Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48583066dupCA2379996COL7A1c.4483-17dup (n.4483-17dup)
n.400-17dup
c.4510-17dup (n.4510-17dup)
n.4546-17dup
n.4519-17dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583066G>TCA2665623909COL7A1c.4483-18C>A (n.4483-18C>A)
n.400-18C>A
c.4510-18C>A (n.4510-18C>A)
n.4546-18C>A
n.4519-18C>A
 gnomAD v4
3g.48583067T>CCA2665623910COL7A1c.4483-19A>G (n.4483-19A>G)
n.400-19A>G
c.4510-19A>G (n.4510-19A>G)
n.4546-19A>G
n.4519-19A>G
 gnomAD v4
3g.48583068C>ACA2379997COL7A1c.4483-20G>T (n.4483-20G>T)
n.400-20G>T
c.4510-20G>T (n.4510-20G>T)
n.4546-20G>T
n.4519-20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583068C=CA1363080210COL7A1c.4483-20G= (n.4483-20G=)
n.400-20G=
c.4510-20G= (n.4510-20G=)
n.4546-20G=
n.4519-20G=
3g.48583070G>CCA2665623911COL7A1c.4483-22C>G (n.4483-22C>G)
n.400-22C>G
c.4510-22C>G (n.4510-22C>G)
n.4546-22C>G
n.4519-22C>G
 gnomAD v4
3g.48583073C>GCA2665623912COL7A1c.4483-25G>C (n.4483-25G>C)
n.400-25G>C
c.4510-25G>C (n.4510-25G>C)
n.4546-25G>C
n.4519-25G>C
 gnomAD v4
3g.48583076A=CA1363080211COL7A1c.4483-28T= (n.4483-28T=)
n.400-28T=
c.4510-28T= (n.4510-28T=)
n.4546-28T=
n.4519-28T=
3g.48583076A>GCA1363080212COL7A1c.4483-28T>C (n.4483-28T>C)
n.400-28T>C
c.4510-28T>C (n.4510-28T>C)
n.4546-28T>C
n.4519-28T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48583077G>ACA2665623913COL7A1c.4483-29C>T (n.4483-29C>T)
n.400-29C>T
c.4510-29C>T (n.4510-29C>T)
n.4546-29C>T
n.4519-29C>T
 gnomAD v4
3g.48583078T>CCA2702566982COL7A1c.4483-30A>G (n.4483-30A>G)
n.400-30A>G
c.4510-30A>G (n.4510-30A>G)
n.4546-30A>G
n.4519-30A>G
 dbSNP
3g.48583078T>GCA542792451COL7A1c.4483-30A>C (n.4483-30A>C)
n.400-30A>C
c.4510-30A>C (n.4510-30A>C)
n.4546-30A>C
n.4519-30A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583078T=CA1363080214COL7A1c.4483-30A= (n.4483-30A=)
n.400-30A=
c.4510-30A= (n.4510-30A=)
n.4546-30A=
n.4519-30A=
3g.48583078_48583079insCCA1363080219COL7A1c.4483-31_4483-30insG (n.4483-31_4483-30insG)
n.400-31_400-30insG
c.4510-31_4510-30insG (n.4510-31_4510-30insG)
n.4546-31_4546-30insG
n.4519-31_4519-30insG
 dbSNP
3g.48583079_48583080delinsTGCA1363080220COL7A1c.4483-32_4483-31delinsCA (n.4483-32_4483-31delinsCA)
n.400-32_400-31delinsCA
c.4510-32_4510-31delinsCA (n.4510-32_4510-31delinsCA)
n.4546-32_4546-31delinsCA
n.4519-32_4519-31delinsCA
3g.48583080G>ACA542792452COL7A1c.4483-32C>T (n.4483-32C>T)
n.400-32C>T
c.4510-32C>T (n.4510-32C>T)
n.4546-32C>T
n.4519-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583080G=CA1363080222COL7A1c.4483-32C= (n.4483-32C=)
n.400-32C=
c.4510-32C= (n.4510-32C=)
n.4546-32C=
n.4519-32C=
3g.48583080G>TCA2577588398COL7A1c.4483-32C>A (n.4483-32C>A)
n.400-32C>A
c.4510-32C>A (n.4510-32C>A)
n.4546-32C>A
n.4519-32C>A
3g.48583082delCA2379998COL7A1c.4483-32del (n.4483-32del)
n.400-32del
c.4510-32del (n.4510-32del)
n.4546-32del
n.4519-32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583082G>ACA2379999COL7A1c.4483-34C>T (n.4483-34C>T)
n.400-34C>T
c.4510-34C>T (n.4510-34C>T)
n.4546-34C>T
n.4519-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583082G=CA1363080225COL7A1c.4483-34C= (n.4483-34C=)
n.400-34C=
c.4510-34C= (n.4510-34C=)
n.4546-34C=
n.4519-34C=
3g.48583083C=CA1363080227COL7A1c.4483-35G= (n.4483-35G=)
n.400-35G=
c.4510-35G= (n.4510-35G=)
n.4546-35G=
n.4519-35G=
3g.48583083C>TCA73980383COL7A1c.4483-35G>A (n.4483-35G>A)
n.400-35G>A
c.4510-35G>A (n.4510-35G>A)
n.4546-35G>A
n.4519-35G>A
 dbSNP
3g.48583085C=CA1363080229COL7A1c.4483-37G= (n.4483-37G=)
n.400-37G=
c.4510-37G= (n.4510-37G=)
n.4546-37G=
n.4519-37G=
3g.48583085C>TCA1363080230COL7A1c.4483-37G>A (n.4483-37G>A)
n.400-37G>A
c.4510-37G>A (n.4510-37G>A)
n.4546-37G>A
n.4519-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48583087G>ACA2665623914COL7A1c.4483-39C>T (n.4483-39C>T)
n.400-39C>T
c.4510-39C>T (n.4510-39C>T)
n.4546-39C>T
n.4519-39C>T
 gnomAD v4
3g.48583088A=CA1363080234COL7A1c.4483-40T= (n.4483-40T=)
n.400-40T=
c.4510-40T= (n.4510-40T=)
n.4546-40T=
n.4519-40T=
3g.48583088A>CCA2380000COL7A1c.4483-40T>G (n.4483-40T>G)
n.400-40T>G
c.4510-40T>G (n.4510-40T>G)
n.4546-40T>G
n.4519-40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583089T>CCA2577588399COL7A1c.4482+38A>G (n.4482+38A>G)
n.399+38A>G
c.4509+38A>G (n.4509+38A>G)
n.4545+38A>G
n.4518+38A>G
3g.48583090C>TCA2665623915COL7A1c.4482+37G>A (n.4482+37G>A)
n.399+37G>A
c.4509+37G>A (n.4509+37G>A)
n.4545+37G>A
n.4518+37G>A
 gnomAD v4
3g.48583091C=CA1363080237COL7A1c.4482+36G= (n.4482+36G=)
n.399+36G=
c.4509+36G= (n.4509+36G=)
n.4545+36G=
n.4518+36G=
3g.48583091C>GCA2665623916COL7A1c.4482+36G>C (n.4482+36G>C)
n.399+36G>C
c.4509+36G>C (n.4509+36G>C)
n.4545+36G>C
n.4518+36G>C
 gnomAD v4
3g.48583091C>TCA1363080238COL7A1c.4482+36G>A (n.4482+36G>A)
n.399+36G>A
c.4509+36G>A (n.4509+36G>A)
n.4545+36G>A
n.4518+36G>A
 dbSNP
3g.48583092T>ACA73980387COL7A1c.4482+35A>T (n.4482+35A>T)
n.399+35A>T
c.4509+35A>T (n.4509+35A>T)
n.4545+35A>T
n.4518+35A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48583092T=CA1363080239COL7A1c.4482+35A= (n.4482+35A=)
n.399+35A=
c.4509+35A= (n.4509+35A=)
n.4545+35A=
n.4518+35A=
3g.48583093C=CA1363080240COL7A1c.4482+34G= (n.4482+34G=)
n.399+34G=
c.4509+34G= (n.4509+34G=)
n.4545+34G=
n.4518+34G=
3g.48583093C>TCA2380001COL7A1c.4482+34G>A (n.4482+34G>A)
n.399+34G>A
c.4509+34G>A (n.4509+34G>A)
n.4545+34G>A
n.4518+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583094C=CA1363080243COL7A1c.4482+33G= (n.4482+33G=)
n.399+33G=
c.4509+33G= (n.4509+33G=)
n.4545+33G=
n.4518+33G=
3g.48583094C>GCA542792453COL7A1c.4482+33G>C (n.4482+33G>C)
n.399+33G>C
c.4509+33G>C (n.4509+33G>C)
n.4545+33G>C
n.4518+33G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.48583094C>TCA73980391COL7A1c.4482+33G>A (n.4482+33G>A)
n.399+33G>A
c.4509+33G>A (n.4509+33G>A)
n.4545+33G>A
n.4518+33G>A
 dbSNP
3g.48583095A>GCA2665623917COL7A1c.4482+32T>C (n.4482+32T>C)
n.399+32T>C
c.4509+32T>C (n.4509+32T>C)
n.4545+32T>C
n.4518+32T>C
 gnomAD v4
3g.48583096G>CCA1363080247COL7A1c.4482+31C>G (n.4482+31C>G)
n.399+31C>G
c.4509+31C>G (n.4509+31C>G)
n.4545+31C>G
n.4518+31C>G
 dbSNP
3g.48583096G=CA1363080246COL7A1c.4482+31C= (n.4482+31C=)
n.399+31C=
c.4509+31C= (n.4509+31C=)
n.4545+31C=
n.4518+31C=
3g.48583097G>ACA2665623918COL7A1c.4482+30C>T (n.4482+30C>T)
n.399+30C>T
c.4509+30C>T (n.4509+30C>T)
n.4545+30C>T
n.4518+30C>T
 gnomAD v4
3g.48583097G>CCA73980395COL7A1c.4482+30C>G (n.4482+30C>G)
n.399+30C>G
c.4509+30C>G (n.4509+30C>G)
n.4545+30C>G
n.4518+30C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48583097G=CA1363080250COL7A1c.4482+30C= (n.4482+30C=)
n.399+30C=
c.4509+30C= (n.4509+30C=)
n.4545+30C=
n.4518+30C=
3g.48583098_48583099delinsGCCA1363080252COL7A1c.4482+28_4482+29delinsGC (n.4482+28_4482+29delinsGC)
n.399+28_399+29delinsGC
c.4509+28_4509+29delinsGC (n.4509+28_4509+29delinsGC)
n.4545+28_4545+29delinsGC
n.4518+28_4518+29delinsGC
3g.48583099C>ACA2665623921COL7A1c.4482+28G>T (n.4482+28G>T)
n.399+28G>T
c.4509+28G>T (n.4509+28G>T)
n.4545+28G>T
n.4518+28G>T
 gnomAD v4
3g.48583101delCA542792454COL7A1c.4482+28del (n.4482+28del)
n.399+28del
c.4509+28del (n.4509+28del)
n.4545+28del
n.4518+28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583100C=CA1363080255COL7A1c.4482+27G= (n.4482+27G=)
n.399+27G=
c.4509+27G= (n.4509+27G=)
n.4545+27G=
n.4518+27G=
3g.48583100C>GCA2380002COL7A1c.4482+27G>C (n.4482+27G>C)
n.399+27G>C
c.4509+27G>C (n.4509+27G>C)
n.4545+27G>C
n.4518+27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583101C=CA1363080258COL7A1c.4482+26G= (n.4482+26G=)
n.399+26G=
c.4509+26G= (n.4509+26G=)
n.4545+26G=
n.4518+26G=
3g.48583101C>GCA2577588400COL7A1c.4482+26G>C (n.4482+26G>C)
n.399+26G>C
c.4509+26G>C (n.4509+26G>C)
n.4545+26G>C
n.4518+26G>C
 gnomAD v4
3g.48583101C>TCA907757573COL7A1c.4482+26G>A (n.4482+26G>A)
n.399+26G>A
c.4509+26G>A (n.4509+26G>A)
n.4545+26G>A
n.4518+26G>A
 dbSNP
3g.48583102T>CCA2665623922COL7A1c.4482+25A>G (n.4482+25A>G)
n.399+25A>G
c.4509+25A>G (n.4509+25A>G)
n.4545+25A>G
n.4518+25A>G
 gnomAD v4
3g.48583102T>GCA2756158064COL7A1c.4482+25A>C (n.4482+25A>C)
n.399+25A>C
c.4509+25A>C (n.4509+25A>C)
n.4545+25A>C
n.4518+25A>C
3g.48583103T>CCA433542324COL7A1c.4482+24A>G (n.4482+24A>G)
n.399+24A>G
c.4509+24A>G (n.4509+24A>G)
n.4545+24A>G
n.4518+24A>G
3g.48583104G>ACA2665623923COL7A1c.4482+23C>T (n.4482+23C>T)
n.399+23C>T
c.4509+23C>T (n.4509+23C>T)
n.4545+23C>T
n.4518+23C>T
 gnomAD v4
3g.48583104G>TCA2665623924COL7A1c.4482+23C>A (n.4482+23C>A)
n.399+23C>A
c.4509+23C>A (n.4509+23C>A)
n.4545+23C>A
n.4518+23C>A
 gnomAD v4
3g.48583105G=CA1363080260COL7A1c.4482+22C= (n.4482+22C=)
n.399+22C=
c.4509+22C= (n.4509+22C=)
n.4545+22C=
n.4518+22C=
3g.48583105G>TCA1363080263COL7A1c.4482+22C>A (n.4482+22C>A)
n.399+22C>A
c.4509+22C>A (n.4509+22C>A)
n.4545+22C>A
n.4518+22C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48583106C>TCA2577588401COL7A1c.4482+21G>A (n.4482+21G>A)
n.399+21G>A
c.4509+21G>A (n.4509+21G>A)
n.4545+21G>A
n.4518+21G>A
3g.48583107A=CA1363080270COL7A1c.4482+20T= (n.4482+20T=)
n.399+20T=
c.4509+20T= (n.4509+20T=)
n.4545+20T=
n.4518+20T=
3g.48583107A>CCA1363080267COL7A1c.4482+20T>G (n.4482+20T>G)
n.399+20T>G
c.4509+20T>G (n.4509+20T>G)
n.4545+20T>G
n.4518+20T>G
 dbSNP
3g.48583107A>GCA542792455COL7A1c.4482+20T>C (n.4482+20T>C)
n.399+20T>C
c.4509+20T>C (n.4509+20T>C)
n.4545+20T>C
n.4518+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583107_48583108delinsACCA1363080273COL7A1c.4482+19_4482+20delinsGT (n.4482+19_4482+20delinsGT)
n.399+19_399+20delinsGT
c.4509+19_4509+20delinsGT (n.4509+19_4509+20delinsGT)
n.4545+19_4545+20delinsGT
n.4518+19_4518+20delinsGT
3g.48583108C>ACA542792456COL7A1c.4482+19G>T (n.4482+19G>T)
n.399+19G>T
c.4509+19G>T (n.4509+19G>T)
n.4545+19G>T
n.4518+19G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583108C=CA1363080278COL7A1c.4482+19G= (n.4482+19G=)
n.399+19G=
c.4509+19G= (n.4509+19G=)
n.4545+19G=
n.4518+19G=
3g.48583113dupCA2380003COL7A1c.4482+19dup (n.4482+19dup)
n.399+19dup
c.4509+19dup (n.4509+19dup)
n.4545+19dup
n.4518+19dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583113delCA2380004COL7A1c.4482+19del (n.4482+19del)
n.399+19del
c.4509+19del (n.4509+19del)
n.4545+19del
n.4518+19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48583109C>ACA907757578COL7A1c.4482+18G>T (n.4482+18G>T)
n.399+18G>T
c.4509+18G>T (n.4509+18G>T)
n.4545+18G>T
n.4518+18G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48583109C=CA1363080281COL7A1c.4482+18G= (n.4482+18G=)
n.399+18G=
c.4509+18G= (n.4509+18G=)
n.4545+18G=
n.4518+18G=
3g.48583109C>TCA1363080282COL7A1c.4482+18G>A (n.4482+18G>A)
n.399+18G>A
c.4509+18G>A (n.4509+18G>A)
n.4545+18G>A
n.4518+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48583110C>ACA2380005COL7A1c.4482+17G>T (n.4482+17G>T)
n.399+17G>T
c.4509+17G>T (n.4509+17G>T)
n.4545+17G>T
n.4518+17G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583110C=CA1363080286COL7A1c.4482+17G= (n.4482+17G=)
n.399+17G=
c.4509+17G= (n.4509+17G=)
n.4545+17G=
n.4518+17G=
3g.48583110C>TCA2380006COL7A1c.4482+17G>A (n.4482+17G>A)
n.399+17G>A
c.4509+17G>A (n.4509+17G>A)
n.4545+17G>A
n.4518+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583111C=CA1363080289COL7A1c.4482+16G= (n.4482+16G=)
n.399+16G=
c.4509+16G= (n.4509+16G=)
n.4545+16G=
n.4518+16G=
3g.48583111C>GCA2577588402COL7A1c.4482+16G>C (n.4482+16G>C)
n.399+16G>C
c.4509+16G>C (n.4509+16G>C)
n.4545+16G>C
n.4518+16G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.48583111C>TCA73980435COL7A1c.4482+16G>A (n.4482+16G>A)
n.399+16G>A
c.4509+16G>A (n.4509+16G>A)
n.4545+16G>A
n.4518+16G>A
 dbSNP
3g.48583112C=CA1363080291COL7A1c.4482+15G= (n.4482+15G=)
n.399+15G=
c.4509+15G= (n.4509+15G=)
n.4545+15G=
n.4518+15G=
3g.48583112C>GCA1363080292COL7A1c.4482+15G>C (n.4482+15G>C)
n.399+15G>C
c.4509+15G>C (n.4509+15G>C)
n.4545+15G>C
n.4518+15G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48583113C>ACA2577588403COL7A1c.4482+14G>T (n.4482+14G>T)
n.399+14G>T
c.4509+14G>T (n.4509+14G>T)
n.4545+14G>T
n.4518+14G>T
3g.48583113C=CA1363080294COL7A1c.4482+14G= (n.4482+14G=)
n.399+14G=
c.4509+14G= (n.4509+14G=)
n.4545+14G=
n.4518+14G=
3g.48583113C>GCA433542325COL7A1c.4482+14G>C (n.4482+14G>C)
n.399+14G>C
c.4509+14G>C (n.4509+14G>C)
n.4545+14G>C
n.4518+14G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583113C>TCA542792459COL7A1c.4482+14G>A (n.4482+14G>A)
n.399+14G>A
c.4509+14G>A (n.4509+14G>A)
n.4545+14G>A
n.4518+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583114A>GCA2756158071COL7A1c.4482+13T>C (n.4482+13T>C)
n.399+13T>C
c.4509+13T>C (n.4509+13T>C)
n.4545+13T>C
n.4518+13T>C
3g.48583116G>ACA1363080297COL7A1c.4482+11C>T (n.4482+11C>T)
n.399+11C>T
c.4509+11C>T (n.4509+11C>T)
n.4545+11C>T
n.4518+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48583116G>CCA2380007COL7A1c.4482+11C>G (n.4482+11C>G)
n.399+11C>G
c.4509+11C>G (n.4509+11C>G)
n.4545+11C>G
n.4518+11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583116G=CA1363080296COL7A1c.4482+11C= (n.4482+11C=)
n.399+11C=
c.4509+11C= (n.4509+11C=)
n.4545+11C=
n.4518+11C=
3g.48583116G>TCA2665623931COL7A1c.4482+11C>A (n.4482+11C>A)
n.399+11C>A
c.4509+11C>A (n.4509+11C>A)
n.4545+11C>A
n.4518+11C>A
 gnomAD v4
3g.48583117T>CCA542792460COL7A1c.4482+10A>G (n.4482+10A>G)
n.399+10A>G
c.4509+10A>G (n.4509+10A>G)
n.4545+10A>G
n.4518+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583117T=CA1363080298COL7A1c.4482+10A= (n.4482+10A=)
n.399+10A=
c.4509+10A= (n.4509+10A=)
n.4545+10A=
n.4518+10A=
3g.48583118T>CCA2697550920COL7A1c.4482+9A>G (n.4482+9A>G)
n.399+9A>G
c.4509+9A>G (n.4509+9A>G)
n.4545+9A>G
n.4518+9A>G
 ClinVar
3g.48583119G>ACA73980442COL7A1c.4482+8C>T (n.4482+8C>T)
n.399+8C>T
c.4509+8C>T (n.4509+8C>T)
n.4545+8C>T
n.4518+8C>T
 dbSNP
3g.48583119G=CA1363080300COL7A1c.4482+8C= (n.4482+8C=)
n.399+8C=
c.4509+8C= (n.4509+8C=)
n.4545+8C=
n.4518+8C=
3g.48583120C>ACA433542326COL7A1c.4482+7G>T (n.4482+7G>T)
n.399+7G>T
c.4509+7G>T (n.4509+7G>T)
n.4545+7G>T
n.4518+7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583120C=CA1363080304COL7A1c.4482+7G= (n.4482+7G=)
n.399+7G=
c.4509+7G= (n.4509+7G=)
n.4545+7G=
n.4518+7G=
3g.48583120C>TCA1363080305COL7A1c.4482+7G>A (n.4482+7G>A)
n.399+7G>A
c.4509+7G>A (n.4509+7G>A)
n.4545+7G>A
n.4518+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48583123_48583126dupCA916888050COL7A1c.4482+3_4482+6dup (n.4482+3_4482+6dup)
n.399+3_399+6dup
c.4509+3_4509+6dup (n.4509+3_4509+6dup)
n.4545+3_4545+6dup
n.4518+3_4518+6dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.48583122C>TCA2580070048COL7A1c.4482+5G>A (n.4482+5G>A)
n.399+5G>A
c.4509+5G>A (n.4509+5G>A)
n.4545+5G>A
n.4518+5G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48583124T=CA1363080308COL7A1c.4482+3A= (n.4482+3A=)
n.399+3A=
c.4509+3A= (n.4509+3A=)
n.4545+3A=
n.4518+3A=
3g.48583125A>CCA352690936COL7A1c.4482+2T>G (n.4482+2T>G)
n.399+2T>G
c.4509+2T>G (n.4509+2T>G)
n.4545+2T>G
n.4518+2T>G
3g.48583125A>GCA352690957COL7A1c.4482+2T>C (n.4482+2T>C)
n.399+2T>C
c.4509+2T>C (n.4509+2T>C)
n.4545+2T>C
n.4518+2T>C
3g.48583125A>TCA352690971COL7A1c.4482+2T>A (n.4482+2T>A)
n.399+2T>A
c.4509+2T>A (n.4509+2T>A)
n.4545+2T>A
n.4518+2T>A
3g.48583125dupCA2380008COL7A1c.4482+2dup (n.4482+2dup)
n.399+2dup
c.4509+2dup (n.4509+2dup)
n.4545+2dup
n.4518+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583126C>ACA352690983COL7A1c.4482+1G>T (n.4482+1G>T)
n.399+1G>T
c.4509+1G>T (n.4509+1G>T)
n.4545+1G>T
n.4518+1G>T
3g.48583126C>GCA352690988COL7A1c.4482+1G>C (n.4482+1G>C)
n.399+1G>C
c.4509+1G>C (n.4509+1G>C)
n.4545+1G>C
n.4518+1G>C
3g.48583126C>TCA352690992COL7A1c.4482+1G>A (n.4482+1G>A)
n.399+1G>A
c.4509+1G>A (n.4509+1G>A)
n.4545+1G>A
n.4518+1G>A
3g.48583127C>ACA352690998COL7A1c.4482G>T (p.Lys1494Asn)
n.399G>T
c.4509G>T (p.Lys1503Asn)
n.4545G>T
n.4518G>T
3g.48583127C>GCA352691000COL7A1c.4482G>C (p.Lys1494Asn)
n.399G>C
c.4509G>C (p.Lys1503Asn)
n.4545G>C
n.4518G>C
3g.48583127C>TCA433542331COL7A1c.4482G>A (p.Lys1494=)
n.399G>A
c.4509G>A (p.Lys1503=)
n.4545G>A
n.4518G>A
 gnomAD v4
3g.48583128T>ACA352691006COL7A1c.4481A>T (p.Lys1494Met)
n.398A>T
c.4508A>T (p.Lys1503Met)
n.4544A>T
n.4517A>T
3g.48583128T>CCA352691019COL7A1c.4481A>G (p.Lys1494Arg)
n.398A>G
c.4508A>G (p.Lys1503Arg)
n.4544A>G
n.4517A>G
3g.48583128T>GCA352691013COL7A1c.4481A>C (p.Lys1494Thr)
n.398A>C
c.4508A>C (p.Lys1503Thr)
n.4544A>C
n.4517A>C
3g.48583129T>ACA352691025COL7A1c.4480A>T (p.Lys1494Ter)
n.397A>T
c.4507A>T (p.Lys1503Ter)
n.4543A>T
n.4516A>T
3g.48583129T>CCA352691034COL7A1c.4480A>G (p.Lys1494Glu)
n.397A>G
c.4507A>G (p.Lys1503Glu)
n.4543A>G
n.4516A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48583129T>GCA352691027COL7A1c.4480A>C (p.Lys1494Gln)
n.397A>C
c.4507A>C (p.Lys1503Gln)
n.4543A>C
n.4516A>C
3g.48583130C>ACA352691037COL7A1c.4479G>T (p.Glu1493Asp)
n.396G>T
c.4506G>T (p.Glu1502Asp)
n.4542G>T
n.4515G>T
3g.48583130C>GCA352691041COL7A1c.4479G>C (p.Glu1493Asp)
n.396G>C
c.4506G>C (p.Glu1502Asp)
n.4542G>C
n.4515G>C
3g.48583130C>TCA433542336COL7A1c.4479G>A (p.Glu1493=)
n.396G>A
c.4506G>A (p.Glu1502=)
n.4542G>A
n.4515G>A
 ClinVar COSMIC
3g.48583130_48583131delinsCTCA1363080311COL7A1c.4478_4479delinsAG (p.Glu1493=)
n.395_396delinsAG
c.4505_4506delinsAG (p.Glu1502=)
n.4541_4542delinsAG
n.4514_4515delinsAG
3g.48583131delCA916080328COL7A1c.4478del (p.Glu1493GlyfsTer?)
n.395del
c.4505del (p.Glu1502GlyfsTer?)
n.4541del
n.4514del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48583131T>ACA352691050COL7A1c.4478A>T (p.Glu1493Val)
n.395A>T
c.4505A>T (p.Glu1502Val)
n.4541A>T
n.4514A>T
3g.48583131T>CCA352691051COL7A1c.4478A>G (p.Glu1493Gly)
n.395A>G
c.4505A>G (p.Glu1502Gly)
n.4541A>G
n.4514A>G
3g.48583131T>GCA352691052COL7A1c.4478A>C (p.Glu1493Ala)
n.395A>C
c.4505A>C (p.Glu1502Ala)
n.4541A>C
n.4514A>C
3g.48583132C>ACA352691059COL7A1c.4477G>T (p.Glu1493Ter)
n.394G>T
c.4504G>T (p.Glu1502Ter)
n.4540G>T
n.4513G>T
3g.48583132C>GCA352691055COL7A1c.4477G>C (p.Glu1493Gln)
n.394G>C
c.4504G>C (p.Glu1502Gln)
n.4540G>C
n.4513G>C
3g.48583132C>TCA352691053COL7A1c.4477G>A (p.Glu1493Lys)
n.394G>A
c.4504G>A (p.Glu1502Lys)
n.4540G>A
n.4513G>A
3g.48583133T>ACA433542348COL7A1c.4476A>T (p.Gly1492=)
n.393A>T
c.4503A>T (p.Gly1501=)
n.4539A>T
n.4512A>T
3g.48583133T>CCA433542344COL7A1c.4476A>G (p.Gly1492=)
n.393A>G
c.4503A>G (p.Gly1501=)
n.4539A>G
n.4512A>G
3g.48583133T>GCA433542343COL7A1c.4476A>C (p.Gly1492=)
n.393A>C
c.4503A>C (p.Gly1501=)
n.4539A>C
n.4512A>C
3g.48583134C>ACA352691067COL7A1c.4475G>T (p.Gly1492Val)
n.392G>T
c.4502G>T (p.Gly1501Val)
n.4538G>T
n.4511G>T
3g.48583134C>GCA352691068COL7A1c.4475G>C (p.Gly1492Ala)
n.392G>C
c.4502G>C (p.Gly1501Ala)
n.4538G>C
n.4511G>C
3g.48583134C>TCA352691069COL7A1c.4475G>A (p.Gly1492Glu)
n.392G>A
c.4502G>A (p.Gly1501Glu)
n.4538G>A
n.4511G>A
3g.48583135C>ACA352691070COL7A1c.4474G>T (p.Gly1492Ter)
n.391G>T
c.4501G>T (p.Gly1501Ter)
n.4537G>T
n.4510G>T
3g.48583135C>GCA352691071COL7A1c.4474G>C (p.Gly1492Arg)
n.391G>C
c.4501G>C (p.Gly1501Arg)
n.4537G>C
n.4510G>C
3g.48583135C>TCA352691075COL7A1c.4474G>A (p.Gly1492Arg)
n.391G>A
c.4501G>A (p.Gly1501Arg)
n.4537G>A
n.4510G>A
 gnomAD v4
3g.48583136A>CCA433542353COL7A1c.4473T>G (p.Ala1491=)
n.390T>G
c.4500T>G (p.Ala1500=)
n.4536T>G
n.4509T>G
3g.48583136A>GCA433542354COL7A1c.4473T>C (p.Ala1491=)
n.390T>C
c.4500T>C (p.Ala1500=)
n.4536T>C
n.4509T>C
3g.48583136A>TCA433542355COL7A1c.4473T>A (p.Ala1491=)
n.390T>A
c.4500T>A (p.Ala1500=)
n.4536T>A
n.4509T>A
3g.48583137G>ACA352691079COL7A1c.4472C>T (p.Ala1491Val)
n.389C>T
c.4499C>T (p.Ala1500Val)
n.4535C>T
n.4508C>T
3g.48583137G>CCA352691085COL7A1c.4472C>G (p.Ala1491Gly)
n.389C>G
c.4499C>G (p.Ala1500Gly)
n.4535C>G
n.4508C>G
3g.48583137G>TCA352691082COL7A1c.4472C>A (p.Ala1491Asp)
n.389C>A
c.4499C>A (p.Ala1500Asp)
n.4535C>A
n.4508C>A
 COSMIC
3g.48583138C>ACA352691097COL7A1c.4471G>T (p.Ala1491Ser)
n.388G>T
c.4498G>T (p.Ala1500Ser)
n.4534G>T
n.4507G>T
 gnomAD v4
3g.48583138C>GCA352691098COL7A1c.4471G>C (p.Ala1491Pro)
n.388G>C
c.4498G>C (p.Ala1500Pro)
n.4534G>C
n.4507G>C
3g.48583138C>TCA352691099COL7A1c.4471G>A (p.Ala1491Thr)
n.388G>A
c.4498G>A (p.Ala1500Thr)
n.4534G>A
n.4507G>A
 gnomAD v4
3g.48583139C>ACA352691101COL7A1c.4470G>T (p.Glu1490Asp)
n.387G>T
c.4497G>T (p.Glu1499Asp)
n.4533G>T
n.4506G>T
3g.48583139C>GCA352691104COL7A1c.4470G>C (p.Glu1490Asp)
n.387G>C
c.4497G>C (p.Glu1499Asp)
n.4533G>C
n.4506G>C
3g.48583139C>TCA433542360COL7A1c.4470G>A (p.Glu1490=)
n.387G>A
c.4497G>A (p.Glu1499=)
n.4533G>A
n.4506G>A
3g.48583140T>ACA352691107COL7A1c.4469A>T (p.Glu1490Val)
n.386A>T
c.4496A>T (p.Glu1499Val)
n.4532A>T
n.4505A>T
3g.48583140T>CCA352691109COL7A1c.4469A>G (p.Glu1490Gly)
n.386A>G
c.4496A>G (p.Glu1499Gly)
n.4532A>G
n.4505A>G
3g.48583140T>GCA352691113COL7A1c.4469A>C (p.Glu1490Ala)
n.386A>C
c.4496A>C (p.Glu1499Ala)
n.4532A>C
n.4505A>C
3g.48583141C>ACA352691118COL7A1c.4468G>T (p.Glu1490Ter)
n.385G>T
c.4495G>T (p.Glu1499Ter)
n.4531G>T
n.4504G>T
3g.48583141C=CA1363080321COL7A1c.4468G= (p.Glu1490=)
n.385G=
c.4495G= (p.Glu1499=)
n.4531G=
n.4504G=
3g.48583141C>GCA352691121COL7A1c.4468G>C (p.Glu1490Gln)
n.385G>C
c.4495G>C (p.Glu1499Gln)
n.4531G>C
n.4504G>C
3g.48583141C>TCA352691125COL7A1c.4468G>A (p.Glu1490Lys)
n.385G>A
c.4495G>A (p.Glu1499Lys)
n.4531G>A
n.4504G>A
 dbSNP
3g.48583142A>CCA433542361COL7A1c.4467T>G (p.Gly1489=)
n.384T>G
c.4494T>G (p.Gly1498=)
n.4530T>G
n.4503T>G
3g.48583142A>GCA433542362COL7A1c.4467T>C (p.Gly1489=)
n.384T>C
c.4494T>C (p.Gly1498=)
n.4530T>C
n.4503T>C
3g.48583142A>TCA433542363COL7A1c.4467T>A (p.Gly1489=)
n.384T>A
c.4494T>A (p.Gly1498=)
n.4530T>A
n.4503T>A
3g.48583142_48583143delinsACCA1363080324COL7A1c.4466_4467delinsGT (p.Gly1489=)
n.383_384delinsGT
c.4493_4494delinsGT (p.Gly1498=)
n.4529_4530delinsGT
n.4502_4503delinsGT
3g.48583143C>ACA352691132COL7A1c.4466G>T (p.Gly1489Val)
n.383G>T
c.4493G>T (p.Gly1498Val)
n.4529G>T
n.4502G>T
3g.48583143C=CA1363080328COL7A1c.4466G= (p.Gly1489=)
n.383G=
c.4493G= (p.Gly1498=)
n.4529G=
n.4502G=
3g.48583143C>GCA352691141COL7A1c.4466G>C (p.Gly1489Ala)
n.383G>C
c.4493G>C (p.Gly1498Ala)
n.4529G>C
n.4502G>C
3g.48583143C>TCA352691145COL7A1c.4466G>A (p.Gly1489Asp)
n.383G>A
c.4493G>A (p.Gly1498Asp)
n.4529G>A
n.4502G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583145delCA10602896COL7A1c.4466del (p.Gly1489ValfsTer?)
n.383del
c.4493del (p.Gly1498ValfsTer?)
n.4529del
n.4502del
 ClinVar dbSNP
3g.48583144C>ACA352691151COL7A1c.4465G>T (p.Gly1489Cys)
n.382G>T
c.4492G>T (p.Gly1498Cys)
n.4528G>T
n.4501G>T
3g.48583144C>GCA352691156COL7A1c.4465G>C (p.Gly1489Arg)
n.382G>C
c.4492G>C (p.Gly1498Arg)
n.4528G>C
n.4501G>C
3g.48583144C>TCA352691158COL7A1c.4465G>A (p.Gly1489Ser)
n.382G>A
c.4492G>A (p.Gly1498Ser)
n.4528G>A
n.4501G>A
3g.48583145C>ACA433542370COL7A1c.4464G>T (p.Leu1488=)
n.381G>T
c.4491G>T (p.Leu1497=)
n.4527G>T
n.4500G>T
3g.48583145C>GCA433542371COL7A1c.4464G>C (p.Leu1488=)
n.381G>C
c.4491G>C (p.Leu1497=)
n.4527G>C
n.4500G>C
3g.48583145C>TCA433542372COL7A1c.4464G>A (p.Leu1488=)
n.381G>A
c.4491G>A (p.Leu1497=)
n.4527G>A
n.4500G>A
3g.48583145_48583146delinsCACA1363080340COL7A1c.4463_4464delinsTG (p.Leu1488=)
n.380_381delinsTG
c.4490_4491delinsTG (p.Leu1497=)
n.4526_4527delinsTG
n.4499_4500delinsTG
3g.48583146delCA1047674485COL7A1c.4463del (p.Leu1488ArgfsTer?)
n.380del
c.4490del (p.Leu1497ArgfsTer?)
n.4526del
n.4499del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583146A>CCA352691166COL7A1c.4463T>G (p.Leu1488Arg)
n.380T>G
c.4490T>G (p.Leu1497Arg)
n.4526T>G
n.4499T>G
3g.48583146A>GCA352691169COL7A1c.4463T>C (p.Leu1488Pro)
n.380T>C
c.4490T>C (p.Leu1497Pro)
n.4526T>C
n.4499T>C
3g.48583146A>TCA352691183COL7A1c.4463T>A (p.Leu1488Gln)
n.380T>A
c.4490T>A (p.Leu1497Gln)
n.4526T>A
n.4499T>A
3g.48583147G>ACA433542374COL7A1c.4462C>T (p.Leu1488=)
n.379C>T
c.4489C>T (p.Leu1497=)
n.4525C>T
n.4498C>T
3g.48583147G>CCA352691187COL7A1c.4462C>G (p.Leu1488Val)
n.379C>G
c.4489C>G (p.Leu1497Val)
n.4525C>G
n.4498C>G
3g.48583147G>TCA352691189COL7A1c.4462C>A (p.Leu1488Met)
n.379C>A
c.4489C>A (p.Leu1497Met)
n.4525C>A
n.4498C>A
3g.48583148G>ACA433542377COL7A1c.4461C>T (p.Pro1487=)
n.378C>T
c.4488C>T (p.Pro1496=)
n.4524C>T
n.4497C>T
 gnomAD v4
3g.48583148G>CCA433542379COL7A1c.4461C>G (p.Pro1487=)
n.378C>G
c.4488C>G (p.Pro1496=)
n.4524C>G
n.4497C>G
 ClinVar
3g.48583148G>TCA433542380COL7A1c.4461C>A (p.Pro1487=)
n.378C>A
c.4488C>A (p.Pro1496=)
n.4524C>A
n.4497C>A
3g.48583149G>ACA352691192COL7A1c.4460C>T (p.Pro1487Leu)
n.377C>T
c.4487C>T (p.Pro1496Leu)
n.4523C>T
n.4496C>T
3g.48583149G>CCA73980450COL7A1c.4460C>G (p.Pro1487Arg)
n.377C>G
c.4487C>G (p.Pro1496Arg)
n.4523C>G
n.4496C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583149G=CA1363080346COL7A1c.4460C= (p.Pro1487=)
n.377C=
c.4487C= (p.Pro1496=)
n.4523C=
n.4496C=
3g.48583149G>TCA352691199COL7A1c.4460C>A (p.Pro1487His)
n.377C>A
c.4487C>A (p.Pro1496His)
n.4523C>A
n.4496C>A
3g.48583150G>ACA352691205COL7A1c.4459C>T (p.Pro1487Ser)
n.376C>T
c.4486C>T (p.Pro1496Ser)
n.4522C>T
n.4495C>T
 gnomAD v4
3g.48583150G>CCA352691216COL7A1c.4459C>G (p.Pro1487Ala)
n.376C>G
c.4486C>G (p.Pro1496Ala)
n.4522C>G
n.4495C>G
 gnomAD v4
3g.48583150G>TCA352691213COL7A1c.4459C>A (p.Pro1487Thr)
n.376C>A
c.4486C>A (p.Pro1496Thr)
n.4522C>A
n.4495C>A
3g.48583151C>ACA433542386COL7A1c.4458G>T (p.Gly1486=)
n.375G>T
c.4485G>T (p.Gly1495=)
n.4521G>T
n.4494G>T
3g.48583151C=CA1363080351COL7A1c.4458G= (p.Gly1486=)
n.375G=
c.4485G= (p.Gly1495=)
n.4521G=
n.4494G=
3g.48583151C>GCA433542387COL7A1c.4458G>C (p.Gly1486=)
n.375G>C
c.4485G>C (p.Gly1495=)
n.4521G>C
n.4494G>C
3g.48583151C>TCA433542388COL7A1c.4458G>A (p.Gly1486=)
n.375G>A
c.4485G>A (p.Gly1495=)
n.4521G>A
n.4494G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583152C>ACA352691221COL7A1c.4457G>T (p.Gly1486Val)
n.374G>T
c.4484G>T (p.Gly1495Val)
n.4520G>T
n.4493G>T
3g.48583152C>GCA352691222COL7A1c.4457G>C (p.Gly1486Ala)
n.374G>C
c.4484G>C (p.Gly1495Ala)
n.4520G>C
n.4493G>C
3g.48583152C>TCA352691223COL7A1c.4457G>A (p.Gly1486Glu)
n.374G>A
c.4484G>A (p.Gly1495Glu)
n.4520G>A
n.4493G>A
3g.48583153C>ACA352691224COL7A1c.4456G>T (p.Gly1486Trp)
n.373G>T
c.4483G>T (p.Gly1495Trp)
n.4519G>T
n.4492G>T
3g.48583153C>GCA352691229COL7A1c.4456G>C (p.Gly1486Arg)
n.373G>C
c.4483G>C (p.Gly1495Arg)
n.4519G>C
n.4492G>C
 gnomAD v4
3g.48583153C>TCA352691233COL7A1c.4456G>A (p.Gly1486Arg)
n.373G>A
c.4483G>A (p.Gly1495Arg)
n.4519G>A
n.4492G>A
3g.48583154T>ACA433542391COL7A1c.4455A>T (p.Pro1485=)
n.372A>T
c.4482A>T (p.Pro1494=)
n.4518A>T
n.4491A>T
3g.48583154T>CCA433542392COL7A1c.4455A>G (p.Pro1485=)
n.372A>G
c.4482A>G (p.Pro1494=)
n.4518A>G
n.4491A>G
3g.48583154T>GCA2380009COL7A1c.4455A>C (p.Pro1485=)
n.372A>C
c.4482A>C (p.Pro1494=)
n.4518A>C
n.4491A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583154T=CA1363080364COL7A1c.4455A= (p.Pro1485=)
n.372A=
c.4482A= (p.Pro1494=)
n.4518A=
n.4491A=
3g.48583155G>ACA352691241COL7A1c.4454C>T (p.Pro1485Leu)
n.371C>T
c.4481C>T (p.Pro1494Leu)
n.4517C>T
n.4490C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48583155G>CCA352691243COL7A1c.4454C>G (p.Pro1485Arg)
n.371C>G
c.4481C>G (p.Pro1494Arg)
n.4517C>G
n.4490C>G
3g.48583155G=CA1363080374COL7A1c.4454C= (p.Pro1485=)
n.371C=
c.4481C= (p.Pro1494=)
n.4517C=
n.4490C=
3g.48583155G>TCA352691257COL7A1c.4454C>A (p.Pro1485Gln)
n.371C>A
c.4481C>A (p.Pro1494Gln)
n.4517C>A
n.4490C>A
3g.48583156G>ACA352691266COL7A1c.4453C>T (p.Pro1485Ser)
n.370C>T
c.4480C>T (p.Pro1494Ser)
n.4516C>T
n.4489C>T
3g.48583156G>CCA352691278COL7A1c.4453C>G (p.Pro1485Ala)
n.370C>G
c.4480C>G (p.Pro1494Ala)
n.4516C>G
n.4489C>G
3g.48583156G>TCA352691262COL7A1c.4453C>A (p.Pro1485Thr)
n.370C>A
c.4480C>A (p.Pro1494Thr)
n.4516C>A
n.4489C>A
3g.48583157A>CCA352691286COL7A1c.4452T>G (p.Phe1484Leu)
n.369T>G
c.4479T>G (p.Phe1493Leu)
n.4515T>G
n.4488T>G
3g.48583157A>GCA433542396COL7A1c.4452T>C (p.Phe1484=)
n.369T>C
c.4479T>C (p.Phe1493=)
n.4515T>C
n.4488T>C
3g.48583157A>TCA352691325COL7A1c.4452T>A (p.Phe1484Leu)
n.369T>A
c.4479T>A (p.Phe1493Leu)
n.4515T>A
n.4488T>A
3g.48583158A=CA1363080378COL7A1c.4451T= (p.Phe1484=)
n.368T=
c.4478T= (p.Phe1493=)
n.4514T=
n.4487T=
3g.48583158A>CCA352691334COL7A1c.4451T>G (p.Phe1484Cys)
n.368T>G
c.4478T>G (p.Phe1493Cys)
n.4514T>G
n.4487T>G
3g.48583158A>GCA352691338COL7A1c.4451T>C (p.Phe1484Ser)
n.368T>C
c.4478T>C (p.Phe1493Ser)
n.4514T>C
n.4487T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583158A>TCA352691341COL7A1c.4451T>A (p.Phe1484Tyr)
n.368T>A
c.4478T>A (p.Phe1493Tyr)
n.4514T>A
n.4487T>A
3g.48583159A>CCA352691355COL7A1c.4450T>G (p.Phe1484Val)
n.367T>G
c.4477T>G (p.Phe1493Val)
n.4513T>G
n.4486T>G
3g.48583159A>GCA352691357COL7A1c.4450T>C (p.Phe1484Leu)
n.367T>C
c.4477T>C (p.Phe1493Leu)
n.4513T>C
n.4486T>C
 ClinVar
3g.48583159A>TCA352691373COL7A1c.4450T>A (p.Phe1484Ile)
n.367T>A
c.4477T>A (p.Phe1493Ile)
n.4513T>A
n.4486T>A
3g.48583160G>ACA2380010COL7A1c.4449C>T (p.Gly1483=)
n.366C>T
c.4476C>T (p.Gly1492=)
n.4512C>T
n.4485C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583160G>CCA433542398COL7A1c.4449C>G (p.Gly1483=)
n.366C>G
c.4476C>G (p.Gly1492=)
n.4512C>G
n.4485C>G
3g.48583160G=CA1363080388COL7A1c.4449C= (p.Gly1483=)
n.366C=
c.4476C= (p.Gly1492=)
n.4512C=
n.4485C=
3g.48583160G>TCA433542399COL7A1c.4449C>A (p.Gly1483=)
n.366C>A
c.4476C>A (p.Gly1492=)
n.4512C>A
n.4485C>A
3g.48583161C>ACA352691383COL7A1c.4448G>T (p.Gly1483Val)
n.365G>T
c.4475G>T (p.Gly1492Val)
n.4511G>T
n.4484G>T
3g.48583161C=CA1363080401COL7A1c.4448G= (p.Gly1483=)
n.365G=
c.4475G= (p.Gly1492=)
n.4511G=
n.4484G=
3g.48583161C>GCA352691389COL7A1c.4448G>C (p.Gly1483Ala)
n.365G>C
c.4475G>C (p.Gly1492Ala)
n.4511G>C
n.4484G>C
 ClinVar
3g.48583161C>TCA2380011COL7A1c.4448G>A (p.Gly1483Asp)
n.365G>A
c.4475G>A (p.Gly1492Asp)
n.4511G>A
n.4484G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583164delCA2665623965COL7A1c.4448del (p.Gly1483AlafsTer?)
n.365del
c.4475del (p.Gly1492AlafsTer?)
n.4511del
n.4484del
 gnomAD v4
3g.48583162C>ACA352691397COL7A1c.4447G>T (p.Gly1483Cys)
n.364G>T
c.4474G>T (p.Gly1492Cys)
n.4510G>T
n.4483G>T
3g.48583162C>GCA352691396COL7A1c.4447G>C (p.Gly1483Arg)
n.364G>C
c.4474G>C (p.Gly1492Arg)
n.4510G>C
n.4483G>C
 gnomAD v4
3g.48583162C>TCA352691395COL7A1c.4447G>A (p.Gly1483Ser)
n.364G>A
c.4474G>A (p.Gly1492Ser)
n.4510G>A
n.4483G>A
3g.48583163C>ACA433542401COL7A1c.4446G>T (p.Arg1482=)
n.363G>T
c.4473G>T (p.Arg1491=)
n.4509G>T
n.4482G>T
3g.48583163C=CA1363080410COL7A1c.4446G= (p.Arg1482=)
n.363G=
c.4473G= (p.Arg1491=)
n.4509G=
n.4482G=
3g.48583163C>GCA433542402COL7A1c.4446G>C (p.Arg1482=)
n.363G>C
c.4473G>C (p.Arg1491=)
n.4509G>C
n.4482G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583163C>TCA2380012COL7A1c.4446G>A (p.Arg1482=)
n.363G>A
c.4473G>A (p.Arg1491=)
n.4509G>A
n.4482G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583164C>ACA352691399COL7A1c.4445G>T (p.Arg1482Leu)
n.362G>T
c.4472G>T (p.Arg1491Leu)
n.4508G>T
n.4481G>T
3g.48583164C=CA1363080413COL7A1c.4445G= (p.Arg1482=)
n.362G=
c.4472G= (p.Arg1491=)
n.4508G=
n.4481G=
3g.48583164C>GCA352691403COL7A1c.4445G>C (p.Arg1482Pro)
n.362G>C
c.4472G>C (p.Arg1491Pro)
n.4508G>C
n.4481G>C
3g.48583164C>TCA2380013COL7A1c.4445G>A (p.Arg1482Gln)
n.362G>A
c.4472G>A (p.Arg1491Gln)
n.4508G>A
n.4481G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583165G>ACA2380014COL7A1c.4444C>T (p.Arg1482Trp)
n.361C>T
c.4471C>T (p.Arg1491Trp)
n.4507C>T
n.4480C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48583165G>CCA352691415COL7A1c.4444C>G (p.Arg1482Gly)
n.361C>G
c.4471C>G (p.Arg1491Gly)
n.4507C>G
n.4480C>G
3g.48583165G=CA1363080417COL7A1c.4444C= (p.Arg1482=)
n.361C=
c.4471C= (p.Arg1491=)
n.4507C=
n.4480C=
3g.48583165G>TCA433542403COL7A1c.4444C>A (p.Arg1482=)
n.361C>A
c.4471C>A (p.Arg1491=)
n.4507C>A
n.4480C>A
 gnomAD v4
3g.48583166dupCA2586972315COL7A1c.4444dup (p.Arg1482ProfsTer9)
n.361dup
c.4471dup (p.Arg1491ProfsTer9)
n.4507dup
n.4480dup
3g.48583166G>ACA433542409COL7A1c.4443C>T (p.Asp1481=)
n.360C>T
c.4470C>T (p.Asp1490=)
n.4506C>T
n.4479C>T
3g.48583166G>CCA352691420COL7A1c.4443C>G (p.Asp1481Glu)
n.360C>G
c.4470C>G (p.Asp1490Glu)
n.4506C>G
n.4479C>G
3g.48583166G>TCA352691421COL7A1c.4443C>A (p.Asp1481Glu)
n.360C>A
c.4470C>A (p.Asp1490Glu)
n.4506C>A
n.4479C>A

Number of alleles fetched