UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48583004_48583006delinsTGG | CA1363080124 | COL7A1 | c.4518+7_4518+9delinsCCA (n.4518+7_4518+9delinsCCA) n.435+7_435+9delinsCCA c.4545+7_4545+9delinsCCA (n.4545+7_4545+9delinsCCA) n.4581+7_4581+9delinsCCA n.4554+7_4554+9delinsCCA | |
| 3 | g.48583005G>A | CA542792414 | COL7A1 | c.4518+8C>T (n.4518+8C>T) n.435+8C>T c.4545+8C>T (n.4545+8C>T) n.4581+8C>T n.4554+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583005G= | CA1363080131 | COL7A1 | c.4518+8C= (n.4518+8C=) n.435+8C= c.4545+8C= (n.4545+8C=) n.4581+8C= n.4554+8C= | |
| 3 | g.48583006_48583007del | CA73979898 | COL7A1 | c.4518+7_4518+8del (n.4518+7_4518+8del) n.435+7_435+8del c.4545+7_4545+8del (n.4545+7_4545+8del) n.4581+7_4581+8del n.4554+7_4554+8del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583006G>A | CA2379985 | COL7A1 | c.4518+7C>T (n.4518+7C>T) n.435+7C>T c.4545+7C>T (n.4545+7C>T) n.4581+7C>T n.4554+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583006G= | CA1363080136 | COL7A1 | c.4518+7C= (n.4518+7C=) n.435+7C= c.4545+7C= (n.4545+7C=) n.4581+7C= n.4554+7C= | |
| 3 | g.48583007G>A | CA1363080141 | COL7A1 | c.4518+6C>T (n.4518+6C>T) n.435+6C>T c.4545+6C>T (n.4545+6C>T) n.4581+6C>T n.4554+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583007G= | CA1363080140 | COL7A1 | c.4518+6C= (n.4518+6C=) n.435+6C= c.4545+6C= (n.4545+6C=) n.4581+6C= n.4554+6C= | |
| 3 | g.48583008T>C | CA2507784136 | COL7A1 | c.4518+5A>G (n.4518+5A>G) n.435+5A>G c.4545+5A>G (n.4545+5A>G) n.4581+5A>G n.4554+5A>G | |
| 3 | g.48583010T>C | CA1047674447 | COL7A1 | c.4518+3A>G (n.4518+3A>G) n.435+3A>G c.4545+3A>G (n.4545+3A>G) n.4581+3A>G n.4554+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583010T= | CA1363080142 | COL7A1 | c.4518+3A= (n.4518+3A=) n.435+3A= c.4545+3A= (n.4545+3A=) n.4581+3A= n.4554+3A= | |
| 3 | g.48583011del | CA2586972309 | COL7A1 | c.4518+2del (n.4518+2del) n.435+2del c.4545+2del (n.4545+2del) n.4581+2del n.4554+2del | |
| 3 | g.48583011A>C | CA352689089 | COL7A1 | c.4518+2T>G (n.4518+2T>G) n.435+2T>G c.4545+2T>G (n.4545+2T>G) n.4581+2T>G n.4554+2T>G | |
| 3 | g.48583011A>G | CA352689087 | COL7A1 | c.4518+2T>C (n.4518+2T>C) n.435+2T>C c.4545+2T>C (n.4545+2T>C) n.4581+2T>C n.4554+2T>C | |
| 3 | g.48583011A>T | CA352689086 | COL7A1 | c.4518+2T>A (n.4518+2T>A) n.435+2T>A c.4545+2T>A (n.4545+2T>A) n.4581+2T>A n.4554+2T>A | |
| 3 | g.48583012C>A | CA352689092 | COL7A1 | c.4518+1G>T (n.4518+1G>T) n.435+1G>T c.4545+1G>T (n.4545+1G>T) n.4581+1G>T n.4554+1G>T | |
| 3 | g.48583012C>G | CA352689097 | COL7A1 | c.4518+1G>C (n.4518+1G>C) n.435+1G>C c.4545+1G>C (n.4545+1G>C) n.4581+1G>C n.4554+1G>C | |
| 3 | g.48583012C>T | CA352689104 | COL7A1 | c.4518+1G>A (n.4518+1G>A) n.435+1G>A c.4545+1G>A (n.4545+1G>A) n.4581+1G>A n.4554+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583013C>A | CA433542268 | COL7A1 | c.4518G>T (p.Arg1506=) n.435G>T c.4545G>T (p.Arg1515=) n.4581G>T n.4554G>T | |
| 3 | g.48583013C>G | CA433542269 | COL7A1 | c.4518G>C (p.Arg1506=) n.435G>C c.4545G>C (p.Arg1515=) n.4581G>C n.4554G>C | |
| 3 | g.48583013C>T | CA433542267 | COL7A1 | c.4518G>A (p.Arg1506=) n.435G>A c.4545G>A (p.Arg1515=) n.4581G>A n.4554G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583014C>A | CA352689119 | COL7A1 | c.4517G>T (p.Arg1506Leu) n.434G>T c.4544G>T (p.Arg1515Leu) n.4580G>T n.4553G>T | |
| 3 | g.48583014C= | CA1363080146 | COL7A1 | c.4517G= (p.Arg1506=) n.434G= c.4544G= (p.Arg1515=) n.4580G= n.4553G= | |
| 3 | g.48583014C>G | CA352689124 | COL7A1 | c.4517G>C (p.Arg1506Pro) n.434G>C c.4544G>C (p.Arg1515Pro) n.4580G>C n.4553G>C | |
| 3 | g.48583014C>T | CA2379986 | COL7A1 | c.4517G>A (p.Arg1506Gln) n.434G>A c.4544G>A (p.Arg1515Gln) n.4580G>A n.4553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583014_48583025delinsCGGGATCCCGCT | CA1363080149 | COL7A1 | c.4506_4517delinsAGCGGGATCCCG (p.Pro1502=) n.423_434delinsAGCGGGATCCCG c.4533_4544delinsAGCGGGATCCCG (p.Pro1511=) n.4569_4580delinsAGCGGGATCCCG n.4542_4553delinsAGCGGGATCCCG | |
| 3 | g.48583015G>A | CA2379987 | COL7A1 | c.4516C>T (p.Arg1506Trp) n.433C>T c.4543C>T (p.Arg1515Trp) n.4579C>T n.4552C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48583015G>C | CA352689141 | COL7A1 | c.4516C>G (p.Arg1506Gly) n.433C>G c.4543C>G (p.Arg1515Gly) n.4579C>G n.4552C>G | |
| 3 | g.48583015G= | CA1363080153 | COL7A1 | c.4516C= (p.Arg1506=) n.433C= c.4543C= (p.Arg1515=) n.4579C= n.4552C= | |
| 3 | g.48583015G>T | CA433542270 | COL7A1 | c.4516C>A (p.Arg1506=) n.433C>A c.4543C>A (p.Arg1515=) n.4579C>A n.4552C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583018_48583028del | CA542792415 | COL7A1 | c.4506_4516del (p.Ala1503GlyfsTer15) n.423_433del c.4533_4543del (p.Ala1512GlyfsTer15) n.4569_4579del n.4542_4552del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583016G>A | CA433542271 | COL7A1 | c.4515C>T (p.Ser1505=) n.432C>T c.4542C>T (p.Ser1514=) n.4578C>T n.4551C>T | |
| 3 | g.48583016G>C | CA433542272 | COL7A1 | c.4515C>G (p.Ser1505=) n.432C>G c.4542C>G (p.Ser1514=) n.4578C>G n.4551C>G | |
| 3 | g.48583016G>T | CA433542273 | COL7A1 | c.4515C>A (p.Ser1505=) n.432C>A c.4542C>A (p.Ser1514=) n.4578C>A n.4551C>A | |
| 3 | g.48583017G>A | CA352689145 | COL7A1 | c.4514C>T (p.Ser1505Phe) n.431C>T c.4541C>T (p.Ser1514Phe) n.4577C>T n.4550C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583017G>C | CA352689152 | COL7A1 | c.4514C>G (p.Ser1505Cys) n.431C>G c.4541C>G (p.Ser1514Cys) n.4577C>G n.4550C>G | |
| 3 | g.48583017G>T | CA352689156 | COL7A1 | c.4514C>A (p.Ser1505Tyr) n.431C>A c.4541C>A (p.Ser1514Tyr) n.4577C>A n.4550C>A | |
| 3 | g.48583018A>C | CA352689159 | COL7A1 | c.4513T>G (p.Ser1505Ala) n.430T>G c.4540T>G (p.Ser1514Ala) n.4576T>G n.4549T>G | |
| 3 | g.48583018A>G | CA352689161 | COL7A1 | c.4513T>C (p.Ser1505Pro) n.430T>C c.4540T>C (p.Ser1514Pro) n.4576T>C n.4549T>C | |
| 3 | g.48583018A>T | CA352689163 | COL7A1 | c.4513T>A (p.Ser1505Thr) n.430T>A c.4540T>A (p.Ser1514Thr) n.4576T>A n.4549T>A | |
| 3 | g.48583019T>A | CA433542277 | COL7A1 | c.4512A>T (p.Gly1504=) n.429A>T c.4539A>T (p.Gly1513=) n.4575A>T n.4548A>T | |
| 3 | g.48583019T>C | CA433542278 | COL7A1 | c.4512A>G (p.Gly1504=) n.429A>G c.4539A>G (p.Gly1513=) n.4575A>G n.4548A>G | |
| 3 | g.48583019T>G | CA433542279 | COL7A1 | c.4512A>C (p.Gly1504=) n.429A>C c.4539A>C (p.Gly1513=) n.4575A>C n.4548A>C | |
| 3 | g.48583020C>A | CA352689174 | COL7A1 | c.4511G>T (p.Gly1504Val) n.428G>T c.4538G>T (p.Gly1513Val) n.4574G>T n.4547G>T | |
| 3 | g.48583020C>G | CA352689172 | COL7A1 | c.4511G>C (p.Gly1504Ala) n.428G>C c.4538G>C (p.Gly1513Ala) n.4574G>C n.4547G>C | |
| 3 | g.48583020C>T | CA352689167 | COL7A1 | c.4511G>A (p.Gly1504Glu) n.428G>A c.4538G>A (p.Gly1513Glu) n.4574G>A n.4547G>A | |
| 3 | g.48583021C>A | CA352689180 | COL7A1 | c.4510G>T (p.Gly1504Ter) n.427G>T c.4537G>T (p.Gly1513Ter) n.4573G>T n.4546G>T | |
| 3 | g.48583021C= | CA1363080156 | COL7A1 | c.4510G= (p.Gly1504=) n.427G= c.4537G= (p.Gly1513=) n.4573G= n.4546G= | |
| 3 | g.48583021C>G | CA352689187 | COL7A1 | c.4510G>C (p.Gly1504Arg) n.427G>C c.4537G>C (p.Gly1513Arg) n.4573G>C n.4546G>C | |
| 3 | g.48583021C>T | CA352689190 | COL7A1 | c.4510G>A (p.Gly1504Arg) n.427G>A c.4537G>A (p.Gly1513Arg) n.4573G>A n.4546G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583022C>A | CA433542283 | COL7A1 | c.4509G>T (p.Ala1503=) n.426G>T c.4536G>T (p.Ala1512=) n.4572G>T n.4545G>T | |
| 3 | g.48583022C= | CA1363080159 | COL7A1 | c.4509G= (p.Ala1503=) n.426G= c.4536G= (p.Ala1512=) n.4572G= n.4545G= | |
| 3 | g.48583022C>G | CA433542284 | COL7A1 | c.4509G>C (p.Ala1503=) n.426G>C c.4536G>C (p.Ala1512=) n.4572G>C n.4545G>C | |
| 3 | g.48583022C>T | CA2379988 | COL7A1 | c.4509G>A (p.Ala1503=) n.426G>A c.4536G>A (p.Ala1512=) n.4572G>A n.4545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583023G>A | CA2379989 | COL7A1 | c.4508C>T (p.Ala1503Val) n.425C>T c.4535C>T (p.Ala1512Val) n.4571C>T n.4544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583023G>C | CA352689204 | COL7A1 | c.4508C>G (p.Ala1503Gly) n.425C>G c.4535C>G (p.Ala1512Gly) n.4571C>G n.4544C>G | |
| 3 | g.48583023G= | CA1363080163 | COL7A1 | c.4508C= (p.Ala1503=) n.425C= c.4535C= (p.Ala1512=) n.4571C= n.4544C= | |
| 3 | g.48583023G>T | CA352689205 | COL7A1 | c.4508C>A (p.Ala1503Glu) n.425C>A c.4535C>A (p.Ala1512Glu) n.4571C>A n.4544C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583024C>A | CA352689209 | COL7A1 | c.4507G>T (p.Ala1503Ser) n.424G>T c.4534G>T (p.Ala1512Ser) n.4570G>T n.4543G>T | |
| 3 | g.48583024C>G | CA352689215 | COL7A1 | c.4507G>C (p.Ala1503Pro) n.424G>C c.4534G>C (p.Ala1512Pro) n.4570G>C n.4543G>C | |
| 3 | g.48583024C>T | CA352689222 | COL7A1 | c.4507G>A (p.Ala1503Thr) n.424G>A c.4534G>A (p.Ala1512Thr) n.4570G>A n.4543G>A | |
| 3 | g.48583025T>A | CA433542285 | COL7A1 | c.4506A>T (p.Pro1502=) n.423A>T c.4533A>T (p.Pro1511=) n.4569A>T n.4542A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583025T>C | CA433542287 | COL7A1 | c.4506A>G (p.Pro1502=) n.423A>G c.4533A>G (p.Pro1511=) n.4569A>G n.4542A>G | |
| 3 | g.48583025T>G | CA433542286 | COL7A1 | c.4506A>C (p.Pro1502=) n.423A>C c.4533A>C (p.Pro1511=) n.4569A>C n.4542A>C | |
| 3 | g.48583026G>A | CA352689225 | COL7A1 | c.4505C>T (p.Pro1502Leu) n.422C>T c.4532C>T (p.Pro1511Leu) n.4568C>T n.4541C>T | dbSNP |
| 3 | g.48583026G>C | CA352689227 | COL7A1 | c.4505C>G (p.Pro1502Arg) n.422C>G c.4532C>G (p.Pro1511Arg) n.4568C>G n.4541C>G | |
| 3 | g.48583026G= | CA1363080166 | COL7A1 | c.4505C= (p.Pro1502=) n.422C= c.4532C= (p.Pro1511=) n.4568C= n.4541C= | |
| 3 | g.48583026G>T | CA352689231 | COL7A1 | c.4505C>A (p.Pro1502Gln) n.422C>A c.4532C>A (p.Pro1511Gln) n.4568C>A n.4541C>A | |
| 3 | g.48583027G>A | CA352689247 | COL7A1 | c.4504C>T (p.Pro1502Ser) n.421C>T c.4531C>T (p.Pro1511Ser) n.4567C>T n.4540C>T | |
| 3 | g.48583027G>C | CA352689243 | COL7A1 | c.4504C>G (p.Pro1502Ala) n.421C>G c.4531C>G (p.Pro1511Ala) n.4567C>G n.4540C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583027G= | CA1363080167 | COL7A1 | c.4504C= (p.Pro1502=) n.421C= c.4531C= (p.Pro1511=) n.4567C= n.4540C= | |
| 3 | g.48583027G>T | CA352689238 | COL7A1 | c.4504C>A (p.Pro1502Thr) n.421C>A c.4531C>A (p.Pro1511Thr) n.4567C>A n.4540C>A | |
| 3 | g.48583028G>A | CA433542288 | COL7A1 | c.4503C>T (p.Gly1501=) n.420C>T c.4530C>T (p.Gly1510=) n.4566C>T n.4539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48583028G>C | CA433542289 | COL7A1 | c.4503C>G (p.Gly1501=) n.420C>G c.4530C>G (p.Gly1510=) n.4566C>G n.4539C>G | |
| 3 | g.48583028G= | CA1363080169 | COL7A1 | c.4503C= (p.Gly1501=) n.420C= c.4530C= (p.Gly1510=) n.4566C= n.4539C= | |
| 3 | g.48583028G>T | CA433542290 | COL7A1 | c.4503C>A (p.Gly1501=) n.420C>A c.4530C>A (p.Gly1510=) n.4566C>A n.4539C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583029C>A | CA352689249 | COL7A1 | c.4502G>T (p.Gly1501Val) n.419G>T c.4529G>T (p.Gly1510Val) n.4565G>T n.4538G>T | |
| 3 | g.48583029C>G | CA352689254 | COL7A1 | c.4502G>C (p.Gly1501Ala) n.419G>C c.4529G>C (p.Gly1510Ala) n.4565G>C n.4538G>C | ClinVar |
| 3 | g.48583029C>T | CA352689259 | COL7A1 | c.4502G>A (p.Gly1501Asp) n.419G>A c.4529G>A (p.Gly1510Asp) n.4565G>A n.4538G>A | COSMIC |
| 3 | g.48583030C>A | CA352689264 | COL7A1 | c.4501G>T (p.Gly1501Cys) n.418G>T c.4528G>T (p.Gly1510Cys) n.4564G>T n.4537G>T | |
| 3 | g.48583030C>G | CA352689281 | COL7A1 | c.4501G>C (p.Gly1501Arg) n.418G>C c.4528G>C (p.Gly1510Arg) n.4564G>C n.4537G>C | |
| 3 | g.48583030C>T | CA352689285 | COL7A1 | c.4501G>A (p.Gly1501Ser) n.418G>A c.4528G>A (p.Gly1510Ser) n.4564G>A n.4537G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583031T>A | CA433542291 | COL7A1 | c.4500A>T (p.Pro1500=) n.417A>T c.4527A>T (p.Pro1509=) n.4563A>T n.4536A>T | |
| 3 | g.48583031T>C | CA433542292 | COL7A1 | c.4500A>G (p.Pro1500=) n.417A>G c.4527A>G (p.Pro1509=) n.4563A>G n.4536A>G | |
| 3 | g.48583031T>G | CA433542293 | COL7A1 | c.4500A>C (p.Pro1500=) n.417A>C c.4527A>C (p.Pro1509=) n.4563A>C n.4536A>C | |
| 3 | g.48583032G>A | CA352689294 | COL7A1 | c.4499C>T (p.Pro1500Leu) n.416C>T c.4526C>T (p.Pro1509Leu) n.4562C>T n.4535C>T | |
| 3 | g.48583032G>C | CA352689300 | COL7A1 | c.4499C>G (p.Pro1500Arg) n.416C>G c.4526C>G (p.Pro1509Arg) n.4562C>G n.4535C>G | |
| 3 | g.48583032G>T | CA352689303 | COL7A1 | c.4499C>A (p.Pro1500Gln) n.416C>A c.4526C>A (p.Pro1509Gln) n.4562C>A n.4535C>A | |
| 3 | g.48583036del | CA2665623862 | COL7A1 | c.4499del (p.Pro1500GlnfsTer?) n.416del c.4526del (p.Pro1509GlnfsTer?) n.4562del n.4535del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583033G>A | CA352689304 | COL7A1 | c.4498C>T (p.Pro1500Ser) n.415C>T c.4525C>T (p.Pro1509Ser) n.4561C>T n.4534C>T | |
| 3 | g.48583033G>C | CA352689305 | COL7A1 | c.4498C>G (p.Pro1500Ala) n.415C>G c.4525C>G (p.Pro1509Ala) n.4561C>G n.4534C>G | |
| 3 | g.48583033G>T | CA352689306 | COL7A1 | c.4498C>A (p.Pro1500Thr) n.415C>A c.4525C>A (p.Pro1509Thr) n.4561C>A n.4534C>A | |
| 3 | g.48583034G>A | CA2379990 | COL7A1 | c.4497C>T (p.Pro1499=) n.414C>T c.4524C>T (p.Pro1508=) n.4560C>T n.4533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583034G>C | CA433542294 | COL7A1 | c.4497C>G (p.Pro1499=) n.414C>G c.4524C>G (p.Pro1508=) n.4560C>G n.4533C>G | |
| 3 | g.48583034G= | CA1363080172 | COL7A1 | c.4497C= (p.Pro1499=) n.414C= c.4524C= (p.Pro1508=) n.4560C= n.4533C= | |
| 3 | g.48583034G>T | CA433542295 | COL7A1 | c.4497C>A (p.Pro1499=) n.414C>A c.4524C>A (p.Pro1508=) n.4560C>A n.4533C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583035G>A | CA352689316 | COL7A1 | c.4496C>T (p.Pro1499Leu) n.413C>T c.4523C>T (p.Pro1508Leu) n.4559C>T n.4532C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583035G>C | CA352689319 | COL7A1 | c.4496C>G (p.Pro1499Arg) n.413C>G c.4523C>G (p.Pro1508Arg) n.4559C>G n.4532C>G | |
| 3 | g.48583035G>T | CA352689313 | COL7A1 | c.4496C>A (p.Pro1499His) n.413C>A c.4523C>A (p.Pro1508His) n.4559C>A n.4532C>A | |
| 3 | g.48583036G>A | CA352689328 | COL7A1 | c.4495C>T (p.Pro1499Ser) n.412C>T c.4522C>T (p.Pro1508Ser) n.4558C>T n.4531C>T | |
| 3 | g.48583036G>C | CA352689350 | COL7A1 | c.4495C>G (p.Pro1499Ala) n.412C>G c.4522C>G (p.Pro1508Ala) n.4558C>G n.4531C>G | |
| 3 | g.48583036G= | CA1363080177 | COL7A1 | c.4495C= (p.Pro1499=) n.412C= c.4522C= (p.Pro1508=) n.4558C= n.4531C= | |
| 3 | g.48583036G>T | CA352689330 | COL7A1 | c.4495C>A (p.Pro1499Thr) n.412C>A c.4522C>A (p.Pro1508Thr) n.4558C>A n.4531C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583037T>A | CA433542296 | COL7A1 | c.4494A>T (p.Gly1498=) n.411A>T c.4521A>T (p.Gly1507=) n.4557A>T n.4530A>T | |
| 3 | g.48583037T>C | CA433542297 | COL7A1 | c.4494A>G (p.Gly1498=) n.411A>G c.4521A>G (p.Gly1507=) n.4557A>G n.4530A>G | |
| 3 | g.48583037T>G | CA433542298 | COL7A1 | c.4494A>C (p.Gly1498=) n.411A>C c.4521A>C (p.Gly1507=) n.4557A>C n.4530A>C | |
| 3 | g.48583038C>A | CA352689361 | COL7A1 | c.4493G>T (p.Gly1498Val) n.410G>T c.4520G>T (p.Gly1507Val) n.4556G>T n.4529G>T | |
| 3 | g.48583038C>G | CA352689364 | COL7A1 | c.4493G>C (p.Gly1498Ala) n.410G>C c.4520G>C (p.Gly1507Ala) n.4556G>C n.4529G>C | |
| 3 | g.48583038C>T | CA352689365 | COL7A1 | c.4493G>A (p.Gly1498Glu) n.410G>A c.4520G>A (p.Gly1507Glu) n.4556G>A n.4529G>A | COSMIC |
| 3 | g.48583040_48583049del | CA2665623876 | COL7A1 | c.4484_4493del n.401_410del c.4511_4520del n.4547_4556del n.4520_4529del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583039C>A | CA352689367 | COL7A1 | c.4492G>T (p.Gly1498Ter) n.409G>T c.4519G>T (p.Gly1507Ter) n.4555G>T n.4528G>T | |
| 3 | g.48583039C>G | CA352689370 | COL7A1 | c.4492G>C (p.Gly1498Arg) n.409G>C c.4519G>C (p.Gly1507Arg) n.4555G>C n.4528G>C | |
| 3 | g.48583039C>T | CA352689383 | COL7A1 | c.4492G>A (p.Gly1498Arg) n.409G>A c.4519G>A (p.Gly1507Arg) n.4555G>A n.4528G>A | |
| 3 | g.48583040A>C | CA433542299 | COL7A1 | c.4491T>G (p.Arg1497=) n.408T>G c.4518T>G (p.Arg1506=) n.4554T>G n.4527T>G | ClinVar |
| 3 | g.48583040A>G | CA433542300 | COL7A1 | c.4491T>C (p.Arg1497=) n.408T>C c.4518T>C (p.Arg1506=) n.4554T>C n.4527T>C | |
| 3 | g.48583040A>T | CA433542301 | COL7A1 | c.4491T>A (p.Arg1497=) n.408T>A c.4518T>A (p.Arg1506=) n.4554T>A n.4527T>A | |
| 3 | g.48583041C>A | CA352689386 | COL7A1 | c.4490G>T (p.Arg1497Leu) n.407G>T c.4517G>T (p.Arg1506Leu) n.4553G>T n.4526G>T | ClinVar |
| 3 | g.48583041C= | CA1363080180 | COL7A1 | c.4490G= (p.Arg1497=) n.407G= c.4517G= (p.Arg1506=) n.4553G= n.4526G= | |
| 3 | g.48583041C>G | CA352689390 | COL7A1 | c.4490G>C (p.Arg1497Pro) n.407G>C c.4517G>C (p.Arg1506Pro) n.4553G>C n.4526G>C | |
| 3 | g.48583041C>T | CA2379991 | COL7A1 | c.4490G>A (p.Arg1497His) n.407G>A c.4517G>A (p.Arg1506His) n.4553G>A n.4526G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48583042G>A | CA2379992 | COL7A1 | c.4489C>T (p.Arg1497Cys) n.406C>T c.4516C>T (p.Arg1506Cys) n.4552C>T n.4525C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583042G>C | CA352689403 | COL7A1 | c.4489C>G (p.Arg1497Gly) n.406C>G c.4516C>G (p.Arg1506Gly) n.4552C>G n.4525C>G | |
| 3 | g.48583042G= | CA1363080181 | COL7A1 | c.4489C= (p.Arg1497=) n.406C= c.4516C= (p.Arg1506=) n.4552C= n.4525C= | |
| 3 | g.48583042G>T | CA352689407 | COL7A1 | c.4489C>A (p.Arg1497Ser) n.406C>A c.4516C>A (p.Arg1506Ser) n.4552C>A n.4525C>A | |
| 3 | g.48583043T>A | CA352689413 | COL7A1 | c.4488A>T (p.Glu1496Asp) n.405A>T c.4515A>T (p.Glu1505Asp) n.4551A>T n.4524A>T | |
| 3 | g.48583043T>C | CA433542302 | COL7A1 | c.4488A>G (p.Glu1496=) n.405A>G c.4515A>G (p.Glu1505=) n.4551A>G n.4524A>G | |
| 3 | g.48583043T>G | CA352689418 | COL7A1 | c.4488A>C (p.Glu1496Asp) n.405A>C c.4515A>C (p.Glu1505Asp) n.4551A>C n.4524A>C | |
| 3 | g.48583044T>A | CA352690756 | COL7A1 | c.4487A>T (p.Glu1496Val) n.404A>T c.4514A>T (p.Glu1505Val) n.4550A>T n.4523A>T | |
| 3 | g.48583044T>C | CA352690765 | COL7A1 | c.4487A>G (p.Glu1496Gly) n.404A>G c.4514A>G (p.Glu1505Gly) n.4550A>G n.4523A>G | |
| 3 | g.48583044T>G | CA352690771 | COL7A1 | c.4487A>C (p.Glu1496Ala) n.404A>C c.4514A>C (p.Glu1505Ala) n.4550A>C n.4523A>C | |
| 3 | g.48583045C>A | CA352690773 | COL7A1 | c.4486G>T (p.Glu1496Ter) n.403G>T c.4513G>T (p.Glu1505Ter) n.4549G>T n.4522G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583045C= | CA1363080184 | COL7A1 | c.4486G= (p.Glu1496=) n.403G= c.4513G= (p.Glu1505=) n.4549G= n.4522G= | |
| 3 | g.48583045C>G | CA352690777 | COL7A1 | c.4486G>C (p.Glu1496Gln) n.403G>C c.4513G>C (p.Glu1505Gln) n.4549G>C n.4522G>C | |
| 3 | g.48583045C>T | CA2379993 | COL7A1 | c.4486G>A (p.Glu1496Lys) n.403G>A c.4513G>A (p.Glu1505Lys) n.4549G>A n.4522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583046G>A | CA2379994 | COL7A1 | c.4485C>T (p.Gly1495=) n.402C>T c.4512C>T (p.Gly1504=) n.4548C>T n.4521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583046G>C | CA433542318 | COL7A1 | c.4485C>G (p.Gly1495=) n.402C>G c.4512C>G (p.Gly1504=) n.4548C>G n.4521C>G | |
| 3 | g.48583046G= | CA1363080189 | COL7A1 | c.4485C= (p.Gly1495=) n.402C= c.4512C= (p.Gly1504=) n.4548C= n.4521C= | |
| 3 | g.48583046G>T | CA433542319 | COL7A1 | c.4485C>A (p.Gly1495=) n.402C>A c.4512C>A (p.Gly1504=) n.4548C>A n.4521C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583047C>A | CA352690792 | COL7A1 | c.4484G>T (p.Gly1495Val) n.401G>T c.4511G>T (p.Gly1504Val) n.4547G>T n.4520G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583047C= | CA1363080194 | COL7A1 | c.4484G= (p.Gly1495=) n.401G= c.4511G= (p.Gly1504=) n.4547G= n.4520G= | |
| 3 | g.48583047C>G | CA352690794 | COL7A1 | c.4484G>C (p.Gly1495Ala) n.401G>C c.4511G>C (p.Gly1504Ala) n.4547G>C n.4520G>C | |
| 3 | g.48583047C>T | CA352690796 | COL7A1 | c.4484G>A (p.Gly1495Asp) n.401G>A c.4511G>A (p.Gly1504Asp) n.4547G>A n.4520G>A | |
| 3 | g.48583048C>A | CA352690817 | COL7A1 | c.4483G>T (p.Gly1495Cys) n.400G>T c.4510G>T (p.Gly1504Cys) n.4546G>T n.4519G>T | |
| 3 | g.48583048C>G | CA352690819 | COL7A1 | c.4483G>C (p.Gly1495Arg) n.400G>C c.4510G>C (p.Gly1504Arg) n.4546G>C n.4519G>C | |
| 3 | g.48583048C>T | CA352690799 | COL7A1 | c.4483G>A (p.Gly1495Ser) n.400G>A c.4510G>A (p.Gly1504Ser) n.4546G>A n.4519G>A | |
| 3 | g.48583049C>A | CA352690822 | COL7A1 | c.4483-1G>T (n.4483-1G>T) n.400-1G>T c.4510-1G>T (n.4510-1G>T) n.4546-1G>T n.4519-1G>T | |
| 3 | g.48583049C= | CA1363080198 | COL7A1 | c.4483-1G= (n.4483-1G=) n.400-1G= c.4510-1G= (n.4510-1G=) n.4546-1G= n.4519-1G= | |
| 3 | g.48583049C>G | CA352690823 | COL7A1 | c.4483-1G>C (n.4483-1G>C) n.400-1G>C c.4510-1G>C (n.4510-1G>C) n.4546-1G>C n.4519-1G>C | |
| 3 | g.48583049C>T | CA352690830 | COL7A1 | c.4483-1G>A (n.4483-1G>A) n.400-1G>A c.4510-1G>A (n.4510-1G>A) n.4546-1G>A n.4519-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583050T>A | CA352690840 | COL7A1 | c.4483-2A>T (n.4483-2A>T) n.400-2A>T c.4510-2A>T (n.4510-2A>T) n.4546-2A>T n.4519-2A>T | |
| 3 | g.48583050T>C | CA352690842 | COL7A1 | c.4483-2A>G (n.4483-2A>G) n.400-2A>G c.4510-2A>G (n.4510-2A>G) n.4546-2A>G n.4519-2A>G | |
| 3 | g.48583050T>G | CA352690846 | COL7A1 | c.4483-2A>C (n.4483-2A>C) n.400-2A>C c.4510-2A>C (n.4510-2A>C) n.4546-2A>C n.4519-2A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583051_48583052dup | CA2665623894 | COL7A1 | c.4483-4_4483-3dup (n.4483-4_4483-3dup) n.400-4_400-3dup c.4510-4_4510-3dup (n.4510-4_4510-3dup) n.4546-4_4546-3dup n.4519-4_4519-3dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583054G>A | CA2665623895 | COL7A1 | c.4483-6C>T (n.4483-6C>T) n.400-6C>T c.4510-6C>T (n.4510-6C>T) n.4546-6C>T n.4519-6C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583055G>A | CA2756158040 | COL7A1 | c.4483-7C>T (n.4483-7C>T) n.400-7C>T c.4510-7C>T (n.4510-7C>T) n.4546-7C>T n.4519-7C>T | |
| 3 | g.48583056A>G | CA2499216862 | COL7A1 | c.4483-8T>C (n.4483-8T>C) n.400-8T>C c.4510-8T>C (n.4510-8T>C) n.4546-8T>C n.4519-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583058A>C | CA2702736106 | COL7A1 | c.4483-10T>G (n.4483-10T>G) n.400-10T>G c.4510-10T>G (n.4510-10T>G) n.4546-10T>G n.4519-10T>G | dbSNP |
| 3 | g.48583059A= | CA1363080201 | COL7A1 | c.4483-11T= (n.4483-11T=) n.400-11T= c.4510-11T= (n.4510-11T=) n.4546-11T= n.4519-11T= | |
| 3 | g.48583059A>G | CA2379995 | COL7A1 | c.4483-11T>C (n.4483-11T>C) n.400-11T>C c.4510-11T>C (n.4510-11T>C) n.4546-11T>C n.4519-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583059A>T | CA2739279157 | COL7A1 | c.4483-11T>A (n.4483-11T>A) n.400-11T>A c.4510-11T>A (n.4510-11T>A) n.4546-11T>A n.4519-11T>A | ClinVar |
| 3 | g.48583060G>A | CA2665623901 | COL7A1 | c.4483-12C>T (n.4483-12C>T) n.400-12C>T c.4510-12C>T (n.4510-12C>T) n.4546-12C>T n.4519-12C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583060G>C | CA2665623902 | COL7A1 | c.4483-12C>G (n.4483-12C>G) n.400-12C>G c.4510-12C>G (n.4510-12C>G) n.4546-12C>G n.4519-12C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583061A= | CA1363080203 | COL7A1 | c.4483-13T= (n.4483-13T=) n.400-13T= c.4510-13T= (n.4510-13T=) n.4546-13T= n.4519-13T= | |
| 3 | g.48583061A>G | CA1363080204 | COL7A1 | c.4483-13T>C (n.4483-13T>C) n.400-13T>C c.4510-13T>C (n.4510-13T>C) n.4546-13T>C n.4519-13T>C | dbSNP |
| 3 | g.48583064A= | CA1363080206 | COL7A1 | c.4483-16T= (n.4483-16T=) n.400-16T= c.4510-16T= (n.4510-16T=) n.4546-16T= n.4519-16T= | |
| 3 | g.48583064A>T | CA2739279158 | COL7A1 | c.4483-16T>A (n.4483-16T>A) n.400-16T>A c.4510-16T>A (n.4510-16T>A) n.4546-16T>A n.4519-16T>A | ClinVar |
| 3 | g.48583065G>A | CA542792450 | COL7A1 | c.4483-17C>T (n.4483-17C>T) n.400-17C>T c.4510-17C>T (n.4510-17C>T) n.4546-17C>T n.4519-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583065G>C | CA2573137269 | COL7A1 | c.4483-17C>G (n.4483-17C>G) n.400-17C>G c.4510-17C>G (n.4510-17C>G) n.4546-17C>G n.4519-17C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583065G= | CA1363080209 | COL7A1 | c.4483-17C= (n.4483-17C=) n.400-17C= c.4510-17C= (n.4510-17C=) n.4546-17C= n.4519-17C= | |
| 3 | g.48583066dup | CA2379996 | COL7A1 | c.4483-17dup (n.4483-17dup) n.400-17dup c.4510-17dup (n.4510-17dup) n.4546-17dup n.4519-17dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583066G>T | CA2665623909 | COL7A1 | c.4483-18C>A (n.4483-18C>A) n.400-18C>A c.4510-18C>A (n.4510-18C>A) n.4546-18C>A n.4519-18C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583067T>C | CA2665623910 | COL7A1 | c.4483-19A>G (n.4483-19A>G) n.400-19A>G c.4510-19A>G (n.4510-19A>G) n.4546-19A>G n.4519-19A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583068C>A | CA2379997 | COL7A1 | c.4483-20G>T (n.4483-20G>T) n.400-20G>T c.4510-20G>T (n.4510-20G>T) n.4546-20G>T n.4519-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583068C= | CA1363080210 | COL7A1 | c.4483-20G= (n.4483-20G=) n.400-20G= c.4510-20G= (n.4510-20G=) n.4546-20G= n.4519-20G= | |
| 3 | g.48583070G>C | CA2665623911 | COL7A1 | c.4483-22C>G (n.4483-22C>G) n.400-22C>G c.4510-22C>G (n.4510-22C>G) n.4546-22C>G n.4519-22C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583073C>G | CA2665623912 | COL7A1 | c.4483-25G>C (n.4483-25G>C) n.400-25G>C c.4510-25G>C (n.4510-25G>C) n.4546-25G>C n.4519-25G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583076A= | CA1363080211 | COL7A1 | c.4483-28T= (n.4483-28T=) n.400-28T= c.4510-28T= (n.4510-28T=) n.4546-28T= n.4519-28T= | |
| 3 | g.48583076A>G | CA1363080212 | COL7A1 | c.4483-28T>C (n.4483-28T>C) n.400-28T>C c.4510-28T>C (n.4510-28T>C) n.4546-28T>C n.4519-28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583077G>A | CA2665623913 | COL7A1 | c.4483-29C>T (n.4483-29C>T) n.400-29C>T c.4510-29C>T (n.4510-29C>T) n.4546-29C>T n.4519-29C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583078T>C | CA2702566982 | COL7A1 | c.4483-30A>G (n.4483-30A>G) n.400-30A>G c.4510-30A>G (n.4510-30A>G) n.4546-30A>G n.4519-30A>G | dbSNP |
| 3 | g.48583078T>G | CA542792451 | COL7A1 | c.4483-30A>C (n.4483-30A>C) n.400-30A>C c.4510-30A>C (n.4510-30A>C) n.4546-30A>C n.4519-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583078T= | CA1363080214 | COL7A1 | c.4483-30A= (n.4483-30A=) n.400-30A= c.4510-30A= (n.4510-30A=) n.4546-30A= n.4519-30A= | |
| 3 | g.48583078_48583079insC | CA1363080219 | COL7A1 | c.4483-31_4483-30insG (n.4483-31_4483-30insG) n.400-31_400-30insG c.4510-31_4510-30insG (n.4510-31_4510-30insG) n.4546-31_4546-30insG n.4519-31_4519-30insG | dbSNP |
| 3 | g.48583079_48583080delinsTG | CA1363080220 | COL7A1 | c.4483-32_4483-31delinsCA (n.4483-32_4483-31delinsCA) n.400-32_400-31delinsCA c.4510-32_4510-31delinsCA (n.4510-32_4510-31delinsCA) n.4546-32_4546-31delinsCA n.4519-32_4519-31delinsCA | |
| 3 | g.48583080G>A | CA542792452 | COL7A1 | c.4483-32C>T (n.4483-32C>T) n.400-32C>T c.4510-32C>T (n.4510-32C>T) n.4546-32C>T n.4519-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583080G= | CA1363080222 | COL7A1 | c.4483-32C= (n.4483-32C=) n.400-32C= c.4510-32C= (n.4510-32C=) n.4546-32C= n.4519-32C= | |
| 3 | g.48583080G>T | CA2577588398 | COL7A1 | c.4483-32C>A (n.4483-32C>A) n.400-32C>A c.4510-32C>A (n.4510-32C>A) n.4546-32C>A n.4519-32C>A | |
| 3 | g.48583082del | CA2379998 | COL7A1 | c.4483-32del (n.4483-32del) n.400-32del c.4510-32del (n.4510-32del) n.4546-32del n.4519-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583082G>A | CA2379999 | COL7A1 | c.4483-34C>T (n.4483-34C>T) n.400-34C>T c.4510-34C>T (n.4510-34C>T) n.4546-34C>T n.4519-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583082G= | CA1363080225 | COL7A1 | c.4483-34C= (n.4483-34C=) n.400-34C= c.4510-34C= (n.4510-34C=) n.4546-34C= n.4519-34C= | |
| 3 | g.48583083C= | CA1363080227 | COL7A1 | c.4483-35G= (n.4483-35G=) n.400-35G= c.4510-35G= (n.4510-35G=) n.4546-35G= n.4519-35G= | |
| 3 | g.48583083C>T | CA73980383 | COL7A1 | c.4483-35G>A (n.4483-35G>A) n.400-35G>A c.4510-35G>A (n.4510-35G>A) n.4546-35G>A n.4519-35G>A | dbSNP |
| 3 | g.48583085C= | CA1363080229 | COL7A1 | c.4483-37G= (n.4483-37G=) n.400-37G= c.4510-37G= (n.4510-37G=) n.4546-37G= n.4519-37G= | |
| 3 | g.48583085C>T | CA1363080230 | COL7A1 | c.4483-37G>A (n.4483-37G>A) n.400-37G>A c.4510-37G>A (n.4510-37G>A) n.4546-37G>A n.4519-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583087G>A | CA2665623914 | COL7A1 | c.4483-39C>T (n.4483-39C>T) n.400-39C>T c.4510-39C>T (n.4510-39C>T) n.4546-39C>T n.4519-39C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583088A= | CA1363080234 | COL7A1 | c.4483-40T= (n.4483-40T=) n.400-40T= c.4510-40T= (n.4510-40T=) n.4546-40T= n.4519-40T= | |
| 3 | g.48583088A>C | CA2380000 | COL7A1 | c.4483-40T>G (n.4483-40T>G) n.400-40T>G c.4510-40T>G (n.4510-40T>G) n.4546-40T>G n.4519-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583089T>C | CA2577588399 | COL7A1 | c.4482+38A>G (n.4482+38A>G) n.399+38A>G c.4509+38A>G (n.4509+38A>G) n.4545+38A>G n.4518+38A>G | |
| 3 | g.48583090C>T | CA2665623915 | COL7A1 | c.4482+37G>A (n.4482+37G>A) n.399+37G>A c.4509+37G>A (n.4509+37G>A) n.4545+37G>A n.4518+37G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583091C= | CA1363080237 | COL7A1 | c.4482+36G= (n.4482+36G=) n.399+36G= c.4509+36G= (n.4509+36G=) n.4545+36G= n.4518+36G= | |
| 3 | g.48583091C>G | CA2665623916 | COL7A1 | c.4482+36G>C (n.4482+36G>C) n.399+36G>C c.4509+36G>C (n.4509+36G>C) n.4545+36G>C n.4518+36G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583091C>T | CA1363080238 | COL7A1 | c.4482+36G>A (n.4482+36G>A) n.399+36G>A c.4509+36G>A (n.4509+36G>A) n.4545+36G>A n.4518+36G>A | dbSNP |
| 3 | g.48583092T>A | CA73980387 | COL7A1 | c.4482+35A>T (n.4482+35A>T) n.399+35A>T c.4509+35A>T (n.4509+35A>T) n.4545+35A>T n.4518+35A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583092T= | CA1363080239 | COL7A1 | c.4482+35A= (n.4482+35A=) n.399+35A= c.4509+35A= (n.4509+35A=) n.4545+35A= n.4518+35A= | |
| 3 | g.48583093C= | CA1363080240 | COL7A1 | c.4482+34G= (n.4482+34G=) n.399+34G= c.4509+34G= (n.4509+34G=) n.4545+34G= n.4518+34G= | |
| 3 | g.48583093C>T | CA2380001 | COL7A1 | c.4482+34G>A (n.4482+34G>A) n.399+34G>A c.4509+34G>A (n.4509+34G>A) n.4545+34G>A n.4518+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583094C= | CA1363080243 | COL7A1 | c.4482+33G= (n.4482+33G=) n.399+33G= c.4509+33G= (n.4509+33G=) n.4545+33G= n.4518+33G= | |
| 3 | g.48583094C>G | CA542792453 | COL7A1 | c.4482+33G>C (n.4482+33G>C) n.399+33G>C c.4509+33G>C (n.4509+33G>C) n.4545+33G>C n.4518+33G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48583094C>T | CA73980391 | COL7A1 | c.4482+33G>A (n.4482+33G>A) n.399+33G>A c.4509+33G>A (n.4509+33G>A) n.4545+33G>A n.4518+33G>A | dbSNP |
| 3 | g.48583095A>G | CA2665623917 | COL7A1 | c.4482+32T>C (n.4482+32T>C) n.399+32T>C c.4509+32T>C (n.4509+32T>C) n.4545+32T>C n.4518+32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583096G>C | CA1363080247 | COL7A1 | c.4482+31C>G (n.4482+31C>G) n.399+31C>G c.4509+31C>G (n.4509+31C>G) n.4545+31C>G n.4518+31C>G | dbSNP |
| 3 | g.48583096G= | CA1363080246 | COL7A1 | c.4482+31C= (n.4482+31C=) n.399+31C= c.4509+31C= (n.4509+31C=) n.4545+31C= n.4518+31C= | |
| 3 | g.48583097G>A | CA2665623918 | COL7A1 | c.4482+30C>T (n.4482+30C>T) n.399+30C>T c.4509+30C>T (n.4509+30C>T) n.4545+30C>T n.4518+30C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583097G>C | CA73980395 | COL7A1 | c.4482+30C>G (n.4482+30C>G) n.399+30C>G c.4509+30C>G (n.4509+30C>G) n.4545+30C>G n.4518+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583097G= | CA1363080250 | COL7A1 | c.4482+30C= (n.4482+30C=) n.399+30C= c.4509+30C= (n.4509+30C=) n.4545+30C= n.4518+30C= | |
| 3 | g.48583098_48583099delinsGC | CA1363080252 | COL7A1 | c.4482+28_4482+29delinsGC (n.4482+28_4482+29delinsGC) n.399+28_399+29delinsGC c.4509+28_4509+29delinsGC (n.4509+28_4509+29delinsGC) n.4545+28_4545+29delinsGC n.4518+28_4518+29delinsGC | |
| 3 | g.48583099C>A | CA2665623921 | COL7A1 | c.4482+28G>T (n.4482+28G>T) n.399+28G>T c.4509+28G>T (n.4509+28G>T) n.4545+28G>T n.4518+28G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583101del | CA542792454 | COL7A1 | c.4482+28del (n.4482+28del) n.399+28del c.4509+28del (n.4509+28del) n.4545+28del n.4518+28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583100C= | CA1363080255 | COL7A1 | c.4482+27G= (n.4482+27G=) n.399+27G= c.4509+27G= (n.4509+27G=) n.4545+27G= n.4518+27G= | |
| 3 | g.48583100C>G | CA2380002 | COL7A1 | c.4482+27G>C (n.4482+27G>C) n.399+27G>C c.4509+27G>C (n.4509+27G>C) n.4545+27G>C n.4518+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583101C= | CA1363080258 | COL7A1 | c.4482+26G= (n.4482+26G=) n.399+26G= c.4509+26G= (n.4509+26G=) n.4545+26G= n.4518+26G= | |
| 3 | g.48583101C>G | CA2577588400 | COL7A1 | c.4482+26G>C (n.4482+26G>C) n.399+26G>C c.4509+26G>C (n.4509+26G>C) n.4545+26G>C n.4518+26G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583101C>T | CA907757573 | COL7A1 | c.4482+26G>A (n.4482+26G>A) n.399+26G>A c.4509+26G>A (n.4509+26G>A) n.4545+26G>A n.4518+26G>A | dbSNP |
| 3 | g.48583102T>C | CA2665623922 | COL7A1 | c.4482+25A>G (n.4482+25A>G) n.399+25A>G c.4509+25A>G (n.4509+25A>G) n.4545+25A>G n.4518+25A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583102T>G | CA2756158064 | COL7A1 | c.4482+25A>C (n.4482+25A>C) n.399+25A>C c.4509+25A>C (n.4509+25A>C) n.4545+25A>C n.4518+25A>C | |
| 3 | g.48583103T>C | CA433542324 | COL7A1 | c.4482+24A>G (n.4482+24A>G) n.399+24A>G c.4509+24A>G (n.4509+24A>G) n.4545+24A>G n.4518+24A>G | |
| 3 | g.48583104G>A | CA2665623923 | COL7A1 | c.4482+23C>T (n.4482+23C>T) n.399+23C>T c.4509+23C>T (n.4509+23C>T) n.4545+23C>T n.4518+23C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583104G>T | CA2665623924 | COL7A1 | c.4482+23C>A (n.4482+23C>A) n.399+23C>A c.4509+23C>A (n.4509+23C>A) n.4545+23C>A n.4518+23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583105G= | CA1363080260 | COL7A1 | c.4482+22C= (n.4482+22C=) n.399+22C= c.4509+22C= (n.4509+22C=) n.4545+22C= n.4518+22C= | |
| 3 | g.48583105G>T | CA1363080263 | COL7A1 | c.4482+22C>A (n.4482+22C>A) n.399+22C>A c.4509+22C>A (n.4509+22C>A) n.4545+22C>A n.4518+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |