Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48582964delCA2577588392COL7A1c.4518+51del (n.4518+51del)
n.435+51del
c.4545+51del (n.4545+51del)
n.4581+51del
n.4554+51del
3g.48582964_48582965delCA2665623805COL7A1c.4518+48_4518+49del (n.4518+48_4518+49del)
n.435+48_435+49del
c.4545+48_4545+49del (n.4545+48_4545+49del)
n.4581+48_4581+49del
n.4554+48_4554+49del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582965G>ACA2577588393COL7A1c.4518+48C>T (n.4518+48C>T)
n.435+48C>T
c.4545+48C>T (n.4545+48C>T)
n.4581+48C>T
n.4554+48C>T
3g.48582966G>CCA2577588394COL7A1c.4518+47C>G (n.4518+47C>G)
n.435+47C>G
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n.4581+47C>G
n.4554+47C>G
3g.48582966G>TCA2665623806COL7A1c.4518+47C>A (n.4518+47C>A)
n.435+47C>A
c.4545+47C>A (n.4545+47C>A)
n.4581+47C>A
n.4554+47C>A
 gnomAD v4
3g.48582968C>TCA2665623807COL7A1c.4518+45G>A (n.4518+45G>A)
n.435+45G>A
c.4545+45G>A (n.4545+45G>A)
n.4581+45G>A
n.4554+45G>A
 gnomAD v4
3g.48582969A=CA1363080049COL7A1c.4518+44T= (n.4518+44T=)
n.435+44T=
c.4545+44T= (n.4545+44T=)
n.4581+44T=
n.4554+44T=
3g.48582969A>GCA73979887COL7A1c.4518+44T>C (n.4518+44T>C)
n.435+44T>C
c.4545+44T>C (n.4545+44T>C)
n.4581+44T>C
n.4554+44T>C
 dbSNP
3g.48582973C=CA1363080052COL7A1c.4518+40G= (n.4518+40G=)
n.435+40G=
c.4545+40G= (n.4545+40G=)
n.4581+40G=
n.4554+40G=
3g.48582973C>TCA1363080054COL7A1c.4518+40G>A (n.4518+40G>A)
n.435+40G>A
c.4545+40G>A (n.4545+40G>A)
n.4581+40G>A
n.4554+40G>A
 dbSNP
3g.48582975A=CA1363080059COL7A1c.4518+38T= (n.4518+38T=)
n.435+38T=
c.4545+38T= (n.4545+38T=)
n.4581+38T=
n.4554+38T=
3g.48582975A>CCA73979891COL7A1c.4518+38T>G (n.4518+38T>G)
n.435+38T>G
c.4545+38T>G (n.4545+38T>G)
n.4581+38T>G
n.4554+38T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582976G>CCA2665623808COL7A1c.4518+37C>G (n.4518+37C>G)
n.435+37C>G
c.4545+37C>G (n.4545+37C>G)
n.4581+37C>G
n.4554+37C>G
 gnomAD v4
3g.48582977G>ACA2379978COL7A1c.4518+36C>T (n.4518+36C>T)
n.435+36C>T
c.4545+36C>T (n.4545+36C>T)
n.4581+36C>T
n.4554+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582977G=CA1363080061COL7A1c.4518+36C= (n.4518+36C=)
n.435+36C=
c.4545+36C= (n.4545+36C=)
n.4581+36C=
n.4554+36C=
3g.48582979_48582983delCA2665623809COL7A1c.4518+31_4518+35del (n.4518+31_4518+35del)
n.435+31_435+35del
c.4545+31_4545+35del (n.4545+31_4545+35del)
n.4581+31_4581+35del
n.4554+31_4554+35del
 gnomAD v4
3g.48582980A>CCA2756158015COL7A1c.4518+33T>G (n.4518+33T>G)
n.435+33T>G
c.4545+33T>G (n.4545+33T>G)
n.4581+33T>G
n.4554+33T>G
3g.48582980A>GCA913102932COL7A1c.4518+33T>C (n.4518+33T>C)
n.435+33T>C
c.4545+33T>C (n.4545+33T>C)
n.4581+33T>C
n.4554+33T>C
 gnomAD v4
3g.48582982C>ACA2665623810COL7A1c.4518+31G>T (n.4518+31G>T)
n.435+31G>T
c.4545+31G>T (n.4545+31G>T)
n.4581+31G>T
n.4554+31G>T
 gnomAD v4
3g.48582982C=CA1363080064COL7A1c.4518+31G= (n.4518+31G=)
n.435+31G=
c.4545+31G= (n.4545+31G=)
n.4581+31G=
n.4554+31G=
3g.48582982C>GCA542792409COL7A1c.4518+31G>C (n.4518+31G>C)
n.435+31G>C
c.4545+31G>C (n.4545+31G>C)
n.4581+31G>C
n.4554+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582983T>CCA2379979COL7A1c.4518+30A>G (n.4518+30A>G)
n.435+30A>G
c.4545+30A>G (n.4545+30A>G)
n.4581+30A>G
n.4554+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582983T=CA1363080067COL7A1c.4518+30A= (n.4518+30A=)
n.435+30A=
c.4545+30A= (n.4545+30A=)
n.4581+30A=
n.4554+30A=
3g.48582984G>ACA542792410COL7A1c.4518+29C>T (n.4518+29C>T)
n.435+29C>T
c.4545+29C>T (n.4545+29C>T)
n.4581+29C>T
n.4554+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582984G>CCA2379980COL7A1c.4518+29C>G (n.4518+29C>G)
n.435+29C>G
c.4545+29C>G (n.4545+29C>G)
n.4581+29C>G
n.4554+29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582984G=CA1363080074COL7A1c.4518+29C= (n.4518+29C=)
n.435+29C=
c.4545+29C= (n.4545+29C=)
n.4581+29C=
n.4554+29C=
3g.48582984G>TCA542792411COL7A1c.4518+29C>A (n.4518+29C>A)
n.435+29C>A
c.4545+29C>A (n.4545+29C>A)
n.4581+29C>A
n.4554+29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582985G=CA1363080081COL7A1c.4518+28C= (n.4518+28C=)
n.435+28C=
c.4545+28C= (n.4545+28C=)
n.4581+28C=
n.4554+28C=
3g.48582985G>TCA2379981COL7A1c.4518+28C>A (n.4518+28C>A)
n.435+28C>A
c.4545+28C>A (n.4545+28C>A)
n.4581+28C>A
n.4554+28C>A
 dbSNP ExAC
3g.48582987A=CA1363080096COL7A1c.4518+26T= (n.4518+26T=)
n.435+26T=
c.4545+26T= (n.4545+26T=)
n.4581+26T=
n.4554+26T=
3g.48582987A>GCA542792412COL7A1c.4518+26T>C (n.4518+26T>C)
n.435+26T>C
c.4545+26T>C (n.4545+26T>C)
n.4581+26T>C
n.4554+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582988T>GCA2577588396COL7A1c.4518+25A>C (n.4518+25A>C)
n.435+25A>C
c.4545+25A>C (n.4545+25A>C)
n.4581+25A>C
n.4554+25A>C
 gnomAD v4
3g.48582989G>ACA1363080100COL7A1c.4518+24C>T (n.4518+24C>T)
n.435+24C>T
c.4545+24C>T (n.4545+24C>T)
n.4581+24C>T
n.4554+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582989G=CA1363080099COL7A1c.4518+24C= (n.4518+24C=)
n.435+24C=
c.4545+24C= (n.4545+24C=)
n.4581+24C=
n.4554+24C=
3g.48582990A=CA1363080101COL7A1c.4518+23T= (n.4518+23T=)
n.435+23T=
c.4545+23T= (n.4545+23T=)
n.4581+23T=
n.4554+23T=
3g.48582990A>TCA1363080102COL7A1c.4518+23T>A (n.4518+23T>A)
n.435+23T>A
c.4545+23T>A (n.4545+23T>A)
n.4581+23T>A
n.4554+23T>A
 dbSNP
3g.48582991G>ACA2665623811COL7A1c.4518+22C>T (n.4518+22C>T)
n.435+22C>T
c.4545+22C>T (n.4545+22C>T)
n.4581+22C>T
n.4554+22C>T
 gnomAD v4
3g.48582992C>TCA2665623812COL7A1c.4518+21G>A (n.4518+21G>A)
n.435+21G>A
c.4545+21G>A (n.4545+21G>A)
n.4581+21G>A
n.4554+21G>A
 gnomAD v4
3g.48582993A>GCA2580070043COL7A1c.4518+20T>C (n.4518+20T>C)
n.435+20T>C
c.4545+20T>C (n.4545+20T>C)
n.4581+20T>C
n.4554+20T>C
 ClinVar
3g.48582994T>CCA2379982COL7A1c.4518+19A>G (n.4518+19A>G)
n.435+19A>G
c.4545+19A>G (n.4545+19A>G)
n.4581+19A>G
n.4554+19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582994T=CA1363080104COL7A1c.4518+19A= (n.4518+19A=)
n.435+19A=
c.4545+19A= (n.4545+19A=)
n.4581+19A=
n.4554+19A=
3g.48582995T>CCA2739279156COL7A1c.4518+18A>G (n.4518+18A>G)
n.435+18A>G
c.4545+18A>G (n.4545+18A>G)
n.4581+18A>G
n.4554+18A>G
 ClinVar
3g.48582996G>ACA2665623813COL7A1c.4518+17C>T (n.4518+17C>T)
n.435+17C>T
c.4545+17C>T (n.4545+17C>T)
n.4581+17C>T
n.4554+17C>T
 gnomAD v4
3g.48582997C>ACA542792413COL7A1c.4518+16G>T (n.4518+16G>T)
n.435+16G>T
c.4545+16G>T (n.4545+16G>T)
n.4581+16G>T
n.4554+16G>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48582997C=CA1363080110COL7A1c.4518+16G= (n.4518+16G=)
n.435+16G=
c.4545+16G= (n.4545+16G=)
n.4581+16G=
n.4554+16G=
3g.48582997C>GCA907757498COL7A1c.4518+16G>C (n.4518+16G>C)
n.435+16G>C
c.4545+16G>C (n.4545+16G>C)
n.4581+16G>C
n.4554+16G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582997C>TCA2379983COL7A1c.4518+16G>A (n.4518+16G>A)
n.435+16G>A
c.4545+16G>A (n.4545+16G>A)
n.4581+16G>A
n.4554+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582999G=CA1363080112COL7A1c.4518+14C= (n.4518+14C=)
n.435+14C=
c.4545+14C= (n.4545+14C=)
n.4581+14C=
n.4554+14C=
3g.48582999G>TCA2379984COL7A1c.4518+14C>A (n.4518+14C>A)
n.435+14C>A
c.4545+14C>A (n.4545+14C>A)
n.4581+14C>A
n.4554+14C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583001delCA2665623815COL7A1c.4518+13del (n.4518+13del)
n.435+13del
c.4545+13del (n.4545+13del)
n.4581+13del
n.4554+13del
 gnomAD v4
3g.48583002A=CA1363080115COL7A1c.4518+11T= (n.4518+11T=)
n.435+11T=
c.4545+11T= (n.4545+11T=)
n.4581+11T=
n.4554+11T=
3g.48583002A>CCA1047674438COL7A1c.4518+11T>G (n.4518+11T>G)
n.435+11T>G
c.4545+11T>G (n.4545+11T>G)
n.4581+11T>G
n.4554+11T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583004T>CCA2665623816COL7A1c.4518+9A>G (n.4518+9A>G)
n.435+9A>G
c.4545+9A>G (n.4545+9A>G)
n.4581+9A>G
n.4554+9A>G
 gnomAD v4
3g.48583004_48583006delinsTGGCA1363080124COL7A1c.4518+7_4518+9delinsCCA (n.4518+7_4518+9delinsCCA)
n.435+7_435+9delinsCCA
c.4545+7_4545+9delinsCCA (n.4545+7_4545+9delinsCCA)
n.4581+7_4581+9delinsCCA
n.4554+7_4554+9delinsCCA
3g.48583005G>ACA542792414COL7A1c.4518+8C>T (n.4518+8C>T)
n.435+8C>T
c.4545+8C>T (n.4545+8C>T)
n.4581+8C>T
n.4554+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583005G=CA1363080131COL7A1c.4518+8C= (n.4518+8C=)
n.435+8C=
c.4545+8C= (n.4545+8C=)
n.4581+8C=
n.4554+8C=
3g.48583006_48583007delCA73979898COL7A1c.4518+7_4518+8del (n.4518+7_4518+8del)
n.435+7_435+8del
c.4545+7_4545+8del (n.4545+7_4545+8del)
n.4581+7_4581+8del
n.4554+7_4554+8del
 ClinVar dbSNP
3g.48583006G>ACA2379985COL7A1c.4518+7C>T (n.4518+7C>T)
n.435+7C>T
c.4545+7C>T (n.4545+7C>T)
n.4581+7C>T
n.4554+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583006G=CA1363080136COL7A1c.4518+7C= (n.4518+7C=)
n.435+7C=
c.4545+7C= (n.4545+7C=)
n.4581+7C=
n.4554+7C=
3g.48583007G>ACA1363080141COL7A1c.4518+6C>T (n.4518+6C>T)
n.435+6C>T
c.4545+6C>T (n.4545+6C>T)
n.4581+6C>T
n.4554+6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48583007G=CA1363080140COL7A1c.4518+6C= (n.4518+6C=)
n.435+6C=
c.4545+6C= (n.4545+6C=)
n.4581+6C=
n.4554+6C=
3g.48583008T>CCA2507784136COL7A1c.4518+5A>G (n.4518+5A>G)
n.435+5A>G
c.4545+5A>G (n.4545+5A>G)
n.4581+5A>G
n.4554+5A>G
3g.48583010T>CCA1047674447COL7A1c.4518+3A>G (n.4518+3A>G)
n.435+3A>G
c.4545+3A>G (n.4545+3A>G)
n.4581+3A>G
n.4554+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583010T=CA1363080142COL7A1c.4518+3A= (n.4518+3A=)
n.435+3A=
c.4545+3A= (n.4545+3A=)
n.4581+3A=
n.4554+3A=
3g.48583011delCA2586972309COL7A1c.4518+2del (n.4518+2del)
n.435+2del
c.4545+2del (n.4545+2del)
n.4581+2del
n.4554+2del
3g.48583011A>CCA352689089COL7A1c.4518+2T>G (n.4518+2T>G)
n.435+2T>G
c.4545+2T>G (n.4545+2T>G)
n.4581+2T>G
n.4554+2T>G
3g.48583011A>GCA352689087COL7A1c.4518+2T>C (n.4518+2T>C)
n.435+2T>C
c.4545+2T>C (n.4545+2T>C)
n.4581+2T>C
n.4554+2T>C
3g.48583011A>TCA352689086COL7A1c.4518+2T>A (n.4518+2T>A)
n.435+2T>A
c.4545+2T>A (n.4545+2T>A)
n.4581+2T>A
n.4554+2T>A
3g.48583012C>ACA352689092COL7A1c.4518+1G>T (n.4518+1G>T)
n.435+1G>T
c.4545+1G>T (n.4545+1G>T)
n.4581+1G>T
n.4554+1G>T
3g.48583012C>GCA352689097COL7A1c.4518+1G>C (n.4518+1G>C)
n.435+1G>C
c.4545+1G>C (n.4545+1G>C)
n.4581+1G>C
n.4554+1G>C
3g.48583012C>TCA352689104COL7A1c.4518+1G>A (n.4518+1G>A)
n.435+1G>A
c.4545+1G>A (n.4545+1G>A)
n.4581+1G>A
n.4554+1G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48583013C>ACA433542268COL7A1c.4518G>T (p.Arg1506=)
n.435G>T
c.4545G>T (p.Arg1515=)
n.4581G>T
n.4554G>T
3g.48583013C>GCA433542269COL7A1c.4518G>C (p.Arg1506=)
n.435G>C
c.4545G>C (p.Arg1515=)
n.4581G>C
n.4554G>C
3g.48583013C>TCA433542267COL7A1c.4518G>A (p.Arg1506=)
n.435G>A
c.4545G>A (p.Arg1515=)
n.4581G>A
n.4554G>A
 gnomAD v4
3g.48583014C>ACA352689119COL7A1c.4517G>T (p.Arg1506Leu)
n.434G>T
c.4544G>T (p.Arg1515Leu)
n.4580G>T
n.4553G>T
3g.48583014C=CA1363080146COL7A1c.4517G= (p.Arg1506=)
n.434G=
c.4544G= (p.Arg1515=)
n.4580G=
n.4553G=
3g.48583014C>GCA352689124COL7A1c.4517G>C (p.Arg1506Pro)
n.434G>C
c.4544G>C (p.Arg1515Pro)
n.4580G>C
n.4553G>C
3g.48583014C>TCA2379986COL7A1c.4517G>A (p.Arg1506Gln)
n.434G>A
c.4544G>A (p.Arg1515Gln)
n.4580G>A
n.4553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583014_48583025delinsCGGGATCCCGCTCA1363080149COL7A1c.4506_4517delinsAGCGGGATCCCG (p.Pro1502=)
n.423_434delinsAGCGGGATCCCG
c.4533_4544delinsAGCGGGATCCCG (p.Pro1511=)
n.4569_4580delinsAGCGGGATCCCG
n.4542_4553delinsAGCGGGATCCCG
3g.48583015G>ACA2379987COL7A1c.4516C>T (p.Arg1506Trp)
n.433C>T
c.4543C>T (p.Arg1515Trp)
n.4579C>T
n.4552C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48583015G>CCA352689141COL7A1c.4516C>G (p.Arg1506Gly)
n.433C>G
c.4543C>G (p.Arg1515Gly)
n.4579C>G
n.4552C>G
3g.48583015G=CA1363080153COL7A1c.4516C= (p.Arg1506=)
n.433C=
c.4543C= (p.Arg1515=)
n.4579C=
n.4552C=
3g.48583015G>TCA433542270COL7A1c.4516C>A (p.Arg1506=)
n.433C>A
c.4543C>A (p.Arg1515=)
n.4579C>A
n.4552C>A
 ClinVar dbSNP
3g.48583018_48583028delCA542792415COL7A1c.4506_4516del (p.Ala1503GlyfsTer15)
n.423_433del
c.4533_4543del (p.Ala1512GlyfsTer15)
n.4569_4579del
n.4542_4552del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583016G>ACA433542271COL7A1c.4515C>T (p.Ser1505=)
n.432C>T
c.4542C>T (p.Ser1514=)
n.4578C>T
n.4551C>T
3g.48583016G>CCA433542272COL7A1c.4515C>G (p.Ser1505=)
n.432C>G
c.4542C>G (p.Ser1514=)
n.4578C>G
n.4551C>G
3g.48583016G>TCA433542273COL7A1c.4515C>A (p.Ser1505=)
n.432C>A
c.4542C>A (p.Ser1514=)
n.4578C>A
n.4551C>A
3g.48583017G>ACA352689145COL7A1c.4514C>T (p.Ser1505Phe)
n.431C>T
c.4541C>T (p.Ser1514Phe)
n.4577C>T
n.4550C>T
 gnomAD v4
3g.48583017G>CCA352689152COL7A1c.4514C>G (p.Ser1505Cys)
n.431C>G
c.4541C>G (p.Ser1514Cys)
n.4577C>G
n.4550C>G
3g.48583017G>TCA352689156COL7A1c.4514C>A (p.Ser1505Tyr)
n.431C>A
c.4541C>A (p.Ser1514Tyr)
n.4577C>A
n.4550C>A
3g.48583018A>CCA352689159COL7A1c.4513T>G (p.Ser1505Ala)
n.430T>G
c.4540T>G (p.Ser1514Ala)
n.4576T>G
n.4549T>G
3g.48583018A>GCA352689161COL7A1c.4513T>C (p.Ser1505Pro)
n.430T>C
c.4540T>C (p.Ser1514Pro)
n.4576T>C
n.4549T>C
3g.48583018A>TCA352689163COL7A1c.4513T>A (p.Ser1505Thr)
n.430T>A
c.4540T>A (p.Ser1514Thr)
n.4576T>A
n.4549T>A
3g.48583019T>ACA433542277COL7A1c.4512A>T (p.Gly1504=)
n.429A>T
c.4539A>T (p.Gly1513=)
n.4575A>T
n.4548A>T
3g.48583019T>CCA433542278COL7A1c.4512A>G (p.Gly1504=)
n.429A>G
c.4539A>G (p.Gly1513=)
n.4575A>G
n.4548A>G
3g.48583019T>GCA433542279COL7A1c.4512A>C (p.Gly1504=)
n.429A>C
c.4539A>C (p.Gly1513=)
n.4575A>C
n.4548A>C
3g.48583020C>ACA352689174COL7A1c.4511G>T (p.Gly1504Val)
n.428G>T
c.4538G>T (p.Gly1513Val)
n.4574G>T
n.4547G>T
3g.48583020C>GCA352689172COL7A1c.4511G>C (p.Gly1504Ala)
n.428G>C
c.4538G>C (p.Gly1513Ala)
n.4574G>C
n.4547G>C
3g.48583020C>TCA352689167COL7A1c.4511G>A (p.Gly1504Glu)
n.428G>A
c.4538G>A (p.Gly1513Glu)
n.4574G>A
n.4547G>A
3g.48583021C>ACA352689180COL7A1c.4510G>T (p.Gly1504Ter)
n.427G>T
c.4537G>T (p.Gly1513Ter)
n.4573G>T
n.4546G>T
3g.48583021C=CA1363080156COL7A1c.4510G= (p.Gly1504=)
n.427G=
c.4537G= (p.Gly1513=)
n.4573G=
n.4546G=
3g.48583021C>GCA352689187COL7A1c.4510G>C (p.Gly1504Arg)
n.427G>C
c.4537G>C (p.Gly1513Arg)
n.4573G>C
n.4546G>C
3g.48583021C>TCA352689190COL7A1c.4510G>A (p.Gly1504Arg)
n.427G>A
c.4537G>A (p.Gly1513Arg)
n.4573G>A
n.4546G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583022C>ACA433542283COL7A1c.4509G>T (p.Ala1503=)
n.426G>T
c.4536G>T (p.Ala1512=)
n.4572G>T
n.4545G>T
3g.48583022C=CA1363080159COL7A1c.4509G= (p.Ala1503=)
n.426G=
c.4536G= (p.Ala1512=)
n.4572G=
n.4545G=
3g.48583022C>GCA433542284COL7A1c.4509G>C (p.Ala1503=)
n.426G>C
c.4536G>C (p.Ala1512=)
n.4572G>C
n.4545G>C
3g.48583022C>TCA2379988COL7A1c.4509G>A (p.Ala1503=)
n.426G>A
c.4536G>A (p.Ala1512=)
n.4572G>A
n.4545G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583023G>ACA2379989COL7A1c.4508C>T (p.Ala1503Val)
n.425C>T
c.4535C>T (p.Ala1512Val)
n.4571C>T
n.4544C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583023G>CCA352689204COL7A1c.4508C>G (p.Ala1503Gly)
n.425C>G
c.4535C>G (p.Ala1512Gly)
n.4571C>G
n.4544C>G
3g.48583023G=CA1363080163COL7A1c.4508C= (p.Ala1503=)
n.425C=
c.4535C= (p.Ala1512=)
n.4571C=
n.4544C=
3g.48583023G>TCA352689205COL7A1c.4508C>A (p.Ala1503Glu)
n.425C>A
c.4535C>A (p.Ala1512Glu)
n.4571C>A
n.4544C>A
 gnomAD v4
3g.48583024C>ACA352689209COL7A1c.4507G>T (p.Ala1503Ser)
n.424G>T
c.4534G>T (p.Ala1512Ser)
n.4570G>T
n.4543G>T
3g.48583024C>GCA352689215COL7A1c.4507G>C (p.Ala1503Pro)
n.424G>C
c.4534G>C (p.Ala1512Pro)
n.4570G>C
n.4543G>C
3g.48583024C>TCA352689222COL7A1c.4507G>A (p.Ala1503Thr)
n.424G>A
c.4534G>A (p.Ala1512Thr)
n.4570G>A
n.4543G>A
3g.48583025T>ACA433542285COL7A1c.4506A>T (p.Pro1502=)
n.423A>T
c.4533A>T (p.Pro1511=)
n.4569A>T
n.4542A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48583025T>CCA433542287COL7A1c.4506A>G (p.Pro1502=)
n.423A>G
c.4533A>G (p.Pro1511=)
n.4569A>G
n.4542A>G
3g.48583025T>GCA433542286COL7A1c.4506A>C (p.Pro1502=)
n.423A>C
c.4533A>C (p.Pro1511=)
n.4569A>C
n.4542A>C
3g.48583026G>ACA352689225COL7A1c.4505C>T (p.Pro1502Leu)
n.422C>T
c.4532C>T (p.Pro1511Leu)
n.4568C>T
n.4541C>T
 dbSNP
3g.48583026G>CCA352689227COL7A1c.4505C>G (p.Pro1502Arg)
n.422C>G
c.4532C>G (p.Pro1511Arg)
n.4568C>G
n.4541C>G
3g.48583026G=CA1363080166COL7A1c.4505C= (p.Pro1502=)
n.422C=
c.4532C= (p.Pro1511=)
n.4568C=
n.4541C=
3g.48583026G>TCA352689231COL7A1c.4505C>A (p.Pro1502Gln)
n.422C>A
c.4532C>A (p.Pro1511Gln)
n.4568C>A
n.4541C>A
3g.48583027G>ACA352689247COL7A1c.4504C>T (p.Pro1502Ser)
n.421C>T
c.4531C>T (p.Pro1511Ser)
n.4567C>T
n.4540C>T
3g.48583027G>CCA352689243COL7A1c.4504C>G (p.Pro1502Ala)
n.421C>G
c.4531C>G (p.Pro1511Ala)
n.4567C>G
n.4540C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48583027G=CA1363080167COL7A1c.4504C= (p.Pro1502=)
n.421C=
c.4531C= (p.Pro1511=)
n.4567C=
n.4540C=
3g.48583027G>TCA352689238COL7A1c.4504C>A (p.Pro1502Thr)
n.421C>A
c.4531C>A (p.Pro1511Thr)
n.4567C>A
n.4540C>A
3g.48583028G>ACA433542288COL7A1c.4503C>T (p.Gly1501=)
n.420C>T
c.4530C>T (p.Gly1510=)
n.4566C>T
n.4539C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48583028G>CCA433542289COL7A1c.4503C>G (p.Gly1501=)
n.420C>G
c.4530C>G (p.Gly1510=)
n.4566C>G
n.4539C>G
3g.48583028G=CA1363080169COL7A1c.4503C= (p.Gly1501=)
n.420C=
c.4530C= (p.Gly1510=)
n.4566C=
n.4539C=
3g.48583028G>TCA433542290COL7A1c.4503C>A (p.Gly1501=)
n.420C>A
c.4530C>A (p.Gly1510=)
n.4566C>A
n.4539C>A
 gnomAD v4
3g.48583029C>ACA352689249COL7A1c.4502G>T (p.Gly1501Val)
n.419G>T
c.4529G>T (p.Gly1510Val)
n.4565G>T
n.4538G>T
3g.48583029C>GCA352689254COL7A1c.4502G>C (p.Gly1501Ala)
n.419G>C
c.4529G>C (p.Gly1510Ala)
n.4565G>C
n.4538G>C
 ClinVar
3g.48583029C>TCA352689259COL7A1c.4502G>A (p.Gly1501Asp)
n.419G>A
c.4529G>A (p.Gly1510Asp)
n.4565G>A
n.4538G>A
 COSMIC
3g.48583030C>ACA352689264COL7A1c.4501G>T (p.Gly1501Cys)
n.418G>T
c.4528G>T (p.Gly1510Cys)
n.4564G>T
n.4537G>T
3g.48583030C>GCA352689281COL7A1c.4501G>C (p.Gly1501Arg)
n.418G>C
c.4528G>C (p.Gly1510Arg)
n.4564G>C
n.4537G>C
3g.48583030C>TCA352689285COL7A1c.4501G>A (p.Gly1501Ser)
n.418G>A
c.4528G>A (p.Gly1510Ser)
n.4564G>A
n.4537G>A
 gnomAD v4
3g.48583031T>ACA433542291COL7A1c.4500A>T (p.Pro1500=)
n.417A>T
c.4527A>T (p.Pro1509=)
n.4563A>T
n.4536A>T
3g.48583031T>CCA433542292COL7A1c.4500A>G (p.Pro1500=)
n.417A>G
c.4527A>G (p.Pro1509=)
n.4563A>G
n.4536A>G
3g.48583031T>GCA433542293COL7A1c.4500A>C (p.Pro1500=)
n.417A>C
c.4527A>C (p.Pro1509=)
n.4563A>C
n.4536A>C
3g.48583032G>ACA352689294COL7A1c.4499C>T (p.Pro1500Leu)
n.416C>T
c.4526C>T (p.Pro1509Leu)
n.4562C>T
n.4535C>T
3g.48583032G>CCA352689300COL7A1c.4499C>G (p.Pro1500Arg)
n.416C>G
c.4526C>G (p.Pro1509Arg)
n.4562C>G
n.4535C>G
3g.48583032G>TCA352689303COL7A1c.4499C>A (p.Pro1500Gln)
n.416C>A
c.4526C>A (p.Pro1509Gln)
n.4562C>A
n.4535C>A
3g.48583036delCA2665623862COL7A1c.4499del (p.Pro1500GlnfsTer?)
n.416del
c.4526del (p.Pro1509GlnfsTer?)
n.4562del
n.4535del
 gnomAD v4
3g.48583033G>ACA352689304COL7A1c.4498C>T (p.Pro1500Ser)
n.415C>T
c.4525C>T (p.Pro1509Ser)
n.4561C>T
n.4534C>T
3g.48583033G>CCA352689305COL7A1c.4498C>G (p.Pro1500Ala)
n.415C>G
c.4525C>G (p.Pro1509Ala)
n.4561C>G
n.4534C>G
3g.48583033G>TCA352689306COL7A1c.4498C>A (p.Pro1500Thr)
n.415C>A
c.4525C>A (p.Pro1509Thr)
n.4561C>A
n.4534C>A
3g.48583034G>ACA2379990COL7A1c.4497C>T (p.Pro1499=)
n.414C>T
c.4524C>T (p.Pro1508=)
n.4560C>T
n.4533C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583034G>CCA433542294COL7A1c.4497C>G (p.Pro1499=)
n.414C>G
c.4524C>G (p.Pro1508=)
n.4560C>G
n.4533C>G
3g.48583034G=CA1363080172COL7A1c.4497C= (p.Pro1499=)
n.414C=
c.4524C= (p.Pro1508=)
n.4560C=
n.4533C=
3g.48583034G>TCA433542295COL7A1c.4497C>A (p.Pro1499=)
n.414C>A
c.4524C>A (p.Pro1508=)
n.4560C>A
n.4533C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583035G>ACA352689316COL7A1c.4496C>T (p.Pro1499Leu)
n.413C>T
c.4523C>T (p.Pro1508Leu)
n.4559C>T
n.4532C>T
 gnomAD v4
3g.48583035G>CCA352689319COL7A1c.4496C>G (p.Pro1499Arg)
n.413C>G
c.4523C>G (p.Pro1508Arg)
n.4559C>G
n.4532C>G
3g.48583035G>TCA352689313COL7A1c.4496C>A (p.Pro1499His)
n.413C>A
c.4523C>A (p.Pro1508His)
n.4559C>A
n.4532C>A
3g.48583036G>ACA352689328COL7A1c.4495C>T (p.Pro1499Ser)
n.412C>T
c.4522C>T (p.Pro1508Ser)
n.4558C>T
n.4531C>T
3g.48583036G>CCA352689350COL7A1c.4495C>G (p.Pro1499Ala)
n.412C>G
c.4522C>G (p.Pro1508Ala)
n.4558C>G
n.4531C>G
3g.48583036G=CA1363080177COL7A1c.4495C= (p.Pro1499=)
n.412C=
c.4522C= (p.Pro1508=)
n.4558C=
n.4531C=
3g.48583036G>TCA352689330COL7A1c.4495C>A (p.Pro1499Thr)
n.412C>A
c.4522C>A (p.Pro1508Thr)
n.4558C>A
n.4531C>A
 ClinVar dbSNP
3g.48583037T>ACA433542296COL7A1c.4494A>T (p.Gly1498=)
n.411A>T
c.4521A>T (p.Gly1507=)
n.4557A>T
n.4530A>T
3g.48583037T>CCA433542297COL7A1c.4494A>G (p.Gly1498=)
n.411A>G
c.4521A>G (p.Gly1507=)
n.4557A>G
n.4530A>G
3g.48583037T>GCA433542298COL7A1c.4494A>C (p.Gly1498=)
n.411A>C
c.4521A>C (p.Gly1507=)
n.4557A>C
n.4530A>C
3g.48583038C>ACA352689361COL7A1c.4493G>T (p.Gly1498Val)
n.410G>T
c.4520G>T (p.Gly1507Val)
n.4556G>T
n.4529G>T
3g.48583038C>GCA352689364COL7A1c.4493G>C (p.Gly1498Ala)
n.410G>C
c.4520G>C (p.Gly1507Ala)
n.4556G>C
n.4529G>C
3g.48583038C>TCA352689365COL7A1c.4493G>A (p.Gly1498Glu)
n.410G>A
c.4520G>A (p.Gly1507Glu)
n.4556G>A
n.4529G>A
 COSMIC
3g.48583040_48583049delCA2665623876COL7A1c.4484_4493del
n.401_410del
c.4511_4520del
n.4547_4556del
n.4520_4529del
 gnomAD v4
3g.48583039C>ACA352689367COL7A1c.4492G>T (p.Gly1498Ter)
n.409G>T
c.4519G>T (p.Gly1507Ter)
n.4555G>T
n.4528G>T
3g.48583039C>GCA352689370COL7A1c.4492G>C (p.Gly1498Arg)
n.409G>C
c.4519G>C (p.Gly1507Arg)
n.4555G>C
n.4528G>C
3g.48583039C>TCA352689383COL7A1c.4492G>A (p.Gly1498Arg)
n.409G>A
c.4519G>A (p.Gly1507Arg)
n.4555G>A
n.4528G>A
3g.48583040A>CCA433542299COL7A1c.4491T>G (p.Arg1497=)
n.408T>G
c.4518T>G (p.Arg1506=)
n.4554T>G
n.4527T>G
 ClinVar
3g.48583040A>GCA433542300COL7A1c.4491T>C (p.Arg1497=)
n.408T>C
c.4518T>C (p.Arg1506=)
n.4554T>C
n.4527T>C
3g.48583040A>TCA433542301COL7A1c.4491T>A (p.Arg1497=)
n.408T>A
c.4518T>A (p.Arg1506=)
n.4554T>A
n.4527T>A
3g.48583041C>ACA352689386COL7A1c.4490G>T (p.Arg1497Leu)
n.407G>T
c.4517G>T (p.Arg1506Leu)
n.4553G>T
n.4526G>T
 ClinVar
3g.48583041C=CA1363080180COL7A1c.4490G= (p.Arg1497=)
n.407G=
c.4517G= (p.Arg1506=)
n.4553G=
n.4526G=
3g.48583041C>GCA352689390COL7A1c.4490G>C (p.Arg1497Pro)
n.407G>C
c.4517G>C (p.Arg1506Pro)
n.4553G>C
n.4526G>C
3g.48583041C>TCA2379991COL7A1c.4490G>A (p.Arg1497His)
n.407G>A
c.4517G>A (p.Arg1506His)
n.4553G>A
n.4526G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48583042G>ACA2379992COL7A1c.4489C>T (p.Arg1497Cys)
n.406C>T
c.4516C>T (p.Arg1506Cys)
n.4552C>T
n.4525C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583042G>CCA352689403COL7A1c.4489C>G (p.Arg1497Gly)
n.406C>G
c.4516C>G (p.Arg1506Gly)
n.4552C>G
n.4525C>G
3g.48583042G=CA1363080181COL7A1c.4489C= (p.Arg1497=)
n.406C=
c.4516C= (p.Arg1506=)
n.4552C=
n.4525C=
3g.48583042G>TCA352689407COL7A1c.4489C>A (p.Arg1497Ser)
n.406C>A
c.4516C>A (p.Arg1506Ser)
n.4552C>A
n.4525C>A
3g.48583043T>ACA352689413COL7A1c.4488A>T (p.Glu1496Asp)
n.405A>T
c.4515A>T (p.Glu1505Asp)
n.4551A>T
n.4524A>T
3g.48583043T>CCA433542302COL7A1c.4488A>G (p.Glu1496=)
n.405A>G
c.4515A>G (p.Glu1505=)
n.4551A>G
n.4524A>G
3g.48583043T>GCA352689418COL7A1c.4488A>C (p.Glu1496Asp)
n.405A>C
c.4515A>C (p.Glu1505Asp)
n.4551A>C
n.4524A>C
3g.48583044T>ACA352690756COL7A1c.4487A>T (p.Glu1496Val)
n.404A>T
c.4514A>T (p.Glu1505Val)
n.4550A>T
n.4523A>T
3g.48583044T>CCA352690765COL7A1c.4487A>G (p.Glu1496Gly)
n.404A>G
c.4514A>G (p.Glu1505Gly)
n.4550A>G
n.4523A>G
3g.48583044T>GCA352690771COL7A1c.4487A>C (p.Glu1496Ala)
n.404A>C
c.4514A>C (p.Glu1505Ala)
n.4550A>C
n.4523A>C
3g.48583045C>ACA352690773COL7A1c.4486G>T (p.Glu1496Ter)
n.403G>T
c.4513G>T (p.Glu1505Ter)
n.4549G>T
n.4522G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583045C=CA1363080184COL7A1c.4486G= (p.Glu1496=)
n.403G=
c.4513G= (p.Glu1505=)
n.4549G=
n.4522G=
3g.48583045C>GCA352690777COL7A1c.4486G>C (p.Glu1496Gln)
n.403G>C
c.4513G>C (p.Glu1505Gln)
n.4549G>C
n.4522G>C
3g.48583045C>TCA2379993COL7A1c.4486G>A (p.Glu1496Lys)
n.403G>A
c.4513G>A (p.Glu1505Lys)
n.4549G>A
n.4522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583046G>ACA2379994COL7A1c.4485C>T (p.Gly1495=)
n.402C>T
c.4512C>T (p.Gly1504=)
n.4548C>T
n.4521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583046G>CCA433542318COL7A1c.4485C>G (p.Gly1495=)
n.402C>G
c.4512C>G (p.Gly1504=)
n.4548C>G
n.4521C>G
3g.48583046G=CA1363080189COL7A1c.4485C= (p.Gly1495=)
n.402C=
c.4512C= (p.Gly1504=)
n.4548C=
n.4521C=
3g.48583046G>TCA433542319COL7A1c.4485C>A (p.Gly1495=)
n.402C>A
c.4512C>A (p.Gly1504=)
n.4548C>A
n.4521C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583047C>ACA352690792COL7A1c.4484G>T (p.Gly1495Val)
n.401G>T
c.4511G>T (p.Gly1504Val)
n.4547G>T
n.4520G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583047C=CA1363080194COL7A1c.4484G= (p.Gly1495=)
n.401G=
c.4511G= (p.Gly1504=)
n.4547G=
n.4520G=
3g.48583047C>GCA352690794COL7A1c.4484G>C (p.Gly1495Ala)
n.401G>C
c.4511G>C (p.Gly1504Ala)
n.4547G>C
n.4520G>C
3g.48583047C>TCA352690796COL7A1c.4484G>A (p.Gly1495Asp)
n.401G>A
c.4511G>A (p.Gly1504Asp)
n.4547G>A
n.4520G>A
3g.48583048C>ACA352690817COL7A1c.4483G>T (p.Gly1495Cys)
n.400G>T
c.4510G>T (p.Gly1504Cys)
n.4546G>T
n.4519G>T
3g.48583048C>GCA352690819COL7A1c.4483G>C (p.Gly1495Arg)
n.400G>C
c.4510G>C (p.Gly1504Arg)
n.4546G>C
n.4519G>C
3g.48583048C>TCA352690799COL7A1c.4483G>A (p.Gly1495Ser)
n.400G>A
c.4510G>A (p.Gly1504Ser)
n.4546G>A
n.4519G>A
3g.48583049C>ACA352690822COL7A1c.4483-1G>T (n.4483-1G>T)
n.400-1G>T
c.4510-1G>T (n.4510-1G>T)
n.4546-1G>T
n.4519-1G>T
3g.48583049C=CA1363080198COL7A1c.4483-1G= (n.4483-1G=)
n.400-1G=
c.4510-1G= (n.4510-1G=)
n.4546-1G=
n.4519-1G=
3g.48583049C>GCA352690823COL7A1c.4483-1G>C (n.4483-1G>C)
n.400-1G>C
c.4510-1G>C (n.4510-1G>C)
n.4546-1G>C
n.4519-1G>C
3g.48583049C>TCA352690830COL7A1c.4483-1G>A (n.4483-1G>A)
n.400-1G>A
c.4510-1G>A (n.4510-1G>A)
n.4546-1G>A
n.4519-1G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48583050T>ACA352690840COL7A1c.4483-2A>T (n.4483-2A>T)
n.400-2A>T
c.4510-2A>T (n.4510-2A>T)
n.4546-2A>T
n.4519-2A>T
3g.48583050T>CCA352690842COL7A1c.4483-2A>G (n.4483-2A>G)
n.400-2A>G
c.4510-2A>G (n.4510-2A>G)
n.4546-2A>G
n.4519-2A>G
3g.48583050T>GCA352690846COL7A1c.4483-2A>C (n.4483-2A>C)
n.400-2A>C
c.4510-2A>C (n.4510-2A>C)
n.4546-2A>C
n.4519-2A>C
 gnomAD v4
3g.48583051_48583052dupCA2665623894COL7A1c.4483-4_4483-3dup (n.4483-4_4483-3dup)
n.400-4_400-3dup
c.4510-4_4510-3dup (n.4510-4_4510-3dup)
n.4546-4_4546-3dup
n.4519-4_4519-3dup
 gnomAD v4
3g.48583054G>ACA2665623895COL7A1c.4483-6C>T (n.4483-6C>T)
n.400-6C>T
c.4510-6C>T (n.4510-6C>T)
n.4546-6C>T
n.4519-6C>T
 gnomAD v4
3g.48583055G>ACA2756158040COL7A1c.4483-7C>T (n.4483-7C>T)
n.400-7C>T
c.4510-7C>T (n.4510-7C>T)
n.4546-7C>T
n.4519-7C>T
3g.48583056A>GCA2499216862COL7A1c.4483-8T>C (n.4483-8T>C)
n.400-8T>C
c.4510-8T>C (n.4510-8T>C)
n.4546-8T>C
n.4519-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48583058A>CCA2702736106COL7A1c.4483-10T>G (n.4483-10T>G)
n.400-10T>G
c.4510-10T>G (n.4510-10T>G)
n.4546-10T>G
n.4519-10T>G
 dbSNP
3g.48583059A=CA1363080201COL7A1c.4483-11T= (n.4483-11T=)
n.400-11T=
c.4510-11T= (n.4510-11T=)
n.4546-11T=
n.4519-11T=
3g.48583059A>GCA2379995COL7A1c.4483-11T>C (n.4483-11T>C)
n.400-11T>C
c.4510-11T>C (n.4510-11T>C)
n.4546-11T>C
n.4519-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583059A>TCA2739279157COL7A1c.4483-11T>A (n.4483-11T>A)
n.400-11T>A
c.4510-11T>A (n.4510-11T>A)
n.4546-11T>A
n.4519-11T>A
 ClinVar
3g.48583060G>ACA2665623901COL7A1c.4483-12C>T (n.4483-12C>T)
n.400-12C>T
c.4510-12C>T (n.4510-12C>T)
n.4546-12C>T
n.4519-12C>T
 gnomAD v4
3g.48583060G>CCA2665623902COL7A1c.4483-12C>G (n.4483-12C>G)
n.400-12C>G
c.4510-12C>G (n.4510-12C>G)
n.4546-12C>G
n.4519-12C>G
 gnomAD v4
3g.48583061A=CA1363080203COL7A1c.4483-13T= (n.4483-13T=)
n.400-13T=
c.4510-13T= (n.4510-13T=)
n.4546-13T=
n.4519-13T=
3g.48583061A>GCA1363080204COL7A1c.4483-13T>C (n.4483-13T>C)
n.400-13T>C
c.4510-13T>C (n.4510-13T>C)
n.4546-13T>C
n.4519-13T>C
 dbSNP
3g.48583064A=CA1363080206COL7A1c.4483-16T= (n.4483-16T=)
n.400-16T=
c.4510-16T= (n.4510-16T=)
n.4546-16T=
n.4519-16T=
3g.48583064A>TCA2739279158COL7A1c.4483-16T>A (n.4483-16T>A)
n.400-16T>A
c.4510-16T>A (n.4510-16T>A)
n.4546-16T>A
n.4519-16T>A
 ClinVar

Number of alleles fetched