UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48583123_48583126dup | CA916888050 | COL7A1 | c.4482+3_4482+6dup (n.4482+3_4482+6dup) n.399+3_399+6dup c.4509+3_4509+6dup (n.4509+3_4509+6dup) n.4545+3_4545+6dup n.4518+3_4518+6dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583126C>A | CA352690983 | COL7A1 | c.4482+1G>T (n.4482+1G>T) n.399+1G>T c.4509+1G>T (n.4509+1G>T) n.4545+1G>T n.4518+1G>T | |
| 3 | g.48583126C>G | CA352690988 | COL7A1 | c.4482+1G>C (n.4482+1G>C) n.399+1G>C c.4509+1G>C (n.4509+1G>C) n.4545+1G>C n.4518+1G>C | |
| 3 | g.48583126C>T | CA352690992 | COL7A1 | c.4482+1G>A (n.4482+1G>A) n.399+1G>A c.4509+1G>A (n.4509+1G>A) n.4545+1G>A n.4518+1G>A | |
| 3 | g.48583127C>A | CA352690998 | COL7A1 | c.4482G>T (p.Lys1494Asn) n.399G>T c.4509G>T (p.Lys1503Asn) n.4545G>T n.4518G>T | |
| 3 | g.48583127C>G | CA352691000 | COL7A1 | c.4482G>C (p.Lys1494Asn) n.399G>C c.4509G>C (p.Lys1503Asn) n.4545G>C n.4518G>C | |
| 3 | g.48583127C>T | CA433542331 | COL7A1 | c.4482G>A (p.Lys1494=) n.399G>A c.4509G>A (p.Lys1503=) n.4545G>A n.4518G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583128T>A | CA352691006 | COL7A1 | c.4481A>T (p.Lys1494Met) n.398A>T c.4508A>T (p.Lys1503Met) n.4544A>T n.4517A>T | |
| 3 | g.48583128T>C | CA352691019 | COL7A1 | c.4481A>G (p.Lys1494Arg) n.398A>G c.4508A>G (p.Lys1503Arg) n.4544A>G n.4517A>G | |
| 3 | g.48583128T>G | CA352691013 | COL7A1 | c.4481A>C (p.Lys1494Thr) n.398A>C c.4508A>C (p.Lys1503Thr) n.4544A>C n.4517A>C | |
| 3 | g.48583129T>A | CA352691025 | COL7A1 | c.4480A>T (p.Lys1494Ter) n.397A>T c.4507A>T (p.Lys1503Ter) n.4543A>T n.4516A>T | |
| 3 | g.48583129T>C | CA352691034 | COL7A1 | c.4480A>G (p.Lys1494Glu) n.397A>G c.4507A>G (p.Lys1503Glu) n.4543A>G n.4516A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583129T>G | CA352691027 | COL7A1 | c.4480A>C (p.Lys1494Gln) n.397A>C c.4507A>C (p.Lys1503Gln) n.4543A>C n.4516A>C | |
| 3 | g.48583130C>A | CA352691037 | COL7A1 | c.4479G>T (p.Glu1493Asp) n.396G>T c.4506G>T (p.Glu1502Asp) n.4542G>T n.4515G>T | |
| 3 | g.48583130C>G | CA352691041 | COL7A1 | c.4479G>C (p.Glu1493Asp) n.396G>C c.4506G>C (p.Glu1502Asp) n.4542G>C n.4515G>C | |
| 3 | g.48583130C>T | CA433542336 | COL7A1 | c.4479G>A (p.Glu1493=) n.396G>A c.4506G>A (p.Glu1502=) n.4542G>A n.4515G>A | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.48583130_48583131delinsCT | CA1363080311 | COL7A1 | c.4478_4479delinsAG (p.Glu1493=) n.395_396delinsAG c.4505_4506delinsAG (p.Glu1502=) n.4541_4542delinsAG n.4514_4515delinsAG | |
| 3 | g.48583131del | CA916080328 | COL7A1 | c.4478del (p.Glu1493GlyfsTer?) n.395del c.4505del (p.Glu1502GlyfsTer?) n.4541del n.4514del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583131T>A | CA352691050 | COL7A1 | c.4478A>T (p.Glu1493Val) n.395A>T c.4505A>T (p.Glu1502Val) n.4541A>T n.4514A>T | |
| 3 | g.48583131T>C | CA352691051 | COL7A1 | c.4478A>G (p.Glu1493Gly) n.395A>G c.4505A>G (p.Glu1502Gly) n.4541A>G n.4514A>G | |
| 3 | g.48583131T>G | CA352691052 | COL7A1 | c.4478A>C (p.Glu1493Ala) n.395A>C c.4505A>C (p.Glu1502Ala) n.4541A>C n.4514A>C | |
| 3 | g.48583132C>A | CA352691059 | COL7A1 | c.4477G>T (p.Glu1493Ter) n.394G>T c.4504G>T (p.Glu1502Ter) n.4540G>T n.4513G>T | |
| 3 | g.48583132C>G | CA352691055 | COL7A1 | c.4477G>C (p.Glu1493Gln) n.394G>C c.4504G>C (p.Glu1502Gln) n.4540G>C n.4513G>C | |
| 3 | g.48583132C>T | CA352691053 | COL7A1 | c.4477G>A (p.Glu1493Lys) n.394G>A c.4504G>A (p.Glu1502Lys) n.4540G>A n.4513G>A | |
| 3 | g.48583133T>A | CA433542348 | COL7A1 | c.4476A>T (p.Gly1492=) n.393A>T c.4503A>T (p.Gly1501=) n.4539A>T n.4512A>T | |
| 3 | g.48583133T>C | CA433542344 | COL7A1 | c.4476A>G (p.Gly1492=) n.393A>G c.4503A>G (p.Gly1501=) n.4539A>G n.4512A>G | |
| 3 | g.48583133T>G | CA433542343 | COL7A1 | c.4476A>C (p.Gly1492=) n.393A>C c.4503A>C (p.Gly1501=) n.4539A>C n.4512A>C | |
| 3 | g.48583134C>A | CA352691067 | COL7A1 | c.4475G>T (p.Gly1492Val) n.392G>T c.4502G>T (p.Gly1501Val) n.4538G>T n.4511G>T | |
| 3 | g.48583134C>G | CA352691068 | COL7A1 | c.4475G>C (p.Gly1492Ala) n.392G>C c.4502G>C (p.Gly1501Ala) n.4538G>C n.4511G>C | |
| 3 | g.48583134C>T | CA352691069 | COL7A1 | c.4475G>A (p.Gly1492Glu) n.392G>A c.4502G>A (p.Gly1501Glu) n.4538G>A n.4511G>A | |
| 3 | g.48583135C>A | CA352691070 | COL7A1 | c.4474G>T (p.Gly1492Ter) n.391G>T c.4501G>T (p.Gly1501Ter) n.4537G>T n.4510G>T | |
| 3 | g.48583135C>G | CA352691071 | COL7A1 | c.4474G>C (p.Gly1492Arg) n.391G>C c.4501G>C (p.Gly1501Arg) n.4537G>C n.4510G>C | |
| 3 | g.48583135C>T | CA352691075 | COL7A1 | c.4474G>A (p.Gly1492Arg) n.391G>A c.4501G>A (p.Gly1501Arg) n.4537G>A n.4510G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583136A>C | CA433542353 | COL7A1 | c.4473T>G (p.Ala1491=) n.390T>G c.4500T>G (p.Ala1500=) n.4536T>G n.4509T>G | |
| 3 | g.48583136A>G | CA433542354 | COL7A1 | c.4473T>C (p.Ala1491=) n.390T>C c.4500T>C (p.Ala1500=) n.4536T>C n.4509T>C | |
| 3 | g.48583136A>T | CA433542355 | COL7A1 | c.4473T>A (p.Ala1491=) n.390T>A c.4500T>A (p.Ala1500=) n.4536T>A n.4509T>A | |
| 3 | g.48583137G>A | CA352691079 | COL7A1 | c.4472C>T (p.Ala1491Val) n.389C>T c.4499C>T (p.Ala1500Val) n.4535C>T n.4508C>T | |
| 3 | g.48583137G>C | CA352691085 | COL7A1 | c.4472C>G (p.Ala1491Gly) n.389C>G c.4499C>G (p.Ala1500Gly) n.4535C>G n.4508C>G | |
| 3 | g.48583137G>T | CA352691082 | COL7A1 | c.4472C>A (p.Ala1491Asp) n.389C>A c.4499C>A (p.Ala1500Asp) n.4535C>A n.4508C>A | COSMIC |
| 3 | g.48583138C>A | CA352691097 | COL7A1 | c.4471G>T (p.Ala1491Ser) n.388G>T c.4498G>T (p.Ala1500Ser) n.4534G>T n.4507G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583138C>G | CA352691098 | COL7A1 | c.4471G>C (p.Ala1491Pro) n.388G>C c.4498G>C (p.Ala1500Pro) n.4534G>C n.4507G>C | |
| 3 | g.48583138C>T | CA352691099 | COL7A1 | c.4471G>A (p.Ala1491Thr) n.388G>A c.4498G>A (p.Ala1500Thr) n.4534G>A n.4507G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583139C>A | CA352691101 | COL7A1 | c.4470G>T (p.Glu1490Asp) n.387G>T c.4497G>T (p.Glu1499Asp) n.4533G>T n.4506G>T | |
| 3 | g.48583139C>G | CA352691104 | COL7A1 | c.4470G>C (p.Glu1490Asp) n.387G>C c.4497G>C (p.Glu1499Asp) n.4533G>C n.4506G>C | |
| 3 | g.48583139C>T | CA433542360 | COL7A1 | c.4470G>A (p.Glu1490=) n.387G>A c.4497G>A (p.Glu1499=) n.4533G>A n.4506G>A | |
| 3 | g.48583140T>A | CA352691107 | COL7A1 | c.4469A>T (p.Glu1490Val) n.386A>T c.4496A>T (p.Glu1499Val) n.4532A>T n.4505A>T | |
| 3 | g.48583140T>C | CA352691109 | COL7A1 | c.4469A>G (p.Glu1490Gly) n.386A>G c.4496A>G (p.Glu1499Gly) n.4532A>G n.4505A>G | |
| 3 | g.48583140T>G | CA352691113 | COL7A1 | c.4469A>C (p.Glu1490Ala) n.386A>C c.4496A>C (p.Glu1499Ala) n.4532A>C n.4505A>C | |
| 3 | g.48583141C>A | CA352691118 | COL7A1 | c.4468G>T (p.Glu1490Ter) n.385G>T c.4495G>T (p.Glu1499Ter) n.4531G>T n.4504G>T | |
| 3 | g.48583141C= | CA1363080321 | COL7A1 | c.4468G= (p.Glu1490=) n.385G= c.4495G= (p.Glu1499=) n.4531G= n.4504G= | |
| 3 | g.48583141C>G | CA352691121 | COL7A1 | c.4468G>C (p.Glu1490Gln) n.385G>C c.4495G>C (p.Glu1499Gln) n.4531G>C n.4504G>C | |
| 3 | g.48583141C>T | CA352691125 | COL7A1 | c.4468G>A (p.Glu1490Lys) n.385G>A c.4495G>A (p.Glu1499Lys) n.4531G>A n.4504G>A | dbSNP |
| 3 | g.48583142A>C | CA433542361 | COL7A1 | c.4467T>G (p.Gly1489=) n.384T>G c.4494T>G (p.Gly1498=) n.4530T>G n.4503T>G | |
| 3 | g.48583142A>G | CA433542362 | COL7A1 | c.4467T>C (p.Gly1489=) n.384T>C c.4494T>C (p.Gly1498=) n.4530T>C n.4503T>C | |
| 3 | g.48583142A>T | CA433542363 | COL7A1 | c.4467T>A (p.Gly1489=) n.384T>A c.4494T>A (p.Gly1498=) n.4530T>A n.4503T>A | |
| 3 | g.48583142_48583143delinsAC | CA1363080324 | COL7A1 | c.4466_4467delinsGT (p.Gly1489=) n.383_384delinsGT c.4493_4494delinsGT (p.Gly1498=) n.4529_4530delinsGT n.4502_4503delinsGT | |
| 3 | g.48583143C>A | CA352691132 | COL7A1 | c.4466G>T (p.Gly1489Val) n.383G>T c.4493G>T (p.Gly1498Val) n.4529G>T n.4502G>T | |
| 3 | g.48583143C= | CA1363080328 | COL7A1 | c.4466G= (p.Gly1489=) n.383G= c.4493G= (p.Gly1498=) n.4529G= n.4502G= | |
| 3 | g.48583143C>G | CA352691141 | COL7A1 | c.4466G>C (p.Gly1489Ala) n.383G>C c.4493G>C (p.Gly1498Ala) n.4529G>C n.4502G>C | |
| 3 | g.48583143C>T | CA352691145 | COL7A1 | c.4466G>A (p.Gly1489Asp) n.383G>A c.4493G>A (p.Gly1498Asp) n.4529G>A n.4502G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583145del | CA10602896 | COL7A1 | c.4466del (p.Gly1489ValfsTer?) n.383del c.4493del (p.Gly1498ValfsTer?) n.4529del n.4502del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583144C>A | CA352691151 | COL7A1 | c.4465G>T (p.Gly1489Cys) n.382G>T c.4492G>T (p.Gly1498Cys) n.4528G>T n.4501G>T | |
| 3 | g.48583144C>G | CA352691156 | COL7A1 | c.4465G>C (p.Gly1489Arg) n.382G>C c.4492G>C (p.Gly1498Arg) n.4528G>C n.4501G>C | |
| 3 | g.48583144C>T | CA352691158 | COL7A1 | c.4465G>A (p.Gly1489Ser) n.382G>A c.4492G>A (p.Gly1498Ser) n.4528G>A n.4501G>A | |
| 3 | g.48583145C>A | CA433542370 | COL7A1 | c.4464G>T (p.Leu1488=) n.381G>T c.4491G>T (p.Leu1497=) n.4527G>T n.4500G>T | |
| 3 | g.48583145C>G | CA433542371 | COL7A1 | c.4464G>C (p.Leu1488=) n.381G>C c.4491G>C (p.Leu1497=) n.4527G>C n.4500G>C | |
| 3 | g.48583145C>T | CA433542372 | COL7A1 | c.4464G>A (p.Leu1488=) n.381G>A c.4491G>A (p.Leu1497=) n.4527G>A n.4500G>A | |
| 3 | g.48583145_48583146delinsCA | CA1363080340 | COL7A1 | c.4463_4464delinsTG (p.Leu1488=) n.380_381delinsTG c.4490_4491delinsTG (p.Leu1497=) n.4526_4527delinsTG n.4499_4500delinsTG | |
| 3 | g.48583146del | CA1047674485 | COL7A1 | c.4463del (p.Leu1488ArgfsTer?) n.380del c.4490del (p.Leu1497ArgfsTer?) n.4526del n.4499del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583146A>C | CA352691166 | COL7A1 | c.4463T>G (p.Leu1488Arg) n.380T>G c.4490T>G (p.Leu1497Arg) n.4526T>G n.4499T>G | |
| 3 | g.48583146A>G | CA352691169 | COL7A1 | c.4463T>C (p.Leu1488Pro) n.380T>C c.4490T>C (p.Leu1497Pro) n.4526T>C n.4499T>C | |
| 3 | g.48583146A>T | CA352691183 | COL7A1 | c.4463T>A (p.Leu1488Gln) n.380T>A c.4490T>A (p.Leu1497Gln) n.4526T>A n.4499T>A | |
| 3 | g.48583147G>A | CA433542374 | COL7A1 | c.4462C>T (p.Leu1488=) n.379C>T c.4489C>T (p.Leu1497=) n.4525C>T n.4498C>T | |
| 3 | g.48583147G>C | CA352691187 | COL7A1 | c.4462C>G (p.Leu1488Val) n.379C>G c.4489C>G (p.Leu1497Val) n.4525C>G n.4498C>G | |
| 3 | g.48583147G>T | CA352691189 | COL7A1 | c.4462C>A (p.Leu1488Met) n.379C>A c.4489C>A (p.Leu1497Met) n.4525C>A n.4498C>A | |
| 3 | g.48583148G>A | CA433542377 | COL7A1 | c.4461C>T (p.Pro1487=) n.378C>T c.4488C>T (p.Pro1496=) n.4524C>T n.4497C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583148G>C | CA433542379 | COL7A1 | c.4461C>G (p.Pro1487=) n.378C>G c.4488C>G (p.Pro1496=) n.4524C>G n.4497C>G | ClinVar |
| 3 | g.48583148G>T | CA433542380 | COL7A1 | c.4461C>A (p.Pro1487=) n.378C>A c.4488C>A (p.Pro1496=) n.4524C>A n.4497C>A | |
| 3 | g.48583149G>A | CA352691192 | COL7A1 | c.4460C>T (p.Pro1487Leu) n.377C>T c.4487C>T (p.Pro1496Leu) n.4523C>T n.4496C>T | |
| 3 | g.48583149G>C | CA73980450 | COL7A1 | c.4460C>G (p.Pro1487Arg) n.377C>G c.4487C>G (p.Pro1496Arg) n.4523C>G n.4496C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583149G= | CA1363080346 | COL7A1 | c.4460C= (p.Pro1487=) n.377C= c.4487C= (p.Pro1496=) n.4523C= n.4496C= | |
| 3 | g.48583149G>T | CA352691199 | COL7A1 | c.4460C>A (p.Pro1487His) n.377C>A c.4487C>A (p.Pro1496His) n.4523C>A n.4496C>A | |
| 3 | g.48583150G>A | CA352691205 | COL7A1 | c.4459C>T (p.Pro1487Ser) n.376C>T c.4486C>T (p.Pro1496Ser) n.4522C>T n.4495C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583150G>C | CA352691216 | COL7A1 | c.4459C>G (p.Pro1487Ala) n.376C>G c.4486C>G (p.Pro1496Ala) n.4522C>G n.4495C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583150G>T | CA352691213 | COL7A1 | c.4459C>A (p.Pro1487Thr) n.376C>A c.4486C>A (p.Pro1496Thr) n.4522C>A n.4495C>A | |
| 3 | g.48583151C>A | CA433542386 | COL7A1 | c.4458G>T (p.Gly1486=) n.375G>T c.4485G>T (p.Gly1495=) n.4521G>T n.4494G>T | |
| 3 | g.48583151C= | CA1363080351 | COL7A1 | c.4458G= (p.Gly1486=) n.375G= c.4485G= (p.Gly1495=) n.4521G= n.4494G= | |
| 3 | g.48583151C>G | CA433542387 | COL7A1 | c.4458G>C (p.Gly1486=) n.375G>C c.4485G>C (p.Gly1495=) n.4521G>C n.4494G>C | |
| 3 | g.48583151C>T | CA433542388 | COL7A1 | c.4458G>A (p.Gly1486=) n.375G>A c.4485G>A (p.Gly1495=) n.4521G>A n.4494G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583152C>A | CA352691221 | COL7A1 | c.4457G>T (p.Gly1486Val) n.374G>T c.4484G>T (p.Gly1495Val) n.4520G>T n.4493G>T | |
| 3 | g.48583152C>G | CA352691222 | COL7A1 | c.4457G>C (p.Gly1486Ala) n.374G>C c.4484G>C (p.Gly1495Ala) n.4520G>C n.4493G>C | |
| 3 | g.48583152C>T | CA352691223 | COL7A1 | c.4457G>A (p.Gly1486Glu) n.374G>A c.4484G>A (p.Gly1495Glu) n.4520G>A n.4493G>A | |
| 3 | g.48583153C>A | CA352691224 | COL7A1 | c.4456G>T (p.Gly1486Trp) n.373G>T c.4483G>T (p.Gly1495Trp) n.4519G>T n.4492G>T | |
| 3 | g.48583153C>G | CA352691229 | COL7A1 | c.4456G>C (p.Gly1486Arg) n.373G>C c.4483G>C (p.Gly1495Arg) n.4519G>C n.4492G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583153C>T | CA352691233 | COL7A1 | c.4456G>A (p.Gly1486Arg) n.373G>A c.4483G>A (p.Gly1495Arg) n.4519G>A n.4492G>A | |
| 3 | g.48583154T>A | CA433542391 | COL7A1 | c.4455A>T (p.Pro1485=) n.372A>T c.4482A>T (p.Pro1494=) n.4518A>T n.4491A>T | |
| 3 | g.48583154T>C | CA433542392 | COL7A1 | c.4455A>G (p.Pro1485=) n.372A>G c.4482A>G (p.Pro1494=) n.4518A>G n.4491A>G | |
| 3 | g.48583154T>G | CA2380009 | COL7A1 | c.4455A>C (p.Pro1485=) n.372A>C c.4482A>C (p.Pro1494=) n.4518A>C n.4491A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583154T= | CA1363080364 | COL7A1 | c.4455A= (p.Pro1485=) n.372A= c.4482A= (p.Pro1494=) n.4518A= n.4491A= | |
| 3 | g.48583155G>A | CA352691241 | COL7A1 | c.4454C>T (p.Pro1485Leu) n.371C>T c.4481C>T (p.Pro1494Leu) n.4517C>T n.4490C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583155G>C | CA352691243 | COL7A1 | c.4454C>G (p.Pro1485Arg) n.371C>G c.4481C>G (p.Pro1494Arg) n.4517C>G n.4490C>G | |
| 3 | g.48583155G= | CA1363080374 | COL7A1 | c.4454C= (p.Pro1485=) n.371C= c.4481C= (p.Pro1494=) n.4517C= n.4490C= | |
| 3 | g.48583155G>T | CA352691257 | COL7A1 | c.4454C>A (p.Pro1485Gln) n.371C>A c.4481C>A (p.Pro1494Gln) n.4517C>A n.4490C>A | |
| 3 | g.48583156G>A | CA352691266 | COL7A1 | c.4453C>T (p.Pro1485Ser) n.370C>T c.4480C>T (p.Pro1494Ser) n.4516C>T n.4489C>T | |
| 3 | g.48583156G>C | CA352691278 | COL7A1 | c.4453C>G (p.Pro1485Ala) n.370C>G c.4480C>G (p.Pro1494Ala) n.4516C>G n.4489C>G | |
| 3 | g.48583156G>T | CA352691262 | COL7A1 | c.4453C>A (p.Pro1485Thr) n.370C>A c.4480C>A (p.Pro1494Thr) n.4516C>A n.4489C>A | |
| 3 | g.48583157A>C | CA352691286 | COL7A1 | c.4452T>G (p.Phe1484Leu) n.369T>G c.4479T>G (p.Phe1493Leu) n.4515T>G n.4488T>G | |
| 3 | g.48583157A>G | CA433542396 | COL7A1 | c.4452T>C (p.Phe1484=) n.369T>C c.4479T>C (p.Phe1493=) n.4515T>C n.4488T>C | |
| 3 | g.48583157A>T | CA352691325 | COL7A1 | c.4452T>A (p.Phe1484Leu) n.369T>A c.4479T>A (p.Phe1493Leu) n.4515T>A n.4488T>A | |
| 3 | g.48583158A= | CA1363080378 | COL7A1 | c.4451T= (p.Phe1484=) n.368T= c.4478T= (p.Phe1493=) n.4514T= n.4487T= | |
| 3 | g.48583158A>C | CA352691334 | COL7A1 | c.4451T>G (p.Phe1484Cys) n.368T>G c.4478T>G (p.Phe1493Cys) n.4514T>G n.4487T>G | |
| 3 | g.48583158A>G | CA352691338 | COL7A1 | c.4451T>C (p.Phe1484Ser) n.368T>C c.4478T>C (p.Phe1493Ser) n.4514T>C n.4487T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583158A>T | CA352691341 | COL7A1 | c.4451T>A (p.Phe1484Tyr) n.368T>A c.4478T>A (p.Phe1493Tyr) n.4514T>A n.4487T>A | |
| 3 | g.48583159A>C | CA352691355 | COL7A1 | c.4450T>G (p.Phe1484Val) n.367T>G c.4477T>G (p.Phe1493Val) n.4513T>G n.4486T>G | |
| 3 | g.48583159A>G | CA352691357 | COL7A1 | c.4450T>C (p.Phe1484Leu) n.367T>C c.4477T>C (p.Phe1493Leu) n.4513T>C n.4486T>C | ClinVar |
| 3 | g.48583159A>T | CA352691373 | COL7A1 | c.4450T>A (p.Phe1484Ile) n.367T>A c.4477T>A (p.Phe1493Ile) n.4513T>A n.4486T>A | |
| 3 | g.48583160G>A | CA2380010 | COL7A1 | c.4449C>T (p.Gly1483=) n.366C>T c.4476C>T (p.Gly1492=) n.4512C>T n.4485C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583160G>C | CA433542398 | COL7A1 | c.4449C>G (p.Gly1483=) n.366C>G c.4476C>G (p.Gly1492=) n.4512C>G n.4485C>G | |
| 3 | g.48583160G= | CA1363080388 | COL7A1 | c.4449C= (p.Gly1483=) n.366C= c.4476C= (p.Gly1492=) n.4512C= n.4485C= | |
| 3 | g.48583160G>T | CA433542399 | COL7A1 | c.4449C>A (p.Gly1483=) n.366C>A c.4476C>A (p.Gly1492=) n.4512C>A n.4485C>A | |
| 3 | g.48583161C>A | CA352691383 | COL7A1 | c.4448G>T (p.Gly1483Val) n.365G>T c.4475G>T (p.Gly1492Val) n.4511G>T n.4484G>T | |
| 3 | g.48583161C= | CA1363080401 | COL7A1 | c.4448G= (p.Gly1483=) n.365G= c.4475G= (p.Gly1492=) n.4511G= n.4484G= | |
| 3 | g.48583161C>G | CA352691389 | COL7A1 | c.4448G>C (p.Gly1483Ala) n.365G>C c.4475G>C (p.Gly1492Ala) n.4511G>C n.4484G>C | ClinVar |
| 3 | g.48583161C>T | CA2380011 | COL7A1 | c.4448G>A (p.Gly1483Asp) n.365G>A c.4475G>A (p.Gly1492Asp) n.4511G>A n.4484G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583164del | CA2665623965 | COL7A1 | c.4448del (p.Gly1483AlafsTer?) n.365del c.4475del (p.Gly1492AlafsTer?) n.4511del n.4484del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583162C>A | CA352691397 | COL7A1 | c.4447G>T (p.Gly1483Cys) n.364G>T c.4474G>T (p.Gly1492Cys) n.4510G>T n.4483G>T | |
| 3 | g.48583162C>G | CA352691396 | COL7A1 | c.4447G>C (p.Gly1483Arg) n.364G>C c.4474G>C (p.Gly1492Arg) n.4510G>C n.4483G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583162C>T | CA352691395 | COL7A1 | c.4447G>A (p.Gly1483Ser) n.364G>A c.4474G>A (p.Gly1492Ser) n.4510G>A n.4483G>A | |
| 3 | g.48583163C>A | CA433542401 | COL7A1 | c.4446G>T (p.Arg1482=) n.363G>T c.4473G>T (p.Arg1491=) n.4509G>T n.4482G>T | |
| 3 | g.48583163C= | CA1363080410 | COL7A1 | c.4446G= (p.Arg1482=) n.363G= c.4473G= (p.Arg1491=) n.4509G= n.4482G= | |
| 3 | g.48583163C>G | CA433542402 | COL7A1 | c.4446G>C (p.Arg1482=) n.363G>C c.4473G>C (p.Arg1491=) n.4509G>C n.4482G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583163C>T | CA2380012 | COL7A1 | c.4446G>A (p.Arg1482=) n.363G>A c.4473G>A (p.Arg1491=) n.4509G>A n.4482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583164C>A | CA352691399 | COL7A1 | c.4445G>T (p.Arg1482Leu) n.362G>T c.4472G>T (p.Arg1491Leu) n.4508G>T n.4481G>T | |
| 3 | g.48583164C= | CA1363080413 | COL7A1 | c.4445G= (p.Arg1482=) n.362G= c.4472G= (p.Arg1491=) n.4508G= n.4481G= | |
| 3 | g.48583164C>G | CA352691403 | COL7A1 | c.4445G>C (p.Arg1482Pro) n.362G>C c.4472G>C (p.Arg1491Pro) n.4508G>C n.4481G>C | |
| 3 | g.48583164C>T | CA2380013 | COL7A1 | c.4445G>A (p.Arg1482Gln) n.362G>A c.4472G>A (p.Arg1491Gln) n.4508G>A n.4481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583165G>A | CA2380014 | COL7A1 | c.4444C>T (p.Arg1482Trp) n.361C>T c.4471C>T (p.Arg1491Trp) n.4507C>T n.4480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48583165G>C | CA352691415 | COL7A1 | c.4444C>G (p.Arg1482Gly) n.361C>G c.4471C>G (p.Arg1491Gly) n.4507C>G n.4480C>G | |
| 3 | g.48583165G= | CA1363080417 | COL7A1 | c.4444C= (p.Arg1482=) n.361C= c.4471C= (p.Arg1491=) n.4507C= n.4480C= | |
| 3 | g.48583165G>T | CA433542403 | COL7A1 | c.4444C>A (p.Arg1482=) n.361C>A c.4471C>A (p.Arg1491=) n.4507C>A n.4480C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583166dup | CA2586972315 | COL7A1 | c.4444dup (p.Arg1482ProfsTer9) n.361dup c.4471dup (p.Arg1491ProfsTer9) n.4507dup n.4480dup | |
| 3 | g.48583166G>A | CA433542409 | COL7A1 | c.4443C>T (p.Asp1481=) n.360C>T c.4470C>T (p.Asp1490=) n.4506C>T n.4479C>T | |
| 3 | g.48583166G>C | CA352691420 | COL7A1 | c.4443C>G (p.Asp1481Glu) n.360C>G c.4470C>G (p.Asp1490Glu) n.4506C>G n.4479C>G | |
| 3 | g.48583166G>T | CA352691421 | COL7A1 | c.4443C>A (p.Asp1481Glu) n.360C>A c.4470C>A (p.Asp1490Glu) n.4506C>A n.4479C>A | |
| 3 | g.48583167T>A | CA352691422 | COL7A1 | c.4442A>T (p.Asp1481Val) n.359A>T c.4469A>T (p.Asp1490Val) n.4505A>T n.4478A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583167T>C | CA352691425 | COL7A1 | c.4442A>G (p.Asp1481Gly) n.359A>G c.4469A>G (p.Asp1490Gly) n.4505A>G n.4478A>G | |
| 3 | g.48583167T>G | CA352691436 | COL7A1 | c.4442A>C (p.Asp1481Ala) n.359A>C c.4469A>C (p.Asp1490Ala) n.4505A>C n.4478A>C | |
| 3 | g.48583168C>A | CA352691448 | COL7A1 | c.4441G>T (p.Asp1481Tyr) n.358G>T c.4468G>T (p.Asp1490Tyr) n.4504G>T n.4477G>T | |
| 3 | g.48583168C>G | CA352691454 | COL7A1 | c.4441G>C (p.Asp1481His) n.358G>C c.4468G>C (p.Asp1490His) n.4504G>C n.4477G>C | |
| 3 | g.48583168C>T | CA352691459 | COL7A1 | c.4441G>A (p.Asp1481Asn) n.358G>A c.4468G>A (p.Asp1490Asn) n.4504G>A n.4477G>A | |
| 3 | g.48583169A= | CA1363080421 | COL7A1 | c.4440T= (p.Gly1480=) n.357T= c.4467T= (p.Gly1489=) n.4503T= n.4476T= | |
| 3 | g.48583169A>C | CA433542415 | COL7A1 | c.4440T>G (p.Gly1480=) n.357T>G c.4467T>G (p.Gly1489=) n.4503T>G n.4476T>G | |
| 3 | g.48583169A>G | CA433542416 | COL7A1 | c.4440T>C (p.Gly1480=) n.357T>C c.4467T>C (p.Gly1489=) n.4503T>C n.4476T>C | |
| 3 | g.48583169A>T | CA73980461 | COL7A1 | c.4440T>A (p.Gly1480=) n.357T>A c.4467T>A (p.Gly1489=) n.4503T>A n.4476T>A | dbSNP |
| 3 | g.48583170C>A | CA352691461 | COL7A1 | c.4439G>T (p.Gly1480Val) n.356G>T c.4466G>T (p.Gly1489Val) n.4502G>T n.4475G>T | |
| 3 | g.48583170C>G | CA352691462 | COL7A1 | c.4439G>C (p.Gly1480Ala) n.356G>C c.4466G>C (p.Gly1489Ala) n.4502G>C n.4475G>C | |
| 3 | g.48583170C>T | CA352691460 | COL7A1 | c.4439G>A (p.Gly1480Asp) n.356G>A c.4466G>A (p.Gly1489Asp) n.4502G>A n.4475G>A | |
| 3 | g.48583171C>A | CA352691463 | COL7A1 | c.4438G>T (p.Gly1480Cys) n.355G>T c.4465G>T (p.Gly1489Cys) n.4501G>T n.4474G>T | |
| 3 | g.48583171C>G | CA352691477 | COL7A1 | c.4438G>C (p.Gly1480Arg) n.355G>C c.4465G>C (p.Gly1489Arg) n.4501G>C n.4474G>C | |
| 3 | g.48583171C>T | CA352691480 | COL7A1 | c.4438G>A (p.Gly1480Ser) n.355G>A c.4465G>A (p.Gly1489Ser) n.4501G>A n.4474G>A | |
| 3 | g.48583172C>A | CA352691484 | COL7A1 | c.4438-1G>T (n.4438-1G>T) n.355-1G>T c.4465-1G>T (n.4465-1G>T) n.4501-1G>T n.4474-1G>T | |
| 3 | g.48583172C= | CA1363080425 | COL7A1 | c.4438-1G= (n.4438-1G=) n.355-1G= c.4465-1G= (n.4465-1G=) n.4501-1G= n.4474-1G= | |
| 3 | g.48583172C>G | CA352691485 | COL7A1 | c.4438-1G>C (n.4438-1G>C) n.355-1G>C c.4465-1G>C (n.4465-1G>C) n.4501-1G>C n.4474-1G>C | |
| 3 | g.48583172C>T | CA352691486 | COL7A1 | c.4438-1G>A (n.4438-1G>A) n.355-1G>A c.4465-1G>A (n.4465-1G>A) n.4501-1G>A n.4474-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48583173T>A | CA352691487 | COL7A1 | c.4438-2A>T (n.4438-2A>T) n.355-2A>T c.4465-2A>T (n.4465-2A>T) n.4501-2A>T n.4474-2A>T | |
| 3 | g.48583173T>C | CA352691490 | COL7A1 | c.4438-2A>G (n.4438-2A>G) n.355-2A>G c.4465-2A>G (n.4465-2A>G) n.4501-2A>G n.4474-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583173T>G | CA352691497 | COL7A1 | c.4438-2A>C (n.4438-2A>C) n.355-2A>C c.4465-2A>C (n.4465-2A>C) n.4501-2A>C n.4474-2A>C | |
| 3 | g.48583173T= | CA1363080428 | COL7A1 | c.4438-2A= (n.4438-2A=) n.355-2A= c.4465-2A= (n.4465-2A=) n.4501-2A= n.4474-2A= | |
| 3 | g.48583182_48583183del | CA2665623979 | COL7A1 | c.4438-6_4438-5del (n.4438-6_4438-5del) n.355-6_355-5del c.4465-6_4465-5del (n.4465-6_4465-5del) n.4501-6_4501-5del n.4474-6_4474-5del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583178A= | CA1363080430 | COL7A1 | c.4438-7T= (n.4438-7T=) n.355-7T= c.4465-7T= (n.4465-7T=) n.4501-7T= n.4474-7T= | |
| 3 | g.48583178A>G | CA1363080431 | COL7A1 | c.4438-7T>C (n.4438-7T>C) n.355-7T>C c.4465-7T>C (n.4465-7T>C) n.4501-7T>C n.4474-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583179G>A | CA2499216863 | COL7A1 | c.4438-8C>T (n.4438-8C>T) n.355-8C>T c.4465-8C>T (n.4465-8C>T) n.4501-8C>T n.4474-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583179G>C | CA1363080436 | COL7A1 | c.4438-8C>G (n.4438-8C>G) n.355-8C>G c.4465-8C>G (n.4465-8C>G) n.4501-8C>G n.4474-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583179G= | CA1363080435 | COL7A1 | c.4438-8C= (n.4438-8C=) n.355-8C= c.4465-8C= (n.4465-8C=) n.4501-8C= n.4474-8C= | |
| 3 | g.48583179_48583180delinsGA | CA1363080434 | COL7A1 | c.4438-9_4438-8delinsTC (n.4438-9_4438-8delinsTC) n.355-9_355-8delinsTC c.4465-9_4465-8delinsTC (n.4465-9_4465-8delinsTC) n.4501-9_4501-8delinsTC n.4474-9_4474-8delinsTC | |
| 3 | g.48583180del | CA907757667 | COL7A1 | c.4438-9del (n.4438-9del) n.355-9del c.4465-9del (n.4465-9del) n.4501-9del n.4474-9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583181G>A | CA2573137270 | COL7A1 | c.4438-10C>T (n.4438-10C>T) n.355-10C>T c.4465-10C>T (n.4465-10C>T) n.4501-10C>T n.4474-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583181G>C | CA2739279159 | COL7A1 | c.4438-10C>G (n.4438-10C>G) n.355-10C>G c.4465-10C>G (n.4465-10C>G) n.4501-10C>G n.4474-10C>G | ClinVar |
| 3 | g.48583183G>C | CA542792470 | COL7A1 | c.4438-12C>G (n.4438-12C>G) n.355-12C>G c.4465-12C>G (n.4465-12C>G) n.4501-12C>G n.4474-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583183G= | CA1363080439 | COL7A1 | c.4438-12C= (n.4438-12C=) n.355-12C= c.4465-12C= (n.4465-12C=) n.4501-12C= n.4474-12C= | |
| 3 | g.48583183G>T | CA2756158084 | COL7A1 | c.4438-12C>A (n.4438-12C>A) n.355-12C>A c.4465-12C>A (n.4465-12C>A) n.4501-12C>A n.4474-12C>A | |
| 3 | g.48583184G>A | CA2380015 | COL7A1 | c.4438-13C>T (n.4438-13C>T) n.355-13C>T c.4465-13C>T (n.4465-13C>T) n.4501-13C>T n.4474-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583184G>C | CA1363080444 | COL7A1 | c.4438-13C>G (n.4438-13C>G) n.355-13C>G c.4465-13C>G (n.4465-13C>G) n.4501-13C>G n.4474-13C>G | dbSNP |
| 3 | g.48583184G= | CA1363080442 | COL7A1 | c.4438-13C= (n.4438-13C=) n.355-13C= c.4465-13C= (n.4465-13C=) n.4501-13C= n.4474-13C= | |
| 3 | g.48583185G>A | CA2577588404 | COL7A1 | c.4438-14C>T (n.4438-14C>T) n.355-14C>T c.4465-14C>T (n.4465-14C>T) n.4501-14C>T n.4474-14C>T | ClinVar |
| 3 | g.48583185G= | CA1363080446 | COL7A1 | c.4438-14C= (n.4438-14C=) n.355-14C= c.4465-14C= (n.4465-14C=) n.4501-14C= n.4474-14C= | |
| 3 | g.48583186T>C | CA1363080454 | COL7A1 | c.4438-15A>G (n.4438-15A>G) n.355-15A>G c.4465-15A>G (n.4465-15A>G) n.4501-15A>G n.4474-15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583186T= | CA1363080452 | COL7A1 | c.4438-15A= (n.4438-15A=) n.355-15A= c.4465-15A= (n.4465-15A=) n.4501-15A= n.4474-15A= | |
| 3 | g.48583186dup | CA907757670 | COL7A1 | c.4438-15dup (n.4438-15dup) n.355-15dup c.4465-15dup (n.4465-15dup) n.4501-15dup n.4474-15dup | dbSNP |
| 3 | g.48583186_48583188delinsTGA | CA1363080451 | COL7A1 | c.4438-17_4438-15delinsTCA (n.4438-17_4438-15delinsTCA) n.355-17_355-15delinsTCA c.4465-17_4465-15delinsTCA (n.4465-17_4465-15delinsTCA) n.4501-17_4501-15delinsTCA n.4474-17_4474-15delinsTCA | |
| 3 | g.48583191_48583192del | CA542792472 | COL7A1 | c.4438-17_4438-16del (n.4438-17_4438-16del) n.355-17_355-16del c.4465-17_4465-16del (n.4465-17_4465-16del) n.4501-17_4501-16del n.4474-17_4474-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583189G>A | CA2577588405 | COL7A1 | c.4438-18C>T (n.4438-18C>T) n.355-18C>T c.4465-18C>T (n.4465-18C>T) n.4501-18C>T n.4474-18C>T | ClinVar |
| 3 | g.48583189G>C | CA2380016 | COL7A1 | c.4438-18C>G (n.4438-18C>G) n.355-18C>G c.4465-18C>G (n.4465-18C>G) n.4501-18C>G n.4474-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583189G= | CA1363080460 | COL7A1 | c.4438-18C= (n.4438-18C=) n.355-18C= c.4465-18C= (n.4465-18C=) n.4501-18C= n.4474-18C= | |
| 3 | g.48583189G>T | CA2526921294 | COL7A1 | c.4438-18C>A (n.4438-18C>A) n.355-18C>A c.4465-18C>A (n.4465-18C>A) n.4501-18C>A n.4474-18C>A | |
| 3 | g.48583191_48583193delinsGAA | CA1363080463 | COL7A1 | c.4438-22_4438-20delinsTTC (n.4438-22_4438-20delinsTTC) n.355-22_355-20delinsTTC c.4465-22_4465-20delinsTTC (n.4465-22_4465-20delinsTTC) n.4501-22_4501-20delinsTTC n.4474-22_4474-20delinsTTC | |
| 3 | g.48583193_48583194del | CA907757672 | COL7A1 | c.4438-22_4438-21del (n.4438-22_4438-21del) n.355-22_355-21del c.4465-22_4465-21del (n.4465-22_4465-21del) n.4501-22_4501-21del n.4474-22_4474-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583193_48583197delinsAAGAC | CA1363080466 | COL7A1 | c.4438-26_4438-22delinsGTCTT (n.4438-26_4438-22delinsGTCTT) n.355-26_355-22delinsGTCTT c.4465-26_4465-22delinsGTCTT (n.4465-26_4465-22delinsGTCTT) n.4501-26_4501-22delinsGTCTT n.4474-26_4474-22delinsGTCTT | |
| 3 | g.48583197_48583200del | CA2380017 | COL7A1 | c.4438-26_4438-23del (n.4438-26_4438-23del) n.355-26_355-23del c.4465-26_4465-23del (n.4465-26_4465-23del) n.4501-26_4501-23del n.4474-26_4474-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583195G>A | CA2665623987 | COL7A1 | c.4438-24C>T (n.4438-24C>T) n.355-24C>T c.4465-24C>T (n.4465-24C>T) n.4501-24C>T n.4474-24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583195G>C | CA542792475 | COL7A1 | c.4438-24C>G (n.4438-24C>G) n.355-24C>G c.4465-24C>G (n.4465-24C>G) n.4501-24C>G n.4474-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583195G= | CA1363080467 | COL7A1 | c.4438-24C= (n.4438-24C=) n.355-24C= c.4465-24C= (n.4465-24C=) n.4501-24C= n.4474-24C= | |
| 3 | g.48583197C>A | CA1363080473 | COL7A1 | c.4438-26G>T (n.4438-26G>T) n.355-26G>T c.4465-26G>T (n.4465-26G>T) n.4501-26G>T n.4474-26G>T | dbSNP |
| 3 | g.48583197C= | CA1363080471 | COL7A1 | c.4438-26G= (n.4438-26G=) n.355-26G= c.4465-26G= (n.4465-26G=) n.4501-26G= n.4474-26G= | |
| 3 | g.48583197C>G | CA2380019 | COL7A1 | c.4438-26G>C (n.4438-26G>C) n.355-26G>C c.4465-26G>C (n.4465-26G>C) n.4501-26G>C n.4474-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583197_48583201delinsCAGAG | CA1363080469 | COL7A1 | c.4438-30_4438-26delinsCTCTG (n.4438-30_4438-26delinsCTCTG) n.355-30_355-26delinsCTCTG c.4465-30_4465-26delinsCTCTG (n.4465-30_4465-26delinsCTCTG) n.4501-30_4501-26delinsCTCTG n.4474-30_4474-26delinsCTCTG | |
| 3 | g.48583198del | CA2577588407 | COL7A1 | c.4438-27del (n.4438-27del) n.355-27del c.4465-27del (n.4465-27del) n.4501-27del n.4474-27del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583198A>G | CA2577588406 | COL7A1 | c.4438-27T>C (n.4438-27T>C) n.355-27T>C c.4465-27T>C (n.4465-27T>C) n.4501-27T>C n.4474-27T>C | |
| 3 | g.48583208_48583209dup | CA2380021 | COL7A1 | c.4438-28_4438-27dup (n.4438-28_4438-27dup) n.355-28_355-27dup c.4465-28_4465-27dup (n.4465-28_4465-27dup) n.4501-28_4501-27dup n.4474-28_4474-27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583208_48583209del | CA2380018 | COL7A1 | c.4438-28_4438-27del (n.4438-28_4438-27del) n.355-28_355-27del c.4465-28_4465-27del (n.4465-28_4465-27del) n.4501-28_4501-27del n.4474-28_4474-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583206_48583209del | CA2380020 | COL7A1 | c.4438-30_4438-27del (n.4438-30_4438-27del) n.355-30_355-27del c.4465-30_4465-27del (n.4465-30_4465-27del) n.4501-30_4501-27del n.4474-30_4474-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583200A= | CA1363080487 | COL7A1 | c.4438-29T= (n.4438-29T=) n.355-29T= c.4465-29T= (n.4465-29T=) n.4501-29T= n.4474-29T= | |
| 3 | g.48583200A>G | CA2380022 | COL7A1 | c.4438-29T>C (n.4438-29T>C) n.355-29T>C c.4465-29T>C (n.4465-29T>C) n.4501-29T>C n.4474-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583201G>A | CA2577588408 | COL7A1 | c.4438-30C>T (n.4438-30C>T) n.355-30C>T c.4465-30C>T (n.4465-30C>T) n.4501-30C>T n.4474-30C>T | |
| 3 | g.48583201G>C | CA2577588409 | COL7A1 | c.4438-30C>G (n.4438-30C>G) n.355-30C>G c.4465-30C>G (n.4465-30C>G) n.4501-30C>G n.4474-30C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583201G>T | CA2665623994 | COL7A1 | c.4438-30C>A (n.4438-30C>A) n.355-30C>A c.4465-30C>A (n.4465-30C>A) n.4501-30C>A n.4474-30C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583202A= | CA1363080491 | COL7A1 | c.4438-31T= (n.4438-31T=) n.355-31T= c.4465-31T= (n.4465-31T=) n.4501-31T= n.4474-31T= | |
| 3 | g.48583202A>C | CA2380023 | COL7A1 | c.4438-31T>G (n.4438-31T>G) n.355-31T>G c.4465-31T>G (n.4465-31T>G) n.4501-31T>G n.4474-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583212_48583213insGAGAGAAAGACAGACAGAGAGAGGGT | CA2665623998 | COL7A1 | c.4438-31_4438-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT (n.4438-31_4438-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT) n.355-31_355-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT c.4465-31_4465-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT (n.4465-31_4465-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT) n.4501-31_4501-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT n.4474-31_4474-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583203G>A | CA2380024 | COL7A1 | c.4438-32C>T (n.4438-32C>T) n.355-32C>T c.4465-32C>T (n.4465-32C>T) n.4501-32C>T n.4474-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48583203G= | CA1363080495 | COL7A1 | c.4438-32C= (n.4438-32C=) n.355-32C= c.4465-32C= (n.4465-32C=) n.4501-32C= n.4474-32C= | |
| 3 | g.48583203_48583204delinsGA | CA1363080494 | COL7A1 | c.4438-33_4438-32delinsTC (n.4438-33_4438-32delinsTC) n.355-33_355-32delinsTC c.4465-33_4465-32delinsTC (n.4465-33_4465-32delinsTC) n.4501-33_4501-32delinsTC n.4474-33_4474-32delinsTC | |
| 3 | g.48583204del | CA907757679 | COL7A1 | c.4438-33del (n.4438-33del) n.355-33del c.4465-33del (n.4465-33del) n.4501-33del n.4474-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583204A>G | CA2665623999 | COL7A1 | c.4438-33T>C (n.4438-33T>C) n.355-33T>C c.4465-33T>C (n.4465-33T>C) n.4501-33T>C n.4474-33T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583205G>C | CA2380025 | COL7A1 | c.4438-34C>G (n.4438-34C>G) n.355-34C>G c.4465-34C>G (n.4465-34C>G) n.4501-34C>G n.4474-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583205G= | CA1363080498 | COL7A1 | c.4438-34C= (n.4438-34C=) n.355-34C= c.4465-34C= (n.4465-34C=) n.4501-34C= n.4474-34C= | |
| 3 | g.48583206A>G | CA2665624000 | COL7A1 | c.4438-35T>C (n.4438-35T>C) n.355-35T>C c.4465-35T>C (n.4465-35T>C) n.4501-35T>C n.4474-35T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583206_48583210delinsAGAGG | CA1363080499 | COL7A1 | c.4438-39_4438-35delinsCCTCT (n.4438-39_4438-35delinsCCTCT) n.355-39_355-35delinsCCTCT c.4465-39_4465-35delinsCCTCT (n.4465-39_4465-35delinsCCTCT) n.4501-39_4501-35delinsCCTCT n.4474-39_4474-35delinsCCTCT | |
| 3 | g.48583207G>A | CA2380026 | COL7A1 | c.4438-36C>T (n.4438-36C>T) n.355-36C>T c.4465-36C>T (n.4465-36C>T) n.4501-36C>T n.4474-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583207G>C | CA73980500 | COL7A1 | c.4438-36C>G (n.4438-36C>G) n.355-36C>G c.4465-36C>G (n.4465-36C>G) n.4501-36C>G n.4474-36C>G | dbSNP |
| 3 | g.48583207G= | CA1363080502 | COL7A1 | c.4438-36C= (n.4438-36C=) n.355-36C= c.4465-36C= (n.4465-36C=) n.4501-36C= n.4474-36C= | |
| 3 | g.48583208_48583211del | CA907757680 | COL7A1 | c.4438-39_4438-36del (n.4438-39_4438-36del) n.355-39_355-36del c.4465-39_4465-36del (n.4465-39_4465-36del) n.4501-39_4501-36del n.4474-39_4474-36del | dbSNP |
| 3 | g.48583208A>G | CA2577588410 | COL7A1 | c.4438-37T>C (n.4438-37T>C) n.355-37T>C c.4465-37T>C (n.4465-37T>C) n.4501-37T>C n.4474-37T>C | |
| 3 | g.48583209G>A | CA2380027 | COL7A1 | c.4438-38C>T (n.4438-38C>T) n.355-38C>T c.4465-38C>T (n.4465-38C>T) n.4501-38C>T n.4474-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583209G>C | CA542792481 | COL7A1 | c.4438-38C>G (n.4438-38C>G) n.355-38C>G c.4465-38C>G (n.4465-38C>G) n.4501-38C>G n.4474-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583209G= | CA1363080505 | COL7A1 | c.4438-38C= (n.4438-38C=) n.355-38C= c.4465-38C= (n.4465-38C=) n.4501-38C= n.4474-38C= | |
| 3 | g.48583209G>T | CA2665624001 | COL7A1 | c.4438-38C>A (n.4438-38C>A) n.355-38C>A c.4465-38C>A (n.4465-38C>A) n.4501-38C>A n.4474-38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583210G>C | CA2756158092 | COL7A1 | c.4438-39C>G (n.4438-39C>G) n.355-39C>G c.4465-39C>G (n.4465-39C>G) n.4501-39C>G n.4474-39C>G | |
| 3 | g.48583210G>T | CA2665624002 | COL7A1 | c.4438-39C>A (n.4438-39C>A) n.355-39C>A c.4465-39C>A (n.4465-39C>A) n.4501-39C>A n.4474-39C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583211G>T | CA2665624003 | COL7A1 | c.4438-40C>A (n.4438-40C>A) n.355-40C>A c.4465-40C>A (n.4465-40C>A) n.4501-40C>A n.4474-40C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583212T>G | CA2665624004 | COL7A1 | c.4438-41A>C (n.4438-41A>C) n.355-41A>C c.4465-41A>C (n.4465-41A>C) n.4501-41A>C n.4474-41A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583215G>A | CA2380028 | COL7A1 | c.4438-44C>T (n.4438-44C>T) n.355-44C>T c.4465-44C>T (n.4465-44C>T) n.4501-44C>T n.4474-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583215G= | CA1363080506 | COL7A1 | c.4438-44C= (n.4438-44C=) n.355-44C= c.4465-44C= (n.4465-44C=) n.4501-44C= n.4474-44C= | |
| 3 | g.48583216T>C | CA2380029 | COL7A1 | c.4438-45A>G (n.4438-45A>G) n.355-45A>G c.4465-45A>G (n.4465-45A>G) n.4501-45A>G n.4474-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583216T= | CA1363080509 | COL7A1 | c.4438-45A= (n.4438-45A=) n.355-45A= c.4465-45A= (n.4465-45A=) n.4501-45A= n.4474-45A= | |
| 3 | g.48583217G>A | CA1047674497 | COL7A1 | c.4438-46C>T (n.4438-46C>T) n.355-46C>T c.4465-46C>T (n.4465-46C>T) n.4501-46C>T n.4474-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583217G= | CA1363080511 | COL7A1 | c.4438-46C= (n.4438-46C=) n.355-46C= c.4465-46C= (n.4465-46C=) n.4501-46C= n.4474-46C= | |
| 3 | g.48583219C= | CA1363080514 | COL7A1 | c.4438-48G= (n.4438-48G=) n.355-48G= c.4465-48G= (n.4465-48G=) n.4501-48G= n.4474-48G= | |
| 3 | g.48583219C>G | CA542792484 | COL7A1 | c.4438-48G>C (n.4438-48G>C) n.355-48G>C c.4465-48G>C (n.4465-48G>C) n.4501-48G>C n.4474-48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583219C>T | CA542792485 | COL7A1 | c.4438-48G>A (n.4438-48G>A) n.355-48G>A c.4465-48G>A (n.4465-48G>A) n.4501-48G>A n.4474-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583220G>A | CA2380030 | COL7A1 | c.4438-49C>T (n.4438-49C>T) n.355-49C>T c.4465-49C>T (n.4465-49C>T) n.4501-49C>T n.4474-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583220G= | CA1363080516 | COL7A1 | c.4438-49C= (n.4438-49C=) n.355-49C= c.4465-49C= (n.4465-49C=) n.4501-49C= n.4474-49C= | |
| 3 | g.48583223dup | CA2756158096 | COL7A1 | c.4438-49dup (n.4438-49dup) n.355-49dup c.4465-49dup (n.4465-49dup) n.4501-49dup n.4474-49dup | |
| 3 | g.48583223del | CA2665624005 | COL7A1 | c.4438-49del (n.4438-49del) n.355-49del c.4465-49del (n.4465-49del) n.4501-49del n.4474-49del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583222G>A | CA542792486 | COL7A1 | c.4438-51C>T (n.4438-51C>T) n.355-51C>T c.4465-51C>T (n.4465-51C>T) n.4501-51C>T n.4474-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583222G= | CA1363080519 | COL7A1 | c.4438-51C= (n.4438-51C=) n.355-51C= c.4465-51C= (n.4465-51C=) n.4501-51C= n.4474-51C= | |
| 3 | g.48583223G>A | CA1363080521 | COL7A1 | c.4438-52C>T (n.4438-52C>T) n.355-52C>T c.4465-52C>T (n.4465-52C>T) n.4501-52C>T n.4474-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583223G>C | CA2577588411 | COL7A1 | c.4438-52C>G (n.4438-52C>G) n.355-52C>G c.4465-52C>G (n.4465-52C>G) n.4501-52C>G n.4474-52C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583223G= | CA1363080520 | COL7A1 | c.4438-52C= (n.4438-52C=) n.355-52C= c.4465-52C= (n.4465-52C=) n.4501-52C= n.4474-52C= | |
| 3 | g.48583223G>T | CA542792487 | COL7A1 | c.4438-52C>A (n.4438-52C>A) n.355-52C>A c.4465-52C>A (n.4465-52C>A) n.4501-52C>A n.4474-52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583224C>T | CA2665624006 | COL7A1 | c.4438-53G>A (n.4438-53G>A) n.355-53G>A c.4465-53G>A (n.4465-53G>A) n.4501-53G>A n.4474-53G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583226T>C | CA2665624007 | COL7A1 | c.4438-55A>G (n.4438-55A>G) n.355-55A>G c.4465-55A>G (n.4465-55A>G) n.4501-55A>G n.4474-55A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583226T>G | CA2665624008 | COL7A1 | c.4438-55A>C (n.4438-55A>C) n.355-55A>C c.4465-55A>C (n.4465-55A>C) n.4501-55A>C n.4474-55A>C | gnomAD v4 |