Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48582930_48582938delCA2665623791COL7A1c.4518+84_4518+92del (n.4518+84_4518+92del)
n.435+84_435+92del
c.4545+84_4545+92del (n.4545+84_4545+92del)
n.4581+84_4581+92del
n.4554+84_4554+92del
 gnomAD v4
3g.48582935G>ACA2665623796COL7A1c.4518+78C>T (n.4518+78C>T)
n.435+78C>T
c.4545+78C>T (n.4545+78C>T)
n.4581+78C>T
n.4554+78C>T
 gnomAD v4
3g.48582935G>CCA907757473COL7A1c.4518+78C>G (n.4518+78C>G)
n.435+78C>G
c.4545+78C>G (n.4545+78C>G)
n.4581+78C>G
n.4554+78C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582935G=CA1363080013COL7A1c.4518+78C= (n.4518+78C=)
n.435+78C=
c.4545+78C= (n.4545+78C=)
n.4581+78C=
n.4554+78C=
3g.48582936G>TCA2577588389COL7A1c.4518+77C>A (n.4518+77C>A)
n.435+77C>A
c.4545+77C>A (n.4545+77C>A)
n.4581+77C>A
n.4554+77C>A
3g.48582937G>ACA907757474COL7A1c.4518+76C>T (n.4518+76C>T)
n.435+76C>T
c.4545+76C>T (n.4545+76C>T)
n.4581+76C>T
n.4554+76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582937G=CA1363080015COL7A1c.4518+76C= (n.4518+76C=)
n.435+76C=
c.4545+76C= (n.4545+76C=)
n.4581+76C=
n.4554+76C=
3g.48582939C=CA1363080017COL7A1c.4518+74G= (n.4518+74G=)
n.435+74G=
c.4545+74G= (n.4545+74G=)
n.4581+74G=
n.4554+74G=
3g.48582939C>GCA1047674423COL7A1c.4518+74G>C (n.4518+74G>C)
n.435+74G>C
c.4545+74G>C (n.4545+74G>C)
n.4581+74G>C
n.4554+74G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582941A>TCA2665623797COL7A1c.4518+72T>A (n.4518+72T>A)
n.435+72T>A
c.4545+72T>A (n.4545+72T>A)
n.4581+72T>A
n.4554+72T>A
 gnomAD v4
3g.48582942G>ACA907757477COL7A1c.4518+71C>T (n.4518+71C>T)
n.435+71C>T
c.4545+71C>T (n.4545+71C>T)
n.4581+71C>T
n.4554+71C>T
 dbSNP
3g.48582942G=CA1363080018COL7A1c.4518+71C= (n.4518+71C=)
n.435+71C=
c.4545+71C= (n.4545+71C=)
n.4581+71C=
n.4554+71C=
3g.48582942G>TCA2665623798COL7A1c.4518+71C>A (n.4518+71C>A)
n.435+71C>A
c.4545+71C>A (n.4545+71C>A)
n.4581+71C>A
n.4554+71C>A
 gnomAD v4
3g.48582943G>ACA2665623799COL7A1c.4518+70C>T (n.4518+70C>T)
n.435+70C>T
c.4545+70C>T (n.4545+70C>T)
n.4581+70C>T
n.4554+70C>T
 gnomAD v4
3g.48582945C>ACA2665623800COL7A1c.4518+68G>T (n.4518+68G>T)
n.435+68G>T
c.4545+68G>T (n.4545+68G>T)
n.4581+68G>T
n.4554+68G>T
 gnomAD v4
3g.48582945C=CA1363080021COL7A1c.4518+68G= (n.4518+68G=)
n.435+68G=
c.4545+68G= (n.4545+68G=)
n.4581+68G=
n.4554+68G=
3g.48582945C>TCA1363080023COL7A1c.4518+68G>A (n.4518+68G>A)
n.435+68G>A
c.4545+68G>A (n.4545+68G>A)
n.4581+68G>A
n.4554+68G>A
 dbSNP
3g.48582946A=CA1363080025COL7A1c.4518+67T= (n.4518+67T=)
n.435+67T=
c.4545+67T= (n.4545+67T=)
n.4581+67T=
n.4554+67T=
3g.48582946A>CCA1363080026COL7A1c.4518+67T>G (n.4518+67T>G)
n.435+67T>G
c.4545+67T>G (n.4545+67T>G)
n.4581+67T>G
n.4554+67T>G
 dbSNP
3g.48582948G>ACA73979880COL7A1c.4518+65C>T (n.4518+65C>T)
n.435+65C>T
c.4545+65C>T (n.4545+65C>T)
n.4581+65C>T
n.4554+65C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582948G=CA1363080032COL7A1c.4518+65C= (n.4518+65C=)
n.435+65C=
c.4545+65C= (n.4545+65C=)
n.4581+65C=
n.4554+65C=
3g.48582948G>TCA1363080029COL7A1c.4518+65C>A (n.4518+65C>A)
n.435+65C>A
c.4545+65C>A (n.4545+65C>A)
n.4581+65C>A
n.4554+65C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582951G>ACA2665623801COL7A1c.4518+62C>T (n.4518+62C>T)
n.435+62C>T
c.4545+62C>T (n.4545+62C>T)
n.4581+62C>T
n.4554+62C>T
 gnomAD v4
3g.48582951G>TCA2665623802COL7A1c.4518+62C>A (n.4518+62C>A)
n.435+62C>A
c.4545+62C>A (n.4545+62C>A)
n.4581+62C>A
n.4554+62C>A
 gnomAD v4
3g.48582953C=CA1363080035COL7A1c.4518+60G= (n.4518+60G=)
n.435+60G=
c.4545+60G= (n.4545+60G=)
n.4581+60G=
n.4554+60G=
3g.48582953C>GCA1047674425COL7A1c.4518+60G>C (n.4518+60G>C)
n.435+60G>C
c.4545+60G>C (n.4545+60G>C)
n.4581+60G>C
n.4554+60G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582955G>TCA2577588390COL7A1c.4518+58C>A (n.4518+58C>A)
n.435+58C>A
c.4545+58C>A (n.4545+58C>A)
n.4581+58C>A
n.4554+58C>A
 gnomAD v4
3g.48582958C=CA1363080040COL7A1c.4518+55G= (n.4518+55G=)
n.435+55G=
c.4545+55G= (n.4545+55G=)
n.4581+55G=
n.4554+55G=
3g.48582958C>TCA73979882COL7A1c.4518+55G>A (n.4518+55G>A)
n.435+55G>A
c.4545+55G>A (n.4545+55G>A)
n.4581+55G>A
n.4554+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582959C>ACA73979885COL7A1c.4518+54G>T (n.4518+54G>T)
n.435+54G>T
c.4545+54G>T (n.4545+54G>T)
n.4581+54G>T
n.4554+54G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48582959C=CA1363080046COL7A1c.4518+54G= (n.4518+54G=)
n.435+54G=
c.4545+54G= (n.4545+54G=)
n.4581+54G=
n.4554+54G=
3g.48582960A>GCA2577588391COL7A1c.4518+53T>C (n.4518+53T>C)
n.435+53T>C
c.4545+53T>C (n.4545+53T>C)
n.4581+53T>C
n.4554+53T>C
3g.48582961G>ACA2597045202COL7A1c.4518+52C>T (n.4518+52C>T)
n.435+52C>T
c.4545+52C>T (n.4545+52C>T)
n.4581+52C>T
n.4554+52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582961G>CCA2665623803COL7A1c.4518+52C>G (n.4518+52C>G)
n.435+52C>G
c.4545+52C>G (n.4545+52C>G)
n.4581+52C>G
n.4554+52C>G
 gnomAD v4
3g.48582962A>GCA2665623804COL7A1c.4518+51T>C (n.4518+51T>C)
n.435+51T>C
c.4545+51T>C (n.4545+51T>C)
n.4581+51T>C
n.4554+51T>C
 gnomAD v4
3g.48582964delCA2577588392COL7A1c.4518+51del (n.4518+51del)
n.435+51del
c.4545+51del (n.4545+51del)
n.4581+51del
n.4554+51del
3g.48582964_48582965delCA2665623805COL7A1c.4518+48_4518+49del (n.4518+48_4518+49del)
n.435+48_435+49del
c.4545+48_4545+49del (n.4545+48_4545+49del)
n.4581+48_4581+49del
n.4554+48_4554+49del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582965G>ACA2577588393COL7A1c.4518+48C>T (n.4518+48C>T)
n.435+48C>T
c.4545+48C>T (n.4545+48C>T)
n.4581+48C>T
n.4554+48C>T
3g.48582966G>CCA2577588394COL7A1c.4518+47C>G (n.4518+47C>G)
n.435+47C>G
c.4545+47C>G (n.4545+47C>G)
n.4581+47C>G
n.4554+47C>G
3g.48582966G>TCA2665623806COL7A1c.4518+47C>A (n.4518+47C>A)
n.435+47C>A
c.4545+47C>A (n.4545+47C>A)
n.4581+47C>A
n.4554+47C>A
 gnomAD v4
3g.48582968C>TCA2665623807COL7A1c.4518+45G>A (n.4518+45G>A)
n.435+45G>A
c.4545+45G>A (n.4545+45G>A)
n.4581+45G>A
n.4554+45G>A
 gnomAD v4
3g.48582969A=CA1363080049COL7A1c.4518+44T= (n.4518+44T=)
n.435+44T=
c.4545+44T= (n.4545+44T=)
n.4581+44T=
n.4554+44T=
3g.48582969A>GCA73979887COL7A1c.4518+44T>C (n.4518+44T>C)
n.435+44T>C
c.4545+44T>C (n.4545+44T>C)
n.4581+44T>C
n.4554+44T>C
 dbSNP
3g.48582973C=CA1363080052COL7A1c.4518+40G= (n.4518+40G=)
n.435+40G=
c.4545+40G= (n.4545+40G=)
n.4581+40G=
n.4554+40G=
3g.48582973C>TCA1363080054COL7A1c.4518+40G>A (n.4518+40G>A)
n.435+40G>A
c.4545+40G>A (n.4545+40G>A)
n.4581+40G>A
n.4554+40G>A
 dbSNP
3g.48582975A=CA1363080059COL7A1c.4518+38T= (n.4518+38T=)
n.435+38T=
c.4545+38T= (n.4545+38T=)
n.4581+38T=
n.4554+38T=
3g.48582975A>CCA73979891COL7A1c.4518+38T>G (n.4518+38T>G)
n.435+38T>G
c.4545+38T>G (n.4545+38T>G)
n.4581+38T>G
n.4554+38T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582976G>CCA2665623808COL7A1c.4518+37C>G (n.4518+37C>G)
n.435+37C>G
c.4545+37C>G (n.4545+37C>G)
n.4581+37C>G
n.4554+37C>G
 gnomAD v4
3g.48582977G>ACA2379978COL7A1c.4518+36C>T (n.4518+36C>T)
n.435+36C>T
c.4545+36C>T (n.4545+36C>T)
n.4581+36C>T
n.4554+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582977G=CA1363080061COL7A1c.4518+36C= (n.4518+36C=)
n.435+36C=
c.4545+36C= (n.4545+36C=)
n.4581+36C=
n.4554+36C=
3g.48582979_48582983delCA2665623809COL7A1c.4518+31_4518+35del (n.4518+31_4518+35del)
n.435+31_435+35del
c.4545+31_4545+35del (n.4545+31_4545+35del)
n.4581+31_4581+35del
n.4554+31_4554+35del
 gnomAD v4
3g.48582980A>CCA2756158015COL7A1c.4518+33T>G (n.4518+33T>G)
n.435+33T>G
c.4545+33T>G (n.4545+33T>G)
n.4581+33T>G
n.4554+33T>G
3g.48582980A>GCA913102932COL7A1c.4518+33T>C (n.4518+33T>C)
n.435+33T>C
c.4545+33T>C (n.4545+33T>C)
n.4581+33T>C
n.4554+33T>C
 gnomAD v4
3g.48582982C>ACA2665623810COL7A1c.4518+31G>T (n.4518+31G>T)
n.435+31G>T
c.4545+31G>T (n.4545+31G>T)
n.4581+31G>T
n.4554+31G>T
 gnomAD v4
3g.48582982C=CA1363080064COL7A1c.4518+31G= (n.4518+31G=)
n.435+31G=
c.4545+31G= (n.4545+31G=)
n.4581+31G=
n.4554+31G=
3g.48582982C>GCA542792409COL7A1c.4518+31G>C (n.4518+31G>C)
n.435+31G>C
c.4545+31G>C (n.4545+31G>C)
n.4581+31G>C
n.4554+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582983T>CCA2379979COL7A1c.4518+30A>G (n.4518+30A>G)
n.435+30A>G
c.4545+30A>G (n.4545+30A>G)
n.4581+30A>G
n.4554+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582983T=CA1363080067COL7A1c.4518+30A= (n.4518+30A=)
n.435+30A=
c.4545+30A= (n.4545+30A=)
n.4581+30A=
n.4554+30A=
3g.48582984G>ACA542792410COL7A1c.4518+29C>T (n.4518+29C>T)
n.435+29C>T
c.4545+29C>T (n.4545+29C>T)
n.4581+29C>T
n.4554+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582984G>CCA2379980COL7A1c.4518+29C>G (n.4518+29C>G)
n.435+29C>G
c.4545+29C>G (n.4545+29C>G)
n.4581+29C>G
n.4554+29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582984G=CA1363080074COL7A1c.4518+29C= (n.4518+29C=)
n.435+29C=
c.4545+29C= (n.4545+29C=)
n.4581+29C=
n.4554+29C=
3g.48582984G>TCA542792411COL7A1c.4518+29C>A (n.4518+29C>A)
n.435+29C>A
c.4545+29C>A (n.4545+29C>A)
n.4581+29C>A
n.4554+29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582985G=CA1363080081COL7A1c.4518+28C= (n.4518+28C=)
n.435+28C=
c.4545+28C= (n.4545+28C=)
n.4581+28C=
n.4554+28C=
3g.48582985G>TCA2379981COL7A1c.4518+28C>A (n.4518+28C>A)
n.435+28C>A
c.4545+28C>A (n.4545+28C>A)
n.4581+28C>A
n.4554+28C>A
 dbSNP ExAC
3g.48582987A=CA1363080096COL7A1c.4518+26T= (n.4518+26T=)
n.435+26T=
c.4545+26T= (n.4545+26T=)
n.4581+26T=
n.4554+26T=
3g.48582987A>GCA542792412COL7A1c.4518+26T>C (n.4518+26T>C)
n.435+26T>C
c.4545+26T>C (n.4545+26T>C)
n.4581+26T>C
n.4554+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582988T>GCA2577588396COL7A1c.4518+25A>C (n.4518+25A>C)
n.435+25A>C
c.4545+25A>C (n.4545+25A>C)
n.4581+25A>C
n.4554+25A>C
 gnomAD v4
3g.48582989G>ACA1363080100COL7A1c.4518+24C>T (n.4518+24C>T)
n.435+24C>T
c.4545+24C>T (n.4545+24C>T)
n.4581+24C>T
n.4554+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582989G=CA1363080099COL7A1c.4518+24C= (n.4518+24C=)
n.435+24C=
c.4545+24C= (n.4545+24C=)
n.4581+24C=
n.4554+24C=
3g.48582990A=CA1363080101COL7A1c.4518+23T= (n.4518+23T=)
n.435+23T=
c.4545+23T= (n.4545+23T=)
n.4581+23T=
n.4554+23T=
3g.48582990A>TCA1363080102COL7A1c.4518+23T>A (n.4518+23T>A)
n.435+23T>A
c.4545+23T>A (n.4545+23T>A)
n.4581+23T>A
n.4554+23T>A
 dbSNP
3g.48582991G>ACA2665623811COL7A1c.4518+22C>T (n.4518+22C>T)
n.435+22C>T
c.4545+22C>T (n.4545+22C>T)
n.4581+22C>T
n.4554+22C>T
 gnomAD v4
3g.48582992C>TCA2665623812COL7A1c.4518+21G>A (n.4518+21G>A)
n.435+21G>A
c.4545+21G>A (n.4545+21G>A)
n.4581+21G>A
n.4554+21G>A
 gnomAD v4
3g.48582993A>GCA2580070043COL7A1c.4518+20T>C (n.4518+20T>C)
n.435+20T>C
c.4545+20T>C (n.4545+20T>C)
n.4581+20T>C
n.4554+20T>C
 ClinVar
3g.48582994T>CCA2379982COL7A1c.4518+19A>G (n.4518+19A>G)
n.435+19A>G
c.4545+19A>G (n.4545+19A>G)
n.4581+19A>G
n.4554+19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582994T=CA1363080104COL7A1c.4518+19A= (n.4518+19A=)
n.435+19A=
c.4545+19A= (n.4545+19A=)
n.4581+19A=
n.4554+19A=
3g.48582995T>CCA2739279156COL7A1c.4518+18A>G (n.4518+18A>G)
n.435+18A>G
c.4545+18A>G (n.4545+18A>G)
n.4581+18A>G
n.4554+18A>G
 ClinVar
3g.48582996G>ACA2665623813COL7A1c.4518+17C>T (n.4518+17C>T)
n.435+17C>T
c.4545+17C>T (n.4545+17C>T)
n.4581+17C>T
n.4554+17C>T
 gnomAD v4
3g.48582997C>ACA542792413COL7A1c.4518+16G>T (n.4518+16G>T)
n.435+16G>T
c.4545+16G>T (n.4545+16G>T)
n.4581+16G>T
n.4554+16G>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48582997C=CA1363080110COL7A1c.4518+16G= (n.4518+16G=)
n.435+16G=
c.4545+16G= (n.4545+16G=)
n.4581+16G=
n.4554+16G=
3g.48582997C>GCA907757498COL7A1c.4518+16G>C (n.4518+16G>C)
n.435+16G>C
c.4545+16G>C (n.4545+16G>C)
n.4581+16G>C
n.4554+16G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582997C>TCA2379983COL7A1c.4518+16G>A (n.4518+16G>A)
n.435+16G>A
c.4545+16G>A (n.4545+16G>A)
n.4581+16G>A
n.4554+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582999G=CA1363080112COL7A1c.4518+14C= (n.4518+14C=)
n.435+14C=
c.4545+14C= (n.4545+14C=)
n.4581+14C=
n.4554+14C=
3g.48582999G>TCA2379984COL7A1c.4518+14C>A (n.4518+14C>A)
n.435+14C>A
c.4545+14C>A (n.4545+14C>A)
n.4581+14C>A
n.4554+14C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583001delCA2665623815COL7A1c.4518+13del (n.4518+13del)
n.435+13del
c.4545+13del (n.4545+13del)
n.4581+13del
n.4554+13del
 gnomAD v4
3g.48583002A=CA1363080115COL7A1c.4518+11T= (n.4518+11T=)
n.435+11T=
c.4545+11T= (n.4545+11T=)
n.4581+11T=
n.4554+11T=
3g.48583002A>CCA1047674438COL7A1c.4518+11T>G (n.4518+11T>G)
n.435+11T>G
c.4545+11T>G (n.4545+11T>G)
n.4581+11T>G
n.4554+11T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583004T>CCA2665623816COL7A1c.4518+9A>G (n.4518+9A>G)
n.435+9A>G
c.4545+9A>G (n.4545+9A>G)
n.4581+9A>G
n.4554+9A>G
 gnomAD v4
3g.48583004_48583006delinsTGGCA1363080124COL7A1c.4518+7_4518+9delinsCCA (n.4518+7_4518+9delinsCCA)
n.435+7_435+9delinsCCA
c.4545+7_4545+9delinsCCA (n.4545+7_4545+9delinsCCA)
n.4581+7_4581+9delinsCCA
n.4554+7_4554+9delinsCCA
3g.48583005G>ACA542792414COL7A1c.4518+8C>T (n.4518+8C>T)
n.435+8C>T
c.4545+8C>T (n.4545+8C>T)
n.4581+8C>T
n.4554+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48583005G=CA1363080131COL7A1c.4518+8C= (n.4518+8C=)
n.435+8C=
c.4545+8C= (n.4545+8C=)
n.4581+8C=
n.4554+8C=
3g.48583006_48583007delCA73979898COL7A1c.4518+7_4518+8del (n.4518+7_4518+8del)
n.435+7_435+8del
c.4545+7_4545+8del (n.4545+7_4545+8del)
n.4581+7_4581+8del
n.4554+7_4554+8del
 ClinVar dbSNP
3g.48583006G>ACA2379985COL7A1c.4518+7C>T (n.4518+7C>T)
n.435+7C>T
c.4545+7C>T (n.4545+7C>T)
n.4581+7C>T
n.4554+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583006G=CA1363080136COL7A1c.4518+7C= (n.4518+7C=)
n.435+7C=
c.4545+7C= (n.4545+7C=)
n.4581+7C=
n.4554+7C=
3g.48583007G>ACA1363080141COL7A1c.4518+6C>T (n.4518+6C>T)
n.435+6C>T
c.4545+6C>T (n.4545+6C>T)
n.4581+6C>T
n.4554+6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48583007G=CA1363080140COL7A1c.4518+6C= (n.4518+6C=)
n.435+6C=
c.4545+6C= (n.4545+6C=)
n.4581+6C=
n.4554+6C=
3g.48583008T>CCA2507784136COL7A1c.4518+5A>G (n.4518+5A>G)
n.435+5A>G
c.4545+5A>G (n.4545+5A>G)
n.4581+5A>G
n.4554+5A>G
3g.48583010T>CCA1047674447COL7A1c.4518+3A>G (n.4518+3A>G)
n.435+3A>G
c.4545+3A>G (n.4545+3A>G)
n.4581+3A>G
n.4554+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583010T=CA1363080142COL7A1c.4518+3A= (n.4518+3A=)
n.435+3A=
c.4545+3A= (n.4545+3A=)
n.4581+3A=
n.4554+3A=
3g.48583011delCA2586972309COL7A1c.4518+2del (n.4518+2del)
n.435+2del
c.4545+2del (n.4545+2del)
n.4581+2del
n.4554+2del
3g.48583011A>CCA352689089COL7A1c.4518+2T>G (n.4518+2T>G)
n.435+2T>G
c.4545+2T>G (n.4545+2T>G)
n.4581+2T>G
n.4554+2T>G
3g.48583011A>GCA352689087COL7A1c.4518+2T>C (n.4518+2T>C)
n.435+2T>C
c.4545+2T>C (n.4545+2T>C)
n.4581+2T>C
n.4554+2T>C
3g.48583011A>TCA352689086COL7A1c.4518+2T>A (n.4518+2T>A)
n.435+2T>A
c.4545+2T>A (n.4545+2T>A)
n.4581+2T>A
n.4554+2T>A
3g.48583012C>ACA352689092COL7A1c.4518+1G>T (n.4518+1G>T)
n.435+1G>T
c.4545+1G>T (n.4545+1G>T)
n.4581+1G>T
n.4554+1G>T
3g.48583012C>GCA352689097COL7A1c.4518+1G>C (n.4518+1G>C)
n.435+1G>C
c.4545+1G>C (n.4545+1G>C)
n.4581+1G>C
n.4554+1G>C
3g.48583012C>TCA352689104COL7A1c.4518+1G>A (n.4518+1G>A)
n.435+1G>A
c.4545+1G>A (n.4545+1G>A)
n.4581+1G>A
n.4554+1G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48583013C>ACA433542268COL7A1c.4518G>T (p.Arg1506=)
n.435G>T
c.4545G>T (p.Arg1515=)
n.4581G>T
n.4554G>T
3g.48583013C>GCA433542269COL7A1c.4518G>C (p.Arg1506=)
n.435G>C
c.4545G>C (p.Arg1515=)
n.4581G>C
n.4554G>C
3g.48583013C>TCA433542267COL7A1c.4518G>A (p.Arg1506=)
n.435G>A
c.4545G>A (p.Arg1515=)
n.4581G>A
n.4554G>A
 gnomAD v4
3g.48583014C>ACA352689119COL7A1c.4517G>T (p.Arg1506Leu)
n.434G>T
c.4544G>T (p.Arg1515Leu)
n.4580G>T
n.4553G>T
3g.48583014C=CA1363080146COL7A1c.4517G= (p.Arg1506=)
n.434G=
c.4544G= (p.Arg1515=)
n.4580G=
n.4553G=
3g.48583014C>GCA352689124COL7A1c.4517G>C (p.Arg1506Pro)
n.434G>C
c.4544G>C (p.Arg1515Pro)
n.4580G>C
n.4553G>C
3g.48583014C>TCA2379986COL7A1c.4517G>A (p.Arg1506Gln)
n.434G>A
c.4544G>A (p.Arg1515Gln)
n.4580G>A
n.4553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583014_48583025delinsCGGGATCCCGCTCA1363080149COL7A1c.4506_4517delinsAGCGGGATCCCG (p.Pro1502=)
n.423_434delinsAGCGGGATCCCG
c.4533_4544delinsAGCGGGATCCCG (p.Pro1511=)
n.4569_4580delinsAGCGGGATCCCG
n.4542_4553delinsAGCGGGATCCCG
3g.48583015G>ACA2379987COL7A1c.4516C>T (p.Arg1506Trp)
n.433C>T
c.4543C>T (p.Arg1515Trp)
n.4579C>T
n.4552C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48583015G>CCA352689141COL7A1c.4516C>G (p.Arg1506Gly)
n.433C>G
c.4543C>G (p.Arg1515Gly)
n.4579C>G
n.4552C>G
3g.48583015G=CA1363080153COL7A1c.4516C= (p.Arg1506=)
n.433C=
c.4543C= (p.Arg1515=)
n.4579C=
n.4552C=
3g.48583015G>TCA433542270COL7A1c.4516C>A (p.Arg1506=)
n.433C>A
c.4543C>A (p.Arg1515=)
n.4579C>A
n.4552C>A
 ClinVar dbSNP
3g.48583018_48583028delCA542792415COL7A1c.4506_4516del (p.Ala1503GlyfsTer15)
n.423_433del
c.4533_4543del (p.Ala1512GlyfsTer15)
n.4569_4579del
n.4542_4552del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583016G>ACA433542271COL7A1c.4515C>T (p.Ser1505=)
n.432C>T
c.4542C>T (p.Ser1514=)
n.4578C>T
n.4551C>T
3g.48583016G>CCA433542272COL7A1c.4515C>G (p.Ser1505=)
n.432C>G
c.4542C>G (p.Ser1514=)
n.4578C>G
n.4551C>G
3g.48583016G>TCA433542273COL7A1c.4515C>A (p.Ser1505=)
n.432C>A
c.4542C>A (p.Ser1514=)
n.4578C>A
n.4551C>A
3g.48583017G>ACA352689145COL7A1c.4514C>T (p.Ser1505Phe)
n.431C>T
c.4541C>T (p.Ser1514Phe)
n.4577C>T
n.4550C>T
 gnomAD v4
3g.48583017G>CCA352689152COL7A1c.4514C>G (p.Ser1505Cys)
n.431C>G
c.4541C>G (p.Ser1514Cys)
n.4577C>G
n.4550C>G
3g.48583017G>TCA352689156COL7A1c.4514C>A (p.Ser1505Tyr)
n.431C>A
c.4541C>A (p.Ser1514Tyr)
n.4577C>A
n.4550C>A
3g.48583018A>CCA352689159COL7A1c.4513T>G (p.Ser1505Ala)
n.430T>G
c.4540T>G (p.Ser1514Ala)
n.4576T>G
n.4549T>G
3g.48583018A>GCA352689161COL7A1c.4513T>C (p.Ser1505Pro)
n.430T>C
c.4540T>C (p.Ser1514Pro)
n.4576T>C
n.4549T>C
3g.48583018A>TCA352689163COL7A1c.4513T>A (p.Ser1505Thr)
n.430T>A
c.4540T>A (p.Ser1514Thr)
n.4576T>A
n.4549T>A
3g.48583019T>ACA433542277COL7A1c.4512A>T (p.Gly1504=)
n.429A>T
c.4539A>T (p.Gly1513=)
n.4575A>T
n.4548A>T
3g.48583019T>CCA433542278COL7A1c.4512A>G (p.Gly1504=)
n.429A>G
c.4539A>G (p.Gly1513=)
n.4575A>G
n.4548A>G
3g.48583019T>GCA433542279COL7A1c.4512A>C (p.Gly1504=)
n.429A>C
c.4539A>C (p.Gly1513=)
n.4575A>C
n.4548A>C
3g.48583020C>ACA352689174COL7A1c.4511G>T (p.Gly1504Val)
n.428G>T
c.4538G>T (p.Gly1513Val)
n.4574G>T
n.4547G>T
3g.48583020C>GCA352689172COL7A1c.4511G>C (p.Gly1504Ala)
n.428G>C
c.4538G>C (p.Gly1513Ala)
n.4574G>C
n.4547G>C
3g.48583020C>TCA352689167COL7A1c.4511G>A (p.Gly1504Glu)
n.428G>A
c.4538G>A (p.Gly1513Glu)
n.4574G>A
n.4547G>A
3g.48583021C>ACA352689180COL7A1c.4510G>T (p.Gly1504Ter)
n.427G>T
c.4537G>T (p.Gly1513Ter)
n.4573G>T
n.4546G>T
3g.48583021C=CA1363080156COL7A1c.4510G= (p.Gly1504=)
n.427G=
c.4537G= (p.Gly1513=)
n.4573G=
n.4546G=
3g.48583021C>GCA352689187COL7A1c.4510G>C (p.Gly1504Arg)
n.427G>C
c.4537G>C (p.Gly1513Arg)
n.4573G>C
n.4546G>C
3g.48583021C>TCA352689190COL7A1c.4510G>A (p.Gly1504Arg)
n.427G>A
c.4537G>A (p.Gly1513Arg)
n.4573G>A
n.4546G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583022C>ACA433542283COL7A1c.4509G>T (p.Ala1503=)
n.426G>T
c.4536G>T (p.Ala1512=)
n.4572G>T
n.4545G>T
3g.48583022C=CA1363080159COL7A1c.4509G= (p.Ala1503=)
n.426G=
c.4536G= (p.Ala1512=)
n.4572G=
n.4545G=
3g.48583022C>GCA433542284COL7A1c.4509G>C (p.Ala1503=)
n.426G>C
c.4536G>C (p.Ala1512=)
n.4572G>C
n.4545G>C
3g.48583022C>TCA2379988COL7A1c.4509G>A (p.Ala1503=)
n.426G>A
c.4536G>A (p.Ala1512=)
n.4572G>A
n.4545G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583023G>ACA2379989COL7A1c.4508C>T (p.Ala1503Val)
n.425C>T
c.4535C>T (p.Ala1512Val)
n.4571C>T
n.4544C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583023G>CCA352689204COL7A1c.4508C>G (p.Ala1503Gly)
n.425C>G
c.4535C>G (p.Ala1512Gly)
n.4571C>G
n.4544C>G
3g.48583023G=CA1363080163COL7A1c.4508C= (p.Ala1503=)
n.425C=
c.4535C= (p.Ala1512=)
n.4571C=
n.4544C=
3g.48583023G>TCA352689205COL7A1c.4508C>A (p.Ala1503Glu)
n.425C>A
c.4535C>A (p.Ala1512Glu)
n.4571C>A
n.4544C>A
 gnomAD v4
3g.48583024C>ACA352689209COL7A1c.4507G>T (p.Ala1503Ser)
n.424G>T
c.4534G>T (p.Ala1512Ser)
n.4570G>T
n.4543G>T
3g.48583024C>GCA352689215COL7A1c.4507G>C (p.Ala1503Pro)
n.424G>C
c.4534G>C (p.Ala1512Pro)
n.4570G>C
n.4543G>C
3g.48583024C>TCA352689222COL7A1c.4507G>A (p.Ala1503Thr)
n.424G>A
c.4534G>A (p.Ala1512Thr)
n.4570G>A
n.4543G>A
3g.48583025T>ACA433542285COL7A1c.4506A>T (p.Pro1502=)
n.423A>T
c.4533A>T (p.Pro1511=)
n.4569A>T
n.4542A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48583025T>CCA433542287COL7A1c.4506A>G (p.Pro1502=)
n.423A>G
c.4533A>G (p.Pro1511=)
n.4569A>G
n.4542A>G
3g.48583025T>GCA433542286COL7A1c.4506A>C (p.Pro1502=)
n.423A>C
c.4533A>C (p.Pro1511=)
n.4569A>C
n.4542A>C
3g.48583026G>ACA352689225COL7A1c.4505C>T (p.Pro1502Leu)
n.422C>T
c.4532C>T (p.Pro1511Leu)
n.4568C>T
n.4541C>T
 dbSNP
3g.48583026G>CCA352689227COL7A1c.4505C>G (p.Pro1502Arg)
n.422C>G
c.4532C>G (p.Pro1511Arg)
n.4568C>G
n.4541C>G
3g.48583026G=CA1363080166COL7A1c.4505C= (p.Pro1502=)
n.422C=
c.4532C= (p.Pro1511=)
n.4568C=
n.4541C=
3g.48583026G>TCA352689231COL7A1c.4505C>A (p.Pro1502Gln)
n.422C>A
c.4532C>A (p.Pro1511Gln)
n.4568C>A
n.4541C>A
3g.48583027G>ACA352689247COL7A1c.4504C>T (p.Pro1502Ser)
n.421C>T
c.4531C>T (p.Pro1511Ser)
n.4567C>T
n.4540C>T
3g.48583027G>CCA352689243COL7A1c.4504C>G (p.Pro1502Ala)
n.421C>G
c.4531C>G (p.Pro1511Ala)
n.4567C>G
n.4540C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48583027G=CA1363080167COL7A1c.4504C= (p.Pro1502=)
n.421C=
c.4531C= (p.Pro1511=)
n.4567C=
n.4540C=
3g.48583027G>TCA352689238COL7A1c.4504C>A (p.Pro1502Thr)
n.421C>A
c.4531C>A (p.Pro1511Thr)
n.4567C>A
n.4540C>A
3g.48583028G>ACA433542288COL7A1c.4503C>T (p.Gly1501=)
n.420C>T
c.4530C>T (p.Gly1510=)
n.4566C>T
n.4539C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48583028G>CCA433542289COL7A1c.4503C>G (p.Gly1501=)
n.420C>G
c.4530C>G (p.Gly1510=)
n.4566C>G
n.4539C>G
3g.48583028G=CA1363080169COL7A1c.4503C= (p.Gly1501=)
n.420C=
c.4530C= (p.Gly1510=)
n.4566C=
n.4539C=
3g.48583028G>TCA433542290COL7A1c.4503C>A (p.Gly1501=)
n.420C>A
c.4530C>A (p.Gly1510=)
n.4566C>A
n.4539C>A
 gnomAD v4
3g.48583029C>ACA352689249COL7A1c.4502G>T (p.Gly1501Val)
n.419G>T
c.4529G>T (p.Gly1510Val)
n.4565G>T
n.4538G>T
3g.48583029C>GCA352689254COL7A1c.4502G>C (p.Gly1501Ala)
n.419G>C
c.4529G>C (p.Gly1510Ala)
n.4565G>C
n.4538G>C
 ClinVar
3g.48583029C>TCA352689259COL7A1c.4502G>A (p.Gly1501Asp)
n.419G>A
c.4529G>A (p.Gly1510Asp)
n.4565G>A
n.4538G>A
 COSMIC
3g.48583030C>ACA352689264COL7A1c.4501G>T (p.Gly1501Cys)
n.418G>T
c.4528G>T (p.Gly1510Cys)
n.4564G>T
n.4537G>T
3g.48583030C>GCA352689281COL7A1c.4501G>C (p.Gly1501Arg)
n.418G>C
c.4528G>C (p.Gly1510Arg)
n.4564G>C
n.4537G>C
3g.48583030C>TCA352689285COL7A1c.4501G>A (p.Gly1501Ser)
n.418G>A
c.4528G>A (p.Gly1510Ser)
n.4564G>A
n.4537G>A
 gnomAD v4
3g.48583031T>ACA433542291COL7A1c.4500A>T (p.Pro1500=)
n.417A>T
c.4527A>T (p.Pro1509=)
n.4563A>T
n.4536A>T
3g.48583031T>CCA433542292COL7A1c.4500A>G (p.Pro1500=)
n.417A>G
c.4527A>G (p.Pro1509=)
n.4563A>G
n.4536A>G
3g.48583031T>GCA433542293COL7A1c.4500A>C (p.Pro1500=)
n.417A>C
c.4527A>C (p.Pro1509=)
n.4563A>C
n.4536A>C
3g.48583032G>ACA352689294COL7A1c.4499C>T (p.Pro1500Leu)
n.416C>T
c.4526C>T (p.Pro1509Leu)
n.4562C>T
n.4535C>T
3g.48583032G>CCA352689300COL7A1c.4499C>G (p.Pro1500Arg)
n.416C>G
c.4526C>G (p.Pro1509Arg)
n.4562C>G
n.4535C>G
3g.48583032G>TCA352689303COL7A1c.4499C>A (p.Pro1500Gln)
n.416C>A
c.4526C>A (p.Pro1509Gln)
n.4562C>A
n.4535C>A
3g.48583036delCA2665623862COL7A1c.4499del (p.Pro1500GlnfsTer?)
n.416del
c.4526del (p.Pro1509GlnfsTer?)
n.4562del
n.4535del
 gnomAD v4
3g.48583033G>ACA352689304COL7A1c.4498C>T (p.Pro1500Ser)
n.415C>T
c.4525C>T (p.Pro1509Ser)
n.4561C>T
n.4534C>T
3g.48583033G>CCA352689305COL7A1c.4498C>G (p.Pro1500Ala)
n.415C>G
c.4525C>G (p.Pro1509Ala)
n.4561C>G
n.4534C>G
3g.48583033G>TCA352689306COL7A1c.4498C>A (p.Pro1500Thr)
n.415C>A
c.4525C>A (p.Pro1509Thr)
n.4561C>A
n.4534C>A
3g.48583034G>ACA2379990COL7A1c.4497C>T (p.Pro1499=)
n.414C>T
c.4524C>T (p.Pro1508=)
n.4560C>T
n.4533C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48583034G>CCA433542294COL7A1c.4497C>G (p.Pro1499=)
n.414C>G
c.4524C>G (p.Pro1508=)
n.4560C>G
n.4533C>G
3g.48583034G=CA1363080172COL7A1c.4497C= (p.Pro1499=)
n.414C=
c.4524C= (p.Pro1508=)
n.4560C=
n.4533C=
3g.48583034G>TCA433542295COL7A1c.4497C>A (p.Pro1499=)
n.414C>A
c.4524C>A (p.Pro1508=)
n.4560C>A
n.4533C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched