UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48583166dup | CA2586972315 | COL7A1 | c.4444dup (p.Arg1482ProfsTer9) n.361dup c.4471dup (p.Arg1491ProfsTer9) n.4507dup n.4480dup | |
| 3 | g.48583166G>A | CA433542409 | COL7A1 | c.4443C>T (p.Asp1481=) n.360C>T c.4470C>T (p.Asp1490=) n.4506C>T n.4479C>T | |
| 3 | g.48583166G>C | CA352691420 | COL7A1 | c.4443C>G (p.Asp1481Glu) n.360C>G c.4470C>G (p.Asp1490Glu) n.4506C>G n.4479C>G | |
| 3 | g.48583166G>T | CA352691421 | COL7A1 | c.4443C>A (p.Asp1481Glu) n.360C>A c.4470C>A (p.Asp1490Glu) n.4506C>A n.4479C>A | |
| 3 | g.48583167T>A | CA352691422 | COL7A1 | c.4442A>T (p.Asp1481Val) n.359A>T c.4469A>T (p.Asp1490Val) n.4505A>T n.4478A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583167T>C | CA352691425 | COL7A1 | c.4442A>G (p.Asp1481Gly) n.359A>G c.4469A>G (p.Asp1490Gly) n.4505A>G n.4478A>G | |
| 3 | g.48583167T>G | CA352691436 | COL7A1 | c.4442A>C (p.Asp1481Ala) n.359A>C c.4469A>C (p.Asp1490Ala) n.4505A>C n.4478A>C | |
| 3 | g.48583168C>A | CA352691448 | COL7A1 | c.4441G>T (p.Asp1481Tyr) n.358G>T c.4468G>T (p.Asp1490Tyr) n.4504G>T n.4477G>T | |
| 3 | g.48583168C>G | CA352691454 | COL7A1 | c.4441G>C (p.Asp1481His) n.358G>C c.4468G>C (p.Asp1490His) n.4504G>C n.4477G>C | |
| 3 | g.48583168C>T | CA352691459 | COL7A1 | c.4441G>A (p.Asp1481Asn) n.358G>A c.4468G>A (p.Asp1490Asn) n.4504G>A n.4477G>A | |
| 3 | g.48583169A= | CA1363080421 | COL7A1 | c.4440T= (p.Gly1480=) n.357T= c.4467T= (p.Gly1489=) n.4503T= n.4476T= | |
| 3 | g.48583169A>C | CA433542415 | COL7A1 | c.4440T>G (p.Gly1480=) n.357T>G c.4467T>G (p.Gly1489=) n.4503T>G n.4476T>G | |
| 3 | g.48583169A>G | CA433542416 | COL7A1 | c.4440T>C (p.Gly1480=) n.357T>C c.4467T>C (p.Gly1489=) n.4503T>C n.4476T>C | |
| 3 | g.48583169A>T | CA73980461 | COL7A1 | c.4440T>A (p.Gly1480=) n.357T>A c.4467T>A (p.Gly1489=) n.4503T>A n.4476T>A | dbSNP |
| 3 | g.48583170C>A | CA352691461 | COL7A1 | c.4439G>T (p.Gly1480Val) n.356G>T c.4466G>T (p.Gly1489Val) n.4502G>T n.4475G>T | |
| 3 | g.48583170C>G | CA352691462 | COL7A1 | c.4439G>C (p.Gly1480Ala) n.356G>C c.4466G>C (p.Gly1489Ala) n.4502G>C n.4475G>C | |
| 3 | g.48583170C>T | CA352691460 | COL7A1 | c.4439G>A (p.Gly1480Asp) n.356G>A c.4466G>A (p.Gly1489Asp) n.4502G>A n.4475G>A | |
| 3 | g.48583171C>A | CA352691463 | COL7A1 | c.4438G>T (p.Gly1480Cys) n.355G>T c.4465G>T (p.Gly1489Cys) n.4501G>T n.4474G>T | |
| 3 | g.48583171C>G | CA352691477 | COL7A1 | c.4438G>C (p.Gly1480Arg) n.355G>C c.4465G>C (p.Gly1489Arg) n.4501G>C n.4474G>C | |
| 3 | g.48583171C>T | CA352691480 | COL7A1 | c.4438G>A (p.Gly1480Ser) n.355G>A c.4465G>A (p.Gly1489Ser) n.4501G>A n.4474G>A | |
| 3 | g.48583172C>A | CA352691484 | COL7A1 | c.4438-1G>T (n.4438-1G>T) n.355-1G>T c.4465-1G>T (n.4465-1G>T) n.4501-1G>T n.4474-1G>T | |
| 3 | g.48583172C= | CA1363080425 | COL7A1 | c.4438-1G= (n.4438-1G=) n.355-1G= c.4465-1G= (n.4465-1G=) n.4501-1G= n.4474-1G= | |
| 3 | g.48583172C>G | CA352691485 | COL7A1 | c.4438-1G>C (n.4438-1G>C) n.355-1G>C c.4465-1G>C (n.4465-1G>C) n.4501-1G>C n.4474-1G>C | |
| 3 | g.48583172C>T | CA352691486 | COL7A1 | c.4438-1G>A (n.4438-1G>A) n.355-1G>A c.4465-1G>A (n.4465-1G>A) n.4501-1G>A n.4474-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48583173T>A | CA352691487 | COL7A1 | c.4438-2A>T (n.4438-2A>T) n.355-2A>T c.4465-2A>T (n.4465-2A>T) n.4501-2A>T n.4474-2A>T | |
| 3 | g.48583173T>C | CA352691490 | COL7A1 | c.4438-2A>G (n.4438-2A>G) n.355-2A>G c.4465-2A>G (n.4465-2A>G) n.4501-2A>G n.4474-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583173T>G | CA352691497 | COL7A1 | c.4438-2A>C (n.4438-2A>C) n.355-2A>C c.4465-2A>C (n.4465-2A>C) n.4501-2A>C n.4474-2A>C | |
| 3 | g.48583173T= | CA1363080428 | COL7A1 | c.4438-2A= (n.4438-2A=) n.355-2A= c.4465-2A= (n.4465-2A=) n.4501-2A= n.4474-2A= | |
| 3 | g.48583182_48583183del | CA2665623979 | COL7A1 | c.4438-6_4438-5del (n.4438-6_4438-5del) n.355-6_355-5del c.4465-6_4465-5del (n.4465-6_4465-5del) n.4501-6_4501-5del n.4474-6_4474-5del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583178A= | CA1363080430 | COL7A1 | c.4438-7T= (n.4438-7T=) n.355-7T= c.4465-7T= (n.4465-7T=) n.4501-7T= n.4474-7T= | |
| 3 | g.48583178A>G | CA1363080431 | COL7A1 | c.4438-7T>C (n.4438-7T>C) n.355-7T>C c.4465-7T>C (n.4465-7T>C) n.4501-7T>C n.4474-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583179G>A | CA2499216863 | COL7A1 | c.4438-8C>T (n.4438-8C>T) n.355-8C>T c.4465-8C>T (n.4465-8C>T) n.4501-8C>T n.4474-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583179G>C | CA1363080436 | COL7A1 | c.4438-8C>G (n.4438-8C>G) n.355-8C>G c.4465-8C>G (n.4465-8C>G) n.4501-8C>G n.4474-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583179G= | CA1363080435 | COL7A1 | c.4438-8C= (n.4438-8C=) n.355-8C= c.4465-8C= (n.4465-8C=) n.4501-8C= n.4474-8C= | |
| 3 | g.48583179_48583180delinsGA | CA1363080434 | COL7A1 | c.4438-9_4438-8delinsTC (n.4438-9_4438-8delinsTC) n.355-9_355-8delinsTC c.4465-9_4465-8delinsTC (n.4465-9_4465-8delinsTC) n.4501-9_4501-8delinsTC n.4474-9_4474-8delinsTC | |
| 3 | g.48583180del | CA907757667 | COL7A1 | c.4438-9del (n.4438-9del) n.355-9del c.4465-9del (n.4465-9del) n.4501-9del n.4474-9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583181G>A | CA2573137270 | COL7A1 | c.4438-10C>T (n.4438-10C>T) n.355-10C>T c.4465-10C>T (n.4465-10C>T) n.4501-10C>T n.4474-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583181G>C | CA2739279159 | COL7A1 | c.4438-10C>G (n.4438-10C>G) n.355-10C>G c.4465-10C>G (n.4465-10C>G) n.4501-10C>G n.4474-10C>G | ClinVar |
| 3 | g.48583183G>C | CA542792470 | COL7A1 | c.4438-12C>G (n.4438-12C>G) n.355-12C>G c.4465-12C>G (n.4465-12C>G) n.4501-12C>G n.4474-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583183G= | CA1363080439 | COL7A1 | c.4438-12C= (n.4438-12C=) n.355-12C= c.4465-12C= (n.4465-12C=) n.4501-12C= n.4474-12C= | |
| 3 | g.48583183G>T | CA2756158084 | COL7A1 | c.4438-12C>A (n.4438-12C>A) n.355-12C>A c.4465-12C>A (n.4465-12C>A) n.4501-12C>A n.4474-12C>A | |
| 3 | g.48583184G>A | CA2380015 | COL7A1 | c.4438-13C>T (n.4438-13C>T) n.355-13C>T c.4465-13C>T (n.4465-13C>T) n.4501-13C>T n.4474-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583184G>C | CA1363080444 | COL7A1 | c.4438-13C>G (n.4438-13C>G) n.355-13C>G c.4465-13C>G (n.4465-13C>G) n.4501-13C>G n.4474-13C>G | dbSNP |
| 3 | g.48583184G= | CA1363080442 | COL7A1 | c.4438-13C= (n.4438-13C=) n.355-13C= c.4465-13C= (n.4465-13C=) n.4501-13C= n.4474-13C= | |
| 3 | g.48583185G>A | CA2577588404 | COL7A1 | c.4438-14C>T (n.4438-14C>T) n.355-14C>T c.4465-14C>T (n.4465-14C>T) n.4501-14C>T n.4474-14C>T | ClinVar |
| 3 | g.48583185G= | CA1363080446 | COL7A1 | c.4438-14C= (n.4438-14C=) n.355-14C= c.4465-14C= (n.4465-14C=) n.4501-14C= n.4474-14C= | |
| 3 | g.48583186T>C | CA1363080454 | COL7A1 | c.4438-15A>G (n.4438-15A>G) n.355-15A>G c.4465-15A>G (n.4465-15A>G) n.4501-15A>G n.4474-15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583186T= | CA1363080452 | COL7A1 | c.4438-15A= (n.4438-15A=) n.355-15A= c.4465-15A= (n.4465-15A=) n.4501-15A= n.4474-15A= | |
| 3 | g.48583186dup | CA907757670 | COL7A1 | c.4438-15dup (n.4438-15dup) n.355-15dup c.4465-15dup (n.4465-15dup) n.4501-15dup n.4474-15dup | dbSNP |
| 3 | g.48583186_48583188delinsTGA | CA1363080451 | COL7A1 | c.4438-17_4438-15delinsTCA (n.4438-17_4438-15delinsTCA) n.355-17_355-15delinsTCA c.4465-17_4465-15delinsTCA (n.4465-17_4465-15delinsTCA) n.4501-17_4501-15delinsTCA n.4474-17_4474-15delinsTCA | |
| 3 | g.48583191_48583192del | CA542792472 | COL7A1 | c.4438-17_4438-16del (n.4438-17_4438-16del) n.355-17_355-16del c.4465-17_4465-16del (n.4465-17_4465-16del) n.4501-17_4501-16del n.4474-17_4474-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583189G>A | CA2577588405 | COL7A1 | c.4438-18C>T (n.4438-18C>T) n.355-18C>T c.4465-18C>T (n.4465-18C>T) n.4501-18C>T n.4474-18C>T | ClinVar |
| 3 | g.48583189G>C | CA2380016 | COL7A1 | c.4438-18C>G (n.4438-18C>G) n.355-18C>G c.4465-18C>G (n.4465-18C>G) n.4501-18C>G n.4474-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583189G= | CA1363080460 | COL7A1 | c.4438-18C= (n.4438-18C=) n.355-18C= c.4465-18C= (n.4465-18C=) n.4501-18C= n.4474-18C= | |
| 3 | g.48583189G>T | CA2526921294 | COL7A1 | c.4438-18C>A (n.4438-18C>A) n.355-18C>A c.4465-18C>A (n.4465-18C>A) n.4501-18C>A n.4474-18C>A | |
| 3 | g.48583191_48583193delinsGAA | CA1363080463 | COL7A1 | c.4438-22_4438-20delinsTTC (n.4438-22_4438-20delinsTTC) n.355-22_355-20delinsTTC c.4465-22_4465-20delinsTTC (n.4465-22_4465-20delinsTTC) n.4501-22_4501-20delinsTTC n.4474-22_4474-20delinsTTC | |
| 3 | g.48583193_48583194del | CA907757672 | COL7A1 | c.4438-22_4438-21del (n.4438-22_4438-21del) n.355-22_355-21del c.4465-22_4465-21del (n.4465-22_4465-21del) n.4501-22_4501-21del n.4474-22_4474-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583193_48583197delinsAAGAC | CA1363080466 | COL7A1 | c.4438-26_4438-22delinsGTCTT (n.4438-26_4438-22delinsGTCTT) n.355-26_355-22delinsGTCTT c.4465-26_4465-22delinsGTCTT (n.4465-26_4465-22delinsGTCTT) n.4501-26_4501-22delinsGTCTT n.4474-26_4474-22delinsGTCTT | |
| 3 | g.48583197_48583200del | CA2380017 | COL7A1 | c.4438-26_4438-23del (n.4438-26_4438-23del) n.355-26_355-23del c.4465-26_4465-23del (n.4465-26_4465-23del) n.4501-26_4501-23del n.4474-26_4474-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583195G>A | CA2665623987 | COL7A1 | c.4438-24C>T (n.4438-24C>T) n.355-24C>T c.4465-24C>T (n.4465-24C>T) n.4501-24C>T n.4474-24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583195G>C | CA542792475 | COL7A1 | c.4438-24C>G (n.4438-24C>G) n.355-24C>G c.4465-24C>G (n.4465-24C>G) n.4501-24C>G n.4474-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583195G= | CA1363080467 | COL7A1 | c.4438-24C= (n.4438-24C=) n.355-24C= c.4465-24C= (n.4465-24C=) n.4501-24C= n.4474-24C= | |
| 3 | g.48583197C>A | CA1363080473 | COL7A1 | c.4438-26G>T (n.4438-26G>T) n.355-26G>T c.4465-26G>T (n.4465-26G>T) n.4501-26G>T n.4474-26G>T | dbSNP |
| 3 | g.48583197C= | CA1363080471 | COL7A1 | c.4438-26G= (n.4438-26G=) n.355-26G= c.4465-26G= (n.4465-26G=) n.4501-26G= n.4474-26G= | |
| 3 | g.48583197C>G | CA2380019 | COL7A1 | c.4438-26G>C (n.4438-26G>C) n.355-26G>C c.4465-26G>C (n.4465-26G>C) n.4501-26G>C n.4474-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583197_48583201delinsCAGAG | CA1363080469 | COL7A1 | c.4438-30_4438-26delinsCTCTG (n.4438-30_4438-26delinsCTCTG) n.355-30_355-26delinsCTCTG c.4465-30_4465-26delinsCTCTG (n.4465-30_4465-26delinsCTCTG) n.4501-30_4501-26delinsCTCTG n.4474-30_4474-26delinsCTCTG | |
| 3 | g.48583198del | CA2577588407 | COL7A1 | c.4438-27del (n.4438-27del) n.355-27del c.4465-27del (n.4465-27del) n.4501-27del n.4474-27del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583198A>G | CA2577588406 | COL7A1 | c.4438-27T>C (n.4438-27T>C) n.355-27T>C c.4465-27T>C (n.4465-27T>C) n.4501-27T>C n.4474-27T>C | |
| 3 | g.48583208_48583209dup | CA2380021 | COL7A1 | c.4438-28_4438-27dup (n.4438-28_4438-27dup) n.355-28_355-27dup c.4465-28_4465-27dup (n.4465-28_4465-27dup) n.4501-28_4501-27dup n.4474-28_4474-27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583208_48583209del | CA2380018 | COL7A1 | c.4438-28_4438-27del (n.4438-28_4438-27del) n.355-28_355-27del c.4465-28_4465-27del (n.4465-28_4465-27del) n.4501-28_4501-27del n.4474-28_4474-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583206_48583209del | CA2380020 | COL7A1 | c.4438-30_4438-27del (n.4438-30_4438-27del) n.355-30_355-27del c.4465-30_4465-27del (n.4465-30_4465-27del) n.4501-30_4501-27del n.4474-30_4474-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583200A= | CA1363080487 | COL7A1 | c.4438-29T= (n.4438-29T=) n.355-29T= c.4465-29T= (n.4465-29T=) n.4501-29T= n.4474-29T= | |
| 3 | g.48583200A>G | CA2380022 | COL7A1 | c.4438-29T>C (n.4438-29T>C) n.355-29T>C c.4465-29T>C (n.4465-29T>C) n.4501-29T>C n.4474-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583201G>A | CA2577588408 | COL7A1 | c.4438-30C>T (n.4438-30C>T) n.355-30C>T c.4465-30C>T (n.4465-30C>T) n.4501-30C>T n.4474-30C>T | |
| 3 | g.48583201G>C | CA2577588409 | COL7A1 | c.4438-30C>G (n.4438-30C>G) n.355-30C>G c.4465-30C>G (n.4465-30C>G) n.4501-30C>G n.4474-30C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583201G>T | CA2665623994 | COL7A1 | c.4438-30C>A (n.4438-30C>A) n.355-30C>A c.4465-30C>A (n.4465-30C>A) n.4501-30C>A n.4474-30C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583202A= | CA1363080491 | COL7A1 | c.4438-31T= (n.4438-31T=) n.355-31T= c.4465-31T= (n.4465-31T=) n.4501-31T= n.4474-31T= | |
| 3 | g.48583202A>C | CA2380023 | COL7A1 | c.4438-31T>G (n.4438-31T>G) n.355-31T>G c.4465-31T>G (n.4465-31T>G) n.4501-31T>G n.4474-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583212_48583213insGAGAGAAAGACAGACAGAGAGAGGGT | CA2665623998 | COL7A1 | c.4438-31_4438-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT (n.4438-31_4438-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT) n.355-31_355-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT c.4465-31_4465-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT (n.4465-31_4465-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT) n.4501-31_4501-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT n.4474-31_4474-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583203G>A | CA2380024 | COL7A1 | c.4438-32C>T (n.4438-32C>T) n.355-32C>T c.4465-32C>T (n.4465-32C>T) n.4501-32C>T n.4474-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48583203G= | CA1363080495 | COL7A1 | c.4438-32C= (n.4438-32C=) n.355-32C= c.4465-32C= (n.4465-32C=) n.4501-32C= n.4474-32C= | |
| 3 | g.48583203_48583204delinsGA | CA1363080494 | COL7A1 | c.4438-33_4438-32delinsTC (n.4438-33_4438-32delinsTC) n.355-33_355-32delinsTC c.4465-33_4465-32delinsTC (n.4465-33_4465-32delinsTC) n.4501-33_4501-32delinsTC n.4474-33_4474-32delinsTC | |
| 3 | g.48583204del | CA907757679 | COL7A1 | c.4438-33del (n.4438-33del) n.355-33del c.4465-33del (n.4465-33del) n.4501-33del n.4474-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583204A>G | CA2665623999 | COL7A1 | c.4438-33T>C (n.4438-33T>C) n.355-33T>C c.4465-33T>C (n.4465-33T>C) n.4501-33T>C n.4474-33T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583205G>C | CA2380025 | COL7A1 | c.4438-34C>G (n.4438-34C>G) n.355-34C>G c.4465-34C>G (n.4465-34C>G) n.4501-34C>G n.4474-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583205G= | CA1363080498 | COL7A1 | c.4438-34C= (n.4438-34C=) n.355-34C= c.4465-34C= (n.4465-34C=) n.4501-34C= n.4474-34C= | |
| 3 | g.48583206A>G | CA2665624000 | COL7A1 | c.4438-35T>C (n.4438-35T>C) n.355-35T>C c.4465-35T>C (n.4465-35T>C) n.4501-35T>C n.4474-35T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583206_48583210delinsAGAGG | CA1363080499 | COL7A1 | c.4438-39_4438-35delinsCCTCT (n.4438-39_4438-35delinsCCTCT) n.355-39_355-35delinsCCTCT c.4465-39_4465-35delinsCCTCT (n.4465-39_4465-35delinsCCTCT) n.4501-39_4501-35delinsCCTCT n.4474-39_4474-35delinsCCTCT | |
| 3 | g.48583207G>A | CA2380026 | COL7A1 | c.4438-36C>T (n.4438-36C>T) n.355-36C>T c.4465-36C>T (n.4465-36C>T) n.4501-36C>T n.4474-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583207G>C | CA73980500 | COL7A1 | c.4438-36C>G (n.4438-36C>G) n.355-36C>G c.4465-36C>G (n.4465-36C>G) n.4501-36C>G n.4474-36C>G | dbSNP |
| 3 | g.48583207G= | CA1363080502 | COL7A1 | c.4438-36C= (n.4438-36C=) n.355-36C= c.4465-36C= (n.4465-36C=) n.4501-36C= n.4474-36C= | |
| 3 | g.48583208_48583211del | CA907757680 | COL7A1 | c.4438-39_4438-36del (n.4438-39_4438-36del) n.355-39_355-36del c.4465-39_4465-36del (n.4465-39_4465-36del) n.4501-39_4501-36del n.4474-39_4474-36del | dbSNP |
| 3 | g.48583208A>G | CA2577588410 | COL7A1 | c.4438-37T>C (n.4438-37T>C) n.355-37T>C c.4465-37T>C (n.4465-37T>C) n.4501-37T>C n.4474-37T>C | |
| 3 | g.48583209G>A | CA2380027 | COL7A1 | c.4438-38C>T (n.4438-38C>T) n.355-38C>T c.4465-38C>T (n.4465-38C>T) n.4501-38C>T n.4474-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583209G>C | CA542792481 | COL7A1 | c.4438-38C>G (n.4438-38C>G) n.355-38C>G c.4465-38C>G (n.4465-38C>G) n.4501-38C>G n.4474-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583209G= | CA1363080505 | COL7A1 | c.4438-38C= (n.4438-38C=) n.355-38C= c.4465-38C= (n.4465-38C=) n.4501-38C= n.4474-38C= | |
| 3 | g.48583209G>T | CA2665624001 | COL7A1 | c.4438-38C>A (n.4438-38C>A) n.355-38C>A c.4465-38C>A (n.4465-38C>A) n.4501-38C>A n.4474-38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583210G>C | CA2756158092 | COL7A1 | c.4438-39C>G (n.4438-39C>G) n.355-39C>G c.4465-39C>G (n.4465-39C>G) n.4501-39C>G n.4474-39C>G | |
| 3 | g.48583210G>T | CA2665624002 | COL7A1 | c.4438-39C>A (n.4438-39C>A) n.355-39C>A c.4465-39C>A (n.4465-39C>A) n.4501-39C>A n.4474-39C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583211G>T | CA2665624003 | COL7A1 | c.4438-40C>A (n.4438-40C>A) n.355-40C>A c.4465-40C>A (n.4465-40C>A) n.4501-40C>A n.4474-40C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583212T>G | CA2665624004 | COL7A1 | c.4438-41A>C (n.4438-41A>C) n.355-41A>C c.4465-41A>C (n.4465-41A>C) n.4501-41A>C n.4474-41A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583215G>A | CA2380028 | COL7A1 | c.4438-44C>T (n.4438-44C>T) n.355-44C>T c.4465-44C>T (n.4465-44C>T) n.4501-44C>T n.4474-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583215G= | CA1363080506 | COL7A1 | c.4438-44C= (n.4438-44C=) n.355-44C= c.4465-44C= (n.4465-44C=) n.4501-44C= n.4474-44C= | |
| 3 | g.48583216T>C | CA2380029 | COL7A1 | c.4438-45A>G (n.4438-45A>G) n.355-45A>G c.4465-45A>G (n.4465-45A>G) n.4501-45A>G n.4474-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583216T= | CA1363080509 | COL7A1 | c.4438-45A= (n.4438-45A=) n.355-45A= c.4465-45A= (n.4465-45A=) n.4501-45A= n.4474-45A= | |
| 3 | g.48583217G>A | CA1047674497 | COL7A1 | c.4438-46C>T (n.4438-46C>T) n.355-46C>T c.4465-46C>T (n.4465-46C>T) n.4501-46C>T n.4474-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583217G= | CA1363080511 | COL7A1 | c.4438-46C= (n.4438-46C=) n.355-46C= c.4465-46C= (n.4465-46C=) n.4501-46C= n.4474-46C= | |
| 3 | g.48583219C= | CA1363080514 | COL7A1 | c.4438-48G= (n.4438-48G=) n.355-48G= c.4465-48G= (n.4465-48G=) n.4501-48G= n.4474-48G= | |
| 3 | g.48583219C>G | CA542792484 | COL7A1 | c.4438-48G>C (n.4438-48G>C) n.355-48G>C c.4465-48G>C (n.4465-48G>C) n.4501-48G>C n.4474-48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583219C>T | CA542792485 | COL7A1 | c.4438-48G>A (n.4438-48G>A) n.355-48G>A c.4465-48G>A (n.4465-48G>A) n.4501-48G>A n.4474-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583220G>A | CA2380030 | COL7A1 | c.4438-49C>T (n.4438-49C>T) n.355-49C>T c.4465-49C>T (n.4465-49C>T) n.4501-49C>T n.4474-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583220G= | CA1363080516 | COL7A1 | c.4438-49C= (n.4438-49C=) n.355-49C= c.4465-49C= (n.4465-49C=) n.4501-49C= n.4474-49C= | |
| 3 | g.48583223dup | CA2756158096 | COL7A1 | c.4438-49dup (n.4438-49dup) n.355-49dup c.4465-49dup (n.4465-49dup) n.4501-49dup n.4474-49dup | |
| 3 | g.48583223del | CA2665624005 | COL7A1 | c.4438-49del (n.4438-49del) n.355-49del c.4465-49del (n.4465-49del) n.4501-49del n.4474-49del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583222G>A | CA542792486 | COL7A1 | c.4438-51C>T (n.4438-51C>T) n.355-51C>T c.4465-51C>T (n.4465-51C>T) n.4501-51C>T n.4474-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583222G= | CA1363080519 | COL7A1 | c.4438-51C= (n.4438-51C=) n.355-51C= c.4465-51C= (n.4465-51C=) n.4501-51C= n.4474-51C= | |
| 3 | g.48583223G>A | CA1363080521 | COL7A1 | c.4438-52C>T (n.4438-52C>T) n.355-52C>T c.4465-52C>T (n.4465-52C>T) n.4501-52C>T n.4474-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583223G>C | CA2577588411 | COL7A1 | c.4438-52C>G (n.4438-52C>G) n.355-52C>G c.4465-52C>G (n.4465-52C>G) n.4501-52C>G n.4474-52C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583223G= | CA1363080520 | COL7A1 | c.4438-52C= (n.4438-52C=) n.355-52C= c.4465-52C= (n.4465-52C=) n.4501-52C= n.4474-52C= | |
| 3 | g.48583223G>T | CA542792487 | COL7A1 | c.4438-52C>A (n.4438-52C>A) n.355-52C>A c.4465-52C>A (n.4465-52C>A) n.4501-52C>A n.4474-52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583224C>T | CA2665624006 | COL7A1 | c.4438-53G>A (n.4438-53G>A) n.355-53G>A c.4465-53G>A (n.4465-53G>A) n.4501-53G>A n.4474-53G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583226T>C | CA2665624007 | COL7A1 | c.4438-55A>G (n.4438-55A>G) n.355-55A>G c.4465-55A>G (n.4465-55A>G) n.4501-55A>G n.4474-55A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583226T>G | CA2665624008 | COL7A1 | c.4438-55A>C (n.4438-55A>C) n.355-55A>C c.4465-55A>C (n.4465-55A>C) n.4501-55A>C n.4474-55A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583227G>T | CA2577588412 | COL7A1 | c.4438-56C>A (n.4438-56C>A) n.355-56C>A c.4465-56C>A (n.4465-56C>A) n.4501-56C>A n.4474-56C>A | |
| 3 | g.48583228A= | CA1363080524 | COL7A1 | c.4438-57T= (n.4438-57T=) n.355-57T= c.4465-57T= (n.4465-57T=) n.4501-57T= n.4474-57T= | |
| 3 | g.48583228A>T | CA1363080525 | COL7A1 | c.4438-57T>A (n.4438-57T>A) n.355-57T>A c.4465-57T>A (n.4465-57T>A) n.4501-57T>A n.4474-57T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583229A>C | CA2665624009 | COL7A1 | c.4438-58T>G (n.4438-58T>G) n.355-58T>G c.4465-58T>G (n.4465-58T>G) n.4501-58T>G n.4474-58T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583230C= | CA1363080526 | COL7A1 | c.4438-59G= (n.4438-59G=) n.355-59G= c.4465-59G= (n.4465-59G=) n.4501-59G= n.4474-59G= | |
| 3 | g.48583230C>T | CA73980520 | COL7A1 | c.4438-59G>A (n.4438-59G>A) n.355-59G>A c.4465-59G>A (n.4465-59G>A) n.4501-59G>A n.4474-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583231G>A | CA73980528 | COL7A1 | c.4438-60C>T (n.4438-60C>T) n.355-60C>T c.4465-60C>T (n.4465-60C>T) n.4501-60C>T n.4474-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583231G= | CA1363080530 | COL7A1 | c.4438-60C= (n.4438-60C=) n.355-60C= c.4465-60C= (n.4465-60C=) n.4501-60C= n.4474-60C= | |
| 3 | g.48583231G>T | CA1363080529 | COL7A1 | c.4438-60C>A (n.4438-60C>A) n.355-60C>A c.4465-60C>A (n.4465-60C>A) n.4501-60C>A n.4474-60C>A | dbSNP |
| 3 | g.48583232T>C | CA2665624010 | COL7A1 | c.4438-61A>G (n.4438-61A>G) n.355-61A>G c.4465-61A>G (n.4465-61A>G) n.4501-61A>G n.4474-61A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583234A>C | CA2665624011 | COL7A1 | c.4438-63T>G (n.4438-63T>G) n.355-63T>G c.4465-63T>G (n.4465-63T>G) n.4501-63T>G n.4474-63T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583237C= | CA1363080533 | COL7A1 | c.4438-66G= (n.4438-66G=) n.355-66G= c.4465-66G= (n.4465-66G=) n.4501-66G= n.4474-66G= | |
| 3 | g.48583237C>T | CA1047674504 | COL7A1 | c.4438-66G>A (n.4438-66G>A) n.355-66G>A c.4465-66G>A (n.4465-66G>A) n.4501-66G>A n.4474-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583238C>T | CA2665624012 | COL7A1 | c.4438-67G>A (n.4438-67G>A) n.355-67G>A c.4465-67G>A (n.4465-67G>A) n.4501-67G>A n.4474-67G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583239C= | CA1363080535 | COL7A1 | c.4438-68G= (n.4438-68G=) n.355-68G= c.4465-68G= (n.4465-68G=) n.4501-68G= n.4474-68G= | |
| 3 | g.48583239C>T | CA907757688 | COL7A1 | c.4438-68G>A (n.4438-68G>A) n.355-68G>A c.4465-68G>A (n.4465-68G>A) n.4501-68G>A n.4474-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583240C>A | CA2577588413 | COL7A1 | c.4438-69G>T (n.4438-69G>T) n.355-69G>T c.4465-69G>T (n.4465-69G>T) n.4501-69G>T n.4474-69G>T | |
| 3 | g.48583240C= | CA1363080536 | COL7A1 | c.4438-69G= (n.4438-69G=) n.355-69G= c.4465-69G= (n.4465-69G=) n.4501-69G= n.4474-69G= | |
| 3 | g.48583240C>T | CA907757689 | COL7A1 | c.4438-69G>A (n.4438-69G>A) n.355-69G>A c.4465-69G>A (n.4465-69G>A) n.4501-69G>A n.4474-69G>A | dbSNP |
| 3 | g.48583241A>G | CA2577588414 | COL7A1 | c.4438-70T>C (n.4438-70T>C) n.355-70T>C c.4465-70T>C (n.4465-70T>C) n.4501-70T>C n.4474-70T>C | |
| 3 | g.48583241_48583242delinsAG | CA1363080537 | COL7A1 | c.4438-71_4438-70delinsCT (n.4438-71_4438-70delinsCT) n.355-71_355-70delinsCT c.4465-71_4465-70delinsCT (n.4465-71_4465-70delinsCT) n.4501-71_4501-70delinsCT n.4474-71_4474-70delinsCT | |
| 3 | g.48583242del | CA73980534 | COL7A1 | c.4438-71del (n.4438-71del) n.355-71del c.4465-71del (n.4465-71del) n.4501-71del n.4474-71del | dbSNP |
| 3 | g.48583242G>A | CA1363080540 | COL7A1 | c.4438-71C>T (n.4438-71C>T) n.355-71C>T c.4465-71C>T (n.4465-71C>T) n.4501-71C>T n.4474-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583242G= | CA1363080539 | COL7A1 | c.4438-71C= (n.4438-71C=) n.355-71C= c.4465-71C= (n.4465-71C=) n.4501-71C= n.4474-71C= | |
| 3 | g.48583244C>A | CA2577588415 | COL7A1 | c.4438-73G>T (n.4438-73G>T) n.355-73G>T c.4465-73G>T (n.4465-73G>T) n.4501-73G>T n.4474-73G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583250dup | CA2665624013 | COL7A1 | c.4438-76dup (n.4438-76dup) n.355-76dup c.4465-76dup (n.4465-76dup) n.4501-76dup n.4474-76dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583249G>A | CA907757691 | COL7A1 | c.4438-78C>T (n.4438-78C>T) n.355-78C>T c.4465-78C>T (n.4465-78C>T) n.4501-78C>T n.4474-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583249G= | CA1363080542 | COL7A1 | c.4438-78C= (n.4438-78C=) n.355-78C= c.4465-78C= (n.4465-78C=) n.4501-78C= n.4474-78C= | |
| 3 | g.48583250G>A | CA1047674507 | COL7A1 | c.4438-79C>T (n.4438-79C>T) n.355-79C>T c.4465-79C>T (n.4465-79C>T) n.4501-79C>T n.4474-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583250G= | CA1363080545 | COL7A1 | c.4438-79C= (n.4438-79C=) n.355-79C= c.4465-79C= (n.4465-79C=) n.4501-79C= n.4474-79C= | |
| 3 | g.48583250G>T | CA2665624014 | COL7A1 | c.4438-79C>A (n.4438-79C>A) n.355-79C>A c.4465-79C>A (n.4465-79C>A) n.4501-79C>A n.4474-79C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583251T>G | CA1363080547 | COL7A1 | c.4438-80A>C (n.4438-80A>C) n.355-80A>C c.4465-80A>C (n.4465-80A>C) n.4501-80A>C n.4474-80A>C | dbSNP |
| 3 | g.48583251T= | CA1363080546 | COL7A1 | c.4438-80A= (n.4438-80A=) n.355-80A= c.4465-80A= (n.4465-80A=) n.4501-80A= n.4474-80A= | |
| 3 | g.48583254C>A | CA2665624015 | COL7A1 | c.4438-83G>T (n.4438-83G>T) n.355-83G>T c.4465-83G>T (n.4465-83G>T) n.4501-83G>T n.4474-83G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583256A>G | CA2665624016 | COL7A1 | c.4438-85T>C (n.4438-85T>C) n.355-85T>C c.4465-85T>C (n.4465-85T>C) n.4501-85T>C n.4474-85T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583259T>C | CA1363080551 | COL7A1 | c.4438-88A>G (n.4438-88A>G) n.355-88A>G c.4465-88A>G (n.4465-88A>G) n.4501-88A>G n.4474-88A>G | dbSNP |
| 3 | g.48583259T>G | CA2665624017 | COL7A1 | c.4438-88A>C (n.4438-88A>C) n.355-88A>C c.4465-88A>C (n.4465-88A>C) n.4501-88A>C n.4474-88A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583259T= | CA1363080550 | COL7A1 | c.4438-88A= (n.4438-88A=) n.355-88A= c.4465-88A= (n.4465-88A=) n.4501-88A= n.4474-88A= | |
| 3 | g.48583260C>A | CA2665624019 | COL7A1 | c.4438-89G>T (n.4438-89G>T) n.355-89G>T c.4465-89G>T (n.4465-89G>T) n.4501-89G>T n.4474-89G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583261del | CA2665624018 | COL7A1 | c.4438-89del (n.4438-89del) n.355-89del c.4465-89del (n.4465-89del) n.4501-89del n.4474-89del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583264C>T | CA2665624020 | COL7A1 | c.4438-93G>A (n.4438-93G>A) n.355-93G>A c.4465-93G>A (n.4465-93G>A) n.4501-93G>A n.4474-93G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583265C>T | CA2577588416 | COL7A1 | c.4438-94G>A (n.4438-94G>A) n.355-94G>A c.4465-94G>A (n.4465-94G>A) n.4501-94G>A n.4474-94G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583266A= | CA1363080553 | COL7A1 | c.4438-95T= (n.4438-95T=) n.355-95T= c.4465-95T= (n.4465-95T=) n.4501-95T= n.4474-95T= | |
| 3 | g.48583266A>C | CA1363080555 | COL7A1 | c.4438-95T>G (n.4438-95T>G) n.355-95T>G c.4465-95T>G (n.4465-95T>G) n.4501-95T>G n.4474-95T>G | dbSNP |