G>T
 gnomAD v4
3g.48584975C=CA1363086259COL7A1c.3976-30G= (n.3976-30G=)
c.4003-30G= (n.4003-30G=)
n.4039-30G=
n.4012-30G=
3g.48584975C>GCA2665625740COL7A1c.3976-30G>C (n.3976-30G>C)
c.4003-30G>C (n.4003-30G>C)
n.4039-30G>C
n.4012-30G>C
 gnomAD v4
3g.48584975C>TCA2380303COL7A1c.3976-30G>A (n.3976-30G>A)
c.4003-30G>A (n.4003-30G>A)
n.4039-30G>A
n.4012-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584976G>ACA2380304COL7A1c.3976-31C>T (n.3976-31C>T)
c.4003-31C>T (n.4003-31C>T)
n.4039-31C>T
n.4012-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584976G=CA1363086260COL7A1c.3976-31C= (n.3976-31C=)
c.4003-31C= (n.4003-31C=)
n.4039-31C=
n.4012-31C=
3g.48584977dupCA73982593COL7A1c.3976-31dup (n.3976-31dup)
c.4003-31dup (n.4003-31dup)
n.4039-31dup
n.4012-31dup
 dbSNP

Number of alleles fetched